Mutacions 2010 2011 new
-
Upload
juanapardo -
Category
Documents
-
view
452 -
download
9
Transcript of Mutacions 2010 2011 new
AS MUTACIÓNSAS MUTACIÓNS
O concepto de mutación foi introducido por Hugo de Vries a principios do século XX
Denifimos as mutacións como cambios estables e herdables no material xenético dunha célula.
As mutacións poden darse a tres niveis :
MOLECULAR
CROMOSÓMICO
XENÓMICO
Mutacións a nivel molecular
Tamén se chaman mutacións xénicas ou puntuais
Son consideradas as mutacións verdadeiras
Prodúcense a nivel do ADN
Consisten na alteración dun só nucleótido dun xene
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
T A C A A C G G T C A A A C A C T T T T
Mutacións a nivel molecular
Perda de nucleótidos
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
Met Phe
A U G U U U G C C A G U U U G U G A A A A
Ala Ser Leu
A U G U U G C C A G U U U G U G A A A A
Met Leu Pro Val Cys Glu
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
T A C A A A T C G G T C A A A C A C T T T T
Nos dous casos prodúcense cambios na cadea de ADN a partir da mutación
Inserción de novos nucleótidos
Mutacións a nivel molecular
Met Phe Ala Ser Leu
A U G U U U A G C C A G U U U G U G A A A A
Met Phe Ser Gln ValPhe Lys
Substitución dun nucleótido por outro
Mutacións a nivel molecular
Met Phe Ala Ser Leu
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
T A C A A C C G G T C A A A C A C T T T T
A U G U U G G C C A G U U U G U G A A A A
Met Leu Ala Ser Leu
Substitución dun nucleótido por outro
Mutacións a nivel molecular
Neste caso a mutación pode ser:
Non silenciosa
silenciosa
Cando o triplete resultante codifica
o mesmo aminoácido
Cando o triplete resultante codifica
un aminoácido diferente
O resultado dunha mutación NON SILENCIOSA pode ser:
indiferente
Cando non inflúe no
funcionamento da proteína codificada
prexudicial
Cando a proteína resultante funciona
mal ou non funciona. Estas alteracións
poden causar enfermidades moi
graves como a anemia falciforme, algún tipo
de cancro, etc.
beneficiosa
Cando a proteína resultante funciona moito mellor e os
individuos portadores da mutación atópanse
máis adaptados ás condicións ambientais
do momento
EVOLUCIÓN
Mutacións a nivel CROMOSÓMICO
afectan a estrutura dos cromosomas
poden producirse por:
Deleción
Duplicación InversiónTranslocación
Deleción
perda dun segmento de cromosoma
Duplicación InversiónTranslocación
repetición dun fragmento dun cromosoma
Fragmento de cromosoma cambiado de lugar
Intercambio de fragmentos entre dos cromosomas
Mutacións a nivelXENÓMICO
Son as mutacións que afectan ó número de cromosomas
Afectan ó conxunto dos cromosomas
POLIPLOIDÍAS
3N4N
5N
Só afectan a un par de
cromosomas
ANEUPLOIDÍAS
TRISOMÍAS
Síndrome de Turner
(X0)
MONOSOMÍAS
Síndrome de
Klinefelter (XXY)
Síndrome de Down (par 21)
As mutacións poden ser
NATURAIS INDUCIDASAXENTESMUTÁXENOS
Radiaciónsultravioleta
Raios XRaios
gamma
Radiaciónscorpusculares
DrogasLSD
Nicotina
Cafeína
Edulcorantes
Os axentes mutáxenos son especialmente nocivos cando afectan a gametos, cigoto, ou embrións, xa que individuos ou órganos anormais
Cando afectan a outro tipo de células (células somáticas), poden producir tumores (cancro)
FinFin