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    Núcleo y ADNNúcleo y ADN

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    Núcleo celular

    Poros

    Ribosomas

    R.E.R.

    Citoplasma

    Cromatina

    Carioteca

    Nucleolo

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    1. ¿En qué estado seencuentra el ADN durante

    la interfase?

    2. ¿Durante la mitosis?

    3. ¿En qué etapa son

    visiles los cromosomas?

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    Niveles de or!ani"aci#n

    • ADN

    • $romatina

    • %olenoide

    • $romosoma

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    &a cromatina

    • Es una sustancia formada por ADN y2 tipos prote'nas( las )istonas y lasno )istonas.

    Histonas

    ADN

    Nucleosoma

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    $romosoma

    Telómero

    Centrómero

    cromátidas

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    • 1. ¿*ué es el cariotipo?

    • 2. ¿$#mo esta constituido el cariotipo)umano?

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    •ES EL ORDENAMIENTO DE LOS CROMOSOMASDE UNA CÉLULA METAFÁSICA DE ACUERDO ASU TAMAÑO Y MORFOLOGÍA.

    EN EL SER HUMANO EL CARIOTIPO CONSTA DE46 CROMOSOMAS.

    •LAS MUJERES SON XX

    LOS HOMBRES SON XY

    ¿QUÉ ES EL CARIOTIPO

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    Humano46 cromosomas

    (23 Pares)

    22 Paresautosómicos

    1 parsexual

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    metafase

    En la mitosis...

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    !D"#$%$&'"(% $&)%$ $*+$'"$*

    !D$)$%,"&(% -( '(*( /$ (-0&(*

    $$%,$/(/$*.P1% $2. S3&/%1,$ /$ T%&$% 5"&$#$-)$% D1&$)'.

    EL OBJETI7O DE UN CARIOTIPO

    ES88

    EL OBJETI7O DE UN CARIOGRAMAES88

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    ¿C9,1 *$ :('$ & '(%"1)"+1

    e o!tiene "ló!ulos !lancos

    e #etiene la #i$isión celular%na "ota se ti&e

    e recortan loscromosomas ' se

    or#enan

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    CARIOGRAMA; IDIOGRAMA

    f

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    Número diploide de diferentes especies animales y vegetales

    OrganismoNº

    Cromosomas(2n)

    OrganismoNº

    Cromosomas(2n)

    Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24

    Cimpanc!, Pan troglodytes 4" Pino amarillo, Pinus ponderosa 24

    #ono resus, Macaca mulata 4" Cere$o %ci&o, Prunus cerasus '2

    Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea "

    sno, Equus asinus 62 R%bano, Raphanus sativus "

    Perro, Canis familiaris *" +uisante &e ar&-n, Pisum sativum 4

    +ato, Felis domesticus '" +uisante, athyrus odoratus 4

    Ratn &omestico, Mus musculus 4/ 0riol, Phaseolus vulgaris 22

    Rata, Ratus norvegicus 42 Pepino, Cucumis sativus 4

    1arige3a, !idephys virginiana 22 lgo&n, "ossypium hirsutum 2

    Pollo, "allus domesticus *" Patata, #olanum tuberosum 4"

    Pa5o, Meleagris gallopavo "2 omate, #olanum lycopersicum 24

    Rana, Rana pipiens 26 abaco, $icotiana tabacum 4"

    Platypoecilus maculatus 4" rigo can&eal, %riticum aestivum 42

    Estrella &e mar, &sterias forbesi  '6 rigo &uro, %riticum durum 2"

    +usano &e se&a, Bombi' mori  6 Ceba&a, Hordeum vulgare 4

    #osca &omestica, Musca domestica 2 Centeno, #ecale cereale 4

    #osca 7ruta, !rosophilamelanogaster 

    " rro$, (ry)a sativa 24

    #os8uito, Cule' pipiens 6 9oca &e &ragn, &nthirrinum ma*us 6

    Cucaraca, Blatta germanica 2', 24:e5a&ura, #accharomyces

    cerevisiae"

    Cangreo ermita;o, Eupagurusochotensis

    24lga 5er&e, &cetabularia

    mediterranea2/

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    El nmero caracterstico #ecromosomas #e una especie se

    expresa en la fórmula 2n

    Humano 2n * 46 Diploi#e

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    +El nº de juegos de cromosomas de una célula puede ser:

    +Haploide(n): un juego de cromosomas

    +Diploide(2n): dos juegos de cromosomas

    +Poliplode: más de dos juegos

    +El número de cromosomas de los gametos se conoce comohaploide (n) y el número en las células somáticas comodiploide (2n)!

    +En los seres humanos n " 2# y por tanto 2n " $%!

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    +,lulaDiploi#e

    2n * 6

    +,lulaHaploi#e

    n * 3

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    ¿H(< /"#$%$&'"(* $&)%$ '(%"1)"+1*/$ -( ,"*,( $*+$'"$*

    +ariotipomu-er

    +ariotipoom!re

    22 Paresautosómicos

    1 par sexual//

    22 Paresautosómicos

    1 par sexual/0

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    C%1,1*1,(*$=(-

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    A&1,(-3(* $& $- &>,$%1 /$ '%1,1*1,(*

    11 2 2

    1

    6

    onosomia

    risomia

    El estudio del cariotipo tiene un !ran interés en medicina porque

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    El estudio del cariotipo tiene un !ran interés en medicina porqueal!unos s'ndromes son deidos a cromosomas de m,s( de menos oa cromosomas incompletos. En la llamada trisom&a 2' os&ndrome de Don el individuo afectado presenta trescromosomas 21

    tros sn#romes

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    tros sn#romes

    &ndrome

    *nomal&acromos+mica

    ,aracter&sticas

    Do-n 2n/0trisom'apar 21

    oco tono muscular( nari" c)ata(uniones craneanas separadas(único plie!ue palma de la mano(oreas pequeas( oos inclinados

    4linefelter

    2n/0(556

    Altos( e7tremidades anormales(!inecomastia( test'culos

    pequeos( poco vello púico . 8urner 2n/9( 5 :ncompleto desarrollo se7ual(

     8#ra7 plano y anc)o en forma deescudo( ,rpados ca'dos( ;osresecos( :nfertilidad( ausencia dela menstruaci#n(

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    +omparación entre el cariotipo umano(H) ' el cariotipo #el cimpanc, (+).Nótese la nota!le correlación entre las!an#as.

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    7ENE

    El total #e la información "en,ticaconteni#a en los cromosomas8ADN#e un or"anismo constitu'e su

    0$&1,(.

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    Las cadenas de ADN están estructuradas enunidades llamadasgenes cada uno de los cualesposee por término medio del orden de1.000(1kb) pares de bases a 25.000 kb

    -enotipo : es un conunto de !enes que tieneun individuo.

    .enotipo: Es la manifestaci#n e7terna del

    !enotipo.

    uede modi=carse por la interacci#n delamiente sore el !enotipo.

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      >n gen es la parte del ADN que controlaposeela informacion( un car,cter. . El lu!ar que ocupaun !en se denomina locus.

     

    %e denomina alelo a cada una de las variantes demismo !en y que controlan el mismo ras!o o

    car,cter.

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    /epresentaci+n de una regi+n cromos+mica de los cromosomas0 y nº 1 con su contenido de genes

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    &os !enes alelos son aquellos que

    controlan un mismo car,cter pero condistinta informaci#n@ cuando amosson idénticos se denominan)omoci!#ticos( cuando son diferentes(

    )eteroci!otos.

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    ADN

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    a mol,cula #e ADN es una e!ra #e#os ca#enas #e nucleóti#os9 se u!ican

    antiparalelas.

    É

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    NUCLÉOTIDO

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    El ADN:

    Es un acido nucleico

    .Es un polmero de nucleótidos

    .Cada nucleótido esta formado por:!"na #ase nitrogenada $A% C% T% &'

    !"n a(úcar $Deso)irri#osa'

    !"n grupo fosfato $ * '

    +a única diferencia en cada nucleótido es su

    #ase nitrogenada.

    El modelo de ,atson y Cric- propone ue las

    /e#ras de ADN se unen entre si a trav0s de

    sus #ases nitrogenadas de acuerdo a la

    siguiente regla: "na #ase púrica se une con

    una #ase pirimdica .+as #ases nitrogenadasse unen mediante enlaces umicos 1puentes

    de /idrogeno2

    33o#serva la imagen y determina cuantos

    puentes de /idrogeno e)isten entre las #ases

    nitrogenadas444

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    $iclo celular

    %on los eventos que ocurren en una

    célula entre una divisi#n y lasi!uiente.

    %e puede dividir en dos etapas

    :nterfaseBitosis

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    :nterfase

    En la interfase la célula crece y duplica su

    material !enético para entrar en mitosis.

    $onsta de 3 etapas C1 la célula funciona normalmente( si

    esta se va a dividir( en C1 comien"a a

    faricar elementos celulares. % &a cromatina se duplica. C2 $ontinua el crecimiento celular y se

    duplican los or!anelos celulares.

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    :nterfase En 7= seencuentran las

    c,lulas altamente#iferencia#as

    como neuronas 'eritrocitos los

    cuales no $uel$enal ciclo celular9pero otras c,lulas

    como losepatocitos a

    pesar #e estar en7= pue#en $ol$eral ciclo celular.

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    :nterfase

    2c

    2c

    2c

    4c

    72

    +> e refiere a la canti#a# #e masa #e ADN

    4c

    ?inal mitosis

    71

    +romosoma 1

    71

    +romosoma 1

    71

    +romosoma 1

    71

    +romosoma 1

    71

    +romosoma 1

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    E& $EN8

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