· Relación de la Genética con las diferentes especialidades de la

Medicina

Dr Torres

Relación Genética y medio ambiente

• La situación de todo ser vivo, y por supuesto del ser humano, es el resultado de la interacción Entre su individualidad y su entorno.

• Como parte intrínseca de esa individualidad, es preciso destacar el genotipo, ya que el ser Humano del siglo XXI es el resultado de milenios de evolución que han conseguido la supervivencia de aquellos individuos que han mutado en el sentido más favorable

• Los nuevos conocimientos derivados de la secuenciación del genoma humano, y de

• toda la tecnología asociada, posibilitan su• integración con otras ciencias biológicas y

medicas

Herencia es el material genético que cada individuo recibe de sus progenitores.

La Herencia determina las diferencias entre los individuos de distintas poblaciones o de distintas especies. Por ejemplo, el bagaje genético que recibe el ser humano es distinto al que reciben los perros.

La Variación. Todos los individuos de una especie no son iguales, son semejantes, esto se debe a la variación, que está dada por la combinación de caracteres entre progenitores.

♀ x ♂ óvulos espermatozoidesDescendiente (mezcla de los dos progenitores)

Genotipo: es el conjunto de genes que posee un individuo, es el bagaje génico que recibe de los progenitores.Fenotipo: es la expresión de esos genes que se pueden apreciar por medio de los sentidosLas variaciones en el fenotipo, debido a cambios en el ambiente, no son heredables

F = G + A

En las poblaciones de una especie los individuos son semejantes.

Los factores climáticos, factores edáficos y factores bióticos producen modificaciones en el fenotipo. Existe una competencia entre los individuos, la competencia del más apto, como la llamó Darwin.La selección natural impacta sobre la población, algunos resisten y otros no. La s.n. elimina los menos aptos y sobreviven los más aptos

Shorton Hereford Aberdeen Angus

Criolla Holando Argentino Jersey

Ejemplos de variabilidad fenotípica

Método GenéticoComo toda ciencia, la genética se basa en el método científico.Se puede esquematizar al método científico de la siguiente manera:1.Observación. Directa o indirecta. Ej.: color de pelaje de un animal, características de una flor, color de ojos, etc. 2.Planteo de un problema. Porqué? Cómo?3.Planteo de la hipótesis. Es una conjetura, una respuesta posible a la pregunta del problema.4.Experimentación. Es someter a prueba la hipótesis. Ej. En genética (tipo de prueba, número, repetición, cálculos estadísticos)

Técnicas que se utilizan para estudiar los mecanismos de la herencia y la variación:

•Cruzamiento experimental•Análisis de genealogías•Métodos estadísticos•Investigaciones citológicas•Técnicas bioquímicas

•Material Experimental

Método Genético y Material Experimental

Material ExperimentalAl realizar un cruzamiento experimental, el material que se utiliza debe reunir por lo menos las siguientes condiciones:

1. Que tenga un ciclo de vida corto2. Que sea prolífico3. Que tenga gran variabilidad4. Que su mantenimiento no sea muy costoso

Ratones de laboratorio (Mus musculus) Bajo número cromosómico y ciclo corto (Drosophila melanogaster)

Escherischia coli

Principales áreas de la genética

•Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas

•Genética molecular: la estructura, regulación y el control de la expresión del material genético. Incluye la Genómica, que es el análisis e interpretación de los genomas

•Genética de poblaciones y evolutiva: los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones

Las disciplinas científicas son, en definitiva,parcelaciones arbitrarias de la realidad cognoscible, que hemos ido levantando a lolargo del tiempo, con el fin de poder trabajarcon mayor detalle y, por lo tanto, más eficaz-mente, el de otra forma inabarcable campodel conocimiento

Las enfermedades de la civilización moderna-obesidad, osteoporosis, arteriosclerosis,diabetes, cáncer, etc.- son trastornos multi-factoriales. Los genes del pasado y nuestrasociedad actual

Desde hace décadas es conocida la existenciade una distinta respuesta inter-individual a la misma dieta. Sin embargo, los factoresimplicados en esta diferente respuesta no son bien conocidos, hipotetizándose una importante modulación genética

El siglo XX constituyó la gran revolución del descubrimiento de las vitaminas que resolvieron graves problemas carenciales

También la distinción entre aminoácidos esenciales y noesenciales, tipos de ácidos grasos y sus funciones, identificación de nuevos elementos traza y ultratraza, concepto de fibra y sus fracciones, y la asociación de todos estos nutrientes con el desarrollo de enfermedades.

gran avance del pasado siglo fue el descubrimiento de la doble hélice del ADN y el código genético. Pero Nutrición y Genéticason ciencias que empiezan a comprenderse y convivir en el actual siglo XXI.

Relación de la genética con otras disciplinas

Genética

La relación entre genética, hábitos alimentarios y estado de salud, constituye el hilo conductor de este libro, que recoge la experiencia de un conjunto de investigadores de varias universidades, públicas y privadas, de hospitales y de organismos públicos de investigación.

En el caso del factor genético, se trata detodo un conjunto de genes que mutan o se expresan en función de la dieta y del ambiente. El individuo mutante, en términosevolutivos, en ocasiones es el que se ha aptado y sobrevive más y con mejor estado de salud

CONOCIMIENTO CIENTIFICOCONOCIMIENTO CIENTIFICO

BioquímicaIngeniería BioquímicaMicrobiología

Biología Molecular

Biología Celular

ComputaciónGenética

Inmunología

Fisiología

HERRAMIENTAS BIOTECNOLOGICASHERRAMIENTAS BIOTECNOLOGICAS

Biosensores

Antisentido

Bioprocesos

Ingeniería de proteínasAnticuerpos monoclonales

Cultivo de células y tejidosIngeniería genética

MEDICINAMEDICINA

AMBIENTALAMBIENTAL

AGROPECUARIOAGROPECUARIORendimiento de cosechas

Salud animal

Calidad de alimentos

DiagnósticoVacunas

Terapéutica

Biorremediación Monitoreo ambientalControl de la polución

APLICACIONES UTILESAPLICACIONES UTILES

¿A qué se denominan técnicas de biología molecular?

• En principio se denomina así a todas las técnicas de laboratorio que se usan para aislar ADN o extraerlo en alta pureza, visualizarlo para ver su estado, cortarlo y pegarlo (nacimiento de la Ingeniería genética), amplificar una región en una enorme cantidad de moléculas (clonación de fragmentos en bacterias u otros vectores como virus y PCR), corte de una determinada región con enzimas de restricción para ver si por una mutación se gana o se pierde un sitio de restricción (análisis de mutaciones por RFLP o Restriction fragment lengt polymorphism), que siginifica: diferencias en los tamaños de los fragmentos de restricción debido a polimorfismos en el ADN entre otras.

¡GRACIAS POR SU ATENCIÒN!

FIN DE LA EXPOSICIÓN