Mioclonías

Carlos CosentinoUnidad de Movimientos Involuntarios

Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas

Mioclonía

• Movimiento involuntario brusco, súbito y breve queocasiona desplazamiento en el espacio de gruposmusculares o segmentos corporales debido acontracción muscular (mioclonía positiva) o a unainhibición muscular (mioclonía negativa)

Mioclonía

• Compromete músculos flexores y extensores.

• Se origina en casi cualquier estructura del sistemanervioso central y periférico.

• Se puede clasificar según su :

– distribución corporal

– patrón temporal de presentación

– situación de presentación

– etiología

Etiología

• Fisiológicas

• Esencial

• Epiléptica

• Secundarias o sintomáticas

• Psicogénicas

Mioclonía Fisiológica

• En individuos sanos sin anormalidades en el examen neurológico.

• Genera mínima o ninguna discapacidad.

Mioclonía esencial

• Mioclonía como únicaanormalidad neurológica.

• Mínima discapacidad.

• Predominio cervical, troncaly de extremidades superiores

• Espontaneas o reflejas

• Esporádicas y familiares.

• Evolución estacionaria oprogresa levemente.

• Cede con alcohol

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Mioclonía Epiléptica

• Mioclonía en el contexto de una epilepsia.

• La mioclonía puede ser el único o el principalcomponente de las crisis convulsivas así como seruno de varios tipos de crisis convulsivas en unsíndrome epiléptico.

• Puede deberse a una etiología idiopática, genética osecundaria a una encefalopatía no progresiva(epilepsia mioclónica juvenil).

Mioclonía sintomática

• Acompaña a diversas enfermedades del sistemanervioso como encefalopatías tóxicas, metabólicas,paraneoplásicas, virales y mitocondriales;gangliosidosis, enfermedades neurodegenerativas(Alzheimer, Parkinson, Huntington), Priones, etc.

• Son las mioclonías mas frecuentementeencontradas en la practica clínica.

Mioclonía sintomática (Priones)

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Mioclonía sintomática (Alzheimer)

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Mioclonía psicogénica

• Inconsistencia

• Síntomas asociados

• Inicio súbito

• Remisión espontanea

• Distractibilidad

• Psicopatología

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Evaluación clínica

• Anamnesis

– Enfermedades, antecedentes, exposición tóxicos omedicamentos, etc.

• Evaluación clínica (en reposo, decúbito, de pie,caminar, etc.)

• Características semiológicas de la mioclonía

Por situación de presentación

• Espontáneas

• Reflejas - provocadas por un estímulo

– Táctil (punta de un alfiler o pulpejo del dedo)

– Visual o auditivo (v.g. golpe de palmas)

• De acción - aparecen al realizar algún movimientovoluntario. Esta ultima suele afectar músculosposturales ocasionando entonces grandiscapacidad.

Por temporalidad

• Repetitivas y rítmicas

(palatina y espinal)

• Impredecibles y arrítmicas

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Por temporalidad

• Sincrónicas : Cuando las mioclonías en 2 segmentos coinciden en el tiempo

• Asincrónicas UMI-INCN

Por región corporal comprometida

• Pueden presentarse en:

– un solo grupo muscular (focal)

– varios grupos musculares en regiones corporales no contiguas (multifocal)

– una región particular (segmentaria)

– en el tronco y regiones proximales de extremidades (axial)

– múltiples segmentos musculares contiguos (generalizada).

Por localización (de la lesión)

• Cortical

• Subcortical

• Espinal

• Periférica

Por su localización

Cortical-Más frecuente

-Corteza M-S y desciende

por vía piramidal a la médula.

-Afecta partes de mayor

representación cortical (miembros y cara)

-Pueden ser focales o multifocales

-De acción > reflejas >> espontaneas

-Ejem: Lance-Adams, Alzheimer, drogas, Creutzfeldt-Jakob.

Por su localización

• Subcortical

Entre corteza y médula espinal

- sistema reticular

- oliva bulbar

• Espinal o segmentaria: afecta clínicamente al segmento(s) muscular correspondiente a la lesión.

• Propioespinal: afecta predominantemente músculos axiales toracoabdominales

• Periférica : nervio o plexo

Por su localización

Algunas formas clínicas

Síndrome de Lance - Adams

-Síndrome mioclónicocrónico posterior a encefalopatía hipóxica.

-Multifocales

-De acción y reflejas

-Casi ausentes en reposo.

-Puede generar gran incapacidad para realizar actos motores como caminar, hablar, etc.Caso original de Lance & Adams

Asterixis

• Mioclonía negativa

• Súbitas y breves interrupciones en la actividad de los músculos encargados del mantenimiento de una postura.

• En encefalopatías metabólicas o medicamentosas.

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Asterixis

En EMG se objetiva breves periodos de silencio deuna duración de 50 a 200 ms.

Mioclonía periférica

• Por lesiones estructurales de la raíz nerviosa, plexo o nervio periférico.

• Ejemplo: espasmo hemifacial

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Mioclonía palatina

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Triangulo de Guillain-Mollaret-Trelles

Mioclonía espinal

Opsoclonus - mioclonus

Electromiografía

• Define la duración de la actividad muscular y la relaciónentre músculos agonistas y antagonistas.

• Diferencia las mioclonías positivas de las negativas.

EEG- EMG (Back-averaging o promedio

retrógrado)

• Registra la actividad EEG en el momento de la descarga mioclónica.

• Se promedia hacia atras la actividad EEG que precede a la actividad muscular (mioclonia) en la descarga EMG.

• Así, en la mioclonía cortical espontánea, el EEG registra una espiga en la región central contralaterala la mioclonía y que corresponde a la actividad de la corteza motora primaria con una latencia entre la espìga y la mioclonía de aproximadamente 20 ms

EEG-EMG en Mioclonía cortical espontanea

Potencial sensitivo

• Evalúa la actividad mioclónica desencadenada por algún reflejo : estímulo eléctrico de algún nervio periférico o estímulos auditivos o visuales.

• Util en la mioclonía cortical refleja, pues luego del estímulo se registra el potencial sensitivo correspondiente y luego la actividad mioclónica con una latencia de aproximadamente 40 a 45 ms.

Potencial sensitivo post estímulo

Tratamiento

• El tratamiento es relativamente empíricollegando incluso en muchas ocasiones apreferirse la politerapia

• Debido a:– las múltiples etiologías– a la variabilidad de lesiones anatómicas– al poco conocimiento aun de los sustratos

bioquímicos subyacentes

.

Tratamiento

• Mioclonía de origen cortical

– Se postula una deficiente inhibición cortical

– Drogas más usadas los antiepilépticos gabaérgicos

• Valproato de sodio (1000 a 2000 mg/día)

• Clonazepan (3 a 12 mg/día)

• Levetiracetam (1000 a 3000 mg/día)

• Piracetam (5 a 20 g/día)

• Zonisamida (200 – 600 mg/día)

.

Tratamiento

• En mioclonías subcorticales y espinales

– Droga de elección es el clonazepam.

• En mioclonías focales

– Toxina botulínica puede resultar eficaz.

• En mioclonías negativas

– No tratamiento eficaz

– Cierto beneficio con la etosuximida y levetiracetam