ALTERACIONES DE PIEL

CENTRO CULTURAL UNIVERSITARIO JUSTO SIERRAESCUELA DE MEDICINA

BIOLOGÍA DEL DESARROLLOLABORATORIO

DRA MARIA DOLORES GONZÁLEZ VIDAL

ORIGEN ECTODÉRMICO

ICTIOSIS VULGAR• Debido a que la epidermis presenta acumulación

excesiva de queratinocitos, debido a la falta de descamación.

• La falta de descamación se debe a la falta de degradación de la filagrina.

• La escama es generalizada pero respeta, articulaciones, cuello, cuero cabelludo, cara y genitales.

• Tipo de herencia: Autosómica domínate• Se trata con lubricantes y queratolíticos.

ICTIOSIS LAMINAR O LAMELAR

ETIOLOGÍA• El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha

localizado en el cromosoma 14q y existe otro gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35

• Las mutaciones se han encontrado en el gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1

• El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha localizado en el cromosoma 14q y existe otro gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35

• Las mutaciones se han encontrado en el gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1

PIEL: ICTIOSIS ligada al cromosoma X.

PIEL: ICTIOSIS

FETO ARLEQUIN

• Alteración en la queratinización, por falta de descamación en los fetos.

• Tipo de herencia: Autosómica recesiva• La escama limita la movilidad articular, • Provoca dificultad respiratoria • Tiene una sobrevida de pocas semanas de

vida, en algunos niños llega a años.

Tratamiento

• El tratamiento con retinoides puede mejorar la apariencia de la piel de los pacientes al incrementar la expresión de involucrina y actividad de la transglutaminasa 1, observando una reducción del estrato córneo al incrementarse la descamación

PSORIASIS

• La piel se descama más frecuentemente de lo normal.

• Se degrada la filagrina rapidamente.• Piel delgada, en donde se observan los

estratos de células vivas.

Displasia ectodermica congenita

• Grupo de trastrnos hereditariosafectan tejidos de origen ectodermicoAusencia de dientes parcia o total

DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA

• Es recesiva ligada al X o autosómica recesiva.• Ausencia de glándulas sudoríparas, sebaceas• Hipohidrosis o anhidrosis, por lo tanto hay

hipertermia.• Falta del folículo piloso• Cabello escaso liso y poco pigmento• Alopecia, sin cejas ni pestañas • Piel delgada seca e hiperpigmentada• Uñas cóncavas, hiperpigmentadas.• Alteración en dientes: Anodoncia o con dientes cónicos

PIEL: ALOPECIA

Alopecia

Ausencia o perdida de pelo en cuero cabelludo

Alopesia congenita causada por fallo de desarrollo folículos pilosos o folículos

producen cabello de mala calidad

HIPERQUERATOSIS PALMO-PLANTAR

• Exceso de queratinocitos en palmas de las manos y pies, que llegan a quebrarse y producen sangrado.

Nevo piloso

Ausencia congénita de piel. Síndrome de Bart.

No hay formación de piel y se forman ulceras.

Cicatrizan por fibrosis o se realiza un injerto.

Mas frecuente en cuero cabelludo

Hipertricosis

Exceso de vello folículos pilosos super numerados o

persistencia de lanugo

Hipertricosis localizada espina bifida

Niño con hipertricosis e hiperpigmentacion congénita

Pili Torti

Pelos retorcidos y doblados

Trastornos ectodermicos Se detecta a los 2-3

años

Anoniquia congenita

Ausencia de uñas

Fallo de formacion laminas ungueales por

pligues proximales.

Puede estar en 1 o mas uñas de los

dedospermanente

Uñas deformadas

Trastorno cutáneo

generalizado

Enfermedades congénitas

Enfermedades sistemicas

ORIGEN MESODÉRMICO

Sindrome de Ehlers-Danlos

• Así se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo.

• Alteración de las fibras de colágena

• Se caracteriza por: hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel fragilidad de los tejidos.

• Se asocia también a las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno

• SINTOMAS

– Dislocación Articular – Dolor articular – Aumento de la

movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana

– Hiperlaxitud ligamentaria

– Pies planos – Problemas de visión

• Curación de heridas deficiente, cicatriz en “papel de cigarro”

HEMANGIOMAS O ANGIOMAS

• Son tumoraciones benignas de los vasos sanguíneos embrionarios que no desaparecen.

• Se localizan en la dermis

• Hay varios tipos:• Hemangioma en vino de oporto o flameus• Nevus en fresa o capilar • Nevus cavernoso

Hemangioma plano o de vino de oporto

HEMANGIOMA PLANO

HEMANGIOMA EN FRESA O FRAMBUESA

ANGIOMA subcutáneo

HEMANGIOMA CAVERNOSO

• Son grandes, incluyen vasos sanguíneos profundos.

• Puede malignizarse• Se recomienda

tratamiento quirúrgico

CUTIS LAXA• Es debida a la disminución de tejido elástico

en la dermis con agrupamiento y distensión de fibras elástica

• Piel en forma de pliegues.• Aspecto de sabueso• Puede ser autosómica recesiva o dominante• Manifestaciones cardiovasculares o

pulmonares• Retraso de crecimiento• Tratamiento: cirugía plástica

Cutis laxa

PROGERIA

• Envejecimiento prematuro• Autosómica dominante• Aterosclerosis• Mueren por accidentes vasculares entre los 7

y 30 años

ORIGEN CRESTAS NEURALES

ALBINISMO GENERALIZADO.

Es debido a la deficiencia de la producción de melanina por falta de la enzima tirosinasa.

• Herencia: Autosómica recesivo • Piel blanca• Cabello muy claro fino y sedoso.• Estrabismo• Fotofobia• Nistagmo

AlbinismoGeneralizado

Melanocitos no producen melanina

por ausencia de enzima tirosinasa

Autosomico recesivo

Ausencia de melanina en

determinadas zonas

Autosomico dominante

LocalizadoPiebaldismo

Albinismo parcial, localizado o piebaldismo

• Falla en la migración de las células de la cresta neural

• Herencia: Autosómica dominante• Zonas de la piel o cabello carente de pigmento• Mas frecuente en la cabeza