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POLINEUROPATIASDEFINICINEs la alteracin simultanea de varios nervios perifricos, por afectacin del cuerpo neural de los axones o de las vainas de mielina de las clulas de schwann en los nervios motores y/o sensitivos. EPIDEMIOLOGAEn el mundo se presenta una incidencia anual de 1 a 3 casos por cada 100.000 habitantes. En Colombia se ha estimado una tasa de 3 casos por cada 100.000 habitantes.La mortalidad es del 8% y la posibilidad de discapacidad permanente es del 20%

CLASIFICACINEn los nios las formas mas frecuentes son las hereditarias ( 71%) y dentro de las adquiridas, la desmielinizante aguda, sndrome de Guillain Barre.

HEREDITARIASADQUIRIDASSENSITIVO MOTOR ( NHSM)SENSITIVAS ( NHS)AUTOINMUNESNEUROPATAS HEREDITARIAS SENSITVO MOTORASCHARCOT MARIE TOOTHLa enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurolgicos hereditarios ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Tambin conocida como neuropata hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios perifricos.

SINTOMASTorpeza para correr y dificultad para ponerse de talones. Pie cavo, dedos martillosA medida que la enfermedad progresa se pueden atrofiar los msculos de los miembros inferiores dando lugar a las caractersticas patas de cigeaCon el tiempo se pueden presentar dificultad para llevar a cabo habilidades motoras finas. El inicio de la marcha en la mayora de los casos es a la edad normal y los sntomas comienzan en la infancia o adolescencia, aunque algunas formas pueden empezar en la edad adultaCAUSASLa causa de la enfermedad es una alteracin genticaLa forma ms frecuente es la autosmico dominante, lo que significa que basta la alteracin de una de las dos copias de un gen para que se manifieste la enfermedad. En las formas autosmico recesivas es necesario que la mutacin del gen est presente en las 2 copias para causar la enfermedad.CLASIFICACINCMT TIPO 1: (desmielinizante ): es una enfermedad autosmica dominante que resulta de una duplicacin del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la protena 22 de la mielina (PMP-22). Un exceso de este gen hace que la estructura y la funcin de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes presentan de debilidad y atrofia de los msculos de los miembros inferiores a partir de la adolescenciaCMT TIPO 1B: es una enfermedad autosmica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la protena cero (P0) de mielina, que es otro componente crtico de la capa de mielina. La mayora de estas mutaciones son mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del cdigo gentico del ADN.

CMT2: Surge de anormalidades en el axn de la clula nerviosa perifrica en lugar de en la capa de mielinaCMT3 o Dejerine-Sottas:Es una neuropata desmielinizante grave que comienza en la infancia.Los bebs padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco comn puede ser debido a una mutacin especfica puntual del gen P0 o a una mutacin puntual del gen PMP-22.

CMT4: abarca varios subtipos diversos de neuropatas desmielinizantes autonmicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropata es causado por una mutacin gentica diferente, puede afectar a una poblacin tnica particular y produce caractersticas fisiolgicas o clnicas distintas. Presentan sntomas de debilidad en los miembros inferiores durante la niez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia.

CMTX: Autosomica dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutacin puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La protena conexina 32 se presenta en las clulas de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta protena se puede relacionar a la comunicacin de la clula de Schwann con el axn. NEUROPATIA SENSIBLE A LA PRESIONEsta caracterizada por una tendencia a desarrollar episodios de parlisis perifrica, provocados ante mnimos traumatismos o procesos compresivos, de herencia autosmica dominanteDebuta normalmente en la adolescencia o el perodo de adulto joven, siendo la presentacin clnica muy variada.Se suelen afectar los nervios mediano y cubital en miembros superiores y el nervio peroneal en miembros inferiores,.

NEUROPATIAS HEREDITARIAS SENSITIVASTIPO Ies una enfermedad autosmica dominante, tambin conocida como neuropata radicular sensitiva hereditaria de Denny Brown Se caracteriza por disociacin sensitiva: el dolor y temperatura esta ms alterados que la presin y el tacto. Lleva a la formacin de ulceras y dolor espontneo lancinante en pies. Se inicia en la segunda dcada de la vida y es de evolucin insidiosa. Se aprecia una degeneracin de las neuronas pequeas del ganglio de la raz dorsal y de las fibras mielinizadas y no mielinizadas en los nervios perifricos. TIPO IILos sntomas aparecen en la infancia temprana, genera ampollas no dolorosas, ulceras y alteracin sensitiva. En contraste con la tipo I, la presin y el tacto estn ms afectados que el dolor y la temperatura.

TIPO III: SINDROME DE RILEY- DAYEs una disautonoma familiar rara, que ocurre en nios judos. Se caracteriza por dificultad para la alimentacin temprana, vmitos peridicos y fiebre. Los sntomas ms prominentes son la falta de lgrimas, hipotona, ausencia o disminucin de reflejos y alteracin del dolor

ADQUIRIDASGUILLIAN BARREEs una polirradiculoneuropatia aguda de origen auto inmunitario.Es desencadenada por una infeccin viral o bacteriana.Es caracterizada por debilidad simtrica o no, rpidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, cursando con perdida de reflejos musculares profundos.

MANIFESTACIONES CLINICASDebilidad muscular o perdida de la funcin muscular:La debilidad comienza en los pies y piernas y puede progresar hasta los brazos y la cabezaPuede empeorar rpidamente entre 24 y 72 horas(Disestesias con hormigueo en las extremidades).Puede comenzar en los brazos y seguir hacia abajo(poco comn)Puede ocurrir en piernas y brazos al mismo tiempoEn casos leves es posible que no se presente ni parlisis ni debilidad

PERIODO NEONATAL:HipotonaDisminucin de la movilidad espontaneaAusencia o disminucin de los reflejos propios del RNDisminucin o ausencia de reflejos osteotendinosos

PRIMER AO DE VIDA:HipotonaRetraso de las adquisiciones de los procesos madurativos motores y del inicio de la marchaAtaxiaHipo o arreflexia osteotendinosa.Deformidades ortopdicas

PERIODO ESCOLAR Debilidad y atrofia de la musculatura de extremidades, que puede ocasionar a nivel de mmss, alteraciones en la manipulacinInestabilidad para la marcha con torpeza y cadas frecuentesDeformidades ortopdicas

En nios con la enfermedad Charcot Marie Tooth ( CMT)se observa: amiotrofia y debilidad de la musculatura distal, sobre todo de la intrnseca del pie, peronea, de la tibia anterior y gemelos.Presenta deformidades ortopdicas del pie y tobillo producidas por el desequilibrio de la musculatura agonista- antagonista ( pie cavo, dedos en martillo, equinismo y varo). Estas deformidades, unidas a la ataxia sensorial se traducen en inestabilidad para la marcha con torpeza, cadas frecuentes, esguinces y alteracin del patrn de la marcha.

EXPLORACION FISICASe realiza el anlisis cinesiolgico del desarrollo motor en el primer ao de vida en:Decbito dorsal, ventral observando la movilidad espontanea de las extremidadesAsimetra postularPatrones de movimientosReacciones de enderezamiento y la actividad manual

Los patrones de apoyo en decbito prono y las transferencias de peso, Volteo y desplazamientos a cuadripedia y paso a bipedestacin. Podemos valorar as el retraso en la adquisicin de las facultades motorasTono muscular: se evala signos de hipotona, utilizando las maniobras de: suspensin axilar maniobra de bufanda, ngulo de flexin del pie paso de cubito a sedestancion.

Reflejos: los primitivos y osteotendinosos son hipoactivosFuerza: valoracin muscular mediante la escala funcional muscular, y se valora el tipo de marcha y si precisa asistencia

EXPLORACION NEURO ORTOPEDICA Columna: observacin de la alineacin de la misma para descartar escoliosis o cifosis siendo la mas frecuente escoliosis torcica o actitudes escolioticasExtremidades: dado la afectacin es predominantemente distal, las deformidades mas frecuentes aparecen en los pies y manos.Pies: por orden de frecuencia podemos encontrar pie equino, cavo, varo o plano-valgo. En las extremidades superiores lo habitual es encontrar atrofia de la musculatura intrnseca de la mano

EXPLORACION GENERALpueden encontrar asociaciones con hipoacusia, debilidad de la musculatura respiratoria, disfona, afectacin cutnea.En nios con CMT O neuropata congnita hipomielinizante se deben buscar engrosamientos del nervio perifrico en localizaciones como el tnel cubital, regin auricular posterior y en cabeza peroneal.

PRUEBAS DIAGNOSTICASse realiza EMG y estudio gentico del paciente y de su familiaEl EMG nos permite clasificar el tipo de neuropata basndonos en la amplitud y en la velocidad de conduccin ( normal o levemente disminuida en las axonales y claramente disminuida en las desmielinizantes) El estudio gentico se emplea para diferenciar los diferentes subtipos de CMT con fin pronostico y de consejo genticoEn las formas adquiridas se utilizan pruebas complementarias estudio del LCR)

TRATAMIENTOSe basa en la prevencin de deformidades y en el tratamiento sintomtico

Los objetivos que se plantean son: mejorar la fuerza muscular,prevenir deformidadesmantener la deambulacin si se ha conseguido facilitar o mejorar la manipulacin

CINESITERAPIASirve para mantener el estado fsico y general, adems de retrasar la aparicin de deformidades o mejorar los rangos articulares.

Ejercicios y movilizaciones pasivasEstiramientos cuando se inician retraccionesEjercicios activos y activos asistidos en nios mayores, mejorando y estimulando la colaboracin a travs de juegosEjercicios de resistencia moderada (juegos con pelota, apoyo monopodal) Ejercicios aerbicos de baja intensidad

Fortalecimiento de la musculatura intrnseca de pies y manosTrabajo de ampliacin torcica y de musculatura toraco abdominal Reeducacin sobre transferencias, equilibrio ejercicios propioceptivos Reeducacin de la marcha: ejercicios ante el espejo, marcha en paralelas, caminador, bastones.

ORTESISSe debe considerar la edad de prescripcin, el grado de desarrollo psicomotor, la evolucin de la enfermedad y el crecimiento La ortesis mas prescritas son: plantillas adaptadas y calzadoortesis antiequino posturales nocturnas, o antiequino de marcha, o posturales para mueca y manocorss en los pacientes que presentan escoliosis o cifosis, segn tipo de curva y graduacin de la misma y silla de ruedas

GRACIAS