Progeria UNA MENTE JOVEN EN UN CUERPO DE ADULTO
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8/19/2019 Progeria UNA MENTE JOVEN EN UN CUERPO DE ADULTO
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Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es unaenfermedad genética de la
infancia extremadamente rara, presentaenvejecimiento brusco y prematuro en niños entre su
primer y segundo año de vida. Esta rara afeccin la padece uno de cada ! millones de recién
nacidos vivos. o se ha evidenciado preferencia por ning#n sexo en particular, pero se han
comunicado muchos m$s pacientes de etnia blanca (%!& de los pacientes afectados). 'aprogeria daña diferentes rganos y tejidos hueso, m#sculos, piel, tejido subcut$neo y vasos.
'os niños tienen baja estatura, cr$neo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada,
ausencia de grasa subcut$nea, rigide articular. *l no existir cura ni tratamiento, las personas
+ue lo padecen viven un promedio de - años, aun+ue algunos pacientes pueden vivir hasta
poco m$s de los /.
'a forma m$s severa de esta enfermedad es la llamada s0ndrome de 1utchinson23ilford
nombrada as0 en honor de 4onathan 1utchinson, +uien fue el primero en descubrirla en 556 y
de 1astings 3ilford +uien reali diferentes estudios acerca de su desarrollo y caracter0sticas
en %/7.
Índice
8ocultar 9
• :aracter0sticas cl0nicas
• :ausa
• -;iagnstico
• 7éase también
• !?eferencias
• 5@ibliograf0a
• %Enlaces externos
Características clínicas8editar 9
• @aja estatura.
•
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• :alvicie prematura.
• :anas en la infancia.
• Ajos prominentes.
• :r$neo de gran tamaño.
• >enas craneales sobresalientes.
• *usencia de cejas y pestañas.
• ari grande y aguileña.
• Bentn retra0do.
•
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• *rterosclerosis.
• Buerte natural antes de los 5 años.
Causa8editar 9
'a progeria est$ reconocida como una laminopat0a, asociada a mutaciones en el gen 'B*
+ue codifica para la l$mina *D:, el componente principal de las l$minas nucleares. 'a
mutacin m$s frecuente es una mutacin puntual en la posicin 57 en el exn , +ue crea
una mutacin en el codn 6/5 y activa el sitio cr0ptico de procesamiento llevando a una l$mina
* truncada. :omo consecuencia, se produce la pérdida de =/ amino$cidos en el terminal2: de
la forma de la prote0na conocida como progerina o l$mina *;=/. Esto lleva a la disrupcin del
ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la funcin nuclear y la funcin de la l$mina *.
*fecta espec0ficamente la maduracin de la prelaminina * a la laminina * por lo tanto, la
progeria es un desorden +ue tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo.Esto es cr0tico para el soporte nuclear y para la organiacin de la cromatina.
Feniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya +ue la
enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Ge han encontrado cambios en la
glicosilacin de los fibroblastos, pero a#n no se sabe si esto se debe a alg#n estado de la
enfermedad, o a la ad+uisicin de mutaciones genmicas.
'as células presentan un n#cleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lbulos) as0
como defectos en la organiacin de la heterocromatina. Bolecularmente presentan un
defecto en el mecanismo de reparacin del *; como consecuencia de la rotura de la hélice
doble.
Diagnóstico8editar 9
*l nacer, en los niños con progeria no se aprecian caracter0sticas especiales, aun+ue en
algunos casos pueden percibirse forma esculpida de la nari, esclerodermas y cianosis facial.
'os s0ntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes
anomal0as retardo en el crecimiento, alopecia y anomal0as en la piel, debido a la disminucin
de la produccin de sudor por parte de las gl$ndulas sudor0paras. 1acia el segundo año se
añaden otros s0ntomas, como la ca0da del cabello. 'as manifestaciones cl0nicas de la progeriase clasifican en criterios mayores y signos +ue usualmente est$n presentes. 'os criterios
mayores incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos
grandes, micrognatia, denticin anormal y retardada, trax "acampanado" en apariencia de
pera, clav0culas cortas, piernas ar+ueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con
articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduracin sexual incompleta y
disminucin de la grasa subcut$nea. 'os signos +ue usualmente est$n presentes son piel
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esclerodérmica, alopecia generaliada, orejas prominentes con ausencia de lbulos, nari
ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable,
vo de tono alto y uñas distrficas. En conclusin, el diagnstico de la progeria es
fundamentalmente cl0nico y se declara en niños +ue presentan los signos iniciales de la
enfermedad mencionados al comieno y +ue manifiesten todos los criterios mayores. :abemencionar +ue no existe un examen concluyente +ue certifi+ue el diagnstico de la progeria.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con los s0ndromes progeroides entre los cuales se
encuentran
• El G0ndrome de Herner , también conocido como "progeria de los adultos", teniendo
una incidencia de de cada //,/// habitantes en el mundo.
• El G0ndrome de Bulvill2Gmith en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla
baja, microcefalia, hipodontia, entre otros.
• El s0ndrome de :ocIayne sus caracter0sticas cl0nicas se presentan en la segunda
década de la vida, con fotosensibilidad cut$nea, defectos oculares entre otros.
Pronóstico8editar 9
El promedio de vida en niños enfermos es de - años, pero puede estar entre !2! años,
aun+ue la supervivencia m$s all$ de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente
+ue falleci a los 7! años por un infarto del miocardio. En m$s del 5/& de los casos la muerte
se debe a complicaciones +ue surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el coran, infartodemiocardio y trombosis coronaria.
o existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de
probada eficacia sin embargo, en recientes estudios 8cita requerida9, se comprob +ue la progerina,
responsable de la degeneracin celular, pod0a ser reducida, aun+ue el medicamento usado es
a#n un prototipo, se espera +ue ayude no slo a curar la aneuploid0a, sino también frenar el
proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando as0
incre0blemente la esperana de vida.
'a mayor0a de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones +ue puedan
surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiolgicas. Ge utilian aspirina en
bajas dosis y dietas hipercalricas también se han intentado tratamientos con hormona de
crecimiento humano.
;espués de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto
un tratamiento con un tipo de f$rmaco anticancer0geno, inhibidor de la farnesyltransferasa
(CFJs), prob$ndose su eficacia en modelos con ratones.
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