OSTEOGNESIS IMPERFECTAHuesos de cristal

Definicin:Trastorno gentico autosmico dominante del tejido conectivo en la cual hay un defecto en la sntesis de colgena tipo I caracterizndose por fragilidad sea y afectndose otros rganos y sistemas como odo, esclertica, tendones, ligamentos y dientes.

Tambin se la conoce como:Enfermedad de Lobstien.

Osteomalacia Congnita.

Osteoporosis Fetal.

Enfermedad de Van Der Hoere.

Epidemiologa:

Es de transmisin autosmica dominante.

Afecta 1/5000 a 10000 casos sin preferencia tnica o raciales.

En Mxico 1 por cada 16 668 habitantes o 6297 casos en total.2

EtiopatogeniaTrastorno seo generalmente presentado en el nacimiento como una enfermedad hereditaria.

Se clasifica en cuatro tipos, todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colgeno tipo 1(parte importante de la matriz del hueso).

El problema con el colgeno usualmente resulta de un defecto gentico dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:

Etiopatogenia1. El defecto puede ser heredado en un patrn autosmico dominante de un padre afectado. 2. El defecto puede adquirirse por una mutacin espontnea que se presenta en el vulo o espermatozoide individual que form al nio. 3. El defecto se puede adquirir a travs de un patrn de herencia denominado mosaiquismo.

Tipos de Colgeno

Clnica:Fragilidad seaEsclerticas azuladasSordera (en pubertad)Triada clnica

Orcellet, Gisela PaulinaOtras manifestaciones clnicas:Debilidad muscularHipermovilidad articularDentinognesis imperfectaMacrocefaliaCara triangularCrneo blando

Orcellet, Gisela Paulina

Radiografa:

Difisis Estrechas.

Incurvaciones.

Fracturas

Huesos largos: Huesos Wornianos (suturales)

Pelvis en forma de trbol

Compresin

Fisis normales

Clasificacin segn Sillence:Tipo I:Forma leveEstatura normalOsteoporosisEscleroticas azulesSorderaDentinognesis imperfecta

Clasificacin segn Sillence:Tipo II:Forma muy severaLetal en el perodo neonatalCostilla en RosarioCabeza blanda

Clasificacin segn Sillence:Tipo III: Forma moderada a severaCara triangularBaja estaturaFractura al nacer y primera infanciaEsclerticas azulesDentinognesis imperfecta

Clasificacin segn Sillence:Tipo IV:Heterognea severidadVariabilidad clnicaFracturas leve a moderadasEsclerticas normalesDentinognesis imperfecta

Diagnstico:Est basado en la historia familiar, caractersticas fsicas y hallazgos radiolgicos.

Estudios del colgeno donde se realiza una biopsia (aprecindose disminucin del colgeno Tipo I).

Los anlisis bioqumicas suelen dar resultados normales.

Diagnstico Prenatal:Examen del tejido corinico: se pueden descubrir protenas anormales de colgeno o una mutacin gentica que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.

Amniocentesis: examina clulas fetales de descamacin en el lquido amnitico. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

TratamientoObjetivos: La prevencin y control de los sntomas.Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.Desarrollar una masa sea ptima.Suficiente fuerza muscular.

Tratamiento: existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen osteognesis imperfecta:La buena nutricin y el ejercicio supervisado son puntos clava para ayudar a optimizar la fortaleza sea y muscular.

La fisioterapia y la rehabilitacin pueden ser muy beneficiosas.

FarmacolgicoBifosfonatos: PamidronatoAINES

QuirrgicoCiruga Rodding Ciruga con el sistema de Clavo Telescpico Endomedular de Fassier-Duval

Muchas gracias

**