Enfermedad de Hirschsprung

Catedratico: Dr. Octavio Martnez Prez.

Alumno:

Enrique Quintana FloresHistoria clnica peditrica

Historia Clinica.Ficha de Identificacin.Nombre: X. V. L.Nmero de expediente: 161265-13/h1Fecha de nacimiento: 19/03/2014Fecha de ingreso: 08/02/2015Edad: 10 mesesOriginario y residente: Chihuahua, ChihuahuaReligin: Catlica.Alergias: negadas.Informante: Abuela materna, Rosa Elba Miranda Medrano, 58 aos de edad.Hemotipo: O +

AHF.Abuelo materno: vivo, padece Hipertensin arterial sistmica.

Madre: Cinthia Armandina Lpez Miranda, 24 aos edad. Escolaridad: Licenciatura en administracin completa, actualmente ama de casa; Padece enfermedad de Hirschprung, tratada quirrgicamente con evolucin favorable. Niega otros antecedentes patolgicos. Toxicomanas, etilismo y tabaquismo negados. Tipo y Rh: O+

Padre: Daniel Villa, aproximadamente 30 aos de edad, empleado, se refiere sano. Etilismo ocasional, tabaquismo y toxicomanas negadas.

Refiere dos tos maternos con antecedente de enfermedad de Hirschprung.

APNPPrenatales: Madre G1 P0 C1 A0. Producto de primera gesta. Se refiere control prenatal adecuado durante el embarazo, acudiendo a 10 consultas en total. Tom cido flico y hierro. Se refiere embarazo normo-evolutivo, sin presentar alguna complicacin.

Perinatales: Se obtiene producto a trmino por va abdominal, indicada en por antecedente patolgico y quirrgico, (enfermedad de Hirschprung). Niega eventos traumticos al nacimiento o alguna complicacin.

Apgar: de 8-9Peso al nacer: 3150 gr, Talla: 52 cm, Capurro: 40 semanas de gestacin.

Postnatales: Pasa a alojamiento conjunto, iniciando lactancia materna, reportndose posteriormente con succin dbil y vmito posprandial, as como ausencia de evacuaciones y de canalizacin de gases. Ingresndose a servicio de Pediatra para su estudio y manejo.

APNPPaciente originario y residente de Chihuahua, Chihuahua. Reside en casa propia con padre y madre. Casa de paredes de ladrillo, techo de losa y piso de cermica. Cuenta con luz elctrica, agua potable distribuida por tubera y drenaje. Niega exposicin a humo de lea o a otros humos de biomasa. Alimentacin habitual a base de frutas y verduras carne roja o blanca picadas, huevo, as como frmula. No tiene mascotas, poco contacto con animales. Esquema de vacunacin al corriente, (sin cartilla).

Desarrollo: Dos meses eleva los hombros y es capaz de sostener su cabeza, Presenta sonrisa social; Posteriormente inicia sedestacin y se inclina para tomar objetos con movimiento de pinza. Sedestacin a los nueve meses de edad. Actualmente, deambula con ayuda, manipula adecuadamente objetos y pronuncia adecuadamente palabras bislabas.

APPPaciente con antecedente de internamiento en periodo neonatal, diagnosticndose enfermedad de Hirschprung con compromiso desde recto y hasta la segunda mitad de colon transverso, por lo cual se inicia abordaje teraputico, realizando ileostoma y reseccin de porciones afectadas.

Egresndose por mejora para esperar adecuado crecimiento, con el fin de completar su manejo.PAPaciente con antecedente de enfermedad de hirsprung, que ingresa con orden de internamiento por parte del servicio de ciruga peditrica, para su valoracin y para completar tratamiento quirrgico.

Actualmente, la paciente se encuentra en buenas condiciones generales, se refiere con ileostoma funcional y completamente asintomtica. EF.FC: 144/MINFR: 32/MIN TEMP: 36.5 C. PESO: 7.680 KG TALLA: 85CM.

Inspeccin general: Femenino de edad aparente igual a la cronolgica, de tez blanca, en buen estado de higiene, con buen estado de hidratacin mucotegumentario. Consciente, activa, reactiva y sin fascies caracterstica.

EF.Cabeza y cuello: Relacin craneofacial adecuada. No hay macro, microcefalia, exostosis ni endostosis. Ojos implantados adecuadamente, boca, nariz y orejas ntegros, de adecuada implantacin, con todos los orificios permeables y sin presencias de fstulas o alguna otra alteracin. Cuello simtrico con arcos de movimientos normales. No hay aumentos de volumen ni edema, sin adenomegalias palpables, trquea central y desplazable, tiroides no palpable, hay pulsos carotideos presentes, rtmicos y de adecuada intensidad.

Trax: Anatmicamente ntegro. Sin datos de dificultad respiratoria. Movimientos de amplexin y amplexacin simtricos, de buena amplitud. Al auscultacin, murmullo vesicular bilateral, sin fenmenos acsticos agregados. Claro pulmonar en todos los campos a la percusin. Ruidos cardiacos con ritmo y buena intensidad, sin fenmenos acsticos agregados.

EF.Abdomen: Se observa ileostoma en cuadrante inferior derecho, limpia, sin sangrado, protrusin o algn otro dato de alarma, gastando directamente hacia paal, materia fecal de caractersticas normales. Ruidos peristlticos normoactivos. Abdomen plano, blando, depresible, sin cambios de coloracin, visceromegalias o algn otro aumento de volumen o alteracin, sin dolor a la palpacin superficial o profunda.

Extremidades: Extremidades ntegras, con trofismo simtrico y tono adecuado. Se perciben pulsos braquiales y femorales rtmicos y de buena intensidad, llenado capilar adecuado. Extremidades en posicin libremente elegida, con fuerza de 5/5, sensbilidad conservada.

LABORATORIOS.Laboratorios: 23/01/15: Hemotipo: O+ Biometra hemtica: LEU 26.2 NEU 37.8% LINF 50% MON 7.1% EOS 4.7% BASO 0.4% HB 13.3 HTO 40.1 VCM 89.1 HBCM 29.6 PLAQ 491.Tiempos de coagulacin: TP 12.0 INR 0.98 TTP 33 ES: CL 115 K 5.0 NA 146 QS: AC UR 3.5 BUN 13 CREAT 0.4 GLUC 104 UREA 27.82 HIV NO REACTIVO IDX.Lactante menor eutrfico + ileostoma + Enfermedad de Hirschprung.

Marco Terico.Enfermedad de Hirschprung. Enfermedad de Hirschprung.Se presenta en 1 cada 5.000 nacimientos y est causada por una falla de las clulas ganglionares para migrar en direccin cefalocaudal por la cresta neural, entre la 4 y la 12 SDG, provocando la ausencia de dichas clulas, en una parte o la totalidad del colon.

Existen porciones de diferente longitud del colon distal que no pueden relajarse, causando obstruccin funcional del colon.

El segmento aganglionar suele comenzar en el ano y extenderse en sentido proximal.

Enfermedad de Hirschprung.Lo ms comn es la enfermedad de segmento corto la que, en general, se localiza en la regin rectosigmoidea.

La enfermedad de segmento largo se extiende ms all de esa regin y puede afectar a todo el colon. En casos raros, tambin puede estar afectado el intestino delgado.

Con un tratamiento apropiado, la mayora de los pacientes lleva una vida normal.

Enfermedad de Hirschprung.Epidemiologa

La causa es multifactorial, pudiendo ser familiar o espontnea. Es ms comn en los varones que en las mujeres. La presente investigacin se ha centrado en el protooncogen RET o cromosoma 10q11. La EH asociada con este gen ha sido relacionada con la neoplasia endocrina de tipo IIA (por ej., carcinoma medular del tiroides y tumores suprarrenales).

Enfermedad de Hirschprung.Manifestaciones Clnicas Lactantes

Vmitos biliososDiarrea asociada a enterocolitisInsuficiente pasaje de meconio en las primeras 24 horas de vidaMovimientos intestinales explosivos, infrecuentes, movimientos intestinales difcilesIctericiaMala alimentacin Distensin abdominal progresivaEsfnter anal contrado con recto vaco

Enfermedad de Hirschprung.Manifestaciones Clnicas Nios mayoresAusencia de evacuacin o incontinenciaConstipacin progresiva crnica, usualmente de comienzo en la infanciaDetencin del crecimientoImpactacin fecalDesnutricin Distensin abdominal progresiva

El 80% de los pacientes presenta los sntomas en los primeros meses de vida, con alteracin de los movimientos abdominales, mala alimentacin y distensin abdominal progresiva.

Enfermedad de Hirschprung.Diagnostico...

Es til el diagnstico por imgenes. La rx simple de abdomen puede mostrar la dilatacin del intestino delgado y del colon proximal. El colon por enema suele ser normal durante los 3 primeros meses de vida. Despus que comienza el proceso de dilatacin, la porcin afectada del colon tiene aspecto normal mientras que el colon proximal puede estar dilatado.

Enfermedad de Hirschprung.Diagnostico

Las enemas contrastadas deben evitarse en los pacientes con EH y enterocolitis por el riesgo de perforacin. La manaometra anal demuestra la ausencia de relajacin del esfnter anal durante la distensin del recto.

Enfermedad de Hirschprung.Diagnostico

El diagnstico puede confirmarse con una biopsia aspirativa rectal, la cual puede mostrar la ausencia de clulas ganglionares y la presencia de hipertrofia de los nervios troncales.

El sitio de la biopsia debe estar a no menos de 1,5 cm por encima de la lnea dentada debido a que el recto distal no suele tener clulas ganglionares.

Enfermedad de Hirschprung.TratamientoIndicacin de ciruga. En los nios que son sanos, no presentan distensin colnica y son portadores de la EH de segmento corto se realiza una anastomosis ileoanal definitiva. Si el nio sufre una EH asociada con enterocolitis o una dilatacin colnica importante se puede hacer un procedimiento de recuperacin previo a la colostoma (4-6 meses). Existen varias tcnicas de recuperacin, con tasas de complicacin entre 4 y 16%. La operacin de Swenson incluye la reseccin del recto y la unin del colon sano con el ano. Revisin bibliogrficaDescrita por primera vez en 1888 en dos lactantes por el pediatra de Copenhague Harald Hirschsprung.

Estreimiento grave acompaado de una dilatacin e hipertrofia del colon, sin obstruccin mecnica.

Enfermedad de Hirschsprung(EH)IntroduccionFalla de las clulas ganglionares para migrar en direccin cefalocaudal por la cresta neural, entre la 4 y la 12 SDG, provocando la ausencia de dichas clulas, en una parte o la totalidad del colon.

Ausencia congnita de clulas ganglionares, en el plexo mientrico de Auerbach y en el submucoso de Meissner, de la pared del recto y otros tramos del colon en sentido ascendente.

Tambin se observ que el tubo digestivo aganglinico conservaba su calibre normal.

Hiperplasia de fibras nerviosas colinrgicas en la capa muscular circular, muscularis mucosae y mucosa, con una actividad alta de la acetilcolinesterasa, al mismo nivel que la zona aganglionar.

EpidemiologiaSe presenta en 1 cada 5.000 nacimientos.

80% de los casos el trastorno est slo en el recto y aproximadamente una dcima parte sera un aganglionismo ultracorto.

10% ocupara el recto y el sigmoides.

10% restante afectara tambin el colon.

Contados casos adems del colon estara daado el intestino delgado.Antecedentes familiares en un 7%.

20% si se trata de una EH de segmento largo.

GenticaModelo complejo de una malformacin multifactorial, polignica, autosmica dominante pero de penetracin incompleta dependiendo del sexo.

Alteraciones en los cromosomas 2, 10 y 13.

Nueve genes que pueden estar relacionados con la enfermedad: RET (50% de los casos familiares 20% de los espordicos), GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1 y el ZFHX1B.

Manifestaciones clnicasEstreimiento de aparicin temprana en un recin nacido a trmino. Obstruccin intestinal. Distensin abdominal.Vmitos biliosos.

Nota: A veces el cuadro que aparece, y ms en neonatos, es de una enterocolitis.Responsable de la existencia de un 30% de mortalidadDiagnosticoPlacas de Rayos X del abdomen en ambos planos pueden mostrar una distribucin anormal del aire intestinal, el recto vaco y a veces signos de obstruccin.

Despus que comienza el proceso de dilatacin, la porcin afectada del colon tiene aspecto normal mientras que el colon proximal puede estar dilatado.

El colon por enema suele ser normal durante los 3 primeros meses de vida.

Manometra ano-recto:

Se provocar una distensin rectal insuflando un baln de ltex a una presin controlada.

En la EH la presin del esfnter interno no desciende e incluso puede aumentar o, lo que es lo mismo, el esfnter se contrae.

Precisin del 90%.

Biopsia:

Se toman dos o tres muestras generalmente por aspiracin a 2 3 centmetros del margen anal.

La ausencia de clulas ganglionares teidas con hematoxilina-eosina confirma el diagnstico de EH.

Un hallazgo que ayuda al diagnstico es la presencia de una hipertrofia de fibras nerviosas en la submucosa que son prolongaciones de los nervios extrnsecos.

Se recomienda hacer la tincin de acetilcolinesterasa.

TRATAMIENTO

Quirugico:

En los nios que son sanos, no presentan distensin colnica y son portadores de la EH de segmento corto se realiza una anastomosis ileoanal definitiva.

Si el nio sufre una EH asociada con enterocolitis o una dilatacin colnica importante se puede hacer un procedimiento de recuperacin previo a la colostoma (4-6 meses).

Existen varias tcnicas de recuperacin, con tasas de complicacin entre 4 y 16%.

La operacin de Swenson incluye la reseccin del recto y la unin del colon sano con el ano.

ComplicacionesTempranas por orden de frecuencia, nos encontraramos con:

Excoriaciones perianales.Ileo prolongado. Dehiscencias.Obstruccin intestinal.Infecciones.

Tardas.

Enterocolitis, que puede darse hasta en un 25% de los casos y que es responsable de la mortalidad.

Nota: Se consigue que casi todos los pacientes tengan de adultos una buena continencia.

Gracias