Patologías de origen genético -...

Patologías de origen

genético

Catálogo de Servicios

UNIDAD:

1

El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de

ofrecer un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y

pacientes el acceso a las técnicas diagnósticas más novedosas, tanto citogenéticas como

moleculares y al Consejo genético individualizado.

En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de

utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con Vd. ofreciéndole la más alta calidad

del mercado, seguridad en el transporte de muestras, confianza en los resultados, rapidez

optimizada para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento

personalizado tanto a profesionales como a pacientes.

Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación

continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por

licenciados y doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las

autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la

información enviada a nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE-

EN-ISO 17025 que asegura la calidad en laboratorios de ensayos.

Nuestro departamento de I+D+i nos permite proporcionarle un servicio de “genética a la

carta” haciendo posible la implantación, por encargo, de estudios en enfermedades raras y

colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad

profesional o investigadora.

Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le

agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo.

Un cordial saludo

Dra. Pilar Madero Barrajón. Directora del Centro de Análisis Genéticos Experta en Genética Lda. en Biología Dra. en Medicina y Cirugía Especialista en Análisis Clínicos

C/Santa Teresa 45-4750006 · Zaragoza

ESPAÑA

SECCIÓN DE GENÉTICA MOLECULAR

NOTAS:Los ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150 € al precio de las pruebas.• En prenatal es recomendable disponer del estudio familiar previo que nos permita conocer la mutación familiar y realizar el análisis en el menor tiempo posible. • Los estudios prenatales sin estudio familiar previo, según el gen a estudio, pueden no estar concluido en los tiempos requeridos en un diagnóstico prenatal

ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250 €, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto.

1.- ENFERMEDADES HEREDITARIAS

• 5-10 ml de sangre total en EDTA• 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal• 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal)• al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal)

Para la recogida de saliva /frotis de mucosa bucal, el Centro proporciona los recipientes adecuados.

Muestra requerida:

ENFERMEDAD GEN PRECIOANÁLISIS

AARSKOG, SÍNDROME FGD1 2.250 €SECUENCIACIÓN

ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA BCHE 600 €SECUENCIACIÓN

ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA 1.875 €SECUENCIACIÓN

PCCB 1.200 €SECUENCIACIÓN

ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

ACONDROPLASIA, 3 mutaciones FGFR3 300 €SECUENCIACIÓN (2 exones)

ACONDROPLASIA, FGFR3 FGFR3 1.250 €SECUENCIACIÓN

ACYL-CoA, DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA MCAD 350 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGA 1.050 €SECUENCIACIÓN

FGB 1.050 €SECUENCIACIÓN

FGG 1.050 €SECUENCIACIÓN

AICARDI-GOUTIERES , SINDROME TIPO 1 TREX 350 €Secuenciación

ALAGILLE, SÍNDROME JAG1 300 €MLPA

2.200 €SECUENCIACIÓN

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR 700 €SECUENCIACIÓN

Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976 306 910 · [email protected] · www.cagt.es 3


ESPAÑA


ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA2 2.250 €SECUENCIACIÓN

ALCAPTONURIA HGD 650 €Secuenciación

ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP 900 €SECUENCIACIÓN

ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI (SERPINA1) 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ALFA -TALASEMIA HBA1 300 €MLPA

ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A4 3.200 €SECUENCIACIÓN

ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A5 3.800 €SECUENCIACIÓN

ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A3 2.500 €SECUENCIACIÓN

ALZHEIMER, DEMENCIA CLU 750 €SECUENCIACIÓN (9 exones)

ALZHEIMER, ENFERMEDAD (PANEL DE ESTUDIOS) PSEN1,PSEN2, APOE, APP


ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA)

APP 500 €SECUENCIACIÓN exones 16 Y 17

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (EXÓN 4) Apo E (exón 4) 250 €SECUENCIACIÓN exón 4

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 (HAPLOTIPO) Apo E 180 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS


PSEN1 300 €MLPA

540 €SECUENCIACIÓN


PSEN2 540 €SECUENCIACIÓN

AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ 1.800 €SECUENCIACIÓN

AMILOIDOSIS TIPO I TTR 850 €SECUENCIACIÓN

AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA SEPT9 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL

ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ2 500 €SECUENCIACIÓN

ANEURISMA DE AORTA TORÁCICA ACTA2 950 €SECUENCIACIÓN

ANGELMAN, SÍNDROME UBE3A 500 €MS-MLPA

1.250 €SECUENCIACIÓN (10 Exones)

ANIRIDIA, TIPO II PAX6 300 €MLPA


APERT, SINDROME FGFR2 300 €SECUENCIACIÓN exón 7

APOLIPOPROTEÍNA A-v APOA5 250 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM2 900 €SECUENCIACIÓN

ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT3 1.950 €SECUENCIACIÓN

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, 1 TTNI2 950 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA 700 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

FXN 900 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


ATAXIA EPISÓDICA ,TIPO 6 SLC1A3 800 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA1 650 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

3.500 €Detección de mutaciones por CGSE y secuenciación de

exones anómalos

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 5 CACNB4 1.400 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN1 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 ATXN2 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR


ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 ATXN7 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA8 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATAXIA TELANGIECTASIA ATM 3.100 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX 850 €SECUENCIACIÓN

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX 2.300 €SECUENCIACIÓN

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL) PANEL: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7,

SCA8

750 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN 1.000 €SECUENCIACIÓN

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I SMN1 / SMN2 300 €MLPA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II SMN1 /SMN2 300 €MLPA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III SMN1 /SMN2 300 €MLPA

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE , TIPO I OPA1 1.100 €SECUENCIACIÓN

BANNAYAN RILEY RUVALCABA , SÍNDROME PTEN 1.100 €SECUENCIACIÓN

BARTH, SINDROME TAZ 645 €SECUENCIACIÓN

BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL 750 €SECUENCIACIÓN

BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

BECKER, DISTROFIA MUSCULAR DMD 500 €MLPA


BECKER, ENFERMEDAD CLCN1 2.750 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C 600 €SECUENCIACIÓN (exones 1 y 2)

H19 500 €MS-MLPA

LIT1 (KCNQ10T1) 500 €MS-MLPA

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA 800 €SECUENCIACIÓN

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB 750 €SECUENCIACIÓN

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP9 450 €SECUENCIACIÓN

BETA-TALASEMIA HBB 400 €ANALISIS MUTACIONAL (160 mut)

BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SÍNDROME PHF6 1.650 €SECUENCIACIÓN (11 exones)

BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX1 700 €SECUENCIACIÓN

BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA1 1.650 €SECUENCIACIÓN

BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX5 855 €SECUENCIACIÓN

BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD2 1.800 €SECUENCIACIÓN

BRUGADA, SÍNDROME SCN1B 1.250 €SECUENCIACIÓN (6 exones)

BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 1.250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos.

CADASIL (15 exones) NOTCH3 1.500 €SECUENCIACIÓN 15 exones

CADASIL (2 exones) NOTCH3 400 €SECUENCIACIÓN 2 exones

CADASIL (8 exones) NOTCH3 900 €SECUENCIACIÓN (8 exones)

CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET 350 €SECUENCIACIÓN (exones 10 y 11)

CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA 1.300 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones

anómalos

CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B NYH7 1.800 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT2 850 €SECUENCIACIÓN

CELÍACA, ENFERMEDAD HAPLOTIPO HLA - DQ (6q21.3)

85 €PCR-SSP

CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD5 875 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP22 300 €MLPA


CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ 950 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF 650 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR2 1.200 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN2 300 €MLPA


CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS 1.750 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP1 850 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ 950 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR2 650 €SECUENCIACIÓN

CHARCOT-MARIE-TOOTH X (axonal) GJB1 (Cx32) 720 €SECUENCIACIÓN

CHARGE SÍNDROME CHD7 3.750 €SECUENCIACIÓN

CISTINURIA SLC3A1 1.650 €SECUENCIACIÓN

SLC7A9 1.650 €SECUENCIACIÓN

COCKAINE SÍNDROME A ERCC8 2.500 €SECUENCIACIÓN

COCKAINE SÍNDROME B ERCC6 2.700 €SECUENCIACIÓN

COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA3 2.665 €SECUENCIACIÓN

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE)

EBP 755 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anónmalos

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA)

ARSE 1.450 €SECUENCIACIÓN

CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA , TIPO 1 PEX7 1.450 €SECUENCIACIÓN

COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX 1.050 €SECUENCIACIÓN

COREA DE HUNTINGTON HD 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH3 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

COREA FAMILIAR BENIGNA TITF1 850 €SECUENCIACIÓN

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL 1.800 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de

patrones anómalos

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L1 1.400 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de

patrones anómalos

COSTELLO, SÍNDROME HRAS 850 €SECUENCIACIÓN

COWDEN, ENFERMEDAD PTEN 300 €MLPA

CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX2 650 €SECUENCIACIÓN

CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A1 1.225 €SECUENCIACIÓN

CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A1 1.225 €SECUENCIACIÓN

CROUZON SÍNDROME FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS FGFR3 1.250 €SECUENCIACION

CURRARINO, SÍNDROME HLXB9 1.250 €SECUENCIACIÓN

DANDY-WALKER SYNDROME; DWS ZIC1, ZIC4, VLDLRVLDLR

300 €MLPA

DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A2 450 €ANÁLISIS MUTACIONAL (7 mut)

300 €MLPA


DEGENERACIÓN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD 300 €SnapShot ( 8 SNPs)

DEJERINE-SOTTAS , NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR2 650 €SECUENCIACIÓN

MPZ 950 €SECUENCIACIÓN

DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL FUS 550 €SECUENCIACIÓN (exones 3,5,6,13,14)

MAPT (Tau) 800 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

PRGN (Progranulina) 550 €SECUENCIACIÓN

TARDBP 550 €SECUENCIACIÓN

VCP 550 €SECUENCIACION (Exones 3,5,6,7 y 8)

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (PANEL DE ESTUDIOS)

MAPT,PGRN,FUS,VCP,TARDBP

1.800 €SECUENCIACIÓN (5 genes)

DEMENCIA VASCULAR (PANEL DE ESTUDIOS) NOTCH3 (exones 2-24), TREX1 (1 exón)


DEMENCIAS ASOCIADAS A PROTEÍNA PRIÓNICA PRNP 450 €SECUENCIACIÓN

DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME región 22q11.2 300 €MLPA

DIAMOND - BLACKFAN, ANEMIA RPS19 1.250 €SECUENCIACIÓN

RPS24 1.350 €SECUENCIACIÓN

DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP 350 €ANÁLISIS MUTACIONAL

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI1 650 €SECUENCIACIÓN (4 exones)

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH5 750 €SECUENCIACIÓN (5 exones)

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA_ 2 GENES DNAH5 y DNAI1 3.000 €SECUENCIACIÓN (2 genes)

DISOMÍA UNIPARENTAL STRs 1 CROMOSOMA 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL DOMINANTE GDF6 750 €SECUENCIACION

DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL RECESIVA DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

LFNG 750 €SECUENCIACIÓN

MESP2 600 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX9 750 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A2 900 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA 400 €Detección mutaciones por CSGE (en mujeres).

Secuenciación completa de exones codificantes en varones

EDAR 1.050 €SECUENCIACIÓN

EDARADD 900 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED1 1.050 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP1 1.250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A1 1.275 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA MESOMÉLICA DE MIEMBROS INFERIORES WNT7A 650 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX1 850 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE I FGFR3 550 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I _ FASE II FGFR3 650 €SECUENCIACIÓN

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO II FGFR3 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL

DISTONÍA 18 SLC2A1 1.200 €SECUENCIACIÓN

DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 180 €SECUENCIACIÓN (exón 5)

DYT1 (TOR1A) 800 €SECUENCIACIÓN

DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) 300 €MLPA


DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A 950 €SECUENCIACIÓN (6 exones)

DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH1 950 €SECUENCIACIÓN+ MLPA

DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID 900 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV3 450 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN3 1.950 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF 3.400 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG 1.050 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA 1.050 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA DE CINTURAS 2E SGCB 750 €SECUENCIACIÓN (6 exones)

DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD 1.200 €SECUENCIACIÓN

DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR



ESPAÑA


DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF9 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA2 3.500 €SECUENCIACIÓN

DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN (PAB2) 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE)

PABPN(PAB2) 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A 1.300 €SECUENCIACIÓN

DONOHUE, SINDROME INSR 1.150 €SECUENCIACIÓN

DRAVET, SÍNDROME GABRG2 1.100 €SECUENCIACIÓN

PCDH19 875 €SECUENCIACIÓN

SCN1A 1.500 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de

exones anómalos

DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL4 900 €SECUENCIACIÓN

DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD 500 €MLPA


ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP63 1.600 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES)

COL5A1+ COL5A2 4.500 €SECUENCIACIÓN 2 GENES

EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A1 1.750 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A1 2.350 €SECUENCIACIÓN

COL5A2 2.000 €SECUENCIACIÓN

EHLERS-DANLOS TIPO IV, SÍNDROME COL3A1 1.750 €SECUENCIACIÓN

EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR LMNA 1.300 €SECUENCIACION

EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB4 3.700 €SECUENCIACIÓN

EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A1 4.550 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ2 1.700 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ3 1.600 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA CON RETRASO MENTAL PCDH19 800 €SECUENCIACIÓN

EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG2 1.125 €SECUENCIACIÓN

EPSTEIN, SÍNDROME MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA SOD1 750 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA , TIPO 6 FUS 1.700 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP 1.125 €SECUENCIACIÓN

ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 300 €MLPA


TSC2 300 €MLPA




ESPAÑA


ESQUISENCEFALIA EMX2 1.500 €SECUENCIACIÓN

ESTATURA CORTA SHOX 300 €MLPA


EXOSTOSIS MÚLTIPLE EXT1 + EXT2 300 €MLPA

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT1 1.000 €SECUENCIACIÓN

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT2 1.200 €SECUENCIACIÓN

EXTRACCION DNA 50 €

FABRY, ENFERMEDAD GLA 1.125 €SECUENCIACIÓN

FACTOR 2, DEFICIENCIA F2 2.900 €SECUENCIACIÓN

FACTOR 5, DEFICIENCIA F5 1.700 €SECUENCIACIÓN

FACTOR VII, DEFICIENCIA F7 1.600 €SECUENCIACIÓN

FACTOR X, DEFICIENCIA F10 1.200 €SECUENCIACIÓN

FACTOR XII, DEFICIENCIA (1 mutación) F12 180 €PCR- REAL TIME

FETCHNER, SÍNDROME MYH9 3.400 €SECUENCIACIÓN

FIBROSIS QUÍSTICA_ 33 MUTACIONES+ POLI T CFTR 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL (33 mutaciones + haplotipo PoliT)

FIBROSIS QUÍSTICA_ GEN CFTR 1.600 €SECUENCIACIÓN

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (3 exones) MEFV 400 €SECUENCIACIÓN (exones 2,3 y 10)

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR (5 exones) MEFV 500 €SECUENCIACIÓN (exones 1,4,5,8 y 9)

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR; deleciones MEFV 300 €MLPA

FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA, DEFICIT FBP1 1.100 €SECUENCIACIÓN

FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ALDOB 1.500 €SECUENCIACIÓN

FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ( 3 exones) ALDOB 360 €SECUENCIACIÓN (3 exones)

FUMARASA, DEFICIENCIA FH 1.000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones codificantes

GALACTOSEMIA (3 exones) GALT 400 €ANÁLISIS MUTACIONAL

GAUCHER. ENFERMEDAD GBA 1.110 €SECUENCIACIÓN

GAUCHER. ENFERMEDAD ( 6 mutaciones) GBA 500 €ANÁLISIS MUTACIONAL

GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 250 €SECUENCIACIÓN PROMOTOR

GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME SLITRK1 825 €SECUENCIACIÓN

GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B1 700 €SECUENCIACIÓN

GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR DE

PYGM 1.500 €SECUENCIACIÓN

GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP2 950 €SECUENCIACIÓN

GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE1 1.925 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG2 1.100 €SECUENCIACIÓN

GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA

G6PD 1.300 €SECUENCIACIÓN

GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT1 1.275 €SECUENCIACIÓN

GORLIN, SÍNDROME PTCH1 2.350 €SECUENCIACIÓN

HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK2 1.100 €SECUENCIACIÓN

HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD , deleciones PANK2 300 €MLPA

HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A3 4.500 €SECUENCIACIÓN


HEMOCROMATOSIS HFE 800 €SECUENCIACIÓN

HEMOCROMATOSIS (3 mutaciones) HFE 200 €PCR REAL -TIME

HEMOCROMATOSIS (C282Y) HFE 100 €REAL TIME PCR

HEMOCROMATOSIS (H63D) HFE 100 €REAL TIME PCR

HEMOCROMATOSIS (S65C) HFE 100 €REAL TIME PCR

HEMOFILIA A F8 300 €ANÁLISIS INVERSIÓN


550 €OTRAS TÉCNICAS

HEMOFILIA B F9 1.200 €SECUENCIACIÓN

HEMOGLOBINOPATÍA HBB 300 €PCR-CSGE

HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO SÍNDROME, SUSCEPTIBILIDAD A

C3 750 €SECUENCIACIÓN

CFB 650 €SECUENCIACIÓN

HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME CFH 1.250 €SECUENCIACIÓN

CFI 1.050 €SECUENCIACIÓN (13 exones)

MCP 1.350 €SECUENCIACIÓN

THBD 850 €SECUENCIACIÓN

HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 1)

CFH,CFI,MCP 3.000 €SECUENCIACIÓN

HEMOLITICO URÉMICO ATÍPICO, SÍNDROME (PANEL 2)

CFH,CFL,MCP,CFB,C3,THBD


HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS1 1.900 €SECUENCIACIÓN

HPS3 1.600 €SECUENCIACIÓN

HPS4 1.400 €SECUENCIACIÓN

HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE

HADH 950 €SECUENCIACIÓN

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDL + Apo B 1.100 €MICROARRAYS

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR , TIPO 3 PCSK9 1.200 €SECUENCIACIÓN

HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB 850 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL 450 €SECUENCIACIÓN

HIPERHOMOCISTINEMIA (2 mutaciones) MTHFR 150 €PCR REAL-TIME

HIPERHOMOCISTINEMIA: A1298C MTHFR 100 €PCR- REAL TIME ( 1 mutación)

HIPERHOMOCISTINEMIA: C677T MTHFR 100 €PCR- Real Time (1 mutación)

HIPER-IgD, SÍNDROME MVK 1.200 €SECUENCIACIÓN

HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) 625 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

HIPEROXALURIA AGXT 975 €SECUENCIACIÓN

HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT2 1.500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B1 1.100 €SECUENCIACIÓN

CYP17A1 975 €SECUENCIACIÓN

HSD3B2 750 €SECUENCIACIÓN

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA, deficit de 21 hidroxilasa

CYP21A2 300 €MLPA


HIPOACONDROPLASIA FGFR3 400 €SECUENCIACION (3 exones)


HIPOCONDROGÉNESIS COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX1 950 €Detección por DGGE y secuenciación de exones

anómalos

PAX9 950 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de

exones anómalos

HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX 1.775 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 1.250 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

TPO 2.000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG 3.500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A5 1.625 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET 2.000 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX3 1.200 €SECUENCIACIÓN

HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH 1.600 €SECUENCIACIÓN

HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC2 1.350 €SECUENCIACIÓN

HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX5 1.050 €SECUENCIACIÓN

HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM1 2.000 €SECUENCIACIÓN

ICTIOSIS LIGADA AL X STS 300 €MLPA

INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) 1.250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR1 1.850 €SECUENCIACIÓN

FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL3 900 €SECUENCIACIÓN

KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL1 300 €MLPA


KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR1 300 €MLPA


KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR2 450 €SECUENCIACIÓN

KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK2 650 €SECUENCIACIÓN

KENNEDY, ENFERMEDAD AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

KINDLER, SÍNDROME KIND1 1.850 €SECUENCIACIÓN

KNIEST, DISPLASIA COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

LACTOSA, INTOLERANCIA A MCM6 175 €

LAFORA, EPILEPSIA EPM2A 950 €SECUENCIACIÓN

LANGER-GIEDION, SÍNDROME TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA

LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH 1.000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT1 1.125 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA 850 €SECUENCIACIÓN

LINFEDEMA - DISTIQUIASIS, SÍNDROME FOXC2 650 €Secuenciación

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2

PRF1 800 €SECUENCIACIÓN


UNC13D 2.800 €SECUENCIACIÓN


STX11 850 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


LISENCEFALIA, LIGADA AL X ARX 650 €Secuenciación

LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR2 1.185 €SECUENCIACIÓN

LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR1 1.185 €SECUENCIACIÓN

MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL

MYH9 3.400 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

MARFAN SÍNDROME FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2

500 €MLPA

MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN1 2.750 €Secuenciación

MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 3.400 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK1 300 €SECUENCIACIÓN

MELEDA, MAL DE SLURP1 1.000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA1 1.600 €SECUENCIACIÓN

MENKES, ENFERMEDAD ATP7A 1.500 €SECUENCIACIÓN

METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT 250 €GENOTIPADO

MICROFTALMIA SINDRÓMICA SOX2 625 €SECUENCIACIÓN

MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO I CACNA1A 3.500 €SECUENCIACIÓN (47 exones)

MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR, TIPO II ATP1A2 450 €SECUENCIACIÓN EXÓN SELECCIONADO

MILROY, ENFERMEDAD VEGFR3 2.500 €SECUENCIACIÓN

MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 1) MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNT3,TPM1


MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (PANEL 2) TNNC,MYL2,MYL3,ACTC1


MIOPATIA CONGÉNITA 3 ACTA1 750 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA CENTRONUCLEAR RYR1 3.000 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE 1.500 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA

ISCU 600 €SECUENCIACIÓN

MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA

AMPD1 1.700 €SECUENCIACIÓN

400 €SECUENCIACIÓN (exones 2 y 3)

MIOPATÍA MIOTUBULAR MTM1 300 €MLPA



ESPAÑA


MIOPATÍA MULTIMINICORE RYR1 3.000 €SECUENCIACIÓN

RYR1,SEPN1 780 €SECUENCIACIÓN

SEPN1 1.850 €SECUENCIACIÓN

MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA CLCN1 2.650 €SECUENCIACIÓN

MODY, TIPO 1 HNF4A 1.200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

MODY, TIPO 2 GCK 1.200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

MODY, TIPO 3 HNF1A 1.200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones

anónmalos

MUENKE , SÍNDROME FGFR3 1.250 €SECUENCIACIÓN

MUTACIONES PUNTUALES / FAMILIARES CONOCIDAS

TODOS LOS GENES DEL CATÁLOGO

250 €TÉCNICAS COMBINADAS

NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B 1.000 €SECUENCIACIÓN

NEFRONOFTISIS TIPO 2 INVS 1.100 €SECUENCIACIÓN

NEFRONOFTISIS TIPO 3 NPHP3 1.600 €SECUENCIACIÓN

NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS2 1.200 €SECUENCIACIÓN

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 300 €MLPA

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN11 1.500 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS 850 €SECUENCIACIÓN

NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS1 1.650 €detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de

exones anómalos

NORRIE, ENFERMEDAD NDP 550 €SECUENCIACIÓN

OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF5 2.400 €SECUENCIACIÓN + MLPA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

COL1A1 + COL1A2 300 €MLPA

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I



OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II



OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III





ESPAÑA


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV



OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VII

CRTAP 950 €SECUENCIACIÓN

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII

LEPRE1 1.250 €SECUENCIACIÓN

OSTEOPOROSIS COL1A1 180 €HAPLOTIPO

PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TRPC1 1.000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

PAGET, ENFERMEDAD SQSTM1 1.000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS1 1.350 €SECUENCIACIÓN

SPINK1 750 €SECUENCIACIÓN

PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S 750 €ANÁLISIS MUTACIONAL

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A 2.250 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED)

L1CAM 3.300 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

KIF5A 500 €SECUENCIACIÓN (3 exones)


PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

KIAA1840 3.950 €SECUENCIACIÓN


HSP60 (HSPD1) 1.200 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED)

PLP1 375 €MLPA



REEP1 875 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

ATLASTIN (SPG3A) 1.550 €SECUENCIACIÓN

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

SPG3 Y SPG4 (SPASTINA)

300 €MLPA


SPG4 (SPASTINA) 1.900 €SECUENCIACIÓN + MLPA


NIPA1 850 €SECUENCIACIÓN + MLPA

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

SPG7 (PARAPLEGIN) 2.600 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA



KIAA0196 500 €SECUENCIACIÓN (exones 12,15 y 16)


PARKINSON DOMINANTE LRRK2 3.600 €SECUENCIACIÓN

PARK1 850 €SECUENCIACIÓN

PARK2 500 €MLPA

PARKINSON FAMILIAR TIPO 1, ENFERMEDAD SNCA 750 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PINK1 (PARK6) 1.500 €SECUENCIACIÓN

PARK2 500 €MLPA

PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) DJ1 (PARK7) 1.230 €SECUENCIACIÓN

PARK2 1.200 €SECUENCIACIÓN

PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 500 €MLPA


PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 300 €MLPA


PENDRED, SÍNDROME SLC26A4 1.500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

PFEIFFER, SÍNDROME FGFR1 1.850 €SECUENCIACIÓN

FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

PIGNODISÓSTOSIS CTSK 1.000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación patrones

anómalos

PLASMINÓGENO 1, Inhibidor del activador de PAI1 200 €SECUENCIACIÓN (1 exón)

POLICITEMIA VERA JAK2 2.500 €Secuenciación

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD1 3.500 €SECUENCIACIÓN

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD2 1.875 €SECUENCIACIÓN

POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD1 3.750 €SECUENCIACIÓN

POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH1 3.750 €SECUENCIACIÓN

PRADER - WILLI, SÍNDROME PWS 500 €MS-MLPA

PROCEDENCIA PARENTAL CROMOSOMA EXTRA 350 €STR's cromosomas

PROTROMBINA F2 100 €PCR- REAL TIME

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) 1.700 €SECUENCIACIÓN

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH2 (LQT2) 1.500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos



ESPAÑA


QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) 2.950 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

350 €SECUENCIACION (exones 16 y 27)

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5) 400 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

QUERUBISMO SH3BP2 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL

RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR)

FGF23 800 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

RECEPTOR DE MELANOCORTINAMELANOCORTIN 4 RECEPTOR; MC4R

MCR4 280 €Secuenciación 1 exón codificante

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG 1.000 €Deteccción de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL1 1.200 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anónmalos

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK1 (ALK1) 1.000 €SECUENCIACIÓN

REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS TODOS LOS TELÓMEROS

300 €MLPA

RETRASO MENTAL (1) Síndromes por microdeleción:Delecion 1p;

Williams; Smith-Magenis; Miller-

Dieker; DiGeorge; Prader-Willi; Alagille ;

Saethre-Chotzen y Sotos.

300 €MLPA

RETRASO MENTAL (2) Síndromes por microdeleción: Wolf-

Hirschhorn, Cri du Chat; Langer-Giedon ;

WAGR , Rubinstein-Taybi, Down y "Kabuki

300 €MLPA

RETRASO MENTAL LIGADO AL X Regiones cromosoma X asociadas a retraso

mental.

300 €MLPA

RETT ATÍPICO, SÍNDROME CDKL5 1.100 €SECUENCIACIÓN

RETT, SÍNDROME MECP2 600 €SECUENCIACIÓN

MECP3 300 €MLPA

ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP22 720 €SECUENCIACIÓN

ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ 950 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP 3.100 €SECUENCIACIÓN

SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME FGFR2 1.900 €SECUENCIACIÓN

TWIST1 650 €SECUENCIACIÓN

SANFILIPPO TIPO A, SÍNDROME SGSH 750 €SECUENCIACIÓN

SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 3.400 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME NPHP1 600 €MLPA


NPHP2 (INVS) 1.100 €SECUENCIACIÓN

NPHP3 1.600 €SECUENCIACIÓN

NPHP4 2.250 €SECUENCIACIÓN

SERKAL, SÍNDROME WNT4 650 €Detección mutacional por CSGE y secuenciación de

exones codificantes

SILCKE CELL, ANEMIA HBB 600 €SECUENCIACIÓN

SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROMOSOMA 11 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

H19 500 €MS-MLPA

SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A2 1.500 €SECUENCIACIÓN

SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR7 1.000 €SECUENCIACIÓN

SORDERA LIGADA AL X , TIPO II POU3F4 1.075 €SECUENCIACIÓN

SORDERA NEUROSENSORIAL OTOF 650 €SECUENCIACIÓN

350 €SECUENCIACIÓN (2 exones)

SORDERA NO SINDRÓMICA CJB2,GJB6,OTOF, gen del ARNr 12S ADN

mitocondrial

550 €Screening mutaciones prevalentes (12 mutaciones)

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH9 3.400 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones

anómalos

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) 720 €SECUENCIACIÓN

SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL


SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) 720 €SECUENCIACIÓN

SOTOS, SÍNDROME NSD1 300 €MLPA


STARGARDT, ENFERMEDAD ABCA4 2.500 €SECUENCIACIÓN y MLPA



ESPAÑA


STEINERT, ENFERMEDAD DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A1 1.875 €SECUENCIACIÓN

STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) 1.400 €SECUENCIACIÓN

TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA 1.650 €SECUENCIACIÓN

THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN1 2.650 €SECUENCIACIÓN

TOWNWES- BROCKS, SÍNDROME SALL1 450 €SECUENCIACIÓN

TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TCOF1 (MFD1) 2.500 €SECUENCIACIÓN

TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TIPO 2

POLR1D 1.100 €SECUENCIACIÓN

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS1 1.600 €SECUENCIACIÓN

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS1 1.600 €SECUENCIACIÓN

TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A

ITGA2B 2.500 €SECUENCIACIÓN

TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA, CONGENITA; TTP

ADAMTS13 1.250 €SECUENCIACIÓN

TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN F5 100 €PCR-REAL TIME

TROMBOFILIA_ 3 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 300 €PCR REAL TIME

TROMBOFILIA_ 4 MUTACIONES MTHRF, F2 Y F5 350 €PCR- REAL TIME

VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF6 1.500 €SECUENCIACIÓN

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP5 2.500 €SECUENCIACIÓN

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD4 750 €SECUENCIACIÓN

VON WILLEBRAND ENFERMEDAD VWF 1.300 €SECUENCIACIÓN (10 exones)

VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF 4.150 €SECUENCIACIÓN

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF 1.200 €SECUENCIACIÓN

PAX3 300 €MLPA


WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF 300 €MLPA


WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II y IV SOX10 980 €SECUENCIACIÓN

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX3 300 €MLPA


WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD SMN1 300 €MLPA

WERNER, SÍNDROME LMNA 1.300 €SECUENCIACIÓN

WEST, SÍNDROME CDKL5 750 €SECUENCIACIÓN

WEST, SÍNDROME (LIGADO AL X) ARX 850 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


WILSON, SÍNDROME ATP7B 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL


WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS 1.450 €SECUENCIACIÓN

WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD2 600 €SECUENCIACIÓN

WFS1 1.800 €SECUENCIACIÓN

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A1 1.500 €SECUENCIACIÓN

X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 360 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por SECUENCIACIÓN se refiere a SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio.

Los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos.

Para ampliar información, CONSULTE CON EL CENTRO



ESPAÑA

2.- PATOLOGÍA NEOPLÁSICA

• 5-10 ml de sangre total en EDTA• frotis saliva / mucosa bucal• 1-3 ml de médula ósea• Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte• Pieza tumoral incluida en parafina


ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 250 €, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto.

Muestra requerida:


ADRENOLEUCODISTROFIA, ABCD1 ABCD1 1.250 €SECUENCIACIÓN

CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MLH1

MLH1 300 €MLPA

1.250 €Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones

anómalos

CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO, MSH2

MSH2 300 €MLPA

1.250 €Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones

anómalos

CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO, MSH6

MSH6 1.250 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de

exones anómalos

CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (E- cadherina) 1.350 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones

anómalos

CÁNCER DE MAMA FAMILIAR TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA1 BRCA1 300 €MLPA

650 €SECUENCIACIÓN (exón 11)

1.250 €SECUENCIACION (23 exones)




ESPAÑA


CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, BRCA2 BRCA2 300 €MLPA

2.000 €SECUENCIACION (GEN COMPLETO)

1.650 €SECUENCIACION ( 26 exones)

750 €SECUENCIACIÓN (exones 10 Y 11)

CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET 650 €SECUENCIACIÓN (exones 13,14,15 y 16)

CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN

COLOBOMA RENAL PAX2 1.250 €SECUENCIACIÓN

COWDEN, ENFERMEDAD PTEN 1.100 €Detección mutaciones CSGE y secuenciación exones

anómalos

DENYS-DRASH SÍNDROME WT1 1.150 €SECUENCIACIÓN

ESTABILIDAD GENÉTICA marcadores : BAT25, BAT26, D5S346,

D17S250, D2S123

400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

FRASIER, SÍNDROME WT1 400 €SECUENCIACIÓN (exones 8 Y 9)

GORLÍN, SINDROME PTCH1 2.250 €SECUENCIACIÓN

LI-FRAUMENI, SÍNDROME TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN

LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM) BCL1 t(11;14) 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

LINFOMA FOLICULAR BCL2- t(14;18) 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

MEDULOBLASTOMA SUFU 1.400 €SECUENCIACIÓN

MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS NEURONALES

CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN

MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN1 1.250 €SECUENCIACIÓN

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A (MEN2A RET 2.000 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

350 €SECUENCIACIÓN (exones 10 y 11)

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B (MEN2B) RET 250 €PCR-REAL TIME

2.000 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de

patrones anómalos

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NF1 750 €MLPA


NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF2 300 €MLPA


OSTEOSARCOMA TP53 1.250 €SECUENCIACIÓN



ESPAÑA


PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) 600 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB (PGL4) 900 €SECUENCIACIÓN

PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) 750 €SECUENCIACIÓN

PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) 1.250 €SECUENCIACIÓN

POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC 300 €MLPA


POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA)

MUTYH (MYH) 1.800 €SECUENCIACIÓN

MYH 450 €Secuenciación exones seleccionados

POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK3 1.200 €SECUENCIACIÓN

SMAD4 (DPC4) 1.250 €SECUENCIACIÓN

RETINOBLASTOMA RB1 2.500 €SECUENCIACIÓN

TUMOR DE WILMS WT1 1.150 €SECUENCIACIÓN

VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL 300 €MLPA



.



ESPAÑA

Para estudios prenatales, CONSULTAR CON EL CENTRO

3.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

• 5 ml de sangre total en EDTA• Saliva / frotis de mucosa bucal


ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar, una vez identificada la mutación en el caso índice. En todos los casos el precio de la mutación puntual es de 200 €, aportando el diagnóstico genético del familiar afecto.

Muestra requerida:

SÍNDROME PRECIOMUTACIÓN

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 10 mutaciones 1.200 €C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C,

G13708A, G1459A, G15257A, T14484C

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER, 3 mutaciones 450 €G11778A, G3460A, T14484C

CARDIOPATIA MITOCONDRIAL 400 €C3254G, A3260G, C3303T

DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA 250 €A3243G (Tarn leu)

KEARNS-SAYRE, SÍNDROME 400 €DNA mitocondrial

LEIGH, SÍNDROME 250 €T8993C/T8993G

MELAS, SÍNDROME 500 €C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A

600 €A3243G , A3252G, C3256T,A3260G, A3271G,

T3291C

MERRF, SÍNDROME 400 €A8344G, T8356C, A8296G, G8363A

NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA 250 €T8993C , T8993G

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) 250 €A3243G, T3250C, G3316A

SORDERA DE HERENCIA MATERNA 250 €A1555G




ESPAÑA

RECOGIDA DE MUESTRAS Y TRANSPORTE

En cada una de las secciones precedentes y antes del listado de los servicios se detalla la MUESTRA

REQUERIDA para realizar el análisis específico .

En el Centro se realizan las extracciones de sangre, previa petición de h ora.

Si tiene alguna duda al respecto contacte nosotros.

CONDICIONES DE EXTRACCION y TRANSPORTE

Las MUESTRAS PRENATALES requieren unas condiciones especiales dado la premura de tiempo para

realizar el análisis y la complejidad en la extracción. Lea dete nidamente esta información para garantizar su

correcta extracción y posterior envío :

El líquido amniótico debe ser extraído en condiciones de máxima esterilidad y depositado en tubo estéril, mantenido a temperatura ambiente y enviado como máximo en 24 hora s al laboratorio desde su extracción para su procesamiento.

La vellosidad corial, debe ser extraída en condiciones de máxima esterilidad y depositada en contenedor estéril con medio de transporte adecuado (HAM F10 suplementado con heparina, antibióticos…), mantenida a temperatura ambiente y enviada como máximo en 24 horas al laboratorio para su procesamiento.

Tanto los tubos estériles como el medio de transporte (para vellosidad corial) son proporcionados por

nuestro centro. Solicítelos cuando los necesite llamando al 976556484

La sangre fetal debe ser recogida en : o Heparina (Na o Li) para cariotipo y FISH o EDTA para diagnóstico molecular. Se recomienda el envio de muestras de los padres. En algunas patologías es imprescindible y siempre es recomendable

Las MUESTRAS POSTNATALES (sangre, tejidos, etc…) deben de ser remitidas al Centro en un

periodo de entre 24-48 horas después de su extracción, conservadas a 4ºC hasta su envío que, debe de

hacerse, a temperatura ambiente.

En TODOS LOS CASOS las muestras deben empaquetarse protegidas y en embalaje adecuado para

evitar roturas. En muestras especiales consulte con el Centro.

ENVIO DE LA MUESTRA

Para muestras extraídas en Zaragoza, disponemos de un servicio de mensajería que en un tiempo

mínimo (menos de 1 hora) nos hará llegar la muestra al laboratorio.

Para envíos desde otras áreas geográficas disponemos de un servicio de transporte rápido (24 horas)

que nos permite recoger la muestra en el lugar y hora acordado con nuestros clientes, siguiendo normativa

europea ADR para transporte de muestras biológicas.

Para cualquier tipo de recogida les rogamos nos llamen al número de teléfono 976556484 o 902500145

donde le atenderemos gustosamente.

Patologías de origen genético -...

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