PRACTICAS-GENETICA

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ASOCIACION UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA CURSO DE GENETICA GUIA DE PRÁCTICAS Y SEMINARIOS II CICLO LIMA – PERU

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ASOCIACION

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

CURSO DE GENETICA

GUIA DE PRÁCTICAS Y SEMINARIOS

II CICLO

LIMA – PERU

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Práctica 01.

Elaboración de Genealogías

Introducción:

Genealogía o heredograma, es una manera gráfica de registrar la transmisión de un

carácter genético dentro de un grupo familiar y de esta manera podemos predecir la

aparición de enfermedades. La información consolidada del grupo familiar es de vital

importancia para el diagnóstico preciso de los patrones de herencia. Para

elaboración de la misma se utilizan signos y símbolos aceptados

internacionalmente para evitar confusiones durante la interpretación.

Objetivos:

Construir su genealogía utilizando símbolos y códigos estándares

Identificar enfermedades comunes en la familia

Conocer la simbología internacional empleada para la descripción de las

características de los individuos participantes

Materiales:

Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas

en la clase teórica de la elaboración de genealogías

Metodología:

Cada alumno construirá su genealogía siguiendo las recomendaciones del

docente a cargo.

Cada alumno expondrá su genealogía en un tiempo máximo de 5 minutos.

Evaluación escrita. Tiempo: 10 minutos

Coordinadora: Cada docente en práctica

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SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELCBORACIÓN DE GENEALOGÍAS

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Práctica 02

ANÁLISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS

La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los

cromosomas y sus anomalías. Tenemos un número total de 46 cromosomas y

este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos

por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor.

El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de

rutina en genética médica. El cariotipo se puede informar presentando todos los

pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio

eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con

analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se

señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de

un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente

los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal

de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías

cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo

mental y malformaciones.

El bandeo cromosómico: Con la técnica convencional de tinción con Giemsa

los cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede

contar y agrupar por su aspecto general y eso era lo único que se podía hacer en

los primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino

posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas que generan bandas

transversales permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada

cromosoma tiene del patrón de bandas característico y existen varias técnicas de

tinción con fines específicos (Tabla I). El bandeo G es el más utilizado en

citogenética clínica.

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Objetivos:

Conocer la estructura de los cromosomas humanos

Relacionar el cariotipo con las características clínicas del individuo en

estudio.

Interpretar el estudio cromosómico

Conocer las limitaciones del estudio cromosómico a cierto grupo de

patologías

Materiales:

Se le proporcionará al alumno dos metafases que serán utilizadas para

construir su respectivo cariograma

Metodología:

Cada alumno identificará los cromosomas por pares en bases a sus

características y construirá su cariograma, asimismo indicará la fórmula

cromosómica y los rasgos fenotípicos del individuo en estudio.

Evaluación escrita: 10 minutos

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LÁMINA 1

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LÁMINA 2

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CARIOGRAMA

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Práctica 03

HERENCIA GENÉTICA

Introducción

El heredograma, o Árbol Genealógico es un instrumento que nos informa de la

existencia de diversos rasgos normales o anormales en una familia y nos

permite dilucidar si existe o no un mecanismo hereditario.

Actualmente en base a los estudios de Gregorio Mendel conocemos los

mecanismos de transmisión de estos rasgos en relación a un gen.

En la práctica, las enfermedades monogénicas ó mendelianas son aquellas que

están originadas por la alteración o mutación de un gen específico de la persona

afectada. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la fibrosis quística, la

anemia de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs, distrofia miotónica o la

distrofia muscular de Duchenne.

Objetivos:

Establecer y reconocer el patrón de transmisión del rasgo evaluado.

Describir el patrón de herencia en las enfermedades monogénicas.

Resolver, analizar e interpretar los cuadros de Punnet.

Calcular el riesgo de recurrencia.

Materiales:

Tarea realizada en casa de manera individual de acuerdo a los conceptos

indicados en la clase teórica

El alumno construirá las genealogías en casa para ser analizadas en clase

Metodología:

Cada alumno construirá el heredograma de cada caso empleando las tablas de

Punnet realizará el cálculo del riesgo de recurrencia para el caso índice de la

familia.

Se formaran subgrupos de 3 alumnos quienes deberán de resolver uno de los

casos problema en la pizarra y explicará la simbología empleada en el

heredograma así como la tabla de Punnet correspondiente al cálculo de riesgo de

cada caso al resto de sus compañeros de clase.

Evaluación escrita: Tiempo 10 minutos.

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EJERCICIOS:

1. Una pareja de convivientes tienen 3 hijos. El tercer hijo tiene Retardo mental

debido a Fenilcetonúrea; el segundo hijo falleció por un accidente; la primera

hija Carla está casada con Manuel y tienen dos hijos varones sanos, Manuel

tiene una hija sana (Elsa) de un primer compromiso casada con un hombre

sano, Elsa ha tenido 2 abortos y desea saber que posibilidades tiene de tener

hijos con Retardo mental.

2. Una pareja de esposos sanos Fernando y Gabriela tuvieron 4 hijos, 2

varones y 2 mujeres. El primer hijo, varón, fallece a los 5 años de edad por

meningitis. La segunda hija está casada y tiene un bebé varón con Síndrome de

Down y una bebita sana. El tercer hijo es sano. La cuarta hija Carmen está

embarazada, su esposo es sano, pero tiene una hermana con Neurofibromatosis.

Carmen desea saber que posibilidades hay de que su bebé tenga

Neurofibromatosis o Síndrome de Down.

3. Una mujer con sordera congénita (debida a herencia autosómico-recesiva)

separada del esposo, tiene 4 hijos, 2 mujeres y 2 hombres todos sanos, tres de

ellos casados y tienen hijos sanos. El cuarto hijo está casado con una prima

hermana de línea materna y tiene dos hijos sordos. Actualmente esperan una

bebita y desean saber que posibilidades existen de que sea sorda.

4. César es daltónico, tiene 28 años, está casado, tienen tres hijos varones

sanos y una niña sana. Su padre (Pedro, 52 años) acaba de ser diagnosticado

de la Enfermedad de Huntington (HD), enfermedad que padecía también el

padre de éste (fallecido hace un año a los 70 años). Pedro tiene dos hermanas,

Celia de 58 años quien padece HD y Corina que tiene 40 años y no presenta

síntomas de HD. César desea saber si él padecerá la enfermedad.

5. Lucía y Angel son esposos y tuvieron 5 hijos. Los dos primeros son varones y

fueron adoptados cuando tenían 1 y 2 años de edad respectivamente. El tercer

hijo, Alex, es un varón sano, la cuarta hija, Susan, murió a la edad de 7 años

por enfermedad de Pompe (enfermedad autosómica recesiva), y la quinta hija es

sana. Alex se casó con Elisa, su prima hermana materna, quien también tiene

un hermanito con enfermedad de Pompe. Ellos planean tener 2 hijos y desean

saber cuál es el riesgo de que ambos padezcan la misma enfermedad.

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Práctica 04

FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO

Introducción

En fenotipo de un individuo es resultado de la interacción entre la carga genética

y la influencia de los factores ambientales que podrían modificar la aparición del

rasgo o modular su intensidad. Existen una serie de factores genéticos que

modifican el fenotipo de un individuo afectado.

Objetivos:

Conocer los factores genéticos que alteran el fenotipo

Conocer el mecanismo de acción de los factores que alteran la expresión

del fenotipo

Materiales:

Se le proporcionará a cada alumno el material bibliográfico para el desarrollo de

la práctica.

Metodología:

Se desarrollarán los siguientes factores:

1. Penetrancia

2. Expresividad

3. Anticipación

4. Pleiotropía

5. Heterogeneidad

6. Disomía

7. Impronta

8. Interacción génica

9. Genes de susceptibilidad al cáncer y a malformaciones

10. Fenocopias

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Práctica 05

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Introducción

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades hereditarias, causadas

por deficiencias enzimáticas, debidas a mutaciones génicas. Hay diversas formas

de herencia, y sólo un grupo limitado de ellas tiene tratamiento efectivo

Objetivos:

- Reforzar la habilidad de elaborar genealogías

- Comprender el mecanismo que determina el error metabólico

- Calcular el riesgo de transmisión en la familia

- Discutir las posibilidades terapéuticas y preventivas

Metodología

Dibuje la siguiente Genealogía: La historia clínica es la siguiente: Amanda tiene

tres hijos varones y dos hijas mujeres. Los dos mayores, Oscar y Tania, son

mellizos, de 14 años de edad, cuyo padre, Tito, que fue el primer esposo de

Amanda falleció por un trastorno renal. De Eduardo, su segundo esposo,

Amanda tiene a Rosa, Renato y Miguel, de 9, 7 y 6 años respectivamente

Oscar (caso índice) presenta graves trastornos neurológicos degenerativos y

hace unos meses ha sido diagnosticado con Adrenoleucodistrofia, mediante la

medición de ácidos grasos de cadena muy larga en sangre. El hermano menor,

Miguel, presenta también los síntomas iniciales y el trastorno bioquímico propios

de la enfermedad.

En la familia no parece haber otras personas vivas con adrenoleucodistrofia.

Amanda tiene un hermano, Carlos, que es sano con tres hijos, y dos hermanas,

Chela y Rocío, de las cuales Chela tiene dos hijas adolescentes, y Rocío cursa su

primera gestación. Los padres de Amanda son sanos; la mama ha tenido tres

hermanos varones, uno de ellos fallecido en la infancia con problemas

neurológicos (en retrospectiva parece ser adrenoleucodistrofia), y los otros dos

sanos al igual que sus descendientes. El padre de Amanda viene de una familia

de 9 hermanos (entre varones y mujeres), sin antecedentes de importancia; él

tiene una hija extramatrimonial llamada Clara, de quien tiene tres nietas.

En la familia de Tito, quien tenía 2 hermanos y una hermana, no hay tampoco

antecedentes de importancia, excepto un hermano con enanismo

acondroplásico (autosómico dominante).

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Eduardo es hijo único, tiene una consanguinidad lejana con Amanda porque el

padre de su abuela materna era hermano de la madre de la abuela paterna de

Amanda.

-Calcule la probabilidad de Carlos, Rocio, Chela y Clara de ser portadores sanos

del gen mutante.

-Calcule la probabilidad de los hermanos de Tito de ser portadores sanos del gen

mutante.

-Calcule la probabilidad de Tania de ser portadora sana del gen mutante.

-Independientemente del cálculo de probabilidades, indique cuáles serían los

pasos a seguir para saber con certeza su estado de portadores y tener así una

apreciación más exacta del riesgo genético.

Obs.: En base a toda la información recopilada. Los alumnos formarán grupos de

3 personas y elaborarán un informe escrito para la familia, de acuerdo a las

indicaciones del profesor, luego se leerán y discutirán los informes elaborados.

Evaluación escrita: 10 minutos

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Práctica 06

HERENCIA MULTIFACTORIAL

Introducción

La herencia multifactorial hace referencia a que existen diferentes elementos

involucrados y sólo hacen referencia a la idea de una conjunción de factores

genéticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada

uno. Actualmente, existen todavía muchas dificultades para adentrarse en la

profundidad de las bases genéticas y moleculares de la mayoría de las

enfermedades con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren más

genes o loci involucrados y aún así la ocurrencia y recurrencia de estas

patologías siguen siendo impredecibles y complican el asesoramiento genético.

Objetivos:

Entender la naturaleza de las enfermedades multifactoriales

Relacionar el fenotipo de un individuo con el posible origen genético de la

afección.

Metodología

Durante la sesión práctica, el docente a cargo evaluará la capacidad

analítica y de síntesis de los alumnos, teniendo como base el artículo

proporcionado. Los alumnos realizarán una exposición oral utilizando los

sistemas audiovisuales que estimen convenientes por un tiempo máximo

de 10 minutos, en el cual presentarán específicamente la relación entre el

factor evaluado y retardo mental.

Los temas a desarrollar son:

Síndrome de Down

X-Frágil

Síndrome de Alcohol fetal

Tarea: Los alumnos construirán con antelación su genealogía indicando en sus

parientes enfermedades comunes, indagando en la mayor cantidad de miembros

posibles y elaborando un breve comentario acerca de la naturaleza de las

enfermedades identificadas.

Evaluación escrita: 10 minutos

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Práctica 07

CAUSAS NO GENÉTICAS DE LA APARICIÓN DEL FENOTIPO

Introducción

Las malformaciones congénitas se definen como una alteración

estructural presente en el momento del nacimiento, originado por una

falla, detención o desviación ocurrida durante el desarrollo embrionario y

que puede afectar a un órgano, una célula o una molécula.

Las causas de las malformaciones congénitas pueden ser genéticas,

ambientales o multifactoriales. Las causas genéticas son responsables del

18% de las alteraciones del desarrollo, las ambientales de un 7%, las

multifactoriales de un 25% y el 50% restante es de etiología desconocida.

Objetivos:

Analizar el origen de las malformaciones congénitas de causa ambiental

diferenciándolas de la genética

Metodología

Se analizaran las distintas causas de aparición de las malformaciones

congénitas, para lo cual el docente responsable, entregará oportunamente

los artículos de revisión:

1. Agentes infecciosos

2. Agentes químicos

3. Agentes físicos

4. Agentes hormonales

5. Agentes nutricionales

Evaluación escrita: 10 minutos

Page 17: PRACTICAS-GENETICA

Práctica 08

ESTADÍOS INTERSEXUALES

Introducción

La diferenciación sexual es un proceso organizado. Cromosomas sexuales y

autosomas dictan el desarrollo de las gónadas. Las gónadas producen hormonas

y a su vez desarrollan directamente los genitales internos y externos.

Desórdenes de la diferenciación sexual se originan a partir de anomalías en

cromosomas, desarrollo de gónadas y producción de hormonas.

Objetivos:

Conocer el proceso de diferenciación sexual normal

Analizar la complejidad del desorden sexual, genotipo, fenotipo y cariotipo de

individuos afectados

Metodología.

El docente de prácticas entregará los temas a los alumnos, los cuales serán

organizados para desarrollar la naturaleza de la enfermedad y los estudios

genéticos que permiten su diagnóstico, pronóstico, tratamiento y prevención.

Evaluación escrita: 10 minutos

Page 18: PRACTICAS-GENETICA

Práctica 09

GENÉTICA DE POBLACIONES

Introducción

Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un

lugar geográfico determinado y que son capaces reproducirse entre ellos y por lo

tanto comparten una carga genética. La Genética de Poblaciones estudia la

constitución genética de los individuos que componen las poblaciones

(frecuencias génicas y genotípicas) y la transmisión de los genes de una

generación a la siguiente (gametos=nexos de unión entre una generación y la

siguiente), utilizando modelos matemáticos sencillos

Objetivos:

Conocer el comportamiento de los genes en una población

Analizar la importancia de estudiar poblaciones y su relación con las

enfermedades humanas

Metodología.

Cada alumno recopilará (encuesta) un total 80 datos de grupos sanguíneos ABO

de personas no relacionadas, agrupándolos y teniendo un consolidado general

para el día de la práctica

Durante la práctica se analizarán las frecuencias alélicas dentro de una población

y como afecta la aparición del fenotipo.

OBS.: Traer calculadora

Evaluación escrita: 10 minutos

Page 19: PRACTICAS-GENETICA

Práctica 10

TEST GENÉTICOS

Introducción:

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los

cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de

personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. En la

mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de

sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de

la piel o mucosa oral).

Los test genéticos se aplican a:

Individuos con diagnóstico clínico que quieren confirmar el diagnóstico.

Aquellas personas en las que se sospecha el diagnóstico pero la evaluación

clínica no establece así.

Miembros de la familia de aquellos en los que se ha detectado una mutación.

Objetivos:

Conocer el tipo de test genético a utilizar para el estudio de las enfermedades.

Evaluar y analizar los resultados de un test genético

Reconocer la utilidad del test genético en el diagnóstico y prevención de

enfermedades genéticas

Metodología

El docente de prácticas entregará dos casos clínicos a los alumnos, los cuales

serán organizados para desarrollar la naturaleza de la enfermedad y los estudios

genéticos que permiten su diagnóstico, pronóstico, monitoreo de tratamiento y

prevención.

Casos clínicos:

1.- Rodolfo y Ana están casados y deciden tener hijos. Ana tiene un embarazo normal

hasta las 8 semanas de gestación donde se produce un sangrado inexplicable, dos

semanas después por ecografía transvaginal no se observa signos de embarazo. El

siguiente embarazo fue normal hasta las 30 semanas donde a partir de los controles

prenatales se observó un niño pequeño para la edad gestacional y sufrimiento fetal, por

lo cual se indujo al parto a las 37 semanas. Al examen postnatal se observaron

características dismórficas, circunferencia craneal inferior a los valores normales y

defecto del septo interventricular. Ana indica que tiene una hermana con dos pérdidas,

Page 20: PRACTICAS-GENETICA

una hija que falleció por defectos cardiacos y dos hijos sanos. El cariotipo del hijo de Ana

fue: 46,XY,der(22)t(1;22)(q25;q13)

Aspectos a desarrollar:

1. Indicar y sustentar si el criterio utilizado para solicitar el cariotipo fue el más

acertado.

2. Deducir los posibles cariotipos de Rodolfo y Ana.

3. Hacer un esquema detallado de los mecanismos durante la meiosis que dieron

origen a la trisomía parcial del cromosoma 1 y la monosomía parcial en el

cromosoma 22.

4. ¿Cuál sería la recomendación final para Ana y Rodolfo en el aspecto individual y

familiar?

2.- Luis tiene 46 años, está bajo terapia farmacológica por un grave estado de

depresión producido por el fallecimiento de padre de 66 años luego de una penosa

enfermedad que empezó con temblores involuntarios de sus dedos y prosiguió con un

cuadro neurodegenerativo compatible con la enfermedad de Huntington. Los otros 4

hermanos de Luis lo ayudan a solventar los gastos del tratamiento.

Aspectos a desarrollar:

1. Explicar la etiología genética de la enfermedad

2. Describir las características principales del gen involucrado

3. ¿Qué tipo de estudio genético recomendaría Ud. a Luis?

4. Miguel es hijo de Luis y recientemente ha contraído matrimonio, si el test

genético practicado lo ubica dentro del grupo de mutación, actualmente ¿se

puede contemplar la posibilidad del diagnóstico preimplantacional? Y si fuera éste

el caso, explique brevemente las condiciones y estrategias diagnósticas

Evaluación escrita: 10 minutos

Page 21: PRACTICAS-GENETICA

Práctica 11

CANCER HEREDITARIO

Introducción:

Las alteraciones genéticas que conducen al desarrollo de cáncer son variadas,

aditivas y suceden a diferentes niveles de la actividad celular. Las mutaciones o

cambios en el código genético de una célula alteran la función de proteínas que

ese código transcribirá. Ellas pueden ocurrir en células somáticas o células

germinales. Las mutaciones en células somáticas (en general la suma de varias

de ellas) darán lugar a cánceres esporádicos: aparecen en un sujeto específico y

no se transmiten a su descendencia. Las mutaciones en células germinales

(destinadas a transportar la información genética de un progenitor en el proceso

de reproducción) se transmitirán a todas las células de la descendencia y de

reunirse las condiciones necesarias se expresarán como cánceres en dichos

individuos. Estos cánceres tendrán características clínicas particulares (edad de

aparición, topografía, tipo tumoral, etc.) y serán transmisibles (heredables) en

las generaciones sucesivas, siguiendo las leyes de Mendel.

Objetivos:

Reconocer diferencias entre cáncer esporádico y hereditario

Analizar e identificar las características del cáncer hereditario

Reconocer las alternativas diagnósticas y prevención.

Metodología

La práctica consiste en el análisis del video sobre cáncer hereditario: “Síndrome

Cáncer de Mama-ovario”, http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251

para evaluar el origen genético, manejo clínico-terapéutico y asesoría genética

en base a historias verdaderas, donde se discutirán y responderán las siguientes

preguntas:

1. En el caso de Rachel: ¿Cual es la diferencia en la evaluación del riego si

una mujer es portadora de una mutación en BRCA1 o no?

2. En el caso de Lisa: Si el resultado del test genético es negativo ¿cuál sería

la actitud en asesoría genética?

3. En el caso de Laurie: ¿Cuáles son las ventajas de conocer

anticipadamente el estado mutacional del gen BRCA1 y BRCA2 en

portadoras y sus familiares?

Evaluación escrita: 10 minutos

Page 22: PRACTICAS-GENETICA

Práctica 12

NUEVAS ALTERNATIVAS TERAPÉUTICAS

Introducción

Los nuevos conocimientos y avances tecnológicos en los campos de la Biología

Molecular y de la Genética molecular, de acuerdo con las predicciones

establecidas, comienzan ya a aplicarse para abordar problemas médicos

mediante terapias moleculares o celulares, dentro de un campo que, cada vez,

es más generalizado denominar como Medicina molecular.

Debemos conocer las perspectivas que abren estos nuevos enfoques, sin

levantar falsas esperanzas de aplicaciones generalizadas inmediatas a los

afectados, pero con unos sentimientos generales muy positivos por la rapidez de

los logros que se van consiguiendo.

Objetivos:

Reconocer los avances tecnológicos en el tratamiento de algunas enfermedades

Conocer la naturaleza de las terapias alternativas y experimentales

Evaluar la aplicación de la medicina personalizada y su relación con la medicina

genómica

Metodología

La práctica consiste en el desarrollo de tres artículos relacionados a la aplicación

de la terapia génica, dianas terapéuticas y terapia celular. Los artículos base

serán entregados por el docente responsable.

Evaluación escrita: 10 minutos

Page 23: PRACTICAS-GENETICA

Práctica 13

ASESORÍA GENÉTICA

Introducción

El proceso de asesoría genética ó consejería comprende una serie de pasos

secuenciales. El objetivo de la asesoría es explorar los antecedentes familiares,

el posible significado de los resultados de las pruebas genéticas, ayudar a las

personas a decidir sobre las alternativas planteadas en cada caso.

La genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades

genéticas basándose en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos

hacer pruebas a parejas y fetos para determinar si tienen ciertos trastornos

heredados, como la fibrosis quística, al igual que otras anomalías cromosómicas

y genéticas como el síndrome de Down.

Las parejas que están pensando en tener un bebé pueden considerar la

posibilidad de buscar asesoría genética y diagnóstico prenatal antes de la

concepción para prever cualquier posible anomalía en su hijo.

Objetivos

Conocer las partes de un proceso de asesoría genética

Evaluar familias y determinar el riesgo genético

Transmitir las conclusiones de los estudios genéticos

Metodología

Se evaluarán tres historias familiares donde se analizarán la naturaleza de la

enfermedad genética, los estudios genéticos a realizarse y su interpretación.

Asimismo se elaborará un informe de asesoría genética que contemple todos los

parámetros evaluados y las sugerencias del especialista.

Evaluación escrita: 10 minutos

Page 24: PRACTICAS-GENETICA

Práctica 14

ETICA y GENÉTICA

Introducción

La ética del ejercicio de la genética abarca los aspectos que relacionan al médico

y la sociedad, terapias innovadoras, consentimiento informado, acceso a la

atención médica, ingeniería genética, renuncia al tratamiento para mantener la

vida, que obligan a reconsiderar periódicamente los dilemas éticos en el entorno

de la medicina actual. El ejercicio de la medicina siempre está cambiando. Los

principios éticos que han ofrecido orientación para solucionar problemas de esta

índole en el pasado ayudan al médico a evitar dificultades y servir como

recordatorio de las obligaciones y los deberes comunes a los que ejercen la

profesión.

Objetivos

Revisar los aspectos éticos de la práctica de la genética médica

Reflexionar sobre las características de investigación en genética médica

Metodología

Los alumnos revisarán los principios éticos en genética utilizando tres temas

concretos en máximo 15 minutos, para lo cual el docente entregará el material

bibliográfico a ser utilizado como referencia:

Ética y Diagnóstico prenatal.

Ética en los ensayos clínicos.

Discriminación genética: Uso de la información genética en individuos portadores

de genes alterados.