PRIMER PARCIAL GENETICA.

1. Imagen. El labio y paladar fisurados son una malformacin.

2. Imagen. Microretognatia con glosoptosis y paladar hendido: secuencia de pierre roban.

3. Una disrrupcion es un proceso disrruptivo que interrumpe la formacin: cierto.

Relacionar arboles genealgicos con la patologa.

4 arboles con 5 opciones de preguntas

Proteus no tenia rbol pues es de novo.

Raquitismo hipofosfatemico ligado al x. Opcion D. Es equis dominante, entonces no se transmite de varon a varon.

Anemia de clulas falciformes ligada al x recesiva. Arbol con consanguiniedad.

Acondroplasia: segundo arbola afeccion de todas y herencia de varon a varon.

DMD: Mujer ahombre, con puntitos a las portadoras. Ligada x recesiva.

Relacion de columnas.

Rett.------- Heterogenicidad de locus

Neurofibromatosis ------ Heterogenidad allica.

Raquitismo hipofosfatemico--- heterogenidad gentica.

Cuadro de punnet.

Riesgo de recurrencia para paciente con hemofilia, tipo a ligada al x recesiva.

Explicarlo: sus hijas 100% portadoras, 100% sanos.

Arbol genealogico

Individuo III, 11. Expresaba: No penetrancia.

Foto: manchas caf con leche- NF1. Criterios diagnosticos.

1. Mas de 6 manchas

2. 0.5- 1.5

3. Pecas axilares, inguinales.

4. Nodulos de lisch

5. Displasia del ala del esfenoides y tibial con o sin pseudoartrosis.

6. Familiar en primer grado.

7. Neurofibromas clsicos o plexiformes.

En un paciente con las siguientes caractersticas:

Mc Cune Albright. Que cuadro clnico esperas?

-GNAS por ganancia de funcin.

Establecimiento de la correlacion fenotipo genotipo en un paciente con fibrosis qustica cuando decimos que una mutacion es severa.

Cuando existe insuficiencia pancretica.

De acuerdo con la imagen menciona cual es la penetrancia y la expresividad variable: ACONDROPLASIA.

Penetrancia: 100%, expresividad variable minima.

Cuales son las causas de que una mujer manifieste una enfermedad como DMD?

Ligada al x recesiva.

Xis silencia al alelo normal.

DUP del x.

Turner, monosomia del x.

Traslocacion autosmica.

Paciente donde cuadro clnico era RETT.

Criterios de exclusin para principal diagnstico?

dao evidente pre o post natal.

Retinopata

Visceromegalias

TCE

Varon de 5 aos que es enviado al centro de salud por pie plano y que se cae frecuentemente, dificultad para correr y subir escaleres.

De acuerdo a la principal diagnostica:

Es una debilidad proximal y pseudohipertrofia de gemelos porque es DMD.

Qu pruebas le pediras?

Gowers +. CPK y estudio molecular para DMD.

La mama que tiene un hijo afectado que tipo de portadora es?

Obligada.

Cul de los siguientes enunciados es incorrecto para herencia mitocondrial?

Existe una clara evidencia fenotipo genotipo.

Un paciente masculino producto de la gesta 1 que describe un cuadro de prader willi, presentacin podlica, nacio con criptorquidia, hipotona y sonda, sonda para alimentarse a partir del ao recupera tono muscular, fotos?.

Cual es la etiolgia? Delecin 15q11-q13 del alelo paterno.

Cul de los siguientes mecanismos puede explicar sin duda una isodisomia?

Duplicacion por monosomia.

Cual de los siguientes mecanismos es para la imagen mostrada- Angelman.

Disomia uniparental paterna del cromosoma 15

La heterodisomia es un evento que puede ocurrir en meiosis 1 e isodisomia en meiosis 2.

La causa mas frecuente de retraso mental en hombres despus de sndrome de down: x FRAGIL.

Paciente de 18 aos quien inicia con perdida de visin con escotoma central, discromatia.

Son homoplasmicos 50% varones 10 % mujeres.

Paciente cisuras parpebrales cortas, naris piriforme, con orejas grades y acopadas

Delecion 22q11

FISH PARA 22Q 11 y cariotipo en ambos padres.

Cual es la etiologa mas frecuente en un paciente con talla baja prenatal, macrocefalia relativa, cara triangular, asimetira, clinodactilia: Silver Russell.

Hipometilacion del centro de impronta H19 del alelo paterno.

DRA. DORA LUZ BARRAGAN. 2,340.

2752

En un paciente masculino con retraso mental, prognatismo, prolapso de la vlvula mitral: sospecha de X frgil.

Gen: FMR1 Trinucleotido CGG, en regin no codificante expandido > 200.

El trinucleotido de Huntington CAG que se encuentra en una regin codificante

Tabla de parmetros

9-27 normal

27-35 premutacion

3-39 baja penetrancia

40 > Huntington

Proteus ultima imagen: mutacion akt1 por ganancia de funcin, mosaico somatico, no hay riesgo de recurrencia.

Onfalocele, macroglosia, Beckwith Whidemann.