Resumen Osteogenesis Imperfecta

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INVESTIGACIÓN BIBLIOGRÁFICA SOBRE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA. FACULTAD DE MEDICINA. *AUTOR: RAMÍREZ GONZÁLEZ ANGÉLICA. INTRODUCCIÓN La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos que pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno persiste a lo largo de toda la vida. Existen 11 tipos diferentes de los cuales la tipo I es la más común. OBJETIVO. Realizar un análisis de artículos sobre osteogénesis imperfecta desde diversos puntos de vista. MATERIAL Y MÉTODOS Se realizó una compilación y análisis de diversas fuentes bibliográficas. RESULTADOS Las parejas donde uno de los miembros padezca esta afección tienen un 50% de probabilidad en cada embarazo de transmitir el gen afectado al hijo. La predicción prenatal de la OI tipo I es posible en familias en las cuales el gen ligado a COL1 A 1 o polimorfismos COL1 A2 puedan ser demostrados. Las edades más frecuentes de fracturas es de 2 a 3 años y de 10 a 15 años, siendo a partir de la edad de la adolescencia la disminución de las mismas. La expectativa de vida en estas personas es similar a la de la población general. DISCUSIÓN El mejoramiento espontáneo de las manifestaciones óseas es observado durante la adolescencia para volver a empeorar entre los 40 y 50 años de edad. Esta enfermedad no dispone de un tratamiento curativo específico, pero sí de rehabilitación o el uso de medicamentos Bisfosfonatos, el más recomendado para la tipo I es el Pamidronato cíclico intravenoso. La atención y seguimiento de las personas con esta afección

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Resumen de una investigación sobre Osteogénesis imperfecta.

Transcript of Resumen Osteogenesis Imperfecta

PREVALENCIA DEL HBITO TABQUICO ENTRE LA POBLACIN ESTUDIANTIL DE NUEVO INGRESO A LA BENEMRITA UNIVERSIDAD AUTNOMA DE PUEBLA, DURANTE EL PERIODO DE AGOSTO 2007 A JUNIO 2008

INVESTIGACIN BIBLIOGRFICA SOBRE OSTEOGNESIS IMPERFECTA.BENEMRITA UNIVERSIDAD AUTNOMA DE PUEBLA. FACULTAD DE MEDICINA.

*AUTOR: RAMREZ GONZLEZ ANGLICA.

INTRODUCCINLa Osteognesis Imperfecta (OI) esun trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos que pueden fracturarse ante el mnimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno persiste a lo largo de toda la vida. Existen 11 tipos diferentes de los cuales la tipo I es la ms comn. OBJETIVO.Realizar un anlisis de artculos sobre osteognesis imperfecta desde diversos puntos de vista. MATERIAL Y MTODOS

Se realiz una compilacin y anlisis de diversas fuentes bibliogrficas. RESULTADOS

Las parejas donde uno de los miembros padezca esta afeccin tienen un 50% de probabilidad en cada embarazo de transmitir el gen afectado al hijo. La prediccin prenatal de la OI tipo I es posible en familias en las cuales el gen ligado a COL1 A 1 o polimorfismos COL1 A2 puedan ser demostrados.

Las edades ms frecuentes de fracturas es de 2 a 3 aos y de 10 a 15 aos, siendo a partir de la edad de la adolescencia la disminucin de las mismas.

La expectativa de vida en estas personas es similar a la de la poblacin general.

DISCUSIN

El mejoramiento espontneo de las manifestaciones seas es observado durante la adolescencia para volver a empeorar entre los 40 y 50 aos de edad.Esta enfermedad no dispone de un tratamiento curativo especfico, pero s de rehabilitacin o el uso de medicamentos Bisfosfonatos, el ms recomendado para la tipo I es el Pamidronato cclico intravenoso.

La atencin y seguimiento de las personas con esta afeccin requiere de la participacin de psiclogos ya que la calidad de vida se ve afectada por las limitaciones fsicas que impone la enfermedad.CONCLUSIN

La OI es una enfermedad gentica de herencia autosmica dominante para la que an no existe cura, por lo que es importante dar un adecuado asesoramiento gentico a padres con esta afeccin que pueden transmitir el gen a su descendencia.