Reproducción,

herencia y genética.

Índice

1. Replicación del ADN. Transcripción, código genético y traducción.

2. El concepto de gen.3. La división celular: mitosis.4. Reproducción sexual: meiosis.5. Importancia biológica de mitosis y meiosis.6. Conceptos básicos: genoma, gen, alelo,

homocigótico, heterocigótico, herencia dominante y recesiva, genotipo y fenotipo.

7. Las leyes de Mendel. Teoría cromosómica de la herencia: genes y cromosomas.

Conceptos previos

• Los seres vivos se reproducen, es decir, dan lugar a nuevos individuos con características muy parecidas o idénticas a las de sus progenitores. Esto se debe a que la información genética contenida en el ADN se copia durante el proceso de la duplicación (previo a la reproducción) y luego es transmitida a la descendencia.

• Se distinguen dos tipos de reproducción:– SEXUAL → con intercambio genético entre progenitores.– ASEXUAL → los descendientes tienen el mismo material

genético que el progenitor.• Para que haya reproducción es necesaria la división

celular (tanto en unicelulares como en pluricelulares).– MITOSIS < división celular en la que las células hijas y la

madre contienen el mismo material genético.– MEIOSIS < división celular en la que las células hijas

contienen la mitad del material genético de la célula madre (en los gametos: óvulos y espermatozoides).

Conceptos previosConceptos previos

1. La molécula de ADN está formada por dos cadenas de polidesoxirribonucleótidos, que son antiparalelas, es decir están orientadas en sentido opuesto, una tiene sentido 5' 3' y la otra 3'5'.

2. Las dos cadenas están enfrentadas por sus bases nitrogenadas.. Se da entre la A-T y G-C o viceversa, a las bases que se encuentran enfrentadas se las denomina bases complementarias.

3. Las dos cadenas se unen mediante enlaces por puentes de hidrógeno

4. Estas dos cadenas están enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario originando una doble hélice.

Recordamos: molécula del ADN

Recordamos: molécula del ADN

Recordamos: molécula del ADN

1.Replicación del ADN.

• Replicación del ADN: es el proceso mediante el cual a partir de una molécula de ADN progenitora se sintetizan dos moléculas hija con la misma secuencia que el ADN original. Tiene lugar en la fase S de la interfase y es necesario para que se lleve a cabo la división celular.

1. Transcripción y traducción• La síntesis de proteínas (mecanismo por el cual se pasa

de una secuencia de nucleótidos de ADN a una secuencia de aminoácidos de una proteína) conlleva dos procesos:

1. Transcripción del ADN: es el proceso mediante el cual a partir de una secuencia de nucleótidos de un gen (ADN) se realiza una copia con la secuencia de nucleótidos complementarios correspondientes al ARNm.Se realiza en el núcleo en las células eucariotas y en el citoplasma (donde está el material genético) en las procariotas.

1. Transcripción y traducción

2. Traducción : es el proceso por el cual se obtiene una secuencia de aminoácidos de una proteína a partir de la secuencia de ribonucleótidos del ARNm obtenido en la transcripción.Se realiza en los ribosomas, orgánulo en el que se produce la síntesis de proteínas.

Replicación, transcripción y traducción.

MECANISMO DE LA REPLICACIÓN• Watson y Crick después de encontrar la estructura en doble

hélice del ADN propusieron una hipótesis sobre la forma en que esa molécula debería autoduplicarse o replicarse. Dicha hipótesis llamada semiconservativa, según la cual se conserva una de las dos cadenas originales y se forma de nuevo la otra. Esta hipótesis fue confirmada experimentalmente por Meselson y Stahl cultivando bacterias de Escherichia coli con el isótopo de 15N

• Las otras dos posibilidades eran la hipótesis conservativa (una doble cadena se conservaba y la otra era totalmente nueva) y la hipótesis dispersiva (las dos dobles cadenas formadas llevaban fragmentos nuevos y viejos).

Hipótesis sobre la replicación

❶ Fase de iniciación. A partir de una secuencia específica conocida como origen de la replicación. Se requiere la acción de enzimas helicasas que abren la doble cadena formando una especie de burbuja.

- Actuación de la topoisomerasas para rebajar la tensión y que no se enrollen las cadenas en los lugares próximos a la abertura de la burbuja de replicación.

- Actuación de las proteínas de unión a cadena simple manteniendo las hebras separadas.

- Acoplamiento del cebador (fragmento de ARN formado por una enzima ARN-primasa) para que las ADN-polimerasas reconozcan el punto de inicio de la replicación.

❷ Fase de elongación. Síntesis de las nuevas cadenas catalizada por enzimas ADN-polimerasas. La síntesis se realiza siempre en sentido 5'-3', pues las polimerasas sólo colocan nucleótidos en ese orden. Debido a ser las dos cadenas antiparalelas, una de ellas, la cadena adelantada se forma de manera continuada, mientras que la otra, la cadena retrasada, se forma por pedazos llamados fragmentos de Okazaki (cada uno se sintetiza en sentido 5'-3') y después estos se unen entre sí y con el resto de la cadena en crecimiento mediante la enzima ADN-ligasa.

MECANISMO DE LA REPLICACIÓN. ETAPAS

MECANISMO DE LA REPLICACIÓN.

MECANISMO DE LA REPLICACIÓN.

MECANISMO DE LA REPLICACIÓN.

Es parecido a la de las procariotas. Se diferencia en:• Los cromosomas de las eucariotas tienen moléculas de

ADN más largas. Para acortar el proceso, este se inicia en varios puntos de la cadena (replicones) de manera coordinada.

• El ADN se encuentra asociado a histonas, proteínas básicas que no tienen las procariotas, que se duplican durante la replicación.

• Los fragmentos de Okazaki son más pequeños y el proceso de replicación se lleva a cabo durante el período de S de la interfase, que dura de 6 a 8 horas.

REPLICACIÓN EN CÉLULAS EUCARIOTAS

ERRORES EN LA REPLICACIÓN

• Un aspecto a considerar durante la replicación del ADN es la aparición de errores. Si durante la síntesis se le añade un nucleótido incorrecto a la cadena en formación, la ADN polimerasa retrocede, eliminando nucleótidos hasta que surge uno correctamente apareado, a partir del cual reinicia la síntesis en la dirección 5' a 3'.

• Sin embargo, cuando el error genético se mantiene transmitiéndose a generaciones posteriores, se denomina mutación, y sus consecuencias para la especie pueden ser positivas, negativas o carecer de efecto.

El CÓDIGO GENÉTICONumerosos científicos asumieron el reto de descubrir el

código que relacionaba ácidos nucleicos y proteínas, considerando que la lectura del mensaje genético supone codificar veinte palabras diferentes (los veinte tipos de aminoácidos) con tan solo cuatro letras (los cuatro nucleótidos del ADN).

EL ARNm tiene una estructura complementaria de una de las cadenas de ADN. Esta disposición de las bases nitrogenadas en el ARNm es la que codifica la secuencia de aminoácidos de la proteína.

Por tanto, el código genético es la relación de correspondencia entre las bases nitrogenadas del ARN y los aminoácidos que codifica.

El CÓDIGO GENÉTICOCrick demostró que los aminoácidos en la proteínas van a

estar codificados por secuencias de tres bases nitrogenadas consecutivas de las cadenas de ARNm, a partir de la secuencia de iniciación AUG, complementaria de la secuencia de iniciación TAC del ADN. Cada una de estas secuencias de tres bases se llaman tripletes o codones. Debe tenerse en cuenta que, al haber en la proteínas 20 aminoácidos distintos, una o dos bases no serían suficientes para codificarlas.

Al tener los ácidos nucleicos 4 bases diferentes (A,G,C y U), existirán 64 codones posibles. Como solamente hay 20 aminoácidos, se deduce que varios codones codificarán un mismo aminoácido.

CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

1. Es universal. La correspondencia entre codones y aminoácidos es la misma en todos los seres vivos. (Hay algunas excepciones, como en las mitocondrias).

2. Se trata de un código degenerado pues el número de tripletes (64) es superior al de aminoácidos (20). Por tanto, un aminoácido está codificado por más de un codón. A los codones que codifican el mismo aminoácido se les llama codones sinónimos.

CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

3. Existen tres tripletes que no codifican ningún aminoácido, son los codones “sin sentido”, de “paro” o “stop”. Estas tripletas marcan el final de la región a traducir, es decir, el final de la molécula proteica.

4. La secuencia AUG codifica el principio de la región que se va a traducir y al mismo tiempo sirve para codificar al aminoácido metionina. Por tanto, todas las proteínas comienzan por metionina. Ahora bien, después, esta metionina inicial puede ser eliminada.

LA TRANSCRIPCIÓN

• La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas y el ADN está en el núcleo, de donde no sale; por tanto, es necesario algún intermediario entre ambos, ese es el ARNm.

• Los procesos de síntesis de ARNm a partir del ADN constituyen la transcripción de la información genética.

• En el proceso de la transcripción, el mensaje contenido en el ADN se copia en una molécula de ARNm, siguiendo un mecanismo semejante al estudiado en la replicación del ADN comenzando con la separación de las hebras complementarias en la zona donde se localiza el fragmento que ha de copiarse. Existen secuencias específicas de nucleótidos del ADN, llamadas promotoras, que son las señales de inicio para la síntesis de ARNm, y otras llamadas terminadoras, que son las señales de detención.

• Sólo se transcribe una de las hebras del ADN, que actúa de molde, creciendo el ARNm como una cadena antiparalela, en dirección 5' a 3'. Los ribonucleótidos se añaden en el extremo 3', estando catalizado el proceso por la ARNpolimerasa, con la única diferencia de que el uracilo sustituye a la timina en el ARN.

LA TRANSCRIPCIÓN

• El ARNm que se sintetiza recibe el nombre de transcrito primario, ya que aunque porta la secuencia que codifica al polipéptido, sin embargo esa cadena no esta colocada de forma continua, sino disgregada en varios fragmentos, que contienen las secuencias codificantes, denominadas exones, separadas por segmentos no codificantes, denominados intrones.

• A través de un proceso de corte y empalme denominado maduración, se obtendrá el ARNm maduro que codificará un polipéptido funcional.

LA TRANSCRIPCIÓN

LA TRADUCCIÓN• La traducción del mensaje contenido en el ARNm

implica construir una proteína con una secuencia de aminoácidos que están en función de la secuencia de nucleótidos del ARNm. Este proceso requiere:– Un ARNm que lleve las instrucciones del gen que

codifica la proteína.– Los aminoácidos libres que se unirán para formar la

proteína.– Los ARNt que transportarán los aminoácidos hasta el

ARNm.– Los ribosomas, constituidos por ARNr, donde ocurre el

proceso.

• La síntesis de una proteína comienza cuando un ARNm se une a un ribosoma. Ahora debe comenzar a leerse el mensaje desde el primer codón hasta que aparezca una señal de stop. Es un proceso complejo. Si cada aminoácido “reconociera” su codón, se irían alineando y uniendo los aminoácidos sobre el RNAm. Sin embargo, los aminoácidos no son capaces de reconocer sus codones correspondientes. Pero hay una molécula que hace de intermediario: el ARNt (de transferencia).

LA TRADUCCIÓN

• Cada aminoácido (aa) es llevado hasta el ribosoma por su propio ARNt.

• Cada ARNt tiene dos extremos: uno que reconoce y se une a su aa particular, y el otro que tiene tres bases complementarias al codón correspondiente a dicho aa. Estas 3 bases del ARNt se denominan anticodón.

• El reconocimiento y la unión del codón con el anticodón se produce por formación de enlaces entre las bases complementarias. Este proceso asegura que el aa se inserte en el sitio apropiado.

LA TRADUCCIÓN

Etapas dela síntesis de proteínas.

A) Iniciación.1. El ARNm se une al ribosoma.2. El primer codón del ARNm reacciona con el complejo [ARNt1 + aa1] correspondiente,

que generalmente suele ser el [ARNt + metionina] ya que el primer codón suele ser AUG.

B) Elongación. 3. A continuación, el segundo codón reacciona a su vez con su respectivo [ARNt2 + aa2 ].

4. Los dos aminoácidos, situados muy próximos, reaccionan formando un enlace, quedando unidos los dos primeros aminoácidos {aa1 - aa2 }

5. El ARNt1 del primer aminoácido queda libre y sale del ribosoma dispuesto a ser reutilizado, para “cargar” su aa correspondiente de nuevo.

6. El tercer codón queda expuesto y reacciona con su correspondiente [ARNt3 + aa3]. De nuevo se forma un enlace, dando como resultado la cadena {aa1 - aa2 - aa3 }, quedando libre el ARNt2.

7. El proceso continúa y del mismo modo se van “leyendo” los sucesivos codones por sus correspondientes ARNt , y la cadena peptídica (cadena de aa) va creciendo.

C) Terminación.8. Finalmente, al llegar a un codón de terminación se libera la cadena de aminoácidos.