retina itaLia onLUs...Via Verdi 7 - 36030 Lugo di Vicenza (Vi) tel. 0445.325164 - Fax 0445.395940...

retina itaLia onLUsLargo Volontari del sangue, 1 - 20133 Milano - tel. 02.66.91.744 - celi. 335.83.60.470

a.i.r.P.i. onlusPresidente: Maria Luisa Gargiulo casella Postale 4135 - roma tel. 388.9321039 e-mail: [email protected]

rP triVeneto onlusPresidente: Guido de checchiVia Verdi 7 - 36030 Lugo di Vicenza (Vi)tel. 0445.325164 - Fax 0445.395940 e-mail: [email protected]

atri toscana onlusPresidente: simone VanniniVia del Paradiso, 55 - 50013 campi Bisenzio (Fi)tel. 055.89.51.998e-mail: [email protected] sito: www.atritoscana.it

aPrP PUGLia onlusPresidente: Gianfranco taurinoPoliclinico di Bari - divisione oculisticaPiazza Giulio cesare,11 - 70124 Baritel. 347.33.16.733 - e-mail: [email protected] web: www.rppuglia.org

rP itaLia onlus - LombardiaPresidente: elio BorgonoviPiazza Quattro novembre, 4 - 20124 Milanotel. 02.67.07.08.25 - Fax 02.67.07.08.24 e-mail: [email protected]

retina caLaBriaPresidente: carmela PetrelliVia roma - p. s. ippolito 173 89013 Gioia tauro (rc)e-mail: [email protected]

retina caMPania onlusPresidente: Marco colatoVia s. Pansini n. 5, napoli tel. 388 3648570 e-mail: [email protected]

ans. ass. sUBVedenti onlusPresidente: carla MondolfoVia L.go Volontari del sangue, 1 - 20100Milano telefono e Fax 02.70.63.28.50 e-mail: [email protected] web: www.subvedenti.it

adV associazione disabili VisiviPresidente: Giulio nardoneVia Lima, 22 - 00198 romatel. 06.85.50.260 - Fax 06.88.40.490 e-mail: [email protected] web: www.disabilivisivi.it

associazioni aderenti:

autorizzo retina italia onlus a inserire il mio nominativo nell’elenco dei lettori di LUMen,ai sensi dell’art. 13 della legge 675/96, potrò farlo depennare in ogni momento barrandola seguente casella: [ ] Mi oPPonGo

direttore resPonsaBiLe: carlo Parolini

coMitato di redazione: assia andrao - carla Mondolfo - carlo Parolini - cristianaMarchese

GraFica e staMPa: edizioni tip.Le.co. - Via salotti, 37 - 29121 Piacenza (Pc) - [email protected]

edito da: retina italia onlus, Largo Volontari del sangue, 1 - 20133 Milano - tel.: 02.66.91.744Fax: 02.67.07.08.24 - cell.335.83.60.470 - sito: www.retinaitalia.org - e-mail: [email protected]

registrato presso il tribunale di Milano il 4 luglio 1990, con n° 450

editoriale 4simboli di carlo Parolini

ricordo di Franco Bomprezzi 5

convocazione assemblea dei soci 6

dossier: relazione dello stato dell’arte degli approcci terapeuticisperimentali per le distrofie retiniche ereditarie 10a cura di Prof.ssa Francesca simonelli e Prof. Francesco testa

eXPo 2015 13

notizie dal Mondo scientifico 15traduzione a cura della dott.ssa cristiana Marchese

soMMarioLumen 65 - i quadrimestre 2015

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ANNO 2015 LUMEN N. 65


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editoriale

siMBoLidi Carlo Parolini

appartenere a una particolarecategoria di persone con obiettivelimitazioni sensoriali comporta lanecessità di oltrepassare le geo-metrie confinanti del reale fattomateria, rivolgendo da un lato lamente alle costruzioni della liberaassociazione fantastica, dall’altro,all’identificazione di ciò che sivorrebbe avvenisse. ecco quindi, dare corpo al deside-rio, qui inteso nella sua accezioneetimologica, dall’espressione lati-na “de sideris”. dalle stelle ciaspettiamo la soluzione dei nostriproblemi: ritorno inconscio a làda cui proveniamo.“La grandezza dell’uomo sta nel-

l’essere un ponte, non un fine”(nietsche): è il sogno che si faenergia di azione, concretamen-te esprimendosi anche nel pro-gredire della ricerca medico-scientifica.Possediamo anche immagini fissementali, che ci ossessionano nellaloro ritmata ripetitività; sono sim-boli per la cui decifrazione occor-re servirsi di chiavi, diversificateindividualmente, derivanti dallacomplessità esistenziale di ciascu-no: fede religiosa, credo politico,pensiero filosofico, fruizione arti-stica …ecco che allora il simbolo divienefonte di vitalità.


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ciao Francoricordo di Franco Bomprezzi

Franco Bomprezzi il 18 dicembre, ciha lasciati dopo una grave malattia.scrittore, giornalista, presidente diLedha (lega per la difesa dei dirittidelle persone con disabilità), direttoreresponsabile di superando, firma delcorriere della sera, e… grandeinterista.Protagonista di innumerevoli battaglieper i diritti delle persone con disabilità,è stato maestro di vita perché ci haindicato la condotta da seguire, i veritraguardi da raggiungere: l’inclusionesociale, il superamento dei pregiudizi edel paternalismo, e la rivendicazionedella dignità e rispetto delle personecon disabilità. Lo ha fatto cercandosempre il confronto con tutti,confidando nella volontà delle personea voler migliorare questa società, lo hafatto con ottimismo e sempre conparole di incoraggiamento per tutti neimomenti di difficoltà, lo ha fatto conrigore ma mitigando i conflitti nellaricerca costante di un dialogo sempreaperto con tutti.Verranno scritte migliaia di parole,verranno pronunciati mille discorsi,ma nulla riuscirà a riempire il suosilenzio.

ci mancano già il suo coraggio, la suadeterminazione, il suo sorriso, i suoiconsigli, le sue critiche, che resterannopatrimonio non solo di coloro che lohanno conosciuto, ma di tuttiattraverso la sua opera.ci ha lasciato anche i suoi sogni, che apiccoli passi tutti insieme ciimpegneremo a realizzare.Grazie Franco, di averci voluto bene.

assia andrao

R

Associazione Italiana per la lotta alla Retinite Pigmentosa e alle distrofie

retiniche

Largo Volontari del Sangue 1 – 20133 Milano Tel. 02.6691744 – Fax 02.67070824

http://www.retinaitalia.org - e-mail: [email protected]

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DICHIARA Di voler aderire all’associazione Retina Italia Onlus in qualità di Socio Il/la sottoscritto/a dichiara inoltre di condividere gli scopi sociali sanciti dallo statuto di Retina Italia Onlus e di rispettarli durante tutto il periodo dell’adesione. Data _____________ Firma __________________ N.B. I dati saranno conformemente utilizzati ai sensi della Legge n. 196 del 2003 sui diritti personali

Associazione Italiana per la lotta alla Retinite Pigmentosa e alle distrofie

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OGGETTO: Aggiornamento dell’informativa e richiesta di consenso al trattamento ai sensi e per gli effetti della nuova informativa degli artt. 13, 23 e 26 del D.LGS. 30.06.2003 n. 196, relativo alla tutela del trattamento dei dati personali Il titolare dei trattamenti (RETINA ITALIA Onlus) Vi informa ai sensi e per gli effetti dell’art.13 del D.LGS. 196/2003 che:

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dati stessi, con logiche strettamente correlate alle finalità stesse dell’Associazione, sulla base dei dati in nostro possesso e con impegno da parte Vostra di comunicarci tempestivamente eventuali correzioni, integrazioni e/o aggiornamenti;

4) In occasione di tali trattamenti RETINA ITALIA Onlus può venire a conoscenza di dati che il D.LGS. 196/2003 definisce “sensibili” in quanto idonei, nel nostro caso, a rivelare uno stato di salute;

5) I Vostri dati potranno essere comunicati: - alla redazione della rivista “Lumen” c/o Retina Italia Onlus L.go Volontari del Sangue 1 20133

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comunicazione commerciale. Il testo completo dell’art. 7 del D.LGS. 196/2003 relativo ai diritti dell’interessato è disponibile (su richiesta) presso la sede legale dell’Associazione oppure richiedendolo via e-mail a: [email protected] Vi preghiamo quindi di voler esprimere il Vostro consenso scritto ai predetti trattamenti e alle conseguenti possibili comunicazioni e/o diffusioni, nonché il Vostro impegno a comunicarci tempestivamente le eventuali variazioni dei dati in nostro possesso, facendoci pervenire con cortese sollecitudine copia della presente sottoscritta per accettazione e conferma. Per conferma indicare i Vostri dati anagrafici in modo da riaggiornare i nostri file. Compilare e firmare i campi seguenti solo se avete letto le due pagine precedenti allegate al presente modulo, dove vengono evidenziati gli articoli del D.LGS. 196 del 30 Giugno 2003. Cognome ____________________ Nome ____________________ Residente a ___________________ Provincia _________ Via/Piazza __________________nr.____ Cap _______________ Nato/a a ____________________ Il ___________________ Data ___________________

Firma _____________________

Al fine di promuovere le nostre iniziative potreste ricevere materiale informativo, Via telefono, Fax o via e-mail, Vi preghiamo quindi di specificare, firmando e barrando la casella sottostante se si � esprime il proprio consenso � nega il proprio consenso al ricevimento del materiale. Data ______________________

Firma _____________________


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dossier

relazione dello stato dell’arte degliapprocci terapeutici sperimentaliper le distrofie retiniche ereditariea cura di Prof.ssa Francesca simonelli e Prof. Francesco testa

Le applicazioni terapeutiche piùrecenti nelle degenerazioni retinicheereditarie, che sono state valutate instudi clinici nell’uomo, riguardano leseguenti malattie:− amaurosi congenita di Leber− retinte pigmentosa− coroideremia− neurite ottica di Leber− Malattia di stargardt− sindrome di Usher− retinoschisii principali approcci terapeutici sibasano su:− terapia genica− trapianto di linee cellulari− Fattori di neuroprotezione− Protesi retinicheterapia genicaLa terapia genica è stata applicata consuccesso in cinque trial indipendenti diterapia genica per il trattamento dellaLca tipo 2, ovvero dovuta mutazionenel gene rPe65.i risultati incoraggianti di tali studi difase i/ii hanno motivato uno studio difase iii sponsorizzato dalla “sparkterapeutics” che sarà svolto e conclusonei prossimi anni.inoltre la sicurezza e l’efficacia dellastrategia di terapia genica hanno anchecontribuito all’avvio di studi clinici

nell’uomo per diverse degenerazioniretiniche. in particolare sono in corsosperimentazioni di terapia genica, conimpiego di vettori adenoviraliassociati, per la retinite pigmentosalegata a mutazione del gene MertK, lacoroideremia, le retinoschisi, X-linked.attualmente si è in attesa dei risultatipreliminari del trattamento di 6pazienti affetti da rd associata aMertK (una forma recessiva deiretinite pigmentosa), con visus nonsuperiore ai 2/10, trattamentoeffettuato presso il King Khaled eyespecialist Hospital arabia saudita. Laconclusione definitiva dello studio èprevista per agosto 2023.Un primo trial di terapia genicacondotto a Londra (Moorfiled eyeHospital) su 6 pazienti maschi affettida coroideremia ha mostrato unmiglioramento delle funzioni dientrambe le popolazionifotorecettoriali rilevato da unincremento dell’acutezza visiva(incremento medio di 3,8 lettere) edella sensibilità retinica (incrementomedio di 2,3 dB). recentemente è incorso un secondo trial, sempre di fase iin un numero maggiore di pazienti (12pazienti) in canada (Università di

alberta) i cui risultati preliminari sonoattesi per dicembre 2018 si auspicaposano confermare i risultati delprecedente studio.negli stati Uniti (nei Bethesda,Maryland - Usa) è in corso un trial diterapia genica per la retinoschisigiovanile X-linked che prevedel’arruolamento fino a 100 pazienti conmutazione nel gene rs1, i risultatipreliminari sono attesi per il 2018.inoltre sono attualmente in corso duestudi clinici che prevedono l’utilizzo diun diverso vettore virale il lentivirus,per il trattamento di pazienti affetti damalattia di stargardt legata amutazione di gene aBca4 (stargen) esindrome di Usher tipo i legata amutazione del gene MYo7a (Ushstat).entrambi gli studi prevedono un centrodi reclutamento in italia (clinicaoculistica - seconda Università dinapoli) in Francia (Hospital nationaldes Quinze-Vingt - Paris) nonché neglistati Uniti (casey eye institute -oregon).

teraPie ceLLULariUn recente studio di fase i/ii perl’iniezione sottoretinica di sospensionicellulari di rPe derivanti da celluleembrionali staminali umane, hamostrato l’assenza di eventi avversirelativi al trapianto in 16 pazientiaffetti da malattia di stargardt, insiemead un miglioramento dell’acutezzavisiva solo in alcuni soggetti. Unsecondo studio utilizzando lemedesime linee cellulari in 16 pazienticon malattia di stargardt è in corsopresso il Moorfield eye Hospital(Londra).

Fattori di neUroProtezioneUna esperienza tutta italiana a partiredalla scoperta del fattore di crescitanervoso nGF da parte della Prof.ssar.L. Montalcini.È attualmente in corso uno studiomulticentrico (napoli, Firenze, roma,Milano) per valutare al sicurezza el’efficacia del nGF per il trattamentodella retinite pigmentosa.sono stati reclutati 50 pazienti (19 anapoli), mostrando per ora unsoddisfacente profilo di sicurezza.Quaranta soggetti hanno ricevuto ilfarmaco a diverse dosi mentre 10hanno ricevuto il placebo cherappresenta il controllo. Lo studioprevedeva 6 mesi di trattamento concollirio contenente nGF e 6 mesi difollow-up. al termine dei 12 mesisaranno disponibili i dati sull’efficaciadel trattamento.

Protesi retinicHeÈ attualmente approvato sia in europache in america, il sistema di Protesiretinica, chiamato argus ii, che mira aripristinare una visione di base inindividui che abbiano subito unaprofonda perdita della vista a causa diuna degenerazione dello strato esternodella retina.L’argus ii è il primo trattamento alungo termine approvato per personecon retinite Pigmentosa da grave aprofonda. non ci sono al momento incommercio altri dispositivi dello stessotipo.È in fase di svolgimento uno studiomulticentrico internazionale, a bracciosingolo, prospettico, che coinvolge 30soggetti con follow-up di 2-10 anni. i


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risultati preliminari hanno mostratomiglioramenti nella funzione visiva(localizzazione di oggetti, ladiscriminazione movimento, acuitàvisiva, riconoscimento dei caratteri,visione funzionale (orientamento emobilità, attività della vita quotidiana), e qualità della vita (Functional Low -visione observer rated assessment).sinora, non sono registrati eventiavversi inattesi e il tasso di eventiavversi gravi è comparabile a quello

riportato in altri dispositivi oftalmici oprocedure chirurgiche simili.Molteplici centri di ricerca sia neglistati Uniti che in europa hannoinvestigato ed investigano questatecnologia. in italia, l’argus ii è stato osarà impianto in regione toscana,Veneto e campania, dove l’aoUseconda Università degli studi dinapoli è un centro qualificato perl’impianto.


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Vi informiamo che è attivo il portaleexpofacile.it che offre alle persone condisabilità tutte le informazioni necessa-rie alla loro partecipazione e visitaall’eXPo.riportiamo il comunicato promosso ediffuso dalla Ledha e ripreso da supe-rando.it che potrete a vostra voltadiffondere per informare quante piùpersone possibile.se avrete necessità di ulteriori informa-zioni potrete scrivere a:[email protected]

È online expofacile.itil sito offre ai visitatori con disabilità leinformazioni necessarie per muoversiin autonomia. con itinerari turistici eschede informative sull'accessibilità dialberghi, ristoranti e musei.È online, il portale promosso daregione Lombardia e comune diMilano, con il sostegno di UnicreditFoundation e realizzato dalle principa-li federazioni lombarde delle personecon disabilità, riunite negli ats LedHae ats Uici. il sito offre informazioni,suggerimenti e consigli ai turisti condisabilità e con bisogni specifici chevisiteranno Milano in occasione diexpo 2015. expofacile.it è stato presen-tato mercoledì 4 marzo durante il con-vegno “i diritti delle persone con disa-bilità. a che punto siamo. interventi,scelte, politiche” che si è svolto aPalazzo Marino nell'ambito del quartoForum delle politiche sociali.expofacile.it vuole offrire ai visitatori

con disabilità le informazioni necessa-rie per muoversi in sicurezza e autono-mia. come molte metropoli, Milanonon è una città totalmente accessibile,ma nemmeno “impossibile”: con legiuste informazioni è possibile visitareeXPo 2015, Milano e le principaliattrattive turistiche della Lombardia.al momento expofacile.it contiene leschede informative sull’accessibilità diun’ottantina di ristoranti e strutturealberghiere. Un database che verràprogressivamente implementato fino al1° maggio, per arrivare a contenere300 schede, comprendenti anchemusei, chiese, cinema e teatri. Le infor-mazioni sull’accessibilità sono stateraccolte da operatori qualificati, chehanno utilizzato la metodologia di rile-vazione certificata Village for all.“Milano sconta un ritardo ventennalenelle politiche e negli interventi intema di disabilità. È innanzitutto unarivoluzione culturale che stiamo por-tando avanti nella nostra città insiemealle associazioni, alle persone con disa-bilità e alle loro famiglie - ha spiegatoPierfrancesco Majorino, assessore allePolitiche sociali del comune di Milano- expo accessibile è una delle nostresfide e i mesi dell’esposizione universa-le serviranno a costruire l’eredità diuna città accessibile e pienamenteinclusiva”.“abbiamo deciso di lavorare assiemeal comune di Milano e alle associazio-ni delle persone con disabilità per

eXPo 2015


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costruire percorsi informativi e diaccessibilità che restino anche dopoexpo - spiega Giovanni daverio, diret-tore generale Famiglia e solidarietàsociale di regione Lombardia -. oral’invito è alle persone con disabilità:navigate il sito e dateci suggerimenti”.spiega Gabriele Favagrossa, coordina-tore di expofacile.it “Punto di forza delsito, è la possibilità offerta agli utenti diavvalersi di un servizio di back office.chi non trova sul sito le informazionidi cui ha bisogno può scriverci peravere una risposta personalizzata”.Particolare attenzione è stata dedicataalla mobilità, attraverso la mappaturadell’accessibilità dei mezzi di trasportoe l’identificazione di nove itinerarituristico-culturali che daranno ai turi-sti con disabilità la possibilità diapprezzare la città di Milano. Ledescrizioni relative agli itinerari, ver-ranno ulteriormente perfezionate coninformazioni e suggerimenti sull’acces-

sibilità dei percorsi pedonali. e con lapossibilità di cliccare sul nome didiversi punti d’interesse (teatri, chiesee musei) per consultare schede di det-taglio sulle caratteristiche di accessibi-lità di ogni struttura.“expofacile.it vuole essere un laborato-rio, un sito a disposizione della città daarricchire sempre più con nuove infor-mazioni e segnalazioni.Un patrimonio di accessibilità che, aconclusione di expo, resterà a disposi-zione di tutti i cittadini”, concludeGabriele Favagrossa. “noi ci occupiamo prevalentemente diimpresa sociale e supportiamo start-up. Ma expofacile è un progetto cheabbiamo finanziato con grandissimaconvinzione - commenta Mauriziocarrara, di Unicredit Foundation -.Perché è un progetto che lascerà rica-dute positive sulla città anche dopoexpo”.Per informazioni: [email protected]


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deGenerazione MacULareLeGata aLL’età (aMd)aMd e uso di aspirinasul numero di aprile 2014 della rivistainvestigative ophthalmology & Visualscience ricercatori del dipartimento dioculistica dell’università di zhejiang, incina hanno pubblicato uno studio cheprendeva in esame i risultati di variprecedenti studi relativi al rischio didegenerazione maculare senile neisoggetti che assumono aspirina.Questa analisi è stata esaustiva e havalutato tutti gli studi sull’argomentoscartando quelli di cattiva qualità. Laanalisi ha dimostrato che in generalenon vi è una correlazione fra uso diaspirina e comparsa di degenerazionemaculare senile (aMd) anche se inalcuni sottogruppi di pazienti siosserva un aumentato rischio dellaforma umida (neovascolare.

Fattori di rischio ambientali e aMdsul numero di aprile 2014 della rivisitaophtalmology ricercatori islandesi eamericani riportano i risultati di unostudio su una popolazione di quasi3000 islandesi volto a identificare lecause ambientali associate allosviluppo di aMd. in questapopolazione, la probabilità di essereaffetti da aMd all’età di 85 anni èrisultata essere del 57%. oltre all’etàrisultano essere fattori di rischio il

fumo di sigaretta, i livelli di colesteroloHdL, l’indice di massa corporeo, e ilsesso femminile. i livelli elevati di HdLsi associano alla forma atrofica dimaculopatia.

Una nuova strategiaper il trattamento della aMd

sul numero di maggio 2014 dellarivista British Journal of Pharmacologyricercatori Giapponesi descrivono ilpotenziale utilizzo di una categoria difarmaci, gli antagonisti del recettoreH4 dell’istamina, nel trattamento dellaforma neovascolare della maculopatia.esperimenti eseguiti sui tipo e su retineumane hanno dimostrato che questorecettore viene espresso nelle cellule(macrofagi) di retine di pazienti conaMd. Bloccare l’espressione di questorecettore nel topo è stato in grado diprevenire la perdita di liquido daineovasi. Questa potrebbe essere quindiuna nuova strategia terapeutica.

GLaUcoMa

sulla prestigiosa rivista JaMa è statopubblicato a maggio 2014 un articoloscritto da ricercatori americani egiapponesi che fa il punto sulglaucoma.il glaucoma è una importante causa diperdita irreversibile della vista. Poichéè asintomatico fino a uno stadio moltotardivo della malattia, la diagnosi è

notizie dal mondo scientifico

noVitàa cura di dott.ssa cristiana Marchese


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spesso fatta con ritardo. il glaucoma ècaratterizzato dalla perdita di ungruppo di cellule della retina, le cellulegangliari, che sono quelle i cuiprolungamenti formano il nervo ottico.Una elevata pressione all’internodell’occhio danneggia queste cellule,anche se si ritiene che altri fattoricontribuiscano al danno. ridurre lapressione all’interno dell’occhio èl’unico trattamento efficace ed èinizialmente medico, ma può ancheessere chirurgico.È quindi importante che i medici difamiglia incoraggino i pazienti asottoporsi a visite periodiche, inparticolare se si tratta di pazienti chehanno familiari affetti, in modo dadiagnosticare precocemente ilglaucoma.

retinoPatie ereditarieMeccanismo comune alla base delladegenerazione dei fotorecettoriUn gruppo di ricercatori italiani eirlandesi fra i quali la dottoressaMarigo dell’Università di reggio emiliae Modena ha identificato uno deimeccanismi che porta alladegenerazione dei fotorecettori in casodi retinite pigmentosa.con l’identificazione del gene cheviene attivato nel processo didegenerazione, il gene BaX, si apre lastrada a nuove possibili forme ditrattamento.

Qualche speranza nella terapiacellularericercatori inglesi del Moorfield eyeHospital di Londra hanno pubblicatosulla rivista stem cells translational

Medicine un articolo sul trapianto difotorecettori derivati da cellule diMuller della retina. Le cellule di Mullerhanno caratteristiche tipiche dellecellule staminali. Le cellule di Mullerpresenti nella retina dei pesci e deglianfibi hanno la capacita di rigenerarela retina danneggiata di questi animali.Fino ad ora non era noto che anche lecellule di Muller della retina umanaavessero queste potenzialità.nell’esperimento descritto da cellule diMuller umane sono stati differenziatibastoncelli che sono stati trapiantati inun ratto con distrofia retinica (rattoP23H). Questi fotorecettori derivati dacellule di Muller umane, una voltatrapiantati nella retina di un ratto condegenerazione retinica sono migratinella parte giusta della retina el’elettroretinogramma è migliorato. ciòsembra dimostrare che le cellule diMuller presenti nella retina umanapotrebbero fornire una potenziale fontedi cellule per un trattamento cellulare.

rna interferenti per il trattamentodelle forme dominanti di retinopatia

Un gruppo di ricercatori americani hapubblicato sul numero di aprile 2014della rivista Frontiers in Molecularneurosciences i risultati di untrattamento di terapia genica in formedominanti di retinopatia.È stata sperimentata nel topo unastrategia di trattamento tramitel’utilizzo di molecole di rna chebloccano la copia mutata del gene.Gli rna interferenti sono utilizzabiliper “silenziare” i geni.Questa strategia, nel topo, si è rivelataefficace in un modello di retinite coni-


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bastoncelli autosomica dominante nelritardare l’insorgenza delladegenerazione retinica e nel migliorarela funzione visiva.

identificato il meccanismo protettivodegli acidi grassi omega3 sulla retinaricercatori americani dell’Universitàdi new orleans hanno chiarito cosasta alla base dell’effetto protettivo sullaretina degli acidi grassi omega3.dall’acido grasso omega3, infatti,deriva un composto che è statochiamato neuroprotectina d1 e cheviene prodotto dalle cellule in rispostaa stress ossidativo o ischemico (adesempio nell’ictus) sia nel cervello chenella retina che ha un effetto protettivosul tessuto nervoso.

Geneticacaratteristiche cliniche dei pazienticon retinite pigmentosa nonassociata a sordità e con mutazioni delgene UsH2asul numero di febbraio 2015 dellarivista europea di Genetica Umana , ungruppo di ricercatori inglesi slovenicanadesi e di singapore descrive lecaratteristiche cliniche di pazienti conmutazioni del gene UsH2a, un geneassociato alla sindrome di Usher, affettida retinopatia pigmentosa senza sorditàa trasmissione autosomica recessiva. Lemutazioni di UsH2a che causano lasola retinite pigmentosa sono:c.2276G>t, p.(cys759Phe)c.2802t>G, p.(cys934trp);c.10073G>a, p.(cys3358tyr);c.11156G>a, p.(arg3719His);c.12295-3t>a;c.12575G>a,p.(arg4192His).

Queste mutazioni sono diverse daquelle che si riscontrano nei pazienticon la sindrome di Usher e noncomportano la presenza di sordità

trattaMentiUn eccesso di vitamina a può esseredannoso per la retinasul numero di gennaio della rivistaexperimental eye research un gruppodi ricercatori dell’Università di tokyodescrive gli effetti negativi osservatinel topo, di un eccesso di vitamina a(retinolo) assunto con la dieta.La sostanza all-trans retinolo,assolutamente indispensabile per ilbuon funzionamento della retina, è laprincipale forma circolante di Vitaminaa presente nel sangue attraverso il qualeviene trasportata alle celluledell’epitelio pigmentato retinico.ricerche recenti hanno tuttaviadimostrato che un eccessivo apporto diretinolo può causare l’aumento


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nell’epitelio pigmentato retinico di all-trans-retinale e ciò comportal’accumulo di lipofuscina, una sostanzacoinvolta nella comparsa delladegenerazione maculare atroficalegata all’età.i dati sperimentali sul topo sembranoindicare che l’eccesso di retinolo nelladieta aumenta i livelli di VeGF nellaretina e nella coroide ed è quindi unpotenziale fattore di rischio anche perla forma essudativa di maculopatialegata all’età.

comparazione degli effetti deltrattamento per la forma umida delladegenerazione maculare legata all’età(aMd) fra il farmaco off-label avastin(Bevacizumab) e quello con Lucentis(ranibizumab)

Un gruppo di ricercatori dellaUniversità di Guangzhou, in cina, hapubblicato sul numero di febbraio2015 della rivista int J ophthalmol.una meta-analisi della letteratura cheriporta i risultati di sperimentazionicon questi due farmaci per iltrattamento della aMd.Le meta-analisi sono il modo piùrigoroso per confrontare i risultati ditrattamenti diversi per una stessapatologia. si ricercano infatti in tutte lebanche dati disponibili utilizzandoopportune parole chiave, tutte lepubblicazioni inerenti l’argomento diinteresse. si analizzano quindi il rigoree la qualità di ogni singola ricerca e lepubblicazioni di basso livellometodologico vengono scartate e sidescrive cosa e perché si è scartato.Le pubblicazioni di buona qualitàvengono quindi analizzate e si fa una

valutazione globale dei risultati che inquesto modo, essendo basate sunumeri più elevati di soggetti trattati,hanno un valore statistico superiore.in questo studio sono stati valutai sial’efficacia che la sicurezza dei duefarmaci. Per quanto riguarda l’efficacianon sono state rilevate differenzesignificative. Per quanto riguarda lasicurezza non sono stati osservatedifferenze negli eventi avversi graviquali la morte, le trombosi arteriose ele trombosi venose, mentre altri eventiavversi erano più frequenti nei soggettitrattati con Bevacizumab (avastin).sono stati inoltre valutati, perentrambi i prodotti, l’efficacia e glieventi avversi della somministrazionefissa mensile, piuttosto che al bisogno.Per entrambi i farmaci l’iniezionemensile ha avuto una efficaciasuperiore rispetto all’iniezione albisogno senza differenze nellacomparsa di eventi avversi.

È terminata la sperimentazione conil collirio a base di Unoprostone inpazienti con retinite pigmentosa

il 9 marzo 2015 l’azienda giapponeser-tech Ueno ha annunciato laconclusione e ha fornito i datipreliminari della sperimentazioneclinica di fase 3 per valutare l’efficaciae la sicurezza del collirio a base diUnoprostone (UF-021) per iltrattamento di pazienti affetti daretinite Pigmentosa. i prostoni sonoacidi grassi con un effettofarmacologico.L’unoprostone isopropile è vendutocome collirio con il nome di resculaper il trattamento del glaucoma.


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L’unoprostone agisce aprendo i canalidel potassio, abbassa la pressioneintraoculare, sembra avere un effettoprotettivo sul nervo ottico e sembramigliorare il flusso ematico. Lo studioeffettuato in Giappone e durato dueanni, è stato fatto su 180 pazientitrattati in 38 differenti centri. adalcuni pazienti è stato somministratoun placebo (collirio senza principioattivo) mentre ad altri è statosomministrato il collirio contenente ilfarmaco.né i pazienti, né i medici sapevano se ilcollirio conteneva o meno il farmaco(studio cosiddetto doppio cieco).L’obiettivo principale dello studio eravalutare la variazione dei valori disensibilità retinica in quattro punticentrali, misurandola attraverso lostudio computerizzato del campo

visivo. rispetto al gruppo trattato conplacebo, la differenza non è risultatastatisticamente significativa. È statotuttavia rilevato un miglioramentostatisticamente significativo dellasensibilità retinica e dell’acutezzavisiva rispetto ai valori osservati primadi iniziare il trattamento nel gruppoche ha ricevuto il farmaco a fronte diuna progressiva riduzione del campovisivo nel gruppo che ha ricevuto ilplacebo.si è registrato inoltre nei pazienti chehanno ricevuto il farmaco unincremento molto buono del punteggiodel questionario standardizzato chevaluta la funzione visiva tramite 25domande (Visual FunctionQuestionnaire VFQ-25) rispetto aglialtri soggetti che hanno ricevuto ilplacebo.

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SCRIVETECI!raccontateci le vostre esperienze e, perchè no, i vostri guai.

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