Polimorfismos genéticos 1
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8/18/2019 Polimorfismos genéticos 1
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Polimorfsmos genéticos Mejia Chulle Lander
Introducción
El descubrimiento de la estructura del ADN en 1953, supuso un cambio
radical en el planteamiento de la genética moderna, infuyendo en la
dirección de muchas otras disciplinas e impulsando un gran aance
tecnológico en inestigación biomédica! "ecientemente se ha llegado a
completar la secuencia del genoma humano 1#$,
%acilitando a su e& un conocimiento m's completo de las bases de la
diersidad genómica entre indiiduos! Estas di(erencias en las secuencias de
ADN, estimadas en un ),1*, est'n constituidas por los denominados
polimor+smos genéticos y son los responsables de la ariabilidad genética
entre indiiduos! a mayor-a de estas di(erencias son neutras, sin e(ecto
alguno sobre la in(ormación hereditaria, ya .ue a(ectan a secuencias no
codi+cantes o no (uncionales del ADN, o bien a(ectan a secuencias
codi+cantes .ue no modi+can la estructura de la prote-na! El resto pueden
ser responsables de gran parte de las ariaciones de los rasgos (enot-picos,
bien sean di(erencias hereditarias entre indiiduos o bien determinando
di(erentes respuestas ante (actores ambientales y (armacológicos, lo .ue
puede dar lugar a indiiduos m's susceptibles .ue otros a desarrollar una
determinada en(ermedad o bien responder de (orma ariable a
determinados ('rmacos!
Marco teórico
El estudio de los polimor+smos tiene muchas aplicaciones en medicina,inestigaciones biológicas y procesos /ur-dicos! En algunos casos las
en(ermedades genéticas pueden ser causadas por polimor+smos! De esta
(orma, los inestigadores pueden usar los polimor+smos como marcadores
de ciertas en(ermedades, por e/emplo, si el presentar ciertos polimor+smos
puede ser causal de riesgo para el desarrollo o progresión de alguna
en(ermedad! os polimor+smos locali&ados cerca de un 0gen candidato
pueden ser usados para hallar el gen por s- mismo a traés de un mapeo
genético! En este proceso el inestigador est' en b2s.ueda depolimor+smos .ue son heredados /unto con la en(ermedad, tratando de
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delimitar estos polimor+smos en regiones m's y m's pe.ueas del
cromosoma! As-, la región del cromosoma implicada en la en(ermedad
puede ser progresiamente delimitada, y el gen responsable +nalmente
puede ser locali&ado! os polimor+smos genéticos pueden ser usados como
marcadores para ayudar a esclarecer ciertos patrones y4o procesos
biológicos# adem's, pueden establecer parentescos! ambién se puede
determinar la cantidad de entrecru&amiento entre di(erentes grupos de la
misma especie 6fu/o genético7, y la in(ormación ser usada para identi+car
poblaciones 2nicas, potencialmente importante para la sobreiencia de la
especie! 8uede no ser claro si dos grupos distintos de organismos deben ser
clasi+cados como de di(erentes especies y el comparar los polimor+smos
genéticos de los dos grupos puede ayudar a su clasi+cación! De igual (orma,
si se anali&an su+cientes polimor+smos, es posible distinguir distintos
indiiduos con un alto grado de con+an&a! Este método es conocido como
0huellas de ADN y representa una herramienta importante en medicina
(orense y en procesos /ur-dicos! El genotipo de una persona o su huella de
ADN, puede ser determinado a partir de muestras muy pe.ueas 6cabello,
sangre, células de la piel, etc!7! El genotipo de la muestra encontrada puede
ser comparado con el genotipo del indiiduo 0sospechoso! ambién, el
an'lisis de los polimor+smos puede ayudar a probar la paternidad ensituaciones de disputa! 637
1. Ljungman P, Bregni M, Brune M et al. Allogeneic and autologoustransplantation for haematological diseases, solid tumours and immunedisorders: current practice in Europe 2009. Bone Marro !ransplant. 2009
2. Loiseau P, Busson M, Balere ML et al. "LA Association ith hematopoieticstem cell transplantation outcome: the num#er of mismatches at "LA$A, $B,$%, $&'B(, or $ &)B( is strongl* associated ith o+erall sur+i+al. Biol.BloodMarro !ransplant. 200- (:9/$91.
3. MA'% A3!34 %"E%A %A'A!A%"EA5 5 Estudiante de &octorado en%iencias Biom6dicas, La#oratorio de Biolog7a Molecular. 8nidad de4n+estigacin, 43E' 4smael %os7o illegas. !ra#ajo reci#ido: 22$4$200-aceptado:($444$200