Presenta: Dr.José Arturo Mora Rodríguez

Coordina: Dr.Fernando Larrea Gallo 20/Julio/2011

HSC Enf. Autosomica recesiva

Def 21- hidroxilasa: Def. cortisol Aumento ACTH Exceso androgenos

Clasifica : Clasica (grave) y no clasica (Leve o tardia )

Introducción

Introducción

1 de cada 15,000 nacidos vivos forma clasica

Variando origen etnico y geografico

Esquimales Yupik 1 : 282 Afroamericanos 1:42,000 Raza blanca 1:15,500 Asiaticos 1:28,000

Prevalencia

Introducción

1965 1 ° Dx HSC Medición 17 cetoesteroides y pregnanetriol. VALOR LIMITADO

Genotipificación células fetales – PCR

Desarrollo Glandula Suprarrenal

3-4 semana

Esteroidogenesis 6-7 semana

Genitales Indiferenciados

8 semana

Diferenciación Genitales externos

7- 12 semanas

Clasificación de Prader

Genitales internos Normales

Fertiles

Supresión eje hipotalamo-hipofisis-suprarenal.

Dexametasona

Alto Riesgo de aborto

Tecnica no invasiva

Aislamiento de células fetales libres DNA en suero materno

Determinación del sexo fetal por estudio de ADN fetal libre en sangre materna

Procedimiento invasivo innecesario en casos de sexo femenino.

Hiperplasia adrenal congénita: se evita la administración innecesaria de esteroides a los fetos masculinos.

Rijnders et al., Obstet Ginecol, 2001

Retos del diagnóstico prenatal

Reducir riesgos de complicaciones en la

gestante.

Diagnóstico en etapas tempranas del embarazo.

Diagnóstico prenatal no invasivo:

- Células fetales en sangre materna.

- Células fetales en cérvix uterino.

- ADN fetal libre en sangre materna.

ADN fetal libre en sangre materna

Fuente alternativa de estudio del material genético fetal sin la necesidad de

procederes invasivos

Diagnóstico prenatal

Estudio de afecciones obstétricas

•En 1997 se identificó por primera vez la presencia de la secuencia SRY en sangre de gestantes con feto masculino.

Lo et al., The Lancet, 1997.

•El análisis del ADN fetal sólo es posible cuando la secuencia a estudiar está presente en el feto pero ausente en la madre.

• Entre el 4% y 6% del ADN fetal libre en la sangre materna es de origen fetal.

Sangre materna (plasma, suero)

Aislamiento del ADN libre

P.C.R.

ADN fetal y complicaciones obstétricas Diferentes estudios han demostrado

concentraciones elevadas de ADN fetal libre en algunas afecciones:◦ Preeclampsia-Eclampsia.◦ Parto pretérmino◦ Restricción del crecimiento fetal◦ Aneuploidías fetales

Interfase feto-placentaria anormal

ADN fetal en sangre materna

D.M.D. PreeclampsiaParto pretérmino

Aneuploidías

Predicción Diagnóstico

Tx Prenatal dexametasona 1978

E.U 1986

Feto con riesgo de HSC iniciar tx

Feto femenino tx 9 semana.

Dexametasona 20 ug/Kg/día peso corporal materno antes del embarazo dividido en 3 dosis .

Dexametasona Segura Libre de efectos secundarios tanto fetales y

maternos.

Lajic et al efectos sobre TA No proteinuria y/o glucosuria

Aumento de peso, edema +, estrias : Madres tratadas.

Exposición a dosis altas de glucorticoides in utero (roedores ): no paladar hendido , degeneración placentaria

Uso de Dexametasona en fetos con riesgo de HSC es eficaz y seguro .