Presentación nuria rodriguez ca familiar

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S. Oncología Médica Hospital del Henares 16 de enero de 2014

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S. Oncología MédicaHospital del Henares16 de enero de 2014

2ª causa de muerte en la población general

1ª causa de muerte en varones

Estabilización en incidencia y mortalidad Programas de detección precoz Mejoras en diagnóstico Mejoras en tratamientos

Aumento de curaciones Aumento de supervivencia

INTRODUCCIÓN: SITUACIÓN ACTUAL DEL CÁNCER EN LA CAM

Figura: Mortalidad por cáncer 1998 – 2002 CAM

Cáncer hereditario 5-10% de las neoplasias Mutación en línea germinal Herencia autosómica dominante (> frec) Penetrancia incompleta Ocasionalmente mutación de novo

Cáncer familiar Agregación familiar de cáncer (no criterios de S.

hereditarios concretos) No mutación conocida: no test

INTRODUCCIÓN: SITUACIÓN ACTUAL DEL CÁNCER EN LA CAM

Diagnosticar predisposición hereditaria al cáncer

Intervenir precozmente Para que la neoplasia no aparezca Para detección precoz en fases curables

Proceso multidisciplinar

DEFINICIÓN DE CONSEJO GENÉTICO

Recogida de historia familiar: árbol genealógico Establecer riesgo de cáncer Realización de test genético adecuado Información de resultados Estrategias preventivas Apoyo psicológico en todo el proceso

PROCESO CONSEJO GENÉTICO

Edad de aparición del cáncer más temprana Alta incidencia de cáncer en la familia Transmisión del mismo tipo de cáncer Bilateralidad en órganos pares Multifocalidad Aparición de varios cánceres en el mismo individuo Asociación de cáncer con defectos del desarrollo Etnia (Ashkenazi)

CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LOS SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER

Cáncer de mama

Estrategias de tratamiento

Mastectomía bilateral

Mastectomía contralateral en mujeres que han tenido un cáncer de mama

Sd. polipósicos

Sd. polipósicos

Sd. Lynch

Sd. Lynch

Sd. Lynch

Melanoma