Presentación 2016 17

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TEMA 5 TEMA 5 LA HERENCIA BIOLÓGICA LA HERENCIA BIOLÓGICA Y GENÉTICA HUMANA Y GENÉTICA HUMANA

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TEMA 5TEMA 5LA HERENCIA BIOLÓGICA LA HERENCIA BIOLÓGICA

Y GENÉTICA HUMANAY GENÉTICA HUMANA

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TEMA V: HERENCIA BIOLÓGICA y GENÉTICA HUMANA 1.- CONCEPTOS BÁSICOS - Genética - Carácter hereditario - Gen

- Genotipo- Fenotipo- Alelo. Pareja alélica- Individuo Homocigótico- Individuo Hetercigótico- Alelo dominante. Alelo recesivo. Herencia dominante - Alelos codominantes .Herencia intermedia

2.- LEYES DE MENDEL2.1. Mendel: Datos biográficos. Características de su estudio2.2. Primera Ley de Mendel2.3. Segunda Ley de Mendel2.4. Tercera Ley de Mendel

3.- CASOS GENÉTICOS ESPECIALES3.1. Alelismo múltiple3.2. Interacción génica3.3. Genes letales3.4. Herencia cuantitativa

4.- RELACIÓN GENES- CROMOSOMAS4.1. Localización de los genes4.2. Genes independientes4.3. Genes ligados 4.4. Genes ligados con recombinación 4.5. Mapas cromosómicos

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5- LA GENÉTICA DEL SEXO5.1. Determinación del sexo

5.1.1. Determinación cromosómica- Sistema XX/XY- Sistema ZZ/ZW- Sistema XX/XO

5.1.2. Determinación por haploidía-diploidía5.1.3. Determinación ambiental

5.2. Herencia ligada al sexo5.3. Herencia influida por ell sexo

6.-MUTACIONES6.1. Definición6.2. Tipos según 6.2.1. Las células afectadas 6.2.2. Las causas 6.2.3. Los efectos 6.2.4. Los alelos resultantes 6.2.5. la alteración genética

- Génicas. Cáncer. A Autosómicas. A. Heterocromosómicas.(X,Y)- Cromosómicas: Delecciones.Duplicaciones.Inversiones.Traslocaciones- Genómicas: Autosómicas y heterocromosómicas

6.3. Causas

7.-GENÉTICA HUMANA7.1. Estudio genético del ser humano. Dificultades7.2. Cariotipo humano: Definición, obtención, utilidad7.3. Células somáticas

8.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS: Definición. Causas. Alteraciones

9.- DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS9.1. Amniocentesis9.2. Ecografía9.3. Diagnóstico neonatal

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1.- CONCEPTOS BÁSICOS• GENÉTICA: Parte de la Biología que estudia las leyes que rigen el mecanismo de transmisión de los caracteres

biológicos.• CARÁCTER HEREDITARIO: Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a la

descendencia.• GEN: Es la unidad de transmisión genética y está constituido por un fragmento de ADN que se encuentra en los

cromosomas, dispuestos linealmente.• GENOTIPO: Conjunto de genes de un individuo que ha recibido de sus progenitores y puede transmitir a sus

descendientes ya que permanece inalterable a lo largo de la vida. Es exclusivo de cada individuo. En la especie humana hay aprox. 30.000 genes.

• FENOTIPO: Conjunto de características observables en un individuo y que son el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente

• ALELO: Cada una de las alternativas para un carácter. Generalmente hay dos para cada carácter PAREJA ALÉLICA

• INDIVIDUO HOMOCIGOTO o “RAZA PURA”. El que tiene los dos alelos iguales.• INDIVIDUO HETEROCIGOTO o “HÍBRIDO”. El que tiene los dos alelos diferentes• ALELO DOMINANTE. Aquel cuya presencia impide que se manifieste el alelo alternativo para el mismo

carácter. Manifiesta externamente su acción independientemente de su pareja alélica. Se representa por la letra mayúscula.

• ALELO RECESIVO: El que solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante. Se representa por la letra minúscula.

• HERENCIA DOMINANTE: Se dice que un carácter tiene herencia dominante cuando uno de los alelos domina sobre el otro

• ALELOS CODOMINANTES: los que tienen la misma capacidad de expresión.• HERENCIA INTERMEDIA: Se dice que un carácter tiene herencia intermedia cuando los dos alelos influyen de

la misma manera

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2.- LEYES DE MENDEL GREGOR MENDEL, RAP

2.1. Gregor Mendel biografía mendelNacimiento 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, Imperio AustríacoFallecimiento 6 de enero de 1884 (61 años) en Brno, Austria-HungríaNacionalidad Austríaco, luego Austro-húngaroCampo Genética, Historia natural, taxónomoInstituciones Abadía de Santo Tomás de Brno Alma máter Universidad de VienaConocido por Descubrimiento de las Leyes de la genética

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• Características de sus estudios

– PLANTA: Guisante– MÉTODO: Hibridación

Razas Puras 7 Caracteres

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2.2. 1ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

1ª Ley de Mendel

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2.3. 2ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la segregación de los caracteres de la 2ª generación filial: Cuando se cruzan dos individuos de la 1ª generación filial (F1), aparece una segunda generación filial F2enla que aparecen caracteres de la generación parental que habían permanecido ocultos en

F1( lo hacen en la proporción 3 dominantes/ 1 recesivo)

2º ley de Mendel

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2.4.3ª LEY DE MENDEL ANIMACIÓN Ley de la recombinación independiente de los factores : Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas

3ª ley de Mendel

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3.-CASOS GENÉTICOS ESPECIALES

3.1. ALELISMO MÚLTIPLE : Consiste en la existencia de más de una pareja alélica para un genSERIE ALÉLICA

Un ejemplo es el gen que determina el grupo sanguíneo ABO en el ser humano.

Carácter: GRUPO SANGUÍNEO, Alelos: A,B,0, siendo A=B>0

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• 3.2. INTERACCIÓN GÉNICA: Se dice que hay interacción génica cuando 2 genes (cada uno con sus alelos), controlan un mismo carácter

– Ejemplo: Forma de la cresta de las gallinas

– A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta. Por ejemplo, si tenemos un gen que impide que se formen los pétalos en las flores de una planta, no se expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga.

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• 3.3.GENES LETALESSon genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo

letal. Un ejemplo de un gen letal, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del apareamiento AYA x AYA. 

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• 3.4. HERENCIA CUANTITATIVA: En la herencia cuantitativa intervienen varios genes (parejas alélicas) cuyos efectos son aditivos. El efecto final corresponde a la suma de los efectos individuales. En estos casos existen numerosos fenotipos que varían mínimamente entre si CARACTERÍSTICAS CONTINUAS

– EJEMPLO: Color de la piel de los humanos. Lo controlan 2 genes» Gen 1 Alelos: A y a Gen 2 Alelos: B y b

FENOTIPOS GENOTIPOS

“negro” (muy oscuro) AABB

“moreno” (negro N. Americano) AABb; AaBB

“mulato” AAbb; AaBb; aaBB

“claro” (mediterráneo) Aabb; aaBb

“caucásico” aabb

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4.-RELACIÓN GENES-CROMOSOMAS

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

- Los genes son fragmentos de ADN que están localizados en los cromosomas

- Cada gen ocupa un lugar concreto en un cromosoma LOCUS (plural LOCI) Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas

- Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en 2 cromosomas del mismo tamaño y aspecto CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

- 4.1. LOCALIZACIÓN DE LOS GENES

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– 4.2. GENES INDEPENDIENTES• Están en diferentes parejas de cromosomas homólogos• Con ellos se cumple la 3ª Ley de Mendel: Cada carácter se transmite de forma

independiente

POSIBLES GAMETOS

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– 4.3.GENES LIGADOS: • Están en la misma pareja de

cromosomas homólogos• No se cumple la tercera ley de

Mendel

- 4.4. GENES LIGADOS CON RECOMBINACIÓN: En este caso, si pueden originarse 4 tipos de gametos diferentes

-4.5. MAPAS CROMOSÓMICOS: ANIMACIÓN-Definición: El mapa cromosómico de una especie es el esquema en que figuran los distintos cromosomas con la situación precisa de los diferentes LOCI-Para identificar los cromosomas se tiñen dan un bandeado característico-Hay que situar los diversos genes en cada cromosoma

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5.- LA GENÉTICA DEL SEXO– 5.1 DETERMINACIÓN DEL SEXO

• 5.1.1.DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA– Hay dos tipos de cromosomas AUTOSOMAS: Cromosomas no sexuales

Son comunes a ambos sexos

HETEROCROMOSOMAS: Cromosomas sexuales. Son distintos en ambos sexos

– Modalidades» SISTEMA XX/XY Mamíferos, peces y anfibios Hembra XX, Macho XY ANIMACIÓN El cromosoma Y solo tiene genes relacionados con el desarrollo del macho El cromosoma X

tiene genes que no están relacionados con las diferencias sexuales

» SISTEMA ZZ/ZW Aves y reptiles Hembra ZW, Macho ZZ» SISTEMA XX/X0 Insectos Solo hay un tipo de cromosoma sexual, X Hembra XX, macho X0

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• 5.1.2. DETERMINACIÓN POR HAPLOIDÍA-DIPLOIDÍA: La determinación del sexo depende del nº total de cromosomas de la célula.

– Ejemplo ABEJAS n = 16 Macho, ZÁNGANO…. haploide (16 cromosomas) Hembra……………… diploide (32 cromosomas)

• 5.1.3. DETERMINACIÓN AMBIENTAL: Las condiciones ambientales determinan el sexo– Ejemplo, los COCODRILOS

» Si la temperatura de incubación de los huevos es - Menor de 27ºC hembra - Mayor o igual a 27ºC macho

– En algunas especies de peces, cuando la población de hembras es mayor de cierto límite algunas hembras se convierten en machos

PARTENOGÉNESIS: Proceso especial de reproducción sexual en el que no existe fecundación, un óvulo sin participación de gameto masculino, se desarrolla y da lugar a un nuevo individuoMÁS INFORMACIÓN

Si se alimenta de JALEA REAL REINASi se alimenta de MIEL OBRERA

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– 5.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es la herencia de los caracteres cuyos genes están en los cromosomas sexuales y por tanto van ligados al sexo

• “LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X”– Hembra homocigota XA XA

Xa Xa muestra el carácter– Hembra heterocigota XA Xa portadora del carácter (no lo muestra)– Hombre Xa Y Muestra el carácter– EJEMPLOS: HEMOFILIA Y DALTONISMO GENOTIPOS FENOTIPOS Xh Xh / Xd Xd Mujer hemofílica/ daltónica Xh X / Xd X Mujer portadora X X Mujer sana X Y Hombre sano Xh Y / Xd Y Hombre hemofílico/daltónico

• “LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y”: Solo la pueden padecer los machos.No existen hombres portadores

– EJEMPLOS: HIPERTRICOSIS DE LA OREJA- ICTIOSISGENOTIPOS FENOTIPOS X X Mujer sana X Y Hombre sano X Y h Hombre con hipertricosis

Fotos

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– 5.3. HERENCIA PARCIALMENTE LIGADA AL SEXO• Aquella producida por genes localizados en autosomas, pero que presentan distinta

dominancia en hombres que en mujeres• EJEMPLO: - CALVICIE

– 2 alelos N:normal, C: calvo– Dominante en machos y Recesivo en hembras Los heterocigotos

GENOTIPOS FENOTIPOS

XXNN ………………. Hembra con pelo XXNC………………… Hembra con pelo

XXCC………………… Hembra calva XYNN………………… Hombre con pelo XYNC………………… Hombre calvo XYCC………………… Hombre calvo

HEMBRANORMAL

MACHOCALVO

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•6.- MUTACIONES

– 6.1.DEFINICIÓN: Cambios inesperados, ocurridos de forma aleatoria en el material genético, que solo se transmiten a la descendencia si afectan a los gametos (vídeo)

– 6.2.TIPOS• 6.2.1. Según las células afectadas: SOMÁTICAS Y SEXUALES• 6.2.2. Según las causas: ESPONTÁNEAS E INDUCIDAS POR AGENTES MUTÁGENOS• 6.2.3. Según los efectos: POSITIVAS( evolución —>biodiversidad), NEGATIVAS o

NEUTRAS• 6.2.4. Según los alelos resultantes: DOMINANTES O RECESIVAS• 6.2.5. Según la alteración que producen: GÉNICAS, CROMOSÓMICAS Y NUMÉRICAS O

GENÓMICAS

– 6.3. CAUSAS. • Pueden ser producidas por AGENTES MUTAGÉNICOS

» FÍSICOS: Radiaciones (Rayos X y procesos radiactivos, incluida la radiación solar)

» QUÍMICOS: Colorantes, pesticidas, contaminantes. Por ejemplo el humo del tabaco

» BIOLÓGICOS: Algunos virus

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6.2.5.1.ALTERACIONES GÉNICAS :

Afectan a la estructura química de los genes genes defectuosos que carecen de la información adecuada. Provocan anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades graves.

EJEMPLOS:- CÁNCER: Crecimiento y multiplicación irregular de ciertas células alteradas TUMORES que invaden y destruyen tejidos. Si emigran a través del sistema circulatorio o linfático METÁSTASIS- ALTERACIONES EN AUTOSOMAS: (cromosomas no sexuales)- Debidas a alelos dominantes POLIDACTILIA- Debidas a alelos recesivos (la mayoría) ALBINISMO- ALTERACIONES EN HETEROCROMOSOMAS- Ligados al cromosoma X HEMOFILIA Y DALTONISMO- Ligadas al cromosoma Y HIPERTRICOSIS AURICULAR, ICTIOSIS- ALTERACIONES INFLUIDAS POR EL SEXO CALVICIE

6.2.5.2. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: Afectan a la estructura de los cromosomas. - DELECCIONES: Pérdida de un fragmento de cromosoma. P.E. “Boca de

Carpa” (Boca de carpa)- DUPLICACIONES: Una parte del cromosoma se encuentra repetida- INVERSIONES: Un fragmento cromosómico esta invertido- TRASLOCACIONES: Intercambio de fragmentos entre cromosomas

Animación, animaciones

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6.5.3. ALTERACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS: Alteración del número de cromosomas.Producen distintas enfermedades de diferente gravedad.Puede faltar o sobrar algún cromosoma TRISOMÍAS O MONOSOMÍAS O TETRASOMIASPuede faltar o sobrar un juego completo de cromosomas n- 3n- 4n

- AFECTAN A AUTOSOMAS (c. no sexuales).- SÍNDROME DE DOWN: Trisomía del 21 Más información- SÍNDROME DE EDWARDS: Trisomía del 18 Más información - SÍNDROME DE PATAU: Trisomía del 13 MAS INFORMACIÓN- AFECTAN A HETEROCROMOSOMAS - En mujeres- Síndrome “Triple X” XXX (trisomía)- Síndrome de TURNER X ( monosomía)- En hombres- Síndrome DUPLO Y XYY- Síndrome de KLINEFELTER XX animación, vete al nº 8

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7.- GENÉTICA HUMANA• 7.1. ESTUDIO GENÉTICO DEL SER HUMANO

– DIFICULTADES• La especie humana produce pocos descendientes• No se pueden planificar cruzamientos por motivos éticos• El tiempo de generación es muy largo: Es el tiempoque transcurre entre el nacimiento de un individuo y el momento en que tiene descendencia

• 7.2. CARIOTIPO HUMANO– DEFINICIÓN: Representa el número, tipo y estructura de los cromosomas de la especie– MÉTODO DE OBTENCIÓN:

• Se toman células de una muestra de tejido o de un fluido (sangre, saliva)• Se cultivan, nutriéndolas para favorecer la división

celular• Se bloquea la mitosis en la metafase (Cuando los cromosomas

se disponen por parejas en la palca ecuatorial)• Se tiñen los cromosomas y se hace una preparación

microscópica• Se hacen fotografías de las células, en las que los cromosomas se

encuentarn separados (se distinguen bien)• Se amplia la fotografía elegida y se recortan los cromosomas. Se asocian por parejas y se ordenan por tamaños

Cariotipo ordenado CARIOGRAMA (es la representación gráfica del cariotipo)– UTILIDAD:

• Permite comparar los cromosomas de un individuo con el patrón cromosómico estándar y así detectar anomalias cromosómicas

• Permite determianr el sexo del individuo• Resulta útil en investigaciones y estudios genéticos, citológicos y evolutivos

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• 7.3. CÉLULAS SOMÁTICAS– Son todas las células no sexuales (diploides, 2n cromosomas)– Dotación cromosómica: 46 cromosomas, en 23 parejas

• 22 parejas de AUTOSOMAS: ordenadas del nº 1 al 22nº1: pareja autosómica de mayor tamañonº 22: pareja autosómica de menor tamaño

• 1 pareja de CROMOSOMAS SEXUALES hembra XX macho XY– Cromosoma X: Portador de genes con características biológicas importantes .

Está presente en hombres y en mujeres- En la mujer, uno de los cromosomas X se inactiva así

tiene igual dotación genética que los hombresEste cromosoma X inactivo CORPÚSCULO DE BARR:

Mancha oscura que resulta de la desespiralización del cromosoma X inactivo

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8.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS– DEFINICIÓN: Alteraciones en la forma, la estructura o el tamaño de los órganos durante el

desarrollo fetal– CAUSAS

• Alteraciones genéticas• Factores ambientales : Rayos X. Medicamentos. Virus

– ALTERACIONES: Pueden afectar a• Las extremidades: Causan deformación y reducción Por ejemplo F OCOMELIA (Producida por la

talidomida)• Órganos internos : Alteración de la estructura y función de órganos como hígado y corazón• Órganos sensoriales : Ejemplo cataratas, sordera• EJEMPLOS: Labio leporino, espina bífida…

9.- DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS– 1.-AMNIOCENTESIS

• Método de diagnóstico prenatal• ¿Cómo se realiza?

– Se extrae una muestra (20ml) de líquido amniótico– Se analizan células fetales se cultivan se hace un

cariotipo– Se pueden detectar: alteraciones cromosómicas y

trastornos metabólicos• Se recomienda

– A parejas con hijos con anomalías cromosómicas o malformaciones– A parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas– A mujeres de más de 35 años

• Riesgos: Actualmente el riesgo de pérdida de embarazo es < 0,06%

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• 2.-ECOGRAFÍA– Es una técnica que se utiliza para detectar malformaciones congénitas– Consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y transforman en imágenes visibles

de pantalla

• 3.- DIAGNÓSTICO NEONATAL– Se basa en el examen rutinario del recién nacido. Puede necesitar del estudio del cariotipo para

identificar la anomalía genética en cuestión.– Una vez hecho el diagnóstico se interviene

• Sobre el bebé– Con cirugía– Tratamientos sintomáticos– Elaboración de normas de vida adecuada a la situación

• Sobre los padres– Se les informa sobre los problemas de su hijo– Se les previene del riesgo de futuros embarazos

RCIU Retraso de crecimiento intrauterino