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INTRODUCCION

Cerca del 1% de los aprox. 4 millones de nacidos vivosen EEUU tienen un desorden de gen nico que ser losuficientemente serio para requerir tratamientomdico u hospitalario

Cada uno de esos desrdenes, o caracteresmendelianos, es relativamente poco frecuente

La frecuencia vara con el fondo tnico, cada grupotnico tiene uno o ms caracteres en alta frecuenciacuando se compara con otros grupos tnicos

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FRECUENCIA POR ETNIAS

Griegos e Italianos de descendenciamediterrnea tienen una alta frecuencia deTalasemia

Judos de Europa del Este tienen una altafrecuencia de Enfermedad de Tay-Sachs(gagliosidos)

Canadienses Franceses de Quebec tienen unaalta frecuencia de Tirosinemia

Todos comparados con otros grupos tnicos

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PATRONES DE HERENCIA

HERENCIA MENDELIANA CLASICA

AUTOSOMICA DOMINANTE

AUTOSOMICA RECESIVA

LIGADA AL SEXO DOMINANTE

LIGADA AL SEXO RECESIVA

HERENCIA MULTIFACTORIAL

HERENCIAL MITOCONDRIAL

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PATRONES DE HERENCIA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINATE: EL LOCUS

ESTA EN UN CROMOSOMA AUTOSOMICO y SOLO

UN ALELO MUTANTE ES REQUERIDO PARA LA

EXPRESION EN EL FENOTIPO

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: EL LOCUS

ESTA EN UN CROMOSOMA AUTOSOMICO y

AMBOS ALELOS DEBEN SER MUTANTES(HOMOCIGOTO) PARA EXPRESARSE EN EL

FENOTIPO

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PATRONES DE HERENCIA

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE: EL

LOCUS ESTA EN EL CROMOSOMA X y SOLO UN

ALELO MUTANTE ES REQUERIDO PARA

EXPRESAR EL FENOTIPO EN HEMBRAS

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA : EL LOCUS

ESTA EN EL CROMOSOMA X y AMBOS ALELOS

DEBEN SER MUTANTES (HOMOCIGOTO) PARAEXPRESAR EL FENOTIPO EN HEMBRAS

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AUTOSOMICA DOMINANTE

Existen 3 razones por las cuales un individuo

con una ENFERMEDAD AUTOSOMICA

DOMINANTE debe ser siempre considerado

un heterocigoto hasta que se demuestre lo

contrario:

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AUTOSOMICO DOMINANTE

1.- La enfermedad es usualmente poco

frecuente, los individuos afectados son

frecuentemente el producto de uniones

afectado x normal

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AUTOSOMICO DOMINANTE

2.- En las raras ocasiones cuando 2 individuos

afectados se cruzan, los individuos afectados

homocigotos usualmente estn tan

severamente afectados que no son

compatibles con la vida

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AUTOSOMICO DOMINANTE

3.- La unin de individuos muy estrechamente

relacionados es usualmente prohibida en las

sociedades occidentales

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AUTOSOMICO DOMINANTE

Excepto para neo-mutaciones y casos de

penetracin incompleta (poco frecuentes), cada

individuo afectado tiene un progenitor biolgico

afectado. No hay saltosen las generaciones

Varones y hembras tienen la misma probabilidad

de heredar el alelo mutante y ser afectados.

El riesgo de recurrencia para cada descendientede un progenitor afectado es o 50%.

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AUTOSOMICO DOMINANTE

Parecen existir 4 fenmenos que mantienen a

los alelos deletreos en la poblacion:

1. -Expresividad variable

2. -Comienzo tardo

3. -Alta tasa de mutacin recurrente

4. -Penetracin incompleta

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AUTOSOMICO RECESIVO

DEFICIENCIAS o DEFECTOS DE PROTEINAS

ALTAMENTE ESPECIALIZADAS:

1. ENZIMAS

2. PROTEINAS DE TRANSPORTE

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AUTOSOMICO RECESIVO

Varones y hembras tienen la misma

probabilidad de estar afectados.

El riesgo de recurrencia para el hermano por

nacer de un individuo afectado ES 25%

Progenitores de individuos afectados pueden

estar emparentados.

Mientras mas raro es el carcter, mas probable

que la unin sea consangunea

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AUTOSOMICO RECESIVO

Generalmente muestran penetracin

completa

Si existen varios alelos, la expresividad puede

ser variable

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LIGADO AL X DOMINANTE

El fenotipo aparece en todas las generaciones

Todos los afectados tienen un progenitor

afectado

El carcter nunca pasa de padre a hijo

Todas las hijas hembras de un varn afectado

y una hembra normal son afectadas

Todos los hijos varones de un varn afectado y

una hembra normal son normales

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LIGADO AL X DOMINANTE

La unin de hembras afectadas y varones

normales produce 50% de varones afectados y

50% de hembras afectadas

Los varones estn usualmente mas

severamente afectados que las hembras

El carcter puede ser letal en varones

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LIGADO AL X RECESIVO

Como cualquier carcter ligado al x, la

enfermedad nunca pasa de padre a hijo

Los varones estan ms probablemente

afectados que las hembras.

El carcter o enfermedad pasa tpicamente de

un abuelo afectado, a traves de sus hijas

portadoras, a la mitad de sus nietos varones

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MULTIFACTORIAL

Varios loci, estan involucrados en la expresindel carcter

No existe dominancia ni recesividad en cada

uno de estos loci Los loci actuan en concierto en una forma

aditiva, cada uno aadiendo o quitando una

pequea cantidad del fenotipo El ambiente interactua con el genotipo para

producir en fenotipo

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MULTIFACTORIAL

La mayora de los nios tiene padres normales

El riesgo de recurrencia aumenta con el

nmero de afectados en la familia

El riesgo de recurrencia aumenta con la

severidad del defecto.

Un progenitor ms severamente afectado

tiene una mayor probabilidad de producir un

descendiente afectado

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