SEMINARIO 9:

OTROS MARCADORES DE ANOMALIAS

CROMOSÓMICAS DEL PRIMER TRIMESTRE

Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,

Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Hueso Nasal

Hueso Nasal

En 1866 L. down describe la nariz pequeña en niños con trisomia 21.

Actualmente la pesquisa de la ausencia de hueso nasal en el primer trimestre del embarazo se ha convertido en una herramienta útil para la identificación de fetos en riesgo de padecer esta anomalía cromosómica y otras alteraciones.

Hueso Nasal

Condiciones técnicas

Gestación 11-13+6 semanas y LCN entre 45-84 mm

Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004

Hueso Nasal

Condiciones técnicas

Imagen ecográfica, corte sagital que incluya cabeza y parte superior del tórax, transductor paralelo a la dirección de la nariz.

Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004

Hueso Nasal

Condiciones técnicas

Sonek J.D.,Cicero S.,Nicolaides K.,AJOG 2006

Hueso Nasal

Condiciones técnicas

Imagen de nariz debe mostrar tres lineas distintas. La superior es piel. La inferior más gruesa y ecogénica representa el hueso nasal(signo igual). La tercera se continúa con la piel y representa la punta de la nariz. Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004

Hueso Nasal

Condiciones técnicas

En esta edad gestacional es posible valorarlo en más del 95% de los casos.

Ausencia de hueso nasal en 2% de fetos caucásicos cromosómicamente normales y 10% de afro caribeños.

Hueso Nasal

Sonek J.D.,Cicero S.,Nicolaides K.,AJOG 2006

Hueso nasal

Ausencia de hueso nasal

Trisomia 21 60-70%

Trisomia 18 55%

Trisomia 13 35%

Turner 10%

Sonek J.D.,Cicero S.,Nicolaides K.,AJOG 2006

Hueso Nasal

Hueso Nasal

Hueso Nasal

Hueso Nasal

Para una tasa de 5% de FP.(falsos positivos) el cribado ecográfico con traslucencia nucal, hueso nasal y marcadores bioquímicos del primer trimestre identificaría cerca del 95% de fetos con trisomia 21.

Nicolaides K., Falcon O. Fetal Medicine Foundation 2004

Hueso Nasal

Hueso Nasal

Estrategia de Cribado

Angulo frontomaxilar facial

Obtener en corte medio sagital del perfil fetal, mostrando la punta de la nariz, translucencia nucal, cerebro medio, forma rectangular del hueso maxilar.

Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007

Angulo frontomaxilar facial

Es definido por una línea que pasa por el borde superior del hueso maxilar hasta extremo anterior de dicho hueso, constituyendo el vértice. El otro brazo se extiende desde el punto precedente hacia la cara externa del hueso frontal.

Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007

Angulo frontomaxilar facial

Un ángulo > 85º identifica al 69% de fetos con trisomia 21 con 5% de falsos positivos

No está asociada a la LCN, traslucencia nucal por la tanto factor independiente que puede ser multiplicado con los otros parámetros.

Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007

Doppler del ductus venoso

El flujo venoso por el ductus se caracteriza por altas velocidades en sístole ventricular (onda S) y diástole ventricular (onda D) y flujo positivo durante la contracción auricular (onda A).

Cicero S., Sacchini C., Nicolaides K., Placenta 2003.

Doppler del ductus venoso

Se ha demostrado la ausencia de onda A o reversa en el 60-90% de fetos con anomalías cromosómicas y 5% en fetos cromosomicamente normales.

LR>10

Cicero S., Sacchini C., Nicolaides K., Placenta 2003.

Doppler del ductus venoso

No estaría relacionado con el grosor de la translucencia nucal, factor independiente que puede utilizarse para mejorar la eficacia del cribado del primer trimestre.

Es necesario personal entrenado y tiempo para su medición.

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Borrel A., Prenatal Diagnosis.2004

Regurgitación tricuspidea

Basado en la utilización de doppler color

Presencia de reflujo tricuspideo en la mitad de la sístole ventricular y a velocidad de 80 cm/seg como mínimo.

Se obtiene desde la visión de cuatro camaras

50% de fetos con trisomia 21 tienen reflujo tricuspideo. 30% en trisomia 18 y 13. 5% en fetos cromosmicamente normales.

Faiola S., Tsoi E.,Nicolaides K. ISUOG 2005

Regurgitación tricuspidea

Regurgitación tricuspidea

Regurgitación tricuspidea

Regurgitación tricuspidea

Reflujo tricuspideo

Útil en poblaciones con riesgo intermedio en cribado tradicional con TN y marcadores bioquímicos ( 1 en 101- 1 en 1000)

Mejora los falsos positivos, reduciéndolos a 3% conservando una tasa de detección del 90%.

Faiola S., Tsoi E.,Nicolaides K. ISUOG 2005

FIN