MUTACIONES CARCINOGÉNICAS

MUTACIONES INICIALES

• “Si tanto el funcionamiento como la morfología de la célula son el resultado de la expresión de un conjunto de sus genes, el cáncer debe originarse como la alteración o mutación inicial de un gen”.

• Son las mutaciones de genes que controlan la proliferación celular y su localización en un sitio determinado las que causan la aparición de células cancerosas que pueden originar la destrucción de tejidos y órganos.

ONCOGENES• Lógicamente, las células no poseen genes inductores de cáncer, pero

poseen genes normales que sufren ganancia de función a través de mutaciones (efecto biológico distinto).

• Los oncogenes son formas mutadas de genes normales (proto-oncogenes) cuya función alterada (producción aumentada, disminuida, anormal o nula de las proteínas que codifican) estimula la proliferación o invasividad celular.

GENES SUPRESORES

• Este grupo de genes controlan el ciclo de división celular, inhiben el crecimiento excesivo y promueven el mantenimiento de las características que definen la localización predeterminada de las celulas.

• Estos genes inducen el cáncer cuando, al mutar, dejan de expresarse o producen proteínas no funcionales.

Genes implicados en la aparición del cáncer

Tipo Numero aproximado Mutados en tumores humanos

Mecanismo de oncogenecidad

Proto-oncogenes 100 30 Cambio de función

Genes supresores de tumores

30 15 Perdida de función

Genes de reparación del ADN

25-35? >6? Perdida de función