MALFORMACIN CONGNITA

Son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. En el ser humano:En el caso del ser humano, existen estadsticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos.Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congnitas fallecen al momento de nacer o durante el primer ao de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformacin, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugas correctivas.

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor suceptibilidad durante el crtico perodo de la organognesis, en las primeras 12 semanas de gestacin, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adiccin a drogas o exposicin teratognica a sustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). Tambin puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestacin, como puede ser el cido flico.

ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL.Los defectos del tubo neural, que incluyen la anencefalia, mielomeningocele e hidrocefalia constituyen el mayor grupo aislado de anormalidades congnitas en la mayor parte de los estudios.

LA ANECEFALIA es el defecto del tubo neural ms comn. Dada la gran malformacin del crneo y cerebro los nios afectados nacen muertos o fallecen poco despus del parto.

LA ESPINA BFIDA Y EL MIELOMENINGOCELE No son rpidamente fatales y, por tanto, constituyen un problema clnico mayor. El 80% de los nios con mielomeningocele desarrollan una hidrocefalia.

LA HIDROCEFALIA Ya puede haber sido reconocida durante el parto, pero ms corrientemente se hace evidente ms tarde por el gran ensanchamiento de las suturas craneales, aun cuando el permetro frontooccipital es normal.

LA MICROCEFALIA No es susceptible de tratamiento a menos que el pequeo tamao del crneo sea debido a la fusin prematura de las suturas craneales (craneosinostosis), en cuyo caso es posible el tratamiento quirrgico.

CARA, BOCA Y CUELLO.

EL LABIO LEPORINO Y LA FISURA DEL PALADAR Se presentan en varias formas. En la ms extensa con fisuras bilaterales y distorsin del premaxilar, el resultado es antiesttico. Con frecuencia existen otras malformaciones, por lo que es esencial un examen cuidadoso y completo de todo el nio.

EL FRENILLO LINGUAL VERDADERO Es muy raro. Esto haba sido diagnosticado ampliamente en el pasado por desconocer que el frenillo que va de la lengua al suelo de la boca es normalmente corto en el recin nacido. En el nio sano no existe ninguna indicacin de seccionar el frenillo a esta edad.

EL PULIS es una proyeccin de la enca con ms frecuencia de la del maxilar superior. Puede llegar a interferir la alimentacin en cuyo caso debe se r extirpado.

LA RNULA Es una tumefaccin qustica causada por obstruccin del conducto sublingual. La mayor parte se resuelven sin tratamiento, pero, en ocasiones, es necesario un tratamiento quirrgico si el quiste persiste e interfiere la alimentacin.

ANOMALIAS DE LA VISTA

LA AUSENCIA DEL OJO (ANOFTALMA) O UN OJO PEQUEO (MICROFTALMA) No siempre es obvio al nacer, pero debiera ser investigado siempre que la cuenca del ojo no aparezca normalmente llena.

EL GLAUCOMA CONGNITO, Agrandamiento del ojo, es consecuencia de la obstruccin del drenaje del humor acuoso. Un agrandamiento similar por otras causas, como una herida o infeccin, se denomina buftalma. El tratamiento depende de la causa y hay que recurrir a un oftalmlogo.

LA CATARATA CONGNITA ya puede ser evidente al nacer o bien ponerse de manifiesto en las semanas siguientes. La causa en muchos casos es hereditaria. En otros, es consecuencia de una rubola materna en el primer trimestre del embarazo o va asociada a una galactosemia.

LOS PRPADOS, En ocasiones, estn parcialmente fusionados al nacer. En los casos marcados es necesaria la separacin quirrgica. Raras veces, los prpados estn evertidos al nacer. Esto se resuelve de manera espontnea.

LA OBSTRUCCIN DEL CONDUCTO NASOLAGRIMAL a veces se diagnostica errneamente de conjuntivitis crnica. Aunque puede haber una ligera secrecin amarillenta, no hay signos inflamatorios y se puede ver cmo las lgrimas fluyen de los ojos. La mayor parte de los conductos se aclaran espontneamente y slo es necesario un tratamiento higinico en el perodo neonatal.

LOS QUISTES DERMOIDES Se encuentran, a veces, recubriendo porciones de la crnea y de la conjuntiva. Suelen ser ms frecuentes en el extremo externo del prpado superior.

EL RETINOBLASTOMAQue puede ya estar presente al nacimiento, es un tumor de la retina del ojo potencialmente fatal, en que la muerte puede ser evitada con un diagnstico y tratamiento precoces.

LAS ANOMALAS DEL ARCO BRANQUIAL

LOS HIGROMAS QUSTICOS Son ms comunes en el cuello, si bien pueden estar presentes en otras partes. Estn constituidos por una masa de vasos linfticos proliferantes y pueden causar sntomas compresivos. El tratamiento consiste en la extirpacin quirrgica.

EL BOCIO Es raro en el recin nacido. La funcin tiroidea puede ser normal en el bocio simple, disminuida en el cretinismo bocioso o aumentada como en el hijo de una madre tirotxica.

ANOMALIAS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR.

EL SNDROME DEL CORAZN IZQUIERDO HIPOPLSICOQue incluye una hipoplasia del ventrculo izquierdo, vlvula artica y arco artico, es la causa ms comn de muerte en perodo neonatal. No existe tratamiento.

LA TRANSPOSICIN DE LOS GRANDES VASOS es la segunda causa ms frecuente de muerte. La anatoma es muy variable y compleja. En la forma ms comn, al aorta se origina en el ventrculo izquierdo, siendo posible la vida por una derivacin a nivel ventricular o auricular y por la permeabilidad del conducto arterioso.

LA TETRALOGA DE FALLOT es la estenosis pulmonar asociada a comunicacin ventricular, dextroposicin de la aorta e hipertrofia ventricular derecha. Si bien la cianosis es un dato corriente en los nios mayores, no lo es tanto encontrarla en el perodo neonatal a menos que la estenosis pulmonar sea de grado severo.

ESTENOSIS VALVULAR. Las lesiones obstructivas, como las estenosis graves de las vlvulas pulmonares o articas o la coartacin artica, aaden una sobrecarga adicional al ventrculo correspondiente y pueden abocar a una insuficiencia cardaca. La cianosis es un dato precoz en la estenosis pulmonar grave.

COARTACIN. La ausencia o retraso de los pulsos femorales apunta hacia la posibilidad de una coartacin de la aorta. Con frecuencia aparece una insuficiencia cardaca en la 1 o 2 semana.Es posible el tratamiento quirrgico de cada uno de estas anormalidades despus del tratamiento mdico de la insuficiencia cardaca.

INSUFICIENCIA CARDACA.Durante el primer mes de la vida la insuficiencia cardaca es una complicacin comn de la malformacin cardaca congnita. Las anormalidades ms corrientes con mayor facilidad para provocar una insuficiencia son la coartacin artica, transposicin de los grandes vasos, persistencia del conducto arterioso y atresia artica.

CAVIDAD NICA.A veces se ve un corazn con una sola, dos o tres cavidades en vez de las cuatro habituales en la autopsia de un nio nacido muerto o de un lactante fallecido poco despus del parto. En estos casos ha ocurrido un trastorno del desarrollo cardaco es un estadio ms precoz de la existencia fetal que en los casos de defecto del tabique o de transposicin de los grandes vasos.

SISTEMA DIGESTIVO

LA ATRESIA DUODENAL O ESTENOSIS GRAVE Se presenta en forma de vmitos que aparecen poco despus de la primera toma. La presencia de bilis depende de la localizacin de la estenosis. La parte inferior del abdomen est aplanada a diferencia de la porcin superior distendida. El estudio radiolgico del abdomen muestra el signo de la doble burbuja caracterstico.

LA ATRESIA ANAL deber se reconocida en el primer examen, pero otras anormalidades de esta regin ya no son tan fcilmente diagnosticadas, aunque se manifiestan por un retraso en al paso del meconio, paso del meconio desde un punto anormal o dificultad en introducir un termmetro por va rectal.

OMBLIGO.El exnfalos con protrusin del intestino en un saco de peritoneo y amnios es consecuencia del fallo del cierre de la pared abdominal anterior. La cobertura del saco puede romperse durante el parto con exposicin del intestino, siendo necesaria la intervencin reparadora precoz.

SISTEMA UROGENITAL.

AGENESIA RENAL.El fallo del feto in tero a emitir orina es causa de oligohidroamnios y da lugar a un nio acurrucado con unas orejas grandes y blandas, deformidades de los pies y facies caractersticas. Las membranas placentarias muestran finos ndulos y u amnios nudoso. La causa ms corriente es el fallo del desarrollo de ambos riones agenesia renal -, pero un cuadro similar tambin aparece en la obstruccin completa del flujo urinario debido, por ejemplo, a estenosis uretral.

UROPATA OBSTRUCTIVA. Los nios con una uropata obstructiva tienen la vejiga y riones agrandados. Hay un tejido renal funcional insuficiente para mantener la vida, no hay emisin de orina y la muerte se presenta inmediatamente o poco despus del parto.

RIONES QUSTICOS. Las grandes masas renales al nacer pueden ser tambin debidas a enfermedad multiqustica, que suele ser unilateral, o a enfermedad poliqustica, que es bilateral. La supervivencia slo es posible si hay suficiente tejido renal funcional.

LA EXTROFIA VESICAL Es ms corriente en muchachos y va asociada a epispadias y a amplia diastasis de los msculos rectos del abdomen y de la snfisis pubiana. Aunque antiesttica, no pone en peligro inmediato la vida y es posible el cierre quirrgico pasados algunos aos. Otras anormalidades del sistema renal pueden manifestarse a cualquier edad por predisponer a infeccin del tramo urinario.La poliuria puede ser debida a diabetes mellitus o a diabetes inspida nefrognica.

SEXO DUDOSO.Los problemas ms urgentes que se presentan en el sistema genital al nacer estn relacionados con el diagnstico del sexo. En todo nio en que existe duda acerca de los genitales externos, hay que pedir inmediatamente el consejo de un experto con objeto de poder decidir el sexo que hay que anunciar a los padres.

SNDROME ADRENOGENITAL. Las nias que padecen un sndrome adrenogenital puede haber sufrido virilizacin in tero, La uretra puede pasar por el cltoris y parecer un pene

EL HIPOSPADIAS resulta del fallo del cierre del surco urogenital, dejando la abertura del meato en la base del glande peneal o ms proximalmente al pene o al escroto. No es necesario ningn tratamiento en el perodo neonatal a menos que la estenosis del meato impida un flujo urinario normal.

EPISPADIAS. Con menor frecuencia, la uretra puede abrirse en la cara dorsal del pene a diferencia de la hipospadia en que la uretra se abre en la cara anterior del pene. El tratamiento es quirrgico hacia el final de la lactancia.

AUSENCIA DE TESTCULOS. La falta de descenso de uno o de ambos testculos al escroto no requiere tratamiento en los primeros meses de la vida, pero es una indicacin para ulteriores reconocimientos. Si no se palpa ningn testculo, debe hacerse un frotis bucal para estudiar el sexo cromatnico.

HIDROCELE. Una tumefaccin translcida en el escroto alrededor del testculo es indicativa de hidrocele no comunicante que desaparecer espontneamente. Una tumefaccin escrotal similar que se extiende hacia arriba y adelante del anillo inguinal y que cambia de tamao es sugerente de hidrocele comunicante que a menudo va asociado a una hernia inguinal. Es necesario el tratamiento quirrgico.

PREPUCIO. El prepucio en el recin nacido no es completamente retrable y los intentos de forzar la retraccin pueden causar adherencias y fimosis. La nica indicacin mdica de la circuncisin es la obstruccin del flujo urinario por un meato estenosado, lo cual raras veces sucede.Las adherencias labiales en la nia a menudo pueden ser separadas por simple traccin.

HIMEN IMPERFORADO. En las nias ocurre un abombamiento del perineo cuando hay una obstruccin por un himen imperforado con una coleccin normal de lquido vaginal. La incisin del himen resuelve dicha situacin.Las anormalidades de los cromosomas sexuales son consideradas ms adelante en este captulo.

TRASTORNOS ENDOCRINOS.

HIPOTIROIDISMO. Los signos fsicos de cretinismo atiretico (hipotiroidismo) raramente son evidentes al nacer, pero pueden ser sospechados ms tarde en el primer mes de vida por los movimientos perezosos y dificultades alimentarias con accesos de atragantamiento. HIPERTIROIDISMO. Algunas madres con tirotoxicosis presente o pasada tienen hijos con hipertiroidismo transitorio que aparece sonrojados e hiperactivos y que pueden presentar insuficiencia cardaca. Estos nios deben ser tratados temporalmente con solucin yodada de Lugol, a la dosis de 0,1 ml tres veces al da. Puede ser necesario sedacin y digoxina INSUFICIENCIA SUPRARRENAL. La frecuencia de hemorragia en las glndulas suprarrenales es difcil de valorar, pero se ve en el examen post morten de nios que se han colapsado sbitamente. En ocasiones puede palparse una tumoracin en el flanco. La diferencia de la hemorragia cerebral o pulmonar es difcil y una y otra pueden ocurrir en nios con una lesin de nacimiento o un trastorno de la coagulacin.

ANOMALIAS DEL SISTEMA ESQUELTICO.

ACONDROPLASIA.El nio con una acondroplasia clsica apenas presenta problema diagnstico al nacimiento, y puede ser reconocido con examen radiologico in tero. Las extremidades son relativamente cortas, sobre todo en sus segmentos proximales. El tamao de la cabeza es algo ms grande que el normal, y au que la hidrocefalia es autolimitada en la mayora de los nios con acondroplasia, en otros es progresiva y requiere tratamien

LA OSTEOGNESIS IMPERFECTA es causa de una extrema fragilidad sea. En su forma grave afecta al feto in tero, donde ocurren fracturas, el nio nace con las extremidades deformadas y acortadas y la radiologa muestra fracturas mltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados pueden sobrevivir, pero presentan fracturas frecuentes. El nico tratamiento es la proteccin y cuidados suaves.

PIES ZAMBOS La presin de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies al nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En el pie zambo verdadero, que no puede ser corregido con movimientos pasivos, la anormalidad puede ser en equinovaro, con el pie apuntando hacia abajo y adentro, calcneo, con el pie apuntando hacia arriba y afuera, o metatarso varo, en que el antepi slo est angulado hacia adentro.

ANOMALIAS DE LA PIEL

NEVUS.Las anomalas menores como las manchas de nacimiento ms pequeas (monglica), manchas azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en el captulo de recin nacido normal. Nevus mayores son comnmente del tipo vino de Oporto o pigmentados. No requieren tratamiento en el perodo neonatal.

LA EPIDERMLISIS BULLOSA es un raro estado heredado en que la presin sobre la piel produce ampollas que se rompen (signo de Mikolski), dejando zonas ulceradas, rojas, que se infectan fcilmente. Las mucosas se afectan de modo similar en algunos nios, dificultando mucho la alimentacin. El tratamiento es paliativo, con manipulacin suave y prevencin de la infeccin. El pronstico es malo en casos graves.

LA PIEL DE COLODIN Ya es evidente al nacimiento. La piel presenta un aspecto barnizado y se agrieta fcilmente. Conforme la piel anormal se descama es sustituida por piel normal o bien por piel que muestra signos de ictiosis.

LA ICTIOSIS, En el que la piel es semejante al papel, seca y escamosa.

LOS DEFECTOS DEL CUERO CABELLUDO. Los defectos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo, ya pueden ser encontrados al nacimiento. stos curan en pocas semanas dejando una cicatriz fibrosa.

ANORMALIDADES CROMOSMICAS

ANOMALAS CROMOSMICAS

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalasAlgunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.

EL SNDROME DE DOWN (TRISONOMA 21) Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre.

TAMBIN HAY TRISONOMIAS 13 Y 18 Que son menos comunes pero mucho ms serias que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayora muere antes del primer ao de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

LEUCEMIA CRNICACiertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulacin

EL SNDROME DE MARFANOcasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los tejidos elsticos, especficamente en la aorta, la piel y el ojo. Tambin ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como de araa (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la espina

SNDROME DE APERTPuede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el nio crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

ANOMALAS COMUNES DE CROMOSOMAS SEXUALESEntre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las ms conocidas son:Triple X Es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas nias, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal

El sndrome de Turner Afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas.

El sndrome de Klinefelter Afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 nios. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen ms problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infrtiles

GRACIAS