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MATERIAL SUPLEMENTARIO PROTOCOLO DE USOS E INDICACIONES DE PANELES MULTIGENÉTICOS PARA CÁNCER HEREDITARIO EN ARGENTINA Programa Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios

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MATERIAL SUPLEMENTARIO

PROTOCOLO DE USOS E INDICACIONES DE PANELES MULTIGENÉTICOS PARA CÁNCER

HEREDITARIO EN ARGENTINA

Programa Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios

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PARTICIPANTES Y COLABORADORES

Buenos Aires Chen Pin Ying, Masllorens Francisca, Teiber Luz Ciudad de Buenos Aires Acevedo Santiago, Antelo Marina, Avendaño Gabriela, Belli Susana, Bruno Luisina, Colica María Victoria, Collia Karina, Coraglio Mariana, Ercoli Gabriel, García de Rosa Laura, Giménez Melisa, González María Laura, Igarzabal María Laura, Lara Alcantara Janeth Érica, Lotersztein Vanesa, Mansilla Figueroa María Dolores, Mercado Graciela, Michia María Celeste, Moresco Angélica, Nico Ángeles, Norese Gabriela, Obregón Gabriela, Petracchi Florencia, Riggi María Cecilia, Sánchez Lucas, Sánchez Rodrigo, Vaccaro Carlos, Valdez Rita, Vieites Ana Chubut Barrientos María Laura Córdoba Martin Claudia, Montes Cecilia, Rossi Norma Mendoza Mampel Alejandra, Ramírez Jesica, Vargas Roig Laura Misiones Espindola Rossana, Ludojoski Mónica Neuquén Avila Silvia, Barbaro Evangelina San Juan Llugdar José, Yanzi Alvaro Santa Fe Llenas Virginia, López Marcela, Quaglio Patricia, Saldias Patricia, Tabares Gonzalo Tucumán Stegmayer Erika

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MATERIAL SUPLEMENTARIO

Informe realizado por el Instituto Nacional del Cáncer de Argentina. Programa

Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Ministerio de Salud y Desarrollo

Social de La Nación.

Octubre 2019

ENCUESTA

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DATOS GENERALES

• 55 encuestas enviadas

• 34 respuestas (63%)

Especialidad Número

Genética Médica 16

Oncología 7

Mastología 4

Ginecologia oncológica 3

Medicina Familiar 2

Coloproctología 1

Toco-ginecología 1

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29%

44%

27% Ambas

Privada

Pública

14

5 4 4

2 2 2 1

Provincia

56% CABA/Bs. As.

DATOS GENERALES

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44%

27%

29% Menos de 10

Entre 10 y 20

Más de 20

Infrecuente(0-20%)

intermedio(40-60%)

frecuente(80-100%)

Sin cobertura

Obrasocial/prepaga

Particulares

Proporción de pacientes con cada tipo de cobertura

DATOS GENERALES

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53% 41%

6%

Paneles multigenéticos solicitados/mes

Menos de 5

Entre 5 y 10

Más de 10

15%

82%

3%

Frecuencia de solicitud

Siempre (exceptofamiliares/fundadoras)

A veces

Nunca

SOLICITUD

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Mayor información potencialmente relevante (4 respuestas)

Más barato (2 respuestas)

Ahorra tiempo (1 respuesta)

Disponible en el servicio (1 respuesta)

SOLICITUD

AGO en institución que no ofrece PM

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Otro:

• Nombre del panel pautado en el servicio

• Nombre de los laboratorios sugeridos donde se realizar el panel

Escribe cadagen en la orden

Panelorientadopatologia

Nombrecomercial del

panel

Otro

87%

SOLICITUD

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5

9

13

13

13

17

17

23

29

10

15

6

13

19

14

15

8

3

15

5

10

1

1

1

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

Bajo costo (aún sin criterios)

Historia familiar limitada

Caso índice inadecuado con criterios

Pocos criterios para un síndrome pero sospechoso

Múltiples primarios en el mismo individuo

Dos ramas con sospecha

Edad muy temprana de diagnóstico

Sospechoso con estudio previo negativo

Más de un síndrome en la sospecha clínica

Unico suficiente

Asociado a ≥ 1

Asociado a ≥ 2

No lo considero

Desconozco

INDICACIONES

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Frecuente (80-100%)

Intermedio (40-60%)

Infrecuente (0-20%)

Panel amplio

Orientado patología

Síndrome específico

INDICACIONES

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27

3 2 1

0

5

10

15

20

25

30

¿Cómo realiza el pedido?

35%

47%

18%

A veces

Nunca/casi nunca

Siempre/casisiempre

INDICACIONES

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Motivos: • Convenios de la obra social • Costos • Kits comerciales prearmados • Auditores mal informados

71%

29%

Si

No

INDICACIONES

35%

47%

18%

¿Con que frecuencia le ocurre?

A veces

Nunca/casinunca

Siempre/casisiempre

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68%

32%

No

Si

82%

18%

No

Si

INDICACIONES

¿En qué caso lo solicitaría? • Contexto de investigación clínica/epidemiológica • Regiones ADN no evaluables por técnicas convencionales • Alta sospecha con estudios negativos previos • Otras patologías no oncológicas • No tiene beneficios en AGO actualmente

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TÉCNICAS

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CM Hereditario

GENES

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CO Hereditario

GENES

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Colorrectal Hereditario

GENES

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Otro: Perfil genómico para tto.

GENES y TÉCNICAS

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79%

18%

3%

Si

No

AGO PRE-TEST

100% indispensable

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AGO PRE-TEST

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21%

58%

21% Nunca/casinunca

A veces

Siempre/casisiempre

AGO POST-TEST

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82%

18%

Si

No

AGO POST-TEST

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9%

65%

26%

No lo sé

Considerar todos loshallazgos para AGO

Solo dar relevancia agenes clínicamenteaccionables

AGO POST-TEST