PROPUESTA DE ATENCIÓN PARA LA PRESCRICPCIÓN DE...
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UNIVERSIDAD DE COSTA RICA SISTEMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO PROPUESTA DE ATENCIÓN PARA LA PRESCRICPCIÓN DE EJERCICIO EN EL PACIENTE PORTADOR DE DISTROFIA MUSCULAR EN LA CLÍNICA DE DISTROFIAS MUSCULARES DEL CENTRO NACONAL DE REHABILITACIÓN, AÑO 2018 Tesis sometida a la consideración de la Comisión de Estudios de Posgrado de Medicina Física y Rehabilitación para optar por el título de Doctorado Académico en Medicina Física y Rehabilitación. Dr. Esteban Gabriel Piedra Quesada Ciudad Universitaria Rodrigo Facio, Costa Rica 2018
Transcript of PROPUESTA DE ATENCIÓN PARA LA PRESCRICPCIÓN DE...
UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
SISTEMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO
PROPUESTA DE ATENCIÓN PARA LA
PRESCRICPCIÓN DE EJERCICIO EN EL PACIENTE
PORTADOR DE DISTROFIA MUSCULAR EN LA
CLÍNICA DE DISTROFIAS MUSCULARES DEL
CENTRO NACONAL DE REHABILITACIÓN, AÑO
2018
Tesis sometida a la consideración de la Comisión de
Estudios de Posgrado de Medicina Física y Rehabilitación
para optar por el título de Doctorado Académico en
Medicina Física y Rehabilitación.
Dr. Esteban Gabriel Piedra Quesada
Ciudad Universitaria Rodrigo Facio, Costa Rica
2018
Dedicatoria
Dedicado primero a Dios, gracias a Él todo esto es posible y en el futuro siempre me
seguirá iluminando el camino.
A mi esposa, Vickyta; quien es el ángel con la que viajo en este mundo. Seguiremos
cumpliendo nuestros sueños y celebrándolos juntos.
A mis padres y mis hermanos, quienes me han acompañado en todo un largo viaje y
se que siempre podré contar con ellos.
A mis compañeros residentes, la otra familia que hice, un grupo de personas muy
diferentes pero que eso fue lo que nos hizo únicos.
11
Agradecimientos
Agradezco siempre a Dios por cada bendición que ha puesto en mi camino y con las
que seguimos adelante cada día.
Agradezco a mi familia por todo el soporte que me ha dado.
Agradezco a mi esposa porque somos el mejor equipo y esta tesis es un reflejo del
esfuerzo que hacemos juntos.
Agradezco a la Dra. Griska Ledezma por todo el apoyo, la guía y la orientación en la
elaboración de este trabajo. Su confianza siempre hizo que diera el máximo.
Agradezco al posgrado todas las enseñanzas y la ayuda a través de estos cuatro años,
nunca he dudado que esta encontré mi lugar.
111
"Esta tesis fue aceptada por la Comisión del Programa de Estudios
de Posgrado en Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad
de Costa Rica, como requisito parcial para optar al grado y título de
Especialista en Medicina Física y Rehabilitación"
Médico Especialista en Medicina Física y Rehabilitación
Directora de Tesis
·' Médico Especialista en Medicina Física y Rehabilitación
Directora del Programa de Posgrado en Medicina Física y
Rehabilitación
Dr. Esteban Piedra Quesada
Candidato
IV
Tabla de contenidos
Justificación ............................................................................................................................... 1
Objetivos .................................................................................................................................... 3
Objetivos generales ..................................................................................................... 3
Objetivos específicos ................................................................................................... 3
Metodología .............................................................................................................................. 4
Búsqueda bibliográfica y selección de información .............................................................. 4
Criterios de inclusión ................................................................................................................ 4
Marco teórico ............................................................................................................................ 6
Condiciones que pueden dificultar la realización del ejercicio ............................................ 7
Síntomas y consecuencias funcionales de las distrofias musculares .................................. 8
Examen físico ................................................................................................................ 8
Técnica de diagnóstico ................................................................................................ 9
Ejercicio, aptitud y pruebas funcionales ................................................................. 11
Intervenciones físicas ................................................................................................ 12
Intervenciones Farmacológicas ............................................................................... 13
Caracterización de Distrofias musculares ............................................................... 14
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) ................................................................. 14
Distrofia muscular de Becker .................................................................................... 18
Distrofia miotónica tipo 1 (DMl) ............................................................................. 19
Distrofia fascioescapulohumeral ............................................................................. 22
V
Distrofias de cinturas y extremidades (LGMD) ....................................................... 24
Distrofias musculares congénitas (DMC) ................................................................ 27
Distroglicanopatías .................................................................................................... 28
Distrofia muscular de Emery-Dreyfuss .................................................................... 30
Abordaje Rehabilitación en DM ............................................................................... 30
Programa de ejercicio ............................................................................................... 32
Aspectos de la prescripción del ejercicio en distrofias .......................................... 33
Hidroterapia ............................................................................................................................ 36
Consideraciones en ejercicio de personas con distrofias musculares .............................. 37
Precauciones que se deben tomar al momento del ejercicio ............................................ 38
Guía de prescripción de ejercicios de fortalecimiento de pacientes con distrofias
musculares para el Centro Nacional de
Rehabilitación ......................................................................................................................... 44
Criterios de inclusión ............................................................................................. 43
Criterios de exclusión ............................................................................................ 43
Equipo necesario ................................................................................................... 45
Primera cita ............................................................................................................ 45
Cita de seguimiento en los siguientes 4 a 6 meses ............................................. 53
Programación del ejercicio ................................................................................... 56
Ejecución de ejercicios .......................................................................................... 61
Pacientes ambulatorios ........................................................................................ 61
Pacientes no ambulatorios ................................................................................... 65
VI
Terapia ocupacional .................................................................................. 69
Citas posteriores ............................................................................................ 69
Conclusiones ........................................................................................................................... 71
Recomendaciones .................................................................................................................. 71
Glosario ................................................................................................................................... 73
Bibliografía .............................................................................................................................. 74
Anexos ..................................................................................................................................... 77
VII
Resumen
Las distrofias musculares son enfermedades con gran impacto en la funcionalidad
y calidad de vida del paciente; además, presentan una importante heterogeneidad en el
pronóstico como en las manifestaciones del paciente, lo cual puede dificultar el
planteamiento de concretos y realistas al hablar de la calidad de vida del paciente.
Incluso se corre el riesgo de que solo se siga un manejo expectante en que solamente se
observe retroceso funcional del paciente y se trabaje en la compensación de las
funciones perdidas y el evitar las complicaciones secundarias.
Es por esta razón que se ha decidido establecer una propuesta de atención dirigida
a los pacientes portadores de distrofias musculares atendidos en la Clínica de Distrofias
Musculares del Centro Nacional de Rehabilitación; la cual permita crear un programa de
ejercicios que garantice la seguridad del paciente e individualizado para el tipo de
patología presentada. Este se realizó comparando la evidencia con base en publicaciones
originales y Guías de Manejo para Personas con Enfermedades Crónicas o
Discapacidades del Colegio Americano de Medicina del Deporte que permita adaptar a
nuestro medio su realización.
El programa está establecido para una valoración integral y la clasificación de los
pacientes según su capacidad de esfuerzo físico y severidad de debilidad; además, de
división en pacientes ambulatorios y no ambulatorios con los que se trabajarán objetivos
específicos para su condición, siguiendo los lineamientos generales de prescripción del
ejercicio y la educación necesaria para garantizar la mejor calidad de vida.
Con esto se busca beneficiar a los pacientes que presentan distrofias musculares,
principalmente en las etapas tempranas donde la disminución de fuerza es leve o
moderada; con un cumplimiento de la supervisión cercana durante el inicio de la
realización de ejercicios de fortalecimiento permitiendo su ejecución de manera segura
y disminuyendo la posibilidad de efectos adversos.
VIII
Abstract
Muscular dystrophies are diseases with great impact on the tunctionality and
quality ot lite ot the patient; in addition, they present an important heterogeneity in the
prognosis as well as in the manitestations ot the patient, which can hinder the approach
ot concrete and realistic when talking about the quality ot lite ot the patient. There is
even the risk that only an expectant management is followed, in which only the
tunctional recoil ot the patient is observed, and work is done to compensate for the lost
tunctions and avoid secondary complications.
lt is for this reason that it has been decided to establish a ca re proposal aimed at
patients with muscular dystrophies treated at the Muscular Dystrophy Clinic ot the
Centro Nacional de Rehabilitación, which allows to create an exercise program that
guarantees patient satety and individualized for the type ot pathology presented. This
was done by comparing the evidence based on original publications and Management
Guidelines for People with Chronic Diseases or Disabilities ot the American College ot
Sports Medicine that allows us to adapt our performance to our environment.
The program is established for a comprehensive assessment and the classification
ot patients according to their capacity ot physical effort and severity ot weakness; in
addition, division into outpatient and non-ambulatory patients with whom specific
objectives for their condition will be worked on, following the general prescription
guidelines ot the exercise and the education necessary to guarantee the best quality ot
lite.
This is aimed at benefiting patients with muscular dystrophies, especially in the
early stages where the force reduction is mild or moderate; with a tulfillment ot the el ose
supervision during the beginning ot the realization ot strengthening exercises allowing
its execution in a sate way and decreasing the possibility ot adverse effects.
IX
Lista de cuadros:
Cuadro l. Sintomatología respiratoria en el paciete con distrofia muscular ...................... 50
Cuadro 2. Contrainicaciones de Pruebas de Esfuerzo Máximas ........................................... 52
Cuadro 3. Patrones funcionales en espirometría .................................................................. 54
Cuadro 4. Gravedad de la obstrucción utilizando el volumen espiratorio forzado en el
primer segundo expresado como porcentaje del esperado (VEFl % p) de acuerdo con la
clasificación de la ATS ................................................................................................................ 55
Cuadro 5. Criteros de estratificación de riesgo de la Asociación Americana de
Rehabilitación Pulmonar y Cardiovascular para pacientes con patologías
Cardiovasculares ........................................................................................................................ 57
Cuadro 6. Clasificación según capacidad de realizar ejercicio por intensidad según prueba
de esfuerzo ................................................................................................................................. 59
Cuadro 7. Clasificación según fuerza muscular .................................................................... 60
X
Lista de abreviaturas
ACMS: Colegio Americano de Medicina del Deporte
ALT: Alanina transaminasa.
AST: Aspartato aminotransferasa.
ATS: Sociedad Americana de Tórax
AV: Atrioventricular.
AVD: Actividades de la vida diaria.
CDD4: Enfermedades crónicas y discapacidades - 4ª edición
CENARE: Centro Nacional de Rehabilitación.
CK: Creatina quinasa.
CTG: Citosina, Timina, Guanina.
DMPK: Proteína quinasa de la distrofia miotónica
ECG: Electrocardiografía.
EMG: Electromiografía.
DMl: Distrofia miotónica tipo l.
DM2: Distrofia miotónica tipo 2.
DMB: Distrofia muscular de Becker.
DMC: Distrofias musculares congénitas.
DMD: Distrofia Muscular de Duchenne.
FVC: Capacidad vital forzada
XI
FFA: Ácidos grasos libres.
FITT: Frecuencia, intensidad, tiempo y tipo
FKRP: proteína relacionada a la Fukutina.
FSHD: Distrofia fascioescapulohumeral.
LGMD: Distrofias de cinturas y extremidades.
UN: Límite Inferior de Normalidad
MET: Unidad Metabólica de Reposo
MMT: Prueba muscular manual.
PaC02: Presión parcial de dióxido de carbono en la sangre arterial.
RM: Repeticiones máximas
S: Segundos.
SNC: Sistema Nervioso Central
TRIM: familia de motivos tripartitos
VEFl: Volumen Espiratorio forzado el primer segundo
XII
1
Introducción
Las distrofias musculares son patologías de gran impacto tanto para el paciente
como para sus familiares y cuidadores. Se debe recordar que incluye una larga lista de
entidades de origen genético caracterizadas clínicamente por debilidad y atrofia muscular.
(1) Por lo tanto, agrega una amplia heterogeneidad tanto en sus manifestaciones como en
el pronóstico que presentará el paciente.
Por ejemplo, si se mira al pasado las clasificaciones se basaron en las
características clínicas de las distintas formas, atendiendo a su modo y edad de comienzo,
el patrón muscular de afectación, el modo de herencia, entre otros. Lo cual mostraba un
diagnóstico retrospectivo y un tiempo en el manejo que no se podría recuperar; además,
le persistencia de un desconocimiento de la fisiopatología real de la enfermedad. (1)
Con los progresos en investigación se cuenta en la actualidad de gran cantidad de
herramientas tanto para el diagnóstico y las posibilidades de que las clasificaciones estén
apoyadas no solo en los aspectos clínicos sino también en aquellos moleculares y
genéticos. (1)
Al contar con una patología tan variable en su mecanismo, como en su severidad,
se pueden presentar dificultades entre el entendimiento del paciente y el médico;
existiendo la dificultad para generar metas concretas y realistas al hablar de la calidad de
vida del paciente. En muchos de estos casos se subestima el potencial real de paciente,
generando que durante los seguimientos solamente se observe retroceso funcional del
paciente y se trabaje primordialmente en la compensación de las funciones perdidas y el
evitar las complicaciones secundarias.(1)
Una de las situaciones que se debe tomar en cuenta en las distrofias es la
existencia de lesión secundaria a la fatiga del músculo, lo cual puede generar alteraciones
difíciles de revertir; además, de molestias en los pacientes, lo cual ha llegado a limitar el
conocimiento del potencial máximo al cual se puede trabajar el paciente y que también
dificulta la investigación que permita la creación de protocolos y programas de ejercicios
2
en la persona con distrofia muscular. Al final de cuentas, esto genera que se mantenga un
punto de vista en extremo conservadora a la hora de manejarlo. (1)
Son estos paradigmas los cuales se buscan derribar en la actualidad y en los que se
desea explicar que el entrenamiento y el ejercicio son importantes para que los pacientes
con distrofia muscular para el mantenimiento de la postura y la movilidad. (2) Además, es
claro que se requiere el desarrollo y la prueba de nuevos enfoques para mejorar la
actividad física en pacientes con enfermedades neuromusculares.
Es así como la rehabilitación de forma iniciada y orientada precozmente,
practicada regularmente en centros de rehabilitación, domicilio y controlada
periódicamente permite mantener un grado mayor de independencia durante un período
mayor de tiempo y una mejora de la calidad de vida del paciente y sus familiares(3) .Es por
esta razón que se realiza la Propuesta de Atención para la Prescripción de Ejercicio en el
Paciente con Distrofia Muscular en la Clínica de Distrofias Musculares del Centro Nacional
de Rehabilitación.
Con el fin de fortalecer el trabajo realizado en la clínica de distrofias, estableciendo
lineamientos que permitan realizar una adecuada prescripción de ejercicios en el paciente
con Distrofia Muscular bajo las condiciones de mayor seguridad posibles; tomando en
cuenta la cronicidad de la situación y a su vez el pronóstico que manejan estos pacientes.
3
Objetivos
Objetivo General
Establecer una propuesta de atención dirigida a la creación de un programa de ejercicios
para pacientes portadores de distrofias musculares atendidos en la Clínica de Distrofias
Musculares del Centro Nacional de Rehabilitación, 2018.
Objetivos específicos
l. Establecer los criterios de seguridad para el paciente con distrofia muscular que
garanticen la realización del ejercicio prescrito con el menor riesgo lesión asociado.
2. Implementar una guía que dirija la valoración del paciente con distrofia muscular
para la prescripción de ejercicio.
3. Ampliar el protocolo actual de atención de paciente con distrofia muscular en el
Centro Nacional de Rehabilitación, enfatizando el aspecto del ejercicio dentro de
las condiciones permitidas según el diagnóstico del paciente.
4. Establecer recomendaciones para el paciente en el desempeño de su vida diaria
por medio de la implementación de enseñanza que permitan su mayor
independencia según las características de su patología.
4
Metodología
Búsqueda bibliográfica y selección de información
Se tomaron como base para la programación del plan de ejercicios las guías clínicas
del Colegio Americano de Medicina del Deporte, en los cuales se observó la evidencia
existente acerca de la seguridad y las recomendaciones en la realización de un plan de
ejercicios en esta población tomando en cuenta la prescripción desde el punto de vista
médico como con la utilización del método FITT.
Por otro lado, se complementó con la búsqueda bibliográfica centrada en la
búsqueda de artículos posteriores al 2008 en los cuales se indicarán los efectos de la
intervención en las distrofias musculares a través del ejercicio de fortalecimiento. En estos
se valoraron las recomendaciones dadas para la realización de los ejercicios de una
manera segura y se observaron los resultados esperados.
Criterios de inclusión:
Año: 2008-2018
Tipo de documento: Publicación original, Guías de Manejo para Personas con
Enfermedades Crónicas o Discapacidades del Colegio Americano de Medicina del Deporte
Población: Pacientes con diagnóstico de distrofia muscular.
Idioma: Español o Inglés, ya sea como idioma principal o traducido en su
pubicación.
Definición de criterios de búsqueda bibliográfica
Se procedió a realizar la valoración de las Guías de Manejo para Personas con
Enfermedades Crónicas o Discapacidades del Colegio Americano de Medicina del Deporte
que se decidió utilizar como base en para la realización del protocolo en su actualización
más reciente en el cual existe información para la prescrpción del ejercicio delas distrofias
5
más comunes (Duchene y Becker) y se decide complementar con la búsqueda de artículos
recientes en la distintas bases bibliográficas Clinical Key, Medscape, Google Academic.
Se utilizaron entre los términos de búsqueda bibliográfica: Distrofia Muscular,
Muscular dystrophy, ejercicios fortalecimiento, strengthening exercises. En los artículos e
investigaciones resultantes se realizó un filtro en las que se tomó en las que se
incluyenran en la investigación aquellas publicaciones que mostraran evidencia programas
de rehabilitación en las poblaciones estudiadas y en las que se agregarán recomedaciones
o planes de ejercicio en aquellas distrofias menos frecuentes.
6
Marco teórico
Las miopatías incluyen un diverso grupo trastornos que se pueden considerar
como congénitos, hereditarios o adquiridos. Las distrofias musculares se encuentran en el
apartado de miopatías congénitas. Estas suelen resultar de anormalidades en el
citoesqueleto en su mayoría con algunas excepciones como la deficiencia de calpaína-3 en
distrofia de la cintura y extremidades.Se caracterizan a que por la alteración estructural de
proteínas musculares mencionada producen debilidad, atrofia muscular y alteración de la
marcha a medida que progresa la enfermedad. (1, 2)La principal causa de muerte en los
pacientes con enfermedades neuromusculares son las complicaciones respiratorias. La
aplicación de soporte ventilatorio, la asistencia a la tos, la evaluación precoz de la función
respiratoria y el manejo por equipos multidisciplinarios,parece permitir una mejoría en la
calidad y en la expectativa de vida de estos pacientes. Con la mejoría en la sobrevida de
estos pacientes surge entonces la necesidad de favorecer una mejor calidad de vida ante
las complicaciones asociadas.(1)
Se debe de tomar en cuenta que el tratamiento no es curativo, sino que buscar
disminuir su impacto al enlentecer de las manifestaciones clínicas, controlar los síntomas,
prevenir complicaciones, disminuir la discapacidad, promover la autonomía y dar apoyo
psicológico a los pacientes. (3)
Para las personas que presentan trastornos musculares, el ejercicio puede tener
beneficios para mantener o mejorar la fuerza muscular, maximizar la función y minimizar
las contracturas. Se ha observado que la falta de ejercicio contribuye al
desacondicionamiento y al desarrollo de un círculo vicioso complementado por aumento
de peso y dificultad para realizar ejercicio. Es fundamental, debido al riesgo asociado a sus
condiciones, estas personas necesitan ejercitarse con cuidado y recibir consejos
relevantes para su afección de parte de los profesionales de la salud que los atienden con
regularidad. (4)
Condiciones que pueden dificultar la realización del ejercicio
Ideas preconcebidas
7
Otro punto importante es que los pacientes con trastornos musculares o sus
familias, pueden tener ideas preconcebidas sobre las posibilidades de realizar ejercicios,
las cuales pueden ir desde querer que el niño se una a todos los aspectos sin ninguna
diferenciación, hasta no querer que el niño participe. Es importante tranquilizar tanto al
joven como a sus padres tomando en cuenta siempre el factor de seguridad del paciente y
adaptar el plan para satisfacer las necesidades individuales. Es valioso garantizar que las
actividades sean seguras y no haya ningún movimiento contraindicado.(4)
Temores de los maestros.
En el caso de pacientes que se encuentran en edad escolar los maestros pueden
sentirse abrumados por tener un niño con necesidades físicas en su clase. Se pueden
incluir no tener suficiente espacio o equipo, riesgos de salud y seguridad, no tener
personal para apoyar la lección o preocupaciones sobre cuánto tiempo le tomará al joven
prepararse en cada uno de los extremos de la lección. No subestimar la importancia de
obtener información sobre la condición y las capacidades, la evaluación y la planificación
del joven. Esta planificación puede incluir formas de recompensar el esfuerzo. (4)
Equipo y costos.
La preocupación de que se necesite una variedad de equipos especializados puede
ser una preocupación. Se pueden realizar las adaptaciones adecuadas o solicitar las
compensaciones necesarias que requiera el estudiante. También es útil observar
esquemaso pedirle a la Asociaciones que recauden fondos para el equipo. (4)
8
Cambios en el comportamiento de los pacientes
Se debe de tener en cuenta que la mayoría de las condiciones de desgaste
muscular son progresivas y que cambiarán con el tiempo. Es común que la persona note
que brecha en las habilidades físicas está creciendo, y esto puede llevar a la renuencia a
participar, por lo cual se debe atacar este problema a través de toda la ayuda posible de
los diversos equipos.
Síntomas y consecuencias funcionales de las distrofias musculares
La mayoría de las distrofias inician con debilidad de carácter proximal que se
extiende posteriormente al resto de las extremidades con excepción de la distrofia
fascioescapulohumeral (FSHD), siendo en esta última debilidad facial un signo prominente
y temprano, por otro lado la distrofia muscular miotónica presenta debilidad de
predominio distal. (1)
Debido a esta situación los pacientes suelen iniciar con dificultades al levantarse de
una silla baja, subir escaleras o levantarse desde una posición arrodillada y desde el suelo.
A medida que la debilidad progresa, la alteración de la marcha y las limitaciones en la
movilidad funcional adquieren mayor severidad. (1)
Las contracturas, como se mencionó, son una de las principales complicaciones y
ocurren tanto en hombros, codos, tobillos, rodillas y caderas; también se pueden
presentar anomalías óseas secundarias, como osteoartritis, osteoporosis y escoliosis.
Otras miopatías también pueden afectar el músculo cardíaco con bloqueo de conducción
(distrofia miotónica) y cardiomiopatía (Emery-Dreifuss) (1)
Examen físico
Presencia de la ya mencionada debilidad proximal significativa sin signos o
síntomas sensoriales. El estado cognitivo no se suele ver afectado, con la excepción de
algunos niños y la distrofia muscular miotónica (la somnolencia es muy común y el
deterioro cognitivo se observa en formas más graves). Los hallazgos del examen de pares
9
craneales son usualmente normales. La debilidad facial, sin embargo, se manifiesta en
FSHD y en algunos casos de distrofia miotónica. (1)
El volumen muscular proximal se reduce en las etapas posteriores de las miopatías.
Algunas de las miopatías hereditarias tienen patrones de debilidad muy específicos, por
ejemplo, escápulas elevadas, clavículas horizontales y pliegues pectorales acentuados son
típicos de FSHD. Como tal, los abductores del hombro, los retadores internos y externos
del hombro, los abdominales, los paravertebrales, los músculos de la cintura de la cadera,
y los extensores y los flexores de la rodilla suelen verse afectados tempranamente en
diversos grados. Los reflejos de estiramiento muscular son normales en las primeras
etapas de la enfermedad, pero se suprimen más adelante a medida que avanza la
debilidad. (1)
El examen sensitivo generalmente es normal. Las alteraciones deben ser
estudiadas por causas concurrentes de neuropatía (por ejemplo, compresión o
atrapamiento, gammapatía monoclonal de significación incierta, diabetes, enfermedad
autoinmune, deficiencia de vitamina 812, anomalías tiroideas, exposición a toxinas,
fármacos), en contraposición a una etiología miopática. Las deformidades ortopédicas del
pie y el tobillo (por ejemplo, deformidad del tobillo equinovaro) se pueden ver en las
miopatías congénitas debido a la debilidad intrauterina. (1)
Las anormalidades de la marcha asociadas con miopatías incluyen un patrón de
marcha de Trendelenburg compensado debido a la debilidad del abductor de cadera por
el cual el tronco se dobla lateralmente sobre la cadera durante la fase de apoyo del ciclo
de la marcha, hiperlordosis debido a la debilidad del extensor abdominal y de cadera y la
hiperextensión de la rodilla cuádriceps debilidad. (1)
Técnicas de Diagnóstico
El abordaje de estos casos implica una historia muy cuidadosa, un examen físico y
un historial familiar. El patrón de debilidad, la ausencia de síntomas sensitivos, la
presencia o ausencia de calambres musculares, la pigmentación y la aparición de síntomas
con resistencia o ejercicio de alta intensidad son importantes en la valoración. (1)
10
La mayoría de las veces, la sospecha surge a partir de la historia y el examen físico.
En otros casos, se pueden agregar pruebas como el análisis de suero creatina quinasa (CK),
electrolitos y función tiroidea como una revisión inicial, complementando pruebas para
otros tipos de miopatías; como estudios de isquemia del antebrazo para mostrar la
ausencia de aumento de lactato con amoniaco normal aumento (un patrón clásico de
enfermedad por almacenamiento de glucógeno), o aumento normal del lactato con
ausencia de aumento de amoníaco (deficiencia de deaminasa de mioadenilato). La
evaluación de los posibles defectos de oxidación de ácidos grasos libres (FFA), las
anomalías del transporte de FFA y la citopatía mitocondrial requieren derivación a centros
terciarios y cuaternarios expertos en la evaluación de estos trastornos. (1)
Ante cualquier sospecha de compromiso respiratorio, son necesarios estudios de
función pulmonar en posición sentada como supina y oximetría. Las personas con
sospecha de compromiso cardíaco o con posibles defectos de conducción (por ejemplo,
distrofia miotónica tipo 1 y tipo 2) requieren cribado anual con electrocardiografía (ECG),
ecocardiografía (DMD, Becker's) o ambas. (1)
La investigación electrodiagnóstica o electromiografía (EMG) a menudo es útil en la
investigación inicial de un posible trastorno miopático, sobretodo cuando la clínica no es
clara y se debe distinguir entre los trastornos que afectan a las neuronas motoras o los
axones frente a los músculos. Entre los hallazgos clásicos sobre los estudios EMG se
encuentran: (1)
Reclutamiento temprano y los potenciales de acción de unidad motora polifásica,
de amplitud breve o baja.
Actividad espontánea (potenciales de fibrilación y ondas agudas positivas) suele
ser indicativa de necrosis de fibras musculares y denervación funcional.
Suelen ser típicos en miopatías inflamatorias, pero también se pueden observar en
formas heredadas (p. Ej., Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y los cambios pueden
estar ausentes en enfermedades leves o tempranas). La presencia de miotonía en las
11
pruebas de EMG puede ayudar a confirmar la sospecha de Distrofia miotónica tipo 1 o 2
(DMl o DM2). (1)
En las pruebas de conducción nerviosa al observar una alteración sensitiva,
características desmielinizantes en la prueba de conducción nerviosa motora y potenciales
de acción de la unidad motora neuropática en la prueba EMG con aguja apuntan hacia un
trastorno neuropático primario o, en algunos casos, una neuropatía focal asociada (1)
La toma de biopsia muscular es una parte esencial del estudio en muchas
miopatías ya que permite la evaluación de la morfometría, la acumulación de sustratos (es
decir, glucógeno), el tipo de fibra y la inmunohistoquímica para evaluar las proteínas. La
microscopía electrónica puede ser útil en la evaluación de detalles ultraestructurales,
como la morfología mitocondrial, la transmisión en disco Z e inclusiones. (1)
En el caso de DMD se realiza estudio genético: hasta el momento se han detectado
y registrado más de 4500 variantes del gen DMD. De estas, el 72% corresponde a
deleciones extensas, el 7% a duplicaciones y el 20% a pequeñas deleciones, inserciones o
mutaciones de una sola base (2).
Las pruebas de ejercicio aeróbico pueden ser útiles para determinar la aptitud
física de las personas tanto para la prescripción de ejercicio como para la evaluación de
personas con sospecha de trastornos metabólicos. (1)
Ejercicio, aptitud y pruebas funcionales
Se utiliza la escala del Consejo de Investigación Médica para categorizar
semicuantitativamente la fuerza muscular durante las pruebas musculares manuales. (1)
O= Sin contracción
1= Mínima contracción
2= Movimiento a través de una gama completa sin gravedad
3= Movimiento a través de una gama completa contra la gravedad
4-= Movimiento contra resistencia mínima
4= Movimiento contra alguna resistencia
4+= Movimiento contra resistencia moderada
5= Completo Poder muscular
12
Tiene las ventajas de ser relativamente rápida y fácil de llevar a cabo en la clínica
por un examinador entrenado y es sensible a cambios importantes.Entre sus problemas se
encuentran la insensibilidad de la escala categórica y al amplio rango de fuerza que
acompaña al grado 4. (1)
Existen mediciones de fuerza más objetivas como la dinamometría isocinética e
isométrica, también la dinamometría de mano. Estas han mostrado ser útiles para tomar
decisiones de tratamiento, como disminuir los corticosteroides en las miopatías
inflamatorias, y seguir a las personas en un régimen de ejercicio prescrito para garantizar
que no estén sobreentrenando y perdiendo fuerza. (1)
La actividad aeróbica submáxima en el cicloergómetro puede ser útil para
determinar la eficacia de una intervención. (1)
1 ntervenciones físicas
Se debe de tomar en cuentas que la mayoría consisten, en al menos, ejercicios
moderados, estiramientos estáticos regulares y ejercicios de rango de movimiento. (1)
Los ejercicios de estiramiento y rango de movimiento pueden ser beneficiosos para
prevenir contracturas. Al caso de ya estar presentes, se justifica la ferulización en serie, los
refuerzos preventivos y los estiramientos más intensos. En caso de no mejorar, puede ser
necesario un procedimiento quirúrgico, como el alargamiento del tendón. Las personas
con miopatías son muy sensibles a la inmovilidad asociada con la cirugía u otros períodos
forzados de inmovilidad, lo que puede causar un rápido descenso progresivo de la función
motora. (1)
13
Las ayudas técnicas, como las bastones y andaderas, pueden ser beneficiosas al
mejorar el equilibrio y la resistencia general. Sin embargo, en muchos casos, es difícil para
aquellos con patrones de marcha miopática utilizar estos dispositivos, ya que su uso
puede requerir una fuerza sustancial en la parte superior del cuerpo y flexión excesiva en
el tronco o la cadera. (1)
La utilización de órtesis es un desafío para aquellos con debilidad proximal debido
a que el peso y la complejidad de estos dispositivos, lo cual suele producir mala
adherencia al tratamiento. Algunos pacientes con debilidad en los extensores de la rodilla
se benefician de la estabilización ortesis de tobillo y pie. (1)
Los dispositivos de movilidad eléctrica, como la silla de ruedas eléctrica, requieren
una consideración y una prescripción individualizadas. Cuando la movilidad funcional
limita al individuo de tomar parte en actividades de la vida diaria (AVD) o se convierte en
una barrera para la participación plena en ocupaciones vocacionales o avocacionales, se
considera muy razonable prescribir un dispositivo de movilidad. Esto preferiblemente de
manera interdisciplinaria con miembros experimentados en trastornos neuromusculares o
mediante la derivación a un terapeuta ocupacional con la capacitación y experiencia
adecuadas. Se debe alentar a caminar regularmente para aquellos que aún puedan
hacerlo. (1)
1 ntervenciones Farmacológicas
La mayoría de los niños con DMD y distrofia muscular de Becker se tratarán con
corticosteroides, observándose como un soporte aceptado para el tratamiento en
pacientes con distrofinopatías; pueden presentar efectos secundarios como el aumento
de peso, presión arterial elevada, resistencia a la insulina y glucosa en sangre elevada,
lípidos séricos elevados, formación de cataratas y osteoporosis. Sin embargo, se ha
demostrado que conducen a una mejora general en la fuerza y la función muscular en esta
población. Se debe individualizar el tratamiento, con evaluación objetiva y subjetiva y el
seguimiento en un centro de atención terciaria familiarizado con el uso de
corticosteroides en la distrofinopatía. (1)
14
A pesar de la evidencia limitada de beneficio funcional, algunas personas con FSHD
reciben Beta-2 agonistas o el monohidrato de creatina. (1)
El paracetamol y los antiinflamatorios no esteroideos son útiles para el dolor
musculoesquelético asociado con la inmovilidad o la enfermedad articular degenerativa
secundaria. En casos de dolor severos se puede requerir el uso de analgésicos narcóticos.
(1)
Caracterización de Distrofias musculares
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Enfermedad ligada al cromosoma X de carácter recesivo; con alteraciones o
mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina, expresada en la cara
citoplasmática del sarcolema y de vital importancia para el funcionamiento de las fibras
musculares. La mayoría de casos asociados a madre portadora asintomática y 1/3 de los
casos se deben a mutaciones de novo. (2)
Se debe iniciar la sospecha al observar: (2)
-Función muscular anormal en niños de sexo masculino.
- Detección de altos valores de la CK sérica
- Aumento de los valores de transaminasas (AST y ALT), enzimas producidas por las
células hepáticas y musculares.
Características clínicas de DMD
Fase presintomática (O a 2 años): No presenta características físicas específicas,
pero pueden presentar un leve retraso psicomotor. Es importante valorar antecedentes
familiares y los niveles elevados de CK. (2)
Fase ambulatoria temprana (3 a 4 años): Los síntomas se manifiestan entre los dos
y los cuatro años de edad, presentando debilidad cervical para movimientos de flexión de
tronco y para mantener el equilibrio en sedente junto con un franco retraso en el
15
desarrollo psicomotor.También, dificultad para mantenerse al mismo nivel con sus
compañeros, tanto física como cognitivamente y con un déficit selectivo en habilidades
verbales. (2)
A los cinco años de edad es posible ver el característico signo deGowers: en esteel
niño empieza a levantarse del suelo con las cuatro extremidades, luego se prepara para
levantarse moviendo sus manos en el suelo cerca de sus pies y finalmente pone sus manos
en los muslos para impulsarse y alcanzar la posición bípeda. Presentan marcha de
Trendelemburg o marcha de pato debida a debilidad de los glúteos. Es posible observar
retracciones del tendón de Aquiles y del tendón del bíceps, dificultando aún más la
marcha. (2)
Fase ambulatoria tardía (5 a 8 años):Conforme se aproximan a los nueve años
existe pérdida de habilidad para levantarse del piso o de una silla y subir escaleras, pero
persiste la capacidad para deambular con ayudas técnicas. (2)
Fase no ambulatoria temprana (9 a 11 años): Entre diez y doce años se inicia el uso
de silla de ruedas, son más notables contracturas en flexión de cuello, de pie y tobillo,
escoliosis progresiva. (2)
Fase no ambulatoria tardía (mayores a 12 años): Presentan función cada vez más
limitada de extremidades superiores y del mantenimiento postura!, generalmente se
consideran dependientes de silla de ruedas para traslados. (2)
Estos pacientes presentarán complicaciones serias a largo plazo:
Insuficiencia respiratoria: En pacientes entre once y 20 años y que no reciben
manejo con corticoesteroides, la capacidad vital forzada disminuye a 60 - 70% de la
normal además existe una disminución en la capacidad para toser y aumento de
frecuencia de neumonías. (2)
La disminución de la efectividad de ventilación durante el sueño conlleva a falla
respiratoria. Entre los valores pronósticos estudiables se encuentran la capacidad vital
16
forzada menor de 1,0 L, o la presión parcial de dióxido de carbono en la sangre arterial
(PaC02) mayor de 45 mmHg, la supervivencia estimada es de tres a cinco años. (2)
Cardiomiopatía: Pueden presentar desde la etapa ambulatoria anormalidades
electrocardiográficas como el aumento de R-S en Vl, ondas Q profundas en V5-V6; en
etapas tardías se observan arritmias siendo más frecuentes las auriculares y taquicardia en
reposo por disfunción autonómica. (2)
El ecocardiograma revela alteración primaria en función ventricular izquierda y
datos sugerentes de necrosis más importante en región posterobasal de ventrículo
izquierdo.(2) El corazón presenta afectación frecuente y precoz con alteraciones
electrocardiográficas del ritmo y de la conducción. Las primeras alteraciones pueden
aparecer alrededor de los 6 años y al final de la adolescencia están presentes en el 95-
100% siendo la más frecuente la taquicardia sinusal inapropiada. Es de causa desconocida
pero parece deberse a una regulación autonómica anormal de la frecuencia cardíaca.
También se han demostrado arritmia sinusal, latidos ectópicos auriculares y extrasistolia
ventricular, hallazgo de ondas R altas o cociente R/S incrementado en derivaciones
precordiales derechas, así como ondas Q anormales. Casi un 50% de los casos tienen
ondas T «melladas» por hiperactividad simpática. Entre los trastornos de conducción, los
más comunes son los defectos de conducción intraauricular e infranodal. Con
ecocardiografía pueden detectarse los hallazgos típicos de una miocardiopatía dilatada
como dilatación ventricular derecha e izquierda y disminución de la fracción de eyección.
También pueden observarse alteraciones segmentarias de la contracción. (5)
Disfunción gastrointestinal: Presentan compromiso de la musculatura voluntaria y
lisa, debilidad en músculos de masticación - deglución que lleva a tos frecuente
principalmente en el momento de alimentación, retardo en el vaciamiento gástrico y
dilatación gástrica aguda que aumenta el riesgo de insuficiencia respiratoria. Asociado a la
poca ingesta de líquidos se presenta disfunción intestinal crónica con constipación,
distensión, hipomotilidad e impactación. (2)
17
Fase ambulatoria:
Objetivo principal
Mantener la ambulación y alentar a los niños a participar en educación física y
actividad, especialmente en ejercicios de bajo impacto. (6)
Existe la posibilidad de que los niños no puedan mantenerse al día con sus
compañeros y que la realización de actividades deba limitarse a períodos cortos y tener un
ritmo adecuado.No se recomiendan actividades que impliquen ejercicios excéntricos. (6)
La actividad de uso excesivo puede provocar daños musculares que causan
mioglubinuria. El uso de scooters también se desaconseja, ya que fomenta la asimetría del
poder de las piernas y las caderas, por lo cual deben probar bicicletas o triciclos o triciclos
de baja velocidad.
A medida que la debilidad progresa puede considerar el uso de ortesis.
Fase no ambulatoria :
Debe asegurarse la referencia temprana para utilización sillas de ruedas y dar el
asesoramiento adecuado. (6)
Como los esteroides hacen que estos niños y jóvenes sean "más fuertes por más
tiempo", las sillas manuales con sillas eléctricas asistidas o incluso los scooters de asiento
pueden ser apropiados. Dado que los esteroides a menudo limitan significativamente el
crecimiento, tenga en cuenta que no todas las sillas de ruedas que son lo suficientemente
anchas se adaptan a la longitud adecuada de las piernas. La provisión de una silla de
ruedas eléctrica a menudo les devuelve independencia y les permite usar su energía para
hacer otras cosas. La participación en el deporte sigue siendo importante y se puede
fomentar la natación continua odeportes en silla de ruedas. Es importante asesorar y
ayudar a obtener el equipo de movilidad adecuado en el momento pertinente, como una
silla de ruedas manual para ayudar con los viajes escolares, etc., cuando se puede reducir
la capacidad de un niño para caminar largas distancias. La provisión de un marco de pie es
importante para ayudar a mantener la longitud del tejido blando de la extremidad
18
inferior, el rango articular y también puede proporcionar beneficios psicológicos y
fisiológicos.(6)
El mantenimiento de rangos de movimientos variará según el tipo de fase en la que
se encuentre el paciente.
Fase ambulatoria: la primera estrategia suele ser los estiramientos diarios para las
articulaciones con disminución de rango de movilidad. Especial atención requieren la
dorsiflexión del tobillo; también se debe educar en caderas en rodillas. (6)
En los niños más pequeños, estos estiramientos generalmente se enseñan a las
familias y cuidadores y son de naturaleza pasiva. Sin embargo, los estiramientos activos o
autodirigidos se pueden mostrar y son importantes para los niños mayores. (6)
La pérdida de rango no siempre se debe a la falta de fisioterapia, ya que el
crecimiento o un aumento repentino de la fuerza a medida que se inician los esteroides
pueden llevar a una mayor pérdida de rango. (6)
Si los estiramientos no son suficientes para mantener un rango de articulación
razonable (10 grados de tobillo de dorsiflexión). La cirugía puede considerarse más
temprano que tarde, particularmente en niños con problemas de utilización de la férula:
para asegurar que el deterioro de la función cardíaca y respiratoria no impida la cirugía,
puede ser mejor sugerir que la cirugía se realiza en un servicio neuromuscular específico.
(6)
Distrofia muscular de Becker (DMB)
Asociado a la heterogeneidad de mutaciones en el gen de la distrofina, localizado
en el brazo corto del cromosoma X, en la banda Xp2. Caracterizado por debilidad y atrofia
muscular proximal y luego distal que comienza más tarde que la enfermedad de
Duchenne, entre los 5 y los 15 años y los enfermos mantienen su capacidad ambulatoria
hasta más tarde y rara vez, presenta discapacidad cognitiva. Permite una sobrevida mejor
que puede alcanzar hasta cinco o seis décadas (5,7)
19
Las enzimas musculares también están muy elevadas. El diagnóstico de
enfermedad de Becker era impreciso antes del empleo de técnicas inmunohistoquímicas
para la distrofina. (5)
En cuanto a la alteración cardiaca en el ECG pueden observarse alteraciones
similares a las de la enfermedad de Duchenne. Ondas R altas (R/S > 1) en precordiales
derechas, ondas Q anormales, intervalo PR acortado, retrasos en la conducción
intraventricular y bloqueo de rama derecha. (5)
En la ecocardiografía pueden apreciarse signos de miocardiopatía dilatada. La
incidencia de la miocardiopatía se incrementa con la edad (15% < 16 años, 73% > 40 años)
sin embargo, su severidad clínica es independiente de ella, pudiendo tener incluso los
pacientes más jóvenes disfunción ventricular izquierda severa. El grado de compromiso
cardiológico tampoco tiene relación con la intensidad de los síntomas extracardíacos,
pudiendo incluso la miocardiopatía ser el síntoma inicial de la enfermedad. (5)
Distrofia miotónica tipo 1 (DMl)
Enfermedad multisistémica por herencia autosómica dominante de una expansión
inestable de CTG en el gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK). Se
debe de tomar en cuenta que se presenta una relación inversa entre el número de
repeticiones de CTG severidad de los síntomas (8).
Los síntomas característicos son la miotonía y la debilidad muscular. A diferencia
de otros tipos de miopatías los músculos distales se afectan inicialmente, como los
flexores de los dedos y los músculos de la mano intrínsecos, siendo la alteración funcional
de la mano es uno de los primeros síntomas y una característica principal de la
enfermedad. La escala de calificación de la discapacidad muscular específica de la
enfermedad se puede utilizar para describir las principales etapas de la enfermedad.
Conforme progresa la enfermedad en los músculos proximales se presentan alteraciones
en otros sistemas como somnolencia diurna excesiva, deficiencias en las funciones
ejecutivas cognitivas y en las funciones del sistema cardiovascular y respiratorio. (9)
20
En cuanto su impacto en la funcionalidad del paciente se han encontrado
limitaciones con respecto a realizar actividades de la vida diaria, movilidad y la marcha;
tomando en cuenta su factor progresivo.(8) Se pueden describir cuatro formas de DMl en
función de la edad de inicio, los síntomas clínicos y el tamaño de expansión de CTG:
congénita, infantil, adulto clásico y adulto leve con gran variedad interindividual tanto en
la tasa de progresión como en la implicación de los músculos y otros sistemas; por lo que
el tiempo para el diagnóstico generalmente no es un buen indicador de la progresión de la
enfermedad.(9)
Los diferentes estudios han mostrado que los programas de entrenamiento de
intensidad moderada modificados para adaptarse a las necesidades y capacidades son
seguros y es poco probable que produzcan daño muscular; se ha observado mejoría en
actividades de vida diaria. (8)
Por ejemplo, Li et al evaluaron los efectos de la participación a largo plazo en
regímenes de ejercicios formales autoseleccionados sobre la fuerza muscular cuantitativa
de los pacientes con DMl. Se encontró que los pacientes con DMl clásica con tamaños de
expansión de rango bajo a medio (repeticiones de 100 y 500 CTG) con actividad física
regular durante al menos 1 año completo tuvieron significativamente mayor empuje,
extensión de la rodilla y mayor fuerza de flexión que aquellos que no estaban activos; con
mayores cambios en aquellos previamente sedentarios. También se observó mejoría en
aquellos más jóvenes, debido a su mayor cantidad de fibras musculares. (8)
Entre los movimientos a los cuales se les debe de prestar más atención en estos
pacientes se encuentran la fuerza de agarre de las manos y la extensión de rodilla. En
estos casos el entrenamiento la mayor fuerza asociada con la actividad física habitual
podría atenuar el deterioro de las actividades de la vida diaria.Es fundamental, contar con
la edad como el mayor determinante de la capacidad física y la discapacidad en pacientes
con esta afección.(8)
Una de las mayores limitaciones es que estos pacientes tienden a ser menos
activos que los individuos sanos, y puede ser difícil para ellos mantener una rutina de
21
ejercicios junto con las complicaciones que puede enfrentar, entre ellas las cardíacas
como resultado de anormalidades de la conducción, arritmias y cardiomiopatías. Por lo
tanto, es necesaria una evaluación física y cardíaca completa para aquellos con factores de
riesgo cardíaco o aquellos que experimentan palpitaciones u otros síntomas durante la
actividad física. Además, de utilizar supervisión durante las etapas iniciales de un nuevo
régimen formal de ejercicios para evitar lesiones y complicaciones cardiovasculares.(8)
El corazón se ve afectado muy frecuentemente, pero la mayoría no tienen
síntomas cardíacos. La incidencia aumenta con la edad y no hay correlación entre la
severidad de la lesión muscular y las manifestaciones cardíacas. Las alteraciones cardíacas
predominantes tanto en frecuencia como en severidad son las alteraciones del sistema de
conducción de His-Purkinje, observándose defectos de conducción auriculoventricular e
intraventricular, como prolongación del intervalo H-V, bloqueo de rama derecha, bloqueo
fascicular anterior izquierdo y bloqueo AV. (5)
Globalmente, las arritmias auriculares o ventriculares se presentan hasta en el 50%
de los enfermos, pero las arritmias ventriculares graves son poco frecuentes. Se han
descrito bradicardia sinusal, extrasístoles auriculares y ventriculares, fibrilación y flutter
auricular y taquicardia ventricular. A pesar de su alta incidencia, la mayoría de las
alteraciones de la conducción y del ritmosuelen ser subclínicas. No obstante, aunque sea
sólo ocasionalmente, pueden producirse síncopes o incluso muerte súbita por bloqueo AV
completo o arritmias ventriculares. (5)
La lesión miocárdica es poco importante y menos del 10% de los casos desarrollan
falla cardíaca. A pesar de ello, el ecocardiograma o la resonancia magnética revelan
alteraciones en porcentajes que oscilan desde el 33% hasta el 78% según las series;
describiéndose hipertrofia ventricular izquierda, hipertrofia ventricular derecha, dilatación
ventricular derecha, disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo,
prolapso válvula mitral, infiltración grasa y fibrosis en ventrículo derecho o biventricular.
(5)
22
Por otro lado, se ha observado respuesta positiva al realizar entrenamiento de
mano en esta población, sin efectos adversos. Ya que esta población la debilidad muscular
de las extremidades superiores está presente en adultos. Se informa que la fuerza de
agarre manual y de agarre por presión se reduce en un 65% y 45%, respectivamente, en
comparación con los controles normales y disminuye significativamente con el tiempo.
Estudios han mostrado que el efecto del entrenamiento de resistencia depende de la
fuerza muscular inicial en la enfermedad neuromuscular; si está por debajo del 10% de lo
normal, las mejoras son poco probable.(9)
Al realizarse programas de entrenamiento de mano se obtuvieron efectos positivos
sobre la fuerza de los flexores de la muñeca y la autopercepción del rendimiento
ocupacional, y de la satisfacción con el rendimiento; sin eventos adversos importantes.El
entrenamiento de manos se puede realizar en personas con DMl sin efectos perjudiciales
y tiene algunos efectos positivos en la función de la mano. La función de la mano a
menudo se evalúa mediante medidas de fuerza de agarre y se sabe que la fuerza de agarre
manual es un predictor de resultados importantes como la mortalidad, la discapacidad, las
complicaciones y el aumento de la estadía hospitalaria. (9)
Los programas de ejercicio consisten en entrenamiento de resistencia,
entrenamiento aeróbico, una combinación estos y qigong. Estos son estructurados para su
realización en el hogar, supervisados individualmenteo una combinación de
entrenamiento en el hogar y supervisado en grupo. (9)
Distrofia fascioescapulohumeral
Este es un trastorno hereditario que generalmente comienza con debilidad en los
músculos faciales y del hombro, en muchos pacientes conduce a la debilidad y a la
infiltración grasa del tronco, la pelvis y los músculos de las piernas. La debilidad muscular
del tronco, la pelvis y las extremidades inferiores causa características alteraciones de la
postura, el equilibrio y la marcha, como inclinación pélvica anterior, hiperlordosis lumbar,
inestabilidad postura! y desviaciones de la marcha entre las que se encuentran caída del
23
pie, pérdida del poder de empuje, inestabilidad de cadera y rodilla. Es importante tomar
en cuenta que esta población tiene 5 veces mayor riesgo de caídas. (10)
Debido a la variabilidad del impacto de la debilidad en estos pacientes, para valorar
el riesgo de caídas y fuerza en esta población las pruebas funcionales son más
recomendadas; restringiendo el uso de estrategias compensatorias para desenmascarar
las consecuencias funcionales de la debilidad muscular mejor que las pruebas
convencionales. Por lo tanto,se pueden utilizar en estos pacientes, pruebas antigravedad
como los son Evaluación de la movilidad orientada al rendimiento y Balance, Índice
dinámico de la marcha, Medición de la función motora, incluso con la posibilidad de
pruebas más simples como bipedestación, sedestación, subir y bajar gradas; aun cuando
no hay rangos definidos. (10)
Se ha observado que el entrenamiento de fortalecimiento, de intensidad
moderada parece no provocar eventos adversos en la distrofia muscular
facioescapulohumeral. (3)
Hay algunas condiciones especiales que se deben de tomar en cuenta en esta
población, por ejemplo, cuando existen músculos de cintura escapular debilitados y
movilizan sus brazos para llevar a cabo las tareas diarias, la contracción de los músculos de
la cintura escapular genera protracción y rotación medial de la escápula, ocasionando que
el ángulo inferior de la escápula rote medialmente y la escápula se separe de la caja
torácica. Este llamado aleteo escapular es más evidente en la abducción hombro. Cuando
los sujetos sanos logran un rango completo de movimiento del hombro, se produce la
rotación hacia arriba y la elevación de la escápula mientras en las personas con FSHD no
pueden rotar la escápula lateralmente y se agrega dificultad para estabilizar la escápula
por el serrato anterior y deltoides, por lo tanto, no pueden alcanzar el rango completo del
movimiento del hombro. Además, debido a la disminución del espacio acromiohumeral,
existe un mayor riesgo de choque. (11)
La función básica del brazo en la FSHD a menudo se puede cuantificar utilizando la
escala Brook, que es una escala de observación que va de 1 a 6 (una puntuación más alta
24
indica más limitación en la función del brazo). Los conocimientos más específicos sobre la
actividad muscular se limitan principalmente a la prueba muscular manual (MMT) de los
grupos musculares.(11)
Desde el punto de vista cardiaco se ha encontrado disfunción del nodo sinusal en
un 10% de los pacientes y alteraciones de la conducción del nodo AV o infranodales en un
27%. (5)
Distrofias de cinturas y extremidades (LGMD)
Presentan origen genético es heterogéneo con formas dominantes (LGMDl) y
recesivas (LGMD2). La mayoría de los casos son recesivos y muchas de las formas
dominantes son sólo encontradas en unas pocas familias. Mutaciones en los genes que
codifican para una gran variedad de proteínas musculares, con diferentes funciones y
localizaciones, han sido asociadas con LGMD. (12)
Para las formas dominantes (LGMDl) se han identificado hasta el momento 7 loci
(LGMDlA-G). En cuanto al cuadro clínico, presenta un comienzo en el adulto con
debilidad proximal progresando luego a distal con retracción aquiliana. Una característica
distintiva es la marcada disartria. En la biopsia de músculo es característica la presencia de
vacuolas lineadas. (12)
La LGMDlB es una forma rara de distrofia muscular caracterizada por debilidad
muscular leve y lentamente progresiva, con un patrón típico de cinturas. Asocia
compromiso cardíaco desde el inicio de la enfermedad y alteración en la conducción
aurículo-ventricular, cardiomiopatía dilatada y riesgo de muerte por paro cardíaco súbito.
Algunos pacientes presentan contracturas. La historia familiar de paro cardiaco súbito y
las contracturas pueden orientar el diagnóstico. Fenotipos diferentes se asocian a
mutaciones en el gen que codifica la caveolina 3 incluyendo la LGMDlC, Hipercikemia y
Miopatía distal.(12)
Los pacientes con LGMDlC comienzan en la infancia con calambres y mialgias
asociadas al ejercicio, pseudohipertrofia de gastrocnemius y leve a moderada debilidad
25
proximal. En la LGMDlD el gen y la proteína implicada no han sido identificados, se
caracteriza por su comienzo en el adulto con debilidad proximal, con inicio en cintura
pelviana y progresando a escapular. En un 20% de los afectados existe disfagia. (12)
La LGMDl se caracteriza por debilidad proximal de comienzo en la juventud y
cardiomiopatía dilatada con defectos en la conducción cardíaca y riesgo de muerte súbita;
mientras, la LGMDlF presenta un patrón típico de compromiso de cinturas sin
particularidades, esta se subclasifica según la edad del paciente en: juvenil, con comienzo
antes de los 15 años y del adulto, comenzando en la tercera o cuarta década. La LGMDlG
es caracterizada por debilidad predominante de cintura pélvica y limitación progresiva
para la flexión de dedos de manos y pies. En la biopsia de músculo se pueden evidenciar
vacuolas lineadas.(12)
Para las formas recesivas (LGMD2) se describen 14 subtipos diferentes con
defecto molecular específico y algunas de ellas con características clínicas que permiten la
diferenciación, siendo la más frecuente la LGMD2A. Tiene gran variabilidad clínica, lo que
puede dificultar el diagnóstico. La edad de comienzo es muy variable, principalmente
entre la primera y segunda década. Tiene compromiso preferencial por los músculos
aductores de muslo, semimembranoso y vasto intermedio; además, son frecuentes las
escápulas aladas, sobre todo, en las formas juveniles. No tiene compromiso facial y la
musculatura respiratoria puede afectarse tardíamente. El diagnóstico se respalda en el
análisis de mutaciones y el Western blot en tejido muscular. (12)
La LGMD2B ha sido vinculada a mutaciones en el gen que codifica para una
proteína del sarcolema llamada Disferlina. Las disferlinopatías incluyen distintos fenotipos,
los cuales difieren en la distribución de la debilidad al comienzo: LGMD2B, miopatía distal
del compartimiento posterior conocida como Miopatía de Miyoshiy miopatía del
compartimiento Tibial Anterior. La LGMD2B comienza tardíamente entre la segunda y
tercera década de vida, con debilidad predominantemente en cinturas pelviana y
escapular y cursa con CK muy elevada. En la biopsia de músculo es característica la
presencia de un grado variable de inflamación.(12)
26
Las formas LGMD2C a 2F constituyen las llamadas sarcoglicanopatías ya que se
desarrollan por mutaciones en los genes que codifican para los sarcoglicanos. Estos son un
conjunto de glicoproteínas transmembranales que contribuyen al sostén del sarcolema. Se
suele recurriral test genético, al ser insuficiente el de proteínas. La presentación clínica
puede ser muy severa, semejante a la DMD, lo cual puede generar confusión, pero sin la
afectación intelectual. Pueden presentar pseudohipertrofia gemelar, compromiso
respiratorio o cardiológico y CK muy elevada. (12)
La forma LGMD2G inicia entre 2 y 15 años. Se presenta con marcada atrofia y
debilidad distal en piernas y compromiso proximal de los cuatro miembros. Algunos
pacientes presentan pseudohipertrofia gemelar y compromiso cardiológico. En la biopsia
de músculo se observan vacuolas lineadas. Ha sido vinculada a mutaciones en el gen que
codifica para la proteína Teletonina, localizada en el disco Z del sarcómero, donde
interactúa con la proteína Titina.(12)
Los pacientes con LGMD2H presentan debilidad proximallentamente progresiva.
Es asociada a mutaciones en el gen de la proteína citosólica TRIM. Los efectos de estas
mutaciones podrían ser la degradación anómala y acumulación de proteínas. Existen
distintas formas vinculadas con genes que codifican para enzimas (glicosiltransferasas)
responsables de la glicosilación del a-Distroglican como lo son las formas LGMD 21, 2K,
2M, 2N. Alteraciones en la proteína relacionada a la Fukutina (FKRP) producen la forma de
LGMD21 de evolución variable, que cursa con CK muy elevada, pseudohipertrofia
muscular, debilidad proximal, pudiendo producir debilidad respiratoria y cardiomiopatía
muy severa aún enpacientes que deambulan. La LGMD2K es una forma severa, de inicio
en la infancia con debilidad muscular, retardo mental y microcefalia. Existen muy pocos
casos de LGMD2N, la cual cursa con CK muy elevada y cambios inflamatorios en la biopsia
de músculo. Algunos, se presentan con déficit cognitivo y características similares al
Síndrome de Walker-Warburg. La LGMD2J es la expresión severa de mutaciones
homocigotas en el gen de la proteína sarcomérica Titina, las que en estado heterocigota
causan los fenotipos más leves: Distrofia Muscular Tibial, Cardiomiopatía Dilatada o
Cardiomiopatía hipertrófica. La LGMD2J cursa con debilidad proximal progresiva y severa,
27
con pérdida de la deambulación a los 20 años. La forma LGMD2L, caracterizada por
especial compromiso asimétrico del cuádriceps y la presencia de mialgias. (12)
Practicar tareas puede ser beneficioso no solo por reparación de las fibras
musculares afectadas, sino que también por aprovechamiento de las buenas fibras
musculares.(6)
El consejo clave es mantener la resistencia / el peso muy ligero y aumentar las
repeticiones a medida que mejora la resistencia. Se recomienda evitar la carga excéntrica
de los músculos (como el trampolín).Los estiramientos y las ortesis se pueden aplicar
sobre la base de la necesidad de actividades funcionales, en lugar de pedir a las familias
que realicen tareas innecesarias. (6)
Distrofias musculares congénitas (DMC)
Patologías de herencia autosómica recesiva, inician en los primeros meses de vida
presentando debilidad muscular, hipotonía,contracturas o retracciones articulares en
codos y rodillas. Además, CK está elevada aunque puede ser normal. La inmunomarcación
resuelve el diagnóstico cuando existe déficit de Merosina, cuando existen trastornos de la
migración o mielinización se acompañan o asocian con patología del Sistema Nervioso
Central SNC. El déficit de Merosina o a2-Laminina identificada como CMDlA da cuenta de
aproximadamente el 40 a 50% de los casos. Los pacientes presentan hipotonía neonatal,
retardo en la adquisición de pautas motoras y no llegan a caminar. (12)
Algunos casos se asocian con discreta neuropatía periférica y la RMI de cerebro
revela desmielinización de los centros ovales. La función cognitiva es en general normal.
En un 15 a 20% de los casos se asocia epilepsia. Formas más leves se observan con crisis
parciales. La forma lB (CMDlB) presenta un importante compromiso respiratorio. El SNC
es normal y se presentan con marcada hipertrofia muscular y con CK muy elevada. (12)
El compromiso cardiológico considerado de forma global es frecuente y oscila
desde el 50% hasta el 73%. Las alteraciones electrocardiográficas más frecuentes son una
relación R/S aumentada en Vl y defectos de conducción infranodal, pero se puede
28
producir incluso taquicardia ventricular. Mediante ecocardiografía se detecta
generalmente una miocardiopatía dilatada y menos frecuente hipertrófica. A diferencia de
otras distrofias, estas alteraciones cardíacas son generalmente subclínicas y no tienen
relación con la edad del paciente, la duración de la enfermedad ni el grado de debilidad
muscular en cinturas. Los pacientes pueden presentar síncopes, precisando incluso
marcapasos, fallo cardíaco y muerte súbita con poca frecuencia.
Distroglicanopatías
Las Distroglicanopatías constituyen un grupo de DM que comparten una falla
molecular en común que consiste en la defectuosa glicosilación del Distroglicano
(componente del complejo Distrofina-Glicoproteínas de la membrana miofibrilar que
forma parte del puente entre la matriz extracelular y el citoesqueleto actínico de la fibra).
Este es glicosilado para cumplir sus funciones e interactuar con otras proteínas
extracelulares, al dificultarse este proceso, ese puente pierde adhesividad. Estos defectos
dan origen a distintos fenotipos que, además de la patología muscular, comparten severas
anomalías cerebrales estructurales como lo son el síndrome de Walker Warburg,
Síndrome Ojo-Corazón-Cerebro y la Distrofia Congénita de Fukuyama; así como también
formas sin alteraciones cerebrales o con alteraciones leves. También pueden dar origen a
formas de comienzo más tardío de tipo Distrofia de Cinturas con retardo mental pero sin
anomalías estructurales. La forma reconocida como MDClC es alélica a la forma de las
cinturas LGMD21 aunque más severa, CK muy elevada, SNC es normal y es frecuente la
pseudohipertrofia en miembros inferiores. Se ha descrito una forma severa de DMC
(CMDlD) con grave retardo mental en un paciente con esta mutación. (12)
Las Distrofias Musculares de Bethlem y Ullrich se originan por mutaciones en los
genes del Colágeno VI. Aquí se agrupan distintas formas de DM caracterizadas por
contracturas y son más leves o más severas según sean dominantes o recesivas. Miopatía
de Bethlem en su forma congénita puede presentarse con artrogriposis distal, severa
debilidad y evolucionar con falla respiratoria.(12)
29
La Distrofia Muscular de Ullrich es recesiva y puede originarse en la mutación de
los genes de las 3 cadenas del Colágeno VI. Se caracteriza por la presencia de contracturas
y rigideces proximales, escoliosis, espina rígida y debilidad muscular de lenta progresión.
Ayuda a su diagnóstico la presencia de un hueso calcáneo prominente. Distalmente puede
haber laxitud ligamentaria como en el Ehlers-Danlos. No presentan alteraciones
cognitivas. El diagnóstico es genético pero la inmunohistoquímica puede presentar
anomalías. (12)
La Distrofia Muscular Congénita con Espina Rígida ocurre en familias donde exista
una mutación de la Selenoproteína. La Distrofia Congénita de Fukuyama es frecuente en
Japón. El trastorno cognitivo es severo. El 50% de los pacientes asocian epilepsia y
malformaciones oculares. La Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss se caracteriza por la
presencia de contracturas de aparición precoz, asociadas a debilidad muscular en bíceps
braquial y dorsiflexores del pie y cardiomiopatía con bloqueo de conducción,
palpitaciones, síncopes y fallo cardíaco congestivo. La forma originalmente descrita es la
ligada al X y el gen reconocido codifica la Emerina, proteína de la envoltura nuclear. Esta
proteína puede reconocerse con inmunomarcación, convirtiéndose así, en una buena
herramienta diagnóstica. (12)
Se debe animar el ejercicio / actividad diaria todos los días a través del juego en
niños. (6)
La actividad simétrica es la mejor para mantenimiento. Natación, equitación,
ciclismo, artes marciales pueden ser beneficiosos. No se recomiendan rugby, trampolines,
pesas, gimnasia más avanzada, ballet por lo que son generalmente desalentados. La
hidroterapia es útil para los menos móviles y aquellos que pierden la ambulación. (6)
Los estiramientos deben ser activo asistidos. Se debe tener en cuenta que los
estiramientos pueden causar dolor y reducir la cooperación. En el niño mayor, se fomenta
el autoestiramiento y debe revisarse y supervisarse según sea necesario. (6)
30
Distrofia muscular de Emery-Drevtuss
Poco frecuente, pero de gran relevancia clínica tanto en su repercusión sobre el
músculo esquelético como sobre el corazón. Se presenta en el adolescente o adulto joven
y se caracteriza por la tríada (5):
-Contracturas precoces en codos, tendón de Aquiles y musculatura cervical
- Debilidad muscular lentamente progresiva con distribución húmero-peroneal o
escápulo-peroneal
- Cardiopatía.
En su mayoría herencia ligada al cromosoma X y se ha identificado el gen
responsable y varias mutaciones del mismo en diferentes familias. Este gen codifica una
proteína, la emerina, que parece estar localizada en la membrana nuclear de las células
musculares esqueléticas y cardíacas. (5)
Las enzimas musculares se encuentran moderadamente elevadas. El compromiso
cardíaco consiste, principalmente, en defectos de conducción con diferentes tipos de
bloqueo AV, desde bloqueo de primer grado a bloqueo auriculoventricular completo, y la
mayoría de los casos requieren marcapasos. También son habituales ondas P pequeñas en
el ECG y fibrilación y flutter auricular que pueden progresar a una parálisis auricular
permanente (caracterísctico de esta patología). Se han descrito también enfermedad del
seno y extrasistolia ventricular (5).
La ecocardiografía puede detectar un aumento del diámetro telediastólico y una
contractilidad disminuida e incluso los pacientes pueden desarrollar fracaso cardíaco. Las
manifestaciones cardiológicas pueden presentarse antes que cualquier otro síntoma de la
enfermedad. (5)
Abordaje Rehabilitación en DM
Se debe decidir cuál es el manejo más apropiado en cada caso, principalmente
prevenir complicaciones musculoesqueléticas tardías y retrasar, hasta donde sea posible,
31
la pérdida de capacidades funcionales que le impidan al paciente desempeñar las
actividades de la vida diaria y su independencia. La pérdida de la capacidad funcional es
principalmente el resultado de la disminución progresiva de la fuerza muscular y la
resistencia muscular durante el curso progresivo de la enfermedad. (2) El proceso de
desacondicionamiento físico en personas sanas o en aquellas que han tenido periodos
cortos de inactividad, ocurre una serie de procesos fisiológicos que por lo general son
mínimos pero se logran recuperar rápidamente; sin embargo, en pacientes con
enfermedades neuromusculares pueden presentarse desenlaces devastadores y difíciles
de recuperar, incluso con periodos cortos de inactividad, dando inicio así a múltiples
contracturas, retracciones, deformidades vertebrales como escoliosis y/o aumento de
compromiso pulmonar dado por enfermedad pulmonar restrictiva. (2)
Es por esto que se requiere un grupo multidisciplinar en el que se incluya tanto la
terapia física como la ocupacional para que le ayuden al paciente a mantener la fuerza y la
resistencia muscular; buscando mantener o mejorar las características de las fibras
musculares y para lo que es indispensable que se realicen ejercicios de rutina de
contracción muscular contra resistencia coordinado por personal capacitado en el tema.
(2)
Otro factor que se debe mantener muy en cuenta es la formación de contractura
como resultado de múltiples factores entre los que se encuentran: posición estática en
flexión, desequilibrio muscular y cambios fibróticos progresivos del tejido. Estas pueden
considerarse como eventos adversos que deben ser tratados y además se recomienda
indicar en lo posible, el posicionamiento normal de los pacientes, permitir el movimiento,
mantener la deambulación, prevenir desarrollo de deformidades fijas y mantener la piel
íntegra. (2)
Para un estiramiento efectivo de la unidad miotendinosa se requiere conjugar
estiramientos activos, activos asistidos, estiramientos pasivos, sistemas de
posicionamiento y órtesis. En pacientes no ambulantes adicionalmente se recomienda la
32
movilización pasiva o ejercicios de movilización activa asistida para mantener la simetría
postura!. (2)
La debilidad muscular presente es un factor importante que contribuye al
desarrollo de deformidades posturales, escoliosis y otras posturas anómalas,
principalmente durante seis a siete años, por lo que en estas personas es fundamental
mantener estiramientos activos, pasivos y activos asistidos con un mínimo de cuatro a seis
días a la semana, con especial énfasis en los músculos que involucran cadera, rodilla y
cuello de pie. Durante la fase no ambulatoria se debe realizar estiramiento regular de
músculos de miembros superiores, haciendo énfasis en músculos relacionados con dedos,
carpo, codo y hombro. (2)
Es fundamental para las contracturas evitar la inmovilidad: Insistir en el
mantenimiento de los arcos de movilidad completos y realizar ejercicios de estiramiento
(se aconsejan el yoga o taichi), acompañados de programa de terapia física y ocupacional
de mínimo diez minutos y un adecuado posicionamiento para mantener los arcos de
movilidad. (2)
Programa de ejercicio
En un principio puede existir la duda de si deben o no realizar algún tipo de
ejercicio y si es así, ¿qué características debe tener el ejercicio? o ¿cuáles modalidades de
los mismos se deben usar en pacientes con estas patologías? Se ha estudiado que se
requiere como mínimo una intensidad del 20% de la contracción voluntaria máxima con el
fin de evitar atrofia muscular por desuso, mientras que el ejercicio de fuerza y resistencia
debe ser regular y con una intensidad progresiva y controlada. En estudios se ha
observado que incluso un programa limitado (10 repeticiones de 60% - 90% de la carga
máxima/día) podría tener efectos significativos en la fuerza de los pacientes con DMD (0,5
- 1,0% aumento día durante periodo de entrenamiento de varias semanas) y finalmente
después de un programa de doce semanas, la fuerza se incrementó en un 25% por unidad
de superficie. Los aumentos más dramáticos de fuerza se observan en las primeras
semanas, seguido por un aumento continuo, pero de ritmo más lento. Estos beneficios
33
iniciales producen contracciones musculares más eficientes mientras ganancias
posteriores son secundarias a hipertrofia muscular y cambios bioquímicos. (2)
Como ya se ha mencionado, en estos pacientes pueden presentar baja capacidad
cardiovascular y baja utilización periférica de oxígeno, con una mayor frecuencia cardiaca
en reposo en comparación con niños sanos. (2)
Aspectos generales de la prescripción del ejercicio en distrofias
Previo a iniciar los programas de ejercicio los pacientes deber realizarse pruebas
para detectar signos de defectos de conducción cardíaca y cardiomiopatía. En caso de
presentar ya una patología diagnosticada, se deben agregar pruebas de esfuerzo y
ecocardiografía. Es muy importante que las personas se estiren y se calienten antes del
ejercicio. (1)
En general, se pueden dividir en distintas categorías según la escala de fuerza del
Consejo de Investigación Médica:
Con debilidad leve o sin debilidad (5, 4+, 4): Pueden realizar ejercicios de
resistencia de intensidad moderada a alta con la monitorización adecuada. (1)
Con debilidad moderada (4-,3): Puede realizar ejercicio de intensidad moderada
con la monitorización adecuada. (1)
Con debilidad severa (2,1): Ejercicio de rango de movimiento asistido pasivo y
activo para mantener el rango y prevenir contracturas. (1)
Se debe educar a cada paciente para escuchar su cuerpo y reportar cualquier dolor
muscular o articular anormal. Se debe ejercitar un grupo muscular con entrenamiento de
resistencia con una frecuencia no superior a cada 48 horas. (1)
El objetivo es el mantenimiento de la independencia y la capacidad de realizar una
AVD típica, incluidas las actividades vocacionales y avocacionales, en la mayor medida
posible. Los medios para lograr estos objetivos incluyen: (1)
34
(a) Mantenimiento de la masa muscular máxima y la fuerza dentro de las limitaciones
impuestas por el proceso de la enfermedad
(b) Prevención o ralentización de complicaciones secundarias, de las cuales se
incluyen debilidad y atrofia por desuso, desarrollo de contracturas que conducen a
la pérdida prematura de la ambulación y la independencia funcional.
La característica distintiva de cualquier miopatía progresiva es la atrofia muscular y
la debilidad asociada, a estas condiciones se les suma el sedentarismo por múltiples
razones: (1)
(a) la preocupación entre padres, educadores, médicos y terapeutas de que el ejercicio
puede ser perjudicial para los niños con desórdenes miopáticos progresivos.
(b) oportunidades limitadas para que niños y adultos con miopatías progresivas participen
en actividades debido a la falta de programación disponible y accesible en muchas
comunidades.
(c) falta de desarrollo temprano de habilidades motoras adecuadas en deportes y juegos
típicos durante la infancia que limite la participación más adelante en la vida
(d) mínimo refuerzo positivo asociado con el deporte y la actividad física en estas
poblaciones.
Al final de cuentas, esta ausencia de actividad física puede contribuir
significativamente a la discapacidad general en pacientes con trastornos neuromusculares
progresivos y, específicamente, miopatías. Es de máximo interés en examinar hasta qué
punto la terapia con ejercicios puede revertir o retrasar algunos de los cambios
desadaptativos asociados con la inactividad. (1)
En cuanto al manejo rehabilitatorio, el objetivo es conseguir el mayor grado de
independencia del niño. Trabajar para aumentar su función motora, evitando
35
deformidades y complicaciones, demorando así la aparición de la rigidez y la limitación de
los movimientos. (13) Por eso se enfatiza en diversos puntos:
- Entrenamiento físico: Como se mencionó es importante mantener al paciente
activo, con lo cual se busca conservar la resistencia muscular y la capacidad funcional. Es
fundamental evitar la atrofia por desuso, el miedo a caer y el uso de instrumentos
adaptados para diferentes actividades que puedan perjudicar indirectamente la función
de las extremidades. Por ello, se ha demostrado que el ejercicio físico realizado de una
forma adecuada, según el estadio del enfermo, podría enlentecer este deterioro. Además,
se asocia la ventaja de mejorar la autoestima del paciente y controlar el aumento de peso
del mismo. La fisioterapia ayuda a mantener y mejorar el estado de las fibras musculares,
por lo que se produce un enlentecimiento en la aparición de los síntomas que puedan
generar discapacidad. (13)
Se deben tener en cuenta diferentes parámetros en cuanto a intensidad, duración
y fuerza implicada en la realización del entrenamiento físicos. Pacientes con DMD
presentan una capacidad funcional reducida, justificada por una disminuida la capacidad
cardiovascular, junto con baja utilización del oxígeno periférico. Esto genera que
mantengan niveles de frecuencia cardiaca elevados en situaciones de reposo en
comparación con los niños sanos y que su aumento se encuentre enlentecido durante el
ejercicio. (13)
Se ha observado que la intensidad óptima para realizar ejercicio en casos de DMD
es de un mínimo de 20% de la contracción voluntaria máxima, con lo que un
entrenamiento de intensidad moderada produce mayores beneficios sobre la fuerza
muscular y la resistencia. (13)
Para concretar la intensidad del ejercicio en cada paciente, varios autores utilizan
el test de seis minutos marcha; siendo esta precisa, reproducible y bien tolerada para
valorar la capacidad funcional del enfermo. También permite evaluar dos aspectos
relevantes en el curso de las distrofias como lo son la fuerza y resistencia. En caso de que
36
sea necesaria una modificación de la prueba por las condiciones del paciente, se
recomienda el test de seis minutos bicicleta; empleando una intensidad baja-moderada
que no se basa en la frecuencia cardiaca máxima. Esto debido a la explicada alteración en
la frecuencia cardiaca, por lo cual al realizar la prueba la terminan con una frecuencia
cardiaca de sólo 120-130 latidos/minuto, ya que el principal factor limitante durante la
prueba es la captación de oxígeno periférico no su transporte.(13)
Hidroterapia
Una opción válida para estos pacientes es la hidroterapia. Ya que se pueden
realizar estiramientos con énfasis en la supervisión y apoyo en la cabeza y cuello del
paciente. Existen múltiples beneficios de la inmersión, flotabilidad, disminución de la
fuerza de gravedad y calor que se puede manejar en agua. Además, se trabaja tanto la
resistencia muscular como la fuerza muscular debido a la presencia del agua que supone
un aumento de la resistencia incorporan este tratamiento en piscina. Se observa el
beneficio del ejercicio sumergido en agua, con temperaturas tibias próximas a ser
calientes. (13) De manera más específica entre las ventajas de la hidroterapia se
encuentran: (7)
Flotabilidad: Esto debido a la diminución de la fuerza gravitacional en el agua,
permite:
- Mayor sensación de movimientos debido al menor esfuerzo de las
palancas óseas
- Menor sensación de carga con percepción de disminución del peso 80%,
esto facilita mayor tiempo en bipedestación y reeducar la marcha Favorece
además activación del matabolismo, mejora del peristaltismo
- Sensación desequilibrante con lo cual se pueden trabajar reacciones de
equilibrio y prevenir caídas.
37
Resistencia acuática: Debido a la resistencia del agua en contra de la flotabilidad se
pueden trabajar grupos musculares sin sensación de carga, tonificando músculos hasta 3
veces más rápido que con terapia convencional.
Fuerza de cohesión del agua:Debido a la presión del agua sobre el paciente,
seactiva la circulación sanguínea, ayudamos a la respiración, propiocepción y postura.
Respiración: La enseñanza de una adecuada respiración se facilita en el agua a
través de juegos como el soplo o posturas que permiten mejorar el trabajo espiratorio, lo
cual tiene como objetivo trabajar la musculatura respiratoria principal y accesoria.
Adopción de práctica deportiva:Permiten el acostumbramiento y el disfrute de la
actividad estructurada, facilitando la implementación posterior de otras terapias y el
seguimiento en el hogar. (7)
Estas técnicas se deben complementar con terapias de ejercicio en tierra, y así
mejorar la fuerza muscular, la capacidad respiratoria y la amplitud articular. En el caso de
estiramientos manuales, se recomienda realizarlos con bolsas de arena o bandas elásticas
que proporcionan una resistencia constante. (13)
Consideraciones en ejercicio de personas con distrofias musculares
Ejercicio concéntrico o excéntrico
Varios autores coinciden en que los ejercicios que implican contracciones
excéntricas o de estiramiento producen daños a nivel muscular, debido a la generación de
mayor estrés mecánico que las contracciones concéntricas. Estas alteraciones que se
producen a nivel muscular se traducen en daños al citoesqueleto, que genera dolor y
acelera el proceso de degeneración. (13)
Ejercicio resistido o no resistido
Existe discrepancia en cuanto a la realización ejercicios contra resistencia en
pacientes diagnosticados con DMD. Debido a la controversia, los ejercicios efectuados
contra grandes resistencias están contraindicados en los pacientes con distrofia, mientras
38
que los ejercicios aeróbicos de baja resistencia pueden ayudar a mantener o mejorar la
fuerza muscular. Se han observado investigaciones donde se incorporan ejercicios de
fuerza y resistencia de forma regular, progresiva y controlada. El ejercicio supone un
punto importante para mantener la función, y además queda demostrado que doce
semanas de entrenamiento, contra resistencia o sin ella, producen unos cambios a nivel
muscular que son beneficiosos para aumentar la fuerza. (13)
Precauciones que se deben tomar al momento del ejercicio
Previo a iniciar los programas de ejercicio los pacientes deber realizarse pruebas
para detectar signos de defectos de conducción cardíaca y cardiomiopatía. En caso de
presentar ya una patología diagnosticada, se deben agregar pruebas de esfuerzo y
ecocardiografía. Es muy importante que las personas se estiren y se calienten antes del
ejercicio. (1)
Se debe educar a cada paciente para escuchar su cuerpo y reportar cualquier dolor
muscular o articular anormal. Se debe ejercitar un grupo muscular con entrenamiento de
resistencia con una frecuencia no superior a cada 48 horas. (1)
Debilidad por sobreuso
Existen informes anecdóticos de casos de aumento de la debilidad después del
ejercicio de fortalecimiento, principalmente en casos de DMD. Además, se sugiere el
sobresfuerzo en varios miembros de familias portadoras de FSHD en función de la
debilidad asimétrica en las extremidades superiores. (1)
Actualmente no existen pruebas definitivas que respalden la debilidad por
sobreuso en personas con trastornos miopáticos. Sin embargo, se considera más prudente
que los programas de ejercicio se adapten adecuadamente a las necesidades individuales
y que se implemente una supervisión y un monitoreo adecuados. (1)
Ejercicio de resistencia en miopatías rápidamente progresivas
En DMD, hay pérdida de fuerza y capacidad funcional rápida y progresiva. Entre los
8 y 12 años de edad los niños generalmente dependen de sillas de ruedas para la
39
movilidad. Esta situación limita la medida en que pueden participar con sus compañeros
en actividades físicas y juegos normales, apropiados para su edad, produciendo un riesgo
considerable de aislamiento y falta de interacción social, así como los problemas
asociados de la debilidad y atrofia por desuso, como lo es la obesidad por inactividad,
potencialmente complicada por el uso de corticosteroides. (1)
Como se mencionó, se ha demostrado que el ejercicio de resistencia en niños con
DMD mantiene la fuerza o genera mejora leve. Sin embargo, existe poco consenso la
utilidad clínica del entrenamiento de la fuerza en esta población asociado a la limitación
de estudios debido al uso frecuente de medidas de resultado no cuantitativas e
insensibles, programas de ejercicio pobremente definidos, falta de un grupo de control en
muchos casos o uso de la extremidad opuesta como control, heterogeneidad en los
grupos de tratamiento con respecto a la edad, el tipo específico de enfermedad, la
progresión de la enfermedad, el nivel funcional y el grado de contractura presente y
tamaños de muestra pequeños en el tratamiento y grupos de control. Se debe tomar en
cuenta de que cualquier ensayo de intervención dirigido a DMD debe tener en cuenta la
naturaleza rápidamente progresiva de esta enfermedad. Por ejemplo, cuando los
pacientes con DMD dependen de la silla de ruedas, han perdido la mitad de su masa
muscular o el hecho de que las contracturas se observan en la mayoría de los sujetos, lo
que reduce aún más la capacidad del músculo para responder de manera óptima al
entrenamiento con ejercicios de resistencia. (1)
Actualmente, poca evidencia respalda la debilidad por sobreuso en programas de
entrenamiento con sobrecarga controlada, al menos en casos de DMD. Los estudios han
demostrado el mantenimiento de la fuerza y, en algunos casos, mejoras modestas con
ganancias más significativas se han observado en personas con menos progresión de la
enfermedad y en sus grupos musculares menos gravemente afectados. Estos son puntos
que indican la necesidad de intervenir lo antes posible para obtener los máximos
beneficios. (1)
40
Ejercicio de resistencia en miopatía lentamente progresiva
En miopatías progresivas más lentas, como distrofia miotónica (DMl), LGMD, FSHD
y la mayoría de las miopatías congénitas, el objetivo de los programas de ejercicios de
resistencia es mejorar la fuerza y no solamente disminuir ritmo de la progresión de la
enfermedad. (1)
En estos casos no todos los estudios han mostrado efectos positivos constantes.
Un punto de esencial importancia es que, al igual que con la DMD, los aumentos de fuerza
tienden a ser mayores para los músculos con debilidad leve a moderada y son mínimos en
los grupos musculares con debilidad severa. (1)
Deben ser supervisados, al menos durante sus etapas iniciales, y debe haber un
seguimiento objetivo. El entrenamiento de resistencia de alta intensidad no tiene ninguna
ventaja sobre los programas de resistencia de intensidad moderada y puede conducir a
una mayor probabilidad de dolor en las articulaciones, lesiones e incluso
sobreentrenamiento. (1)
Se recomienda entrenar los principales grupos musculares de dos a tres veces por
semana con intensidades que permitan 12-15 repeticiones. Aún se debe profundizar más
en el estudio de frecuencia e intensidad requeridas para el mantenimiento de las
ganancias de fuerza. Los resultados funcionales centrados en la persona son cruciales para
examinar el impacto potencial de estas. (1)
Un factor importante es la existencia de desinterés y el bajo cumplimiento de los
programas de ejercicios en ciertas poblaciones; así que una de las metas del equipo de
rehabilitación es procurar que las actividades sean agradables y específicas según la edad.
(1)
El curso progresivo y características de la distrofia muscular produce algunos retos
en la participación del ejercicio:
-Cambios continuos en el equipo y tipo de actividad.
-Inicio del programa con acuerdo con los médicos especialistas tratantes.
41
-Tomar en cuenta las contraindicaciones para ejercicio, como la rabdomiólisis y
disfunción cardiaca.
-Monitoreo de signos de lesión muscular o eventos cardiacos.
-Ser precavido con las condiciones cardiometabólicas asociadas al estilo de vida
sedentario.
-Se debe evitar ejercicio excéntrico.
-Evitar el ejercicio al punto de fatiga.
-Se debe realizar monitoreo del paciente hasta que cada individuo sepa monitorear
el dolor, fatiga muscular y descompensación física. Esto con el objetivo de seleccionar los
mejores ejercicios para las necesidades del individuo, asegurar que los ejercicios se
desarrollen de manera segura y dar apoyo para superar caídas, dolor y fatiga. (14)
Para entrenamiento independiente los pacientes deben entender como evitar los
efectos negativos del ejercicio excesivo en músculos debilitados. Para discapacidad severa.
(14)
La clasificación de actividad física leve, moderada y severa (14)
Leve :Actividad aeróbica que causa cambio apenas perceptible en la respiración,
involucrando mayormente profundidad (volumen en cada inspiración) más que
frecuencia; puede ser sostenido por un individuo sin entrenamiento por 60 minutos o
más. Equivale a aproximadamente 1,5-3 METS.
Moderada :Actividad aeróbica que puede ser realizada con una demanda
ventilatoria que permite llevar una conversación, puede ser llevada por un individuo sin
entrenamiento por 30 a 60 minutos. Equivale a aproximadamente 3- 6 METS.
Vigoroso: Una actividad aeróbica que es suficientemente demandante de
ventilación en el que el habla no puede mantenerse durante la actividad; puede ser
mantenido solo por 20 a 30 minutos. Equivale a aproximadamente 6-9 METS.
42
Alto: Una actividad aeróbica o combinación que puede tiene la intensidad
suficiente para ser mantenida de manera breve, típicamente menor a 10 minutos.
Equivale a aproximadamente más de 9 METS.
Se pueden realizar las valoraciones con dos escalas:
Escala 0-10 de percepción de ejercicio:
O: Reposo
0,5: Muy, muy ligero.
1: Muy ligero
2: Ligero
3: Moderado
4: Ligeramente fuerte
5: Fuerte
6
7: Muy fuerte
8
9
10: Muy, muy fuerte.
Escala de Borg: (15)
6
7Muy, muy suave
8
9Muy suave
10
llBastante suave
12
13Algo duro
14
lSDuro
16
17Muy duro
18
19Muy, muy duro
20
43
En el país no se cuenta con ningún programa de de prescripción de ejercicio para
pacientes con distrofias musculares, mientras que a nivel internacional existen pocos
programas como por ejemplo en México principalmente por la falta de homogeneidadad
del tipo de patología.
44
Guía de prescripción de ejercicios de fortalecimiento de
pacientes con distrofias musculares para el Centro Nacional de
Re habilitación
Se iniciará el programa de ejercicio activo de fortalecimiento en esta población los
pacientes que cumplan los siguientes criterios de inclusión:
l. Paciente con diagnóstico de Distrofia muscular en control en el Centro Nacional
de Rehabilitación o que sea referido para iniciar control en este centro a la
Clínica de Distrofias.
2. Músculos con fuerza motora 3 o mayor en la escala del Consejo de
Investigación Médica (para el apartado de fortalecimiento).
3. Pacientes a partir de los 10 años de edad.
4. Pacientes que se encuentren en capacidad de seguir órdenes de manera
constante.
S. Índice de Barthel igual o mayor a 61
6. Género: Sin exclusión.
7. Etnia: Sin exclusión.
Criterios de exclusión:
l. Pacientes no psicológicamente aptos para recibir la intervención.
2. Rechazo del paciente o de su familiar a la intervención ofrecida.
3. Fuerza motora menor a 3 en todos los músculos valorados (se realizará manejo de
educación de estiramientos).
4. Índice de Barthel igual o menor a 60.
En todos los casos se seguirá el protocolo ya conocido de la Clínica de Distrofia del
Centro Nacional de Rehabilitación, se deberán complementar estudios y referir a
cardiología o neumología en caso de ser necesario para valorar el inicio del programa.
45
Equipo necesario:
Equipo humano:
- Médicos especialistas en Medicina Física y Rehabilitación
- Médicos residentes de Medicina Física y Rehabilitación.
- Terapeuta Físico
- Terapeuta Ocupacional
- Terapeuta Respiratorio
Equipo físico:
La valoración se realizará en el Consultorio de Clínicas del Centro Nacional de
Rehabilitación los días martesde 12 medio día a 4 de la tarde.
Se deberá contar con camilla de exploración, barras paralelas, goniómetro,
dinamómetro, plomada, cinta métrica, ayudas técnicas como bastones, andadera de
cuatro puntos, andadera con rodines anteriores, muletas canadienses que permitan la
valoración completa del paciente.
Primera cita:
La primera valoración se centrará en la realización de la Historia Clínica y Examen
físico del paciente que inicia control en la clínica; además de definir los estudios y pruebas
que permitan la clasificación del paciente para la realización de ejercicio de
fortalecimiento. En pacientes que estén de previo en control en la Clínica de Distrofias se
debe enfatizar en aquella información que pueda tener impacto en la prescripción de
ejercicio y con la que no se cuente de previo.
Tareas a realizar:
1- Historia clínica completa
a. Ficha de identificación
46
b. Antecedentes heredofamiliares con énfasis en presencia de miopatías o
cuadros sospechosos de estos.
c. Antecedentes personales no patológicos
i. Tabaquismo
ii. lngesta de Licor
iii. Transfusiones
iv. Alergias a medicamentos
d. Antecedentes quirúrgicos
e. Antecedentes traumáticos
f. Antecedentes ginecoobstértricos
g. Motivo de consulta y padecimiento actual:
i. Momento del diagnóstico
ii. Información de estudios, laboratorios, epicrisis y referencias del
paciente
iii. Control médico actual y previo
iv. Complicaciones relacionadas a su condición de fondo
v. Tratamiento farmacológico
vi. Terapia física y ocupacional realizada previamente por el
paciente y resultados.
vii. Sintomatología sugestiva de trastorno obstructivo o restrictivo
pulmonar
2- Examen físico:
a. Estado general
b. Presencia de deformidades
c. Evaluación cardiopulmonar
d. Valoración de la marcha para determinar la seguridad de la marcha.
e. Examen neurológico
i. Estado de consciencia y cognitivo Uuicio, cálculo, memoria)
ii. Pares craneales
iii. Reflejos osteotendinosos
iv. Reflejos patológicos
v. Fuerza muscular
l. Examen manual muscular
47
a. Se utiliza la escala del Consejo de Investigación
Médica para categorizar semicuantitativamente
la fuerza muscular durante las pruebas
musculares manuales. (1)
i. O= Sin contracción
ii. 1= Mínima contracción
iii. 2= Movimiento a través de una gama
completa sin gravedad
iv. 3= Movimiento a través de una gama
completa contra la gravedad
v. 4-= Movimiento contra resistencia mínima
vi. 4= Movimiento contra alguna resistencia
vii. 4+= Movimiento contra resistencia
moderada
viii. 5= Completo Poder muscular
2. Repetición de sedente a bípedo 5 veces para valoración
de fuerza proximal.
3. Una repetición a máxima fuerza cuando los músculos de
las extremidades se encuentren estables.
4. Test de Gowers cronometrado
vi. Arcos de movilidad
l. Monitorear si existen contracturas o rigidez en las
articulaciones se desarrolla
48
2. Ayudar a guiar qué ejercicios de estiramiento
(elongación) o intervenciones serán de mayor ayuda. Se
realizarán tanto activa como pasivamente.
3. Goniometría: Todos los pacientes que no presenten
rangos de movilidad completos y se comparará en cada
cita.
vii. Examen sensibilidad
f. Examen eje axial
i. Plomada
ii. Gibas que sugieran escoliosis (sedente/bípedo según las
posibilidades del paciente)
iii. Presencia hipercifosis y hiperlordosis.
g. Valoración del balance sedente y bípedo
i. Estático y dinámico
l. Functional Reach Test and Modified Reach Test (ver
anexos)
2. Timed Up and Go (ver anexos)
3- Medidas funcionales
a. Actividades de la vida diaria
i. Permite valorar si alguna ayuda adicional podría ser necesaria
para facilitar y mantener la independencia del paciente.
l. En la consulta externa se realizará Test de Barthel y se
comparará en las citas subsecuentes
2. Se recomienda a futuro el entrenamiento en la escala
North Star Ambulatory Assessment para evaluar
funcionalidad en pacientes con distrofia muscular de
Duchen ne.
b. Referencias:
49
i. Rehabilitación cardiaca
l. Prueba de capacidad de ejercicio
a. Prueba de esfuerzo máxima
i. Protocolo adaptado de cicloergómetro
con pequeños incrementos entre etapas
l. Diferenciar entre los distintos
limitantes del ejercicio como la
limitación cardiopulmonar versus
muscular.
2. Se recomienda que estas pruebas
se realicen en compañía de un
cardiólogo.
ii. Prueba caminata de 6 minutos
2. Pruebas de capacidad pulmonar
a. Espirometría
3. Electrocardiograma de 12 derivaciones
4. Ecocardiograma
ii. Terapia ocupacional
l. En estos momentos no contamos este miembro en la
consulta por lo que se referirá para dinamometría
Cualquier hallazgo que indique la presencia de patologías asociadas de las cuales
no se tenga información se deberá profundizar.
Aquellos pacientes que se incluirán al programa se les referirá al servicio de
rehabilitación cardiaca del CENARE para la realización de prueba de esfuerzo o prueba de
seis minutos.
Se enviarán laboratorios si estos no están actualizados en los últimos 6 meses
(Hemograma, Pruebas de Función Renal, CK, Pruebas de Función Hepática, Glicemia).
so
Se referirán a neumología aquellos pacientes que indiquen sintomatología
sugestiva de alteraciones del sistema respiratorio que puedan comprometer su
funcionamiento durante la realización del ejercicio (18):
Cuadro l. Sintomatología respiratoria en el paciente con distrofia muscular. Tomado
de Piqueras 1, Cols, M, Pons M. Abordaje respiratorio del paciente neuromuscular.
AnPediatrContin. 2010;8(3):120-8
Respiración Habla entrecortada Ortopnea
superficial.
Taquipnea. Uso de musculatura Síntomas de
accesoria trastornos del
sueño
Tos débil. Disnea de reposo Pérdida de apetito
Entre los trastornos del sueño se encuentran:
- Sudoración nocturna.
- Despertares frecuentes
-Pesadillas
- Ronquido nocturno
- Cefalea/irritabilidad matutina
- Somnolencia diurna
- Dificultad para el aprendizaje
- Disminución de la atención
- Signos indicativos de afectación diafragmática.
51
- Desaturación nocturna.
- Disminución FVC > 25% en decúbito supino
- Movimiento abdominal paradójico
Estos pacientes no podrá iniciar el programa de fortalecimiento hasta contar con
visto bueno por parte de neumología y el seguimiento de las recomendaciones necesarias,
por lo cual se realizará hasta entonces enseñanza en ejercicios de estiramiento,
movilización pasiva y posicionamiento.
Para niños (principalmente Distrofias de Duchenne o Becker) se recomienda
prueba de caminata de 6 minutos.
En adultos (otras distrofinopatías) se deben realizar pruebas de alta intensidad
solamente después de una adecuada consideración del estado general de la persona, no
deben existir datos de rabdomiólisis o riesgo cardiaco.
52
Cuadro 2. Contrainicaciones de Pruebas de Esfuerzo Máximas. Tomado de ACSM's
Guidelines for Exercise Testing and Prescription. Tenth Edition.Wolters Kluger. 2018
Contraindicaciones absolutas Infarto agudo del miocardio en los últimos
2 días
Presencia de angina inestable
Arritmia cardiaca no controlada con
compromiso hemodinámico
Endocarditis activa
Estenosis aórtica severa sintomática
Falla cardiaca descompensada
Embolismo pulmonar agudo, infarto
pulmonar, trombosis venosa profunda
Miocarditis aguda o pericarditis
Disección aórtica aguda
Discapacidad física que afecta la seguridad
y realización de la prueba adecuadamente.
Contraindicaciones relativas Estenosis dedel tronco principal arteria
coronaria izquierda por obstruccíon
Estenosis moderada o severa aórtica sin
una reación certera con los síntomas
Taquiarritmias con frecuencias
ventriculares no controladas
Bloqueo AV completo
Evento cerebrovascular o isquemia cerebral
transitoria reciente
Déficit intelectual o habilidad limitada para
cooperar
Hipertensión en reposo con presión
53
sistólica mayor a 200 mmHg o diastólica
mayor a 110 mmHg
Condiciones médicas sin control como
anemia significativa, trastorno electrolítico
e hipertiroidismo
Se dará cita a 4 meses para valorar los resultados de 4 a 6 meses.
Cita de seguimiento en los siguientes 4 a 6 meses
l. Historia clínica
a. Estado general del paciente
b. Internamientos y complicaciones desde última cita
c. Sintomatología que indique progresión de la enfermedad
2. Examen físico:
a. Estado general
b. Presencia de deformidades
c. Evaluación cardiopulmonar
d. Examen neurológico
i. Estado de consciencia y cognitivo Uuicio, cálculo, memoria)
ii. Pares craneales
iii. Reflejos osteotendinosos
iv. Reflejos patológicos
v. Examen manual muscular
l. Repetición de sedente a bípedo 5 veces
2. Test de Gowers con tiempo
vi. Arcos de movilidad
vii. Examen sensibilidad
e. Examen eje axial
54
i. Plomada
ii. Gibas que sugieran escoliosis (sedente/bípedo según las
posibilidades del paciente)
iii. Presencia hipercifosis y hiperlordosis.
3. Medidas funcionales
a. Actividades de la vida diaria
i. Test de Barthel
b. Prueba de levantarse y caminar 10 metros
4. Revisar los estudios enviados y pruebas de esfuerzo máxima o submáxima del
paciente con lo cual se clasificará al paciente según se riesgo
a. Inserción en programa de ejercicio
En el caso de la espirometría se valorarán los resultados aportados por esta y se
orientará el manejo según estos.
Cuadro 3. Patrones funcionales en espirometría. Tomado de Pruebas de función
respiratoria, ¿cuál y a quién? NeumolCirTorax, Vol. 70, No. 2, Abril-junio 2011 (17)
Patrón VEFl/CVF CVF VEFl OBSERVACIONES
funcional
Normal > 70% o> UN >80% >80% Ninguna
Obstructivo < 70% o< UN >80% Cualquiera Cualquiera Graduar
la gravedad de la
obstrucción
Sugerente de > 70% o> UN <80% Cualquiera Confirmar mediante
restricción la medición de
volúmenes
pulmonares
55
VEFl: Volumen espiratorio forzado en el primer segundo; CVF: capacidad vital
forzada; UN: Límite inferior de la normalidad.
Cuadro 4. Gravedad de la obstrucción utilizando el volumen espiratorio forzado en el
primer segundo expresado como porcentaje del esperado (VEFl % p) de acuerdo con la
clasificación de la ATS.(Sociedad Americana de Tórax) Tomado de Pruebas de función
respiratoria, ¿cuál y a quién? NeumolCirTorax, Vol. 70, No. 2, Abril-junio 2011 (17)
Grado de obstrucción VEFl % p
Leve 80-100
Moderado 70-79
Moderadamente grave 50-69
Grave 35-49
Muy grave < 35
Aquellos pacientes que presenten una espirometría con resultado obstructivo o
sugerente de restricción se referirán al servicio de neumología para valorar el visto bueno
de la realización del programa de ejercicio.
Las valoraciones realizadas en el paciente se compararán con las previas para
observar cambios en la funcionalidad del paciente y progresión de la enfermedad.
Se valorará el electrocardiograma en buscar de datos de isquemia, trastornos de
conducción, en caso de observarse alteraciones el paciente deberá ser valorado
previamente por cardiología para dar visto bueno al programa de fortalecimiento.
También se revisará el ecocardiograma, en caso depresentarse fracción de
eyección menor al 50% o alteraciones estructurales el paciente deberá ser valorado
previamente por cardiología para dar visto bueno al programa de fortalecimiento.
56
En caso de presentar datos que contraindiquen los ejercicios de fortalecimiento
como rabdomiólisis, limitación cardiaca o pulmonar lo suficientemente severa se realizará
un programa que favorezca la estimulación, posicionamiento y mantenimiento de arcos
de movilidad.
En caso de que no existan contraindicaciones se iniciará el programa de ejercicios
de fortalecimiento, en el cual se establecerá por medio de un programa según las
características del paciente.
Programación del ejercicio
Médico fisiatra de Clínica de Distrofias: Se encargará de la prescripción del ejercicio
organizando los planes y la evaluación de progresión de los pacientes; además, se
encargará de la vigilancia de sintomatología durante las sesiones. En caso de requerir
asistencia de enfermería se contará con los servicios a cargo de la enfermera del programa
de rehabilitación cardiaca.
Terapeuta físico: Se encargará de dirigir a los pacientes durante las sesiones de
ejercicio según el plan organizado.
Lugar: Se llevará a cabo en el gimnasio de terapia física neurológica en el Centro
Nacional de Rehabilitación.
Los pacientes se clasificarán según la capacidad de realización de ejercicio por
METS, de su fuerza muscular; además, debido al riesgo de patología cardiovascular y
pulmonar de fondo se realizará estratificación según estos parámetros.
57
Cuadro S. Criteros de estratificación de riesgo de la Asociación Americana de
Rehabilitación Pulmonar y Cardiovascular para pacientes con patologías Cardiovasculares.
Tomado de American College of Sports Medicine ACSM's Guidelines for Exercise Testing
and Prescription. Wolters Kluwer 3 ed. 2018
Tipo de riesgo
Bajo
Moderado
Características Hallazgos no asocaidos al
ejercicio
Ausencia de disritmias Fracción de eyección en
ventriculares complejas reposo mayor o igual al 50%
durante la realización de Procedimientos previos de
ejercicio o recuperación. revascularización o Infarto
Ausencia de angina, disnea, agudo al miocardio no
mareo durante la complicado
realización del ejercicio o Ausencia de disritmias
reposo.
Hemodinámicamente
ventriculares en reposo.
Ausencia de insuficiencia
estable durante ejercicio y cardiaca congestiva.
recuperación. Ausencia de signos o
Capacidad funcional igual o síntomas postisquemia.
mayor a 7 METS Ausencia de depresión
clínica.
Presencia de angina, disnea, Fracción de eyección de 40-
mareo durante la 49%
realización del ejercicio o
reposo a esfuerzos iguales o
mayores de 7 M ETS.
Isquemia silente leve a
moderada durante el
ejercicio o recuperación.
Capacidad funcional menor
Elevado
58
a 5 METS.
Presencia de disritmias Fracción de eyección menor
complejas ventriculares al40%
durante el ejercicio o Antecedente de
recuperación. parocardiorrespiratorio o
Presencia de angina, disnea, muerte súbita.
mareo durante la Disrritmias complejas en
realización del ejercicio o reposo
reposo a esfuerzos menores Infarto agudo al miocardio
de 5 METS. complicado o durante
Isquemia silente de alto revascularización.
nivel durante ejercicio o Presencia de Insuficiencia
recuperación. cardiaca congestiva.
Presencia de alteración Presencia de síntomas o
hemodinámica durante el signos postisquemia.
ejercicio (incompetencia Depresión clínica
cronotrópica, disminución
de presión sistólica con
aumento de cargas) o
recuperación (hipotensión
severa).
Aquellos pacientes que presenten riesgo elevado, se manejarán con telemetría en
las primeras cinco semanas, para el cual se utilizará el equipo situado en rehabilitación
cardiaca, con asistencia del personal del programa mencionado.
59
Cuadro 6. Clasificación según capacidad de realizar ejercicio por intensidad según
prueba de esfuerzo. Tomado de Gordon B, Durstine L, Painter P, Moore G. Chapter 2.
Basic Physical Activity and Exercise Recommendations for Persons With Chronic
Conditions. ACSM Exercise Management for Persons with Chronic Diseases and
Diseabilities. Amerian College of Sports Medicine. Fourth Edition pp 15-31
Clasificación METS
Leve 1,5-3
Moderada 3-6
Vigorosa 6-9
Alta Más de 9 METS
60
Cuadro 7. Clasificación según fuerza muscular. Tomado de Moore G, Durstine J,
Painter P. ACSM's Exercise Management for Persons With Chronic Diseases and
Disabilities-4th Edition. American College of Sports Medicine. Human Kinetics Publishers
2009
Clasificación Fuerza motora según escala Restricción en actividad
del Consejo de Investigación física
Médica
Debilidad leve o sin 5,4+,4 Pueden realizar ejercicios
debilidad de resistencia de intensidad
moderada a alta con la
monitorización adecuada
Debilidad moderada 4-,3 Puede realizar ejercicio de
intensidad moderada con la
monitorización adecuada
Debilidad severa 2,1 Ejercicio de rango de
movimiento asistido pasivo
y activo para mantener el
rango y prevenir
contracturas
En aquellos pacientes que presenten una fuerza muscular de 3 o más según la
escala se realizará bajo los siguientes lineamientos:
-Niños con DMD, niños con distrofias que limiten la capacidad de realización de
ejercicio a leve o moderada intensidad
- Ejercicio dinámico de baja intensidad
61
- Actividades deben ir de la mano con los intereses y las habilidades del
paciente
- Máximo de 30 minutos (divididos entre los ejercicios de brazos y piernas)
por sesión (16).
-DMB en niños y distrofias en adultos:
-Utilización de las recomendaciones CDD4.
- Iniciar a 40% de frecuencia cardiaca máxima y progresar hasta 65% de
frecuencia cardiaca máxima.
-2 días por semana se deben trabajar ejercicios de flexibilidad y
fortalecimiento que deben involucrar al menos:
• Sentarse y estiramiento de alcance a la izquierda y derecha.
• Al menos 8 repeticiones de ejercicios de sentarse y levantarse.
• Al menos 10 repeticiones de paso de sedente a bípedo, iniciando
con cada pie.
• Al menos 8 repeticiones de levantamiento de peso en cada mano
(se recomiendan 4 Kg pero dependerá de la tolerancia y capacidad
del paciente).
Ejecución de ejercicios (14)
Pacientes ambulatorios
Sesiones: Se llevarán a cabo 3 sesiones semanales los días lunes, miércoles y
viernes con una duración de 45 minutos de duración durante 12 semanas.
En caso de que los pacientes requieran telemetría se utilizará la actualmente
disponible por parte del programa de rehabilitación cardiaca.
62
Modo :Aeróbico
- Actividades accesibles para músculos largos como caminar.
- Ejercicios acuáticos para aquellos con dificultad de mantener el propio
peso.
- Actividades con componente lúdico como bicicleta
Frecuencia: 2 veces por semana
Duración: Cada repetición puede ir desde un minuto a pocos minutos,
dependiendo de la habilidad del paciente con un total de 15 minutos de trabajo con
intervalos.
Iniciar con duración a tolerancia. Se progresará hasta 40 minutos por sesión o 20
minutos si es combinado con ejercicios de fortalecimiento.
Intensidad: Iniciar con la velocidad autoseleccionada de caminata que permita la
prueba del habla.
Aumentar a un rango de percepción de 3-5/10.
La caminata se realizará al 75% de la velocidad lograda máxima lograda en la
prueba de 6 minutos o al 40% de los METS realizados en la prueba de esfuerzo.
La intensidad del ejercicio puede ser aumentada lentamente ya sea con cambios
en velocidad o inclinación.
Pacientes pueden tomar 3 meses para alcanzar la meta de 30 minutos de ejercicio
aeróbico.
Progresión: Desde el rango autoseleccionado, en el curso de 4 semanas se debe
incrementar gradualmente el tiempo a 40 minutos por sesión, incrementando la
intensidad a tolerancia.
Se alcanzará hasta un 65% de los METS realizados en la prueba de esfuerzo.
63
Modo: Fortalecimiento:
o Programa básico: Ejercicios funcionales gravitatorios.
o Alternativa: Trabajo con peso para aquellos que estén motivados e
interesados.
Frecuencia: 2 días por semana.
Duración: Ejercicios con el propio peso corporal.
Ejercicios funcionales: Una serie de 2 a 3 repeticiones
o Sedente a bípedo
o Pasos laterales.
o Subir gradas
Los pacientes deben enfocarse en la postura neutral y manejo del core mientras
minimizan los movimientos compensatorios permitiendo aumentar el beneficio
sensitivomotor y mejora del balance.
Las actividades de manejo del peso y fortalecimiento deben ser considerados en
tanto el balance sea adecuado y no causen dolor.
Con peso: Una serie de 8 a 12 repeticiones
Intensidad:
Sedente a bípedo: 8 repeticiones.
Alternativo: Escalones (10 escalones)
Flexión de brazos: 8 repeticiones con aproximadamente a 50-70% de una
repetición máxima.
Progresión: Aumentar gradualmente a cuantas repeticiones sean tolerables.
Para flexiones con peso: Aumentar 2 sets cada 8 semanas.
64
Modo: Flexibilidad:
Caderas, rodillas, hombros y cuello.
Frecuencia:3 días por semana
Intensidad y progresión:Mantener el estiramiento por debajo del el punto de
molestia
Modo: Hidroterapia
Frecuencia: una vez por semana
Duración: 30-45 minutos.
Tº del agua: 31-33ºC.
Intensidad: A tolerancia para evitar la fatiga muscular.
Objetivos : (21)
- Mantener la fuerza en la musculatura proximal.
- Prevenir el acelerado deterioro de la musculatura.
- Mantener el equilibrio muscular.
- Mejorar la flexibilidad, siendo el principal foco las extremidades inferiores:
- Músculos de la pantorrilla: la dorsiflexión del tobillo se presenta restringida.
- Músculos flexores de la cadera: la extensión de la cadera se presenta restringida.
- Endurecimiento de la banda iliotibial: la abducción se presenta restringida.
Pacientes en fase transitoria en el cual existen alteraciones marcadas en postura,
debilidad muscular y pérdida de funcionalidad motriz; con los siguientes objetivos: (21)
- Conseguir la estabilidad de los músculos proximales para asegurar la movilidad
distal
65
- Controlar la fatiga, ya que el balance entre la degeneración y generación de
músculo se inclina hacia el proceso degenerativo.
- Promover el uso de todos los grupos musculares en una posición segura y
eficiente.
- Prevenir contracturas, las cuales promueven un debilitamiento posterior.
- Las posiciones adaptativas para contrarrestar el debilitamiento al caminar y
realizar las actividades físicas, combinadas con el incremento en el tiempo que permanece
sentado, van acelerando la formación de contracturas
- Continuar estirando los mismos músculos de las extremidades inferiores de la
fase temprana.
Progresión: A tolerancia
Modo: Calentamiento y enfriamento:
Frecuencia: Antes y después de cada sesión.
Duración: 10 a 15 minutos
Intensidad: Fácil
Rango de percepción de ejercicio menor a 3.
Progresión: Mantenido como fase de transición.
Pacientes no ambulatorios:
En este caso se clasificarán los pacientes entre aquellos que presentan:
a. Pacientes con fuerza muscular igual o mayor a 3 que puedan realizar pruebas
de esfuerzo físico.
66
b. Fuerza muscular menor a 3 y/o que no pueden realizar pruebas de esfuerzo
físico.
Pacientes con fuerza muscular igual o mayor a 3 que puedan realizar pruebas de
esfuerzo físico.
Sesiones: Se llevarán a cabo 3 sesiones semanales los días lunes, miércoles y
viernes con una duración de 45 minutos de duración durante 12 semanas.
En caso de que los pacientes requieran telemetría se utilizará la actualmente
disponible por parte del programa de rehabilitación cardiaca.
Modo :Aeróbico
Según posibilidades del paciente se realizará cicloergómetro de brazos
Frecuencia: 2 veces por semana
Duración: Cada repetición puede ir desde un minuto a pocos minutos,
dependiendo de la habilidad del paciente con un total de 15 minutos de trabajo con
intervalos.
Iniciar con duración a tolerancia. Se progresará hasta 40 minutos por sesión o 20
minutos si es combinado con ejercicios de fortalecimiento.
Intensidad: Iniciar con percepción de 3-5/10 u 11-12/20
La intensidad del ejercicio puede ser aumentada lentamente ya sea con cambios
en velocidad
Progresión: Incrementar gradualmente se gún tolerancia del paciente el tiempo
hasta 30 minutos por sesión, incrementando la velocidad a tolerancia.
Modo: Fortalecimiento:
o Programa básico: Ejercicios funcionales gravitatorios.
o Alternativa: Trabajo con peso para que presenten fuerza motora de 4 o 5.
Frecuencia: 2 días por semana.
Duración:
Ejercicios con el propio peso corporal: Una serie de 8 a 12 repeticiones
Con peso: Una serie de 8 a 12 repeticiones
Intensidad: 8 repeticiones con 50% de una repetición máxima.
Progresión: Aumentar gradualmente a cuantas repeticiones sean tolerables.
Para flexiones con peso: Aumentar 2 sets cada 8 semanas.
Modo: Flexibilidad:
Caderas, rodillas, hombros y cuello.
Frecuencia:3 días por semana
67
Intensidad y progresión:Mantener el estiramiento por debajo del el punto de
molestia
Modo: Calentamiento y enfriamento:
Frecuencia: Antes y después de cada sesión.
Duración: 10 a 15 minutos
Intensidad: Fácil
68
Rango de percepción de ejercicio menor a 3/10 o 10/20.
Progresión: Mantenido como fase de transición.
Pacientes con Fuerza muscular menor a 3 y/o que no pueden realizar pruebas de
esfuerzo físico
Se realizará educación en los estiramientos y se debe proporcionar un programa
de estiramiento para los cuidadores donde se observe una pérdida de rango,
particularmente en los niños pequeños.
Esta educación se realizará en cinco sesiones de terapia física, en caso de que el
terapeuta desse complementar con mayor número de sesiones se comunicará con
el médico tratante.
Se prescribirá por el médico fisiatra en el formulario de Terapia Física (Fórm. 1488)
Se trabajarán los siguientes objetivos (19)
o Optimizar la funcionalidad manteniendo una adecuada posición del tronco.
o Prevenir una sub-luxación de hombro.
o Promover la mayor movilidad articular posible.
o Manejo de contracturas
o Extremidades inferiores: tobillo en inversión, rodilla y cadera en la flexión.
o Extremidades superiores: codo, muñeca y dedos en flexión; antebrazo en
pronación.
o Posicionamiento de tronco
69
Terapia ocupacional
Se enviará a terapia ocupacional con las siguientes metas a través de 5 sesiones, en
caso de que el terapeuta desee complementar con mayor número de sesiones se
comunicará con el médico tratante. (6)
-Orientar y enseñar con algunas técnicas y/o aditamentos para mejorarlas
actividades de la vida diaria en las que se encuentra limitado
-Dar enseñanza de traslados a los familiares y al paciente enseñanza de actividades
para fortalecimiento muscular submáximo de extremidades superiores evitando la fatiga.
-Brindar orientación para que el paciente realice sus actividades personales con el
menor esfuerzo.
-Orientar a los familiares para modificar barreras arquitectónicas dentro de su casa
y la escuela.
Citas posteriores:
Se realizará una cita posterior a terminado el programa de ejercicio de 1 a 2 meses
y posteriormente se continuará el control cada 6 meses.
l. Historia clínica
b. Estado general del paciente
c. Internamientos y complicaciones desde última cita
d. Sintomatología que indique progresión de la enfermedad
2. Examen físico:
a. Estado general
b. Presencia de deformidades
c. Evaluación cardiopulmonar
d. Examen neurológico
i. Estado de consciencia y cognitivo Uuicio, cálculo, memoria)
70
ii. Pares craneales
iii. Reflejos osteotendinosos
iv. Reflejos patológicos
v. Examen manual muscular
l. Repetición de sedente a bípedo 5 veces para valoración de
fuerza proximal.
2. Test de Gowers con tiempo
vi. Arcos de movilidad
vii. Examen sensibilidad
e. Examen eje axial
i. Plomada
ii. Gibas que sugieran escoliosis (sedente/bípedo según las
posibilidades del paciente)
iii. Presencia hipercifosis y hiperlordosis.
3. Medidas funcionales
a. Actividades de la vida diaria
i. Test de Barthel
b. Prueba de levantarse y caminar 10 metros
En esta cita se prestará especial atención a los cambios en las medidas de
funcionalidad, fuerza, arcos de movilidad del paciente. Se deberá enfatizar en la
continuación de la realización de los ejercicios por parte del paciente.
Además, si el paciente presenta una disminución fuerza muscular o contracturas se
deberá ralizar enseñanza en la ejecución de ejercicios de estiramiento para lograr
mantener su arcos de movilidad al igual que valorar la realización del programa en otra
clasificación de funcionalidad según el estado del paciente.
71
Conclusiones
Se establece una ampliación del protocolo existente en el Centro Nacional de
Rehabilitación para el manejo de personas con Distrofias Musculares enfatizando
en garantizar la seguridad y la individualización de los pacientes para su máximo
aprovechamiento.
Se ha observado beneficio en la realización de ejercicios de fortalecimiento en los
pacientes con presencia de distrofias, principalmente en las etapas tempranas
donde la disminución de fuerza es leve o moderada.
El cumplimiento de la supervisión cercana en los pacientes portadores de distrofias
durante el inicio de la realización de ejercicios de fortaleciemiento permite su
ejecución de manera segura y disminuyendo la posibilidad de efectos adversos.
La individualización de los objetivos en el programa según la valoración del
paciente y su seguimientos permite garantizar la seguridad y el cumplimientos de
metas del paciente.
Recomendaciones
Se debe realizar la organización del equipo multidisciplinario para ejecutar este
programa con un horario establecido que permita su ejecución de manera
ordenada y cómoda para el paciente.
Se deben complementar los integrantes del grupo faltantes actualmente en en la
Clínica de Distrofias del CENARE como lo es el terapeuta ocupacional.
Inclusión de los pacientes en conjuntos con los pacientes de rehabilitación
cardiaca.
Realizar desarrollo de programa de rehabilitación pulmonar.
Se deberá educar a las unidades en otros Centros de Salud que realicen control y
seguimiento de distrofias musculares acerca del programa a realizar para
72
aumentar el número de pacientes que se puedan ver beneficiados con este
proyecto.
Se deberá realizar el entrenamiento en la escala North Star Ambulatory
Assessment como método de evaluación de funcionalidad en pacientes con
distrofia muscular de Duchenne.
73
Glosario
Ejercicio físico: Programa de trabajo físico recurrente y regular que resulta en una
mejoría en la condición física. (14)
Actividad física: Todos los actos que abarcan un trabajo físico. (14)
Caminata de 6 minutos: Se mide la distancia máxima que un individuo puede
recorrer durante un período de seis minutos caminando tan rápido como le sea posible.
De acuerdo con la velocidad a la cual camina una persona, se determinarán los metros
recorridos; se lleva a cabo en un corredor con longitud de 30 metros, de superficie plana,
preferentemente en interiores y evitando el tránsito de personas ajenas a la prueba
evalúa, de manera integrada, la respuesta de los sistemas respiratorio, cardiovascular,
metabólico, musculoesquelético y neurosensorial que el individuo desarrolla durante el
ejercicio. Suele considerarse como una prueba submáxima de ejercicio; sin embargo,
algunas personas pueden alcanzar su máxima capacidad para ejercitarse (20)
Sedente a bípedo: Prueba en la que se valora el tiempo que tarda el paciente en pasar de
sedente a bípedo 10 veces consecutivas. Una variación para aquellos que no logran 10
repeticiones consecutivas es valorar cuántas pueden lograr en 30 segundos. (14)
Levantarse y caminar: Requiere que el individuo se levante de la silla y camine 3,7 metros,
regrese y se siente nuevamente. El resultado es valorado por tiempo y la meta es
completarlo lo más rápido posible. (14)
Sentarse y alcanzar: Prueba de movilidad funcional en que el paciente se sienta en una
silla contra la pared con una pierna extendida, luego flexiona el tronco hacia adelante
alcanzando lo máximo que pueda. El rendimiento se mide por la distancia lograda. (14)
74
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77
Anexos
Prueba de alcance funcional e prueba de alcance funcional calificada
Se puede administrar mientras el paciente está de pie (Alcance funcional) o sentado
(Alcance funcional modificado).
Prueba en bipedestación: Se le indica al paciente que se acerque a una pared, sin
tocarla y coloque el brazo que está más cerca de la pared a 90 grados de flexión del
hombro con el puño cerrado.
-El asesor mide la posición inicial en la tercera cabeza metacarpiana.
-Indicar al paciente que "Alcance todo lo posible para avanzar sin dar un paso".
-Se registra la ubicación del tercer metacarpiano.
-Las puntuaciones se determinan al evaluar que la diferencia entre la posición inicial
y final es la distancia de alcance, generalmente medida en pulgadas.
-Se realizan tres pruebas y se anota el promedio de las dos últimas.
Prueba de alcance funcional modificada (adaptada para personas que no pueden estar de
pie):
Se realiza con una regla que se ha montado en la pared a la altura del nivel de
acromion del paciente en el brazo no afectado mientras está sentado en una silla.
Se posicionan caderas, rodillas y los tobillos a 90 grados de flexión, con los pies
colocados planos sobre el piso.
El alcance inicial se mide con el paciente sentado contra el respaldo de la silla con la
extremidad superior flexionada a 90 grados, la medida se tomó desde el extremo distal
del tercer metacarpiano a lo largo de la regla.
Se realizan tres intentos:
Sentado con el lado no afectado cerca de la pared e inclinado hacia adelante
Sentado con la espalda contra la pared e inclinado hacia la derecha
78
Sentado con la espalda hacia la pared inclinado hacia la izquierda.
El paciente debe inclinarse lo más lejos posible en cada dirección sin rotación y sin
tocar la pared.
Registre la distancia en centímetros recorrida en cada dirección. Si el paciente no
puede levantar el brazo afectado, se registra la distancia recorrida por el acromion
durante la inclinación.
El primer ensayo en cada dirección es una prueba de práctica y no debe incluirse en
el resultado final.
Se debe permitir un descanso de 15 segundos entre las pruebas.
79
Hoja de puntuación de prueba de alcance funcional y alcance funcional modificado
Instrucciones: Indique al paciente que "Llegue lo más lejos posible sin dar un paso"
Fecha Primera Segunda Tercera Promedi
prueba prueba prueba o (Solo
(práctica) segunda y
tercera
prueba)
Duncan, P. W., D. K. Weiner, et al. (1990). "Functional reach: a new clinical measure
of balance." J Gerontol 45(6): M192-197.
Katz-Leurer M, Fisher 1 et al. Reliability and validity of the modified functional reach
test at the sub-acute stage post-stroke. Disability and Rehabilitation, 2009; 31(3): 243-248
80
Timed Get Up and Go Test
Medidas de movilidad en las personas que son capaces decaminar por su cuenta
(Dispositivo ayuda permitida)
Nombre
Fecha
Tiempo para completar la prueba
Instrucciones:
La persona puede utilizar su calzado habitual y puede utilizar cualquier dispositivo
de ayuda que normalmente usa.
l. El paciente debe sentarse en la silla con la espalda apoyada y los brazos
descansando sobre los apoyabrazos.
2. Pídale a la personaque se levante de una silla estándar y camine una
distanciade 3 metros.
3. Haga que la persona se dé media vuelta, camine de vuelta a la silla y se
siente de nuevo.
El cronometraje empieza cuando la persona empieza a levantarse de la silla y
termina cuando se sienta de vuelta.
La persona realiza un intento de práctica, luego tres intentos más los cuales se
promedian.
Resultados predictivos:
<10 s Movilidad independiente
< 20 s Mayormente independiente
20-29 Movilidad variable
> 30 s Movilidad reducida
81
Podsialdo D, Richardson S. The timed Up and Go Test: a Test of Basic Functional
Mobility for Frail Elderly Persons. Journal Of American Geriatric Society. 1991. 39: 142-
148.
82
Procedimientos para pruebas de valoración de fuerza muscular de una repetición
máxima (1-RM) y múltiples repeticiones máximas (RM)
l. Las pruebas deben realizarse solo después de que el paciente ha tenido
sesiones de familiarización y práctica.
2. El paciente debe haber calentado completando un número de repeticiones
submáximas del ejercicio específico para determinar la (1-RM)
3. Determinar la 1- RM con cuatro intentos con períodos de descanso de 3 a 5
minutos entre pruebas.
4. Seleccionar un peso inicial de acuerdo a la capacidad percibida por el
paciente ("'SO a 70% de capacidad).
S. Resistencia se aumenta progresivamente en 5 a 10% en miembros
superiores y 10 a 20% en miembros inferioresdel último intento logrado hasta que el
paciente no pudea completar la repetición. Todas las repeticiones deben ser realizadas a
la misma velocidad y arco de movilidad.
6. El peso final es tomado como 1- RM o múltiples RM.
American College of Sports Medicine ACSM's Guidelines for Exercise Testing and
Prescription. Wolters Kluwer 3 ed. 2018.
83
Criterios para terminación del programa:
l. Paciente se ausenta a más de dos sesiones.
2. Presencia de hematuria, síntomas respiratorios, dolor posterior al ejercicio.
3. Síntomatología anginosa durante las sesiones.
4. Fatiga posterior a las sesiones con poca respuesta al reposo.
Todo caso de sintomatología nueva deberá estudiarse, se deberá valorar de urgencia
o emergencia al paciente en caso de que la sintomatología muestre riesgo a su vida y de
ser necesario se trasladarán al Hospital México para una valoración más exhaustiva.
84
Formulario de prescripción de Terapia Ocupacional del Centro Nacional de
Rehabilitación
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Formulario de prescripición de Terapia Física del Centro Nacional de Rehabilitación
(Fórm 1488)
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Organigrama de Propuesta de Atención para la Prescripción de Ejercicio en el
Paciente con Distrofia Muscular en el Centro Nacional de Rehabilitación
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