La revista Curiosidades biológicas es una obra colectiva concebida, elaborada y diseñada por los alumnos de 5to año sección “C” del Colegio Parroquial “Jesús María Marrero” bajo la dirección pedagógica de la profesora Leticia Gibiaqui. Dirigida para estudiantes cursantes de 4to y 5to año de educación media y de ahí en adelante para personas con interés relacionados con el mismo.

Texto

Férnandez Lianeth – Artc. Heterotomía.

Gómez Gabriel/Sánchez José G. – Artc. Pectux excavatum.

Gónzalez Susan – Artc. Síndrome de Klippel Feil.

Bolivar J, Carreira Y, Gil A, Gónzalez K - Artc. Fibrodiplasia.

Edición

Bolivar Jetsimar

Carreira Yuismary

Gónzalez Keyri

Correción de estilo

Gil Ángel

2015 by Alumnos cursantes del 5to año sección “C”, C. P J. M. M.

Editado por Bolívar Jetsimar, Carreira Yuismary, Gónzalez Keyri.

PRIMERA EDICIÓN: 2015.

Venezuela, Miranda. Calle Arismendi, Colegio Parroquial “Jesús María Marrero”

Un mutación es un cambio en la secuencia o en la organización del ADN.

Las mutaciones cromosómicas son más comunes que las genómicas y

normalmente no son transmitidas a la descendencia porque sobrevivir con

una de estas mutaciones es casi imposible

Toda la información sobre los caracteres, estructura y

función del organismo de los seres vivos se encuentran

en los genes, dentro de los cromosomas, en forma de

ADN. En la fecundación, dos juegos simples de

cromosomas, uno de cada progenitor, se unen para

formar parte de la información genética de cada

individuo; es lo que se conoce como genoma. Si

durante este proceso se produce alguna mutación,

puede ocurrir lo que denominamos síndrome genético.

En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos

padres son portadores de una alteración genética que

es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros

muchos casos se desconocen las causas exactas por la

que un síndrome genético se da en un individuo

concreto sin haber antecedentes familiares.

durante la embriogénesis por una mutación heredada o

no, de otras patologías que pueden aparecer durante

el desarrollo del feto y que también conducen a

Los síndromes dentro de las Mutaciones Cromosómicas y nuestra vida

Es una anomalía de los ojos en la que el iris es de diferente color, también puede llegar a afectar a la piel o el cabello, pero el caso

más común es en los ojos, total o parcialmente. Los ojos pueden ser de

colores distintos o una sección del iris es distinta al resto en ambos ojos. La

heterocromía ocurre cuando una persona o un animal tienen demasiada o muy poca

Melanina en el cuerpo, este es un compuesto que crea pigmento y se encuentra en animales y plantas.

HETEROCHROMIA

IRIDUM

CAUSAS

La heterocromía puede ser causa de una

enfermedad, una lesión, un mosaicismo

genético, o un rasgo genético heredado.

Los ojos de diferente color también

pueden ocurrir debido a una hemorragia

o un objeto extraño en el ojo, un

glaucoma o algunos medicamentos para

tratarla. Incluso una leve inflamación

del ojo puede causar esta condición.

Tipos de Heterocromía

Heterocromía Completa y Heterocromía

Parcial.

La heterocromía completa es más común en los

gatos, aunque puede afectar a los seres

humanos. Con mayor frecuencia, el gato tiene

un ojo azul y un ojo normal. También ocurre

entre los perros, sobre todo en las razas Husky

Siberiano y de Dalmacia, algunos caballos,

vacas, búfalos y algunos hurones. La

heterocromía parcial es más común en los

perros de razas.

La heterocromía central aparece cuando la parte central de la pupila del iris es de un

color diferente al de la parte media-periférica o ciliar, formando un anillo central

alrededor de la pupila del ojo. Este tipo es más común en los diafragmas que contienen

bajos niveles de melanina. El verdadero

color es en realidad el anillo exterior, mientras que el anillo central muestra el

color afectado por la heterocromía

La forma congénita es la más rara, y está

presente desde el nacimiento. Puede estar

asociada con algunas enfermedades raras,

como la neurofibromatosis, el Síndrome de

Waardenburg o el Síndrome de Claude-

Bernard-Horner. Se presenta de forma

habitual en los gatos y en los perros de

raza Husky siberiano, Collie de la frontera

o Bobtail, dálmata, Gran Danés y Pastor

Australiano.

La forma adquirida puede deberse a un

traumatismo, al depósito de pigmentos, a la

administración de fármacos a nivel ocular,

sangrado en el ojo producido por un golpe;

inflamación ocular consecuencia de otras

condiciones médicas o problemas inmunes, o

una inflamación de la capa media de ojo,

conocida como uveítis. En casos de

heterocromía adquirida, se debe realizar un

completo análisis del ojo y el resto del cuerpo,

para dar con la causa y así comenzar el

tratamiento adecuado, ya que también puede

ser una señal de tumores en el ojo.

Personas Famosas con Heterocromía

Mila Kunis

Kiefer Sutherland

Christopher Walken

Demi Moore

Tim McIlrath

OdedKattash. Dominic Sherwood.

Kate Bosworth.

Jane Seymour

Madeleine McCann

Alice EveAilyn

Es producto de un defecto en el

desarrollo embrionario, entre las 3 y 8

semanas de gestación. Los cuerpos

vertebrales de la columna cervical no se

separan, permanecen fusionados. La

causa de este defecto no se conoce

SINDROME DE KLIPPEL FEIL

Es una enfermedad que se caracteriza por la fusión de los cuerpos

vertebrales de la región cervical. Fue descrita por primera vez en 1912 por

dos médicos: Klippel y Feil, de ahí su nombre.

El síndrome de Klippel-Feil ocurre en un grupo heterogéneo de pacientes

unificado sólo por la presencia de un defecto congénito en la formación o

la segmentación de la columna cervical.

¿CÓMO SE EXPRESA?

Es producto de un defecto en el

desarrollo embrionario, entre las 3 y 8

semanas de gestación. Los cuerpos

vertebrales de la columna cervical no se

separan, permanecen fusionados. La

causa de este defecto no se conoce.

¿CÓMO SE CONTRAE?

Ocurre en un grupo heterogéneo de

pacientes unificado sólo por la

presencia de un defecto congénito

en la formación o la segmentación

de la columna cervical.

CUÁL ES SU TRATAMIENTO?

Si el médico lo estima oportuno y necesario, se corrige con una sencilla operación.

Analgésicos en los casos leves, artrodesisprofiláctica de vértebras hipomóviles, o en los casos en que hay compromiso neurológico. El método de Bolona se utiliza para aumentar la longitud aparente del cuello extirpando la primera costilla.

Según la técnica de Bonola se hace una resección de los primeros cuatro arcos costales, esto da la impresión estética de un cuello más corto. La intervención se realiza en dos tiempos, primero un grupo de costillas y luego el otro.

1. Cuello corto.

2. Implantación baja del pelo en la nuca.

3. Rigidez del cuello.

Determinados factores incrementan el riesgo de presentar cervicalgia:

género (en pacientes jóvenes el 70% de las cervicalgias afectan a varones,

invirtiéndose el porcentaje según avanza la edad), edad mayor de 40

años, influencia genética, tabaquismo, escasa actividad física, sobrecarga

laboral, posiciones laborales sedentarias,

Es una deformidad congénita de la caja torácica caracterizada por pecho

hundido en la región del esternón.

Algunas veces se le llama "pecho en embudo". La mayoría de los casos

corresponde a hallazgos aislados, es decir, que no se asocian con ninguna

otra condición. Sin embargo, el pectusexcavatum forma parte de algunos

síndromes.

Es causado por un crecimiento anómalo excesivo del cartílago costal

durante el desarrollo de la pared torácica. Estos cartílagos son demasiado

largos y empujan el esternón hacia atrás.

Por lo general, se hace aparente a los 2 ó 3 años de edad. Puede volverse

severo más adelante durante la infancia y seguir progresando con el

crecimiento de la pubertad. Si bien, aunque menos frecuentemente, puede

ocurrir que el hundimiento comience tardíamente durante los picos de

mayor crecimiento. Estos son casos de aparición tardía. Es 4 veces más

común en los varones que en las niñas y ocurre con más frecuencia en las

familias en las que un miembro tiene esta malformación. La misma se

asocia con otras malformaciones de los músculos y huesos,

particularmente la escoliosis.

Los pacientes con PectusExcavatum suelen adoptar una postura anormal

que se caracteriza por el encorvamiento de la columna dorsal y

rotaciónde los hombros hacia adelante. Esta postura suele empeorar el

aspecto del hundimiento y resulta imprescindible corregirla antes de

indicar la cirugía.

TERAPIA CON LA CAMPANA DE SOLUCIÓN

Este tratamiento consiste en la aplicación de una campana sobre el

defecto depresivo que crea un vacío y pone a plano la pared torácica,

como se puede observar en la imagen del TAC.

REMODELACIÓN TORÁCICA MEDIANTE DISPOSITIVOS MAGNÉTICOS

Jamshidi y Harrison han evaluado los resultados de un sistema en el cual

aplican campos de fuerzas magnéticas para elevar el esternón. Para ello

implantan un dispositivo magnético, en principio inocuo para el organismo,

en el esternón. Por fuera se coloca un aparato que abraza las costilla y

sube el esternón. Mediante fuerzas magnéticas que se aplican durante un

período largo se consigue un moldeamiento. Estos métodos todavía

requieren una mejor evaluación.

La intervención quirúrgica está indicada cuando la solicita el paciente o

cuando compromete de forma severa el funcionamiento cardiopulmonar.

Habitualmente estos pacientes se encuentran en un rango de edad entre

los 4 o 5 años y entre los 18 y 20 años. Salvo casos excepcionales, no se

recomienda la intervención en edades tempranas ya que el sistema óseo

aún no está consolidado. Existen dos técnicas quirúrgicas para corregir la

malformación, la de Ravitch y la de Nuss

Tiene distintas complicaciones respiratorias, el sujeto tiene cierta

predisposición a sufrir procesos congestivos e infecciones

broncopulmonares. Además de las respiratorias, también

presentará habitualmente una disminución de talla y peso,

aparición notable de ojeras y fatiga constante en el cuerpo

junto con un menor gasto cardíaco y desarrollo muscular. A

todo esto hay que añadir las consecuencias estéticas obvias del

cuadro que pueden llegar a originar daños psicológicos.

También algunas de las personas con pectusexcavatum tienen

un 5% menos de esperanza de vida, a diferencia de las

personas que no sufren esta anomalía.

Es una enfermedad hereditaria, autosómica

dominante, que provoca una osificación

progresiva de los músculos esqueléticos,

fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos

tejidos del organismo, como músculos o tendones,

se osifican y se convierten en hueso. Afecta,

según algunos estudios, a unas 3.300 personas

aproximadamente en todo el mundo.

Historia

Desde el siglo XIX ha habido referencias

esporádicas en la literatura médica describiendo

a pacientes que, aparentemente, "se volvieron

como piedra". Es posible que algunos de estos

casos pueda haber sido atribuible a la FOP.Quizá

el caso más conocido de FOP en tiempos

modernos sea el de Harry Raymond Eastlack Jr.,

nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su

condición comenzó a desarrollarse a la edad de

Fibrodisplasia

diez años y para la época de su muerte por una

neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes

de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se

había osificado por completo y sólo podía mover

sus labios.

Es una enfermedad genética, originada en un

gen defectuoso que es transmitido por uno o

ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos

lo haga. La causa se halla en la activación de

un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la

formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en

las zonas en las que se encuentra

Patologia Estas formaciones óseas se producen por brotes desde

la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en

cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se

convierten en hueso, lo que poco a poco supone la

pérdida de movilidad. Los primeros signos de la

enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a

la columna vertebral y posteriormente se van

propagando hacia otras articulaciones y grupos

musculares como los codos o las rodillas. El avance de

la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen

deformidades, discapacidades funcionales y

perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los

músculos faciales como los músculos indispensables

para las funciones vitales del organismo como la

respiración, el diafragma, o el corazón para la

circulación sanguínea, están característicamente fuera

de peligro.