1. Tema 17: Gentica Poblaciones I 15 15 Dr. Antonio BarbadillaGemetra del abedul Biston betularia

2. Tipos de Polimorfismo Polimorfismo fenotpico Polimorfismo gentico Polimorfismo cromosmico Polimorfismo molecular (variantes moleculares: protenas, segmentos de ADN) 3. Polimorfismo Fenotpico El polimorfismo es la coexistencia de dos o ms formas fenotpicas distintas dentro de una poblacin. En algunos casos, un fenotipo reemplaza gradualmente al otro , como en el caso de la polilla gemetra del abedul, y el polimorfismo es transitorio. En otros casos los fenotipos se mantienen en proporciones notablemente estables por seleccin natural, y se dice que el polimorfismo es balanceado 4. POLIMORFISMO FENOTIPICO Y SUS CAUSAS (1) Existen varias causas de la variacin fenotpica. Diferentes fenotipos pueden corresponder a diferentes genotipos; hay dos causas: -1. Causa: La primera, en el cual el polimorfismo fenotpico es el resultado del polimorfismo genotpico. - 2. Causa: Cuando un solo genotipo puede expresar diferentes fenotipos; fenmeno conocido como plasticidad fenotpica. 5. POLIMORFISMO FENOTIPICO Y SUS CAUSAS (2) Causas Ambientales: En otras ocasiones las diferencias fenotpicas no tienen origen gentico, como pueden ser muchas de las variaciones morfolgica, fisiolgica o de comportamiento. Muchas de las variantes que se conservan durante todo el ciclo de vida de un organismo pueden deberse a causas ambientales experimentadas muy temprano en el desarrollo; incluso, antes del nacimiento. Variacin fenotpica surge de fuentes ambientales y genticas. 6. Polimorfismo Baleanceado Uno de los ejemplos mejor estudiados es el polimorfismo de los caracoles terrestres del gnero Cepaea, Especie I : con concha amarilla, parda o de cualquier coloracin. Especie II:concha con bandas oscuras longitudinales. Los estudios de fsiles sugieren que ambos tipos han coexistido por ms de 10,000 aos. 7. Tema 17: Gentica Poblaciones I 14 14 Dr. Antonio Barbadilla Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis 8. Polimorfismo y el neutralismo En cuanto al polimorfismo, los neutralistas sostienen que este es selectivamente neutro y que se mantiene en una poblacin mediante el aporte mutacional y la eliminacin al azar. Desde el punto de vista neutralista, el polimorfismo y la evolucin molecular no son dos fenmenos distintos: el polimorfismo es slo una fase de la evolucin molecular. 9. Polimorfismo y Variabilidad Gentica Incluso se ha hallado una fuerte correlacin entre la variabilidad gentica (o polimorfismo de las protenas) y el peso de sus subunidades moleculares. Esto halla fcil justificacin neutralista: cuanto mayor sea el tamao de una subunidad, ms alta ser su tasa de mutacin. 10. Polimorfismo: Neutralistas vs Evolucionistas Los neutralistas consideran que las principales causas determinantes del polimorfismo son la estructura y la funcin molecular; para los seleccionistas, las causas principales son las ambientales. 11. El Neutralismo y El Reloj Molecular Un gen o protena se pueden considerar relojes moleculares, puesto que su tasa de evolucin es relativamente constante a lo largo de perodos largos, y toma valores semejantes en distintas especies. 12. Constancia de Evolucion Contraria A la Seleccin Los neutralistas postulan que esta aparente constancia es incompatible con la nocin de que el cambio molecular refleja la accin de la seleccin natural. Mantienen que de la teora sinttica caben esperar tasas variables de evolucin molecular, puesto que la intensidad de la presiones selectivas debe variar temporalmente y de una especie a otra. 13. Reloj Molecular y Acervo Gentico Tambin opinan que la mejor justificacin del reloj molecular es aceptar que las variaciones se incorporan aleatoriamente al acervo gentico, puesto que as el proceso tendr un ritmo ms o menos constante. 14. Poblacion y Variacin Tema 17: Gentica Poblaciones I 5 5 Dr. Antonio Barbadilla EL PARADIGMAEL PARADIGMA POBLACIONAL:POBLACIONAL: la variacin enla variacin en el seno de lasel seno de las poblaciones espoblaciones es la materiala materia prima de laprima de la evolucinevolucin 15. Tema 17: Gentica Poblaciones I 7 7 Dr. Antonio Barbadilla Evolucin desde la perspectivaEvolucin desde la perspectiva poblacional:poblacional: Es el cambio acumulativo en la composicin gentica de las poblaciones 16. Tema 17: Gentica Poblaciones I 8 8 Dr. Antonio Barbadilla Poblacin mendeliana:Poblacin mendeliana: Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo gentico comn 17. Tema 17: Gentica Poblaciones I 9 9 Dr. Antonio Barbadilla La problemtica de laLa problemtica de la gentica de poblaciones esgentica de poblaciones es la descripcin y explicacinla descripcin y explicacin de la variacin genticade la variacin gentica dentro y entre poblacionesdentro y entre poblaciones TTheodosiousheodosious DobzhanskyDobzhansky 18. Variacin genVariacin gen existencia en 19. Tema 17: Gentica Poblaciones I 11 11 Dr. Antonio Barbadilla La Gentica de Poblaciones es una Teora de Fuerzas p = f(A) Deriva gentica Seleccin natural Mutacin Migracin Factores que cambian las frecuencias gnicas en las poblaciones 20. Tema 17: Gentica Poblaciones I 12 12 Dr. Antonio Barbadilla El problema emprico: la lucha por la medida de la variacin gentica Variacin fenotpica cuantitativa: morfolgica, fisiolgica, conductual Gentica Cuantitativa Continua y discreta -> Experimentos de seleccin, endogamia ConclusinConclusin: Existe variacin gentica para casiExiste variacin gentica para casi cualquier carctercualquier carcter XXXX 21. Tema 17: Gentica Poblaciones I 13 13 Dr. Antonio Barbadilla El problema emprico: la lucha por la medida de la variacin gentica (2) Variacin cualitativa: polimorfismos genticos y variantes raras Polimorfismo morfolgico (color, tamao, forma) Polimorfismo inmunolgico (grupos sanguneos: AB0, Rh, NM,... 40 en humanos) Polimorfismo cromosmico (inversiones paracntricas en Drosophila, reordenaciones) 22. Tema 17: Gentica Poblaciones I 17 17 Dr. Antonio Barbadilla Teoras de la variacin en los 60Teoras de la variacin en los 60 Ausencia de variacin Seleccin purificadora Genotipo salvaje es ptimo Muller (laboratorio) Eugenesia Variacin ubicua Seleccin equilibradora No existe un genotipo salvaje Dobzhansky (naturalista) Viva la diversidad!, no interferencia Teora clsicaTeora clsica TeoraTeora equilibradoraequilibradora 23. Tema 17: Gentica Poblaciones I 18 18 Dr. Antonio Barbadilla El problema emprico: la lucha por laEl problema emprico: la lucha por la medida de la variacin gentica (y 3)medida de la variacin gentica (y 3) Polimorfismo proteico (alozmico) Electroforesis de protenas en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966) -> era alozmica: la variacin es ubicua. Consecuencia terica: teora neutralista. Nace la evolucin molecular. Polimorfismos en el nivel del DNA RFLPs Microsatlites Secuencias de DNA 24. Tema 17: Gentica Poblaciones I 19 19 Dr. Antonio Barbadilla Polimorfismos de DNAPolimorfismos de DNA 25. Tema 17: Gentica Poblaciones I 21 21 Dr. Antonio Barbadilla Genotipo Frecuencias allicas Poblacin MM MN NN p(M) p(N) Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 Aborigen Australia 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425 Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452 Frecuencias genotpicas y allicas para el locus del grupo sanguneo MN en varias poblaciones humanas 26. Tema 17: Gentica Poblaciones I 22 22 Dr. Antonio Barbadilla Poblacin IA IB i Esquimal 0,333 0,026 0,641 Sioux 0,035 0,010 0,955 Belga 0,257 0,058 0,684 Japons 0,279 0,172 0,549 Pigmea 0,227 0,219 0,554 Frecuencia de los alelos IA, IB, e i en el locus del grupo sanguneo ABO en varias poblaciones humanas 27. Tema 17: Gentica Poblaciones I 23 23 Dr. Antonio Barbadilla Patrones de variacin electrofortica