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Estatutos Editoriais

PÁGINAS RARAS é uma publicação bimestral que tem como objectivo a divulgação de infor-

mação sobre doenças raras.PÁGINAS RARAS é uma publicação rigorosamente independente de partidos políticos, far-macêuticas, ou quaisquer outras instituições.

PÁGINAS RARAS pauta-se por preceitos de rigor, isenção, honestidade e respeito pela pes-soa humana.

PÁGINAS RARAS valoriza as notícias, exclusivamente pelo seu valor jornalístico e de inte-resse para as famílias e doentes com patologias raras.

PÁGINAS RARAS é publicada pela Associação Raríssimas – Associação Nacional de Defici-

ências Mentais e Raras, sua proprietária, sendo gerida pela sua Direcção.

PÁGINAS RARAS tem como director a Presidente da Raríssimas.

PÁGINAS RARAS tem como redacção o Gabinete de Comunicação da Raríssimas.

PÁGINAS RARAS terá como Conselho de Redacção os membros da direcção da Raríssimas.

PÁGINAS RARAS prossegue os objectivos da Raríssimas, registados nos seus estatutos,e que são informar e formar opiniões sobre patologias raras, numa tentativa pedagógica deapoio às famílias e também de incentivo à investigação em Portugal.

PÁGINAS RARAS tem um âmbito nacional garantindo a sua difusão internacional através dosite da instituição: www.rarissimas.pt.

PÁGINAS RARAS respeita a Constituição da República Portuguesa e todas as demais leis daRepública, nomeadamente as que se enquadram nos direitos, obrigações e deveres da Leide Imprensa e do Código Deontológico dos Jornalistas.

Doações Raras | A Raríssimas agradece às seguintes pessoas/entidades o gesto solidário:Seixadis – Soc. De distribuição, S.A, Existência Real, Lda, Santa Casa da Misericórdia, Florbela Monteiro, Maria Teresa Serrano, Ana Pinto, Associação dos Nad

Estoris, Hugo Moisés Silva Lindo, Sorriso Solidário, Optimus Comunicações, S.A, Tiago Emanuel Henriques Amaro, Laboratórios Pfizer, Lda, Carla Manuela San

Aroeira – Componentes e Sistemas Eléctricos, Novartis Farma, S.A, Staples Portugal, S.A, Tiago Colaço Dias Barradas, Shering-Plough Farma, Lda, Rui Pais, El Co

donativos referentes ao último trimestre de 2010


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editor

Falar de família é acrescentar--lhe um sem número de concei-tos: união, apoio, absoluto, amor,alegria... Não consigo imaginar aminha sem qualquer um deles eentristece-me sempre que, na fa-mília ao meu lado, algum foi mera-

mente esquecido. Se tudo isto é verdade para uma família“normal”, tudo deveria ser mais verdade nas minhas famí-lias “raras”. Enquanto escrevo aparecem na minha memó-ria inúmeras fantásticas famílias que não sabem viver semos referidos conceitos. São um quartel general, à prova debala, à prova de tudo e que não desarmam na defesa de

quem geraram com amor - os seus filhos raros. Outras há,que por falta de força interior, não conseguem superar tan-tas adversidades... E são tantas! Para estes, o pedido sin-gular para que não desistam nunca; por vós, pelos nossosfilhos “raros”, pela vossa família!

P R

13 A cura para milhões de portadores de leucemiamielóide crónica já chegou

15 O internista Brito Avô e a psicóloga Céu Seabra falamsobre a vivência com um doente raro e fornecempistas para ultrapassar a situação20 Baixa estatura, com face característica e membroscurtos são algumas das características dos meninosacondroplásicos

28 António Vaz Carneiro é a figura desta edição onde re-

vela as suas opiniões e preocupações sobre a medicinaem Portugal e, em particular, sobre as doenças raras.

Janeiro 4 Mundo Raro

7 Ciência

9 Actual

10 Reportagem

13 Em Foco

15 Capa

20 Singularidades

22 SOS

25 Flash

26 Perfil

30 Próxima Edição

Ficha Técnica: Directora: Paula Brito e Costa | Redacção e Edição: Paula Simões | Design Gráfico | Paginação: Mariana Trigo | Revisão: Patrícia MerguPropriedade: Raríssimas - Ass. Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Morada: Rua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta, 1300-003 LisboaNúmero de Pessoa Colectiva: 506 027 244 | Impressão: Textype Artes Gráficas Lda | Tiragem: 3 000 exemplares | Distribuição: gratuita | Depósito legal: 320 72 © Publicação bimestral | Todos os direitos reservados.


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o, e prev aumento gradual o e oen as e e os novo s

s co, ast n e mais precisos, p r- futuro di ast eios pre-

. congresso de pe o aln u ma s e es ec a stas na rea a

Pediataria que, ao longo de três dias, deba-teram temas tão iversos como vo uç oa Doença Alérgica na Criança, Insu fi ciência

Respiratória no Doente neuromuscula e e-percursões Cardiovasculares das Doenças

rónicas em Pediatria .e salientar ain a, a ivulgação em massa

dos órgãos de comunicação madeirenses,que não quiseram eixar e marcar presençae divulgar não s a obra da Rar ssimas como

a palestra por nós organizada.

MundoRaro

Doenças Rarasna Madeira

O11.º Congresso Nacional de Pe-diatria serviu de pretexto para aRaríssimas falar da realidade das

doenças raras na ilha da Madeira. Efectiva-mente, diversos estudos demonstram que ainsularidade da região leva a que exista umapercentagem mais elevada de doenças doforo genético, fruto da consanguinidade. Mar-garida Reis Lima, geneticista e membro doConselho Científico da Raríssimas, foi a ora-dora da palestra subordinada ao tema A NovaGenética na Identi fi cação das Doenças Raras e na qual estiveram presentes cerca de meiacentena de pediatras de todo o país.A realidade das doenças raras demonstra queexistem cerca de 35 milhões de pessoas afec-tadas por este tipo de patologias que, graçasà sua heterogeneidade, são de diagnósticobastante difícil. A especialista adiantou ainda

Os Anjos associaram-se ao projecto dolos So o , parceria entre r andail, a Fundação Gil e a Raríssimas. o longo de tr s semanas, os fãs da banda vot olo com o qual gos iam de

conversar. Através de sorteio electrónico, reali o c ase nos telefonemas e/ ou transfer ncia banc ria, as fãs Ana Fonseca e arte t m agora a oportuni-a e e estar, la o a la o, com os Anjos.

A Raríssimas agradece desde já a excelente p i i todos os fã solidários.Fique atento aos pr ximos dolos solid rios e p rt .starandm .co .

Ídolos Raros


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A Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboarecebeu, de forma efusiva, o Núcleo de Nanismo da Ra-ríssimas que se apresentou a um vastíssimo auditóriode alunos e docentes. Salomé de Almeida, Licenciadaem Bioquímica e Doutorada em Genética, Céu Seabra,psicóloga, portadora de nanismo e Helena Silva do INR,abordaram a temática do nanismo nas suas variadasvertentes: a história, a medicina, as terapêuticas e adiscriminação social de que são vítimas as pessoas de

baixa estatura.O recém-criado Núcleo continuará, até ao final do ano eno decorrer de 2011 a desenvolver diversas acções deesclarecimento junto de escolas e Centros de Saúde, deforma a desmistificar este assunto junto da comunidadepara que o futuro daqueles que são diferentes em alturapossa ser igual ao da restante população.

FisioSaúde

A

Raríssimas marcou pre-sença no certame Fisio-Saúde, uma exposição

de saúde, que decorreu no passa-do dia 05 de Novembro, em Pombal.Ao expositor da Raríssimas acor-reram centenas de pessoas paraquem, a palavra rara, despertou,naturalmente, curiosidade. Parale-lamente, decorreu no auditório doCentro de Exposições, um peque-no workshop que reuniu cerca demeia centena de estudantes inte-

ressados em perceber a realidadedas doenças raras em Portugal.Ao longo de aproximadamente 45minutos, foram apresentados osdiversos serviços de apoio que aassociação possui e esclarecidastodas as dúvidas sobre o que éuma doença rara, dados de preva-lência, meios de diagnóstico, me-dicamentos órfãos e terapêuticas.

O Núcleo de Nanismo teve fortereacção por parte da plateia que

MundoRaro

acolheu positivamente todasas informações sobre os diver-sos tipos de nanismo. No standda Raríssimas o público teve aoportunidade não só de contri-buir para a Casa dos Marcos,

através dos produtos disponibi-lizados em banca para venda,mas também de levar consigodiversa informação sobre doen-ças raras e serviços de apoioprestados pela Raríssimas.

Nanismo nas escolas


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MundoRaro

Raríssimasem Angola

A convite da Associação Portuguesa dos Admi-nistradores Hospitalares, a Raríssimas marcoupresença na IV Conferência de Gestão Hospi-talar dos Países de Língua Oficial Portuguesa, realizadaem Outubro último, em Luanda.O convite surgiu na sequência da última viagem da pri-

meira dama, Dra. Maria Cavaco Silva a Angola em quesurgiu o compromisso de implementar no Hospital deLubando, em parceria com a Universidade de Coimbra,meios que permitam o rastreio e diagnóstico eficaz deuma série de patologias, de incidência rara, que afectammilhares de pessoas.Durante a palestra, Paula Brito e Costa, Presidente daAssociação alertou para a importância da implemen-tação, neste país, de um projecto como o da Casados Marcos, um projecto assistencial que está nestemomento em fase de construção em Portugal e quepretende uma abordagem multidisciplinar para osdoentes com este tipo de patologias.A Investigação em Saúde como Factor de Desenvol- vimento, Bioética e Responsabilidade Social dasInstituições de Saúde e a Inovação ao Serviço daModernização dos Hospitais , foram algumas dastemáticas abordadas ao longo de três dias pela co-munidade médica internacional e responsáveis deEstado dos PALOPS.

A Raríssimas juntou-se à Morangomania numa par-ceria com a Plural Entertainment Portugal.A nova série de Morangos com Açúcar, que es-

treou recentemente, aborda a temática das doenças rarasatravés de um dos seus personagens. Sara frequenta o7º ano e acha-se uma miúda invencível e com super po-deres. Assim, não recusa nenhum desafio, especialmentese envolver riscos físicos… Ela sofre de uma doença raradenominada CIPA (Insensibilidade Congénita à dor comAnidrose), uma alteração autossómica recessiva rara, ca-racterizada por episódios recorrentes de febre, anidrose eausência de sensibilidade à dor. Esta doença está asso-ciada a mutações no gene NTRK1, localizado no cromos-soma 1q21-22, que codifica um dos receptores do factorde crescimento nervoso.

Novela Rara


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Ciênc

Todos os medicamentos, antes de serem lançados no mercado, passam por diversasetapas de pesquisa e testes, até serem aprovados. O processo de regulamentaçãode um medicamento é longo, rigoroso e implica um elevado investimento por parteda indústria farmacêutica.Existe um grande leque de substâncias químicas que estão na origem dos medicamentos. Estas

substâncias são comparadas com outras similares e, desta forma, é possível identificar as doençasque poderão ser tratadas com o futuro medicamento. Definida a composição química do produto,inicia-se a etapa de testes em animais. O medicamento só virá a ser testado em seres humanos,caso não existam riscos para a saúde humana. Passada esta fase, o próximo passo é testá-lo numpequeno grupo de voluntários saudáveis, ou seja, aqueles que não têm a doença em foco ou outraqualquer. Estes voluntários, ao utilizarem o fármaco, podem apresentar sintomas decorrentesde efeitos colaterais ou não. Alguns efeitos são assintomáticos, por isso, é necessário queestas pessoas passem por exames laboratoriais periódicos que identifiquem estes efeitoscolaterais “invisíveis”.Em seguida, o produto será testado noutro pequeno grupo, portador da doença a ser pesquisada.

Nesta etapa, estuda-se o impacto do medicamento na doença e no organismo da pessoa. Tam-bém aqui são realizadas análises clínicas ao paciente. A última etapa deste processo consiste emtestar o produto numa população de doentes muito maior, por volta de 1.000 pessoas, dependen-do da patologia pesquisada. No caso dos medicamentos órfãos, por exemplo, obviamente que onúmero estudado é necessariamente mais baixo, uma vez que serve apenas a um reduzido nú-mero de pessoas, portadores da patologia rara em questão, gerando por isso graves complicaçõeseconómicas para as farmacêuticas. Basta dizer que, num medicamento para uma patologia maisvulgar, a indústria farmacêutica investe mais de 100 milhões de euros por produto e o processopode levar até 15 anos, até ao lançamento efectivo de medicamento no mercado.

Provar a segurança e eficácia de um novo tratamento é oobjectivo destes testes, efectuados em doentes voluntá-rios, a partir de um consentimento informado.

EnsaiosClínicos


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Actual

11.º Congressode PediatriaCuidados intensivos, Endocrinologia, Gastrenterologia,Hematologia, Imunoalergologia, Nefrologia, Neonatolo-gia, Pneumologia e Reumatologia foram algumas das

especialidades que se reuniram em torno de um deno-minador comum: as crianças!


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OFunchal, na ilha da Madeira, foi o localescolhido para acolher centenas de es-

pecialistas, nacionais e internacionaisque, durante três dias, abordaram a Formaçãoe Investigação, a Pediatria na Comunidade e asUrgências pediátricas.Onze conferências, quatorze mesas redon-das, sete sessões de “Meet the Professor”,sete Workshops e um curso permitiram umaabordagem alargada que foi ao encontro, nãosó da classe médica, como dos próprios pais.

Conforme explicou o Presidente do Congresso,Luís Januário “só conseguiremos responder àsquestões das crianças e das famílias se juntar-mos à nossa visão especializada uma outra, decarácter global, sobre a infância.” Daí que a fa-cilidade de contacto com profissionais de outroscentros e de outros países facilite, em muito,este intercâmbio de informação. Por outro lado,o acesso on-line à informação permite a muitos

pais a procura de respostas, o que lança um sé-rio desafio aos próprios profissionais de saúde:o da comunicação.O congresso deste ano permitiu o envolvimentode todas as secções da Sociedade Portuguesade Pediatria, tendo sido apresentados cerca de435 trabalhos.A Esclerose Tuberosa, doença rara que afecta 1em cada 23000 nados-vivos, foi tema de debate

através de um trabalho apresentado pela equipade profissionais da consulta de Neuropediatria,do Hospital Pediátrico de Coimbra.Caracterizada pelo crescimento de tumores be-nignos em vários órgãos como o cérebro, rim,coração, olhos, pulmão e pele, esta patolo-

gia apresenta, em cerca de 80 a 90% doscasos, epilepsia.Para debate foi apresentada a revisão de 19casos, predominantemente do sexo femininoacompanhados neste estabelecimento hospita-

lar, ao longo dos últimos vinte e cinco anos. Osdiagnósticos foram efectuados entre os 2 me-ses e os quatro anos de idade e, 95% dos casosapresentavam epilepsia, a maioria com iníciodurante o primeiro ano de vida (seis meses)Através da realização de neuroimagens, os mé-dicos observaram, em 84% dos casos, imagenssugestivas deste tipo de patologia. Dos casosestudados, 58% das crianças apresentaram

atraso de desenvolvimento/défice cognitivoexistindo mesmo um caso de autismo.Apesar de, em cerca de 56% das crianças, seter conseguido controlar a epilepsia através daadministração de anti-epilépticos a conclusão aque estes profissionais de saúde chegaram foque, perante uma criança com manifestaçõescutâneas e neurológicas, o pediatra deve sem-pre suspeitar de Esclerose Tuberosa e realizar

os exames que permitam confirmar este diagnós-tico. Só assim será possível realizar uma inter-venção precoce que permita actuar preventi-vamente no controlo do consequente atrasopsicomotor que a doença envolve.

90% dos casos deEsclerose Tuberosa

apresentam epilepsia


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Reportagem

Doenças rarasDoenças raras:a solidão genéticaa solidão genética

Inveja. É o que muitas das famílias com doençasraras devem sentir. Inveja de todo o investimento,

progresso e atenção que se dão às “outras” doen-ças. Inveja, acompanhada de um enorme sentimen-

to de solidão e de diferença!


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Neurologia

Estas palavras, proferidas pela neu-rologista Paula Coutinho durante oCongresso de Neurologia, em Espinho,espelham a realidade da maioria das fa-mílias assombradas por uma doença rara.Durante a sessão de comunicações oraissubordinada ao tema Neurociências, Gené-

tica e Doenças Metabólicas, a especialistateve ainda a oportunidade de salientar quealgumas apresentações “poderem ser umprimeiro passo para uma chamada de aten-

ção sobre pormenores ou doenças fora dcomum, suscitando um primeiro interesseFoi justamente esta abordagem que fez comque a especialista apresentasse um trabalho, realizado em conjunto com colegas d

especialidade, que focava a realidade de 8famílias portuguesas com Paraparésias Espásticas Hereditárias.Esta patologia, também vulgarmente denominada doença de Strumpell-Lorrain, é umdesordem progressiva formada por um gru

po de condições neurodegenerativas, cujaprincipal característica clínica é a fraquezamuscular, associada a graus variados deespasticidade nos membros inferiores. Omodo de transmissão pode ser autossó-mico dominante, recessivo ou ligado aocromossoma X. Este estudo retrospectivo

identificou 223 doentes, pertencentes a 89famílias, distribuídas por todos os distritosdo país. As formas puras da doença repre-sentam um universo de 92% dos doentes,

N e u r o l o g i a

Foram apresentados

diversos

trabalhos na área

das doenças raras


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correspondendo a 77 famílias e as comple-xas a 8% (10 famílias).A idade média do início das queixas motorasfoi aos 29 anos e foram detectadas diversasmutações do SPG4 em 31% dos doentes.

Os sujeitos do estudo foram observados,em média, ao fim de 23 anos de doença eapenas 9% se encontrava confinado a umacadeira de rodas concluindo-se, por isso,que apesar de neurodegerativa, esta doen-ça é relativamente benigna, afectando de

forma profunda apenas uma pequena per-centagem de doentes.Durante a sessão, houve ainda espaçopara apresentar a experiência médica faceàs Doenças Primárias do Metabolismo dosNeurotransmissores, do Serviço de Neuro-pediatria do Hospital de D. Estefânia.Este tipo de patologias representa um gru-

po de doenças hereditárias raras, causadaspor um defeito enzimático na sua produção.O espectro de manifestações clínicas é vas-

to, embora a disfunção motora seja geral-mente proeminente.Da reavaliação clínica de 13 pacientes comdoenças metabólicas raras, constatou-seque estas doenças devem ser consideradasprecocemente no diagnóstico diferencial dedoenças neurodegenerativas pediátricas, per-mitindo uma intervenção terapêutica precoce

e favorecendo o prognóstico. O estudo bio-químico do LCR foi, aliás, fundamental parao diagnóstico concreto dos casos estudados.

Doenças metabólicararas devem ser cons

deradas precocementno diagnóstico dife

rencial de doençaneurodegenerativapediátrica


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EmFoco

E

sta patologia afecta, geralmente,pessoas de todas as idades mastem maior incidência em adultos.

A doença caracteriza-se pelo desenvolvi-mento lento no qual a medula óssea (teci-do mole e esponjoso no centro dos ossos)produz demasiados glóbulos brancos. Osdoentes podem apresentar pequenos tu-mores na pele ou sob a mesma, meningi-te, anemia, insuficiência renal e hepáticaou lesões em qualquer outro órgão. Sãotambém vulgares sintomas como fraque-

za, falta de ar, infecções, febres, hemor-ragias, dores de cabeça, vómitos, irritabi-lidade e dores nos ossos e articulações.Até ao ano 2000, o transplante era a únicahipótese de sobrevivência para estes do-

A CAMINHO DA CURA

entes, servindo apenas a 15% dos casoscom Leucemia Mielóide Crónica por ques-tões que se prendem com a idade, incom-

patibilidade ou outras que retiram estesdoentes, de imediato, da lista de trans-plantes. Em 2001, surge uma substân-cia que veio dar uma esperança de vidaa estes doentes uma vez que conseguiaestagnar o desenvolvimento da doença,eliminando as células “más” e permitindoque as normais sobrevivessem. Confor-me explica António Medina de Almeida,

hematologista no Instituto Português de

A leucemia mielóide crónica é um cancro raro,com uma incidência de 1 casopor cada 100,000 pessoas.

EUTOS (European Treatment and Outcome Study) é o nome de um pro-grama iniciado em 2007 e que pretende efectuar o registo, tratamento emonitorização da Leucemia Mielóide Crónica positiva para o cromosso-

ma Filadélfia (LMC Ph+). Este programa foi desenvolvido para melhorara compreensão da natureza e da gestão da doença, aperfeiçoar e padro-nizar a avaliação/monitorização da condição dos doentes e optimizar,em toda a Europa, o diagnóstico e tratamento.Saiba mais em: www.eutos.org


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14 | PÁGINAS RARAS14 | PÁGINAS RA

Oncologia de Lisboa Francisco Gentil,“até 2000 apenas metade dos doentesdiagnosticados (há cinco anos) sobrevi-

via...”, situação colmatada com a intro-dução desta nova substância que, numaúnica toma diária, permite a remissão dadoença em cerca de 90% dos casos. Umestudo clínico francês, realizado algunsanos após a introdução no mercado destasubstância, revelou que dos 69 pacientesque tinham sido sujeitos a esta terapêuti-ca e haviam entretanto parado por, pelo

menos dois anos, 41% permaneceramem remissão molecular completa (RMC)após um ano e 38% continuaram total-mente livres de cancro, por até dois anos.Apesar desta verdadeira revolução cientí-fica verificava-se, no entanto, que algunsdoentes não respondiam de forma satisfa-tória ao tratamento, ou apresentavam al-guns efeitos secundários que obrigavam

à suspensão da terapêutica. Foi entãoque surgiram os inibidores de segundageração, mais potentes e eficazes, e queviriam a preencher as necessidades nãosatisfeitas em doentes não respondedo-res. Segundo dados publicados no NewEngland Journal of Medicine e confirma-dos por dados de follow-up de 18 meses,apresentados na reunião anual da Socie-

dade Americana de Oncologia Clínica,estes inibidores permitem alcançar taxasmais elevadas de resposta molecular ecitogenética completa, retardando a pro-gressão do cancro.


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FAMÍLIAAprenda a(con)vivercom uma

doença rara


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omnantemente e orgem gen -, as oenças raras razem consgocpatr m no e or, e a e e

er a e que arras a consgo o a arutura am ar.ear correctamente com a stuaç o

pode abr r um camnho de esperança...

Sabrina, de três anos, deu entrada no Hospital da Nossa Senhora do Rosário,no Barreiro, com queixas de ordem difusa. A equipa médica de serviço, face à

sintomatologia, que incluía uma série de fracturas e micro-fracturas, concluiuque a criança era vítima de maus tratos. Seguindo os procedimentos legais enviourelatório à Comissão Nacional de Protecção de Crianças, que tratou de retirar acustódia aos pais, agora acusados de maus tratos e negligência. Entre choros e gri-tos, ninguém se lembrou de escutar os pais que, insistentemente, de papel na mão,afirmavam que não era disso que se tratava... Absolutamente revoltados e perplexoscom a situação restou-lhes o apoio da embaixada, uma vez que eram cidadãos rus-sos, que finalmente, viria a desvendar todo o mistério: Sabrina era vítima, sim, masnão dos seus pais. Ela sofre de uma doença rara denominada Osteogénese Imper-

feita, caracterizada por fracturas frequentes dos ossos. Face a esta nova informa-ção, os médicos deste hospital afirmaram só conhecer a patologia dos livros e, poressa razão, não a conseguiram identificar optando pelo diagnóstico, mais óbvio, de“agressão”. Embora parece obra de ficção, esta estória é absolutamente verídica e,mais grave ainda, transversal a tantas famílias que vivem de perto com uma doença rara.As doenças raras têm, com frequência, uma sintomatologia bastante difusa e sãodesconhecidas da maioria da comunidade médica, habituada muito mais a uma dia-betes que a coisas com “nomes esquisitos” e 80% das doenças raras são do forogenético e têm um diagnóstico bastante difícil, que pode demorar, em média, cinco

anos ou mais, a ser obtido. Durante este impasse de espera, os pais sentem-se re-voltados, perdidos, derrotados... Finalmente a conclusão chega e as notícias, nemsempre são as melhores. Cabe agora ao médico gerir, da melhor forma, todo o so-frimento da família, não faltando nunca ao rigor científico. “O médico deve, da formamais clara possível, prestar informação pormenorizada sobre a doença em causa,


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com dados estatísticos referentes ao prognós-tico e possibilidades terapêuticas existentes(mesmo que estas sejam apenas paliati-vas). É absolutamente fundamental queesta informação se acompanhe de forte

motivação, para que o binómio profissio-nais de saúde/família se transforme numaequipa de cuidadores que entra em guerracom a doença , sendo capaz de prestar aodoente a melhor intervenção possível a to-dos os níveis: diagnóstico,terapêutica, apoiopsicológico, reabilitação e reintegração social”,salienta Brito Avô.Na realidade, esta área da comunicação e laços

afectivos entre doentes e médicos é defendida pelos pro-fissionais de saúde mais experientes que, não raramente,sustentam a teoria da interacção, em detrimento do meroconhecimento científico. Muitas vezes, a ajuda dos paisnuma patologia rara pode ser absolutamente preciosa;médicos menos experientes poderão nunca ter visto du-rante a sua carreira um doente com este tipo de patologiae, como tal, nem sequer a equacionam. Esta é uma dasrazões porque, a diferença entre um diagnóstico correcto

e anos e anos na procura de uma doença passa, muitasvezes, apenas pela troca de informação entre os profis-sionais das diversas especialidades. “No estado actual doconhecimento médico e da evolução notável dos meiostécnicos de diagnóstico é absolutamente comum recorrera colegas de várias especialidades para opinião clínica,e execução de técnicas, que são da competência de áreasespecíficas. Todo este exercício, no seu conjunto multiplicaa capacidade de diagnosticar e tratar”, avança Brito Avô.

Quando o diagnóstico não é feito à nascença cabe, fre-quentemente, ao médico de família detectar as pequenasnuances que poderão levar à suspeita de uma doençarara, já que é ele “quem acompanha o doente no seu dia adia. Só com unidades deste tipo se conseguirá acumular

O médico deve,da forma mais

clara possível,prestarinformação pormenorizadasobre a doença

em causa


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o conhecimento médico necessário paramanuseamento, tratamento, registo, in-vestigação e formação de profissionaiscapacitados para a resposta necessáriapara as doenças raras”, aponta Brito Avô

explicando que a grande maioria destasdoenças tem um carácter multissisté-mico e carece de intervenção de váriasespecialidades médicas. No entanto,deve existir sempre um orientador glo-bal (Pediatra,Geneticista,Internista) euma forte interacção com a MedicinaGeral e Familiar. Para o especialista, “éabsolutamente necessária, pela sua ra-

ridade, a concentração destes doentesem unidades altamente especializadas epluridisciplinares que incluam, além dasvalências médicas, enfermagem e téc-nica, farmácia com capacitação para ouso de medicamentos órfãos e uma dis-ponibilização dos necessários recursoseconómicos, com modelos de gestãode doença próprios”. O Plano Nacional

para as Doenças Raras, aprovado a 12de Novembro de 2008, pelo Ministérioda Saúde, prevê a criação de centrosde referência para este tipo de patolo-gias. Segundo este documento, estescentros deverão possuir, entre outros,profissionais com demonstrada compe-tência, características multidisciplinares,ter uma boa capacidade de formação e

ensino, possuir capacidade diferenciadade diagnóstico e de seguimento da evo-lução da doença e estarem articuladoscom as principais associações de doen-tes. Esperemos que as palavras passem

brevemente a actos uma vez que, até àdata, estes centros não passam de umamiragem e não fora o brilhante trabalhodesenvolvido, justamente, pelas asso-ciações de doentes, muitas famílias con-

tinuariam à deriva no “misterioso” mun-do das doenças raras!

O apoio psicológico pode serfundamental

Quando se recebe o diagnóstico de umadoença rara e, geralmente, crónica, afamília encontra-se frequentemente

perante uma situação geradora de ele-vados níveis de incerteza e angústia.Nestes casos, o apoio psicológico podeminimizar o impacto emocional, reduzin-do o risco de sequelas psicopatológicas.“É sempre aconselhável este tipo deapoio, embora não deve ser “impingido”às famílias. A não ser que se torne óbviaa incapacidade de lidar com a doença

(rejeição,negação,abandono,etc.), julgoque se deve dar espaço para que a famí-lia “dê sinal” dessa necessidade. No en-tanto, a ser necessário, este apoio deveser aconselhado pelo próprio médico as-sistente, uma vez que faz, naturalmente,parte das suas obrigações como princi-pal orientador da estratégia terapêutica”,diz Brito Avô.

As reacções emocionais associadas aeste tipo de diagnósticos podem provo-


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car alterações que influenciam directa-mente, e de forma negativa, não só todoo processo de adaptação à doença, comotambém a própria qualidade de vida dapessoa afectada e da sua família. Conhe-

cer todo o processo que envolve a pró-pria doença e, se necessário, modificaras estratégias utilizadas para enfrentá-la,poderá evitar apreciações negativas paraa família.

Os bebés lêem a tristeza, o prazer e a fe-licidade”. Eduardo Sá, psicólogo clínico,descreveu desta forma a vivência destespequeninos seres a quem, até há bempouco tempo, não eram atribuídos quais-quer sentimentos que fossem para alémdo da sobrevivência.A relação entre os bebés e os afectos fo-ram tema de debate no ABC do Bebé, um

seminário realizado no Auditório da Rei-toria da Universidade de Coimbra, desti-nado aos futuros profissionais de saúde.Centenas de estudantes das áreas daEnfermagem, Psicologia e Medicina par-ticiparem neste seminário onde as pala-vras de ordem foram, “os técnicos maissensatos são os que melhor interpretamo sentimento dos pais”. Na realidade, um

profissional de saúde que não consiga es-tabelecer uma boa comunicação com ospais, nunca conseguirá chegar realmenteao bebé e, como tal, não perceberá si-nais e informações que poderão revelar--se preciosas num diagnóstico. Esta foi

O aparecimento de

deficiência ou doenç

desencadeia um im

stressante, vivido de

diferente por cada eleto da família. Durante uma gravidez, a maioria do

cria um conjunto de expectativas sobre o bebé...

a um diagnóstico difícil, as reacções dos pais têm

comparadas às experiências de perda de alguém

do, por morte ou separação. O tipo de reacção d

de, evidentemente, do casal, do tipo de personal

das características da doença do bebé, do backg

cultural, da família, do estatuto sócio-económic

estrutura familiar, das suas competências e dasnecessidades especiais. Porém, tem-se verificad

existem famílias que têm muita dificuldade, ou re

mesmo alguma impossibilidade de se adaptare

implicações e exigências do dia-a-dia. Por outro

a própria relação do casal poderá ser influenciad

pecialmente nos primeiros tempos. O apoio ao

deverá, por isso, começar na pessoa que transm

diagnóstico e na rede de clínicos que esse médic

verá recomendar para apoiar a família. O casal decomo suporte, não só a componente clínica facu

por uma equipa multidisciplinar, accionada no mo

to em que se dá o diagnóstico, como também afe

que o casal poderá encontrar junto da família e am

Ajudar o casal nesse momento pode ser simplesm

pegar na mão e chorar em conjunto ou, simplesm

dar um abraço; é estar presente para partilhar a

No que se refere directamente à criança com pat

rara deve promover-se uma vida, o mais natura

sível, estando sempre atento a alguns sinais que

sam traduzir um mal estar psicológico. Dar esp

criança, que muitas vezes fica cansada de tantas

sultas e terapias, é fundamental! Uma criança “R

poderá ser rara na forma eficaz como lida e ens

A linguagem rara dos bebés

PINIÕESRAR


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Ilustração Cristina Valadas

aliás uma das queixas apresentadasna audiência por uma mãe, ainda a li-dar com o luto do seu bebé, vítima deuma grave hidrocefalia. “Eu sabia quealgo estava mal, mas a médica insis-

tiu em ignorar a minha inquietação”,confessou Carla*. Para Paula Britoe Costa, presidente da Raríssimas,e uma das oradoras desta reunião,esta falha de comunicação é bastan-te mais frequente do que se possaimaginar... Existem dezenas de mãesque, como a Carla, foram vítimas deum diagnóstico errado ou tardio. Essa

é, aliás, a realidade inerente ao mundodas doenças raras. “Quando o meu filhonasceu, uma psicóloga aproximou-sede mim com um sorriso de orelha a ore-lha. Dizia ela que queria confortar-me.Como? Como é que alguém que nun-ca passou por isto pode saber o quenos vai na alma? Mandei-a embora!”,afirmou Paula Brito e Costa frizando

que o maior apoio de uma mãe nes-tas circunstâncias é, precisamente, al-guém que passou pelo mesmo e que,através da sua experiência de vidapoderá proporcionar um maior con-forto a quem sofre no momento. Foi

lidar com a raridade, superando de forma positiva,

optimista e feliz a sua doença. Afinal, uma criança

“RARA” não tem de ser uma criança infeliz! Relativa-

mente aos irmãos destas crianças, frequentemente

são uma ajuda para os pais, embora não devem sê-lo

a “tempo inteiro”. Powell e Ogie (1985) descreveramos irmãos como «agentes de socialização», uma vez

que proporcionam à criança/jovem um contexto para

o desenvolvimento as suas competência sociais. Ha-

bitualmente, a superprotecção do(a) irmão/irmã com

deficiência ou doença rara converte-se numa norma

para os seus irmãos. Grossman (1972) refere inclu-

sive que existem benefícios no facto de terem um ir-

mão portador de doença rara: o desenvolvimento do

espírito de tolerância e compaixão, maior compreen-são dos outros, maior consciência da desvantagem e

suas consequências e uma maior valorização da sua

própria saúde e inteligência, são apenas alguns deles.

Por último, gostaria de referir que os sentimentos

descritos pelos pais de uma criança portadora de

doença rara são, frequentemente, transversais e têm

sobretudo que ver com a forma de encarar um even-

tual luto. A revolta, por exemplo, é um sentimento

que faz parte deste processo de luto, determinantepara a aceitação da doença rara ou deficiência. É

natural surgirem sentimentos e sensações diversos

e cada pessoa deve permitir-se senti-los. Sentimen-

tos como raiva, revolta e dor são, por isso, perfeita-

mente normais. O processo de luto é defendido por

alguns autores com sendo um processo não linear. A

literatura sugere que este processo se desenrola em

três fases: Fase Inicial, de choque, apatia e incapa-

cidade de acreditar no que aconteceu, com possíveis

sentimentos de desinteresse, de perda, de espanto e

de confusão; Fase de desorganização emocional,

com sentimentos de culpa, frustração, raiva, tristeza e

mágoa; Fase da reorganização emocional, que só

mais tarde é que parece acontecer e é onde ocorre o

ajustamento e a aceitação.

Céu Seabra, Psicóloga


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vestidas de verde” é tanto mais frequen-te. No caso dos seus pais, prematurosnos sentimentos, a sensibilidade de umtécnico de saúde pode ser a chave paraultrapassar uma situação que, só por si, é

demasiado dolorosa. Porque por melho-res cuidados técnicos que a ciência pos-sa oferecer, nada se compara a um olharcarinhoso ou um abraço sentido. Parafra-seando Abel Salazar, célebre médico einvestigador “quem só sabe de Medicina,nem de Medicina sabe”. Foi justamentepara desmistificar esta cultura médica doséculo XXI, em que as pessoas são trata-

das como números e não existe qualquerelo de ligação sentimental entre elas e osprofissionais de saúde, que se organizoueste encontro. Para que os médicos deamanhã não se detenham apenas no sa-ber científico e avancem para o lado hu-mano da Medicina. Só assim poderemoster bons profissionais de saúde e famíliase doentes devidamente acompanhadas.

Nas palavras de Eduardo Sá “quantotodas as maternidades forem RARÍSSI-MAS, então saberemos que as coisasestão realmente a mudar... para melhor!”.

Ilustração Manuela Bacelar

justamente a pensar nesta situação quea Raríssimas tem já pensado o projec-to mimÍSSIMO, uma iniciativa que visalevar até às maternidades, sempre quesolicitado, este apoio de mãe para mãe.

Eduardo Sá enfatiza esta ideia afirman-do que “se os técnicos escutarem asmães serão, seguramente, melhores clí-nicos” porque os pais são, nas palavrasdo mesmo, verdadeiros prematuros umavez que não conseguem muitas vezessuportar este tipo de dor, aos contráriodos “meninos da incubadora”, habitua-dos a lídar com as maldades dos “ho-

mens de bata verde”. A este propósito,Octávio Cunha, ex-director da Unidadede Cuidados Neonatais do Hospital deSanto António, leu um excerto da suaobra O Sítio entre o Céu e a Terra que,através da suposta visão do prematu-ro, retrata com uma sensibilidade ex-trema a dura realidade que envolve amorte de uma criança neste locais: “...

havia também os outros. Os Meninos deAmanhã. Meninos que mal chegavamse iam embora para um sítio desconhe-cido que deve ser só deles. As GentesVestidas de Verde ficam sempre muitotristes quando os vêem transformar--se numa nuvem muito pequenina, tãopequenina que quando se olhava outravez, já tinham desaparecido. Um dia,

não se sabe quando, vão voltar e ensi-nar às Gentes Vestidas de Verde aquiloque elas ainda não sabem, para que nãohaja mais Meninos de Amanhã”.No caso dos meninos raros “prematurospara toda a vida”, a realidade das “gentes

*Nome Fictício


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Com um diagnóstico por vezes difícil,sobretudo no recém-nascido e crianças,a Acondroplasia é a forma mais comumde nanismo. Inteligentes e com uma es-perança de vida perfeitamente normais,os portadores desta doença rara têm noentanto uma qualidade de vida diminuída.

Acondroplasia


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Singularidad

AAcondroplasia é a forma maisfrequente de baixa estatura des-proporcionada de origem genéti-ca nas crianças e adultos, atin-

gindo 1 em 15.000 recém-nascidos vivos.

DiagnósticoA observação cuidadosa do doente faz ha-bitualmente suspeitar do diagnóstico logo

ao nascimento, confirmando-se depoisatravés de radiografia do esqueleto.Existem actualmente normas de orienta-ção clínica para estes doentes que devemser vigiados em consultas multidisciplina-res que podem envolver Pediatria, Ortope-dia, ORL, Neuropediatria e Neurocirurgia,Fisiatria, Estomatologia, Genética, etc. Oapoio de equipas de estimulação precoce

motora pode ser útil.

Aconselhamento GenéticoA maioria dos doentes - mais de 80% - tempais de estatura normal, pelo que a doençaé esporádica e resultou de uma mutação“de novo” que ocorreu pela primeira vez nopróprio. Há um risco evidente associado àidade paterna avançada (mais de 40 anos).

Se um dos pais tem Acondroplasia (umgene com mutação), há um risco de 50%de ter um filho afectado em qualquer gra-videz futura.Se os dois pais tiverem Acondroplasia, há

um risco de 25% de ter um filho de estaturanormal , um risco de 50% de ter um filhoAcondroplásico.É possível efectuar diagnóstico pré-natalmolecular, através de amniocentese ou bi-ópsia das vilosidades, sendo que os ris-cos, vantagens e desvantagens do diagnós-tico pré-natal, devem ser sempre discutidose planeados em consulta de aconselha-

mento genético, antes de nova gravidez.

Característicasbaixa estatura desproporcionada

tronco de dimensões aproximadamente

normais, com encurvamento da coluna par

fora no lactente, e encurvamento da coluna

para dentro após aquisição da marcha

cabeça grande com fronte alta e proeminente

nariz de base achatada

limitação na extensão dos cotovelos

mãos pequenas com configuração em tr

dente e dedos curtos

tórax estreito sobretudo nos lactentes

pernas arqueadasdiminuição da força muscular no lactente

Para saber mais:

http://www.soperj.org.br/nsocio/textos_detalhe.asp?id=2

Texto retirado do livro: Doenças Raras de A a Z, Volume I


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a Investigadores do Centro de Investigação

Príncipe Felipe de Valencia e do Instituto deInvestigação Biomédica de Bellvitge (IDI-

BELL) desenvolveram um projecto conjuntopara estudar as particularidades do Síndro-me de Cornelia de Lange, uma doença rarado foro genético que conduz a uma série deanormalidades severas que afectam o de-senvolvimento físico e intelectual.Concretamente, este projecto procuraráexplicar qual o papel de determinadas pro-teínas, importantes no processo de divisão

celular, na fusão com os cromossomas, jáque, ao longo de anos de investigação, es-tes cientistas comprovaram que os doentesafectados com Sindrome de Cornelia deLange apresentavam diversas mutaçõesneste complexo de proteínas. Como afirmaRodríguez-Navarro, investigador, “embora amutação de algumas coesinas não afectassea sua função, o que é facto é que elas se

encontram presentes nos doentes com estesíndrome”.O projecto, agora em marcha, poderá não sódescobrir as causas genéticas desta doença,como também revelar o verdadeiro funciona-mento das coesinas nas células.

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Lottie Lafferty, uma jovem britânica, foi diag-nosticada com artrite juvenil aos 3 anos. So-fria de inchaços e rigidez em todo o corpo,principalmente nos cotovelos, pulsos, bra-ços, quadris, joelhos e tornozelos. Hoje, apequena Lottie corre e brinca como qualquer

outra criança da sua idade, graças a um tra-tamento usado como terapêutica para o can-cro. Segundo o Royal Victoria In fi rmary , emNewcastle, o MTX é uma substância habitu-almente utilizada em quimioterapia. Além dasinjecções semanais com pequenas doses dasubstância, Lottie toma ainda esteróides quea ajudam no alívio da dor.

O Centro de Investigação Cooperativa em Biociêcias, CIC bioGUNE, desenvolveu uma enzima dnominada uroporfirinógeno III sintase (UROIIISque pode contribuir para evitar os sintomas duma das doenças raras mais agressivas, a Porria Eritropoiética Congénita, mais conhecida comDoença de Günther. Paralelamente, a equipa dcentro de investigação estuda a possibilidade d

vir a desenvolver um fármaco que possa melhorefectivamente a qualidade de vida destes doenteRecorde-se que a Porfíria Eritropoiética Congénta é extremadamente rara (200 a 300 em todomundo), e pertence ao grupo das Porfírias, constuído por uma série de doenças metabólicas rara


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à cegueira. Após anos de dor, o pai da joveAndy descobriu na internet um medicamenhabitualmente usado para problemas de cresmento, que tinha ajudado outros doentes commesma patologia. Convenceu então o Hospda Universidade de North Staffordshire a exp

rimentar o medicamento na filha, o que veioresultar de forma satisfatória. Conforme relaBrendam Davies, neurologista da Clínica Regnal de Dores de Cabeça de North Midlands, caso de Charlotte ressalta a necessidade denanciamento de mais pesquisas clínicas sobretratamento efectivo de hipertensão intracraniaidiopática”.

O geneticista Sérgio Sousa, do Hospital Pe-diátrico de Coimbra, foi galardoado com oprémio John M Opitz Young Investigator, porter identificado as características de umadoença rara, da qual se conhecem poucomais de três dezenas de casos em todo o

mundo: a síndrome Nicolaides-Baraitser.Para Sérgio Sousa “é importante ver o nos-so trabalho reconhecido, sobretudo numaárea como as doenças raras e a GenéticaMédica, pouco conhecida e valorizada pelarestante comunidade médica em Portugale onde esse reconhecimento é invulgar”. Otrabalho desenvolvido pelo especialista co-

O laboratório Advanced Cell Technology , de Masachusetts, começará em breve a recrutar doetes portadores de Distrofia Macular de Stargarpara que sejam tratados com células-tronco ebrionárias que irão substituir as células danificdas do olho. O produto da Advanced Cell Tecnology é uma célula-tronco embrionária huma

“treinada” para se tornar uma célula da retina. primeiro teste clínico, algumas centenas de células rão injectadas num dos olhos de cada voluntário.A Distrofia Macular de Stargardt é uma doenque pode levar à cegueira total e que afecta mde 30 milhões de pessoas no mundo, sendoprincipal causa de perda da visão em pessocom mais de 60 anos.

Charlotte Durham, de 18 anos, sofre de hiper-tensão intracraniana idiopática, um raro trans-torno neurológico que aumenta a pressão in-terna no cérebro, levando a dores de cabeçalancinantes que podem, inclusivamente, levar

meçou em 2007 e envolveudoentes de 15 nacionalidades.Segundo Sérgio Sousa,as crianças com a síndro-me de Nicolaides-Baraitserapresentam diversas carac-terísticas, entre as quais,atraso mental, atraso se-vero no desenvolvimento,

graves dificuldades na fala, convulsões,microcefalia (cabeça de dimensão abaixoda média), pouco cabelo, deformações nasmãos e nos pés e enrugamento progressivoda pele, revelando que “em Portugal não háainda qualquer caso diagnosticado, mas te-mos alguns sob suspeita...”


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A maior parte dos medicamentos órfãos sãoverdadeiramente

revolucionários

António Vaz Carneiro

Perfil


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“

Décadas de uma carreira brilhante e cente-nas de publicações em revista de teor cien-

tífico não retiram a Vaz Carneiro a lucidez erigor com que retrata a sua profissão e asdificuldades a ela inerentes “a profissão demédico tem uma enorme importância socialmas ganha-se miseravelmente e a própriaqualidade de trabalho é muito má” apontao Nefrologista adiantando que, para quemtrabalho no sector público, ir diariamentepara o local de trabalho pode ser uma ver-

dadeira “ VIOLÊNCIA”, comprovada pelaselevadas taxas de suicídio entre a classe.Conforme explica “é complicado a nível derelações pessoais: o chefe não me escolheue, como tal, não existe entre nós nenhumasolidariedade. Isto envenena o sistema. Oaspecto pessoal é muito importante e exis-tem chefes completamente disfuncionais...”refere, de forma irónica. Aliás, ao contrário

daquilo que muita vez é noticiado, o quepermite efectivamente a fuga dos médicospara o sector privado, segundo Vaz Carnei-ro “é o facto de terem a possibilidade de terprojectos de vida muito mais interessantes enão o dinheiro”.

Docente na Faculdade de Medicina de Lis-boa, Vaz Carneiro faz das suas aulas umespaço de reflexão e aprendizagem inten-sa referindo desde logo que, o ensino daMedicina em Portugal é muito bom “porém,

aconselho sempre a fazer pós-graduaçõesno estrangeiro”. Segundo ele, a percenta-gem de alunos que saem bem formados eprontos para serem médicos é boa mas, “após-graduação fornece-nos toda a práticaque nos torna proficientes na arte, além depermitir conhecer outras realidades”, salien-tando que todos os anos ajuda os alunosmais ambiciosos a estagiar no estrangeiro.

Questionado sobre as novas faculdades demedicina, Vaz Carneiro é peremptório: “te-nho muitas dúvidas, quanto à sua qualidadede ensino”.A selecção de candidatos para a faculdadede medicina é outro dos pontos fracos dosnossos sistema de ensino e “um dos aspec-tos mais delicados a nível mundial”.

a profissão de médicotem uma enorme impor-

tância social mas ganha--se miseravelmente e a

própria qualidade de tra-balho é muito má

Especialista em Medicina Inter-na e Nefrologia, professor daFaculdade de Medicina de Lis-boa, Director do Centro de Es-tudos de Medicina Baseada naEvidência da FML e Presidentedo Conselho Cientí fico da Ra-ríssimas, são apenas algunsdos epítetos deste médico quefala da sua arte com paixão!


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“ “

“O pressuposto que as médias são iguaispara todos não é de todo verdade, uma vezque as escolas são diferentes e a avaliaçãotambém, com a respectiva interferência novalor da nota”, aponta o médico internista.

Nas palavras de Vaz Carneiro o sistemaideal será, talvez, o que se pratica no Ca-nadá em que os candidatos são avaliadosnão só pela nota de exame mas também poruma comissão composta por professores,alunos e membros da comunidade e ondesão avaliadas todas as actividades extra--curriculares do aluno, nomeadamente, se já trabalhou, por exemplo, com associações

de doentes. São, inclusivamente, realizadasentrevistas individuais para perceber o perfilreal do candidato. Porém, o entrevistado re-conhece que isto “seria impossível de fazerno nosso país. A única possibilidade seriaarranjar um factor extra de avaliação a níveldo ensino secundário”, pondera revelandoque com o actual processo de selecção, te-remos sempre uma percentagem de alunos

que estão insatisfeitos.

A realidade das doenças raras

Os desafios fazem parte das conquistasdeste médico e foi assim que aceitou a pro-posta para elaborar o primeiro registo dedoenças raras em Portugal, encetado pelaFEDRA - Federação das Doenças Raras de

Portugal, em Fevereiro de 2010. Para cons-truir esta imensa base de dados que, quan-do concluída, será oferecida ao SistemaNacional de Saúde (SNS), foram seleccio-nadas sete doenças raras: Fibrose Quísti-

ca, Doença de Machado-Joseph, Esclero

Lateral Amiotrófica, Espondilite Anquilosate, Spina Bifida, Osteógenese ImperfeitaFenilcetonúria. “Estamos neste momentoconstruir as fichas de cada uma delas. Isimplica encontrar os experts portuguesque nos possam ajudar a desenvolver aschas e a introduzir os doentes nas mesmaIsto implica ter um índice de informação sbre o doente bastante completo e que inc

as terapias que fazem, os resultados, a vclínica”, explica o especialista que defenque, as doenças raras sofrem do problemde serem raras. “Nós, médicos, não esmos habituados a ver estas doenças, ntemos informação suficiente sobre elaspor isso temos tendência a deixar escapo diagnóstico”. Além do problema do dianóstico, estas patologias sofrem també

de um problema de prognóstico: “ percebqual a evolução dos doentes, uma vez qeles não são todos iguais - existem doeças raras nas formas leves ou moderade depois as mesmas podem ser mais ag

Não acredito em deci-sões políticas

generosas;

elas sãosempre oportunistas


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assinala o especialista. Quando existeuma única verba de financiamento e trêspatologias diferentes, por exemplo, cabeà sociedade civil provar que aquilo quedefende é realmente prioritário. “É certo

que falta às doenças raras uma informa-ção sólida se compararmos, por exem-plo, com a diabetes. Falta-nos os nú-meros, os dados objectivos que ajudem,efectivamente, os órgãos decisores. Elesgostam deste tipo de dados para supor-tar a sua decisão”, conclui Vaz Carneiro.

Para Vaz Carneiro, oensino de Medicina em

Portugal é muito bom

das. Só grandes grupos de doentes é que

nos permitem ver essa variação da doença”,refere Vaz Carneiro. Coloca-se ainda o pro-blema dos tratamentos que acarretam espe-cíficidades políticas, económicas e financei-ras, inerentes aos medicamentos órfãos. “Amaior parte destes medicamentos são ver-dadeiramente revolucionários, extremamen-te eficazes e significam para muitos doentesa diferença entre ter uma qualidade de vida

ou não ”, salienta o Nefrologista que afiançaque no futuro, será a própria indústria a im-por a agenda das doenças raras. Além dasfarmacêuticas, parece claro que o futuro dasdoenças raras passa por uma forte lideran-ça junto da Comissão responsável para aimplementação do Plano Nacional da Saú-de, aprovado em 2008. “As prioridades dasociedade civil é que irão modificar o SNS”,

alerta Vaz Carneiro que sustenta que são asassociações de doentes que devem pres-sionar a Comissão para que faça o que tema fazer. “Não acredito em decisões políticasgenerosas; elas são sempre oportunistas”,


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Na pró xima edição

A propósito do Dia Mun-

dial do Doente, Páginas

Raras dedica-lhes um tra-

balho onde irão ser abor-

dadas as dificuldades dediagnóstico e a relação

entre o médico de família

e o doente “raro”.

No Actual da próxi-

ma edição falaremos

sobre o congresso

MedInterna e a abor-

dagem feita a duaspatologias raras: Bhe-

cet e Sjogren.

Os cuidados conti-

nuados e o futurodos doentes cróni-

cos, são motivo de

reportagem na pró-

xima edição.

Pedro Pita Barros, eco-nomista especializadona área da saúde, reve-la-nos um novo teore-ma, da sua autoria, quepoderá revolucionar omundo das finanças dasaúde.

e muito... muito mana sua PR de Março

A rubrica Singularidades explica a doença d

Batten, uma patologi

neuro-degenerativa qu

tem como sintomatolo

gia comum convulsões

problemas de visão.

Doenças raraActividades

Novidades


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