ARCH SOC ESP OFTALMOL 2008; 83: 381-384

DIAGNÓSTICO OFTALMOLÓGICO DE UN CASO DETELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA O

ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER

OPHTHALMOLOGIC DIAGNOSIS OF HEREDITARYHEMORRHAGIC TELANGIECTASIA OR RENDU-OSLER-WEBER

DISEASE

PIZZAMIGLIO-MARTÍN C1, GIL-CAZORLA R2, GUZMÁN-BLÁZQUEZ J3

Recibido: 8/3/07. Aceptado: 13/5/08.1 Licenciada en Medicina. Complejo Hospitalario de Toledo. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. España.2 Diplomada en Óptica-Optometría. Vissum Corporación Oftalmológica de Madrid. Madrid. España.3 Doctor en Medicina. Complejo Hospitalario de Toledo. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. España.

Correspondencia:Carmen Pizzamiglio MartínUrbanización Los Pajarillos, 628500 MadridEspañaE-mail: campizz@yahoo.es

RESUMEN

Caso clínico: Mujer de 45 años con episodios recu-rrentes de epífora hemática espontánea. La pacien-te presentaba epistaxis de repetición no filiadas y,tenía antecedentes familiares de hemorragia diges-tiva, además una de sus hijas sufría de epistaxis.Discusión: El diagnóstico de telangiectasia hemo-rrágica hereditaria por oftalmólogos es un hechoinfrecuente. La presencia de lágrimas con sangre oepífora hemática espontánea, en un paciente conhistoria de hemorragias de repetición en forma deepistaxis o hemorragia digestiva, nos tiene quehacer sospechar y buscar la presencia de esta enfer-medad. La historia y exploración clínica son funda-mentales en el diagnóstico de dicha enfermedad.

Palabras clave: Telangiectasia hemorrágica heredi-taria, enfermedad de Rendu-Osler-Weber, hemorra-gia, epífora hemática.

COMUNICACIÓN CORTA

ABSTRACT

Case report: Our patient was a 45-year-old womanwho had recurrent episodes of hematic epiphora, repea-ted epistaxes for which no cause was found and a familyhistory of gastric hemorrhage. One of her daughtersalso suffered from spontaneous hemorrhages.Discussion: Hereditary hemorrhagic telangiectasia israrely diagnosed by an ophthalmologist; however theoccurrence of bloody tears occurring spontaneously ina patient with epistaxis or gastric hemorrhage shouldlead to suspicion of hereditary hemorrhagic telangiec-tasia or Rendu-Osler-Weber disease. It should neverbe forgotten that clinical examination and appropriateinvestigations are basic components of disease diag-nosis (Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 381-384).

Key words: Hereditary hemorrhagic telangiectasia,Rendu-Osler-Weber disease, hemorrhage, hematicepiphora.

INTRODUCCIÓN

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es una enfer-medad hereditaria autosómica dominante caracteri-

zada por anomalías en uno o dos genes (cromoso-mas 9q33-34 y 12q13) implicados en la reparaciónde la pared vascular. Las telangiectasias son dilata-ciones vasculares capilares que sangran espontánea-mente o ante mínimo traumatismo.

Existen diferentes tipos de telangiectasias aten-diendo a su morfología, las lineales y ramificadas(tabla I). La localización de las telangiectasias pue-de orientarnos a conocer la patología subyacente,así las telangiectasias periungueales son patogno-mónicas de lupus eritematoso sistémico, esclero-dermia y dermatomiositis.

Las telangiectasias pueden aparecen en cualquierzona de la piel y mucosas, siendo muy frecuentes enlos labios, lengua, cara y palma de la mano. Apare-cen en la infancia aumentando de tamaño en la ado-lescencia y edad adulta. En ocasiones también haypequeñas dilataciones vasculares en el tubo digesti-vo, aparato genitourinario y sistema nervioso cen-tral pudiendo erosionarse y sangrar.

Una forma especial de telangiectasia por su dis-tribución y patrón hereditario es la THH. Estaslesiones vasculares aparecen de forma típica enmucosas nasal, bucal y conjuntival, en la cara, ypartes de distales de extremidades como son loslechos ungueales. La clínica viene determinada porcuadros hemorrágicos como epistaxis y hemorra-gias digestivas. Morfológicamente las telangiecta-sias son radiadas y constituyen auténticas malfor-maciones arteriovenosas en las mucosas.

CASO CLÍNICO

Paciente de 45 años que acude a consulta por epi-sodios recurrentes «sangrado ocular», la pacientecomenta «que llora sangre». Los episodios cedenespontáneamente sin necesidad de tratamiento alguno.

La historia clínica de la paciente revelaba la exis-tencia de epistaxis de repetición sin estudio otorri-nolaringológico. No existían otros antecedentes

personales sistémicos ni oftalmológicos de interés.Al profundizar en la historia clínica de la paciente,relata que su padre sufría de hemorragias digestivasaltas de repetición y, que el fallecimiento de éste seprodujo como consecuencia de un fenómeno hemo-rrágico masivo y shock hipovolémico. Además, lapaciente tenía dos hijas de las que una presentabaepistaxis de repetición.

El examen biomicroscópico de la conjuntiva sub-tarsal tanto superior como inferior evidenciaba laexistencia de lesiones telangiectásicas aisladas(figs. 1-3). Una de las telangiectasias mostraba sig-nos de coagulación reciente en relación con fenó-meno hemorrágico asociado (fig. 4). La exploraciónfunduscópica no mostraba alteraciones en el árbolvascular, no objetivándose alteraciones del calibrede los vasos arteriales ni venosos, sin fenómenoshemorrágicos, sin exudados ni neovascularizaciónasociadas.

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PIZZAMIGLIO-MARTÍN C, et al.

Fig. 1: Telangiectasias subtarsales inferiores OD.

Tabla I. Clasificación de las telangiectasias

PRIMARIAS O CONGÉNITAS SECUNDARIAS O ADQUIRIDAS

Telangiectasias esenciales generalizadas Post-traumáticasTelangiectasia hemorrágica hereditaria de Rendu-Osler-Weber Por agentes físicos: luz solar, radiaciones y frío Ataxia telangiectasia de Louis-Bar (síndrome de Raynaud)Eritema telangiectásico congénito o síndrome de Bloom Fármacos: corticoides fluorados tópicos y anticonceptivos oralesArañas vasculares o spiders Dermopatías: Rosácea, Morfea, Poiquilodermia y Xeroderma

pigmentoso.Enfermedades sistémicas: Dermatomiositis, Lupus eritematososistémico, Esclerodermia, síndrome de CREST, síndrome carci-noide, Mastocitosis sistémica (telangiectasia macular eruptivaperstans)EmbarazoCirrosis hepáticaVarices y síndrome postflebítico

El examen general de la paciente evidenciabatelangiectasias en mucosa bucal y nasal, además delesiones telangiectásicas en la lengua y en carabucal de labio superior e inferior (figs. 5-7).

La interconsulta al servicio de otorrinolaringolo-gía y medicina interna confirmó la presencia detelangiectasias en mucosa nasal y faríngea y, noexistiendo en la mucosa digestiva. Con todos losdatos se procedió al diagnóstico de enfermedad deRendu-Osler-Weber.

DISCUSIÓN

La THH fue descrita a finales del siglo XIX engrupos familiares caracterizados por episodios

espontáneos de epistaxis, hemorragia digestiva,hemoptisis o hematuria. Dichos fenómenos fueronreportados de forma independiente por tres médicosRendu, Osler y Weber. Es Hanes (1) en 1909, quienestablece la triada diagnóstica de la telangiectasia

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Telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Fig. 2: Telangiectasias subtarsales inferiores OI.

Fig. 3: Telangiectasia subtarsal superior aislada OD.

Fig. 4: Telangiectasia subtarsal superior con signos dehemorragia reciente.

Fig. 5: Telangiectasias en mucosa labial superior.

hemorrágica hereditaria, por asociación de historiafamiliar, hemorragias y telangiectasias.

La afectación ocular es un hecho infrecuente (2)y, rara vez constituye el pilar del diagnóstico (3),como es el caso que nos ocupa. Los signos y sínto-mas oculares se pueden agrupar en dos. Por un lado,tenemos aquellos localizados en el segmento ante-rior, como son lágrimas con sangre, telangiectasiasy lesiones granulomatosas conjuntivales posthemo-rrágicas. Por otro lado, las telangiectasias retinianasmaculares y coroideas (4).

El diagnóstico de presunción se hace por la clíni-ca del paciente. El examen clínico requiere el estu-dio endoscópico de la mucosa digestiva y del áreaotorrinolaringológica. En nuestro caso, al acudir lapaciente en primera instancia a nuestra consulta, serealizó una inspección de la cavidad bucal y nasal,siendo remitida con posterioridad a los servicios deotorrinolaringología y medicina interna para com-pletar el diagnóstico y, hacer el seguimiento corres-pondiente.

Este caso nos muestra, como una enfermedad conimplicaciones vitales por los fenómenos hemorrági-cos espontáneos masivos, puede pasar desapercibi-da tanto para el paciente como para el médico noentrenado.

La afectación conjuntival rara vez requiere trata-miento dado la autolimitación espontánea del mis-mo. Se ha utilizado como terapia en algunos casosla cauterización de las telangiectasias (3).

En conclusión, la existencia de fenómenos hemo-rrágicos oculares espontáneos en ausencia de facto-res etiológicos responsables (5) (hemofilia, histeria,conjuntivitis, tumores vasculares, traumatismos,granulomas, tratamiento con nitrato de plata y,regurgitación hemática conducto lacrimal) nos tieneque poner sobre aviso de la posible existencia deanomalías vasculares y, realizar una historia clínicasistémica precisa en busca de fenómenos hemorrá-gicos de iguales características en otras estructurasdel organismo.

BIBLIOGRAFÍA

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PIZZAMIGLIO-MARTÍN C, et al.

Fig. 6: Telangiectasias en mucosa labial inferior. Fig. 7: Telangiectasias en lengua.