Pico de Viudo.

Presentado a:

Marco GilProfesor de biología.

ANALICISIS DE LA HEREDABILIDAD DEL PICO DE VIUDO EN LA GENEALOGIA DE LA

FAMILIA ZULETA MELENDEZ.

Por:Carlos Mario Miranda

Sánchez.Synthia Natalia Zuleta

Meléndez.Julián Alberto Suarez

Velásquez .Mariana Rivas llano

Elizabeth Sierra Múnera

INTRODUCCIÓN.

El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un material difícil para el estudio genético. Por tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos indirectos tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de poblaciones, entre otros.

Así pues nos referimos genealogía como el diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de una familia, por medio de símbolos y terminología estándar. Cuyo fin es encontrar de donde heredamos algún rasgo determinado, ya que es la familia en donde se guarda todo tipo de material genético que es transmitido a todas las generaciones expresándose más en unas que en otras personas.

Todos los seres humanos obtenemos genes procedentes del padre y otro de la madre

dando así condiciones para que los descendientes tengamos múltiples vías de heredar un rasgo de nuestras familias.

Los genes mitocondriales los heredamos de la madre. Si se sufre una mutación de un gen

mitocondrial, la madre trasmitirá este a sus hijos. Pero los hijo varones no transmiten el gen a sus hijos, mas las hijas

si lo transmitirán a su descendencia.

El rasgo elegido para nuestro estudio es el pico de viudo, el cual es una línea del pelo que

termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen

dominante. Elegimos este rasgo porque encontramos una familia en

uno de nuestros integrantes, que posee el rasgo, y también

porque nos podían dar la información que

necesitábamos para el estudio de los integrantes de la familia

Zuleta Meléndez.

El material biológico de este trabajo, será proporcionado

por una alumna y sus familiares para la observación

de algunos caracteres genéticos. Con sus datos se elaborarán las genealogías.

OBJETIVOS.

Determinar la frecuencia de heredabilidad de un rasgo especifico en la familia Zuleta Meléndez.

Esquematizar e interpretar árboles genealógicos.

Determinar, en la medida de lo posible, el genotipo de los individuos que lo componen.

Conocer la transmisión de algunos caracteres sencillos y de fácil observación.

Determinar la frecuencia de aparición del pico de viuda en la familia Zuleta Meléndez.

PROTOCOLO.El trabajo en sí consiste en el

reconocimiento de las variaciones fenotípicas para cada uno de los caracteres

monogénicos que se describen a continuación, de donde deducimos el genotipo

en cada caso. Los datos se tomarán en una hoja como la

que se indica al final. Se usará una hoja de datos para

cada persona.

HOJA DE DATOS _________ FAMILIA ZULETA

MELENDEZ.___________ Parentesco:_____________________________________________________________________________________________________ FenotipoPico de viuda. Presente: ______ Ausente: ______

Descripción del carácter.

Línea frontal del pelo:Puede ser continua o tener un saliente frontal en el centro denominado "pico de viudo". Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar.

Una vez realizada la observación, se procedió de la

siguiente manera:1. Se tomaron los datos del fenotipo propio2. Se anotaron todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos.3. Se tomaron los datos de tantos parientes (padres, hermanos, abuelos, tíos) como fue posible.4. Se anotaron los datos de cada persona en una hoja de datos diferente.

5. Se confecciono el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada persona para el carácter analizado.6. Se determino si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados.7. En base al tipo de herencia, se nombro a los alelos adjudicados a cada carácter en la hoja de datos, usando una letra distinta para cada carácter, en mayúsculas/minúsculas para dominante/recesivo.8. Por último, se indico cuando fue posible los genotipos de todos los miembros para cada carácter.

Como ejemplo de árbol genealógico se siguió un esquema como el que se

indica a continuación:1 2 4

3

1

62

3

3

2 5

1 4 85 7 9

4

I

II

III

En la genealogía se indica el orden de las generaciones con número romano. La primera generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por ejemplo la de los abuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y tíos, y la tercera (III), a la generación del alumno. 

Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por rombos los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por una línea horizontal. Los descendientes se disponen bajo una línea horizontal desde la que parte una línea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos fraternos (II.4 y 5), que se indican por líneas convergentes (ver figura). Los individuos que muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.

CROMOSOMAS HUMANOSLa especie humana tiene 46

cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas homólogos. (22 son

autosomas y un par son cromosomas sexuales).

Los cromosomas sexuales determinan el sexo del individuo.

En la mujer 22 pares de cromosomas son autosomas y un par son

cromosomas sexuales XXEn el hombre 22 pares de

cromosomas son autosomas y un par son cromosomas sexuales XY.

Cada una de las copias distintas de un gen presentes en los distintos cromosomas materno o paterno recibe el nombre de alelo. Con esto, para un determinado rasgo, podemos tener dos opciones:1)      Si el individuo es homocigoto para un cierto gen, ha recibido dos alelos iguales, el del padre y el de la madre.2)      Si el individuo es heterocigoto para un cierto gen, ha recibido un alelo del padre y otro distinto de la madre.

Veámos con el siguiente ejemplo, el pico de viudo, Que es un carácter

dominante. Consideremos los alelos “A” (dominante para el gen que

determina pico de viudo) y “a” (el recesivo). Partiremos de un hombre Aa (del padre ha heredado el alelo A y de la madre el a, por ejemplo) y de una mujer Aa (ídem o viceversa): Ambos tendrán pico de viuda, ya que, al ser dominante, con la presencia de uno solo de los alelos A (dominantes) se

manifestará el carácter.

Ahora, esta pareja decide reproducirse. En función de la combinación de alelos,

tendremos distintas posibilidades, cuatro en concreto:

Conclusión: Se observa que 3 de estas 4

posibilidades incluyen el alelo dominante del pico de viudo, “A”, y

que una no lo incluye (el homocigoto recesivo “aa”). Esto es, con una probabilidad de ¾ = 75%

los hijos de la pareja tendrán también el pico de viuda, ya que

hemos dicho que era dominante y con que tuviéramos un solo alelo A nos bastaba. No obstante, con una probabilidad del ¼ = 25%, su hijo NO presentará el pico de viudo (el

individuo “aa”).

La herencia. Transmisión de los

caracteres de padres a hijos.

La herencia. Transmisión de los

caracteres de padres a hijos.

CONCEPTOS

GENERALES.Genética:

campo de la biología que

intenta explicar cómo se

heredan y se modifican las

características de los seres

vivos.

Genealogía:estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia, cuyo objetivo es el análisis de la información de una familia para detectar enfermedades características genéticas o posibilidades de un progenitor para tener una descendencia con un rasgo específico.

PRIMERA LEY

SEGUNDA LEY

TERCERA LEY

Leyes de Mendel.

1ra.LeyLEY DE LA

UNIFORMIDADEstablece que si se cruzan dos razas

puras para un determinado carácter, los

descendientes de la primera generación serán todos iguales

entre sí (igual fenotipo e igual

genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

2da.LeyLEY DE LA

SEGREGACIÓN Establece que durante

la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para

determinar la constitución genética del gameto filial. Es

muy habitual representar las posibilidades de

hibridación mediante un cuadro de Punnett.

3raLeyLEY DE LA SEGREGACIÓN

INDEPENDIENTE Por tanto, no hay duda de que a

todos los caracteres que intervinieron en los

experimentos se aplica el principio de que la

descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales

diferentes, presenta los términos de una serie de

combinaciones, que resulta de la reunión de las series de

desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

Gregor Mendel

Explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un

nuevo individuo.

PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).

Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).

Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

TERMINOS UTILIZADOS EN LA GENETICA

MENDELIANA.Gen: Es la unidad del material hereditario.

Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas que se pueden establecer en una especie.Carácter cualitativo: Es la variación continua en la población.Haploide: Ser que por cada carácter posee un gen o información.Diploide: Que posee dos genes o informaciones por cada carácter.Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.Cromosomas Homólogos: Con mismos loci.Dihibridos: Heterocigosis en dos pares de genes.

Alelo: Es cada gen que puede estar en un mismo locus.Genes Homólogos: Ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos.Genotipo: Conjunto de genes.Fenotipo: Conjunto de manifestaciones.Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales.Heterocigoto o Híbrido: Individuo que posee los alelos diferentes.Herencia Dominante: Es cuando el alelo dominante no deja manifestarse al otro.Herencia Intermedia: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro.

Polihibridos: Seres con heterocigosis para muchos pares de genes.Alelos Letales: Alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante, que, sin el, el ser muere.Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba: Cruce del individuo problema con un individuo homocigótico recesivo.Concepto de Probabilidad: Es la probabilidad de que pase un determinado suceso es la relación entre los casos favorables y todos los caso posibles. Herencia Codominante: Los dos alelos son equipotentes y no hay dominancia

Sexo homogamético.

El sexo homogamético es el femenino el XX porque

produce solamente gametos “X”

Sexo heterogamético.

el sexo heterogamético es el sexo masculino el XY porque los individuos producen dos tipos de gametos diferentes

(“X” o “Y”).

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

1.Los genes están situados en los cromosomas.2.Los genes están dispuestos linealmente en loscromosomas.3.La recombinación de los genes se corresponde conel intercambio de segmentos cromosómicos(Cromosomas homólogos)

Herencia autosómica dominante.

Cualquiera de los 22 cromosomas ,que no son del sexo. Pueden afectar con iguales probabilidades a hombres y a mujeres. En este tipo de herencia el gen con la mutación domina sobre la copia normal del gen, ya que la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.

Herencia autosómica

recesiva.Herencia de un rasgo o enfermedad que para

presentarse es necesario dos copias del gen, uno heredado

de la madre y el otro, del padre. cuando una persona

tiene sólo un gen recesivo es "portadora" del rasgo o

enfermedad; sin poseerlo o padecerla.

Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro

alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo

defectuoso a sus hijos.El riesgo de presentar una

enfermedad heredada de esta forma aumenta con la

consanguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo)

defectuoso.

Herencia ligada a X Se encuentran en el cromosoma sexual Xy, tal

como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes

recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes

ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos

varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan

desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en

portadoras cuando son heterocigotas. Un infame desorden ligado a X es la Hemofilia

ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y.

Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de

padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el

cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además

de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras

características ligadas a Y.

Herencia

ligada a Y

Herencia dominante ligada al X

Los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento

reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su

sexo.En este tipo de herencia aunque el

gen X sea alelo dominante se pueden presentar algunas diferencias como lo

son:

Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada,

mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún

hijo afectado. Aunque la mayor parte de

afectados son hijos de personas que igualmente presentan el rasgo

no se ha detectado transmisor varón-varón.

Herencia recesiva ligada

al XEn la herencia recesiva ligada al

cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos

del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer

dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón

homocigótico si tiene la característica, la expresará.

Penetrancia.Penetrancia es el grado de

regularidad con que se manifiesta un gen mutado

en el fenotipo en una familia. Se expresa como

porcentaje de los individuos que tienen la

mutación.

Expresividad.Se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En términos clínicos, es

sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también depende de la relación de éste con el resto del

genoma, pero también de la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad

variable del gen o de la mutación.

Árbol genealógic

o de la

familia Zuleta

Meléndez.

1924

Marco AntonioMeléndez

(Diaz)

86 1926

GeorginaJiménez

(Martínez)

84

1953

Gloria Meléndez(Jiménez)

56

1955

NubiaMeléndez(Jiménez)

54

1958

JulioMeléndez(Jiménez)

52

1962

EsterMeléndez(Jiménez)

48

1964

Luz MarinaMeléndez (Jiménez)

46

1966

GilmaMeléndez(Jiménez)

44

1970

NelsonMeléndez(Jiménez)

40

1973

MarthaMeléndez(Jiménez)

36

1975

CarmenzaMeléndez(Jiménez)

35

1955

Diana Valencia(Morales)

55

1978

LauraMeléndez(Valencia)

32

1951

Alirío Meléndez(Jiménez)

59

1980

Juan CamiloMeléndez (Valencia)

30

1983

DiegoMeléndez(Valencia)

27

1950

MauricioViana

(Correa)

59

1975

PatriciaViana

(Meléndez)

35

1976

MónicaViana

(Meléndez)

33

1974

OscarHernandez

(Tobón)

36

1987

SofiaRodriguez

(Viana)

23

1953

OrlandoZuleta

(Bustamante)

57

1980

CristianZuleta

(Meléndez)

30

1990

SynthiaZuleta

(Meléndez)

19

1985

JonathanZuleta

(Meléndez)

25

1962

ConsueloHerrera(Velez)

47

1986

FernandoMeléndez(Herrera)

24

1961

GustavoCardona(López)

49

1982

AndreaCardona

(Meléndez)

27

1987

VivianaCardona

(Meléndez)

23

1990

Andrés FelipeCardona

(Meléndez)

20

1962

Juan PabloEstrada (Lopera)

48

1988

XimenaEstrada

(Meléndez)

21

1991

DanielEstrada

(Meléndez)

18

1972

GloriaNieto

(Lopéz)

38

1988

SusanaMeléndez

(Nieto)

22

1991

MateoMeléndez

(Nieto)

19

1994

MarianaMeléndez

(Nieto)

16

1998

JulianaMeléndez

(Nieto)

12

2003

AnthonyMeléndez

(Nieto)

6

1968

AdolfoSánchez

(Meléndez)

42

1994

MilenaSánchez

(Meléndez)

16

1973

Cesar DarioGuerra(Girón)

37

1998

AlejandroGuerra

(Meléndez)

11

2003

NataliaGuerra

(Meléndez)

7

1998

SandraHernandez(Meléndez)

11

2005

ClaraHernandez(Meléndez)

4

2006

Juan DiegoMeléndez

(Rodriguez)

4

2009

estefaniaMeléndez

(Rodriguez)

1

1971

MauricioCano

(Montaño)

39

1994

SantiagoCano

(Viana)

16

1997

ValentinaCano

(Viana)

13

1976

Carlos AlbertoTamayo(Torres)

34

2002

IsabelaTamayo(Viana)

7

1988

yulianZuleta

(Meléndez)

22

Árbol genealógico

Tabla Nº 1 Heredabilidad del rasgo Pico de Viudo de la Familia Zuleta

Meléndez.

CODIGO NOMBRE Y APELLIDO EDAD MUERTOS

FENOTIPO

OTROSI NO

I 1 Marco Antonio Meléndez Días 86     X  

I 2 Georgina Jiménez Martínez 84   X    

II 1 Alirío Meléndez Jiménez 59   X    

II 3 Diana Valencia Morales 55     X  

II 2 Gloria Meléndez Jiménez 56   X    

II 3 Mauricio Viana Correa 59     X  

II 4 Nubia Meléndez Jiménez 54     X  

II 5 Orlando Zuleta Bustamante 57     X  

II 6 Julio Meléndez Jiménez 52     X  

II 7 Consuelo Herrera Vélez 47     X  

II 8 Ester Meléndez Jiménez 48   X    

II 9 Luz Marina Meléndez Jiménez 46   X    

II 10 Gustavo Cardona López 49   X    

II 11 Gilma Meléndez Jiménez 44   X    

II 12 Juan Pablo Estrada Lopera 48   X    

II 13 Nelson Meléndez Jiménez 40     X  

II 14 Gloria Nieto López 38   X    

II 15 Martha Meléndez Jiménez 36     X  

II 16 Adolfo Sánchez Correa 42 X

II 17 Carmenza Meléndez Jiménez 35 X

II 18 Cesar Darío Guerra Girón 37 X

CODIGO NOMBRE Y APELLIDO EDAD MUERTOS

FENOTIPO

OTROSI  NO

III 1 Laura Meléndez Valencia 32     X  

III 2 Oscar Hernández Tobón 36 X

III 3 Juan Camilo Meléndez Valencia 30   X    

III 4 Sofía rodríguez Viana 23 X

III 5 Diego Meléndez Valencia 27     X  

III 6 Patricia Viana Meléndez 35   X    

III 7 Mauricio Cano Montaño 39 X

III 8 Mónica Viana Meléndez 33   X    

III 9 Carlos Alberto Tamayo Torres 34 X

III 10 Cristian Zuleta Meléndez. 30   X    

III 11 Jonathan Zuleta Meléndez 25   X  

III 12 Yulián Zuleta Meléndez 22 X

III 13 Synthia Natalia Zuleta Meléndez. 19    X  

III 14 Fernando Meléndez Herrera 24     X  

III 15 Andrea Cardona Meléndez 27   X    

III 16 Viviana Cardona Meléndez 23   X    

III 17 Andrés Felipe Cardona Meléndez 20   X    

III 18 Ximena Estrada Meléndez 21   X    

III 19 Daniel Estrada Meléndez 18     X  

CODIGO NOMBRE Y APELLIDOS EDADMUERTO

S

FENOTIPO

OTROSI NO

III 20 Susana Meléndez Nieto 22   X    

III 21 Mateo Meléndez Nieto 19   X    

III 22 Mariana Meléndez Nieto 16   X    

III 23 Juliana Meléndez Nieto 12   X    

III 24 Anthony Meléndez Nieto 6   X    

III 25 Milena Sánchez Meléndez 16   X    

III 26 Alejandro Guerra Meléndez 11 X

III 27 Natalia Guerra Meléndez 7 X

IV 1 Sandra Hernández Meléndez 11 X

IV 2 Clara Hernández Meléndez 4 X

IV 3Juan diego Meléndez

Rodríguez 4 X

IV 4Estefanía Meléndez

Rodríguez 1 X

IV 5 Santiago Cano Viana 16 X

IV 6 Valentina Cano Viana 13 X

IV 7 Isabela Tamayo Viana 7 X

TOTAL DE LA POBLACION.

total Hombres mujeres

55 (100%) 27(49.09%) 28 (50.90%)

Del100% de las personas de la familia Zuleta Meléndez, el 49.09% son hombres y el 50.90% son mujeres.

MUJERES Y HOMBRES QUE PRESENTAN EL RASGO

TOTAL HOMBRES Y MUJERES QUE TIENEN

EL RASGO36

HOMBRES MUJERES

15 (41.66%) 21 (58.33%)

De las 36 personas que presentan el rasgo en la familia Zuleta Meléndez El 41.66% son hombres y el 58.33% son mujeres, presentándose en mayor Proporción en el sexo femenino.

MUJERES Y HOMBRES QUE NO PRESENTAN EL RASGO.

HOMBRES MUJERES

12 (63.15%) 7 (36.84%)

De las 19 personas que no presentan el rasgo en la familia Zuleta Meléndez el 63.15% son hombres y el 36.84 % son mujeres.

TOTAL DE PERSONAS QUE NO PRESENTAN EL

RASGO19

FRECUENCIA DE APARICION DEL RASGO

total Presentan el rasgo

No presentan el

rasgo55 (100%) 36 (65.45%) 19 (34.54%)

Del total de personas de la familia Zuleta Meléndez el 65.45% presenta El rasgo de pico de viudo.

Total de personas que tienen el gen

Lo tienen y lo manifiestan

Lo tienen pero no lo manifiestan

36 (100%) 24 (66.66%) 12 (33.33%)

PENETRANCIA.

55/55 = 1 36/55=

0,65 PROPORCION ESPERADA PROPORCION OBSERVADA

1:1 0,65

PROPORCION

LO QUE EQUIVALDRIA A QUE DE LAS 55 PERSONAS DE ESTA FAMILIA EL 65 % (36 PERSONAS), POSEEN EL

RASGO.

es un cociente en el que el numerador está incluido en el denominador.

CONCLUSIONES.

Se aprendió a construir una genealogía.Se observo que la familia presenta una herencia autosómica dominante ya que se manifiesta en todas las generaciones y es independiente del sexo.

Se interpreto la genealogía del grupo familiar gracias a una recolección de información de los miembros de la familia para luego ser analizada. La información se obtuvo a través de fotos y de las mimas personas del núcleo familiar.Se logro determinar la frecuencia de aparición del gen en la familia Zuleta Meléndez, observando que el 65.45%presenta el rasgo y el 34.54% no lo presenta.