Índex del treball - ersiliaersilia.org/canalrecerca/documents/treballs/gens_lligats...D’altra...

Estudi dels gens lligats en un mateix cromosoma en Drosophila melanogaster______________________

1

Índex del treball

1.INTRODUCCIÓ: .......................................................................................................... 31.1 Objectius:.............................................................................................................. 41.2 Hipòtesi:................................................................................................................ 4

MARC TEÒRIC............................................................................................................... 5

2. JOHANN GREGOR MENDEL: ................................................................................... 52.1 Biografia:............................................................................................................... 52.2 Els experiments de Mendel: ................................................................................. 6

2.2.1 Primera llei de Mendel. ................................................................................. 82.2.2 Segona llei de Mendel. .................................................................................. 92.2.3 Tercera llei de Mendel. ................................................................................ 11

3. THOMAS HUNT MORGAN: ..................................................................................... 123.1 Biografia:............................................................................................................. 123.2 Teoria cromosòmica de l’herència:..................................................................... 133.3. Gens lligats: ....................................................................................................... 14

4. EL CICLE CEL·LULAR: ............................................................................................ 15

5. LA DIVISIÓ CEL·LULAR. LA MITOSI:...................................................................... 16

6. LA MEIOSI:............................................................................................................... 196.1 Meiosi I: .............................................................................................................. 196.2 Meiosis II:............................................................................................................ 206.3 El significat de la meiosi: .................................................................................... 20

7. DIFERÈNCIES ENTRE LA MITOSI I LA MEIOSI:.................................................... 22

TREBALL EXPERIMENTAL........................................................................................ 23

1. INTRODUCCIÓ: PER QUÈ LA DROSOPHILA? ...................................................... 23

2. CARACTERÍSTIQUES DE DROSOPHILA MELANOGASTER:............................... 252.1. Morfologia: ........................................................................................................ 252.2. Identificació de sexes: ....................................................................................... 262.3. Reproducció en Drosophila: .............................................................................. 272.4 Cicle vital: ........................................................................................................... 28

3. OBJECTIUS:............................................................................................................. 31

4. HIPÒTESIS............................................................................................................... 32

5. PROCEDIMENT: ...................................................................................................... 36

6.RESULTATS:............................................................................................................. 44

7. ANÀLISI DELS RESULTATS: .................................................................................. 457.1 Interpretació de la taula F1: ................................................................................ 457.2 Interpretació de la taula F2: ................................................................................ 46


2

8. CONCLUSIONS: ...................................................................................................... 48

9. GLOSSARI: .............................................................................................................. 50

10. BIBLIOGRAFIA:...................................................................................................... 54

Noms: Tania Martínez Mireia Vidal

Tutora: Teresa Casares

Curs: 2004 - 2005

Centre: IES Montserrat Roig

Localitat: Terrassa


3

1.INTRODUCCIÓ:

Estudi dels gens lligats en un mateix cromosoma en Drosophila melanogaster és un

treball que pretén aprofundir, en termes genètics, en l’experimentació de la Drosophila

melanogaster també coneguda com la mosca de la fruita o del vinagre.

Els motius pels quals hem escollit aquest treball són diversos.

Per començar la genètica és una ciència que ens agrada i ens interessa, ens sembla

curiós el fet de com els éssers vius heretem uns caràcters o uns altres, i el fet de poder

aprendre’n en aquest treball ens va motivar a escollir-lo. La genètica és una de les

branques juntament amb la zoologia i l’ecologia que ens agraden més de la biologia.

Teníem força clar que volíem fer un treball de biologia per tant vam veure que en

aquest treball es tractava a part de la genètica, la zoologia ja que experimentem i

aprenem el cicle vital i les característiques d’un insecte: la Drosophila melanogaster.

Un altre fet que ens va ajudar a escollir aquest treball van ser les exposicions orals de

treballs de biologia de l’any anterior a les quals vam assistir. Especialment ens van

cridar l’atenció treballs de genètica i els que s’experimentaven amb éssers vius al

laboratori. Per tant una combinació de les dues coses era el treball que necessitàvem.

Però, la raó que ha determinat la nostra elecció ha sigut el fet de poder experimentar

amb éssers vius en un laboratori. És a dir, aquest treball està compost per un marc

teòric bibliogràfic i d’una part experimental. El fet de dedicar varies hores del treball de

recerca fent la part pràctica al laboratori ens sembla molt més interessant que si el

treball hagués constat només d’una part teòrica sense experimentació al laboratori.

Per a nosaltres serà tot un descobriment treballar amb estris de laboratori, que no

havíem utilitzat anteriorment, o poques vegades, i aprendre nous mètodes de treball

que haurem d’aplicar en éssers vius.

Hem escollit la mosca de la fruita per realitzar els experiments perquè consta d’un

genoma constituït només per quatre cromosomes, en altres paraules, la seva

simplicitat genètica facilita la localització de les mutacions amb les quals s’han treballat

i que han permès l’evolució de la ciència per arribar on és ara.


4

1.1 Objectius:

El nostre objectiu és demostrar mitjançant l’estudi de l’herència dels caràcters lligats

que les lleis de Mendel no sempre es compleixen.

Així doncs, trobem que durant la divisió cel·lular que es dóna amb la formació dels

gàmetes, la meiosi, es pot produir la recombinació genètica entre dos cromosomes

que formen un bivalent. De manera que aquests cromosomes són modificats

genèticament, doncs contenen nova informació en els gens que serà reflectida en la

progènie.

Per aquest motiu si es produeix la recombinació, les proporcions que va establir

Mendel no seran les mateixes, perquè s’obtindran individus amb noves

característiques resultat dels gàmetes recombinants.

Objectius secundaris:

- Aprendre a experimentar amb éssers vius, en aquest cas amb Drosophila

melanogaster en un laboratori i utilitzant estris específics.

- Estudiar diferents aspectes de genètica com per exemple la mitosi, la meiosi, el cicle

cel·lular, al·lels recessius i dominats, etc.

1.2 Hipòtesi:

La hipòtesi que ens plantegem d’acord amb el nostre objectiu és que les lleis de

Mendel quan encreuem les diferents soques de Drosophila no mantenen les mateixes

proporcions quan els gens estan lligats en un mateix cromosoma.

Aquest fet és degut a què les proporcions dels encreuaments dels experiments de

Mendel eren el resultat de l’herència de caràcters que no es trobaven sobre un mateix

cromosoma i que per tant es transmetien en l’herència de manera independent. No

obstant, Mendel no va tenir en compte la possibilitat de què aquests caràcters es

trobessin lligats sobre un mateix cromosoma, ja que no coneixia la teoria cromosòmica

de l’herència, i per tant que aquests caràcters eren transmesos a la progènie

conjuntament, alterant les proporcions de la tercera llei de Mendel i desmentint

d’aquesta manera la universalitat de la llei de la transmissió independent.

No obstant, tal i com hem explicat, els gens que no es troben lligats en un mateix

cromosoma si que compleixen les proporcions establertes per Mendel.


5

MARC TEÒRIC

2. JOHANN GREGOR MENDEL:

2.1 Biografia:

Va néixer el 22 de juliol de 1822 a Heizendorf a la

regió de Moravia (Hyncice, actual República Txeca),

Àustria.

Fill de pagesos, va tenir una dura infància de pobresa

i penalitats, el 1843 va ingressar a un monestir de

Königskloster, proper a Brünn, després d’haver

estudiat durant dos anys física i matemàtiques a

l’Institut Filosòfic Olmütz, adoptant el nom de Gregor.

Johann Gregor Mendel 1

El 1845, Gregor va començar un curs de quatre anys d’estudi al col·legi Teològic de

Brünn i dos anys més tard, el 1847 va ser ordenat sacerdot. Tot i que el 1849 deixa les

feines de sacerdot i li és encomanat el càrrec de professor delegat de matemàtiques

avançades.

L’any següent va demostrar no tenir coneixements en el camp de la biologia al

suspendre un examen de qualificació per al professorat i per aquest motiu el van

enviar a la Universitat de Viena durant un període de dos anys. En aquesta universitat

es va doctorar en matemàtiques i ciències. Un cop es va doctorar, el 1853, Gregor va

abandonar Viena per continuar amb les seves classes a Brünn.

El 1856 va començar a experimentar i fer encreuaments amb pèsols, concretament

amb l’espècie Pisum sativum.

Mendel va estudiar el pèsol de jardí per diverses raons:

• Disposava d’una gran varietat de pèsols de diferents formes i colors que poden

identificar-se i analitzar-se fàcilment, és a dir, tenen varietats amb

característiques molt ben definides que es donen d’una forma molt simple.

1 Font: www.biografiasyvidas.com/biografia/m/fotos/mendel.jpg


6

• Els pèsols poden autopol·linitzar-se o encreuar-se mitjançant la pol·linització

creuada. L’investigador pot encreuar dues plantes de pèsol per voluntat pròpia

introduint el pol·len d’una planta a una altra planta (pol·linització creuada).

• Els pèsols són fàcils de cuidar.

• No passa gaire temps entre una generació i la següent.

Aquests estudis li van permetre descobrir les tres lleis de l’herència o lleis de Mendel,

gràcies a les quals és possible descriure els mecanismes d’herència, que van ser

explicats amb posterioritat per Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

L’any 1866 Johann Gregor Mendel va publicar els resultats obtinguts en les memòries

de la Societat de naturalistes de Brünn, amb el títol “Ensayos sobre los híbridos

vegetales”, obra mestra d’experimentació i de lògica, que estableix les bases de la

genètica.

No obstant, aquest treball no va ser valorat suficientment fins 34 anys després de la

seva publicació, quan el 1900, Hugo de Vries (a Holanda), Correns (a Alemanya),

Tschermak (a Àustria) i Beteson (a Anglaterra), de forma gairebé simultània van

redescobrir la monografia de Mendel i van repetir els seus experiments, corroborant

d’aquesta manera les proporcions matemàtiques de Mendel i traient-ne conclusions,

les quals avui en dia coneixem com les lleis de Mendel.

D’altra banda Mendel va experimentar amb altres espècies a més del pèsol, com ara la

vellositat i els cards.

Aquests estudis van resultar ser més complicats i els va abandonar anys després, el

1868, després de ser escollit abat.

No obstant, va continuar realitzant altres estudis sobre meteorologia i les abelles.

Finalment el 6 de gener de 1884 Johann Gregor Mendel va morir a conseqüència

d’una afecció renal i cardíaca a Brünn, (actualment Brno).

2.2 Els experiments de Mendel:

Els estudis de Mendel constitueixen un exemple excel·lent de la correcte utilització del

mètode científic.


7

Va triar un material d’investigació molt adequat per l’estudi que volia realitzar, va

dissenyar els seus experiments amb molt de compte, va recollir una gran quantitat de

dades i va utilitzar l’anàlisi matemàtica per demostrar que els resultats obtinguts eren

coherents amb la seva hipòtesi. El fet de què es complissin feia possible la

comprovació d’aquestes hipòtesis en una nova sèrie d’experiments.

Per a la realització dels seus experiments Mendel no va escollir espècies, sinó races

autofecundades de l’espècie de pèsol Pisum sativum.

La primera fase d’experimentació va consistir en la obtenció, mitjançant cultius

convencionals previs, de llinatges purs i constants i en recollir de manera metòdica

part de les llavors produïdes per cada planta.

A continuació va encreuar les llavors dues a dues, mitjançant la tècnica de

pol·linització artificial. D’aquesta manera era possible combinar, de dues en dues,

diferents varietats que presentaven diferències molt precises entre si; llavors llises-

llavors rugoses; flors blanques-flors colorajades i així fins a obtenir set caràcters

diferents.

Les lleis de Mendel expliquen la manera en què els éssers vius hereten

característiques dels seus progenitors i avantpassats. Aquests caràcters poden ser

dominants o recessius.

Els dominants apareixen sempre en la progènie, mentre que els recessius romanen

latents, sense desaparèixer del tot per sorgir en generacions posteriors.

Per realitzar l’explicació de les lleis de Mendel i que aquestes siguin més entenedores

farem servir els conceptes de gen i al·lel tot i que en l’època de Mendel aquests

conceptes eren inexistents ja que van lligats a la teoria cromosòmica de l’herència. En

comptes d’aquests s’utilitzava el concepte de caràcter. Entenem per gen la unitat més

petita de material hereditari portadora de la informació necessària per sintetitzar una

proteïna. El gen permet la transmissió

de caràcters, cada un dels quals està

definit per un gen. Cada un d’aquests

gens pot presentar dos al·lels que

expressa un mateix caràcter. Si hi ha

més de dos al·lels per a un mateix

caràcter en la població es parla de

sèrie al·lèlica.


8

Imatge de la localització d’un gen i un al·lel en un cromosoma2

2.2.1 Primera llei de Mendel.Llei de la uniformitat de la primera generació filial o Principi de dominància.

La primera llei de Mendel explica que quan s’encreuen dues varietats d’individus tots

dos de raça pura (homozigots)3 per un determinat caràcter, tots els híbrids de la

primera generació (F1) són iguals.

Primera llei de Mendel 4

Mendel va arribar a aquesta conclusió treballant amb una varietat pura de plantes de

pèsol que produïen llavors grogues i amb una varietat que produïa llavors verdes.

Quan va fer l’encreuament entre aquestes varietats de plantes, obtenia sempre plantes

amb llavor groga.

Així doncs, Mendel va fer una interpretació de l’experiment dient que el pol·len de la

planta progenitora aporta a la descendència un al·lel per al color de la llavor, i l’òvul de

l’altre planta progenitora aporta l’altre al·lel per al color de la llavor. Dels dos al·lels

només es manifesta el dominant, mentre que el recessiu queda ocult.

2 Font: www.kerchner.com/images/roots/nucleardnastructure.gif3 Totes les paraules d’aquest treball que es trobin amb negreta estan definides al glossari.4. Font: La enciclopedia del estudiante. Editorial Santillana. Pàgina 243.


9

Altres casos per a la primera llei:La primera llei de Mendel també es compleix en el cas que un determinat gen doni lloc

a una herència intermèdia i no dominant.

Aquest és el cas del color de les flors de Mirabilis jalapa. Quan encreuem les plantes

de la varietat de flor blanca amb les plantes de la varietat de flor vermella, s’obtenen

plantes de flor de color

rosa.

En aquest cas ha canviat

la forma d’expressar-se

dels al·lels, però la

interpretació és la

mateixa que en el cas

anterior.

Primera llei de Mendel en l’herència intermèdia. 5

2.2.2 Segona llei de Mendel.Llei de la segregació o disjunció dels gens antagònics o al·lels.

La segona llei de Mendel diu que si creuem els híbrids de la generació F1 entre ells,

s’obtenen en la F2 diferents tipus de descendents, una part d’aquests descendents

són iguals als individus progenitors.

Segona llei de Mendel. 6

5 Font: La enciclopedia del estudiante. Editorial Santillana. Pàgina 2436 Font: La enciclopedia del estudiante. Editorial Santillana. Pàgina 243


10

Això es degut a què els gens que han format parella en els individus de la F1 es

separen al formar-se les seves cèl·lules reproductores, els gàmetes.

Així doncs, si encreuem híbrids de la F1 entre ells obtindrem les proporcions

observades per Mendel.

En la generació F2, les 3/4 parts dels individus obtinguts tenen llavor groga i el 1/4

restant tenen llavor verda.

Així doncs, encara que l’al·lel que determina la coloració verda de les llavors semblava

haver desaparegut en la primera generació filial, es torna a manifestar en aquesta

segona generació.

Altres casos per a la segona llei:En el cas dels gens que presenten herència intermèdia també es compleix la segona

llei.

Segona llei de Mendel en l’herència intermèdia. 7

Si agafem dues plantes de flors roses de la primera generació filial (F1) i les encreuem

entre elles, s’obtenen plantes amb flors blanques, vermelles i roses.

Així també en aquest cas es manifesten els al·lels per al color vermell i el blanc, que

havien romàs ocults en la primera generació filial.

7 Font: La enciclopedia del estudiante. Editorial Santillana. Pàgina 243


11

2.2.3 Tercera llei de Mendel.Llei de la transmissió independent dels caràcters.

Aquesta llei diu que els al·lels d’un caràcter s’hereten independentment als d’un altre

caràcter i es combinen a l’atzar de totes les maneres possibles.

Així en aquesta llei es considera la transmissió de dos caràcters diferents en un mateix

encreuament.

Mendel va encreuar dues plantes de pèsol de llavor groga i llisa amb plantes de llavor

verda i rugosa, totes dues homozigotes pels dos caràcters.

Les llavors obtingudes en aquest encreuament eren totes grogues i llises, de manera

que la primera llei es complia en cada un dels dos caràcters, i ens rebel·lava a més

que els al·lels dominants d’aquests caràcters són els que determinen el color groc i la

forma llisa.

Aquestes plantes obtingudes i que

constitueixen la primera generació

filial (F1) són dihíbrides (AaBb).

Aquestes plantes de la F1

s’encreuen entre si donant lloc a la

proporció que va obtenir Mendel

que va ser 9 plantes de llavor

groga i llisa; 3 plantes de llavor

groga i rugosa; 3 plantes de llavor

verda i llisa; i 1 planta de llavor

verda i rugosa. Per tant, 9:3:3:1

L’anàlisi dels resultats obtinguts va

permetre a Mendel concloure que

mitjançant l’encreuament de races

que es diferencien almenys en dos

caràcters, podien crear-se noves

races estables, les anomenades:

Noves combinacions

homozigòtiques.

Tercera llei de Mendel. 8

8 Font: La enciclopedia del estudiante. Editorial Santillana. Pàgina 243


12

3. THOMAS HUNT MORGAN:

3.1 Biografia:

Aquest biòleg i genetista va néixer el 25 de

setembre de 1866 a Lexington, Kentucky i va

morir el 4 de desembre de 1945 a California.

Va estudiar al State College, la universitat de

Kentucky, més tard estudià Biologia, Anatomia i

Fisiologia a la Universitat John Hopkins, on es

va doctorar l’any 1891 i poc després es va

especialitzar en Zoologia Experimental en la

Universitat de Columbia (1904-1928).

Thomas Hunt Morgan 9

Al començament va mostrar-se crític amb les teories mendelianes, que encara no

havien sigut físicament demostrades. Morgan pretenia estudiar l’aplicació de les

teories de Mendel en els animals. Per aquest motiu, Morgan i altres genetistes incloent

l’espanyol José Fernández Nonidez, van començar nombroses investigacions on

experimentaven i realitzaven anàlisis citològiques amb la mosca del vinagre,

Drosophila melanogaster.

En aquestes mosques va poder observar que la transmissió de determinats caràcters,

com el color blanc dels ulls, només es donava en individus masculins, i això només era

possible si el gen responsable del color blanc dels ulls es trobava en els cromosomes

que diferencien el sexe masculí del femení.

Aquesta observació va fer que Morgan admetés el seu error de discutir les teories de

Mendel.

Un cop va reconèixer el seu error, va intentar demostrar que hi havia uns gens

determinats en els cromosomes que tenien la funció específica de transmetre cada un

dels caràcters concrets.

9 Font: www.columbia.edu/cu/alumni/Magazine/images/Fall2002/Morgan.jpg


13

Aquest descobriment deixava establerts els pilars de l’evolució i revelava el

mecanisme de l’herència.

Al descobrir també que els gens transmissors de multitud de caràcters es disposaven

de forma lineal en cada cromosoma, Morgan i els seus col·laboradors van crear mapes

de localització cromosòmics i lineals, on a cada gen se li assignava una posició

específica. Aquest treball va donar com a resultat l’obra “El mecanisme de l’herència

mendeliana”(1915), un llibre que va influir molt i que va representar un important pas

en el desenvolupament de la genètica moderna.

Morgan va continuar els seus experiments i va demostrar en la seva “Teoria dels gens”

(1926) que els gens es troben units en diferents grups i que els al·lels (parell de gens

que afecten en un mateix caràcter) s’intercanvien o s’entrellacen dins del mateix grup.

A més va afegir que molts caràcters s’hereten junts degut a què els gens que els

codifiquen es troben junts en un mateix cromosoma, és a dir, estan lligats.

Tots aquests descobriments sobre la importància dels cromosomes com a portadors

de l’herència, van fer possible que l’any 1933 Morgan guanyés el Premi Nobel de

Fisiologia i Medicina. Eric Kandel, galardonat també amb un Premi Nobel va escriure

sobre Morgan: “Així com les idees de Darwin sobre l’evolució de les espècies van

donar coherència a la Biologia del segle XIX com a ciència descriptiva, els

descobriments de Morgan sobre els gens i la seva localització en els cromosomes van

ajudar a fer de la Biologia una ciència experimental”.10

3.2 Teoria cromosòmica de l’herència:

L’any 1902 Sutton11 i Boveri12 van observar la relació que hi havia entre els

cromosomes i l’herència i van proposar que les partícules hereditàries (actualment els

gens) es localitzen en els cromosomes, disposades una al costat de l’altre. Aquesta va

ser la primera formulació de la teoria cromosòmica de l’herència, la qual va ser

demostrada per Morgan en la dècada dels anys 20.

Trenta anys més tard es va descobrir que el material hereditari està format per ADN.

Aquest material hereditari es troba localitzat a l’interior del nucli de les cèl·lules

10 Font: www.es.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan11 Zoòleg nordamericà. Es va dedicar a l’estudi de la fisiologia del desenvolupament dels invertebrats, en especial delsinsectes. Va treballar en el laboratori de biologia marina de Woods Hole i va investigar la morfologia dels cromosomes.Va ser el primer en referir-se a una teoria cromosòmica de la transmissió hereditària. Font: Historia de la biología:Teorias, métodos, instituciones y biografias breves. Editorial Labor. Pàgina 689.12 Biòleg Alemany. Professor de zoologia a la universitat de Würzburg. Autor d’importants treballs sobre l’estructura delnucli, que el portaren a demostrar la individualitat dels cromosomes. Estudià també l’aparell excretor de l’amfiox.Font: Gran enciclopèdia catalana. Editorial Comité. Volum 3. Pàgina 787


14

associat a proteïnes, formant la cromatina. Només en el moment de la divisió cel·lular,

la cromatina es condensa i s’empaqueta, permetent l’observació dels cromosomes.

El número de cromosomes d’una espècie és constant. Així, en una cèl·lula de l’espècie

humana hi ha 46 cromosomes. Aquests estan duplicats, és a dir, existeixen 23 parells

de cromosomes, o el que és el mateix, dos jocs complerts de 23 cromosomes. En

canvi, en els gàmetes, només hi ha 23 cromosomes, un joc. Es diu que les cèl·lules

somàtiques són diploides, i els gàmetes, haploides. El número de cromosomes d’un

sol joc és designat amb la lletra n, de manera que les cèl·lules diploides són 2n i les

haploides són n. En l’espècie humana, n =23 i 2n=46.

En qualsevol organisme diploide, perquè es mantingui el nombre de cromosomes en la

següent generació, és necessari que, durant la formació dels gàmetes, es produeixi la

reducció del número de cromosomes de forma que cada gàmeta té un sol joc complert

de cromosomes: un al·lel per cada caràcter. Si no fos així, es produirien descendents

4n, que a la vegada, tindrien descendència 8n. Perquè això no succeeixi existeix un

tipus de divisió cel·lular, la meiosi, el resultat de la qual són cèl·lules amb la meitat de

la dotació cromosòmica de les cèl·lules inicials. Amb la meiosi, a partir de cèl·lules 2n

es produeixen cèl·lules n, els gàmetes.

Amb la fecundació, els gàmetes s’uneixen per formar un zigot que rep un joc de

cromosomes de cada un dels seus progenitors, per aquesta raó porta dues còpies per

cada caràcter hereditari de manera que els zigots seran cèl·lules diploides (2n). Amb la

successió de mitosis, divisions cel·lulars en les que la dotació cromosòmica 2n es

manté, el zigot esdevindrà un organisme adult que tindrà dos jocs de cromosomes en

cada una de les seves cèl·lules.

3.3. Gens lligats:

Els gens que es troben en un cromosoma diferent s’hereten de forma independent i

per aquest motiu s’anomenen gens independents. Però, com que el nombre de gens

d’un ésser viu és molt més gran que el nombre de cromosomes, és lògic pensar que

alguns gens estan en el mateix cromosoma. Aquests gens que apareixen junts en el

mateix cromosoma se’ls anomena gens lligats i, en general, s’hereten junts com a una

unitat. Per tant, el mètode d’herència de gens lligats és diferent i es reparteixen en la

descendència amb proporcions diferents de les descrites per Mendel.


15

4. EL CICLE CEL·LULAR:

El cicle cel·lular és el període de temps que transcorre des de que s’ha format una

cèl·lula, per divisió d’una cèl·lula progenitora, fins que aquesta cèl·lula es divideix.

El cicle cel·lular inclou quatre fases, anomenades G1, S, G2 i M. Les tres primeres

fases constitueixen la interfase, mentre que la fase M correspon a la mitosi.

El cicle cel·lular. 13

Per regular aquestes fases les cèl·lules reben un conjunt de senyals, aquests senyals

són molècules de proteïnes, gairebé totes procedents de cèl·lules veïnes.

Aquest conjunt de senyals es conegut com rellotge o sistema de control del cicle

cel·lular. Aquestes senyals poden estimular el creixement cel·lular i a conseqüència

començar la divisió cel·lular, o bé poden inhibir la divisió.

Dins la cèl·lula les etapes del cicle se succeeixen segons un ordre determinat.

Les proteïnes que regulen el cicle cel·lular, (ciclines i proteïnes quinasa), s’activen

per fosforilació, només en el moment en què ha començat la etapa que controlen.

Quan el rellotge del cicle funciona correctament, la cèl·lula creix i es divideix de

manera adequada. Algunes vegades el sistema de regulació es descontrola i les

cèl·lules no dominen ni el seu creixement ni la seva divisió.

13 Font: www.web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T406_MITOSIS/INDICE.htm


16

5. LA DIVISIÓ CEL·LULAR. LA MITOSI:

Les cèl·lules es reprodueixen duplicant el seu contingut per després dividir-se en dos.

El cicle de divisió cel·lular és el mitjà fonamental a partir del qual tots els éssers vius es

reprodueixen.

En els organismes unicel·lulars com ho són els bacteris i els llevats, cada divisió de la

cèl·lula produeix un nou organisme. En els organismes pluricel·lulars són

necessàries moltes més seqüències de divisions cel·lulars per formar un nou individu.

A més a més la divisió cel·lular també és necessària en el cos d’un organisme adult

per substituir cèl·lules desgastades, deteriorades o mortes.

Així doncs, és necessari produir milions de cèl·lules cada segon només per mantenir

l’estat d’equilibri, ja que si la divisió cel·lular s’aturés significaria la mort de l’individu en

pocs dies.

Així la divisió cel·lular o mitosi és un procés fonamental per a la vida de qualsevol

organisme. Ja que mitjançant aquest procés una cèl·lula dóna lloc a dues cèl·lules

filles amb el mateix nombre de cromosomes i les mateixes parts que la cèl·lula inicial.

Com hem vist anteriorment la mitosi forma part del cicle cel·lular i s’iniciarà quan la

cèl·lula rebi els senyals químics de les proteïnes, ciclines i quinases que modifiquen

altres components de la cèl·lula.

En la interfase la cèl·lula s’està preparant per començar la mitosi. En

aquesta fase els cromosomes no es poden distingir en el nucli de la

cèl·lula, tot i que és visible el nuclèol i els centríols.

14

La Mitosi es divideix en quatre fases, anomenades, profase, metafase, anafase i

telofase.

Profase:La profase és la primera etapa de la mitosi i es caracteritza per la

condensació de les fibres de cromatina que es tornen visibles al

microscopi òptic com cromosomes, cadascun dels quals apareix

format per dos filaments anomenats cromàtides, units pel centròmer.

14 Totes les imatges de les fases de la mitosi i meiosi estan extretes de la font següent:www.biology.arizona.edu/cell_bio/tutorials/cell_cycle/cells3.html


17

Al mateix temps desapareix el nuclèol i els centríols de les cèl·lules animals migren als

extrems oposats de la cèl·lula on s’estableixen les regions polars, on es forma el fusacromàtic. També durant la profase es comença a degradar la membrana nuclear i

quan s’acaba la profase desapareix completament.

Prometafase:La membrana nuclear queda dissolta marcant d’aquesta manera

l’inici de la prometafase. En aquest punt les proteïnes s’uneixen als

centròmers i es formen els cinetocors, els microtúbuls s’uneixen als

cinetocors i els cromosomes es comencen a moure.

Metafase:Els cromosomes es desplacen cap al pla equatorial de la cèl·lula, i

resten immobilitzats i ordenats per les fibres del fus acromàtic.

L’alineació dels cromosomes en aquest pla s’anomena placa

equatorial o metafàsica i ajuda a assegurar que en la propera fase,

quan els cromosomes se separin, cada nou nucli rebi una còpia de cada cromosoma.

Anafase:Durant l’anafase, les dues cromàtides que formen cada cromosoma

se separen, a causa de la divisió del centròmer, i es transformen en

dos cromosomes autònoms idèntics. Seguidament cada nou

cromosoma és arrossegat per les fibres del fus acromàtic cap a un

dels pols de la cèl·lula.

Al final de l’anafase, cada un té una dotació cromosòmica completa i idèntica a la

cèl·lula inicial.

Telofase:Durant la telofase, els esdeveniments segueixen un procés invers al

de la profase per tornar a l’estadi de la interfase activa on els

cromosomes es desenvolupen i comencen a fer les seves funcions

fisiològiques (direcció de la síntesi de proteïnes, replicacions, etc.).

Així doncs en aquesta fase, a cada pol de la cèl·lula, els cromosomes es

descondensen fins a transformar-se una altra vegada en fibres de cromatina i deixen

de ser visibles en el microscopi òptic. A més reapareix el nuclèol i es forma de nou

l’embolcall nuclear al voltant dels nuclis fills que s’han format a cada pol de la cèl·lula.

Al mateix temps en el citoplasma es dispersa el fus acromàtic i pot començar la

citocinesi.


18

En cèl·lules animals la citocinesi té lloc quan un anell fibrós es

contrau al voltant del centre de la cèl·lula i la divideix en dues cèl·lules

filles, amb un nucli propi cadascuna.

En el cas de les cèl·lules vegetals la paret rígida necessita que es

sintetitzi el fragmoplast entre les dues cèl·lules filles.


19

6. LA MEIOSI:

En els organismes amb reproducció sexual, hi ha un altre tipus de divisió cel·lular,

anomenat meiosi.

Durant la gametogènesis (la producció de gàmetes) s’ha de reduir el nombre de

cromosomes a la meitat per tal de mantenir el nombre de cromosomes característics

de les espècies. Això s’aconsegueix a través del procés de divisió anomenat meiosi.

Aquest procés inclou una sola duplicació de l’ADN i dues divisions del citoplasma i del

nucli. La meiosi consta de dues divisions de les quals es formen 4 cèl·lules per cada

cèl·lula parental original. Les dues divisions es coneixen com a meiosi I i meiosi II.

La meiosi és doncs, una divisió reduccional perquè els nuclis de les cèl·lules resultants

tenen només la meitat de cromosomes de la cèl·lula mare.

En els animals, la meiosi té lloc en el transcurs de la formació dels gàmetes, és a dir,

durant el procés de formació dels espermatozoides en els mascles (espermatogènesi)

i durant el procés de formació dels òvuls en les femelles (ovogènesi). En les plantes

superiors, els productes de la meiosi són la micròspora, en el gra de pol·len, i la

megàspora, a l’interior del sac embrionari.

6.1 Meiosi I:

S’inicia amb una profase molt llarga i complexa.

Profase:Primerament el centríol, el fus, la membrana nuclear i el nuclèol es

comporten de la mateixa manera que en la mitosi. En aquesta

profase, els cromosomes homòlegs s’aparellen l’un al costat de

l’altre, aquest procés s’anomena sinapsi. En aquest punt els

cromosomes s’anomenen bivalents. Abans de separar-se, els bivalents mantenen

una o diverses zones de contacte, els quiasmes, a través dels quals es produeix

l’entrecreuament o intercanvi de material genètic, de tal manera que hi ha fragments

de cromàtides que passen d’un cromosoma homòleg a l’altre.

A mesura que la profase I avança les fibres del fus acromàtic s’uneixen i els quiasmes

es mouen al llarg del cromosoma fins arribar als extrems alliberant els cromosomes un

de l’altre en tota la seva longitud menys en els seus extrems. Finalment, els

cromosomes homòlegs se separen definitivament (disjunció), es dissol el nuclèol i

comença la desorganització de l’embolcall nuclear.


20

Metafase I i Anafase I:A la metafase I les tètrades són conduïdes fins la

placa metafàsica per les fibres del fus. A l’anafase I

els centròmers homòlegs es separen. L’objectiu inicial

de la meiosi, la separació dels cromosomes homòlegs

en cèl·lules filles, s’ha aconseguit.

Telofase I i Profase II:A la Telofase I els cromosomes entren en una configuració interfàsica

a mesura que te lloc la citocinèsis.

Però durant aquesta breu interfase que es coneix com a intercinesi no

hi ha duplicació cromosòmica. A continuació comença la profase II i té

lloc la meiosi II.

6.2 Meiosis II:

És una divisió mitòtica en què les cromàtides de cada cromosoma són arrossegades

als pols oposats de la cèl·lula.

La meiosi II és una divisió equitativa perquè redueix la quantitat de material genètic a

la meitat, no redueix en canvi el nombre de cromosomes per cèl·lula.

El resultat final de la meiosi és la formació de quatre cèl·lules haploides amb n

cromosomes a partir d’una cèl·lula diploide.

6.3 El significat de la meiosi:

El significat de la meiosi es pot resumir amb els tres punts següents:

1) En els organismes que es reprodueixen sexualment, la meiosi fa possible la

conservació del nombre de cromosomes característics de cada espècie de

generació en generació.

2) Amb la meiosi, els organismes amb reproducció sexual tenen unes possibilitats

extraordinàries de canvis evolutius, gràcies a les opcions quasi inesgotables de

recombinació genètica. L’entrecreuament de material genètic afavoreix la

recombinació dels trets hereditaris materns i paterns fins a nivells virtualment

il·limitats.


21

3) En els organismes en què la determinació del sexe és cromosòmica, la meiosi

és la base de la regulació del sexe dels individus. Els individus d’un dels dos

sexes produeixen, per meiosi, dos tipus de gàmetes, portadors d’un

cromosoma X o d’un cromosoma Y, que originaran en la fecundació dos tipus

d’individus: mascles i femelles.


22

7. DIFERÈNCIES ENTRE LA MITOSI I LA MEIOSI:

MITOSI MEIOSI

Comprèn una divisió cel·lular que

origina dues cèl·lules filles.

Comprèn dues divisions cel·lulars que

originen quatre cèl·lules filles.

Divisió equitativa que separa les

cromàtides germanes.

La primera divisió és reduccional:

separa els cromosomes homòlegs; la

segona divisió és equitativa: separa

les cromàtides germanes.

Els cromosomes no entren en sinapsi;

no es formen quiasmes, ni hi ha, per

tant, intercanvi de material genètic

entre cromosomes homòlegs.

Els cromosomes entren en sinapsi, es

formen quiasmes i hi ha intercanvi de

material genètic entre homòlegs.

El contingut genètic dels productes de

la mitosi és idèntic.

El contingut genètic dels productes de

la meiosi és diferent.

Les cèl·lules filles tenen el mateix

nombre de cromosomes que la cèl·lula

mare.

Els productes meiòtics tenen la meitat

de cromosomes que la cèl·lula mare.

Les cèl·lules somàtiques, quan es

divideixen, ho fan, ordinàriament, per

mitosi. D’aquesta manera, augmenta

el nombre de cèl·lules durant el

desenvolupament i el creixement.

La meiosi és una divisió cel·lular

lligada a la reproducció sexual. Es

produeix una sola vegada al llarg del

cicle biològic de l’organisme, en molts

casos durant la formació dels

gàmetes, que són les úniques cèl·lules

haploides.

Diferències entre la Mitosi i la Meiosi. 15

15 Font. Biologia 1. Editorial Barcanova. Pàgina 348


23

TREBALL EXPERIMENTAL

1. INTRODUCCIÓ: PER QUÈ LA DROSOPHILA?

Com hem explicat anteriorment el nostre treball consisteix d’una part teòrica i una part

pràctica o experimental.

La part experimental consisteix en treballar amb mosques Drosophila melanogaster en

el laboratori per poder realitzar una sèrie d’encreuaments amb elles i així poder

aconseguir el nostre objectiu i refutar o no la hipòtesi.

La Drosophila melanogaster, també anomenada

mosca de la fruita o del vinagre, va ser un dels

primers éssers vius que es van estudiar

genèticament. En el laboratori de Thomas Hunt

Morgan va ser identificada com l’animal

experimental ideal per realitzar estudis genètics

degut a què:

• La Drosophila melanogaster és un animal petit de 4-5 mm, per tant, és

fàcilment manejable al laboratori.

• El gènere Drosophila està estès per tot el món i comprèn una gran quantitat

d’espècies locals i cosmopolites.

• El cicle vital de la Drosophila és curt ja que dura uns 10-12 dies (depenent de

la temperatura).

• Cada parella produeix un elevat nombre de descendents. Les femelles poden

produir 500 ous en 10 dies.

• És fàcil de criar-les en un laboratori i no representen una gran despesa

econòmica.

• Les larves tenen unes glàndules salivals amb cromosomes politècnics la qual

cosa facilita enormement l’anàlisi cromosòmica i l’estudi dels abundants i

variats polimorfismes que tan caracteritzen a la Drosophila.

• La Drosophila té només 4 parells de cromosomes.

• Al llarg de 8 dècades s’han anat acumulant una àmplia i variada col·lecció de

mutants amb diverses variants genètiques i cromosòmiques que es poden

identificar fàcilment.


24

Per la majoria d’aquests motius nosaltres també hem realitzat el nostre treball de

genètica experimentant amb mosques Drosophila.

Gràcies a aquest petit insecte l’ésser humà ha aconseguit grans avenços amb

genètica al llarg del temps.

La Drosophila és un dels primers organismes eucariotes amb què s’ha realitzat

enginyeria genètica amb relativa facilitat i en un dels quals s’ha pogut estudiar les

bases moleculars del desenvolupament.

Originalment va ser utilitzada en genètica, per exemple, per descobrir que els gens

estan relacionats amb les proteïnes i per estudiar les regles de l’herència genètica.

Durant molts anys s’ha utilitzat la Drosophila en estudis del desenvolupament, la

biologia del cromosoma i del gens, en neurobiologia i el comportament, biologia

cel·lular, genètica de població, etc.

Molts descobriments que s’han fet amb mosques

Drosophila s’ha demostrat que es poden aplicar

amb d’altres organismes inclosos els humans. Un

61% dels gens humans que provoquen malalties

tenen semblances amb la seqüència de les bases

nitrogenades de l’ADN de les mosques de la fruita i

el 50% de seqüències de proteïnes de la mosca

tenen semblances amb les dels mamífers.

Per aquests motius, actualment, les mosques Drosophila encara s’estan utilitzant per

experiments genètics, com per exemple, per fer descobriments amb diverses malalties

com el Parkinson i l’Alzheimer. També s’utilitzen per estudiar la immunitat, la Diabetis,

el Càncer, etc.


25

2. CARACTERÍSTIQUES DE DROSOPHILAMELANOGASTER:

La Drosophila melanogaster, popularment més coneguda com a “mosca de la fruita” o

“mosca del vinagre” és un insecte petit, d’uns 2 mm, dípter (dues ales), amb un cos de

color groguenc i els ulls majoritàriament vermells. El seu vol és lent i sempre al voltant

de recipients oberts que continguin vinagre o vi, també al voltant de fruita madura en

procés de descomposició.

2.1. Morfologia:

La morfologia d’una Drosophila adulta és ben coneguda. Al cap, hi ha els ulls

compostos, les antenes i també l’aparell bucal, proveït d’un òrgan tubular de succió,

l’anomenada probòscide, que en aquesta espècie està adaptat per llepar i xuclar

líquids i materials en descomposició.

El tòrax de la Drosophila consta de tres segments: protòrax, mesotòrax i metatòrax.

Una característica comuna entre els dípters és que el mesotòrax és molt més

desenvolupat que els altres segments per tal d’acomodar els músculs que mouen les

ales. El metatòrax porta els balancins o halteris, que són òrgans d’estabilització del vol.

Cadascun dels tres segments duu un parell de potes, al final de cadascuna de les

quals hi trobem un parell d’ungles; cada ungla presenta un curiós òrgan de fixació

anomenat púlvil. Aquesta combinació d’ungla i púlvil és el que proporciona a les

mosques la capacitat de posar-se a qualsevol superfície, per relliscosa que sigui, i

també la de sostenir-se cap per avall o en plans verticals.

Les ales tenen un conjunt de venes que les recorren per reforçar la seva estructura. La

genitàlia de les femelles pot ser simple o bé formar un ovipositor; el porus genital dóna

pas a una cambra vaginal; connectades a la qual hi ha les espermateques, on els

espermatozoides que el mascle introdueix són retinguts fins que passen a l’oviducte.

La genitàlia masculina consta d’un element copulador proveït d’estructures rígides que

serveixen per a inserir el semen directament a l’espermateca; els mascles tenen la part

terminal de l’abdomen modificada per retenir l’abdomen de la femella en el moment de

produir-se la còpula.


26

2.2. Identificació de sexes:

Pel que fa a la identificació de sexes els criteris diferencials són:

- Fase larvària:

Els testicles dels mascles són molt més grans que els ovaris de les femelles. És

fàcil d’observar aquesta diferència al tercer estadi larval per transparència a la lupa

binocular.

- Fase de pupa:

Per transparència, a través de la coberta de la pupa es pot veure la presència de

les pintes sexuals (al mascle), una a cada primer artell del tars del primer parell de

potes. Així com els altres factors diferencials són visibles a ull nu, les pintes només

són visibles amb una lupa i només per la cara ventral de la mosca.

Pel diagnòstic s’han d’utilitzar pupes madures (pigmentades) i han de ser

observades per la seva cara ventral.

- Fase adulta o fase d’imago:

Un cop les mosques han arribat a la fase adulta podem observar que la femella és

més gran que el mascle.

Diferències entre mascles i femelles. 16

Una de les parts essencials per a fer possible la distinció entre mascles o femelles

de Drosophila és, entre d’altres, l’abdomen. Pel que fa a l’abdomen de la femella

està pigmentat de manera discontínua, formant uns anells foscos que es van

alternant amb les bandes clares. L’abdomen de la femella també es diferència amb

el del mascle en la seva forma al final de l’abdomen, ja que les femelles tenen

aquesta part d’una forma més punxeguda que els dels mascles.

16 Font: www.usuarios.lycos.es/drosophila


27

Pel que fa a l’abdomen del mascle la pigmentació de la part distal de l’abdomen és

contínua i es mostra com una taca fosca que s’estén sobre els últims segments

abdominals.

Una altre diferència és que l’abdomen de la femella té una forma més arrodonida

que el del mascle:

Abdomen d’un mascle Abdomen d’una femella

Diferències entre els abdomens de mascles i femelles. 17

2.3. Reproducció en Drosophila:

La reproducció de la Drosophila és típicament sexual i holometàbola, amb tres fases:

larva, pupa i adult o imago. Les espècies holometàboles són aquelles que tenen dues

fases preimaginals o preadultes.

L’acoblament de les mosques es produeix quan el mascle detecta a la femella, i pot

anar acompanyat d’un ritual força complex. La detecció pot dur-se a terme per

substàncies químiques o bé pel so que provoca la vibració dels balancins.

Després de l’acoblament, la posta dels ous sol ésser ràpida, ja que les mosques tenen

una vida adulta molt curta.

Aparellament entre dues Drosophiles. 18

17 Font: http://usuarios.lycos.es/drosophila18 Font: http://www.unipublic.unizh.ch


28

2.4 Cicle vital:

El cicle vital de la Drosophila comença quan les mosques Drosophila femelles ponen

els seus ous. A partir d’aquí el cicle vital té diferents fases:

Cicle vital de la Drosophila. 19

1. OU Primerament els ous són posats en grups sobre el medi de cultiu

prèviament preparat. Aquests ous mesuren aproximadament 0’5 mm de

longitud, unes dimensions que el fan gairebé imperceptibles a simple vista. Les

dues banyes primes que sobresurten de l’ou eviten que aquest es submergeixi

en el medi líquid.

2. LARVES D’aquests ous en surten les larves, les quals van cavant galeries al

medi de cultiu del qual s’alimenten. Aquestes galeries són formades en el

moment que la larva digereix el cultiu, ja que és l’aliment bàsic que utilitzen.

Aquestes larves petites són visibles a ull nu gràcies a les mandíbules de color

negre que posseeixen. A mesura que van creixent necessiten fer un total de 3

19 Font: www.anatomy.unimelb.edu.au/researchlabs/whitington/img/life_cycle.jpg


29

mudes de pell, ja que aquesta no s’estira. El període entre mudes s’anomena

fase nimfal.

3. METAMORFOSI Un cop completada la tercera muda duen a terme la

metamorfosi i la conseqüent transformació en pupa o crisàlide.

4. PUPES Un cop s’ha produït la metamorfosi a l’interior de la pupa es

destrueixen els teixits de la larva i a partir dels discs imaginals es construeixen

els nous òrgans i els teixits de l’adult.

5. MOSCA ADULTA Durant les primeres hores, l’insecte adult té un aspecte

allargat i totalment despigmentat, gairebé de color blanc. Les ales estan

arrugades i plegades i no s’obriran fins que no hagin passat algunes hores

més, moment en què la mosca mostrarà un aspecte ja més pigmentat, amb el

color característic dels adults. Al cap de 8 hores d’haver sortit ja seran aptes

per aparellar-se. Les mosques Drosophila adultes poden arribar a viure algunes

setmanes i, en alguns casos fins a 100 dies, depenent de l’aliment del que

disposen.

Parts de la Drosophila que representen el disc imaginal de la larva.20

20 Font: www.cdb.riken.jp/signal/main.htm


30

El cicle vital de la Drosophila melanogaster depèn bàsicament de la temperatura

ambiental. Per comprovar-ho posarem dos exemples del desenvolupament de la

Drosophila a diferent temperatura, un a 23ºC i l’altre a 25ºC.

• Desenvolupament de la Drosophila melanogaster a 25ºC:

HORES DIES FASE

0 0 Posta d’ous

0-22 0-1 Embrió

22 1 Sortida d’ous (primera fase)

47 2 Primera muda (segona fase)

70 3 Segona muda (tercera fase)

118 5 Formació del pupari

122 5 Muda “prepupal” (quarta fase)

130 5’5 Pupa: eversió del cap, les ales i les potes

167 7 Pigmentació ulls de la pupa

214 9 Els adults surten del pupari (en aquests moments és

difícil distingir les ales vestigials de les normals)

215 9 Ales desplegades de mida normal

• Desenvolupament de la Drosophila melanogaster a 23ºC:

HORES DIES FASE

0 0 Posta d’ous

48 2 Larves petites, visibles amb dificultat

96 4 Larves mitjanes ja ben visibles

168 7 Larves molt grosses i potser alguna pupa

182 8 Vàries pupes enganxades al paper

240 10 Ja apareix algun adult

Com podem observar la variació de 2ºC de temperatura ja afecta a la velocitat de

desenvolupament de la Drosophila. Ja que a 23ºC es triga 240 hores fins a l’aparició

d’un adult i en canvi a 25ºC de temperatura només es triga 214 hores. Per tant, podem

afirmar que la Drosophila com més alta sigui la temperatura ambiental el seu

desenvolupament és més ràpid i a menys temperatura més lent. Si la temperatura és

massa elevada les mosques Drosophila es poden quedar estèrils i fins i tot es poden

morir.


31

3. OBJECTIUS:

1. L’objectiu fonamental de la part experimental d’aquest treball és que encreuant dues

soques de Drosophila melanogaster amb caràcters diferents ens sorgeixi una

Drosophila doble mutant o dihíbrida a partir de la Drosophila ebony i la Drosophila

sèpia. Aquests dos tipus de Drosophila tenen les característiques següents:

DROSOPHILA MELANOGASTER: EBONY

Color del cos: marró fosc/negre CARÀCTER RECESSIU

Color dels ulls: vermells CARÀCTER DOMINANT

DROSOPHILA MELANOGASTER: SÈPIA

Color del cos: beige clar CARÀCTER DOMINANT

Color dels ulls: marró fosc CARÀCTER RECESSIU

Un cop fets tots els encreuaments necessaris volem obtenir una Drosophila amb

caràcters ebony i sèpia, és a dir amb els ulls sèpia i el cos ebony (marró fosc).

2. Estudiar si l’herència d’aquests dos caràcters, pel fet d’estar lligats al cromosoma 3,no segueixen les lleis de Mendel perquè s’hereten lligats.


32

4. HIPÒTESIS

La nostra hipòtesi és que realitzant una sèrie d’encreuaments partint de mosques

Drosophila ebony i sèpia si que ens sortirà la Drosophila doble mutant amb caràcters

ebony pel cos i sèpia pels ulls. Ja que segons les lleis de Mendel estudiades

anteriorment podem realitzar els següents encreuaments en què hi hauria possibilitats

de què la Drosophila doble mutant nasqués.

Primerament encreuem una mosca amb el caràcter sèpia pel colors dels ulls i una altra

amb el caràcter ebony pel color del cos:

e+ e+ se se x e e se+ se+e+ e+ se se : SÈPIA:

• Ulls sèpia

• Cos salvatge

• És homozigota pels dos caràcters

ee se+ se+: EBONY:

• Ulls salvatge

• Cos ebony

• És homozigota pels dos caràcters

Els gens ebony i sèpia com que es troben en el cromosoma tres tenen tendència a

heretar-se junts. Com que aquests caràcters estan lligats en un mateix cromosoma

durant la meiosi es pot produir la recombinació genètica.

Com que aquestes mosques són homozigotes, encara que hi hagi recombinació

genètica no hi haurien canvis ni fenotípicament ni genotípicament.


33

El resultat d’aquest encreuament serien mosques Drosophila heterozigotes pels dos

caràcters.

Fenotípicament serien salvatges ja que el caràcter salvatge tan pel cos com pels ulls

domina sobre el caràcter ebony pel cos i sèpia pels ulls.

e+ e se+se: Drosophila genotípicament heterozigota i fenotípicament salvatge.

A continuació encreuem mosques Drosophila de la primera generació filial entre elles.

És a dir:

e+ e se+ se x e+ e se+ se

Si en la meiosi, és a dir , si en el procés de formació dels gàmetes hi ha una

recombinació quan la primera generació filial s’encreuin entre elles, llavors trobem que

se’ns formarà una petita proporció de gàmetes que porten els cromosomes

recombinants. En aquest cas la informació genètica del cromosoma recombinant seria

heterozigot, de manera que en el cromosoma recombinant trobaríem un gen salvatge i

un altre gen sèpia o ebony. Les conseqüències d’aquesta recombinació genètica es

veuran reflectides en la progènie.

e+ se

e se + e+e se+ se


34

Com que en la meiosi no sempre es produeix la recombinació genètica, també podrien

quedar mosques heterozigotes.

El resultat d’encreuar diferents mosques de la primera generació filial entre elles seria:

S’ha produït la recombinació genètica.

No s’ha produït la recombinació genètica.

Mosques Drosophila de cos salvatges i d’ulls sèpia.

Mosques Drosophila de cos i d’ulls salvatges.

Mosques Drosophila de cos ebony i d’ulls salvatges.

Mosques Drosophila de cos ebony i d’ulls sèpia.


35

Com a resultat de l’encreuament de diferents mosques Drosophila de la primera

generació filial tenim:

1/16 (mosca genotípicament doble homozigot recessiu i fenotípicament de carácter

sepia pel color dels ulls i ebony pel color del cos.

o 3/16 Mosques amb el caràcter salvatge pel color del cos i amb el caràcter sèpia

pel color dels ulls. Dintre d’aquestes podem distingir les que són homozigotes o

heterozigotes pel color del cos:

- 1/16 Drosophila homozigota pels dos caràcters, salvatge pel cos i

sèpia pels ulls.

- 2/16 Drosophila heterozigota pel cos, però serà fenotípicament

salvatge ja que és el caràcter dominant i homozigota pel caràcter dels

ulls (sèpia).

o 3/16 Mosques amb el caràcter salvatge pel color dels ulls i amb el caràcter

ebony pel color del cos. Dintre d’aquestes podem distingir les que són

homozigota o heterozigotes pel color dels ulls:

- 1/16 Drosophila homozigota pels dos caràcters, salvatge pels ulls i

ebony pels ulls.

- 2/16 Drosophila heterozigota pels ulls, però serà fenotípicament

salvatge ja que és el caràcter dominant i homozigota pel caràcter del

cos (ebony).

o 9/16 Mosques salvatges pels dos caràcters, tant pel color del cos, com pel color

dels ulls. Dintre d’aquestes podem distingir les que són homozigotes pels dos

caràcters o si són heterozigotes pels dos caràcters.

- 1/16 Drosophila homozigota pels dos caràcters.

- 8/16 Drosophila heterozigota pels dos caràcters, però fenotípicament

serà salvatge ja que el caràcter salvatge predomina sobre el sèpia i

l’ebony.

No podem distingir si una mosca és homozigota dominant o heterozigota a simple vista

ja que fenotípicament tindrà les mateixes característiques una Drosophila homozigota

que una d’heterozigota. Per exemple, el caràcter salvatge és dominant i els ebony i els

sèpia recessius, doncs tenint una mosca fenotípicament salvatge no podem saber si

és homozigota dominant o té un caràcter dominant i un altre recessiu (heterozigota).


36

Per tant, observant aquests encreuaments podem dir com a hipòtesi que si que ens

sortirà la Drosophila melanogaster següent:

DROSOPHILA MELANOGASTER: DOBLEMUTANT

Color del cos: marró fosc/negre RECESSIU

Color dels ulls: marró fosc RECESSIU

5. PROCEDIMENT:

Per realitzar la part experimental del nostre treball de recerca, és a dir, fer

encreuaments amb mosques Drosophila melanogaster, vam partir de dos medis de

cultiu els quals en un hi havia mosques Drosophila melanogaster ebony (caràcter del

cos fosc) i a l’altre mosques Drosophila melanogaster sèpia (caràcter dels ulls sèpia).

Aquests medis de cultiu contenien mosques Drosophila adultes però també ous, larves

de diferents etapes i pupes.

Primerament el que vam fer és preparar medis de cultiu per tal de poder començar a

realitzar tots els encreuaments per així aconseguir el nostre objectiu.

Per realitzar els medis de cultiu disposàvem del material següent:

Pots de sucs “granini” ® petits 10

Sucre 1 cullerada

Aigua 875 mL

Agar-agar 1’86 grams

Maizena 91 grams

Nipagin 0'9 grams

Alcohol etílic 10'3 mL

Llevat un polsim per cada pot


37

Per fer la “papilla” per les mosques Drosophila també vam haver de disposar del

següent material del laboratori:

- Provetes de 100 mL

- Proveta de 10 mL

- Vas de precipitat de 250 mL

- Vas de precipitat de 10 mL

- Pipeta graduada

- Fogonet

- Càpsula de petri

- Balança de precisió 0’2 grams

- Espàtula

- Cullera de fusta

Cassó Per realitzar la “papilla” o el medi de cultiu per les mosques Drosophila vam

realitzar el procediment següent:

1.- Posem 1’86 grams d’agar-agar i una cullerada sopera de sucre en 250 mL d’aigua.

Ho posem tot el foc fins que bulli i evitant que es formin grumolls. Els 1’86 grams els

mesurem a la balança utilitzant una càpsula de petri i els 375 mL d’aigua amb una

proveta de 100 mL.

2.- Dissolem 91 grams de maizena en 250 mL d’aigua.

3.- Quan la mescla bulli afegim la dissolució de maizena en aigua i ho deixem coure

removent-ho durant 10-15 minuts.

4.- Afegim 250 mL més d’aigua a la dissolució.

5.- Quan la mescla estigui prou espessa hi afegim 0’9 grams de nipagin dissolt en 10’3

mL d’alcohol etílic i tornem a remenar.

6.- Ja tenim la “papilla” i la col·loquem als flascons abans que qualli.

7.- Un cop el medi estigui fred i hagi quallat (en les 24 hores després d’haver-ho posat

als flascons) cal eixugar la humitat que hi pugui haver usant una mica de paper de

cel·lulosa.


38

8.- Un cop eixugat introduïm un tros de paper doblegat en ziga-zaga d’uns 3

centímetres d’alçada (servirà perquè s’hi puguin enfilar les larves i puguin passar a ser

pupes)

9.- Afegim una mica de llevat esmicolat per alimentar les mosques adultes.

El problema que vam tenir el primer cop que vam realitzar els medis de cultiu és que

vam haver de repetir dos cops aquest procés esmentat ja que volíem obtenir més

“papilla” per poder omplir tots els pots de “granini” per així poder tenir més medis de

cultiu.

Un petit problema que cal esmentar és que la balança que vam fer servir no tenia gaire

precisió ja que és de 0’2 grams, per tant, hi havia quantitats com per exemple, 0’9

grams de nipagin en què no podíem mesurar aquesta quantitat exacte ja que havíem

de mesurar 1 gram o bé 0’8 grams.

El nostre objectiu és obtenir una mosca doble mutant, homozigota pel caràcter dels

ulls, sèpia, i pel caràcter del cos, ebony. Tenint en compte això i segons les lleis de

Mendel, del resultat d’ encreuar mosques homozigotes però que contenen una

informació genètica diferent obtindríem una generació filial on totes les mosques

haurien de ser heterozigotes per ambdós caràcters, ja que un dels gàmetes parentals

seria homozigot color dels ulls sèpia i homozigot color del cos salvatge i l’altre

homozigot color del cos ebony i homozigot color dels ulls salvatge. Tal i com hem

explicat anteriorment en la hipòtesi seguint una sèrie d’encreuaments podriem obtenir

la doble mutant tot i que les possibilitats de obtenir-la són baixes.

De la unió d’aquests gàmetes s’obtindrien mosques heterozigotes pels dos caràcters,

és a dir, tindríem que en el gen que conté informació pel color dels ulls hi hauria un

al·lel sèpia i un altre salvatge, i en el cas del gen que conté informació pel color del cos

tindríem un al·lel ebony i un altre salvatge. Així doncs, diríem que hauríem obtingut

mosques genotípicament heterozigotes, però fenotípicament salvatges perquè els

al·lels salvatges són dominants i els ebony i sèpia són recessius.

Durant la formació dels gàmetes té lloc una divisió cel·lular la meiosi, en aquesta

divisió es pot produir la recombinació genètica. De manera que si els caràcters es

trobessin lligats en un mateix cromosoma, les cromàtides germanes d’aquests

s’intercanviarien informació genètica i això podria comportar noves característiques

genètiques en la progènie. Si la recombinació genètica s’hagués produït en

l’encreuament de les mosques parentals la progènie no hauria tingut canvis perquè

totes dues eren homozigotes, però si la recombinació genètica es donés en aquest

punt, entre les mosques de la primera generació filial i per tant heterozigotes llavors si

que hi hauria una modificació en les lleis de Mendel ja que els gàmetes contindrien


39

cromosomes recombinants que aportarien noves característiques genètiques a la

segona generació filial.

Finalment de l’encreuament de les mosques de la primera generació filial entre elles

hauria de sortir la mosca doble mutant, però com que aquestes possibilitats són

menors (1/16 segons la tercera llei de Mendel) és possible que no obtinguem la doble

mutant.

A partir d’aquest raonament procedim a fer els encreuaments entre les mosques

Drosophila.

Partíem de soques de Drosophila ebony i sèpia cada una separades en un pot

diferent. Aquestes mosques ens les ha proporcionat el CDECT (Centre de

Documentació i Experimentació en Ciències i Tecnologia).

El primer pas va ser fer una ressembra de les mosques Drosophila que ens havien

proporcionat per tal d’assegurar-nos que les mosques eren homozigotes. Per tal de

poder fer aquesta ressembra vam haver de realitzar un procés que ens permetés

manipular les mosques sense que aquestes se’ns escapessin volant. Aquest procés

s’anomena procés d’eterificació i consisteix en els passos següents:

Tenim les mosques Drosophila al seu flascó, que estan tapades amb un tap fet amb

una bola de cotó fluix embolicat amb una gassa.

Pots que contenen mosques Drosophila ebony i sèpia Eterificador


40

Seguidament saturem amb èter el tap de cotó fluix i tapem una ampolla buida. Donem

uns quants cops a la base del flascó, contra una superfície tova, on hi ha les mosques,

de manera que aquestes caiguin al fons.

A continuació, destapem l’ampolla de les mosques i

la de l’èter i, molt ràpidament, invertim la de les

mosques Drosophila sobre l’eterificador, procurant

que les boques de l’ampolla coincideixin

perfectament perquè no se’ns escapi cap mosca.

Inversió del pot per tal de què les mosques Drosophila caiguin

a l’eterificador

Un cop realitzat això, colpegem el flascó de les

mosques fins que totes hagin caigut al de

l’anestèsia. No és aconsellable picar massa fort ja

que es podria desprendre el medi de cultiu i caure

al damunt de les mosques, les quals hi quedarien enganxades.

Seguidament separem les ampolles i les tapem immediatament.

Les mosques acostumen adormir-se de

seguida i, per tant, no convé tenir el tap

amb èter massa estona ja que poden morir.

Una vegada totes estiguin anestesiades,

podem treure-les del flascó i manipular-les.

Dipositem les mosques adormides sobre un

full blanc per tal de veure-les bé i les

manipulem amb un pinzell prim.

Manipulació de les mosques Drosophila

Amb l’ajuda d’un pinzell introduïm les mosques Drosophila a l’interior d’una paperina

per evitar que quedin enganxades en el medi de cultiu i les introduïm cada grup en un

pot diferent. Per últim afegim dins el pot llevat que és part de l’aliment de les mosques.

En aquesta ressembra vam agrupar els mascles i les femelles ebony entre elles en un

pot, i els mascles i les femelles sèpia en un altre pot.


41

Com a resultat d’aquesta ressembra van néixer més mosques Drosophila ebony i

sèpia, com que nosaltres pretenem aconseguir una mosca que contingui tots dos

caràcters les encreuem entre elles, de manera que el proper encreuament que

realitzem és entre mosques ebony i sèpia. El primer encreuament amb les mosques

ebony i sèpia va ser amb grups de quatre mascles ebony amb sis femelles sèpia i un

altre de tres mascles sèpia i quatre femelles ebony. Pots amb mosques Drosophila dins l’estufa de cultiu

Aquests pots s’han de mantenir a una

temperatura de 22ºC ja que és

aquesta temperatura la més favorable

pel desenvolupament de les mosques.

Hem d’anar observant el cicle larval

de les mosques al llarg del seu cicle

vital, d’aquesta manera veurem com passen del cicle larval, a ser pupes i de ser pupes

passen a ser mosques adultes.

Quan observem que les larves que han deixat les mosques Drosophila han arribat a la

fase de pupa, hem de separar els progenitors de les mosques que sortiran de les

pupes per evitar que s’encreuin entre ells.

Així doncs, agafem els pots on hi havien les mosques ebony i les sèpia i amb la

tècnica de l’eterificació les anestesiem. Arribats en aquest punt, les mosques

progenitores ja no ens són útils i per aquest motiu les matem.

Ens trobem que tenim dos pots que contenen pupes, ara hem d’esperar que surtin les

mosques.

Un cop han sortit les mosques adultes de les pupes observem que són totes salvatges

tal i com esperàvem pel que diu la primera llei de Mendel.

A continuació anestesiem les mosques de cada pot i

les aparellem fent diferents grups, cada un dels quals

anirà a un pot diferent. Trobem que hi ha un total de

catorze femelles i quinze mascles que dividim en tres

grups. Totes aquestes mosques suposem que són

heterozigotes per ambdós caràcters.

Mosques Drosophila salvatges

Introduïm tots aquests pots a dins l’estufa de cultiu i els anem observant per veure el

desenvolupament de les mosques.


42

Al cap d’uns deu dies els ous que han posat

les mosques ja han evolucionat en larves,

aquestes en pupes i estan a punt de sortir

les mosques adultes. En aquest

encreuament es quan hauríem d’obtenir la

doble mutant.

Pots amb mosques Drosophila dins l’estufa de cultiu

Al realitzar aquesta sèrie d’encreuaments per tal d’aconseguir el nostre objectiu ens

vam trobar amb alguns problemes.

Un dels principals problemes amb què ens vam trobar va ser que el primer cop que

vam fabricar medis de cultiu els vam posar a la nevera. Això va provocar que es fessin

malbé, és a dir, que es formés humitat en els pots del medi de cultiu. Aquest fet feia

que els pots continguessin aigua i les mosques s’ofeguessin. A més a més, els medis

de cultiu es desprenien durant el procés d’eterificació i el medi esclafava les mosques i

provocava la mort d’aquestes disminuint així la possibilitat d’obtenir la doble mutant i

per tant dificultant el nostre objectiu.

La solució per aquest problema va ser tornar a realitzar tot el procés explicat

anteriorment per la fabricació dels medis de cultiu i aquest cop no els vam deixar a la

nevera sinó, a fora d’aquesta on es trobaven a una temperatura d’uns 18ºC.

Un altre problema que ens va sorprendre molt va ser que les mosques Drosophila que

van néixer el dia 24 de novembre de l’encreuament fet el dia 18 de novembre entre

mosques Drosophila ebony i sèpia no totes eren salvatges. El que nosaltres havíem

previst que passaria és que quan s’encreuessin les mosques homozigotes s’obtindrien

mosques heterozigotes d’aspecte salvatge. Però en aquest cas, les mosques que van

néixer n’hi havia dues que no complien aquestes característiques, ja que tenien els ulls

blancs propis de la Drosophila white. Aquest fet ens va sorprendre molt ja que

nosaltres en cap moment vam treballar amb mosques Drosophila white ni amb cap

altre mutant que tingués un caràcter recessiu white.

L’explicació que podem donar a aquest fet és que degut a les observacions que vam

fer dels nostres medis de cultiu vam poder veure que hi havia pots que el tap de

cotofluix anava una mica petit i les mosques s’escapaven, per tant, com que les

nostres companyes que també realitzen un treball de recerca amb mosques

Drosophila si que utilitzaven mosques Drosophila white, suposem que van sortir del


43

seu medi de cultiu per entrar en el nostre. Aquesta és l’explicació més lògica que

podem donar-hi.

Un cop les larves de la F2 van ser mosques adultes vam haver d’observar cada una de

les mosques Drosophila que sortia que podia ser dels quatre tipus següents:

• Cos i ulls salvatge

• Cos salvatge i ulls sèpia

• Cos ebony i ulls salvatge

• Cos ebony i ulls sèpia

Cada mosca que observàvem a la lupa binocular anàvem apuntant els seus caràcters

en una taula per així poder veure si les lleis de Mendel es complien, si es produïa

recombinació genètica etc.

El dia 14 de desembre vam parar d’observar les mosques que anaven sortint dels ous

posats per les mosques que preveiem que eren heterozigotes que havien nascut de la

primera ressembra de mosques Drosophila ebony i sèpia. Vam parar d’observar-les

aquest dia però, haguéssim pogut fer durar més el treball i així tenir més possibilitats

que la doble mutant sortís.

Dins d’un d’aquests medis de cultiu va tornar a sortir una mosca white amb la qual

nosaltres no hi treballem i l’explicació que donem a aquest fet és l’esmentada

anteriorment.


44

6.RESULTATS:

TAULA F1:

e e se+ __ e+ __ se se e+ __ se+ __

cos ebony i ullssalvatges

cos salvatge i ullssèpia

cos i ullssalvatges

nº absoluts 0 0 29

% 0% 0% 100%

TOTAL: 29 mosques Drosophila

TAULA F2:

e+__ se se e+__ se+__ e e se+ __ e e se secos salvatge i

ulls sèpiacos i ullssalvatges

cos ebony iulls salvatges

cos ebony iulls sèpia

nºabsoluts

77 226 95 0

% 19’35% 56’78% 23’87% 0%

TOTAL: 398 mosques Drosophila

Per poder analitzar millor la quantitat i el % de mosques Drosophila amb els diferents

caràcters pels ulls i pel cos que ens han sortit a la F2 (segona generació,

encreuaments de mosques Drosophila salvatge suposadament heterozigotes) ho fem

mitjançant un gràfic:

19,35%

56,78%

23,87%

0,00%

cos salvatge i ulls sèpia

cos i ulls salvatges

cos ebony i ulls salvatges

cos ebony i ulls sèpia


45

7. ANÀLISI DELS RESULTATS:

7.1 Interpretació de la taula F1:

El que vam fer per obtenir la primera generació filial (F1) va ser encreuar mosques

Drosophila ebony amb sèpia, les quals eren totes homozigotes. De manera que les

ebony eren homozigotes pel caràcter del cos ebony i pel caràcter dels ulls salvatges i

les sèpia eren homozigotes pel caràcter del cos salvatge i pel caràcter dels ulls sèpia.

Del resultat d’encreuar aquestes mosques Drosophila entre elles vam obtenir una

descendència en què totes les mosques eren salvatges, tal i com podem observar en

la taula de la F1.

El nostre raonament davant d’aquest esdeveniment és que s’ha acomplert la primera

llei de Mendel més coneguda com a llei de la uniformitat de la primera generació filial.

Tot i que nosaltres només podem observar el seu fenotip, que és salvatge, també

podem deduir que genotípicament aquestes mosques no són homozigotes, sinó que

són heterozigotes . Amb altres paraules el gen que determina les característiques per

el cos té un al·lel ebony i un al·lel salvatge, de la mateixa manera el gen que determina

les característiques pel color dels ulls té un al·lel sèpia i un al·lel salvatge. Així doncs,

el fet què la mosca sigui fenotípicament salvatge és una qüestió de dominància dels

al·lels, és a dir, en aquest cas el salvatge per tots dos caràcters, és el dominant,

mentre que el sèpia i l’ebony són recessius i per tant no és manifesten en el fenotip de

la mosca. Però això no vol dir que aquests al·lels recessius desapareixin ja què

aquests poden tornar a aparèixer en les següents generacions.

Durant la formació dels gàmetes dels progenitors pot ser que hi hagi hagut la

recombinació genètica en els cromosomes. El fet que es produeixi la recombinació

dependrà de la distància dels gens en el cromosoma III, com major sigui la distància

entre els gens en el cromosoma major serà la probabilitat què es produeixi la

recombinació.

Tot i que en aquesta taula no podem apreciar si s’ha dut a terme o no la recombinació

podem afirmar d’acord amb la nostra hipòtesi que en el cas que s’hagués produït els

gàmetes que contindrien el cromosoma recombinant no aportarien noves

característiques a la descendència perquè com que les mosques eren homozigotes el

cromosoma recombinant seria igual que el cromosoma sense recombinar.

De l’anàlisi d’aquesta taula podem concloure que els encreuaments han anat tal i com

esperàvem segons la nostra hipòtesi i segons les lleis de Mendel doncs totes les

mosques de la F1 eren salvatges.


46

7.2 Interpretació de la taula F2:

El que vam fer per obtenir la F2 va ser encreuar les mosques Drosophila salvatge

heterozigotes (el fet que siguin heterozigotes no ho podem saber segur ja que

nosaltres només podem veure el fenotip, no el genotip).

Observant la taula de resultats podem observar que ens han donat tres tipus de

mosques Drosophila diferents cada una amb diferents percentatges.

Podem observar que la Drosophila salvatge, com era d’esperar, és la que té el

percentatge més elevat (56’78%) ja que així és com ho prediem a la taula de la 3r llei

de Mendel en què 9 de cada 16 mosques (56’25%) en teoria haurien de ser salvatges.

Amb les mosques Drosophila salvatges no podem saber quines són recombinants i

quines no, ja que tant podien haver-n’hi d’unes com de les altres i com que només

veiem el fenotip no ho podem distingir.

Seguidament, la Drosophila que ha sortit amb major nombre després de la salvatge és

l’ebony (23’87%), és a dir, ebony pel caràcter del cos i salvatge pel caràcter dels ulls.

Dins d’aquest percentatge en teoria hi ha d’haver mosques Drosophila heterozigotes

pel caràcter salvatge i homozigotes per ambdós caràcters, però això no ho podem

saber ja que seria fixar-nos amb el genotip.

Finalment, la que ha sortit amb menor proporció però amb poca diferència de l'ebony,

és la sèpia (19’35%), és a dir, sèpia pel caràcter dels ulls i salvatge pel caràcter del

cos.

Segons la tercera llei de Mendel aquests percentatges són de 18’75%, per tant, podem

observar que en el nostre cas han sigut una mica més elevats, però tampoc amb una

gran diferència.

Mitjançant un altre gràfic observarem si els resultats de la 3ra llei de Mendel que vam

predir a la hipòtesi en què dèiem que els percentatges eren 9:3:3:1, s’han complert a la

pràctica a la generació de la F2:

Comparant aquest

gràfic amb el

gràfic anterior

podem comprovar

que amb excepció

del cas de la doble

mutant (cos ebony

i ulls sèpia) els

percentatges són

18,75%

56,25%

18,75%

6,25%

cos salvatge i ulls sèpia

cos i ulls salvatges

cos ebony i ullssalvatgescos ebony i ulls sèpia


47

força equivalents. El percentatge de mosques Drosophila de cos i ulls salvatges és

pràcticament el mateix, i el de mosques Drosophila amb cos salvatge i ulls sèpia i amb

cos ebony i ulls salvatges també té poques diferències. Trobem que hi ha més

mosques Drosophila ebony que sèpia quan les dues haurien de tenir una mateixa

proporció, però aquesta petita diferència suposem que és degut al pur atzar. Aquestes

comparacions afirmen que la 3ra llei de Mendel s’ha complert notablement en el nostre

treball experimental.

Segons la nostra hipòtesi com a resultat de l’encreuament entre les mosques

Drosophila de la segona generació filial (F2) entre elles havíem d’obtenir mosques

sèpia, ebony i salvatges. Tal i com podem comprovar amb la taula les hem obtingudes.

No obstant, tot i que amb un petit percentatge d’1/16 també hauríem d’haver obtingut

la Drosophila doble mutant o dihíbrida. Aquesta mosca és una mosca homozigota per

ambdós caràcters, pel caràcter del cos ebony i pel dels ulls sèpia, però no l’hem

obtinguda.

Des de l’inici del nostre treball ja sabíem que la probabilitat d’obtenir la doble mutant

era mínima perquè per començar els caràcters ebony i sèpia són recessius i per tant

perquè aquests caràcters fossin visibles en el fenotip de la mosca aquesta hauria de

ser homozigota per tots dos caràcters, d’altra manera, si fos heterozigota ja no es

manifestaria l’al·lel recessiu sinó el dominant i per tant la mosca seria salvatge. Així

doncs aquest fet ja limitava molt les possibilitats d’obtenir la doble mutant.

A més d’això també hem de tenir en compte l’important nombre de mosques

Drosophila que se’ns van escapar per diversos motius. Un dels motius pels quals

moltes mosques van escapar-se va ser la mida del tap de cotó fluix, ja que en molts

pots la mida del tap era inferior a l’obertura del pot dels medis de cultiu, aquest fet

explica també l’aparició de mosques whyte en els nostres medis de cultiu. A més

altres van escapar-se durant el procés d’eterificació quan a l’invertir els pots dels

medis de cultiu algunes mosques aprofitaven per sortir volant.

Un altre motiu pel qual es van escapar les mosques Drosophila va ser perquè en el

pont de quatre dies que vam tenir quan faltaven pocs dies per entregar l’esborrany del

treball ens les vam endur a casa, on se’ns van escapar forces mosques Drosophila ja

que no teníem els mateixos recursos que al laboratori. Aquests dies també, se’ns va

acabar l’èter amb el qual matàvem les mosques per tal de poder-les observar a la lupa

binocular, per aquest motiu, algunes mosques van ser eliminades amb insecticida fet

que va portar que part d’elles es podrissin i no fos possible la seva observació a la

lupa binocular i per tant, no vam poder saber quins eren els seus caràcters.

Per tant això també fa disminuir la possibilitat d’obtenir la doble mutant que s’hagués

pogut trobar en alguna d’aquestes mosques.


48

Finalment el poc temps de què disposàvem per dur a terme els encreuaments també

ha influït negativament en l’obtenció de la doble mutant. Si haguéssim tingut més

temps hauríem pogut fer més encreuaments entre les mosques Drosophila de la F1 i

haurien hagut més possibilitats d’obtenir la doble mutant.

8. CONCLUSIONS:

La realització d’aquest treball l’hem centrat en els objectius que es van fixar a l’inici de

la recerca. Aquests objectius tenen a veure amb l’ampliació dels coneixements de

genètica que es teniem abans de començar a treballar sobre aquest tema. S’ha

estudiat i comprovat les diverses formes d’herència de determinats caràcters en la

Drosophila melanogaster, tenint com a referència les tres lleis de Mendel, i utilitzant la

investigació i l’experimentació en el laboratori.

Aquest treball consistia principalment en dos objectius, a partir dels quals hem formulat

dues hipòtesi que mitjançant la recerca hem pogut refutar o validar, és a dir que

consistia en un mètode hipoteticodeductiu.

El primer objectiu era estudiar les lleis de Mendel i demostrar mitjançant l’estudi de

l’herència dels caràcters lligats que aquestes no sempre es compleixen. El segon

objectiu, i en el que principalment es basava el treball era l’obtenció d’una doble

mutant a partir de diferents soques de Drosophila. Les hipòtesis que vam formular era

que la tercera llei de Mendel no es compliria i que obtindríem aquesta doble mutant.

La primera hipòtesi que vàrem generar no ha quedat clar si ha sigut refutada o no ja

que hem analitzat la tercera llei de Mendel i els resultats d’aquesta llei i de la nostra

experimentació eren similars en el cas de les mosques ebony, sèpia i salvatge. No

obstant, no hem obtingut l’ 1/16 que corresponia a la doble mutant. La segona hipòtesi

no va ser validada ja que tot i que vàrem realitzar una experimentació constant amb

els encreuaments correctes no vam obtenir la doble mutant amb caràcters ebony i

sèpia.

Malgrat que les hipòtesis més importants del nostre treball no s’han complert, no

podem deixar de tenir present el gran aprenentatge que hem fet al llarg del treball.

Tant l’experimentació al laboratori com el fet de conèixer nous aspectes de genètica

han fet que realitzar un treball com aquest valgués molt la pena. Nosaltres

anteriorment mai havíem realitzat un experiment al laboratori amb éssers vius i això

ens ha semblat molt interessant, però ens hem adonat que mai s’ha de perdre la


49

constància ni la precisió alhora de realitzar-lo ja que això pot provocar una alteració en

els resultats.

Ja que nosaltres no hem obtingut la doble mutant, proposem i animem a què aquest

treball de recerca sigui també realitzat en un futur però amb un període

d’experimentació més llarg per tal d’augmentar les possibilitats d’obtenir la doble

mutant ja que pensem que si s’incrementen el nombre d’encreuaments la Drosophila

amb caràcters ebony i sèpia pot sortir algun dia.

També proposem un altre treball d’experimentació amb Drosophila melanogaster que

consistiria en l’encreuament de mosques Drosophila doble mutant amb mosques

heterozigotes pels dos caràcters:

e e se se x e +e se+ se

Parentals Recombinants

gàmetes e+se+ e se e se+ e+ se

e se e+e se+se e e se se e e se+ se e+ e se se

Amb aquest treball s’estudiaria com afecta la recombinació en la meiosi en la progènie

ja que si es produís o no la recombinació genètica sortirien mosques Drosophila amb

uns caràcters o uns altres. De manera que si es produeix la recombinació obtindríem

mosques sèpia i ebony. En canvi, si no es produeix la recombinació obtindríem

mosques fenotípicament salvatges pels dos caràcters i mosques doble mutant.

Al ser les mosques recombinants i no recombinants fenotípicament i genotípicament

diferents es pot calcular el percentatge de recombinació en la Drosophila.

Tot i que no ens ha sortit el resultat que esperàvem tenim una experiència positiva

d’aquesta recerca i ens sentim orgulloses del treball que hem realitzat durant tot

aquest temps. Per tant, trobem que ha estat satisfactori dur a terme aquest treball ja

que hem aconseguit aprendre molts aspectes que fins ara desconeixíem tant teòrics

com pràctics.


50

9. GLOSSARI:

Al·lel dominant: Al·lel que presenta dominància.

Al·lel recessiu: Al·lel que presenta recessivitat i que per tant la seva expressió

fenotípica quedarà oculta si hi ha un al·lel dominant.

Cèl·lules reproductores: Són els gàmetes i són haploides, és a dir, tenen un sol joc

cromosòmic, tenen 23 cromosomes.

Cèl·lules somàtiques: Són la resta de cèl·lules no sexuals. Aquestes són diploides,

és a dir, tenen dos jocs cromosomàtics, tenen 46 cromosomes.

Centríol: Centrosoma o part central d’un centrosoma.

Centròmer: És el punt per on s’uneixen les dues cromàtides que formen un

cromosoma. A més el centròmer és la regió d’un cromosoma on s’uneixen les fibres

del fus en la divisió celular. La localització del centròmer determina la forma del

cromosoma durant l’anafase de la divisió cèlular formant cromosomes metacèntrics,

subtelocèntrics o telocèntrics.

Ciclines: Són les proteïnes que regulen la funció de la CDK, les quals condueixen la

cèl·lula a través del cicle cel·lular mitjançant la modificació química (fosforilació)

d’altres proteïnes. Les ciclines es degraden periòdicament amb cada divisió cel·lular.

Cromàtides: Filaments d’ADN idèntics que s’observen en els cromosomes durant la

divisió cel·lular, com a resultat de la replicació de l’ADN.

Cromatina: Material cromosòmic que no es troba en procés de divisió cel·lular. En el

cas de trobar-se en aquest procés, el material cromosòmic s’anomena cromosomes

(cromatina condensada) i al contrari de la cromatina es trobarien ben definits i

organitzats.

Cromosomes bivalents: Parell de cromosomes homòlegs amb quatre cromàtides a

cada parell.


51

Cutícula: Capa protectora de natura quitinosa, que recobreix el cos dels animals

inferiors (anèl·lids, artròpodes)

Dihíbrid: Individu que posseeix dos al·lels diferents per cada un de dos caràcters

diferents.

Diploide: Organisme que posseeix dues còpies de cadascun dels cromosomes que

componen el seu material hereditari. En els organismes de reproducció sexual,

cadascuna de les còpies és aportada per un progenitor. Estan contingudes en cèl·lules

haploides conegudes com a gàmetes.

Fecundació: És la unió de dos gàmetes un masculí amb un altre de femení. En

aquest punt el material genètic dels progenitors es barreja i es forma el zigot.

Fenotip: És la manifestació externa d’un caràcter, producte de la interacció del seu

genotip i l’ambient en el que es troba l’organisme.

Fosforilació: La fosforilació de determinats residus (tirosines, tironines…) de

proteïnes constitueix una de les modificacions post-traduccionals més important en la

regulació d’activitats biològiques en la cèl·lula. La cèl·lula disposa de tot un ventall de

tirosin-cinases, treonin/serin-cinases, etc. Que no tan sols modulen l’activitat de

nombroses proteïnes sinó també a través de factors nuclears, de gens.

Fus acromàtic: Conjunt de fibres microtubulars que semblen tirar dels cromosomes

eucariòtics durant la mitosi i la meiosi.

Gàmetes: Són les cèl·lules reproductores. En els animals els gàmetes femenins són

els òvuls i els gàmetes masculins els espermatozoides. En el cas dels vegetals, els

gàmetes masculins són els anterozoides i els gàmetes femenins les oosferes.

Gen: Es considera la unitat més petita de material hereditari portadora de la informació

necessària per sintetitzar una proteïna. El gen permet la transmissió de caràcters,

cada un dels quals esta definit per un gen. Cada un d’aquests caràcters pot presentar

dos al·lels.

Genotip: És la constitució genètica d’un individu heretat dels seus progenitors. Quan

el genotip té dos al·lels iguals diem que és un individu homozigot, però si aquests

al·lels són diferents aleshores parlem d’un individu heterozigot.


52

Haploide: És l’organisme o cèl·lula que solament posseeix un còpia de cadascun dels

cromosomes que componen el seu material hereditari. En el primer cas, correspon

majoritàriament als procariotes, mentre que en el cas dels eucariotes són les cèl·lules

germinals (òvuls i espermatozoides en animals) les úniques habitualment haploides.

Herència inermedia o codominància: Es produeix quan en un híbrid els dos al·lels

tenen la mateixa “força” per expressar-se i apareix el fenotip intermedi.

Ex: L’herència dels colors de les flors de la planta –Mirabilis jalapa- quan creuem dos

races pures de flors blanques i roges respectivament, s’originen híbrids amb flors

roses.

Heterozigot o híbrid: Individu que posseeix dos al·lels diferents per a un caràcter,

“Aa”.

Homozigot o raça pura: Individu que posseeix dos al·lels idèntics per a un caràcter,

“AA” o “aa”.

Locus: Lloc físic que ocupa un gen en un cromosoma.

Nuclèol: Cos generalment arrodonit que es troba en el nucli de la major part de les

cèl·lules.

Organismes pluricel·lulars: Estan constituïts per milers o milions de cèl·lules. En són

exemples els animals, les plantes i la majoria dels fongs. Els organismes pluricel·lulars

estan formats per diferents tipus de cèl·lules. Les cèl·lules s’agrupen formant teixits,

òrgans i aparells.

Organismes unicel·lulars: Estan constituïts per una sola cèl·lula. En són exemples

els bacteris, els protozous com ara l'ameba i el parameci, i alguns fongs com ara els

llevats i les floridures.

Proliferació: Multiplicació ràpida

Quinasa: Enzim que transfereix grups fosfats, des de, per exemple ATP fins a un

substrat específic o diana. El procés s’anomena fosforilació. Aquesta diana s’activa o

adquireix energia mitjançant la fosforilació. Totes les quinases necessiten un ió

metàl·lic bivalent com per transferir el grup fosfat.


53

Tètrades: Les quatre cromàtides (dos per cada cromosoma homòleg d’un bivalent)

que estan en sinapsis durant la primera divisió cèlular.


54

10. BIBLIOGRAFIA:

Llibres:

• STANSFIELD, William D. Genética. Mc Graw Hill, febrer 1997 (tercera edició).

• GRIFFITHS, Anthony J.F. Genética. Mc Graw Hill, cinquena edició.

• TAMARIN, Robert H. Principios de genética. Editorial Reverté, S.A., quarta

edició.

• Nova enciclopèdia de l’estudiant. Ciències biològiques. Volum 3. Edicions

Corroggio S.A.

• JACOB, François. El ratolí, la mosca i l’home. Llibres a l’abast.

• Enciclopèdia Catalana. Volum 8. 1992.

• Gran Enciclopèdia Catalana. Volum 3. 1972

• CUELLO, Josep i altres. Biologia 1. Editorial Barcanova, 2003.

• La enciclopedia del estudiante. Editorial Santillana

• Historia de la biología:Teoria, métodos, instituciones y biografias breves.

Editorial Labor

Diccionaris:

• FABRA, Pompeu. Diccionari General de la llengua Catalana. Edhasa, 1982

(setzena edició).

Vídeos:

• Genética y Herencia: El plano de la vida. Ancora audiovisual, S.A.

Webs:

• www.tdx.cesca.es/TESIS_UB/AVAILABLE/TDX_0723103_094802/PART_A.PD

F.

Data de consulta:30 de juliol del 2005

• www.arrakis.es/ lluengo/genemende.html

Data de consulta: 26 de juny del 2005


55

• freehost02.websamba.com/biogeo1/celula_2.html


• www.cellsalive.com/mitosis.html


• usuarios.lycos.es/drosophila


• www.fai.ume.edu.ar/biologia/genetica/glosariogenetica.html

Data de consulta: 2 d’agost del 2005

• www.iespana.es/natureduca/bio_leyes_mendel.htm


• www.enfenix.webcindario.com/biologia/genetica/leymend.html


• www.lablaa.org/blaavirtual/pregfrec/mendel.htm


• www.juntadeandalucia.es/averroes/iesarroyo/biologia/depbio1.htm


• www.iespana.es/naturalesa/bio_leyes_mendel.htm


• www.biografiasyvidas.com/biografia/m/fotos/mendel.jpg


• www.kerchner.com/images/roots/nucleardnastructure.gif

Data de consulta: 12 de juliol del 2005

• www.columbia.edu/cu/alumni/Magazine/images/Fall2002/Morgan.jpg


• www.biology.arizona.edu/cell_bio/tutorials/cell_cycle/cells3.html



56

• www.unipublic.unizh.ch

Data de consulta : 3 de juliol del 2005

• www.anatomy.unimelb.edu.au/researchlabs/whitington/img/lifecycle.jpg


• www.web.educastur.princast.es/proyectos/biogeoov/2BCH/B4INFORMACION/

MITOSIS/INDICE.htm


• www.cdb.riken.jp/signal/main.htm

Data de consulta: 7 de juliol del 2005

• www.edu365.com/aulanet.com/comsoc/es.wikipedia.org/ThomasHuntMorrgan


Índex del treball - ersiliaersilia.org/canalrecerca/documents/treballs/gens_lligats...D’altra...

Documents

Transcript of Índex del treball - ersiliaersilia.org/canalrecerca/documents/treballs/gens_lligats...D’altra...