Poblaciones - Genética

7/26/2019 Poblaciones - Gentica

1/8

1

GENTICA DE POBLACIONES.

No es suficiente observar; es preciso utilizarlas observaciones, y para ello es importante

generalizar.

Se ha observado cada vez ms y seha generalizado cada vez menos.

Jules-Henri Poincar (1902)

Hilda Castro Gmez

Este capitulo, se puede leer de forma secuencial como es comn o iniciando por los conceptosincluidos en el glosario, para despus iniciar el recorrido desde el principio hasta el fin del capitulo.Facilitando el aprendizaje a travs de los conceptos que se enriquecen unos con otros y generannuevos, y cuando haga falta recurrir nuevamente al glosario o bien a las fuentes de referencia.

En el contexto de la gentica de poblaciones, entendemos por poblacin al conjunto de individuosde la misma especie, que comparten su acervo gentico. Por lo que su estudio se basa en

conocer la constitucin gentica de los individuos que la componen, es decir, las frecuenciasgnicas o alelicas, las genotpicas y las fenotpicas. As como de la transmisin de los alelos deuna generacin a la siguiente, a travs del uso de modelos matemticos sencillos, por ejemplo, elmodelo para un locus y una sola fuerza actuando sobre la poblacin de individuos diploides y conreproduccin sexual.

Dentro del material que se presenta en los captulos previos, se demuestra como se heredan losgenes de padres a hijos, haciendo uso de la probabilidad para predecir su recurrencia en lageneracin siguiente, as como identificando la accin gnica y el comportamiento de los genes deforma individual.

A partir de este conocimiento, ahora solamente analizamos que y como sucede en una poblacin.Por ejemplo: La accin de los genesque determinan el fenotipode una caractersticadentro de

una especie, es especfica y en condiciones normales, estable por lo que no cambia entre laspoblaciones de la misma especie.

Las diferentes proporciones de los fenotipos en las poblaciones, se deben a que existen diferentesalelos que determinan cada caracterstica y estos dentro de la poblacin tambin presentandiferencias en la cantidad de los diferentes alelos involucrados en la determinacin de dichacaracterstica. Por ejemplo, utilizando el modelo de un locus dos alelos, en el ganado bovino, laausencia o presencia de cuernos presenta una accin de dominancia completa, siendo dominanteel alelo que determina la ausencia de cuernos y recesivo el que determina la presencia de cuernos.En un hato de ganado de lidia, todos los animales presentan cuernos, esto es obvio debido al finzootecnico de esta raza, la lidia, en este caso es relativamente fcil mantener a toda la poblacincon cuernos, debido a que son homocigticos recesivos. En un hato de ganado Holstein, en el queel objetivo de produccin es la leche, se observan animales sin cuernos, y en menor proporcin

animales con cuernos, esto se debe fundamentalmente a que la ausencia de cuernos esdominante por lo que los homocigticos dominantes y los heterocigticos, presentan un fenotipoigual, sin cuernos, sin embargo el alelo que determina la presencia de cuernos, se encuentra en losheterocigticos, la importancia de la ausencia de cuernos en este tipo de ganado se debebsicamente a cuestiones de manejo, tales como: el espacio de comederos por animal, es menorpara los animales sin cuernos, las lesiones provocadas por golpes entre los animales son menosdrsticas tanto para los animales mismos como para el personal que maneja a los animales, estasson algunas razones por las cuales se prefieren animales sin cuernos.

Desarrollo de un ejemplo numrico.

Supngase que se tienen dos poblaciones: Una de ganado de lidia de 135 individuos de los cuales solamente 3 no tienen cuernos La otra poblacin de ganado Holstein de 200 individuos donde 23 tienen cuernos.


2/8

2

Es evidente que las proporciones de lo que vemos (fenotpicas) en las dos poblaciones, sondiferentes, sucede lo mismo con las proporciones de los genes (genotpicas)?. Para resolver estapregunta, es importante conocer cual es la frecuencia de los alelos involucrados en la presenciao ausencia de cuernos para cada una de las poblaciones.

La diferencia en la frecuencia relativade los alelos para la ausencia (A) y la presencia de cuernos(a), entre las dos poblaciones, determina la diferencia en el nmero de animales con y sin cuernos.En la poblacin de ganado Holstein, hay alelos para la ausencia y para la presencia de cuernos, losindividuos homocigticos dominantes y los heterocigticos presentan el mismo fenotipo -sincuernos- y los homocigticos recesivos tienen fenotipo diferente -con cuernos-. En la poblacin deganado de Lidia existen pocos alelos para ausencia de cuernos, genotpicamente, solamenteexisten animales homocigticos recesivos.

En los casos en los que solamente se refiere a un locus con dos alelos, ( Locus A: alelos A sincuernos dominante y a con cuernos recesivo), los gametos diferentes que puede producir unindividuo son dos (A a) y cada uno tiene de probabilidad de presentarse, ya que la suma de lasprobabilidades es igual a uno (1), por lo que en el caso de la dominancia completa la proporcingenotpica es: (AA)1/4: (Aa)2/4: (aa)1/4 = 1 y

la proporcin fenotpica (sin cuernos) 3/4: (con cuernos)1/4 = 1.

Concluyendo:La suma de los alelos en la poblacin es igual a uno (A+a) = 1La probabilidad para cada alelo es P(A) = ; P(a) = Los gametos femeninos en la poblacin son (A+ a) y los gametos masculinos (A+a)Al aparearse, los genotipos que pueden generarse son:

(A + a) (A + a) = A2+ 2Aa + a 2.

En forma general:

Suma de los alelos: p+q = 1

Probabilidad de cada alelo en la poblacin: depender de su frecuencia.

Gametos femeninos en la poblacin (p +q) y gametos masculinos (p + q)

Genotipos en la poblacin (p + q)2= p 2 + 2pq + q 2

Nota: Los genotipos se encuentran en los individuos, y para que se formen, se requiere delapareamiento, donde ambos progenitores contribuyen con un alelo cada uno. Como ya definimos,los alelos que tienen los padres y las madres para la caracterstica CUERNOS, son los mismos,solamente que pueden tener diferente frecuencia en machos y en hembras, aunque sean de lamisma poblacin.

Si la accin gnica es constante, la diferencia en las proporciones de debe a la frecuencia decada uno de los alelos en la poblacin.

Si se sabe que la accin gnica es dominancia completa, entonces NO ES POSIBLEIDENTIFICAR FENOTPICAMENTE A LOS HOMOCIGTICOS DOMINANTES DE LOSHETEROCIGTICOS, solamente se podr identificar a los individuos homocigticos recesivos(presencia de cuernos), a partir de estos se estimar la frecuencia de cada uno de los alelos y delos genotipos.

POBLACIN Sin cuernos Con cuernos TOTAL Frecuencia dehomocigticosrecesivos (q2)

Ganado deLidia 3 132 135 q =132/135 = 0.977

Ganado Holstein 177 23 200 q = 23/200 = 0.11


3/8

3

POBLACIN DE GANADO DE LIDIA:Frecuencia de los homocigticos recesivos:q2 = 0.977. Este valor indica que el 97.7% de los individuos de la poblacin son homocigticosrecesivos, por lo que presentan fenotipo CON CUERNOS.

Si (p + q) = 1, entonces p= 1-q y q = 1-p, por lo que es indispensable obtener el valor de q, apartir de lo que vemos, para estimar el valor de p.

q = q2 q= 0.977 = 0.988p = 1- q p= 1-0.988 = 0.012

(p + q) (p + q) = p2 + 2pq + q2 = (0.012)2+ 2 (0.012)(0.988) + (0.988) 2

= 0.000144 + 0.0237 + 0.976 = 1.0

Frecuencia alelica(Gnica)

Frecuencia genotpica Frecuencia fenotpica

P = 0.012 p2= 0.000144 Sin cuernos = 0.0238

q = 0.988 2pq = 0.0237q2= 0.976 Con cuernos = 0.976Total 1 1 1

Que significa cada valor?

Frecuencias allicas o gnicas:El valor de p y de q expresan la frecuencia relativa de un alelo en la poblacin. En otras palabras,es la probabilidad de obtener un gameto p q en la poblacin. P(A) = 0.012 y la P(a) = 0.988. Enlos ejemplos de apareamientos en donde solamente estamos interesados en los individuos laprobabilidad del gameto p o q es igual a 0.5 para ambos.

Frecuencia genotpica:

Es la frecuencia de cada uno de los genotipos (AA, 2Aa, aa) en la poblacin, la cual estadeterminada por la frecuencia de los alelos. Es decir, el 0.0144% son individuos homocigticosdominantes; el 2.38% son heterocigticos y el 97.6% son homocigticos recesivos.

Frecuencia fenotpica:Es la frecuencia de individuos con cuernos y sin cuernos en la poblacin. El 2.39% de losindividuos de la poblacin son sin cuernos y el 97.6 con cuernos.

POBLACIN DE GANADO HOLSTEIN:

Siguiendo el ejemplo anterior ahora estime las frecuencias gnica, genotpica y fenotpica de lapoblacin Holstein:

Iniciando a partir de la frecuencia de los homocigticos recesivos (q2) y completar el cuadro:

Frecuencia gnica Frecuencia genotpica Frecuencia fenotpica

Total 1 1 1

COMPARACIN ENTRE LAS DOS POBLACIONES:


4/8

4

POBLACIN DE GANADO DELIDIA

POBLACIN DE GANADOHOLSTEIN

FRECUENCIASGNICAS

p = 0.012q = 0.988

p =q =

FRECUENCIASGENOTPICAS

p2= 0.0001442pq = 0.0237

q2

= 0.976

p2=2pq =

q2

=FRECUENCIASFENOTPICAS

Sin cuernos = 0.0238Con cuernos = 0.976

Sin cuernos = 0.86Con cuernos = 0.14

La accin gnica de la ausencia de cuernos es dominancia completa para las dos poblaciones. Ladiferencia en las frecuencias fenotpicas se debe a que la Probabilidad de obtener un alelo A en lapoblacin de ganado de Lidia es de 0.012 y en la poblacin de ganado Holstein es de 0.437. Enotras palabras el 1.2% del total de alelos de la poblacin de Lidia es A dominantes (sin cuernos) yel 43.7% en la poblacin Holstein, razn por la cual las frecuencias genotpicas y fenotpicas sondiferentes.

Se sabe que porcentaje corresponde a los homocigticos dominantes y cuantos a losheterocigticos y se puede calcular cuantos individuos son heterocigticos, pero no identificar a

simple vista cuales son.

Una forma de averiguar, cuales individuos son heterocigticos y cuales son homocigticosdominantes, es haciendo apareamientos.

Poblacin Ganado de Lidia (1) Poblacin Ganado Holstein(2)

Frecuencias Genotpicas p = 0.0001442pq = 0.0237

q2 = 0.973

p =2pq =q2=

Nmero de individuoshomocigticos (p2)

p2 = (135)(0.000144) =0.019(prcticamente ninguno).

p2= 87.35

Nmero de individuosheterocigticos (2pq)

2pq = (135)(0.0237) = 3.19 2pq = 89.63

Nmero de individuoshomocigticos (q2)

q2= (135)(0.973) = 131.3 q2= 23

La informacin con la que se inicio el ejercicio fue que para la poblacin (1) se tenan 135individuos de los cuales 3 no tenan cuernos, la diferencia con respecto al valor en el cuadroanterior se debe a las aproximaciones numricas. En el caso de la poblacin (2) el nmero deindividuos era 200 de los cuales 23 tenan cuernos, valor igual con lo calculado. Esto es lgicodebido a que se parti de la frecuencia fenotpica obteniendo la frecuencia de los homocigticosrecesivos.

Cuando las frecuencias gnicas y genotpicas no cambian de una generacin a otra, la

poblacin se encuentra en equilibrio, esto se logra en poblaciones grandes con apareamientoaleatorio, en las que esta ausente la mutacin, seleccin y migracin. A esto se le conoce comoLey de Hardy-Weinberg.

En el caso de que la caracterstica de inters tenga una accin de tipo aditivo, el clculo de lasfrecuencias se puede realizar de forma similar al caso de dominancia completa o bien debido a quelos heterocigticos son identificables fenotpicamente, esto nos da la posibilidad de calcularlasdirectamente.

Con el fin de facilitar la comprensin del calculo se realiza un ejercicio, utilizando el ejemplo delGen mayor Piper en ovinos, (sabes que es un gen mayor?, INVESTGALO). Nos serviremos deeste mismo ejercicio para estimar los componentes del fenotipo. Tericamente el gen Piper,determina por un locus con dos alelos (B1 , B 2), la prolificidad en las borregas. Para la primera

parte del ejercicio el supuesto es que el ambiente no modifica su expresin.


5/8

5

Ejemplo: En un rebao de 250 ovejas, 160 tienen al parto 3 cras, 80 tienen 2 y 10 solamente uno.Las frecuencias gnicas, genotpicas y fenotpicas son:

FENOTIPO(Corderos al parto)

GENOTIPO No. DE OVEJAS* No. DE ALELOSB1 *

No. DE ALELOSB2

3 B1B1 160 320 02 B1B2 80 80 801 B2B2 10 0 20

TOTAL 250 400 100*Las ovejas son diploides por lo que el nmero de alelos en la poblacin, ser igual al nmero deindividuos por dos.

ALELO FRECUENCIA GNICA FRECUENCIAGENOTPICA

FRECUENCIA FENOTPICA

B1B2

p = 400/500 = 0.8q = 100/500 = 0.2

p = (0.8) = 0.642pq = 2(0.8)(0.2) = 0.32

q2= (0.2) 2= 0.04

Igual a la genotpica debidoa que son identificables los

heterocigticos.

Cambio de las frecuencias gnicas y genotpicas cuatro formas:dos con direccin y magnitud: Seleccin y Migracin; y dosinciertas: Mutacin y deriva gnica, se estima su magnitud aposteriori.

SELECCIN:

En las unidades de produccin pecuarias el objetivo es aumentar el promedio de produccin de lapoblacin, por lo que se eliminan a los individuos que producen menos. Desde el punto de vista

gentico, lo que se esta haciendo es cambiando la frecuencia de los alelos en la poblacin.Supngase que se eliminan a los animales que producen un cordero al parto, es decir a loshomocigticos (q2). Por lo que en la poblacin ahora solamente quedarn 240 animales (p2y 2pq).

Las frecuencias en la siguiente generacin sern:

No de ovejas genotipos Alelos B1 Alelos B2 Frec. gnica.160 B1B1 320 0 400/480 =

0.8380 B1B2 80 80 80/480 =

0.17Total 400 80 1

p1= 400/480 = 0.83q1= 80/480 = 0.17

FRECUENCIA GENOTPICA Y FENOTPICA . No . DE AN IMALES

p2=(0.83)2=0.692pq = 0.28q2= 0.029

166677

TOTAL 240

Se incremento la frecuencia de p y disminuyo la de q, lo cual tambin modifica las frecuenciasgenotpicas y fenotpicas que ahora sern:

El cambio de las frecuencias gnicas de la generacin inicial (p0, q0 )a la progenie de la generacinseleccionada (p1, q 1) se expresa como .


6/8

6

p = p1 - p0 q = q1- q0

Por lo tanto:

p =0.83 - 0.8 = 0.03 q =0.17 - 0.2 = -0.03

Ntese que el cambio en p es positivo y el de q es negativo pero ambos de igual magnitud, estoes porque siempre la suma de (p + q) = 1.

Generalizando, para calcular la frecuencia gnica despus de seleccin, cuando se eliminan a losq2 se utiliza la siguiente ecuacin:

q1 = [q (1-s)]/ 1-sq2

Donde: s = al coeficiente de seleccin y expresa la proporcin de individuos seleccionados, en elcaso del ejemplo anterior en el que se eliminaron a todos los q2, s = 1.

Los valores que puede tomar s van de cero, cuando no existe seleccin en contra de q2 hasta

uno, cuando se eliminan todos los q2.

MIGRACIN

Ahora suponga que el ganadero quiere comprar ovejas para mantener el nmero de hembras quetenia y compra 10 ovejas en una unidad de produccin donde todas las ovejas producen 3corderos al parto, por lo que asume que la frecuencia de p = 1 y la de q =0 y no elimina las 7ovejas con 1 cordero por parto.

FENOTIPO No. DE ANIMALES GENOTIPO ALELOS B1 ALELOS B23 166 + 10 = 176 p2 3522 67 2pq 67 671 7 q2 0 14

Total 250 419 81

p = 419/500 = 0.84 q = 81/500 = 0.16

p = 0.84 - 0.83 = 0.01 q = 0.16 - 0.17 = -0.01

Generalizando, la ecuacin para calcular las frecuencias gnicas despus de migracin es:

q1 = m (qm-q0) + q0donde:m = No. de individuos migrantes / No. de migrantes + No. de individuos en la poblacin.qm= frecuencia gnica de la poblacin migrante.q0= frecuencia gnica en la poblacin original antes de la migracin.

Sustituyendo los valores se obtiene:m = 10 / 250 = 0.04qo= 0.17qm= 0 ( todos los individuos de la poblacin migrante producen 3 corderos por parto, por lo que sesupone que no existen alelos q.

q1= 0.04 (0 - 0.17) + 0.17.= 0.16

Valor idntico al obtenido en forma intuitiva.

Para calcular q = q1 - q0 Sustituyendo q 1 se tiene

q = (m (qm-q

0) + q

0) - q

0. Se anula + q

0con - q

0.por lo que:


7/8

7

q = m (qm-q0)


8/8

8

Glosario:Poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven dentro del mismo nichoecolgico, es decir, en un lugar geogrfico determinado y que potencialmente son capaces deaparearse entre s, compartiendo un acervo comn de genes.

Frecuencias genotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajesde cada genotipo que estn presentes en la poblacin.

Frecuencias fenotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajesde individuos de cada fenotipoque estn presentes en la poblacin.

Literatura recomendadaVan Vleck, L. D., Pollak J.E. y Oltenacu B. Genetics for the animal sciences. Ed. W. H. Freemanand Company. New York. 1987.

Nicholas F. W. Gentica Veterinaria. Editorial Acribia. 1987.

Le Roy, H. L. ABC de Gentica de Poblaciones. Ed. Acribia. Zaragoza, Espaa. 1970.

Poblaciones - Genética

Documents

Transcript of Poblaciones - Genética