UNA MIRADA A LAS ENFERMEDADES CONGENITA “MICROCEFALIA”

ROSANA ARIASLUISA CALDERÓNKEINER GARCÉSLEED MARTÍNEZ

MELISSA MARTÍNEZCAROLINA MERLANO

JHULY MONTESMARGARITA NIÑOCAMILA PÉREZ SANDRA PRADA

ANGELICA SAMPAYODIEGO ZAPATA

JEISON MORALES PERIÑANCORDINADOR DEL PATC

DORRIS OLIERT CASTILLO AESORA

CORPORACION UNIVERSITARIA RAFAEL NUÑEZFACULTAD: CIENCAS DE LA SALUD

PROGRAMA: BACTERIOLOGÍASEGUNDO SEMESTRE

CARTAGENA DT YCMARZO DE 2016

1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA¿Cuales son las principales causas de microcefalia congénita?

1.http://telecincostatic-a.akamaihd.net/informativos/microcefalia-casos_microcefalia_Brasil-bebes_microcefalia_MDSIMA20151125_0076_9.jpg

2. JUSTIFICACIÓN

El presente trabajo es importante porque aunque se conocen muchas causas de diferentes orígenes de la microcefalia, en la actualidad han aparecido nuevas causas relacionadas con esta enfermedad, como por ejemplo el virus del Zika. Este virus afecta el desarrollo embrionario y el crecimiento de la región cefálica durante el periodo prenatal o postnatal.  Por tanto se hace necesario que en esta región las entidades de salud así como los profesionales de la salud, conozcan las principales causas involucradas en el origen de la microcefalia, para establecer políticas puntuales de promoción de salud y prevención de enfermedades encaminadas a disminuir el índice de morbilidad de esta entidad, lo que generaría beneficios para la comunidad en general. Por otra parte, este trabajo permite el desarrollo de conocimientos específicos al igual que favorece el alcance de competencias investigativas.        

3. OBJETIVOS

3.1 objetivo generalIdentificar las principales causas de la microcefalia congénita su desarrollo, adquisición y sintomatología.

3.2 objetivos específicos• Determinar las causas que originan la microcefalia.• Identificar las principales causas que conllevan a la microcefalia en la región.• Establecer los diferentes tipos de microcefalia.

4. MARCO TEÓRICO

4.1 MICROCEFALIA

4.1.2 FORMA PRIMARIA

Alteraciones cromosómicas

1) Anormalidades Numéricas 2) Anormalidades Estructurales Deleciones Duplicaciones Inversiones Cromosoma anillo Translocaciones Inserción Isocromosoma

 

2.https://wikis.engrade.com/alteracionescromosomicas

4.1.3 SÍNDROME DE DOWN –TRISOMIA 21

Ojos rasgados Puente nasal plano Pliegue único de la palma Cuello corto Retraso mental Separación del primer y

segundo dedo del pie Lengua fuera debido a una

pequeña boca

3. Killian W. Abnormal hair, craniofacial dimorphism, and severe mental retardation-a new syndrome? J Clin Dysmorphol 1983; 1: 6-143

 

4.1.4 TRISOMÍA 13 - SÍNDROME DE PATAUS

Discapacidad intelectual y trastorno motor Microcefalia Trastornos musculo-esqueléticos y

cutáneos Polidactilia Ciclopía Trastornos urogenitales Genitales anormales Defectos renales

4.Sing KST: Trisomy 13 (Patau´s syndrome): A rare case of survival into childhood: J Med Defic Res 1990; 34: 91-3.

4.1.5 TRISOMÍA 18 - SÍNDROME DE

EDWARDS Malformaciones renales Defectos cardíacos estructurales  Protrusión de los intestinos  Discapacidad intelectual  Deficiencia del crecimiento   Dificultad en la alimentación y 

respiración  Labio leporino / paladar hendido Cabeza pequeña (microcefalia) Ojos muy separados 

(hipertelorismo ocular)  Manos cerradas Talones salientes

5.Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival in trisomy 18. Life tables for use in genetic counselling and clinical paediatrics. Clin Gent 1985; 27: 59-61

4.2 MICROCEFALIA PRIMARIA: ANOMALIAS GENETICAS

4.2.1 CAUSAS

6.http://blog.empleate.com/wp-content/uploads/2013/05/glosario-terminos-espirometria.jpg

4.2.3 SINDROME DE SECKEL

7.http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria-desactivado-temporalmente/casos/html/034/fotos/00449%20Seckel%20AR-cara.jpg

4.2.4 SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

8.http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/76/43976tn.jpg

4.2.5 SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

9.http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria-desactivadotemporalmente/temas/html/tema3/fotos/Smith%20Lemli%20Opitz.jpg

4.2.6 SÍNDROME DE ANGELMAN

10. http://www.nhs.uk/Conditions/angelman-syndrome/PublishingImages/angelman-syndrome_342x198.jpg

4.2.7 SÍNDROME DE RETT

11.http://www.omicrono.com/wp-content/uploads/2016/02/sindrome-de-rett.jpg

Hasta mediados del siglo XX el foco principal de atención y tratamiento eran las infecciones que producían la mayor parte de morbilidad materna y neonatales, en aquella época aunque las malformaciones congénitas estaban descritas, se creía que no eran prevenibles ni tratables.

4.3 EFECTOS DE AGENTES NOCIVOS FETALES

 12 http://mm.queaprendemoshoy.com/wp-content/uploads/2011/09/focomelia1.jpg

http://www.derechonews.com/wp-content/uploads/2015/10/Talidomida.jpg

FOCOMELIA TALIDOMIDA

ÓRGANO-GÉNESIS

Los agentes ambientales que pueden afectar el feto son agentes físicos (radiaciones ionizantes), hábitos tóxicos (alcohol, tabaco), enfermedades maternas (fenilcetonuria) entre otras

TERATOGÉNESIS

13 http://www.efn.uncor.edu/departamentos/divbioeco/anatocom/Biologia/Index_archivos/reproductor/tresmeses.jpg

https://i.ytimg.com/vi/Hz0p9kNBulA/maxresdefault.jpg

4.3.1 AGENTES FISICOS (Radiaciones ionizantes

La energía depositada por la radiación en los tejidos humanos produce ionización de sus átomos y moléculas, así como cambios estructurales en las células que pueden tener efectos perjudiciales.

14 https://grupo1radiobradiop.files.wordpress.com/2012/01/dibujo.jpg

4.3.2 HABITOS TOXICOS(ALCOHOL)

(SAF)

En 1967 Lemoine y colaboradores describieron las anomalías observadas en hijos de madres alcohólicas; posteriormente, en 1973, Jones, Smith y colaboradores las denominaron síndrome alcohólico fetal (SAF).

15 photos1.blogger.com/img/262/2896/1024/FAS1.4.jpg

PRINCIPALES CARACTERISTICAS DEL SINDROME SAF

16 http://www.revistasbolivianas.org.bo/img/revistas/rmcba/v20n30/figura_a07_7.jpg

http://ichef.bbci.co.uk/news/ws/560/amz/worldservice/live/assets/images/2016/01/30/160130205715_zika_microcefalia_304x171_epa_nocredit.jpg

https://milogomemima.files.wordpress.com/2015/02/downs-baby.jpg?w=390&h=260&crop=1

4.3.3 HABITOS TOXICOS(TABACO)

Según diversos estudios, la mayoría de las mujeres tienen dificultades para abstenerse del consumo del tabaco durante todo el embarazo y rara vez lo logran. La incidencia de tabaquismo en el embarazo es muy elevada;

17 http://s3.amazonaws.com/p-gruporpp-media-v/normal/2014/06/03/946951.jpg

http://www.angloamericana.com.pe/wp-content/uploads/2014/07/deja-de-fumar-300x225.jpg

 

 

 

4.4 ENFERMEDADES MATERNAS(FENILCETONURIA)

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El síndrome de fenilcetonuria materna (MPKU) es una embriopatía observada en hijos de madres con hiperfenilalaninemia (HPA)

4.4.1ENFERMEDADES CONGÉNITAS INFECCIOSAS 4.4.2 CITOMEGALOVIRUS

19.Inmunología Clínica 2009

4.4.3 Rubeola

20. http://keckmedicine.adam.com/graphics/images/es/17253.jpg

4.4.4 ZIKA

21.Victoria García – Madrid – 31/01/31

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1.  Mgr - Elke Berodt. Enfermedades congénitas. An pediatr – marzo 2009 2. Pediatrics (Ed esp). 2009; 68(2):77-813. Fejerman N, Fernández Álvarez E. Neurología Pediatríca. 2ª edición. Buenos Aires: Panamericana, 2007. p 285-286 y 880-881.4. Bond J, Woods CG. Cytoskeletal genes regulating brain size.Curr Opin Cell Biol2006; 18: 95-101.Revisión de los genes implicados en los tras-tornos

precoces de la neurogénesis con especial referencia a las microcefalias y anoma-lías de migración neuronal.5. Dunn DW, Epstein LG. Tomando decisiones en Neurología Infantil. Barcelona: Temis SA, Ediciones médicas; 1990. Algoritmos diagnósticos de

macrocefalia y microcefalia, con valoración de los datos de la anamnesis y la exploración física, así como orientación de las pruebas complementarias a solicitar.

6. Seckel, HPG. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill: Charles C Thomas (pub.) 1960. 7. Allanson JE, Hennekam RC Ireland M. De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes.8. Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome

(SLOS). Am J Med Genet 1997; 68: 305-10. 9. Bürger Joachim; Kunze Jürgen, et al:  Phenotypic differences in Angelman Syndrome patients:  imprinting mutations show less frequently

mucrocephaly and hypopigmentation than deletions.  Am J Med Genet 66:221-226 (1996).10. Coronel Carvajal C. Síndrome de Rett: UN nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica. Rev Cubana Pediat 2002; abr-jun; 74 (2):162-167.11. PC: perímetro craneal; Rx cráneo: radiografía de cráneo; IRM cerebral: imágenes de resonancia magnética cerebral; HiperPHE materna:

hiperfenilalaninemia materna; TORCH-RPR: “toxoplasma, others, rubéola, citomegalovirus, herpesvirus, sífilis”; VIH: virus de inmunodeficiencia humana. Modificado de Dunn DW.

12. Killian W. Abnormal hair, craniofacial dimorphism, and severe mental retardation-a new syndrome? J Clin Dysmorphol 1983; 1: 6-14313. Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival in trisomy 18. Life tables for use in genetic counselling and clinical paediatrics. Clin Gent

1985; 27: 59-61 Sing KST: Trisomy 13 (Patau´s syndrome): A rare case of survival into childhood: J Med Defic Res 1990; 34: 91-3.14. CRISTINA AGUILERA, Víctor Gimeno: Riesgo de las radiaciones ionizantes durante el embarazo{internet}[16. 08 Noviembre 2008]  131.disponible en:

http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-riesgo-las-radiaciones-ionizantes-durante-1312715. Autores: Luis Cabero Roura / Donato Saldívar Rodríguez / Eduardo Cabrillo Rodríguez Obstétrica y Medicina Materno-Fetal Ed, Medica Panamericana

2007 Vol. 155 -156:1239-1242-1245.16. Xabier Hernandorena, Pedro Gorrotxategi: Afectación fetal por la utilización de tabaco y/o alcohol Durante el Embarazo [internet] (2001 / 5-25 / 6-

1).disponible en: http://www.euskonews.com/0124zbk/gaia12401es.html