La Genética BásicaLa Genética Básica

• Durante muchos años las personas se habían dado Durante muchos años las personas se habían dado cuenta de que ciertas características físicas de las cuenta de que ciertas características físicas de las plantas, de los animales y de los seres humanos eran plantas, de los animales y de los seres humanos eran iguales en los padres y en los hijos.iguales en los padres y en los hijos.

• Pero, la comprensión de los principios biológicos de Pero, la comprensión de los principios biológicos de ello, comenzó hace poco más de 100 años.ello, comenzó hace poco más de 100 años.

• La mayor parte del conocimiento que tenemos acerca La mayor parte del conocimiento que tenemos acerca de cómo los seres vivientes transmiten ciertas de cómo los seres vivientes transmiten ciertas características a sus hijos se ha descubierto a partir de características a sus hijos se ha descubierto a partir de 1900. 1900.

¿Qué es la genética? ¿Qué es la genética?

– Una característica que un ser viviente puede Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica transmitir a su progenie es una característica hereditaria.hereditaria.

– La transmisión de las características de padres a La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia.hijos es la herencia.

– La rama de la biología que estudia la herencia es La rama de la biología que estudia la herencia es la genéticala genética

• Hoy en día, la genética es una de las áreas más Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.activas de la investigación científica.

¿Qué es la genética? ¿Qué es la genética?

• Las bases de la genética Las bases de la genética moderna las sentó un moderna las sentó un monje austríaco, Gregor monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884), Mendel (1822-1884), quién vivió en un quién vivió en un monasterio en lo que es monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la durante dos años a la Universidad de Viena, Universidad de Viena, donde estudió biología y donde estudió biología y matemáticas. matemáticas.

La genética y Gregor MendelLa genética y Gregor Mendel

Los primeros experimentos de Los primeros experimentos de MendelMendel

• Mendel se interesó en Mendel se interesó en mejorar las plantas mejorar las plantas mediante cruces en mediante cruces en organismos que eran organismos que eran diferentes en una o más diferentes en una o más características heredadas. características heredadas. Este interés lo llevó a Este interés lo llevó a descubrir principios descubrir principios básicos que explican básicos que explican cómo se heredan las cómo se heredan las características en los características en los seres vivientesseres vivientes

• Mendel tenía un pequeño jardín en el Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces experimentales monasterio y realizaba cruces experimentales de guisantes, los cuales fueron una buena de guisantes, los cuales fueron una buena selección porque poseen un grupo de selección porque poseen un grupo de características en contraste que son fáciles de características en contraste que son fáciles de distinguir.distinguir.

• Escogió tres pares de características en Escogió tres pares de características en contraste en las semillas, dos en las vainas y contraste en las semillas, dos en las vainas y dos en los talllos.dos en los talllos.

SEMILLASSEMILLAS VAINASVAINAS

TALLOSTALLOS

Flor de GuisanteFlor de Guisante

• La estructura de la flor La estructura de la flor del guisante resultó del guisante resultó también ideal para los también ideal para los cruces experimentales de cruces experimentales de Mendel. Las plantas de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen guisantes se reproducen sexualmente. La mayor sexualmente. La mayor parte de las plantas parte de las plantas floríferas se polinizan en floríferas se polinizan en forma cruzada, por forma cruzada, por acción del viento o de los acción del viento o de los insectos.insectos.

Polinización cruzada y Polinización cruzada y autopolinizaciónautopolinización

• La polinización cruzada es La polinización cruzada es un proceso mediante el un proceso mediante el cual el polen que se forma cual el polen que se forma en la flor de una planta se en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma de otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la guisante ocurre la autopolinización. autopolinización.

• Los pétalos cerrados evitan Los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores que el polen de otras flores afecten los resultados afecten los resultados experimentales.experimentales.

EXPERIMENTACIÓNEXPERIMENTACIÓN

• Mendel empezó sus experimentos desarrollando un Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características.para cada uno de los siete pares de características.

• Una línea pura es un grupo de seres vivientes que Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación.una característica en cada generación.

• Al permitir que los guisantes se autopolinizaran Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.pares de líneas puras.

CruzamientosCruzamientos• Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de

cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una características hasta los pistilos de las plantas que tenían una características hasta los pistilos de las plantas que tenían la característica contraria.que tenían la característica contraria.

• La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. experimentales.

• Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia.apariencia.

ResultadosResultados

• En la progenie, solo aparecían plantas de semilla En la progenie, solo aparecían plantas de semilla redonda. redonda.

• Los guisantes de semillas redondas que fueron el Los guisantes de semillas redondas que fueron el producto del cruce experimental de Mendel eran producto del cruce experimental de Mendel eran organismos de una primera generación filial (F1).organismos de una primera generación filial (F1).

• Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son híbridas. híbridas.

• Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una o más características heredadas. o más características heredadas.

• Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido, Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido, que comprende un par de características en contraste.que comprende un par de características en contraste.

MENDEL MENDEL

Segundo grupo de Segundo grupo de experimentosexperimentos

• Luego, Mendel permitió que la generación F1 se Luego, Mendel permitió que la generación F1 se autopolinizara.autopolinizara.

• La progenie de la autopolinización de la F1 es la La progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda generación filial (F2).segunda generación filial (F2).

• Encontró que algunas plantas de la F2 eran Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las de otras plantas de la F2 eran redondas y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas.arrugadas.

• Los resultados indicaron que las características que Los resultados indicaron que las características que se “perdieron” en la generación F1 reaparecieron en se “perdieron” en la generación F1 reaparecieron en la generación F2.la generación F2.

En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). Mendel recolectó las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-F1 de plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar una segunda generación, y analizó las semillas de la resultante generación F2. Los resultados que obtuvo; y los que usted predeciría en este experimento son:

A.

1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.

B.

1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas.

C.

Todas las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas.

D.

3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.

ETodas las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron lisas.

EJERCICIOSEJERCICIOS

LA EXPLICACIÓN DE LA EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS DE LOS RESULTADOS DE

MENDELMENDEL

Mendel desarrolló varias hipótesis Mendel desarrolló varias hipótesis para explicar sus resultadospara explicar sus resultados

• Cada característica hereditaria está bajo el Cada característica hereditaria está bajo el control de dos factores separados, uno de control de dos factores separados, uno de cada padre.cada padre.– Los cromosomas y sus genes se transmiten de los Los cromosomas y sus genes se transmiten de los

padres a la progenie, por medio de los gametos.padres a la progenie, por medio de los gametos.• Mendel estableció la práctica de usar letras para Mendel estableció la práctica de usar letras para

representar las parejas de genes que controlan las representar las parejas de genes que controlan las características hereditarias.características hereditarias.

Y = semilla amarillaY = semilla amarilla y = semilla verdey = semilla verde

YY o yy = homocigotoYY o yy = homocigoto Yy = heterocigotoYy = heterocigoto

Solo un gen pasa a un gametoSolo un gen pasa a un gameto

• Cada uno de los gametos de un padre con semilla Cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla contiene solo un gene Y.amarilla contiene solo un gene Y.

• Cada uno de los gametos producidos por el padre Cada uno de los gametos producidos por el padre con semilla verde contiene solo un gene y.con semilla verde contiene solo un gene y.

– Cuando estos gametos se combinan como resultado de la Cuando estos gametos se combinan como resultado de la fecundación, solo una combinación es posible para la fecundación, solo una combinación es posible para la generación F1: Yy.generación F1: Yy.

La DominanciaLa Dominancia

• En los híbridos de la generación F1, un solo gene En los híbridos de la generación F1, un solo gene determinaba la expresión de una característica.determinaba la expresión de una característica.

–En un organismo híbrido, al gene que evita la expresión de En un organismo híbrido, al gene que evita la expresión de otro gene se lo llama dominante.otro gene se lo llama dominante.

–El gene que no se expresa se llama recesivo.El gene que no se expresa se llama recesivo.

Y = dominanteY = dominante y = recesivoy = recesivo

Todas las semillas producidas en la generación F1 eran Todas las semillas producidas en la generación F1 eran amarillas. Sin embargo, en la generación F2, ¼ de las amarillas. Sin embargo, en la generación F2, ¼ de las

semillas fueron verdessemillas fueron verdes

PRINCIPIO DE PRINCIPIO DE DOMINANCIADOMINANCIA

• En un organismo híbrido, un gene determina la En un organismo híbrido, un gene determina la expresión de una característica particular y evita expresión de una característica particular y evita la expresión de la forma en contraste de esa la expresión de la forma en contraste de esa característica.característica.

La SegregaciónLa Segregación

• En cualquier cruce cada planta progenitora de En cualquier cruce cada planta progenitora de guisantes transmitía solo un gene a cada guisantes transmitía solo un gene a cada gameto que se formaba.gameto que se formaba.

–Los genes se separaban o se segregaban uno del Los genes se separaban o se segregaban uno del otro durante la formación de los gametos. Se otro durante la formación de los gametos. Se recombinaban cuando ocurría la fecundación.recombinaban cuando ocurría la fecundación.

¿Qué razón de características dominantes a ¿Qué razón de características dominantes a características recesivas encontró Mendel en la características recesivas encontró Mendel en la

generación F2?generación F2?

PRINCIPIO DE PRINCIPIO DE SEGREGACIÓNSEGREGACIÓN

• Al formarse los gametos, los genes que Al formarse los gametos, los genes que controlan una característica determinada van a controlan una característica determinada van a gametos diferentes.gametos diferentes.

El Genotipo y el FenotipoEl Genotipo y el Fenotipo

• El genotipo es la constitución genética de un El genotipo es la constitución genética de un organismo.organismo.

–Por ejemplo: el genotipo de una planta de guisantes Por ejemplo: el genotipo de una planta de guisantes con semillas redondas es RR, si la planta es con semillas redondas es RR, si la planta es homocigótica para las semillas redondas.homocigótica para las semillas redondas.

• El fenotipo es la apariencia externa de un El fenotipo es la apariencia externa de un organismo.organismo.

–Las semillas redondas son el fenotipo para los dos Las semillas redondas son el fenotipo para los dos genotipos, RR y Rr.genotipos, RR y Rr.

Supongamos que A representa el gene para Supongamos que A representa el gene para flores axiales y es dominate, y a representa el flores axiales y es dominate, y a representa el gene para flores terminales, que es recesivo.gene para flores terminales, que es recesivo.

• ¿Cuál es el genotipo de ¿Cuál es el genotipo de una planta de flores una planta de flores axiales que pertenece a axiales que pertenece a una línea pura?una línea pura?

• ¿Qué fenotipo se ¿Qué fenotipo se produce por el genotipo produce por el genotipo Aa?Aa?

Supongamos que A representa el gene para Supongamos que A representa el gene para flores axiales y es dominante, y a representa el flores axiales y es dominante, y a representa el gene para flores terminales, que es recesivo.gene para flores terminales, que es recesivo.

• ¿Por qué el genotipo aa resulta siempre en el ¿Por qué el genotipo aa resulta siempre en el fenotipo de flores terminales? fenotipo de flores terminales?

LA PROBABILIDADLA PROBABILIDAD

• Mendel no fue la primera persona que produjo híbridos. Mendel no fue la primera persona que produjo híbridos. Sin embargo, fue la primera persona que produjo y Sin embargo, fue la primera persona que produjo y clasificó miles de híbridos y aplicó análisis matemático a clasificó miles de híbridos y aplicó análisis matemático a sus datos.sus datos.

• Mendel usó la probabilidad en su razonamiento.Mendel usó la probabilidad en su razonamiento.• La probabilidad es el estudio de la forma en que operan La probabilidad es el estudio de la forma en que operan

las leyes del azar.las leyes del azar.–El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento. El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento.

Por ejemplo: obtener “cara” al tirar una moneda al aire. Por ejemplo: obtener “cara” al tirar una moneda al aire.

Probabilidad = Probabilidad = número de veces que ocurre un eventonúmero de veces que ocurre un evento número total de eventos posibles número total de eventos posibles

• En el estudio de la genética, se usan dos En el estudio de la genética, se usan dos principios importantes de la probabilidad:principios importantes de la probabilidad:

–La regla de eventos independientesLa regla de eventos independientes: los eventos que : los eventos que ya ocurrieron no afectan la probabilidad de que pueda ya ocurrieron no afectan la probabilidad de que pueda ocurrir uno de esos mismos eventos.ocurrir uno de esos mismos eventos.

–La regla del productoLa regla del producto: la probabilidad de que ocurran : la probabilidad de que ocurran a la vez eventos independientes es el producto de las a la vez eventos independientes es el producto de las probabilidades de que esos productos ocurran por probabilidades de que esos productos ocurran por separado.separado.

EJERCICIOSEJERCICIOS

• Cuál es la probabilidad de que, al tirar una Cuál es la probabilidad de que, al tirar una moneda, caiga cruz cuatro veces seguidas.moneda, caiga cruz cuatro veces seguidas.

LOS RESULTADOS DE LOS RESULTADOS DE MENDEL Y LA MENDEL Y LA

PROBABILIDADPROBABILIDAD

Reginald C. Punnett, inventor of the Punnett Square

CUADRADO DE PUNNETTCUADRADO DE PUNNETT

• Las reglas de la probabilidad se pueden usar para Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los resultados de cruces genéticos ayudar a predecir los resultados de cruces genéticos simples.simples.

• Un método para calcular probabilidades es hacer lo Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadrado de Punnett.que se llama un cuadrado de Punnett.

• Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie de un combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce.cruce.

• El cuadrado se llama así porque el genetista R.C. El cuadrado se llama así porque el genetista R.C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.

Cómo preparar un cuadro de Cómo preparar un cuadro de PunnettPunnett

• El resultado de un El resultado de un cruce de plantas puras cruce de plantas puras de guisantes de flor roja de guisantes de flor roja y plantas puras de y plantas puras de guisantes de flor blanca guisantes de flor blanca se puede representar de se puede representar de la siguiente manera:la siguiente manera:

RR x rr

Línea pura de plantas de

guisantes de flor roja

Línea pura de plantas de

guisantes de flor blanca

1.1. En la parte de arriba de la tabla En la parte de arriba de la tabla escribe sobre las columnas las escribe sobre las columnas las letras que representan los letras que representan los gametos que produce un gametos que produce un padre. La parte superior de la padre. La parte superior de la tabla muestra que un gameto tabla muestra que un gameto tiene probabilidad de ½ de tiene probabilidad de ½ de recibir uno de los genes R de recibir uno de los genes R de un padre de flor roja y una un padre de flor roja y una probabilidad de ½ de recibir el probabilidad de ½ de recibir el otro gene R.otro gene R.

R R

1.1. Las letras que representan los Las letras que representan los gametos que produce el otro gametos que produce el otro padre se escriben al lado de padre se escriben al lado de las filas, a la izquierda de la las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los tabla. Observa que los gametos producidos por el gametos producidos por el padre de flor blanca tienen padre de flor blanca tienen probabilidad de ½ de que uno probabilidad de ½ de que uno reciba cualquiera de los genes reciba cualquiera de los genes r.r.

R R

r

r

1.1. Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundación. En pueden resultar al combinarse los gametos en la fecundación. En cada cuadrado, se escriben las letras para los gametos que están arriba cada cuadrado, se escriben las letras para los gametos que están arriba y a la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de letras en los y a la izquierda de ese cuadrado. Las combinaciones de letras en los cuadrados muestran todos los genotipos posibles en la progenie de cuadrados muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la ese cruce. Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el F1 son iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el genotipo heterocigótico Rr.genotipo heterocigótico Rr.

R R

r Rr Rr

r Rr Rr

1.1. Los cuadrados interiores Los cuadrados interiores ayudan también a ilustrar la ayudan también a ilustrar la razón de fenotipos que se razón de fenotipos que se obtendrá al hacer un cruce. obtendrá al hacer un cruce. Como el genotipo Rr Como el genotipo Rr solamente produce plantas solamente produce plantas con flores rojas, el 100% de con flores rojas, el 100% de las plantas de F1 debe las plantas de F1 debe expresar el fenotipo expresar el fenotipo dominante.dominante.

R R

r Rr Rr r Rr Rr

¿Encontró Mendel solo el ¿Encontró Mendel solo el fenotipo dominante en la fenotipo dominante en la

progenie de la F1 en cada uno progenie de la F1 en cada uno de sus cruces?de sus cruces?

R R

r Rr Rr =r Rr Rr

Generación F2Generación F2

• El cuadrado de Punnett también puede mostrar las El cuadrado de Punnett también puede mostrar las probabilidades de obtener ciertos fenotipos y genotipos probabilidades de obtener ciertos fenotipos y genotipos en la generación F2.en la generación F2.

• Observa que la proporción de los genotipos resultantes Observa que la proporción de los genotipos resultantes es ¼ RR, ½ Rr y ¼ rr. es ¼ RR, ½ Rr y ¼ rr.

R r R r

R RR Rr R =r Rr rr r

F1: Rr x Rr

Padre híbrido de flores

rojas

Padre híbrido de flores

rojas

• Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas de Tanto el genotipo RR como el Rr producen plantas de flores rojas. Así que la razón de los fenotipos en la flores rojas. Así que la razón de los fenotipos en la generación F2 debe ser de tres plantas de flores rojas generación F2 debe ser de tres plantas de flores rojas a una de flores blancas. a una de flores blancas.

¿Fue esto lo que observó Mendel?¿Fue esto lo que observó Mendel?

Razón genotípica = ¼ RR : ½ Rr : ¼ rrRazón genotípica = ¼ RR : ½ Rr : ¼ rrRazón fenotípica = ¾ flores rojas: ¼ flores Razón fenotípica = ¾ flores rojas: ¼ flores

blancas blancas

Cruce de PruebaCruce de Prueba

• Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores rojas en la generación F1 tenían en genotipo Rr. rojas en la generación F1 tenían en genotipo Rr.

• También asumió que el genotipo de todas las plantas de flores También asumió que el genotipo de todas las plantas de flores blancas era rr.blancas era rr.

• Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de la F1 (Rr) con plantas de flores blancas (rr) debería producir casi un número plantas de flores blancas (rr) debería producir casi un número igual de plantas de flores rojas que de plantas de flores blancas.igual de plantas de flores rojas que de plantas de flores blancas.

• Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El cruce que hizo mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue un cruce de prueba.un cruce de prueba.

• Un cruce entre un ser viviente que muestra el fenotipo Un cruce entre un ser viviente que muestra el fenotipo dominante, pero de genotipo incierto, y un ser viviente dominante, pero de genotipo incierto, y un ser viviente que es homocigótico recesivo, se llama un que es homocigótico recesivo, se llama un cruce de cruce de pruebaprueba..

Cruce de PruebaCruce de Prueba

r r r r

R Rr Rr R =r rr rr r

X

Rr rrPlanta de

flores rojasPlanta de

flores blancas

Razón genotípica = ½ Rr : ½ rrRazón fenotípica = ½ flores rojas : ½ flores blancas

EJERCICIOSEJERCICIOS

1.1. En los ratones, el pelaje negro es dominante sobre el En los ratones, el pelaje negro es dominante sobre el pelaje blanco. Un macho de pelaje blanco se cruza con pelaje blanco. Un macho de pelaje blanco se cruza con una hembra heterocigótica de pelaje negro. ¿Qué una hembra heterocigótica de pelaje negro. ¿Qué razones genotípicas y fenotípicas resultarán razones genotípicas y fenotípicas resultarán probablemente de este cruce?probablemente de este cruce?

2.2. En los conejillos de Indias, el pelaje áspero (R) es En los conejillos de Indias, el pelaje áspero (R) es dominante sobre el pelaje suave (r). Dos conejillos de dominante sobre el pelaje suave (r). Dos conejillos de Indias de pelaje áspero se cruzan y producen una Indias de pelaje áspero se cruzan y producen una camada de 4 animalitos de pelaje áspero y 2 de pelaje camada de 4 animalitos de pelaje áspero y 2 de pelaje suave. ¿Cuáles eran los genotipos de los padres?suave. ¿Cuáles eran los genotipos de los padres?