Material Genético Cromosomas, cariotipo, fenotipo,

genotipo y más.

Preuniversitario Popular Víctor Jara

Tutor: Mitchell Comte C. (IV Enfermería USACH)

Edición: 2016

CONTENIDOS

Reconocer al núcleo como portador de la información genética. Comprender el

concepto de Cariotipo Humano Comprender las distintas mutaciones

genéticas y su expresión en el fenotipo.

INTRODUCCIÓN

El material genético está representado por la molécula de ADN, que en las

células eucariontes se encuentra almacenado en el núcleo celular. La

importancia del ADN radica en su capacidad de guardar en su composición

la información de todas las características que puede tener un individuo

y su forma de relacionarse con el ambiente que lo rodea. En este capítulo

se discute algunas características de DNA, además de sus niveles de

organización. Por otra parte, para poder entender lo que es el genotipo y el

fenotipo, podemos analizar la siguiente situación: si comparamos a dos

gemelos idénticos, a medida que transcurre el tiempo podemos notar que se

van presentando algunas pequeñas diferencias, por ejemplo, la aparición de

un lunar, diferencias en la estatura o en su masa corporal, etc. Esto se debe a

que cada individuo interactúa de distinta forma con el medio ambiente desde

que está en el útero.

Se tiene dos especies de acetabularias, especie de alga marina, Una de ellas, tiene

un sombrero en forma de sombrilla (A), otra tiene un sombrero rasgado con

estructuras en forma de pétalo “B”. Si se elimina el sombrero, se forma uno nuevo.

Luego se eliminó el pie (lleva el núcleo) y el sombrero de la especie “A” y se

implanto un pie de la especie “B” en la especie “A”. El sombreo que se obtiene

tendrá las características de ambas especie, si este es cortado crecerá uno nuevo

con las características de la especie “B”.

ACTIVIDAD 1

En base a lo leído, responde:

¿Cuál es el rol que se evidencia que cumple el núcleo en este

experimento?

¿Por qué el primer sombrero formado después del primer trasplante

es de tipo intermedio?

Un poco de historia…

El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Meischer (1869), el

cual trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmón, obtuvo una

sustancia rica en carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y un porcentaje

elevado de fósforo. A esta sustancia se le llamó en un principio Nucleína,

por encontrarse en el núcleo.

Años más tarde, se fragmentó esta nucleína, y se separó un componente

proteico y un grupo prostético, este último, por ser ácido, se le llamó

Ácido Nucleico.

En los años 30, Kossel comprobó que tenían una estructura bastante

compleja.

En 1953, James Watson y Francis Crick, descubrieron la estructura

tridimensional de uno de estos ácidos, concretamente del Ácido

Desoxirribonucleico (ADN).

Albrecht Kossel

Friedrich Miescher

Modelo de la doble hélice: Watson y Crick

• HAY DOS CADENAS

HELICOIDALES EN DIRECCIONES

OPUESTAS (ANTIPARALELAS).

• LAS BASES NITROGENADAS SE

ENCUENTRAN DENTRO DE LA

MOLÉCULA, MIENTRAS QUE LOS

GUPOS FOSFATOS SE

ENCUENTRAN EN EL EXTERIOR

• UNA BASE PURICA SE

COMPLEMENTA CON UNA BASE

PIRIMIDICA

• ADENINA-TIMINA

• GUANINA-CITOCINA

Estructura química

de la molécula de

ADN

NUCLEÓTIDO

La Cromatina

La cromatina para ser contenida

en el pequeño espacio que el

núcleo le ofrece, debe

experimentar nuevos y sucesivos

grados de enrollamientos. El ADN

se asocia a histonas (proteínas

básicas) para formar los

nucleosomas, que consisten en un

centro de histonas rodeado de

ADN. Los nucleosomas se

organizan en grandes bucles

enrollados unidos entre sí

mediante proteínas no- histonas.

Se definen cinco niveles de

organización de la cromatina:

1. ADN Dúplex o doble hélice

desnuda.

2. Hebra nucleosomal.

3. Fibra de cromatina.

4. Dominios cromosómicos.

5. Cromosomas metafásicos.

Las regiones densamente

empaquetadas del

cromosoma se denominan

Heterocromatina,

contienen genes inactivos,

que no se transcriben.

Los genes activos están

asociados con la

cromatina más laxamente

empaquetada denominada

Eucromatina.

Los Cromosomas

Los cromosomas sólo son observables durante la división

celular, durante la metafase de la mitosis. A continuación se

describen las partes que lo componen.

Constricción Secundaria:

zona de los cromosomas

que resultan constantes en

posición y tamaño, útiles

para identificar a un

cromosoma en particular.

Satélite: pequeñas

protuberancias de material

cromosómico en las puntas

de algunos cromosomas.

Estructura de un cromosoma

Cromátida: cada una de las mitades idénticas de un

cromosoma duplicado; las dos cromátidas que constituyen un

cromosoma se denominan cromátidas hermanas.

Centrómero: región especializada constreñida de una

cromátida; contiene el cinetocoro. En las células en profase y

metafase las cromátidas hermanas se unen en las

proximidades de sus centrómero.

Cinetocoro: porción del centrómero del cromosoma a la

cual se unen las fibras del uso mitótico

Telómero: extremos protectores de los cromosomas que

consisten en secuencias de DNA cortas, simples y no

codificadoras que se repiten muchas veces.

Cromosomas sexuales o

Heterocromosomas

Cariotipo y Cariograma

El cariotipo es el conjunto de cromosomas diploide (2n) de unorganismo determinado y que describe las características desus cromosomas. Todas las células de una especie poseen elmismo tipo de cariotipo, por lo tanto podemos hablar delcariotipo de un organismo o una especie.

El concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse aun cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de loscromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo asu morfología (metacéntricos, submetacéntricos,Acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados. Finalmentedecir que estos representan a todos los individuos de unaespecie.

Número de

cromosomas

según especies

El ordenamiento sistematizado de los cromosomas basado en el

tamaño, forma y número de un organismo determinado constituye

su Cariograma. La figura muestra un cariotipo humano en el que

podemos identificar los mismos miembros de un par cromosómico

o Cromosomas Homólogos los cuales poseen semejante

información genética y los Cromosomas Sexuales X e Y

implicados en la determinación del sexo.

1. _____ Los cromosomas son los portadores de los genes, los que

transmiten información hereditaria de padres a hijos.

2. _____ El ADN se encuentra en el núcleo siempre densamente

compactado asociado con proteínas.

3. _____ Los cromosomas homólogos responden a la condición de

diploidía en que se ordena la información genética.

4. _____ Las cuatro cromátidas hermanas del par de cromosomas

homólogos son exactamente iguales.

ACTIVIDAD 2

Genotipo,

Fenotipo y

Ambiente

Genotipo y Fenotipo

El genotipo corresponde a la totalidad de la información genética

que un individuo presenta en su genoma (toda la información

hereditaria se encuentra almacenada en el DNA y en su conjunto

se denomina Genoma) y que se puede transmitir de generación en

generación. Es distinto en cada especie e influye sobre los

aspectos que nos distinguen de otros individuos. Constituye tanto

los genes alelos que se expresan como los que no se expresan.

El fenotipo se refiere a la expresión física de esa información

genética y su interacción con el medio ambiente. Algunos

fenotipos, como el color o la forma del cabello son visibles. Sin

embargo, muchos no lo son, como el grupo sanguíneo, la

expresión de una enzima como la lactasa o de una hormona como

la insulina

Fenotipo Genotipo Ambiente

Mutaciones

estructurales y

numéricas

Mutaciones Cromosomales estructurales

Son cambios que afectan la estructura normal de los cromosomas. Las

alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosómicas que ocurren

dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos. Pueden ser:

•Deleción: En donde una parte de un cromosoma puede perderse.

•Duplicación: Generalmente el segmento “perdido” se incorpora a su par

homologo, entonces el segmento aparece repetido en este cromosoma.

•Inversión: Se produce cuando en un cromosoma ocurren dos rupturas, el

segmento gira en 180° y se vuelve a incorporar al cromosoma.

•Traslocación: Un segmento delecionado es transferido a otro cromosoma

“no homólogo”.

Deleción

Inversión

Traslocación

Duplicación

Mutaciones Cromosomales numéricas

Son cambios que aumentan o disminuyen el número de cromosomas

alterando la dotación cromosómica normal de los individuos. Existen

dos tipos: las Poliploidías y las Aneuploidías.

La Poliploidía es una alteración del número de cromosomas que

afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más

de dos juegos de cromosomas se denominan poliploides. La

poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma

especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión

de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploidía.

Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero

los más frecuentes son la fecundación de un óvulo por más de un

espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error

durante la meiosis. En los animales la autopoliploidía es rara, y

suele conllevar la muerte del individuo. En los vegetales sin

embargo es relativamente frecuente y los individuos poliploides son

de mayor tamaño y más vigoroso que los normales diploides.

La Aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o

varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se

origina por la no disyunción de una o varias parejas de

cromosomas homólogos durante la meiosis. Algunos de los

gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en

cambio, los tendrán de menos. Al ser fecundados estos gametos

por otros normales originarán cigotos con cromosomas de más o

bien con cromosomas de menos.

Los organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalías

fenotípicas características y son poco viables. Los casos más

frecuentes de aneuploidía son aquellos en los que aparece un

cromosoma sin homólogo (monosomía) y los que presentan un

cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía) (también

se conocen casos de individuos tetrasómicos, doble trisómicos y

nulisómicos). Algunos ejemplos de aneuploidías en el hombre son:

Síndrome de Down: La mayoría de las concepciones que implican

trisomías verdaderas ocurren en madres mayores (+ de 35 años). La

trisomía en el par 21 se caracteriza por plegamiento de la piel encima de

los ojos, varios grados de retraso mental, baja estatura, lengua

protuberante arrugada, línea transversal en las palmas, deformidades

cardiacas, y un riesgo de leucemia y de la enfermedad de Alzheimer.

Cariotipo: Síndrome de Down

Síndrome de Edwards:

Deformidades en orejas,

defectos cardiacos,

espasticidad, y otras

lesiones; muerte

típicamente a la edad

de 1 año, pero algunos

sobreviven mucho más.

Además se presentan

deficiencias del

crecimiento, forma

anormal del cráneo y

características faciales y

manos apretadas.

Cariotipo: Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau: Múltiples defectos, con muerte típicamente a los 3

meses de edad por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de

crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones.

Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón

y riñones.

En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el

desarrollo de las funciones básicas del individuo.

El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal,

la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es

aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas

son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del

sistema nervioso central.

En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes

vasos.

En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones

poliquísticos y malformaciones del aparato genital.

También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de

manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la

columna vertebral.

Cariotipo: Síndrome de Patau

Proyecto Genoma Humano

PGH

Proyecto que comienza en el año 1990.

Director del proyecto: Francis Collins.

Finalidad:

Secuenciar y mapear todos los genes del

genoma humano.

Identificar la función de cada gen.

Determinar las proteínas codificadas por

estos genes.

Plazo estimado: 15 años.

Término: abril de 2003 (90%) – 2006 (100%).Francis Collins