Revista Pide un Deseo, núm. 13 'Día Internacional Gaucher 2015'

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PideunDeseo

Gaucher2015

Día InternacIonal

Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras

• Esclerodermia • Esclerosis lateral Amiotrófica • Asociacion ELA

13Octubre • NOviembre

DIrectorIo ServIcIoSLos miembros del patronato están para

apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.

www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de

Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo

Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales

I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]

Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón

Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo

Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra

Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón

Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez

Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández

Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos

[email protected]

Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo

Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social

Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810

Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450

Ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:

Información para orientar

y apoyar a quienes padez-

can enfermedades genéti-

co lisosomales incurables,

tales como Gaucher, MPS,

Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el

enfermo y un acompañan-

te cuando tengan que venir

a la ciudad de México por

asuntos relcionados con su

enfermedad. Se le tratará

con las más alta tecnología

para certificar el diagnóstico

que, en su caso, tuviera que

ver con alguna de estas en-

fermedades y el más impor-

tante de nuestros servicios;

si ya detectamos, contacta-

Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra

Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur

mos, informamos y orien-

tamos, el último paso que

damos, por cierto, el más

importante, es la canaliza-

ción de los pacientes a las

instituciones de salud co-

rrespondientes, con la fina-

lidad de que reciban el tra-

tamiento adecuado para la

atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.Nuestra institución ha tra-

bajado desde hace casi ca-

torce años a favor de los

niños con enfermedades de

acumulación lisosomal. No-

sotros hemos recorrido un

largo camino. Sin embargo,

tenemos muy claro que el

trabajo continua, pues hay

mucho por hacer.

DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-

tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-

minación con las que trabajamos. También necesitamos de

apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de

atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos

indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted

quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a

través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de

la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto

Piden un Deseo A.C.

Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-

puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico

[email protected], pues somos una donataria autori-

zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-

zo de 2007).

Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez

Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín

Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes

2 • Pide un Deseo

David PeñaeDItorIal

el universo de las enfermedades poco

frecuentes; Académicos, investigado-

res, medicos, legisladores, pacientes y

cuidadores, nos daremos a la tarea de

entender la lógica de los caminos que

nos den certeza para poder trabajar mas

eficientemente por nuestros enfermos.

Esperamos que este encuentro sea el

inicio de el trabajo conjunto que tene-

mos que hacer en México y latino ameri-

ca, la intención es que de manera solida

construyamos una robusta plataforma

Un ejercicio que hacia falta en Mé-

xico y que como tarea pendiente no

podía esperar mas se llevara a cabo del

12 al 16 de octubre de este año, en el

albergaremos la semana internacional

de enfermedades raras en México, que

da inicio con el encuentro de asociacio-

nes latinoamericanas y culmina con el

ICORD (International conference of rare

diseases and orphan drugs).

Al evento hemos convocado a hom-

bres y mujeres todos ellos inmersos en

que posicione a los enfermos latinoa-

mericanos y sus esfuerzos de manera

mas vigorosa en el plano internacional.

Este será un ejercicio que entende-

mos como necesario para que México

retome el liderazgo regional en estos

temas.

Hoy la comunicación y el encuentro

de voluntades deben ser la constante

que permanentemente nos haga a fi-

nes, nos acerque y en complicidad nos

posicione.

Pide un Deseo • 3

GaucherDía InternacIonal

4 • Pide un Deseo

Tras el éxito del Día Internacional de Gaucher en

2014, la Alianza de Gaucher Europea (EGA) se ha

vuelto a unir este año para celebrar esta fecha y así

poner de relieve la causa de los niños y adultos que

sufren esta enfermedad poco frecuente.

De esta forma, bajo el lema “Somos raros, no

estamos solos”, las asociaciones de pacientes con

enfermedad de Gaucher, la industria farmacéutica y

los expertos en esta patología se sumarán el próxi-

mo 1 de octubre a esta causa con el objetivo de dar

a conocer la enfermedad y sus síntomas, crear una

mayor conciencia en torno a ella entre los profesio-

nales sanitarios para lograr un diagnóstico precoz

y un tratamiento adecuado, así como fomentar la

investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos

para la mejora de la calidad de vida de los pacien-

tes. Para ello, se han previsto un sinfín de activida-

des que pueden consultarse a través de la pagina

web http://www.eurogaucher.org

La enfermedad de Gaucher recibe el nombre de

su descubridor Philippe Charles Ernest Gaucher

quien en 1882, mientras todavía era estudiante, des-

cubrió la enfermedad en una mujer de 32 años que

tenía un agrandamiento del bazo. En el momento

Gaucher pensó que era una forma de cáncer pero

no fue hasta 1965 cuando se descubrió la verdade-

ra enfermedad de Gaucher.

Se trata de la patología más común dentro de las

enfermedades lisosomales y afecta, aproximada-

mente, a 1 de cada 40.000 personas en la pobla-

ción general.

Entre los principales síntomas que causa se en-

cuentran la esplenomegalia (abdomen hinchado),

hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia

y/o fatiga, causada por una baja concentración de

hemoglobina, trombocitopenia (bajo recuento de

plaquetas que causa hemorragias), afectación ósea

(uno de los síntomas más comunes) y, anomalías

en pulmón que generan dificultades para respirar.

tGaucher

2015

Pide un Deseo • 5

teStImonIoAcompañar a una persona durante su proceso de cambio, tomar de su mano durante los momentos difíciles y de duda, y caminar a su lado, a veces supone un enorme acto de paciencia y tolerancia por ambas partes.

aLic. Martha LeLLenquienPsicoteraPeuta

6 • Pide un Deseo

Al comienzo de un proceso terapéutico,

siempre es un reto, tanto para el psico-

terapeuta, como para el propio paciente.

Al establecer una relación terapéutica,

esta debe buscar un entorno de empa-

tía, de aceptación, de escucha activa.

Establecer un rapport adecuado, es ge-

neralmente el primero de los obstáculos

al que un terapeuta se enfrenta cuando

se encuentra con un nuevo paciente. Sin

esta complicidad, sin este sentido de ser

aceptado y comprendido, el proceso te-

rapéutico tiene pocas posibilidades de

ser exitoso.

Es ahí donde el psicólogo debe echar

mano de todos los recursos necesarios

y a su alcance, para favorecer el estable-

cimiento de ese ambiente de confianza

y seguridad para su paciente. Ya que es

desde esa posición, que el terapeuta

puede comenzar a influir directamente

en el paciente. Sin una relación sólida

paciente-terapeuta, difícilmente se po-

drá persuadir a la persona para que sal-

ga de su zona de confort y se mire a si

mismo reflejado en el espejo que supo-

ne su terapeuta, quien pretende eliminar

las distorsiones de dicho reflejo, para

que finalmente pueda verse con claridad

y comenzar a llevar a cabo los cambios

necesarios, respecto a aquellas cosas

que nos impiden un desarrollo pleno

como personas.

Cuando inicio un proceso terapéu-

tico con cualquiera de mis pacientes,

mi principal objetivo, antes de comen-

zar cualquier intervención, es lograr

que esa relación paciente-terapeuta se

construya de una manera sólida y lo

más pronto posible.

Acompañar a una persona durante su

proceso de cambio, tomar de su mano

durante los momentos difíciles y de

duda, y caminar a su lado, a veces supo-

ne un enorme acto de paciencia y tole-

rancia por ambas partes. Es un acto de

fe, el paciente que no está muy seguro

de llevar a cabo lo indicado, pero lo hace

y del terapeuta que debe manifestar la

plena confianza de que su paciente es

capaz de hacerlo.

La toma de decisiones, y la guía para

llevar a las personas de manera gentil

hacia su propio descubrimiento y auto-

aceptación, todo ello y lo que implica,

puede ser proceso frustrante y fascinan-

te al mismo tiempo.

El éxito o fracaso de este proceso, al

final del camino, depende mucho de la

propia persona y de la capacidad de per-

suasión, de convencimiento, de lograr

traspasar las barreras y defensas del pa-

ciente para el logro de los objetivos de la

terapia. Y aunque, siempre hay casos de

fracaso, que dejan un mal sabor, en que

los pacientes abandonan el proceso, o

simplemente pierden la fe en su capa-

cidad de cambio, siempre surge la pre-

gunta de aquello que no se hizo, de en

dónde se falló, del porqué no se pudo

incidir lo suficiente.

Sin embargo, existen también, mu-

chos otros casos de éxito -la mayoría-

donde es posible ver las claras señales

del cambio producido y del bienestar

que esas transformaciones traen para

las personas involucradas, no sólo para

el paciente mismo, sino para todo el sis-

tema que rodea al individuo, y poder ser

testigo de eso, es una de las mayores sa-

tisfacciones que un psicoterapeuta pue-

de llegar a experimentar en la historia de

su vida profesional.

Durante mi trabajo, con pacientes con

Enfermedades Raras, he sido testigo de

grandes historias de éxito, en las que he

podido contribuir, desde mi trinchera y

mis conocimientos, para que las familias

que han sido azotadas por una enferme-

dad, y que han vivido un caos y se han

enfrentado a la desorganización en to-

dos los aspectos de su vida, encuentren

nuevos caminos para afrontar las ad-

versidades; trabajar, aceptar y aprender

a convivir con todo aquello que no es

posible cambiar, y modificar todas aque-

llas cosas que les permiten alcanzar una

mayor calidad de vida.

Por todo ello, ¡vale la pena!

a

Pide un Deseo • 7

Semana Global 2015 enfermedadeS raraS

( S G 2 0 1 5 E E R R )

8 • Pide un Deseo

ORGANIzADORES: ICORD, FEMEXER y

Fundación GEISER

LuGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de

México, Distrito Federal

FECHA: 15 y 16 de octubre de 2015

HORARIO: 8:00 a 18:00 horas

DESTINADO A: profesionales del cuida-

do de la salud, investigadores médicos,

organiza-ciones de pacientes, funcionarios

públicos en el área de salud, ejecutivos de

la indus-tria farmacéutica y todos los in-

teresados en el progreso de la atención a

los pacientes con enfermedades raras en

América Latina y el Caribe.

¡un único precio para asistir durante toda

la semana!

$350 uSD

En años anteriores, sólo por asistir al

ICORD hubieras pagado $500 uSD aproxi-

madamen-te. Por esta única ocasión po-

drás asistir a los tres eventos de toda la

semana por tan sólo $350 uSD.

http://semanaer.femexer.org

PALABRAS DE BIENVENIDA

Es un honor para nosotros el

poder recibir a todos ustedes

en nuestra casa, en México,

Distrito Federal durante octu-

bre de 2015.

Estamos preparando una se-

mana llena de fuerte trabajo

social, aprendizaje científico,

relaciones públicas, descubri-

mientos, renovación de viejas

amistades. Todo esto y más en-

contrarán durante los cinco días

que durará la Semana Global

2015 de Enfermedades Raras.

¡Bienvenidos a nuestra her-

mosa ciudad! ¡Que su estancia

sea muy placentera!

ORGANIzADORES: FEMEXER y Fundación GEISER

LuGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal

FECHA: 12 de octubre de 2015


DESTINADO A: organizaciones de pacientes, profesionistas de la salud en general,

funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y

todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades

raras en América Latina y el Caribe.

ORGANIzADORES: FEMEXER y Funda-

ción GEISER

LuGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de Mé-

xico, Distrito Federal

FECHA: 13 y 14 de octubre de 2015


DESTINADO A: médicos generales, mé-

dicos con especialidad, todo tipo de profe-

sionis-tas de la salud en general, funciona-

rios públicos en el área de salud, ejecutivos

de la industria farmacéutica y todos los in-

teresados en el progreso de la atención a

los pa-cientes con enfermedades raras en

América Latina y el Caribe.

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

(SG2015EERR)

Ciudad de México12 al 16 de octubre

la Semana InternacIonal máS Importante en méxIco para elevar la concIencIa Sobre laS enfermeDaDeS raraS

ER2015LA4° encuentro latInoamerIcano De aSocIacIoneS De pacIenteS con enfermeDaDeS raraS

12 de octubreLes convidamos a participar en este importan-

te encuentro para desarrollar las posibilidades de

trabajo sobre este tema junto a los representantes

del Estado mexicano, los académicos, las organi-

zaciones civiles y el sector privado de los diferentes

países latinoamericanos.

D&i Mh

congreSo méDIco “DeScubrImIentoS e InnovacIoneS en me-DIcamentoS HuérfanoS”

13 y 14 de octubre

Les convidamos a participar

en este congreso médico, el

cual será de relevancia para

los médicos, académicos, or-

ganizaciones civiles y el sector

privado en relación a los medi-

ca-mentos usados para tratar

enfermedades raras.

ICORD2015 X ConferenCia internaCional de enfermedades raras y mediCamentos Huérfanos (iCord)

15-16 de octubre

Damos una calurosa bienvenida a celebrar

la X conferencia anual de ICORD titulada “Una

década de descubrimientos y retos actuales

en el mundo de las EERR y los MMHH” en la

ciudad de México. La reunión ofrece una ex-

celente oportunidad para conocer a los princi-

pales líderes internacionales que representan

a todos los interesados en el campo de las en-

fermedades raras, así como para intercambio

de mejores prácticas. La conferencia cubrirá

las perspectivas latinoamericanas e internacio-

nales en materia de desarrollo sobre las enfer-

medades raras.

Pide un Deseo • 9

1. Esclerodermia

2. .Esclerosis lateral Amiotrófica

3. Asociacion ELA

c o n t e n I D o

la eScleroDermIa

12 • Federación Mexicana de Enfermedades Raras

Es una enfermedad que literalmente significa “Piel dura”. La afección de la piel puede ser mínima (solo en dedos y cara, muy lentamente progresiva) o generalizada (en todo el cuerpo, rápidamente progresiva).

Clasificación: Esclerodermia Localizada

La esclerodermia localizada casi siem-

pre evoluciona hacia la inactividad de

forma natural. Por ello, el único acuer-

do en cuanto al tratamiento es la reha-

bilitación, para mantener la movilidad

de las articulaciones. El uso de cremas

hidratantes en la piel afectada también

es de ayuda. Las cremas de protección

solar deben usarse para evitar la hiper-

pigmentación (color obscuro de la piel)

de las zonas afectadas. No hay afección

visceral (de órganos).

Tipos de esclerodermia:

Morfea

Morfea generalizada

Esclerodermis lineal

Coup de sabre

Clasificación: esclerodermia sistemica

Federación Mexicana de Enfermedades Raras • 13

La MORFEA es la forma más común y

se presenta como parches de piel abul-

tada con aumento o disminución de la

pigmentación. Afecta solo capas superfi-

ciales de la piel.

La MORFEA GENERALIZADA presenta

manchas más extensas que la morfea y

a menudo afecta a una superficie corpo-

ral mayor. Aunque raramente se asocia a

complicaciones de órganos internos, se

recomiendan revisiones periódicas.

La ESCLERODERMIA LINEAL es una

banda o línea de piel abultada. Puede

afectar el tejido subcutáneo y al muscu-

lo que se encuentra debajo. A parecen

en piernas y en brazos. Es más frecuen-

temente en niños y adolescentes.

El COUP DE SABRE (GOLPE DE SA-

BLE) es la esclerodermia lineal de la cara

o cuero cabelludo. Ocasionalmente se

asocia con anormalidades en el creci-

miento de huesos faciales, produciendo

deformaciones considerables. “algunas

drogas y productos químicos variados

pueden producir lesiones similares a las

producidas en la esclerodermia”

ESCLERODERMIA GENERALIZADA O

SISTEMICA: Afecta piel y órganos inter-

nos, ( riñones, pulmones, esófago, intes-

tinos, corazón, etc.) Es cronico degera-

tiva y progresiva. Desafortunadamente,

es la que padecen más pacientes.

teStImonIoCarlota Bautista Mejía

Hola

Mi nombre es, Carlota Bautista Mejía,

tengo 41 años, padezco Esclerodermia,

me la diagnosticaron en 1988, aunque la

padezco desde que tenía 16 años, pero

yo no sabía que era esa enfermedad ya

que con los médicos que iba me decían

que tenía un problema de circulación o

que tal vez tenía un problema o un soplo

en el corazón, ya que desde ese tiempo

se me ponían morados los dedos cuan-

do hacía frío, fue hasta 1988 cuando na-

ció mi tercer hija cuando en el hospital

de perinatología me atendió un médico

internista, el cual me canalizó hacía La

Raza, y ahí fue donde me la Diagnosti-

caron, ahí recibí tratamiento médico en


Reumatología aproximadamente como

dos años pero después me quede sin el

servicio médico y no me había atendido

hasta el 99 que empecé a ir al Institu-

to Nacional de Nutrición y actualmente

sigo acudiendo a atenderme ahí. Duran-

te todo este tiempo yo misma ignoraba

algunos síntomas de la enfermedad que

yo pensaba que eran ocasionados por

mí misma, entre los cuales yo pensaba

que el cansancio que se siente siempre

era porque yo siempre estaba cansada,

otro síntoma es las manchas que tengo

en algunas partes del cuerpo y en las

rodillas, actualmente hace aproximada-

mente tres meses me entere por medio

de un libro de otros síntomas más que

ocasiona la enfermedad y que yo desco-

nocía, en el Hospital de Nutrición tengo

cuatro años atendiéndome, actualmente

el médico Reumatólogo que me atiende

dice que la enfermedad esta estaciona-

da y que no saben en qué momento se

pueda acelerar.

Debido a que con frecuencia tengo

depresiones empecé a ir con una amiga

que es psicóloga y ella me sugirió que

buscara otros medios de ayuda para mi

enfermedad, y por medio de un familiar

que consulto en Internet sobre la es-

clerodermia me entere de que existe la

organización llamada Asociación Mexi-

cana de Lucha Contra la Esclerodermia,

y actualmente estoy asistiendo a las

reuniones que se hacen cada mes y a

través de la organización es como hice

contacto con el doctor Valdivia.

Cabe decir que durante todos estos

años que he tenido la enfermedad y

los distintos médicos que he visitado,

yo he visto poca mejoría ya que solo

me han dado medicamentos para con-

trolar un poco las molestias de la en-

fermedad, entre esos medicamentos

puedo mencionar la nifedipina que me

mandaban cuando iba a la Raza y ac-

tualmente estoy tomando penicilamina

y pentoxifilina que me dona el volunta-

riado del hospital.

Actualmente estaba tomando Sufor-

tan y Frental me parecen que son va-

sodilatadores y mi estado de ánimo era

muy pésimo porque tenía depresiones

muy fuertes y con la ayuda de una psi-

cóloga que me sugirió que buscara ayu-

da encontré la “Asociación Mexicana de

Lucha Contra la Esclerodermia” dentro

de la asociación me siento muy a gusto

ya que comparto experiencias con otros

amigos que están enfermos como yo,

y a través de la Asociación fui elegida

para contactar con el Dr. Valdivia y en

Septiembre inicie con su tratamiento; he

notado las siguientes mejorías, han ido

desapareciendo las úlceras de las llenas

de los dedos también han ido desapare-

ciendo unas manchas obscuras que te-

nía en las piernas a la altura de la cadera

y también en las rodillas note que me-

joro un poco mi apetito ya que no me

daba nada de hambre mi estado de áni-

mo no ha mejorado mucho ya que toda-

vía me deprimo con frecuencia pero yo

pienso que es porque tengo problemas

económicos y familiares pero también

me siento muy a gusto y estoy conten-

ta pensando en que el tratamiento del

Doctor me va a ayudar a mejorar mi ca-

lidad de vida.


Tengo cuatro años con la enferme-

dad, mis primeros síntomas fueron:

hinchazón de manos, síndrome de

Raynoaud, después de ver a varios doc-

tores, un internista me diagnóstico la

Esclerodermia. En ese momento me di

cuenta de que no tenía normal la piel,

ya que la tenía acartonada, lo cual me

teStImonIoelisa rojas

impedía pellizcarme. También noté que

el color de mi piel era medio oscuro

(sal-pimienta). una vez diagnosticada la

enfermedad, fui medicada por un Reu-

matólogo con corticoides, colchicina

y sufortán, lo cual no sólo no detuvo

el proceso de la esclerodermia, sino

que me provoco un grave daño a los

riñones, por lo que tuve que acudir de

emergencia con un Nefrólogo, quien

me suspendió el sufortán y me incre-

mento fuertemente la dosis de cortizo-

na para superar rápidamente la profun-

da crisis renal en la que me encontraba.

Con esta medida, los riñones volvieron

a la normalidad e inicie el proceso de

eliminación lenta y paulatina de los cor-

ticoides (año y medio ). Al concluir este

proceso, tuvo un “rebote” espantoso de la

cortisona y la esclerodermia inicio su fase

activa más importante, manifestando por

cambios en todo mi cuerpo: adelgace

exageradamente, me jorobe, se me en-

cogieron las piernas y los brazos, los de-

dos de las manos se me encorvaron, se

me estiró la cara, se me achico la boca,

se me abrillanto la piel que tenía aparien-

cia de llanta de camión, sufría cansancio

físico general excesivo.

A finales del 2001 tuve la suerte de co-

nocer al Doctor Alfonso Valdivia (www.

esclerodermia.net) (0177749667577) que

descubrió un tratamiento maravilloso

que utilizo desde entonces y hasta la

fecha con resultados extraordinarios ya

que ahora siento la piel normal en todo

el cuerpo, el síndrome de Reynaud prác-

ticamente eliminado, la tolerancia al sol

casi normal, volví a sudar, físicamente

más fuerte, la cara me ha vuelto casi

a la normalidad, sólo me quedaron las

manos con la piel estirada y los dedos

encogidos, pero sé que en poco tiempo

más podrán regresar a su estado original.

De manera complementaria y alternati-

va, me aplique durante un año y medio,

el tratamiento de otro médico, el cual

consistía en inyecciones diarias de an-

tivirales alemanes y vacunas mensuales

de antígenos extraídos de mi propia san-

gre. Actualmente me siento sana y feliz,

no me afecta el daño evidente que aún

muestran mis manos. Estoy convencida

de que lloré de más, la depresión duró

más tiempo de lo debido y la afectación

física (manos) no hubiera sido tanta, si

hubiera contado con una Asociación de

Esclerodermia que me apoyara y orien-

tara en ese tiempo.


Mi nombre es Laura, tengo 28 años y

en octubre de 2002 me diagnosticaron

Esclerodermia Sistémica Progresiva.

En realidad creo que todo empezó

hace 7 años aproximadamente, con un

moretón que me salió en el muslo de

la pierna izquierda, en un principio creí

que era un golpe, pero después de varias

semanas que no se me quitaba y, al con-

trario, aumentaba de tamaño, cambiaba

de color y se me ponía duro y caliente,

fui al doctor (al IMSS), ahí sin hacerme

estudios me dijeron que era fiebre reu-

mática y me mandaron como 20 inyec-

ciones que, por supuesto, nunca me las

puse. Después fui con varios doctores

(internistas y médico general) pero no

me supieron decir que era me hicieron

un perfil reumático (el cual salió nega-

tivo) y, de pronto, así como apareció,

desapareció el moretón; no le di impor-

tancia y durante 5 años aprox. No tuve

ninguna molestia ni síntoma alguno.

Para el 2001 yo ya tenía dos hijos (uno

de 5 y otra de 2), ese año comencé a

manejar y, al principio, me ponía muy

nerviosa y los dedos de las manos se me

ponían blancos y muy fríos (yo decía que

se me morían, porque no sentía nada).

Después remodelaron la casa y coinci-

dió que me empezaron a salir llagas en

las puntas de los dedos y, cuando hacía

frío, se me ponían morados y blancos;

pero me decían que era por el cemento

suelto que había en toda la casa, así que

no le di importancia. Además en las ma-

ñanas tenía las manos hinchadas.

En el 2002 las cosas fueron empeo-

rando cada vez más; tenía las manos

permanentemente hinchadas y ya no

las podía cerrar, las heridas de los dedos

eran más y muy dolorosas, se me ha-

cían pellejos gruesos y duros y, cuando

se me llegaban a despegar tantito, con

cualquier rozón me dolían, en junio de

teStImonIolaura

ese año se me hizo un hoyo en el doblez

del dedo pulgar de la mano izquierda y

como el dolor era muchísimo decidí ir al

dermatólogo. Le conté todo lo que me

pasaba: que se me ponían moradas con

el frío, lo de las heridas y la hinchazón.

Pues la muy TONTA de la doctora (y es

tonta, porque después me dijeron que

ella me debió decir que era el síndrome

de Raynud y mandarme al reumatólo-

go), me dijo que era una alergia al polvo

y me mandó una pomada que, obvia-

mente no me sirvió.

Como no se me curaron las heridas y

el hoyo del dedo ya había cerrado, no

volví a ir al dermatólogo y no le di impor-

tancia. Como por septiembre una amiga

me preguntó cómo seguía y me dijo que

ella tenía una cuñada Endocrinóloga que

era muy buena y que si ella no me podía

curar seguramente sabría de algún doc-

tor que me podría atender. Pues fui con

ella, pero para entonces ya tenía agru-

ras, reflujo, caída excesiva de cabello, se

me bajaba la presión muy a menudo, un

cansancio exagerado (yo pensaba que

me estaba volviendo muy floja, porque

no quería y no me daban ganas de hacer

nada) y no recuerdo que otro síntoma.

Esta doctora en cuanto supo mis sín-

tomas me dijo que lo que yo tenía era

síndrome de Raynaud y que tenía que ir

al reumatólogo, me recomendó una, fui,

me hizo análisis de sangre y me diagnos-

ticó la enfermedad.

En diciembre de ese año comencé con

el tratamiento del Dr. Valdivia (en Médica

Sur), a la primera inyección desapareció

el cansancio y, poco a poco, comenza-

ron a desaparecer los demás síntomas.

En Abril de 2003, quedé embarazada

y tuve que suspender el tratamiento,

mi bebé ya nació y está sana, durante

el embarazo no avanzó la enfermedad,

pero ahora han regresado todos los sín-

tomas que tenía al principio: agruras,

reflujo, agotamiento, caída de cabello y,

lo peor, la depresión. Sólo espero el mo-

mento de volver a tomar el tratamiento

del Dr. Valdivia porque si funciona.


la Asociación Mexicana de

Orientación, Apoyo y Lucha

Contra la Esclerodermia,

A.C., fue constituida en el

año 2002 con el fin de reunir

a toda persona, hombres, mujeres y ni-

ños que presenten la enfermedad.

Se realizan reuniones con el fin de

intercambiar experiencias respecto a la

enfermedad, tratamientos y forma de

llevar la enfermedad con calidad de vida.

También se invitan a médicos especiali-

zados que han tratado y conocen la sin-

tomatología de la misma.

Esta enfermedad no es muy común

por lo que esta Asociación está tratan-

do de difundir en centros de salud, en

hospitales, clínicas públicas y privadas

información al respecto, otro de los pro-

yectos que se tienen es contactar con

laboratorios y centros de investigación

en universidades para que se hagan es-

tudios a fondo sobre la enfermedad y así

crear nuevos medicamentos para mejo-

rar la expectativa y calidad de vida.

Nosotros NO quitamos la enfermedad

¿Qué eS

pero, si quitamos la depresión, la amar-

gura, la ansiedad, incertidumbre

Es un lugar donde tus compañeros te

entienden, saben que te duele y porque

te duele, saben del dolor más grande

que es perder la salud, aprecian como

tú el dolor más grande que es el dolor

del alma.

Estamos adheridos a las Asociacio-

nes de Esclerodermia de todo el mun-

do, EuS, España, Argentina, Colombia,

Perú, Venezuela, etc. Etc. Esto es con

intención de mantenernos informados

de que está pasando en el mundo con

respeto a la esclerodermia.

Participamos en los Congresos Mun-

diales de Esclerodermia donde nos

mantenemos informados de las investi-

gaciones en el mundo.

Actualmente el Centro medico LA

RAzA, está haciendo mucha investiga-

ción .y participamos en esos protoco-

los de investigación, nos ayuda porque

por medio de esos estudios nos damos

cuenta de cómo esta funcionando ese

órgano que se esté estudiando. Des-

afortunadamente al conocer más, solo

entendemos que el encontrar la posible

cura, es una empresa muy grande, don-

de desafortunadamente al ser una enfer-

medad rara y con tan pocos pacientes,

no existe un gran interés por su estudio.

ameS?

NOSOTROS SESIONAMOS EL PRIMER DOMINGO DE CADA MES EN:

Aguascalientes No. 13

Col. Roma, México, D.F. Entre Tonalá y Monterrey

Tel.: 55 1994 8382

Cel.: 55 54 54 38 24

Web: www.esclerodermiamexico.com

Facebook: [email protected]

E-mail: [email protected]


eScleroSIS lateral amIotrófIca

la esclerosis lateral amiotrófi-

ca (ELA) es una enfermedad

neurodegenerativa caracte-

rizada por presentar signos

y síntomas de degeneración

de las neuronas motoras. Aparece ge-

neralmente entre la cuarta y quinta dé-

cada, aunque se reportan casos de ELA

en adultos jóvenes. Del 5 al 10% de los

casos son de causa genética (familiar) y

el resto casos esporádicos. En la mayoría

de los casos, se desconoce la causa.

En ELA las células nerviosas que con-

trolan las células musculares se pierden

gradualmente. A medida que se pierden

estas neuronas motoras se produce de-

bilidad progresiva de los músculos de

inervación bulbar (involucrada en el ha-

bla, respiración y degluciòn), torácica,

abdominal y de las extremidades (mani-

festando incapacidad para subir sus bra-

zos, abotonarse camisas, peinarse, subir

escaleras, bañarse, etc).

No afecta músculos de corazón, trac-

to gastrointestinal, funciones sexuales y

vejiga. Oído, vista, tacto y capacidad in-

telectual son normales.

La muerte, principalmente es ocasio-

nada por complicaciones respiratorias y

en promedio se presenta entre tres y cin-

co años después del diagnóstico, aunque

en un 10% de las personas viven por más

de diez años, incluso hasta décadas.

El diagnóstico de la enfermedad gene-

ralmente se realiza por la presencia de de-

bilidad progresiva con hallazgos de neu-

rona motora superior y neurona motora

inferior con afección en el habla, la deglu-

ción y en ocasiones en la respiración.

Ante la sospecha clínica se deben de

realizar pruebas que apoyen el diagnós-

tico, como estudios de neurofisiología

(electromiografía y estudios de neuro-

conducción) y resonancia magnética

de unión craneocervical para descartar

otras enfermedades.

Es habitual el retraso del diagnóstico de

la enfermedad (de 1 a 2 años) por múlti-

ples visitas a médicos no especialistas, por

lo cual lo recomendable es que ante sín-

tomas y hallazgos clínicos antes descritos

se busque de forma intencionada a un

neurólogo para la valoración del paciente.

En la actualidad existen grandes avan-

ces en la investigación de la ELA, sin em-

bargo hasta el momento solamente un

medicamento (riluzole) ha demostrado

eficacia y está aprobado por la FDA (Ad-

ministración de Alimentos y Fármacos

de E.u.A) como tratamiento, demostran-

do un modesto efecto en prolongar la

supervivencia (3 meses) después de 18

meses de tratamiento.

Dentro del manejo es muy importante

el apoyo multidisciplinario (neurólogo,

terapistas en rehabilitación, neumólogo,

terapista pulmonar, tanatología, entre

otros) para brindar un tratamiento sin-

tomático en el paciente mejorando su

calidad de vida.

Muchas personas con ELA y sus fa-

miliares encuentran útiles los grupos de

apoyo (FYADENMAC) que pueden brin-

dar una importante ayuda mejorando la

calidad de vida de los pacientes y de los

cuidadores de los pacientes.

texto: Dra. DuLce anabeL esPinoza LòPez


elafamIlIareS y amIgoS De enfermoS DE LA NEurONA MOtOrA A.C.

aSocIacIón


AAsociación civil dedicada a la atención

de personas enfermas de Esclerosis La-

teral Amiotrófica (ELA). Desde su consti-

tución legal el 24 de diciembre de 1982

hasta la fecha ha trabajado ininterrumpi-

da e incansablemente a favor de quienes

padecen ELA.

La ELA es una enfermedad neurode-

generativa poco común que afecta a las

neuronas motoras encargadas del mo-

vimiento, caracterizada por una parálisis

progresiva que afecta a todo el cuerpo,

actualmente esta enfermedad no cuenta

con un tratamiento curativo.

A través de estos años de trabajo se ha

construido un modelo de atención para

mejorar la calidad de vida de las perso-

nas que padecen esta enfermedad que

consiste en atención neurológica men-

sual; préstamo de equipo como sillas de

ruedas, camas hospitalarias, aspiradores

de flemas, entre otros; apoyo tanatoló-

gico para el paciente y la familia; y apo-

yo social y de gestión con instituciones.

Otra actividad que cobra importancia

en la asociación es la difusión a través

de la cual se pretende un diagnóstico

temprano y atención oportuna para los

enfermos de parte de las instituciones

públicas de salud.

Se tiene comunicación a nivel inter-

nacional con la Alianza Internacional

de Asociaciones de Esclerosis Lateral

Amiotrófica a través de la cual se cuen-

ta con información veraz de las investi-

gaciones que se están haciendo a nivel

internacional, en búsqueda de una cura

y mejores tratamientos para el control

de síntomas y para mejorar la calidad de

vida de las personas.

La asociación se ubica cerca de la

terminal 2 del aeropuerto internacional

Benito Juárez en la Ciudad de México,

Enrique Farmán 164-B Col. Aviación Civil

15740, delegación Venustiano Carran-

za. Números de contacto 51151285 y

51151686.


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Revista Pide un Deseo, núm. 13 'Día Internacional Gaucher 2015'

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