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SI USTED CONSIDERA que la fibrosisquística (FQ) es una enfermedadestrictamente pediátrica, debe volver aconsiderar esta cuestión. Como resultadode los descubrimientos científicos y delos avances producidos en la asistencia,el 40% de los aproximadamente 30.000pacientes con FQ en Estados Unidostiene 18 o más años de edad1.

En el decenio de 1950, los niños quenacían con FQ raramente sobrevivíanhasta la edad de la enseñanza primaria.Sin embargo, hoy día la esperanza mediade vida de los estadounidenses con FQes de 36,5 años1.

La FQ afecta a personas de todas lasrazas, pero se observa predominantementeen las de raza blanca. Cada año sediagnostican unos 1.000 nuevos pacientes,con una proporción similar de varones ymujeres. A pesar de que más del 80% delos pacientes en los que se establece el

diagnóstico de FQ tienen menos de 3 añosde edad, casi el 10% tienen 18 o más añosde edad en el momento del diagnósticoinicial1. En algunos de estos pacientes sepuede haber establecido un diagnósticoerróneo en etapas previas de su vida, comoasma o bronquitis crónica.

En este artículo se expone todo lo queusted necesita saber para valorar a supaciente y ayudarle a afrontar lascomplicaciones y a mantener su salud.

El gen anómaloLa FQ es una enfermedad genética queafecta a las glándulas exocrinas. Aconsecuencia de la presencia de un genanómalo, el organismo elabora un mocodemasiado espeso y adherente,principalmente en los sistemasrespiratorio, gastrointestinal yreproductor. (Véase el cuadro anexoAspectos básicos de la FQ.)

En la actualidad no se recomienda larealización de pruebas genéticas para ladetección de la FQ en la poblacióngeneral. Sin embargo, el AmericanCollege of Obstetricians andGynecologists ha propuesto las pruebaspara la detección del gen anómalo en lasmujeres de raza blanca que estánembarazadas o que consideran laposibilidad de estarlo2.

En los lactantes y los niños pequeños,los signos y síntomas más habituales dela FQ son el íleo meconial (un cuadro deobstrucción del intestino delgado en losrecién nacidos a consecuencia de unmeconio espeso y duro), las infeccionesrespiratorias crónicas y la falta dedesarrollo físico.

El primer signo de FQ puede aparecerdurante las primeras 48 h de vida,cuando el recién nacido no presenta laexpulsión del meconio que debe eliminar

En la actualidad, muchos pacientes con fibrosis quística sobreviven hasta bien entrada la edad adulta. ¿Sabe usted cómo puede ayudarles?

Janelle Gardner, RN,C, PhD

la fibrosis quística?la fibrosis quística?

¿Qué debe usted saber sobre ¿Qué debe usted saber sobre

Vía respiratoria dilatada

Insuflaciónexcesiva de los alvéolos

Inflamación de la víarespiratoria

Moco espeso yadherente queobstruye la víarespiratoria

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normalmente. Las heces siguientespueden ser voluminosas, grasientas(esteatorrea) y de mal olor. Las hecesgrandes y de eliminación difícil puedencausar prolapso rectal durante lalactancia o en la primera niñez.

Incluso con buen apetito y una dietasana, el niño afectado puede presentarproblemas para ganar o mantener supeso corporal a consecuencia de lasalteraciones que presenta en la absorciónde los nutrientes. Posiblemente va amostrar un abdomen distendido conextremidades adelgazadas. Además, tienefacilidad para los hematomas debido a laalteración de su capacidad de absorciónde las vitaminas liposolubles A, D, E y K.

Entre los signos y síntomas respiratoriosestá la tos crónica productiva debida a laacumulación de secreciones. El niño puedepresentar también un exudado nasalpurulento con episodios recurrentes debronquitis y de bronconeumonía. Enocasiones, el atrapamiento de aire en lospulmones hace que el tórax adquiera unaforma de barril. Si la fibrosis crónica queacompaña al proceso patológico llega aalterar el intercambio de gases en lospulmones, el paciente puede presentarcianosis y “dedos en palillo de tambor”(acropaquía) en las manos y los pies.

Evaluación diagnósticaEl Centers for Disease Control andPrevention recomienda que lasautoridades de los distintos paísesincluyan la evaluación de la FQ en las pruebas analíticas sanguíneas dedetección que se llevan a cabo en losrecién nacidos3. Los niños que nacen conesta enfermedad muestran una elevaciónen las concentraciones séricas de laenzima pancreática tripsinógeno y debenser valorados con mayor detalle.

La prueba diagnóstica de referencia en la FQ es la valoración de laconcentración de cloruro en el sudor(iontoforesis con pilocarpina). Con estaprueba se estimula la producción desudor y, después, se cuantifican lasconcentraciones de electrólitos en él. Laconcentración normal de cloruro en elsudor es < 40 mEq/l, y los valores > 60mEq/l indican FQ. En el caso de loslactantes < 3 meses de edad, laconcentración de cloruro > 40 mEq/l seconsidera un nivel límite para elestablecimiento del diagnóstico.

Vía libre al airePara el mantenimiento del intercambiode gases y la prevención de lasinfecciones, una parte importante delrégimen terapéutico diario en los

pacientes con FQ es la eliminación delmoco acumulado en los pulmones. Unpaciente puede llevar a cabo las medidassiguientes:

• La fisioterapia torácica es el elementoclave de la terapia respiratoria.Generalmente se realiza 2 veces al día(por la mañana y por la noche) o conuna frecuencia mayor, según lo necesario(p. ej., cuando el paciente presenta unainfección respiratoria).• El drenaje postural y la percusión de lospulmones desprenden las secreciones yfacilitan su eliminación mediante la tos yla expectoración. Un familiar, unterapeuta respiratorio o un profesional deenfermería realizan la percusión oaplican un masaje vibratorio en cadaparte de los pulmones durante 3-5 min,mientras el paciente se coloca de maneraque pueda facilitar el drenaje. Se han

comercializados dispositivos eléctricos depercusión para su aplicación en los niñosmayores y los adultos.• La presión espiratoria positiva implica eluso de un dispositivo respiratorio conuna válvula espiratoria que crea unapresión positiva en las vías respiratoriasdurante la espiración. El paciente coge yexpulsa el aire aproximadamente 15veces; después, se retira la boquilla yrealiza 2 o 3 espiraciones forzadas perosuaves, como si respirara sobre un espejopara empañarlo, seguido de la realizaciónde movimientos de tos (técnica de la tosjadeante). Este método, que es menosfatigoso que el de la tos simple, permiteestabilizar las vías respiratorias de calibrepequeño, incrementa la aireación de losalvéolos y mejora la función pulmonar.• El dispositivo de eliminación del mocomediante agitación es un pequeño tubo deplástico con una boquilla, y en suinterior tiene una bola de aceroinoxidable. Cuando el paciente realiza laespiración, el peso de la bola aporta unapresión espiratoria positiva intermitente,lo que facilita el movimiento de lassecreciones en los pulmones y laexpectoración. La mayor parte de lospacientes puede limpiar sus víasrespiratorias en 5-15 min mediante estatécnica.

El paciente debe realizar diariamenteejercicio físico para potenciar laexpectoración del moco y para sentirsemejor. Se le debe estimular a que realicecualquier tipo de ejercicio aerobio que leguste.

Requerimientos nutricionalesespecialesLa solución de las necesidadesnutricionales es un objetivo importanteen los pacientes con FQ. Ya que sucuerpo tiene dificultades para absorberlos nutrientes y las vitaminas de losalimentos, estos pacientes requieren unadieta equilibrada y con contenidocalórico alto además de suplementosvitamínicos. La administración exógenade enzimas pancreáticas facilita laabsorción de los nutrientes. A medidaque mejora la afectación pulmonar, lospacientes pueden presentar problemas

crónicos relativos al peso corporal y a lanutrición debido al incremento de susrequerimientos energéticos pulmonares.

Usted debe estimular al paciente conFQ a que consuma calorías a partir dehidratos de carbono complejos y degrasas. Las grasas de la dieta aportanabundantes calorías, mejoran el sabor delos alimentos y proporcionan ácidosgrasos esenciales. La pérdida de sales porla sudoración puede ser un problema enlos climas cálidos o cuando el pacienterealiza ejercicio, de manera que puedetener que consumir cantidadesadicionales de sal en épocas calurosas ocuando tiene fiebre.

Las exacerbaciones pulmonares secaracterizan por disnea e incremento deltrabajo respiratorio, además de que elpaciente puede presentar anorexia,náuseas o una sensación rápida desaciedad. En algunas situaciones puedeser necesaria la nutrición enteral oparenteral suplementaria a corto o largoplazo para cubrir las necesidadesnutricionales.

Complicaciones a lo largo de toda la vidaA medida que el paciente envejecepueden aparecer algunos problemasnuevos o bien pueden empeorar los ya

Aspectos básicos de la FQEn la FQ, el gen anómalo interrumpe el transporte de sodio y agua a través de lasmembranas celulares. En vez de elaborar secreciones fluidas, las glándulasmucosas producen una mucoproteína muy espesa y adherente que afecta anumerosos órganos. La inflamación y las alteraciones pulmonares se hanobservado en lactantes de tan sólo 4 semanas de edad. Finalmente, todos losconductos mucosos quedan obstruidos y lesionados.

Medicamentos para el tratamiento del…

Sistema gastrointestinal

Lactulosa Se administra para prevenir el estreñimientoComplejos multivitamínicos, hierro; Se administran debido a que las secreciones espesas reducen la producciónvitaminas A, E, D y K cuando presentan y la absorción de vitaminas. Las vitaminas hidrosolubles también son útiles paradeficiencia mejorar la absorción

Concentrados de enzimas pancreáticas Administrados para reducir la cantidad de grasa en las heces y el volumen de como pancreolipasa éstas. Se administran inmediatamente antes de las comidas o durante éstas y

con los tentempiés, a fin de incrementar la absorción de los nutrientes

Ácido ursodesoxicólico o ursodiol Utilizado para el tratamiento y la posible prevención de la hepatopatía progresiva en la FQ. Reduce la viscosidad de la secreción biliar

Sistema respiratorio

Broncodilatadores (albuterol, terbutalina) Utilizados para la apertura de las vías respiratorias. Se aplican antes de la fisioterapia torácica (FT) y alivian los síntomas; se administran mediante un nebulizador o un inhalador con dosis fijas

Dornasa alfa Utilizada junto con los tratamientos convencionales de la FQ para mejorar la función pulmonar y disminuir el riesgo de infecciones del tracto respiratorio, con necesidad de administración de antibióticos por vía parenteral; se administra mediante un nebulizador

Antibióticos mediante aerosol Se administran con un nebulizador tras la FT. La administración de antibióticos(gentamicina, ticarcilina, tobramicina) mediante aerosol reduce su absorción sistémica

Antibióticos por vías oral e intravenosa Administración prolongada con dosis elevadas para el tratamiento de las infecciones; los antibióticos que se van a usar deben estar en función de los resultados del cultivo y el antibiograma

Corticoides e ibuprofeno Disminuyen la inflamación secundaria a la infección. Los corticoides y el ibuprofeno se administran en días alternos con objeto de disminuir los efectos adversos de los corticoides

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existentes. He aquí algunascomplicaciones frecuentes.

Problemas respiratorios. Casi todoslos pacientes con FQ presentancomplicaciones respiratorias. La causaprincipal de la inflamación respiratoriacrónica y de las infecciones periódicas esla alteración en la eliminación de moco.Las abundantes secreciones alteradas, deexpectoración difícil, dejan atrapado elaire en los bronquiolos, con problemasde insuflación alveolar excesiva yatelectasias. Los niños mayores y losadultos pueden presentar neumotórax ohemotórax. Las secreciones tambiénpueden alterar la capacidad del pacientepara eliminar el dióxido de carbono, loque puede causar acidosis respiratoria.

La infección pulmonar, una vezestablecida, es difícil erradicarla, por lapresencia del moco espeso y adherente.A medida que progresa la enfermedad,las paredes de las vías respiratoriasmuestran un aumento de su grosordebido al incremento del moco, lainflamación y la presencia de bacterias,con dilatación de las vías respiratorias yaumento de calibre de las arteriasbronquiales. La función pulmonar se

suele deteriorar progresivamente. Más del95% de los pacientes con FQ fallecenfinalmente debido a la afectaciónpulmonar.

Enfermedad por reflujo gastroesofágico(ERGE). En muchos casos la tos crónica ylas respiraciones forzadas durante lafisioterapia torácica pueden causar ERGE.Algunas medicaciones respiratoriasincrementan el reflujo y empeoran laERGE. (Véase el cuadro anexo Consejospara evitar la ERGE.)

Problemas pancreáticos. La mayorparte de los pacientes con FQ padecenproblemas pancreáticos debido albloqueo de los conductos del páncreas.Las enzimas pancreáticas necesarias parala digestión de las grasas y las proteínasno son segregadas, de manera que ladigestión de los alimentos es insuficiente.Más del 90% de los pacientes con FQpresentan insuficiencia pancreática, queen ocasiones da lugar a pancreatitis. Lossignos y síntomas son dolor epigástricointenso, náuseas y vómitos, distensiónabdominal, taquicardia y fiebre. Eldiagnóstico y el tratamiento de lapancreatitis son los mismos que en lospacientes sin FQ.

Obstrucción intestinal. Las secrecionesintestinales espesas, que suelen afectar alos pacientes con FQ a lo largo de toda suvida, pueden causar una obstrucciónintestinal. Los signos y síntomas sondistensión y dolor abdominales, vómitos,estreñimiento, deshidratación ydesequilibrio electrolítico.

El síndrome de la obstrucciónintestinal distal es un problema crónicodel intestino delgado relacionado con elmoco intestinal anómalo, el tiempoprolongado de tránsito gastrointestinal(GI) y las alteraciones en el transporte delos líquidos y de los electrólitos. Laobstrucción del intestino delgado causadolor en el cuadrante inferior derechodel abdomen, distensión abdominal conmolestias de tipo calambres, flatulencia,anorexia y disminución del pesocorporal.

La cirugía es necesaria con frecuenciaen el tratamiento de los cuadros deobstrucción GI completa. La obstrucciónparcial se puede tratar mediante laadministración de una soluciónequilibrada de polietileno-glicol yelectrólitos por vía oral o mediante unasonda nasogástrica.

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Diabetes. La intolerancia a la glucosay la diabetes asociada a la FQ (DAFQ)pueden ser un problema en los adultoscon FQ. Estas complicaciones no sonfrecuentes en los niños pero muestranuna incidencia mayor a medida queavanza la edad de los pacientes, conafectación del 20-30% de los pacientes > 20 años. Los pacientes en los que seestablece el diagnóstico de DAFQ suelenpresentar una afectación pulmonar másgrave, un estado nutricional peor y unaesperanza de vida menor que otrospacientes con FQ. La causa principal dela DAFQ es la deficiencia de insulina,aunque también está alterado elmetabolismo de la glucosa. La mayorparte de los pacientes con DAFQrequieren insulina como tratamiento.

Problemas reproductivos. La FQafecta al sistema reproductivo de lospacientes de ambos sexos. La mayorparte de los varones presentan esterilidaddebido a que las secreciones anómalasbloquean los espermatozoides en losconductos deferentes. Las mujerespueden presentar un funcionamientonormal de sus ovarios y de sus trompasde Falopio, pero pueden tenerdificultades para quedarse embarazadasdebido a que las secreciones espesasdificultan la entrada de losespermatozoides en el útero. Lainseminación artificial y la fecundaciónin vitro son opciones en las mujeres quedeseen quedarse embarazadas.

¿Es el trasplante una opciónterapéutica?Cuando un paciente padece unaafectación pulmonar limitante, eltrasplante pulmonar puede ser unaopción terapéutica. (Los demás criteriospara este tipo de trasplantes dependendel centro de trasplantes.) Se ha estimadoque cada año se realiza un trasplantepulmonar en 120-150 pacientes con FQ;aproximadamente el 90% sobrevive 1 año después del trasplante y el 50% almenos 5 años4. La intervención puedeconsistir en un trasplante pulmonardoble procedente de cadáver o, con unafrecuencia mucho menor, el trasplante dedos lóbulos pulmonares inferioresprocedentes de donantes vivos. Lospulmones trasplantados no presentan elgen anómalo que da lugar al mocoespeso y adherente, pero el trasplante nomejora el estado de los demás órganos.

Si un paciente decide someterse a untrasplante posiblemente va a tener quemantener una larga espera hasta que seproduzca la donación de los pulmones.Los inconvenientes del trasplante son las

posibles complicaciones quirúrgicas y la necesidad de tomar fármacosinmunosupresores para evitar el rechazodel órgano trasplantado, lo queincrementa el riesgo de infecciones y de tumores malignos.

Apoyo psicosocialLa Cystic Fibrosis Foundation fomenta lainvestigación y ofrece materialeseducativos y servicios. Usted, comoprofesional de enfermería, puede ayudara la familia del paciente a establecercontacto con grupos que puedan aportarequipos y medicamentos con un costebajo o de manera gratuita.

Si la FQ se diagnostica durante laniñez, tanto el paciente como sus padresnecesitan un fuerte apoyo emocional. Los padres deben superar el estrés decriar a un hijo que presenta unaenfermedad crónica y potencialmentemortal. Otras cuestiones que influyen enla familia son las correspondientes a laexigencia de numerosos tratamientos yhospitalizaciones, y la carga económica.Usted debe ayudar a los padres para que enseñen al niño y a otros familiarestodo lo necesario para controlar laenfermedad.

Cuando el paciente tiene entre 10 y 12 años de edad, puede ser capaz decomprender el hecho de que puedemorir a consecuencia de la enfermedad.Es importante ofrecer esperanza respectoa los avances futuros que permitan eltratamiento de la FQ.

Cuando el paciente es un adolescenteo un adulto, posiblemente va a tener másinformación que usted acerca de suenfermedad y de los tratamientos de lamisma, de manera que puede colaboraren su propio cuidado cuando eshospitalizado.

Cuestiones relativas a la fase terminalEl paciente va a tener que enfrentarse acuestiones éticas complejas y a losproblemas relacionados con la faseterminal de la vida. Por ejemplo, si es unadulto, ¿cómo va a tomar decisionesinformadas acerca del testamento vital yde las instrucciones correspondientes a lareanimación? O bien, si es unadolescente, ¿cómo va a tomar la familiadecisiones respecto a él?

Los pacientes con FQ y sus familiaspueden presentar necesidades físicas,psicosociales y educativas tremendas, loque obliga a una asistencia completa ymultidisciplinar. Si usted debe cuidar depacientes con FQ, tiene que permaneceral día respecto a las opcionesdiagnósticas y terapéuticas basadas en laevidencia. También tiene que conseguirtransmitir esta información al paciente ya los familiares, indicando que en todomomento se están realizando avances enel tratamiento y se están consiguiendoincrementos en las tasas desupervivencia. En internet (véaseComplementos) hay abundanteinformación acerca de la investigación ylos avances terapéuticos.

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Janelle Gardner es profesora asociada de enfermeríamaternoinfantil en la facultad de enfermería de laUniversidad del Estado de California en Chico.

N

Consejos para evitar la ERGEUsted debe enseñar a su paciente a:

• Evitar las comidas copiosas y laropa excesivamente ajustada.

• Realizar el drenaje postural antesde las comidas.

• Permanecer en bipedestacióndurante 30 min después de lascomidas.

• No tomar alimentos sólidos nibeber líquidos desde 2 h antes de acostarse.

• Elevar la cabecera de la cama 20-30 cm.