Mutaciones Genéticas

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GENÉTICA IV Citogenética: Mutaciones: Aneuploidías Definición Cromosoma Cariotipo Aneuploidías en cromosomas somáticos Aneuploidías en cromosomas sexuales

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GENÉTICA IVCitogenética: Mutaciones:

Aneuploidías

Definición

Cromosoma

Cariotipo

Aneuploidías en cromosomas somáticos

Aneuploidías en cromosomas sexuales

CITOGENÉTICA

1. Definición: Ciencia que estudia a los cromosomas y las enfermedades relacionadas o causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas.

2. Cromosoma: localizadas en el núcleo de las células, compuestas por DNA, histonas y otras proteínas. Tienen un brazo corto (p) y otro largo (q) separados por un estrechamiento o constricción primaria llamada centrómero.

TIPOS DE CROMOSOMAS

• 3. Cariotipo: Es el estudio detallado de los cromosomas de una célula y su arreglo sistematizado constituye el cariotipo, para ello se debe de tomar en cuenta lo siguiente:

• a) Número de cromosomas. • b) Tamaño de cromosoma. • c) Tipo de cromosoma.

A. Cariotipo humano (Euploide)

Las mujeres tienen como

cariotipo (46, XX),

mientras que los varones

tienen (46,XY).

B. Corpúsculo de Barr

Es una mancha oscura de cromatina,

los cuerpos de Barr, el cual consiste

en una de las cromatinas X que se encuentra inactiva.

MUTACIONES• Son cambios en la información hereditaria.

Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las más trascendentales).

• Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:

• * Génicas o puntuales • * Cromosómicas estructurales • * Cromosómicas numéricas o genómicas

1. MUTACIONES GÉNICAS

a) Sustituciones de pares de bases:

* Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una misma base .

* Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Pérdida o inserción de nucleótidos

* Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.

* Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

2. MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos cromosomicos:

Pueden ser Deleción o duplicación cromosómica.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas: • * Inversiones, segmento invertido• * Traslocaciones, segmento en un

cromosoma diferente.

3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Éstas pueden ser:

a. EUPLOIDIA: Afecta a todo el numero de cromosomas.

MONOPLOIDIAS Y POLIPLOIDIAS

b. ANEUPLOIDIAS: aumenta o disminuye el numero de cromosomas.

MONOSOMIA, TRISOMIA, TETRASOMIA Y NULOSOMIAS

ANEUPLOIDIAS