Institución Educativa Distrital La Magdalena

Trabajo de: BiologíaSobre: El síndrome de TurnerPresentado por:

Gina Castro Shirly Mercado Yesica Muñoz

Docente: Javier VelásquezCurso: 9°BAño:

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Proyecto de aula

Síndrome de Turner:

1. Características fenotípicas y genotípicas del individuo que la padece? R/=

Fenotípicas: Manos y pies hinchados. Cuello ancho y unido por membranas. Desarrollo retrasado ( mamas pequeñas, vello púbico disperso ) Tórax plano y ancho. Parpados caídos. Ojos resecos. Infertilidad. Ausencia del periodo (menstruación) Resequedad vaginal. Baja estatura. Anormalidades cardiovasculares. Oído deficiente.

Genotípicas: A las células les hace falta toda o una parte de un cromosoma, lo cual se representa

de la siguiente manera: 2n-1 (x)

2. Como se diagnostica el síndrome?

R/= El síndrome de Turner se diagnostica desde el nacimiento si en la niña se observa pliegues en el cuello. En el caso de que el síndrome no sea diagnosticado en la infancia o niñez, se hará mas adelante por la estatura baja o la amenorrea. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad al presentar esterilidad.

Para realizar este diagnóstico, se recurre a una serie de pruebas como radiografías de muñeca y mano (se analiza la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca, verificando la edad del individuo). Por otra parte, también se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionen con normalidad. También pueden realizarse exploraciones cardiológicas, auditivas y ecografías renales y pélvicas.

Es muy importante que el diagnostico se realice lo antes posible, con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible. El diagnóstico prenatal consiste en realizar una análisis de las células del feto, lo cual se obtiene por tres vías diferentes: Amniocentesis (14-16 semanas de embarazo), biopsia corial (9-12 semanas de embarazo) o funiculocentesis (20 semanas de embarazo).

También pueden encontrase rasgos o características que hagan sospechar la presencia del síndrome, los cuales pueden ser el hydrops fetalis, la longitud del fémur por debajo de la medida, malformaciones cardiacas, braquicefalia, higroma quístico en la nuca.

Los hisopos bucales son un avance resiente de muy alto rendimiento para detectar el síndrome de Turner ya que esta prueba da a conocer fácilmente la delección de un cromosoma. Otros exámenes o pruebas que se aplican para diagnosticar el síndrome son el

cariotipado, la resonancia magnética del tórax y el análisis de los niveles de sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante).

3. Consecuencias clínicas y sociales de la enfermedad genética estudiada?

R/= Las consecuencias clínicas que produce el síndrome de Turner es que puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina, produce infertilidad, vista reseca, mala audición, ausencia del desarrollo de mamas, útero y óvulos, manos y pies hinchados, tórax plano y ancho, cuello ancho y con pliegues, resequedad vaginal que causara relaciones sexuales dolorosas, síntomas menopaúsicos prematuros, daños psicológicos, etc.

Las consecuencias sociales que causa el síndrome de Turner es que las mujeres que la padecen sufren de burlas por su mal aspecto físico, no pueden reproducirse debido a su esterilidad, mantienen una mala convivencia con los demás debido a que tienen mala audición, etc.

4. Cuáles son los posible tratamientos médicos para el síndrome?

Las pacientes con síndrome de Turner deben ser evaluadas y tratadas periódicamente por un grupo multidisciplinario de especialistas (pediatra, cirujano, cardiólogo, psicólogo, nutricionista).

Los posibles tratamientos médicos que se realizan para las consecuencias que produce el síndrome de Turner son:

El tratamiento que se le da para la talla baja que produce el síndrome, es la sintetizacion de hormonas genéticas. Esto consiste en una inyección que contiene la hormona, la cual debe ser aplicada diariamente y de manera subcutánea en las pacientes. Eta inyección se debe iniciar a partir de los cuatro años de edad. Sin esta hormona, la talla de las paciente que padecen la enfermedad puede ser 20 centímetros menos que la de una mujer normal, pero con la hormona es diferencia puede ser reducida a 5 o 6 centímetros menos. Otro tratamiento que se le puede dar para la talla baja es el alargamiento quirúrgico de las extremidades o alargamientos óseos.

Para los ojos resecos se recomienda el uso de gotas medicadas y el uso de gafas para evitar la brisa del ambiente en la vista.

Para el cuello ancho y unido a las membranas se realizan operaciones de altos riesgos.

La terapia de estrógenos, para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.