MATERIAL Y MÉTODO

XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008

MATERIAL Y MÉTODO

Estudiamos mediante genitografía y ecografía, a los neonatos y lactantes con genitales externos ambiguos, que consultaron en nuestro servicio desde febrero del 2006 hasta septiembre del 2007.

Utilizamos la clasificación de Shopfner mediante genitografía.

Clasifica en seis grados los estados intersexuales, aumentando el grado con el incremento de la virilización.


CLASIFICACIÓN ANATÓMICA DE VIRILIZACIÓN (PRADER).

CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER).

MATERIAL Y MÉTODO


TIPOS ANATÓMICOS DE VIRILIZACIÓN (PRADER)

I.HIPERTROFIA DE CLÍTORIS.

II.- APERTURA SEPARADA DE VAGINA Y URETRA (vestíbulo profundo en forma de embudo)- FUSIÓN POSTERIOR DE LABIOS MAYORES.

III.-ÚNICO ORIFICIO UROGENITAL.-LABIOS MENORES AUSENTES Y MAYORES CADA VEZ MÁS UNIDOS ASEMEJANDO ESCROTO.-CLÍTORIS CON PREPUCIO BIEN FORMADO.

IV.-EL CLÍTORIS ASEMEJA UN PENE.

V.-FUSIÓN COMPLETA DE LABIOS MAYORES.-ORIFICIO UROGENITAL EN EL EXTREMO DEL CLÍTORIS. (genitales de aspecto masculino criptorquídico).

MATERIAL Y MÉTODO


TIPO I. URETRA FEMENINA NORMALSENO UROGENITAL PEQUEÑO

MATERIAL Y MÉTODO

CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER)


TIPO II. SENO UROGENITAL MUCHO MÁS GRANDE DE LO NORMAL URETRA FEMENINA NORMAL (CORTA), que sale del seno


MATERIAL Y MÉTODO



MATERIAL Y MÉTODO

TIPO III. SENO UROGENITAL PEQUEÑO URETRA AUMENTADA DE LONGITUD. SIN COLICULO SEMINAL



MATERIAL Y MÉTODO

TIPO IV. VAGINA MUY PEQUEÑA. PUEDE ABRIRSE HACIA URETRA POSTERIOR EN

LUGAR DE HACIA PERINÉ.+/- ÚTERO RUDIMENTARIO

URETRA MASCULINA CON COLÍCULO SEMINAL



MATERIAL Y MÉTODO

TIPO V. NO ÚTERO URETRA ALARGADA CON COLÍCULO SEMINAL MEATO URETRAL PERINEAL O HIPOSPÁDICO



MATERIAL Y MÉTODO

TIPO VI. ORIFICIO URETRAL HIPOSPÁDICO O PERINEAL

COLÌCULO SEMINAL Y UTRÍCULO


AMBIGÜEDAD SEXUAL

Incidencia: 1/1.000-1.500 nacimientos.

Necesario asignación de sexo de forma urgente, aunque no inmediata, por razones psicosociales.

MATERIAL Y MÉTODO


Sexo genético de embrión. Fecundación.

Las gónadas del embrión no desarrollan características sexo-específicas hasta la séptima semana de gestación.

Cromosoma Y dirige la diferenciación de las gónadas en TESTÍCULOS y de los cordones sexuales primitivos hacia TÚBULOS SEMINÍFEROS.

Ausencia cromosoma Y. – 2 cromosomas X. Formación de ovarios. – 1 cromosoma X (Sd. Turner). Formación de ovarios disgenéticos o

atróficos.

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

MATERIAL Y MÉTODO


. ANDRÓGENOS Testiculares.

Wolff -> Epididimos C. Deferentes V. Seminales FIM -> Involución C. Müller

. NO ANDRÓGENOS NI FIM.

Regresión c. mesonéfricos (Wolff) Desarrollo c. paramesonéfricos (Müller)

Trompas de FalopioÚteroParte superior vagina

MATERIAL Y MÉTODO


MATERIAL Y MÉTODO


Anatomía genitales internos y externos. Exploración física y técnicas de imagen.

Cromatina sexual. Antecedentes maternos. Diagnóstico prenatal. Niveles hormonas en sangre. Niveles de electrolitos en sangre. Biopsia gonadal.

Antes de la cirugía definitiva.

DIAGNÓSTICO

MATERIAL Y MÉTODO


ESTUDIO DE GENITALES EXTERNOS.– Tamaño y grado de diferenciación de pene (micropene).– Clitoromegalia.– Hipospadias.– Posición del meato uretral.– Fusión parcial o total de labios que asemejan escroto.

ESTUDIO DE GENITALES INTERNOS.– Palpación de gónadas en escroto es importante (los ovotestes pueden

descender a escroto).– Palpación de gónadas inguinales puede hacer sospechar el diagnóstico de Sd.

Turner o disgenesia gonadal pura.

EXAMEN RECTAL. – Confirma la presencia de estructuras Müllerianas (Útero, cérvix).

EXPLORACIÓN FÍSICA

DIAGNÓSTICO

MATERIAL Y MÉTODO


– ANTECEDENTES MATERNOS: Administración de progestágenos a la madre. Historia familiar de genitales ambiguos. Virilización materna.

– DIAGNÓSTICO PRENATAL: 1º Trimestre: Biopsia de vellosidades placentarias (tipaje HLA,

análisis DNA y cariotipo). Medir 17-hidroxiprogesterona en líquido amniótico.

– DETERMINACIÓN HORMONAL: 17-hidroxiprogesterona, aldosterona, cortisol, ACTH. Actividad de renina plasmática.

DIAGNÓSTICO

MATERIAL Y MÉTODO


TÉCNICAS DE IMAGEN

ECOGRAFÍA.

GENITOGRAFÍA.

RM.

DIAGNÓSTICO

MATERIAL Y MÉTODO


ECOGRAFÍAECOGRAFÍA

DIAGNÓSTICO

MATERIAL Y MÉTODO

- Durante periodo neonatal. - Durante periodo neonatal.

- ANATOMÍA GENITAL INTERNA (vagina, útero y - ANATOMÍA GENITAL INTERNA (vagina, útero y ovarios). Ovoteste en hermafroditismo verdadero.ovarios). Ovoteste en hermafroditismo verdadero.

- RIÑONES Y SUPRARRENALES (SR):- RIÑONES Y SUPRARRENALES (SR):SR: Grandes. Contorno cerebriforme. Normales. SR: Grandes. Contorno cerebriforme. Normales. (HSC).(HSC).


GENITOGRAFÍAGENITOGRAFÍA– Inyección retrógrada de contraste a través de la uretra (seno

urogenital), mediante un pequeño catéter.– ANATOMÍA DE URETRA.– Presencia o ausencia de cavidad vaginal, utrículo y contorno del

cérvix en la parte superior de la vagina.– SENO UROGENITAL (zona de unión de vagina y uretra).– No permite valorar los genitales internos (mejor la US o RM). – Planificación quirúrgica: DEMOSTRAR LA UNIÓN ENTRE LA

VAGINA Y LA URETRA.

DIAGNÓSTICO

MATERIAL Y MÉTODO


RMRM

DIAGNÓSTICO

– Testículos no descendidos.– Anatomía vaginal.– MALFORMACIONES UTERINAS.– Mayor dificultad que genitografía para valoración de

seno urogenital. – IMPORTANTE PARA PLANIFICACIÓN QUIRÚRGICA.

MATERIAL Y MÉTODO


CLASIFICACIÓN

MATERIAL Y MÉTODO

Seudohermafroditismo femenino (2 ovarios).

Seudohermafroditismo masculino (2 testículos).

Disgenesia gonadal. (Testículos-ovarios disgenéticos).

Hermafroditismo verdadero (Ovarios y/o testículos y/o ovotestes).


TRATAMIENTO ACTUAL

MATERIAL Y MÉTODO

En el pasado, se pensaba que era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas.

En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.

MATERIAL Y MÉTODO

Documents

Transcript of MATERIAL Y MÉTODO