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“Organismos, instituciones, recursos, redes y portales socio-sanitarios” Área de Investigación y Conocimiento de FEDER
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“Organismos, instituciones, recursos,
redes y portales socio-sanitarios”
Área de Investigación y Conocimiento
de FEDER
Una ER afecta a 5/10.000 personas.
Unas 30 millones de personas tienen una
ER en los 25 países europeos. Entre el 6 y el
8% de la población mundial.
No existe cura para la mayoría de ellas.
El 80% son de origen genético.
Las enfermedades raras en cifras
Aspectos generales
Existen más de 7.000 patologías
3 millones de afectados en España
30 millones de afectados en Europa
400 millones de afectados en el Mundo
Las enfermedades raras en cifras
Las enfermedades raras son:
crónicas el 85%
degenerativas el 65%.
graves e incapacitantes el 65%
Tienen un comienzo precoz : 2 de cada 3 aparecen antes de los
dos años.
» El 30% de los pacientes fallece antes de los 5 años.
1 de cada 3 casos presenta déficit en el desarrollo motor, sensorial
o intelectual.
En 1 de cada 5 enfermos van acompañadas de dolor.
El pronóstico vital está en juego en el 50% de los casos.
PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS
Necesidades
de las
personas
» Para el 20% de las personas el retraso en el diagnóstico
supera los 10 años.
» 1 de cada 4 tuvieron que desplazarse fuera de su Comunidad
Autónoma para conseguir el diagnóstico.
Según la actualización del Estudio ENSERio, casi el 50% de las
personas en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico.
El acceso a DIAGNÓSTICO
Necesidades
de las
personas
El acceso a TRATAMIENTO
» El 47% de las personas no
tienen tratamiento o si lo
tienen lo consideran
inadecuado.
» Según EURORDIS (la
Organización Europea de
Enfermedades Raras), tan
sólo el 5% de las
enfermedades raras cuentan
con tratamiento.
Necesidades
de las
familias
Apoyo social personalizado y grupal.
Información de calidad para explicar los procesos necesarios para recibir el
diagnóstico.
Información sobre el acceso a prestaciones y apoyos.
Acompañamiento a la persona afectada y a la familia durante todo el
proceso por parte de los trabajadores sociales de los centros sanitarios y
hospitalarios en coordinación con el equipo de salud.
Recursos económicos suficientes para sufragar los gastos que ocasiona la
enfermedad.
Empatía del entorno (familiar, social, laboral, educativo…).
Apoyo asociativo e informal.
Potenciar el conocimiento y la sensibilización a nivel social de estas
patologías.
Mapa de los recursos sociales de fácil acceso para las personas.
Iguales recursos sociales, prestaciones y apoyos en todo el territorio
nacional.
Causa del retraso diagnóstico
72,8
15,33 6,77 3,19 1,92
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Falta deconocimiento dela enfermedad
Otras causas Causasadministrativas
Evaluacióneconómica en el
hospital
Evaluacióneconómica de la
ComunidadAutónoma
La principal causa del retraso en la obtención del diagnóstico (en un 72,8%
de los casos) es el desconocimiento de la enfermedad.
El desconocimiento en enfermedades raras
Estudio ENSERio (2017)
20,09 15,54
27,26
42,75
27,98
15,38
6,08
17,90
29,37 31,26
Necesidad de
atención
psicológica
Otras
consecuencias
Haber recibido un
tratamiento
inadecuado
No recibir ningún
apoyo ni
tratamiento
Agravamiento de la
enfermedad o
síntomas
2009 2017
Las
consecuencias del
retraso
diagnóstico
Las personas sin diagnóstico se caracterizan por tener:
• Mayor insatisfacción con la atención sanitaria recibida.
• Peores posibilidades para acceder a un empleo.
• Sufren mayores costes de oportunidad en casi todos los ámbitos analizados.
Causa de la falta de investigación
El desconocimiento en enfermedades raras
Falta de
formación
especializada
Escasez de
recursos
Carencia de
trabajo en red Falta de centros
especializados
Poco atractivo
comercial
Causa de la falta de formación especializada
El desconocimiento en enfermedades raras
Falta de formación especializada
Es necesaria:
Formación específica en enfermedades raras a
profesionales sanitarios en los centros de Atención
Primaria.
Formación pregrado y postgrado de personal sanitario.
Guías de Atención para estas patologías.
Módulos formativos en disciplinas socio-sanitarias así como la implantación de materias obligatorias y
optativas basadas en los conocimientos clínicos, sociales y educativos.
Causa de la falta de medicamentos
El desconocimiento en enfermedades raras
La ausencia de diagnóstico y las dificultades de la
investigación dificultan el acceso a un tratamiento
efectivo.
Estudio ENSERio (2017)
Sólo el 5% de las ER disponen actualmente de tratamientos
autorizados
El 47% de las personas no tienen tratamiento o si lo tienen lo
consideran inadecuado.
EURORDIS
El desconocimiento en enfermedades raras
Causa de la percepción social del colectivo
Más del 56% del colectivo
se ha sentido discriminado
en sus relaciones sociales
por causa de su
enfermedad.
41,3
28,68
32,36
43,21
38,7
62,56
56,91
0 20 40 60 80
En el ámbitoeducativo
En el acceso alempleo
En el desarrollolaboral
En el ámbitosanitario
En el accesoarquitectónico
En la vidacotidiana
En las relacionessociales
Estudio ENSERio (2017)
«Ese desconocimiento, ese temor
a lo desconocido… la única
manera de combatirlo yo creo
que es con información. Y en ese
punto las asociaciones son muy
importantes».
(Familiar de persona adulta afectada)
Estudio ENSERio (2017)
Calidad de vida: discapacidad
50,78
22,91 24,47
Entre 33 – 64% Entre 65 – 74% Mayor de 75 %
Discapacidad
Calidad de vida: los cuidados
Una de cada tres personas con EPF dedica más de 6 horas
al día al apoyo personal.
Impacto del cuidador principal
« Disponer de menos tiempo libre
« Resentimiento de la relación de pareja
« Reducción de la jornada laboral
26%
21%
20%
33%
Entre 0 y 1 hora Entre 1 y 2 horas
Entre 2 y 4 horas Más de 6 horas
« 34%
« 18%
« 12%
Horas de cuidado al día
Las madres son quienes prestan preferentemente el apoyo necesario
a la persona con EPF (en el 37% de los casos, la cifra mayoritaria).
Calidad de vida: el impacto económico
Los gastos por enfermedad suponen más del
20% de los ingresos para el 30% de las
personas con una EPF, mientras que en 2009
era de casi el 35% de los ingresos.
Estos gastos se dedican en su mayoría a pagar
medicamentos (en el 44,04% de los casos), a la
fisioterapia (35,03% de los encuestados que
responden esta cuestión), a los tratamientos
médicos (para el 34,45%), al transporte (para el
28,93%) y a los productos de ortopedia (el
27,60% de los casos).
51 43
30 23
27
9
44
34 28
20
29
18
0
10
20
30
40
50
60
2009 2017
Mapa de recursos: índice
ÍNDICE DE RECURSOS
1. ORPHANET
2. AEMPS (CIMA, REEC)
3. ESPACIO WEB ESPECÍFICO PARA ENFERMEDADES RARAS DE LA COMUNIDAD DE
MADRID
4. FEDER (SIO-OBSER)
5. CREER – IMSERSO
6. CIBERER
7. IIER
8. CSUR – CENTROS, SERVICIOS Y UNIDADES DE REFERENCIA- Y ERN
9. SEMFYC
10. EURORDIS (RARE BAROMETER VOICES)
11. ALIBER
12. NORD
13. GARD – GENETIC AND RARE DISEASES INFORMATION CENTER
Recursos en ER: ORPHANET
Es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Está dirigido a todos los
públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, del cuidado y del tratamiento de los
pacientes con enfermedades raras. Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por
el equipo francés del INSERM.
Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas,
laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también
son responsables de las traducciones en su propia lengua. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los
Procedimientos Operativos Estándar de Orphanet. El equipo coordinador francés es responsable de la infraestructura
de Orphanet, de las herramientas de gestión, del control de calidad, del listado de enfermedades raras, de las
clasificaciones y de la producción de la enciclopedia. Orphanet está dirigido por diferentes comités que, de forma
independiente, supervisan el proyecto a fin de garantizar su coherencia, su evolución y su fiabilidad (Aymé y Schmidtke,
2007
Página de Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Recursos en ER: AEMPS
CIMA Centro de información online de medicamentos de la AEMPS - CIMA
Aplicación para realizar consultas bajo distintos criterios, de manera que, se obtengan distintos niveles de detalle de la
información de los medicamentos.
La información mostrada hará referencia a la disponibilidad del medicamento en oficinas y/o servicios de farmacia, dando
detalles de sus situaciones de autorización, estados de comercialización y los posibles problemas de suministro.
https://cima.aemps.es/cima/publico/home.html
REec Registro Español de Estudios Clínicos
El Registro Español de estudios clínicos (REec) es una base de datos pública, de uso libre y gratuito para todo usuario,
accesible desde la página web de la AEMPS, cuyo objetivo es servir de fuente de información primaria en materia de
estudios clínicos con medicamentos.
https://reec.aemps.es/reec/public/web.html
Recursos en ER:
La Comunidad de Madrid ha creado un espacio web específico para ER de amplio interés
para el colectivo.
Recoge el: Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a las Personas con Enfermedades
Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid. 2016-2020
Secciones que contempla:
• ¿Qué son las ER?
• ¿Qué características tienen?
• Seleccione una enfermedad
• Enlaces de interés
Página web:
http://www.comunidad.madrid/servicios/salud/enfermedades-poco-frecuentes
Escuela Madrileña de Salud: recurso de interés para
pacientes con ER.
Recursos en ER: FEDER, ¿qué es?
Actualmente la federación está constituida por 361 miembros activos (asociaciones, federaciones, fundaciones y socios individuales).
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es una organización
de ámbito nacional sin ánimo de lucro que se constituyó
con el fin de aunar esfuerzos para hacer visible el grave problema de salud
pública que suponen las EPF, motivar la acción conjunta entre todas las partes
y así luchar contra el fuerte impacto con el que conviven los
pacientes y sus familias.
Recursos en ER: FEDER, el Servicio de
Información y Orientación (SIO)
- En 2003 nace el Servicio de Información y Orientación de E.R:
Desconocimiento de la enfermedad, desorientación en el momento del diagnostico.
Falta de protocolos de la enfermedad
Escasa financiación dedicada a la investigación
Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad
Rechazo social y pérdida de la autoestima
Sentido de ser ÚNICO de estar AISLADO
Desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida
Falta de ayudas específicas que cubran el gasto generado por la enfermedad
Línea de atención integral gratuita especializada en enfermedades raras atendida por
trabajadores sociales, una bióloga, dos abogados y una educadora social y
colaboración del comité asesor.
Desde el SIO ofrecemos
• Atención social al afectado, familiar y/o profesional
• Orientación educativa
• Promoción de la participación del afectado en actividades de difusión
• Fomento del asociacionismo
• Información y orientación sobre la enfermedad, recursos, especialistas
de referencia, registros de ER, discapacidad y dependencia,
medicamentos, publicaciones de interés
Servicio de Información y Orientación (SIO)
.
Cuenta con una trayectoria de 16 años de experiencia y ha sido valorado como el
mejor Servicio dentro de la Red Europea de Líneas de Ayuda en Enfermedades Raras
Recursos en ER: FEDER, ¿cuál es la
metodología del SIO?
HEMOS DESARROLLADO VARIOS protocolos y procedimientos, a destacar:
• Protocolo de Atención del Servicio (Informes, manejo de Base de datos..)
• Ficha de recogida de consultas.
• Ficha de solicitud de contacto entre afectados (modelo de autorización)
• Soporte de derivación de casos de dificultad de acceso al Medicamento
• Protocolo de identificación de ER
• Protocolo de Atención casos sin diagnóstico (IIER – H. PUERTA DE HIERRO)
• Proceso de derivación a asesoría jurídica, apoyo psicológico e inclusión educativa
• Satisfacción de Usuario: call centre, encuestas on line…
• Protocolo de identificación de necesidades
• Convenios: CIBERER- Orphanet, Convenio SEMFYC, Convenio SEMI….)
Recursos en ER: FEDER, ¿qué áreas de
intervención cubre el SIO?
COMITÉ DE EXPERTOS:
• 4 PEDIATRAS
• 3 FARMACÉUTICOS
• 4 INVESTIGADORES
• 1 EPIDEMIÓLOGO
• 2 INTERNISTAS
• 1 REHABILITADOR
• 1 GINECÓLOGO
• 1 EXPERTO EN GENÉTICA, REPRODUCCIÓN Y MEDICINA FETAL
• 1 ENDOCRINO
• 1 HEMATÓLOGO
• 1 ONCÓLOGO
• 2 NEURÓLOGOS
• 1 TERAPEUTA OCUPACIONAL
• 1 MEDICO EXPERTO EN DOLOR
• 1 ESPECIALISTA EN PEDIATRÍA COMPLEJA
Recursos en ER: FEDER, ¿qué necesidades se
detectan?
Información sobre la enfermedad
Obtener un diagnóstico
Asociación de referencia específica de la enfermedad
Contacto con otros afectados
Información sobre profesionales con experiencia
Grado de discapacidad
Ayudas económicas:
Acceso a Medicamentos
Publicaciones y avances
Asociación de referencia general
Registro de enfermedades raras
Constituirse en asociación
Adhesión a FEDER
Ayudas técnicas
Eventos de interés
Dependencia
Rehabilitación
Test Genéticos
Ensayos clínicos
Adaptaciones laborales
Información para hacerse socio individual
Centros de día y centros residenciales
Respiro familiar
Constituirse en grupos de apoyo
Otras consultas
Respondemos….
Facilitamos datos de Asociación de Referencia miembro de FEDER
Facilitamos datos de Asociación de Referencia General
Envío Información más concreta sobre la enfermedad
Envío de información sobre profesionales expertos
Se facilita contacto con otros afectados
Orientación para obtener un diagnóstico
Información sobre prestaciones
Información sobre el Registro
Información sobre Publicaciones y Avances
Derivación Área Relación con los socios
Información para constituirse en grupos de apoyo
Información sobre Respiro familiar
Información sobre adaptaciones laborales
Recursos en ER: FEDER, las asociaciones de
pacientes con ER
En ellas podemos encontrar:
Información científica de primer orden hasta servicios de atención psicosocial de
pacientes y familiares.
Son, en la actualidad, potentes ejemplos de lo que el empoderamiento de
determinados colectivos pueden conseguir a todos los niveles, desde el personal
hasta el institucional.
» Servicios de Información y Orientación como el de FEDER, son
claves para la generación del conocimiento.
» Los pacientes impulsan guías y establecen buenas prácticas para
el abordaje de las patologías:
- Guías para familias y profesionales
- Guías educativas
»Etc.
» Participación de manera continua en congresos, foros médicos
especializados y jornadas formativas.
Los pacientes y las asociaciones: motor de la formación en ER
Potenciadores del conocimiento. Las asociaciones de pacientes lideran la generación del conocimiento a
través de proyectos que permiten conocer la problemática y el estado de situación para posteriormente
plantear la búsqueda de soluciones
- Estudio ENSERio: Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras.
- EUROPLAN: análisis del estado de situación a través de indicadores europeos.
- Informes por patologías y que analizan aspectos en profundidad.
- Participación en workshop y grupos de trabajo.
- OBSER. Observatorio Sobre ER. Re-edición de la fuerza del movimiento asociativo
Las asociaciones potencian la generación del conocimiento
Recursos en ER: FEDER, las asociaciones de pacientes con ER, potenciadoras de conocimiento
Recursos en ER: FEDER, el OBSER
Queremos GENERAR Y COMPARTIR
CONOCIMIENTO DE LAS
NECESIDADES Y PROBLEMÁTICA DE
LAS PERSONAS CON EPF que permita
el empoderamiento de los pacientes
en la defensa de sus derechos.
Observatorio Sobre Enfermedades
Raras (OBSER)
¿Cómo?
Elaborando contenidos especializados y de interés sobre
enfermedades raras
Recogiendo publicaciones sobre las necesidades y
problemáticas de las personas con EPF
Trabajando en red con otros organismos de la administración
pública (CREER) o del ámbito privado (Fundación ONCE)
Difundiendo el conocimiento y el intercambio, formación y
sensibilización sobre las ER
•Ponencias y conferencias de interés.
•Talleres y Programas de intervención con el colectivo.
Informes
•Publicaciones divididas por temáticas.
•Conoce artículos y libros de interés.
Biblioteca Virtual
• Identificamos recomendaciones y estrategias desarrolladas por distintos actores en materia de enfermedades raras, así como los posicionamientos de FEDER.
Guías para familias y profesionales
•El OBSER genera conocimiento a partir del análisis de la información recogida en sus servicios de atención directa, las asociaciones, información secundaria y encuestas a distintos agentes implicados
Estudios del OBSER
El Observatorio Sobre Enfermedades
Raras de la Federación Española de
Enfermedades Raras (OBSER) tiene
como objetivo mejorar el conocimiento
de la situación social, sanitaria, laboral
y educativa del colectivo para evaluar el
ejercicio de sus derechos y detectar las
necesidades de mejora.
En su espacio web encontraremos:
Espacio del OBSER: https://obser.enfermedades-raras.org/
Recursos en ER: CREER
CREER, Centro de referencia estatal de atención a personas con ER y sus familias
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER),
dependiente del IMSERSO, se presenta como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de
conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta
especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía
personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
Desarrolla Servicios de Atención Directa (como el Servicio de Información y Asesoramiento) que tienen como finalidad
poner a disposición de las personas afectadas por una ER, sus familias, sus cuidadores o las ONG que los agrupan, al
Equipo Multidisciplinar del Centro para que reciban una atención especializada, de carácter sanitario, psicológico,
social y educativo. Esta atención desea lograr que estas personas puedan alcanzar el máximo nivel posible de
desarrollo y realización personal, el mayor grado de autonomía y una participación social que mejore su calidad de
vida, así como la de sus familiares y sus cuidadores.
El Servicio de Información y Asesoramiento atiende: información sobre ER, sobre servicios y programas del centro,
documentación, sobre el registro de ER, recursos, especialistas y otras solicitudes relacionadas con ER.
Página del Centro: http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm
Recursos en ER: IIER
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
desde noviembre de 2003 bajo la dependencia de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación.
• Tiene servicios de diagnóstico genético.
• Dispone de servicios de orientación e información.
• Tiene servicios científico técnicos.
Sus líneas de investigación son: área de genética humana, epidemiología de las enfermedades raras y unidad de investigación de
anomalías congénitas.
El IIER coordina y dirige el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, con datos facilitados por los propios pacientes y por profesionales de
redes de investigación.
https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
El objetivo de este registro es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y
familiares con una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes
afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer
la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
Página del Instituto: http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-organizacion/fd-estructura-directiva/fd-
subdireccion-general-servicios-aplicados-formacion-investigacion/fd-centros-unidades/instituto-investigacion-enfermedades-
raras.shtml
https://spainrdr.isciii.es/
Recursos en ER: CIBERER
El CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 60 grupos de investigación, ligados a 29 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de siete Programas de Investigación.
Con esta estructura en red, el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones de reconocido prestigio en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.
El CIBERER establece como misión propia ser un centro donde se prime y se favorezca la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación biomédica y clínica, y en el que se haga especial hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas.
El MAPER: http://www.ciberer-maper.es/
El MAPER es un mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los recursos de investigación sanitaria que hay en España sobre ER.
Entre sus objetivos recoge:
» Establecer y proveer acceso a datos, información armonizada y relevante en ER.
» Llevar a cabo la caracterización molecular y clínica de las ER.
» Fomentar la investigación traslacional, preclínica y clínica en ER.
» Racionalizar las normativas y procedimientos éticos en ER.
Página del centro: http://www.ciberer.es
Recursos en ER: Centros, Servicios y
Unidades de Referencia (CSUR)
Los CSUR son Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (SNS) y se constituyeron por Real Decreto 1302/2006.
Centro de Referencia: Centro sanitario que se dedica fundamentalmente a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que
cumplan una o varias de las características establecidas en el mencionado Real Decreto.
Servicio o Unidad de Referencia: Servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que realiza una técnica, tecnología o procedimiento,
o atiende a determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características establecidas, aunque además
atienda otras patologías para las que no sería considerado de referencia.
El proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud tiene como objetivos:
Mejorar la equidad en el acceso a los servicios de alto nivel de especialización de todos los ciudadanos cuando lo precisen.
Concentrar la experiencia de alto nivel de especialización garantizando una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente.
Mejorar la atención de las patologías y procedimientos de baja prevalencia.
Los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben:
Dar cobertura a todo el territorio nacional, garantizando a todos los usuarios del
Sistema Nacional de Salud que lo precisen su acceso en igualdad de condiciones,
con independencia de su lugar de residencia.
Proporcionar atención multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo en el
diagnóstico, terapias, seguimiento.
Garantizar la continuidad en la atención en las diferentes etapas de la vida del
paciente y entre niveles asistenciales.
Evaluar los resultados.
Dar formación a otros profesionales.
Página web:
https://www.mscbs.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/home.htm
Ej. ERN: http://ernbond.eu/
Recursos en ER: organizaciones
internacionales
http://www.eurordis.org.
Un 17% de nuestros socios está
federado a EURORDIS.
En el año 2013 se crea la Alianza Iberoamericana de
Enfermedades Raras (ALIBER) y la constitución de su primera Junta
Directiva, creándose un clima de cooperación que marcaría el futuro trabajo de los
colectivos implicados.
Organización Europea de Enfermedades Raras
(EURORDIS) Es la voz de personas y familias que conviven con
enfermedades raras en Europa.
Recursos en ER: EURORDIS
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es una alianza no gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y
personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa (EURORDIS, 2013).
http://www.eurordis.org
EURORDIS recoge las líneas de ayuda de distintos países: https://www.eurordis.org/content/rare-disease-help-lines ; El SIO aparece como servicio
de información de referencia en España.
Proyecto EUROPLAN
El proyecto EUROPLAN es un proyecto a nivel europeo, impulsado desde la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) que tiene
como objetivo proporcionar apoyo en el desarrollo de las Recomendaciones de la Unión Europea y garantizar su trasferencia en cada uno de los
países miembros. A través de grupos de trabajo que plasman sus conclusiones en una conferencia final, se busca promover medidas clave y
promover el diálogo entre las partes interesadas.
Tiene su continuación en la última conferencia EUROPLAN de 2017, en Noviembre, en España, impulsada por FEDER.
A través de tres grupos de trabajo se trabajaron, desde distintas miradas interdisciplinares y agentes implicados y expertos en las ER: el diagnóstico
y el tratamiento, CSUR y ERN e investigación, en España, elaborando recomendaciones e indicadores en estos ámbitos analizados:
https://enfermedades-raras.org/index.php/iii-conferencia-europlan/9800-europlan-recoge-una-veintena-de-propuestas-ante-las-er
RareConnect
RareConnect fue creada por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y NORD (Organización Nacional para las Enfermedades
Raras) con el objetivo de proporcionar un espacio seguro donde individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con
otras personas y puedan compartir experiencias vitales, así como encontrar información y recursos.
www.rareconnect.org
Rare Barometer Voices
Iniciativa de EURORDIS para, por medio de encuesta, reflejar la perspectiva de los pacientes con ER en distintos temas de interés: tratamiento,
investigación, calidad de vida… mediante cifras cuantitativas, datos objetivos y una comparativa por países. A día de hoy tiene más de 8.000
participantes y España es de los países más participativos, después de Francia (con más de 600 personas). El OBSER de FEDER está alineado con
estos temas de análisis y también difunde los resultados del RBV, traducidos al español.
Recursos en ER: ALIBER
En el 2013, Año de las Enfermedades Raras, se constituyó en Totana (Murcia) la I Alianza
Iberoamericana de Enfermedades Raras, con el objetivo de compartir buenas prácticas y
ayudar a mejorar la situación de las miles de familias que sufren una ER en
Latinoamérica.
La misión de esta Alianza es poner en común la situación de los derechos y
desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades raras en
distintas partes del mundo. Pretende trabajar conjuntamente con otras entidades y
gobiernos para avanzar en los derechos y en la mejora de la calidad de vida de estas
familias (ALIBER, 2014). Página de la Alianza: http://www.aliber.org
0102030405060708090
Consultas al SIO de origen iberoamericano
568 CONSULTAS DE ORIGEN
IBEROAMERICANO AL SIO ENTRE
2016-2018
Recursos en ER: National Organization for
Rare Disorders (NORD)
Es una organización de defensa del paciente
dedicada a las personas con enfermedades raras
y las organizaciones que los atienden. NORD, junto
con sus más de 280 miembros de organizaciones
de pacientes, está comprometido con la
identificación, el tratamiento y la cura de
trastornos raros a través de programas de
educación, defensa, investigación y servicios para
pacientes.
Tiene recursos de ayuda para pacientes y familias,
para organizaciones de pacientes y para clínicos e
investigadores.
https://rarediseases.org/about/
Recursos en ER: Genetic and Rare
Diseases Information Center - GARD
Es un programa del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias
Traslacionales (NCATS) y está financiado por dos partes de los Institutos
Nacionales de la Salud (NIH): el NCATS y el Instituto Nacional de Investigación
del Genoma Humano (NHGRI). GARD proporciona al público acceso a
información actual y fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas
en inglés o español.
GARD ha desarrollado guías sobre una variedad de temas que ofrecen consejos
para encontrar información, recursos y servicios. Cada guía se basa en
preguntas comunes de sus usuarios.
https://rarediseases.info.nih.gov/
