ENFERMEDAD ENFERMEDAD

DE STARGARDTDE STARGARDT

DR. DANIEL HIDALGODR. DANIEL HIDALGO

DESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCIONDESCRIPCION

��RetinopatRetinopatíía hereditaria frecuentea hereditaria frecuente

��Personas jPersonas jóóvenes y sanasvenes y sanas

��11ªª o 2o 2ªª ddéécadas de la vidacadas de la vida

��Enfermedad autosEnfermedad autosóómica recesiva con mica recesiva con excepcionesexcepciones

Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt

�� TambiTambiéén llamada n llamada distrofia macular juvenildistrofia macular juvenil

� Se refiere a una degeneración macular caracterizada por la presencia de puntos blancos confinados al polo posterior, asociado a una atrofia macular.

�� Una variante es Una variante es fundus flavimaculatusfundus flavimaculatus

�� Se caracteriza por presentar puntos blancos en la periferia.

�� Se presentan en diferentes momentos y tienen Se presentan en diferentes momentos y tienen

pronpronóóstico distintostico distinto

SINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIASINTOMATOLOGIA

�� DisminuciDisminucióón de la agudeza visual bilateraln de la agudeza visual bilateral

�� Infancia y primeros aInfancia y primeros añños de vida adultaos de vida adulta

�� IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE:IMPORTANTE: ssííntomas visuales ntomas visuales desproporcionados para los hallazgos desproporcionados para los hallazgos clclíínicos (fase precoz)nicos (fase precoz)

�� ADEMADEMÁÁS: discromatopsia (alteraciS: discromatopsia (alteracióón en la n en la visivisióón de colores) n de colores) -- escotomas centrales escotomas centrales --fotofobiafotofobia

CARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICAS

�� Amplia variedad en el espectro de hallazgos Amplia variedad en el espectro de hallazgos clclíínicosnicos

�� MMáácula bermellcula bermellóón por epitelio pigmentario n por epitelio pigmentario retiniano muy pigmentadoretiniano muy pigmentado

�� Lo mLo máás caracters caracteríístico: manchas rojostico: manchas rojo--amarillentas por acumulaciamarillentas por acumulacióón de lipofucsina a n de lipofucsina a nivel del epitelio pigmentario retinal que varnivel del epitelio pigmentario retinal que varíían an en forma, tamaen forma, tamañño y distribucio y distribucióónn

Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt

�� Signos: la fSignos: la fóóvea puede ser normal o tener un vea puede ser normal o tener un

moteado inespecmoteado inespecííficofico

Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt�� LesiLesióón foveal ovalada q tiene un aspecto de n foveal ovalada q tiene un aspecto de

<baba de caracol> o <bronce golpeado> y <baba de caracol> o <bronce golpeado> y

en algunos casos rodeada de puntos blancoen algunos casos rodeada de puntos blanco--

amarillo.amarillo.

Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt� Atrofia geográfica q puede tener una

configuración en ojo de buey.

EXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOS

��Campo visual computarizado y/o Campo visual computarizado y/o multifocal (escotomas)multifocal (escotomas)

��AngiografAngiografíía digital con fluorescea digital con fluoresceíína na

��Estudios elEstudios elééctricos de la retina: ERG ctricos de la retina: ERG –– EOG EOG –– POE: con patrones variables POE: con patrones variables incluso puede ser normalincluso puede ser normal

Enfermedad de StargardtEnfermedad de Stargardt�� La La ERGERG fotfotóópica es normal o inferior a lo pica es normal o inferior a lo

normal; la escotnormal; la escotóópica es normal.pica es normal.

�� La La EOGEOG es inferior a lo normales inferior a lo normal

�� La La AGFAGF muestra una coroides oscura debido muestra una coroides oscura debido

a depa depóósitos de sitos de lipofuscina lipofuscina dentro del EPR e dentro del EPR e

hiperfluorescencia macular debido al efecto hiperfluorescencia macular debido al efecto

ventana.ventana.

Enfermedad de StargardtEnfermedad de StargardtHistopatologia: Histopatologia: se piensa q el signo de la se piensa q el signo de la

coroides oscura se debe a la presencia de coroides oscura se debe a la presencia de lipofuscinalipofuscina en todo el EPRen todo el EPR

�� MicrografMicrografíía electra electróónica de barrido del EPRnica de barrido del EPR

PATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIAPATOGENIA

�� MutaciMutacióón en el gen ABCA4 antes denominado n en el gen ABCA4 antes denominado ABCR (anomalABCR (anomalíía en el gen transportador unido a en el gen transportador unido a adenosina a adenosina –– trifosfato)trifosfato)

�� Enfermedad caracterizada por acumulaciEnfermedad caracterizada por acumulacióón de n de pigmento (lipofucsina) por degradacipigmento (lipofucsina) por degradacióón n anormal de los fotoreceptoresanormal de los fotoreceptores

�� PPéérdida de fotoreceptores por atrofia de los rdida de fotoreceptores por atrofia de los mismosmismos

PRONOSTICOPRONOSTICO

�� La agudeza visual varLa agudeza visual varíía entre 20/50 y a entre 20/50 y

20/200. La mayor20/200. La mayoríía conserva una agudeza a conserva una agudeza

moderadamente buena (20/70moderadamente buena (20/70--20/100) en al 20/100) en al

menos un ojo.menos un ojo.

�� La prudente protecciLa prudente proteccióón frente a la exposicin frente a la exposicióón n

a la luz solar enlentecera la luz solar enlenteceríía la evolucia la evolucióón.n.

Por el momento no tiene un tratamiento especPor el momento no tiene un tratamiento especíífico fico que la cure.que la cure.

MedicaciMedicacióón posible para estabilizacin posible para estabilizacióón de la n de la enfermedad de acuerdo a diferentes hallazgos enfermedad de acuerdo a diferentes hallazgos clclíínicosnicos

�� LuteLuteíína 20 a 40mg x dna 20 a 40mg x dííaa

�� Zinc como gluconato 25 a 50mg x dZinc como gluconato 25 a 50mg x dííaa

�� Vaccinium Mirtilus 300 a 500mg x dVaccinium Mirtilus 300 a 500mg x dííaa

�� DHA 100 a 200mg x dDHA 100 a 200mg x dííaa

�� Omega 3, 6, 9, 1000mg x dOmega 3, 6, 9, 1000mg x dííaa

�� Otras antocianidinas (vitis vinifera)Otras antocianidinas (vitis vinifera)

AYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICASAYUDAS OPTICAS

�� Filtros UV Filtros UV –– IR y luz azul para exterior IR y luz azul para exterior sistemas Orma RT de Essilor o F 550 sistemas Orma RT de Essilor o F 550 (Foucault) (Lacre)(Foucault) (Lacre)

�� Filtros F450 (Foucault) para interior (color Filtros F450 (Foucault) para interior (color amarillo. Mejora la sensibilidad de amarillo. Mejora la sensibilidad de contrastecontraste

�� Anteojos para visiAnteojos para visióón subnormaln subnormal

�� Dispositivos electrDispositivos electróónicos para baja visinicos para baja visióónn

EL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTUROEL FUTURO

��Trasplante de epitelio pigmentario Trasplante de epitelio pigmentario sano compatiblesano compatible

��Gen terapia (Halorodopsina)Gen terapia (Halorodopsina)

��FenretinideFenretinide

��Plastoquinona Plastoquinona

��Microchips (Argus II)Microchips (Argus II)

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