¿Sabemos qué es¿Sabemos qué esal

una enfermedad rara?una enfermedad rara?gene

ra

Imagina que después de innumerables

mación  Imagina que después de innumerables

visitas a especialistas, y de meses o años de darte cuenta de que alguna

Inform años de darte cuenta de que alguna

cosa no funciona bien, por fin alguien te da un diagnósticoda un diagnóstico.

Imaginaal

gene

ra ... Que, después de mucho tiempo,

mación 

p ,te dicen que tienes una

Inform enfermedad de

nombre impronunciable ...

Imaginaal Que tu

gene

ra ... Que tu enfermedad nadie la conoce

mación  nadie la conoce,

ni sabes de nadie más que la

Inform nadie más que la

padezca ...

Imaginaal

... Que

gene

ra desconoces si hay tratamientos

mación  y, aún menos,

curas. Pero

Inform probablemente

no los haya ...

Imaginaal Que no pueden

gene

ra ... Que no pueden, no quieren, o no saben decirte cual

mación  saben decirte cual

será la evoluciónde tu enfermedad

Inform de tu enfermedad

...

I iImaginaal

gene

ramación 

Inform

Ahora no imagines...al Ahora te contamos la

gene

ra Ahora te contamos la realidad...

mación  realidad...

Inform Porque las enfermedades 

h t á lraras hay que tomárselas ENSERioENSERio

NSERio Ante la falta de 

stud

io EN

información y 

tos de

l Es

formación general 

pales d

at sobre las f d d

Princip enfermedades raras

Diagnósticos tardíosDiagnósticos tardíos

• La media para obtener un diagnóstico son 5 añosN

SERio

• Para el 20% este diagnóstico se llega a stud

io EN

retrasar hasta 10 años

tos de

l Es

• Más del 40% de los afectados que sufre un retraso diagnóstico no recibe ni apoyo ni t t i tpa

les d

at

tratamiento

Princip

Datos obtenidos del Estudio ENSERio

Ante la falta de unAnte la falta de un modelo asistencialN

SERio

modelo asistencial acorde a estasst

udio EN

acorde a estas enfermedadesto

s de

l Es

enfermedades...

pales d

atPrincip

VIDAS HIPOTECADASVIDAS HIPOTECADAS

• Para el 36% de los afectados, la cobertura sanitaria por parte de la seguridad social es N

SERio

escasa o nula

stud

io EN

• Una familia destina un 20% de sus ingresos anuales a los gastos de la enfermedad

tos de

l Es

• Esto significa 366 euros por familia y mes: VIDAS HIPOTECADASpa

les d

at

VIDAS HIPOTECADAS

Princip

Datos obtenidos del Estudio ENSERio

Ante la falta de Centros NSERio

de Referencia 

stud

io EN

interdisciplinares para t f d dto

s de

l Es

estas enfermedades

pales d

atPrincip

Peregrinos del sistema sanitario

• Casi la mitad de los afectados ha tenido queNSERio

• Casi la mitad de los afectados ha tenido que desplazarse en los últimos 2 años fuera de su provincia para recibir diagnóstico o st

udio EN

p p gtratamiento

tos de

l Es

• Cerca del 40% lo ha necesitado más de 5 veces

pales d

atPrincip

Datos obtenidos del Estudio ENSERio

EUROPLAN ha asentado LA

N las bases en España 

URO

PLEU

Ha reunido a más de 120 expertosy se han desarrollado propuestasy se han desarrollado propuestas concretas para implementar en la 

E t t i N i l d ERLAN

Estrategia Nacional de ER

URO

PLEU

EUROPLAN establece que

• La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras debe ser sostenible a largo plazog p

• La Estrategia debe asegurar que los pacientes LAN

g g q ptengan acceso a los Centros de Referencia, sin importar el lugar de residencia.

URO

PL

• Los pacientes deben formar parte del Comité de 

EU

Designación de los Centros de Referencia como reales expertos de su enfermedad

EUROPLAN establece queq

• Se debe impulsar la creación de la Organización Estatal de Enfermedades Raras como el órgano que coordine todas las actuaciones relativas a las ERtodas las actuaciones relativas a las ER

• La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras debeLAN

La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras debe contemplar un modelo asistencial interdisciplinar, integral y coordinado, adaptado a las necesidades 

URO

PL

específica de las familias

D b l f ió i d l

EU

• Debe promover la formación apropiada a los profesionales sanitarios en el reconocimiento y codificación de las ER

OBJETIVO

Reconocimiento y defensa de losReconocimiento y defensa de los derechos de las personas con LA

N

patologías poco frecuentes tal y como establece la ConstituciónU

ROPL

como establece la Constitución Española

EU

Artículo 43 ola

1 - Se reconoce el derecho a la protección de la salud.

Espa

ñotución

 ECo

nstit

Artículo 43

2.- Compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y serviciosol

a preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La Ley establecerá los derechos y deberes de todos al respecto.Es

paño

tución

 ECo

nstit

Artículo 43

3.- Los poderes públicos fomentarán la educación sanitaria, la educación física y el

ola

deporte. Asimismo facilitarán la adecuada utilización del ocio.

Espa

ñotución

 ECo

nstit

“Se trata de establecer y mantener un sistema público d l d ibl t d di i d

lema

de salud asequible a todos en condiciones de igualdad, en cuanto que el derecho a la salud constituye un derecho básico de todos los

el probl ciudadanos y en este sentido, el compromiso de los

poderes públicos ha de ser real y efectivo, garantizando que a todos los ciudadanos se le facilite

pción de

g qla asistencia y las prestaciones sanitarias dentro del sistema público de salud en función de los recursos públicos disponibles”

percep

públicos disponibles

La 

Sentencia Sala Tercera, Sección Cuarta de 31 de octubre de 2000

Atapuerca, quizás el caso d d á ddocumentado más antiguo de 

una Enfermedad Raraslema

el probl

Benjamina vivió en Atapuerca hace 530 000Benjamina vivió en Atapuerca hace 530 000

pción de Benjamina vivió en Atapuerca hace 530.000 Benjamina vivió en Atapuerca hace 530.000

años. De los fragmentos de su esqueleto se años. De los fragmentos de su esqueleto se deduce que padeció Craneosinostosis, una deduce que padeció Craneosinostosis, una

percep malformación grave del cráneo.malformación grave del cráneo.

La 

Vivió entre 5 y 10 años, por lo que a pesar de Vivió entre 5 y 10 años, por lo que a pesar de tener una malformación el grupo le dispensótener una malformación el grupo le dispensótener una malformación, el grupo le dispensó tener una malformación, el grupo le dispensó los mismos cuidados que a cualquier otro niño.los mismos cuidados que a cualquier otro niño.

lema Un ejemplo altruista de cientos de

millones de años de antigüedad

el probl

g

pción de

Las bacterias Pseudomonas fluorescens, flotan sobre la superficie del agua si hay suficientes células que

percep

p g y qproduzcan el polímero que las mantiene a flote, pero estas, por su parte, tienen menos posibilidades de reproducirse. Sin embargo sin estas células “altruistas”

La  reproducirse. Sin embargo sin estas células altruistas

la colonia entera se hunde y muere.

Quizás el altruismo y lalema

Quizás el altruismo y la solidaridad no son tan raros 

el probl

como parecen.i l l

pción de La pertenencia al grupo y la ayuda mutua forma parte de

percep

ayuda mutua forma parte de nuestro acervo genético

La 

La paradoja de lasEnfermedades Raras

lema

Enfermedades Raras

L f d d f t d

el probl Las enfermedades raras afectan a menos de una

persona de cada 2.000

pción de

Pero hay mas de 7000 enfermedades diferentes. En la UE entre un 6 y un 8 por ciento de la población

percep

y p ppuede estar afectada

La 

La paradoja es que en España las enfermedades raras afectan a 3 millones de personas. Así pues no

son tan rarasson tan raras.

Tenemos el motivo.Tenemos el motivo.lema

e e os e ot oe e os e ot o

Tenemos el derecho.Tenemos el derecho.

el probl

Tenemos la solidaridad.Tenemos la solidaridad.

pción de Tenemos el número.Tenemos el número.

percep

S l t f ltS l t f ltLa  Solamente nos faltanSolamente nos faltan

la voz y la fuerza …la voz y la fuerza …

lema

el probl

pción de

percep

La 

La Federación Española deLa Federación Española de Enfermedades Raras

E l lid d á d 190 i i

DER

• En la actualidad somos más de 190 asociacionesen toda España.

• Tenemos sedes en 7 comunidades autónomas

obre FE • Tenemos sedes en 7 comunidades autónomas.

• Estamos representados en diversos grupos de trabajo y plataformasSo trabajo y plataformas.

• Hemos recibido innumerables premios y reconocimientos a nuestra labor.reconocimientos a nuestra labor. 

• Somos Entidad Declarada de Utilidad Pública

Servicios de FEDER

• Portavocía y defensa de los derechos

DER

y• Servicios de Atención Directa• Visibilidad

obre FE

• Gestión del conocimiento• Promoción del voluntariado

So

Promoción del voluntariado

Servicios de atención directaDER • Servicio de Información y Orientación

• Atención Social

obre FE • Atención Social

• Atención PsicológicaGrupos de Apoyo y GAMsSo • Grupos de Apoyo y GAMs

• Asesoría JurídicaF d I t l d A d• Fondo Integral de Ayudas

Portavocía y defensa yde los derechos

DER • Representación Institucional

obre FE • Acciones de promoción y Defensa de los Derechos de las personas

So • Acción política

VisibilidadVisibilidad

C ñ A l Dí M di l• Campaña Anual Día Mundial• Encuentros y Jornadas

E t d Di l ió

DER

• Eventos de Divulgación• Colaboración en medios y eventos

obre FE • Tienda Solidaria: Mi Desvan.org

• Boletín electrónico

So • Premios FEDER• www.enfermedades-raras.org

Gestión del conocimiento• Escuela de Formación (familias, profesionales

y otros colectivos)

DER

y otros colectivos)• Publicaciones y productos formativos

Estudios de Investigación Social

obre FE • Estudios de Investigación Social

• Proyectos de InnovaciónC t d d t ió b ERSo • Centro de documentación sobre ER

• Cooperación (nacional/Internacional)

Promoción del voluntariado

• RED SOCIAL en Internet• Apoyo directo a las asociaciones

DER

• Apoyo directo a las asociaciones• Vivero de nuevas asociaciones

Recursos técnicos para

obre FE • Recursos técnicos para

asociaciones• Acciones con voluntariadoSo • Acciones con voluntariado

FEDER somos TODOSDER

obre FE

So

FEDER somos TODOSDER

obre FE

So

FEDER somos TODOSDER

obre FE

So

FEDER somos TODOSDER

obre FE

So

FEDER somos TODOSDER

obre FE

So

FEDER somos TODOSDER

obre FE

So

FEDER somos TODOSDER

obre FE

So

FEDER somos TODOS

• FEDER no es más que la suma de las l d d d d i b

DER

voluntades de cada uno de sus miembros.• Las futuras acciones y políticas de actuación, 

se construyen en base a sus aportaciones y

obre FE se construyen en base a sus aportaciones y demandas.

• Somos las propias asociaciones quienes 

So debemos marcar el camino a seguir.

No podemos ser espectadores,No podemos ser espectadores,nuestra voz es la de todosnuestra voz es la de todosnuestra voz es la de todosnuestra voz es la de todos

La Federación Española de Enfermedades Raras está formada por asociaciones y entidades sin animo de lucro, que se ocupan de la atención a 

DER

las personas con enfermedades poco comunes

obre FE Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo | Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau | Asoc. Prov. de Trast. Generalizados del Desarrollo y Enfer. Raras 'Angel Riviere-Jaén' | Asociación Afectados

de Osteonecrosis | Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística | Asociación Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotrófica | Asociación Andaluza de Hemofilia Canf Cocemfe | Asociación Andaluza de Lucha contra la Leucemia 'Rocío Bellido' | Asociación Andaluza del Síndrome de Gilles de la Tourette | Asociación Andaluza Síndrome de Williams SERMAPASE | Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares | Asociación Ataxias de Extremadura | Asociación Balear de Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial | Asociación Bizkaia Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia | Asociación Catalana de Afectados de Cistitis Intersticial |

Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi | Asociación Cordobesa para la Investigación de Corea de Huntington | Asociación Corea de Huntington de Castilla y León | Asociación de Afectados de Neurofibromatosis | Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica | Asociación de Afectados Síndrome de Marfan | Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha | Asociación de Corea de Huntington Española | Asociación de Discapacitados Físicos de IBI | Asociación de Dolor Pélvico Crónico | Asociación de Enfermedad de Huntington Andalucía | Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana | Asociación de Enfermos de Mastocitosis | Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial | Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia | Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha | Asociación de Esclerodermia de Castellón | Asociación de Familiares y Afectados de Chiari y Patologías Asociadas | Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento | Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid | Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía | Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón | Asociación de Lucha contra la Distonía en España | Asociación de Malformaciones de

So

Comunidad de Madrid | Asociación de Lucha contra la Distonía en Andalucía | Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón | Asociación de Lucha contra la Distonía en España | Asociación de Malformaciones de Arnold Chiari, Siringomielia, Hidrocefalia y demás Patologías asocia | Asociación de Nevus Gigante Congénito | Asociación de Pacientes con Quistes de Tarlov | Asociación de Pacientes de la Enfermedad de

Huntington, unidos por Comunidad Autónoma | Asociación de Pacientes Deficitarios de GH - Adultos | Asociación de Padres de Niños con Plagiocefalia y Otras Deformidades Craneales | Asociación de Personas Afectadas por Productos Químicos y Radiaciones Ambientales | Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía | Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña | Asociación de Síndrome de Lowe de España | Asociación del Síndrome de Lesch - Nyhan España | Asociación del Síndrome de Prader-Willi de Andalucía | Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid | Asociación Epidermolisis Bullosa de España | Asociación

Española contra la Leucodistrofia | Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias | Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales | Asociación Española de Anemia de Fanconi | Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1 | Asociación Española de Aniridia | Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios | Asociación Española de Disfonía Espasmódica | Asociación

Española de Enfermos de Glucogenosis | Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico | Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher | Asociación Española de Esclerodermia | Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica | Asociación Española de Extrofia Vesical | Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson | Asociación Española de Hemocromatosis |

Asociación Española de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna | Asociación Española de Histiocitosis | Asociación Española de Ictiosis | Asociación Española de la Enfermedad de Behçet | Asociación Española de la Enfermedad de Castleman | Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados | Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis | Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatias

y Talasemias | Asociación Española de Narcolepsia | Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos | Asociación Española de Padres de Niños con Nutrición Parenteral | Asociación Española dey Talasemias | Asociación Española de Narcolepsia | Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos | Asociación Española de Padres de Niños con Nutrición Parenteral | Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar | Asociación Española de Porfiria | Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar | Asociación Española de Stickler | Asociación Española de Vasculitis Sistémicas | Asociación

Española del Pénfigo, Penfigoide y Otras Enfermedades Vesiculoampollosas | Asociación Española del Síndrome CDG | Asociación Española del Síndrome de Beckwith - Wiedemann | Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange | Asociación Española del Síndrome de Joubert | Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante | Asociación Española del Síndrome de Sjögren | Asociación Española del

Síndrome de Smith - Magenis | Asociación Española para el Déficit de Alfa 1 Antitripsina | Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi | Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram | Asociación Española para Pacientes con Tics y Síndrome de Tourette | Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística | Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington | Asociación Familias

Aragonesas con Pacientes de Síndrome de Tourette | Asociación HHT España | Asociación Huesos de Cristal de España | Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia | Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística | Asociación Madrileña de Ataxias | Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta | Asociación Madrileña de Pacientes con Síndrome de Tourette y Trastornos

Asociad | Asociación Madrileña de Pacientes de Artritis Reumatoide | Asociación Malagueña contra el Síndrome de Fatiga Crónica | Asociación Nacional Afectados Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud | Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari | Asociación Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica de Lafora | Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome de Maullido de Gato | Asociación Nacional de

Esclerosis Tuberosa | Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar | Asociación Nacional Síndrome de Apert | Asociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis | Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas | Asociación para la Integración de Personas Afectadas por X-Frágil u otro TGD en Andalucía | Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias | Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo | Asociacion para Problemas de Crecimiento | Asociación Postpolio Madrid | Asociación Provincial de Ataxias de Jaén | Asociación Síndrome de Angelman | Asociación Síndrome de Peutz Jeghers | Asociación Síndrome Williams de España | Asociación Síndrome X-Frágil de Extremadura | Asociación Valenciana de Afectados de Artritis | Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington | Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis | Asociación Valenciana de Síndrome de Rett | Asociación Valenciana Síndrome de Williams | Asociación Valenciana Síndrome Prader Willi | Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade | Associació d' Ajuda als Afectats de Cardiopatíes Infantils de Calalunya | Associació Balear d´infants amb malaties rares | Associació Catalana de Fibrosi Quística | Associació Catalana de la Síndrome de Rett | Associació Catalana de les Neurofibromatosis | Associació Catalana de Malalts de Huntington | Associació Catalana de

PKU i altres Trastors Metabòlics | Associació Catalana de Síndrome de Sjögren | Associació Catalana Pro Afectats d' Osteogénesis Imperfecta | Associació d´Afectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya | Associació d'Afectats de Siringomielia | Associació de Grups de Suport de l' ELA a Catalunya | Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya | Associació M3 Serveis Social | Associació Síndrome Opitz C | Canf

Cocemfe Ataxias Andalucía | D' Genes Asociación de Enfermedades Raras de Totana | Federación de Ataxias de España | Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia | Federación Española de Enfermedades Neuromusculares | Federación Española de Fibrosis Quística | Federación Española del Síndrome de X Frágil | Fundació privada catalana d´esclerosis lateral amiotrófica | Fundación contra la

Hipertensión Pulmonar | Fundación Menudos Corazones | Grupo de Apoyo de Insensibilidad a los Andrógenos | Retina Comunidad Valenciana. Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria | Sense Barreres de Petrer