DOCENTE:Dr. Vega Linares, Jos Luis

CURSO:Seminario de Embriologa

TEMA:MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO

ALUMNOS:* Bustamante Nez, Lupe* Cayao Montoya, Leandro* Gutirrez Llerena* Quiones Tafur, Tracy* Rivera Segovia, Merly

SECCIN:05C

2015-I

I.- IntroduccinLas malformaciones congnitas de cabeza y cuello son un capitulo amplio y complejo.Las anomalas del desarrollo son muy variables y abarcan desde alteraciones a escala molecular y celular, hasta la formacin defectuosa o falta de un rgano. Cuando la anomala consiste en un defecto morfolgico, estamos en presencia de una malformacin, que si es grave, lleva a limitaciones en la vida normal del individuo. Dichas alteraciones se encuentran estrechamente relacionadas con el desarrollo del sector mesodrmico correspondiente al proceso frontonasal y los arcos branquiales (ilustracin 1). La faringe primitiva, derivada del intestino anterior, se ensancha y se une por su extremo craneal a la boca primitiva o estomodeo y se estrecha en su extremo caudal unindose al esfago. En el lado ectodrmico se localizan los elementos que componen el estomodeo, la cara y el cuello. Debe recordarse que entre los relieves de los arcos branquiales existen depresiones que separan los arcos que se denominan surcos branquiales. En el lado endodrmico se encuentran los elementos constitutivos de la faringe primitiva y dicho endodermo penetra entre los arcos branquiales formando las bolsas farngeas.Las anomalas aparecen cuando no se fusionan entre s algunos de los procesos que intervienen en la formacin de la cara y el cuello, se altera la migracin de los elementos glandulares en algn punto o existen alteraciones genticas.II.- Objetivos Definir las capas mesodrmicas y su desarrollo durante el proceso embrionario. Identificar las partes del ojo y las anomalas que en el se presentan. Definir el proceso de desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario. Estudiar las hendiduras faciales y sus anomalas labio leporino y la fisura del paladar. Analizar los Sindromes de Treacher Collins y Pierre Robin.

III.- Desarrollo 1.- Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, clulas de la cresta neural DERIVADOS DE LA CAPA GERMINAL MESODERMICAEn un comienzo las clulas de la hoja germinativa mesodrmica forman una delgada de tejido laxo a cada lado de la lnea media. Sin embargo por el decimosptimo da, las clulas prximas a al lnea media proliferan y forman una capa engrosada de tejido, denominada mesodermo paraxial. Ms lateralmente la hoja mesodrmica sigue siendo delgada y se conoce como lmina lateral (mesodermo lateral). Con la aparicin y coalescencia de cavidades intercelulares en el mesodermo lateral, el tejido queda dividido en dos hojas: a) una capa que continua con el mesodermo que recubre al amnios, y que se denomina hoja somtica o parietal del mesodermo, y b) una capa que continua con el mesodermo que reviste el saco vitelino, denominada capa mesodrmica o esplcnica. Estas dos capas, en conjunto revisten una cavidad acabada de formar, la cavidad o celoma Intraembrionario, que a cada lado del embrin se contina con la cavidad o celoma extraembrionario. El mesodermo intermedio conecta al mesodermo paraxial y a la lmina del mesodermo lateral.

MESODERMO PARAXIAL Al comienzo de la tercera semana el mesodermo paraxial esta organizado en segmentos. Estos segmentos, conocidos como somitmeros, aparecen primero en la regin ceflica del embrin y se forman luego en sentido cefalocaudal. Cada Somitomero consiste en clulas mesodrmicas dispuestas en espirales concntricos alrededor del centro de la unidad. En la regin ceflica, los somitmeros se forman en coincidencia con la segmentacin de la placa neural en neuromeras y contribuyen al mesnquima ceflico. A partir de la regin occipital, los somitmeros se organizan caudalmente en somitas. El primer par e somitas aparecen en la regin cervical del embrin cerca del vigsimo da del desarrollo. Desde este sitio se de forman nuevos somitas en direccione cfalo caudal alrededor de tres pares por da, hasta que al final de la quinta semana hay de 42 a 44 pares. Los pares de somitas: 4 pares de somitas occipitales, 8 cervicales, 12 torcicos, 5 lumbares, 5 sacos y de 8 a 10 pares de coccgeos. Luego desaparecen el primer par occipital y los ltimos 5 a 7 coccgeos, mientras que el resto de los somitas constituye el esqueleto axial. Como los somitas aparecen con una periodicidad definida es posible determinar adecuadamente la edad del embrin durante esta etapa Somita.

MESODERMO INTERMEDIO El mesodermo intermedio, que conecta temporariamente el mesodermo paraxial con la lmina del mesodermo lateral, se diferencia en estructuras urogenitales. En las regiones cervical y torcica superior forma cmulos celulares de disposicin segmentaria (los futuros nefrotomas), mientras que en direccin ms caudal produce una masa no segmentada de tejido, el cordn nefrogeno. Unidades excretorias del sistema urinario y de la gnada se desarrollan desde este mesodermo intermedio en parte segmentado y en parte no segmentado.

LAMINA DEL MESODERMO LATERAL La lmina del mesodermo lateral o mesodermo lateral se separa en las hojas parietal y visceral, que revisten la cavidad intraembrionaria y rodean a los rganos respectivamente. El mesodermo parietal junto con el ectodermo que lo recubre, forma las paredes corporales lateral y ventral. El mesodermo visceral y el endodermo embrionario constituirn la pared del intestino. Las clulas mesodrmicas de la hoja parietal que se encuentran rodeando a la cavidad intraembrionaria formaran membranas delgadas, las membranas mesoteliales o membranas serosas, que tapizaran las cavidades peritoneal, pleural y pericrdica y secretaran un lquido seroso. Las clulas mesodrmicas de la hoja visceral formaran una membrana serosa delgada alrededor de cada rgano.Clulas de la cresta Neural:Son de origen ectodrmico y se extienden por toda la longitud del tubo neural. Las clulas de la cresta migran lateralmente y originan los ganglios sensitivos(Ganglios de la nariz dorsal) de los nervios raqudeos y otros tipos celulares.Durante el posterior desarrollo, los neuroblastos de los ganglios sensitivos forman dos prolongaciones, que en conjunto se conocen como la raz sensitiva dorsal del nervio raqudeo.Ademas de formar ganglios sensitivos, las clulas de la cresta neural se diferencian en neuroblastos simpticos, clulas de Schwann, clulas de pigmento, odontoblastos meninges y mesnquima de los arcos farngeos.

CABEZA Y CUELLO:El mesnquima necesario para la formacin de la regin de la cabeza procede del mesodermo de la placa lateral y paraxial, la cresta neural y de unas zonas engrosadas del ectodermo conocidas como placodas ectodrmicas.El rasgo ms distintivo en el desarrollo de la cabeza y cuello es la presencia de arcos farngeos (branquiales) Estos arcos aparecen en la cuarta y la quinta semana de desarrollo y contribuyen al aspecto externo caracterstico del embrin. En un principio, consisten en barras de tejido mesenquimatoso separadas por hendiduras profundas llamadas hendiduras farngeas. Al mismo tiempo se forman unas evaginaciones llamadas bolsas farngeas a lo largo de las paredes laterales del intestino farngeo y de la parte ms craneal del intestino anterior.Formacin de los arcos branquial esofarngeos (hendiduras y bolsas farngeas)ARCOS FARINGEOS:Cada arco farngeo consiste en un ncleo de tejido mesenquimatoso recuebierto en el exterior por ectodermo de superficie y en el interior por epitelio de origen endodrmico. Adems cada arco recibe cantidades sustanciales de clulas de la cresta neural, que migran hacia los arcos para contribuir en la formacin de los componentes esquelticos de la cara. El mesodermo inicial de la cara origina su musculatura, por lo tanto cada arco farngeo se caracteriza por sus componentes musculares propios, y cada componente muscular tiene un par craneal propio que lleva consigo su componente nervioso. Adems cada arco tiene su componente arterial.

BOLSAS FARINGEAS:El embrin humano tiene cuatro pares de bolsas farngeas, el quinto es rudimentario. Primera bolsa farngea:Forma un divertculo pediculado, el receso tubo timpnico, que se pone en contacto con el revestimiento epitelial de la primera hendidura farngea, el futuro conducto auditivo externo.La porcin distal del divertculo se ensancha en forma de saco y constituye la cavidad timpnica primitiva o del odo medio. Su membrana va a participar en la formacin del tmpano La porcin proximal permanece angosta y forma la trompa auditiva o de Eustaquio.Segunda bolsa farngea:Su revestimiento epitelial prolifera y forma brotes que se introducen en la mesnquima adyacente. Los brotes son invadidos secundariamente por tejido mesodrmico y se forma el primordio de la amgdala palatina.Entre el 3o y 5o mes se produce la infiltracin gradual por tejido linftico de la amgdala. Una porcin de la bolsa no desaparece y se encuentra en el adulto como la fosa tonsilar o amigdalina.Tercera bolsa farngea:Junto con la 4a, se caracteriza por tener en el extremo distal alas o prolongaciones dorsal y ventral.En la quinta semana, el epitelio del ala dorsal de la 3a bolsa se diferencia en la glndula paratiroides inferior, mientras que la de la porcin ventral forma el timo.Los primordios de ambas glndulas pierden su conexin con la pared farngea y el timo emigra en direccin caudal y medial llevando consigo a la paratiroides inferior.Cuarta bolsa farngea:El epitelio del ala dorsal forma la glndula paratiroides superior. Cuando la glndula paratiroides se separa de la pared farngea, se fija a la cara dorsal de la tiroides que est emigrando hacia caudal y forma la paratiroides superior.La regin ventral de la cuarta bolsa origina el cuerpo ultimobranquial que ms adelante se incorpora a la glndula tiroidea . Las clulas del cuerpo ultimobranquial originan las clulas parafoliculares, o clulas C, de la glndula tiroidea. Estas clulas segregan calcitonina, una hormona que participa en la regulacin de la concentracin de calcio en la sangre.HENDIDURAS FARNGEAS:El embrin de cinco semanas se caracteriza por la presencia de cuatro hendiduras farngeas, de las cuales solo una contribuye a la estructura definitiva del embrin. La parte dorsal de la primera hendidura penetra en la mesnquima inferior y origina el conducto auditivo externo. El revestimiento epitelial del fondo del conducto participa en la formacin del tmpano. La proliferacin activa de tejido mesenquimatoso en el segundo arco hace que este se solape con los arcos tercero y cuarto. Por ltimo converge con el borde epicardico en la parte inferior del cuello y las hendiduras segunda, tercera y cuarta pierden contacto con el exterior. Las hendiduras forman una cavidad revestida con epitelio ectodrmico, el seno cervical, pero con el desarrollo posterior este seno desaparece.2.- REGULACIN MOLECULAR DEL DESARROLLO FACIALLas clulas de la cresta neural provienen de clulas neuroepiteliales adyacentes al ectodermo de superficie, situado a lo largo de los bordes de los pliegues neurales. La sealizacin de la protena morfognica sea (BMP) es importante para establecer esta regin del borde y, por tanto, regula la expresin de WNT1 para que las clulas prospectivas de la cresta se transformen de epitelio a mesnquima y comiencen su migracin hacia el mesnquima circundante.El cerebro posterior est segmentado en rombmeros y cada uno de estos segmentos aporta clulas de la cresta neural que van a poblar determinados arcos farngeos, dando lugar a diferentes estructuras craneales. Las clulas de los rombmeros 1 y 2 migran al interior del primer arco farngeo para producir huesos faciales, el cartlago del primer arco y en mamferos el incus y el malleus. Las clulas del rombmero 4 invaden el segundo arco farngeo para dar lugar al estapedio, proceso estiloides y parte del hioides. El rombmero 6 libera clulas a los arcos farngeos 3 y 4 que formarn los cartlagos hioides y tiroides. Las clulas de los rombmeros 3 y 5 no migran.

3. Defectos congnitos: Timo ectpico y paratiroideo, quiste cervical (fistulas).Quiste del tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. AnquiglosiaEn el embrin, cada lbulo del timo puede dejar restos en su ruta de migracin desde la faringe hasta el mediastino. El tejido tmico ectpico puede ser qustico o slido. Conocer la existencia de esta patologa importa para el diagnstico diferencial con otras masas qusticas cervicales, como las malformaciones linfticas (linfangiomas), las neoplasias o malformaciones vasculares, los quistes branquiales, los quistes tiroglosos excntricos y paratiroideos. Tambin debe diferenciar sede otras masas slidas, como las adenomegalias por enfermedades linfoproliferativas o infecciosas y los tumores slidos, como teratomas, lipomas, lipoblastomas, neuroblastomas cervicales y rabdomiosarcomas. La ciruga de TEC est indicada y es curativa.EL TIMO ECTPICO CERVICAL Es consecuencia de un defecto en la migracindel timo embrionario desde la tercera bolsa farngea hastael mediastino anterior. La prevalencia es de 1/6800nacimientos y esms frecuente en varones (2:1) Se presenta como una masa cervical, asintomtica yhay que hacer el diagnstico diferencial con: Adenopatas Otros quistes congnitos (tirogloso,bronquiognico). Otros: Tiroides ectpico, hemangiomas, lipomas, etc.El Ultrasonido(US) es la prueba de imagen de eleccin inicial. Se muestra como una masa homognea, hipoecognica, en continuidad con el timonormal. En ocasiones, presenta focos ecognicos o septos.-La Resonancia Magntica(RM) es el mtodo diagnstico no invasivo ms seguro.El timoectpico se muestra hiperintenso conrespecto al msculo ensecuencias potenciadas en SE T1 y mucho ms intenso que ste en T2.

HIPERPARATIROIDISMO ECTPICOSe reporta que ciertos tumores malignos de ovario, rin, pulmn y el tumor neuroectodrmico primitivopueden producir protenas similares y PTH intacta con la aparicin de un cuadro clnico semejante al HPTP, a esta condicin se le denomina HPT de origen ectpico que es poco frecuente.

QUISTE CERVICAL (FSTULAS):Los quistes y fstulas son el resultado de la persistencia de restos embrionarios del cuello que, en su momento, debieron desarrollarse y convertirse en diversas estructuras, tales como huesos, ganglios, glndulas, etc., y no lo hicieron. En su evolucin dan lugar a infecciones de repeticin y pueden crecer y comprimir estructuras vecinas, plantendose, entonces, su tratamiento quirrgico. Su malignizacin es rara, aunque posible. Pueden ser de tres tipos: centrales, tambin llamados de la lnea media o tiroglosos; laterales o braquiales; y auriculares.QUISTE DEL CONDUCTO TIROGLOSO:

Embriologa.- la glndula tiroides comienza a formarseen la tercera semana deembarazo en el foramen caecum de la lengua para posteriormente descender formando un conducto (canal de Bochdalek) en la regin anterior del cuello en ntimocontacto con el cuerpo del hueso hioides, hasta localizarse en la regin central,anterior e inferior del cuello. Este conducto debe desaparecer. Su persistencia condiciona la formacin del quiste del conducto tirogloso. La mayor partede los quistes tiroglosos son infrahioideos por delante de la membrana tirohioidea, pero se pueden formar en cualquier puntodel conducto desde el foramen caecum de la lengua hasta la glndula tiroides.

Clnica.- Suele diagnosticarse antes de los10 aos. Se presenta como comouna masa redondeada, de consistencia firme, central o paramedia, en general infrahioidea, que asciende ydesciende aldeglutir. Si se infecta aparecer enrojecimiento en la piel, calor ydolor que aumenta al palpar, pudiendo fistulizarse.

Diagnstico.- Se basa en la clnica. La ecografa cervical informa dela dimensin, naturaleza qustica y relaciones anatmicas de la lesin. Tambin sirve para demostrar laexistencia de glndula tiroides en su ubicacin normal, de manera que habitualmente podemos evitar la realizacin de Gammagrafia que se realizaba antiguamente para evidenciar la presencia de tiroides funcionante. Si existe disparidad entre la exploracin clnica y la ecografa, la TCcompleta el estudio.

El Tratamiento es quirrgico evitando que se convierta en uncaso ms difcil por crecimiento,infeccin del quiste o, aunque muy infrecuentemente, por malignizacin (1 % de losquistesextirpados).

TEJIDO TIROIDEO ABERRANTE:Las ectopias tiroideas se clasifican en dos grandes grupos. El primer grupo, conocido como la sectopas clsicas, corresponde a las que siguen la lnea de descenso del tiroides, desde el agujero ciego hasta su localizacin definitiva en el cuello o hasta el mediastino superior; entre stas se encuentran el quiste de conducto tirogloso, la tiroides lingual, anomalas en nmero o tamao delos lbulos tiroideos o el istmo, y el lbulo piramidal. El segundo grupo, conocido como ectopias accesorias o tejido tiroideo aberrante, corresponde a las que se encuentran fuera de la lnea de descenso; son ms complejas, infrecuentes y de difcil explicacin. En stas encontramos cuatro categoras de localizacin y presentacin: cervicales de lalnea media, cervicales laterales, ndulo sectpicos intratorcicos y otraslocalizaciones.

ANQUILOGLOSIA:La anquiloglosia es una anormalidad congnita relativamente comn del frenillo lingual en la cual la membrana debajo de la lengua es muy corta o puede estar inserida muy prxima a la punta de la lengua, dificultando suprotrusin y causando movimientos limitados de la lengua. El frenillo lingual en los recin nacidos se extiende desde la base anterior de la lengua hasta la base del hueso alveolar de la mandbula. Despus de algunas semanas ocurre un alargamiento gradual de la lengua y el frenillo pasa a ocupar la porcin central de la cara ventral de la lengua, la cual ser suposicin definitiva (1). Lasalteraciones funcionales delmsculo geniogloso, as como tambin un frenillo lingual corto, son factores que pueden desencadenarla anquiloglosia, tambin conocida como "lengua presa. La anquiloglosia es una anormalidad congnita relativamente comn del frenillo lingual en la cual la membrana debajo de la lengua es muy corta o puede estar inserida muy prxima a la punta de la lengua, dificultando suprotrusin (2). El frenillo lingual con insercin corta, altera la fisiologa mecnica de la lengua, pudiendo provocar alteraciones anatmicas y funcionales en otras estructuras de la boca. El individuo con anquiloglosia puede tener consecuencias negativas en el lenguaje, en la funcin de autolimpieza ejercida por la lengua, dificultadesde amamantamiento en recin nacidos, problemas en el desarrollo normal de la mandbula en los casos ms severos, entre otros problemas. Aunque el manejo apropiado de la anquiloglosia ha sido muy debatido, hay actualmente una escasez de informaciones objetivas respecto a su prevalencia, diagnstico as como a la necesidad y momento de tratamiento quirrgico oportuno. Por tal motivo consideramos de suma importancia la transmisin de tales conocimientos.

4.- Sndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomala de Di George, Sndrome de Goldenharl

Sndrome de Treacher-CollinsEs una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara, es transmitido por ungen autosmico dominante y se presenta con hipoplasia malar, micrognatia ydefectos en los parpados inferiores y odos.CausasLos cambios en uno de tres genes,TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente elsndrome de Treacher-Collins. La afeccin se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayora de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a otra y de una persona a otra.Sntomas

La parte externa de los odos es anormal o casi totalmente ausente Hipoacusia Mandbula muy pequea (micrognacia) Boca muy grande Defecto en el prpado inferior (coloboma) Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas Paladar hendidoPruebas y exmenesEl nio generalmente mostrar inteligencia normal. La evaluacin del beb puede revelar una variedad de problemas, como: Forma anormal del ojo Huesos de las mejillas planos Hendiduras faciales Mandbula pequea Orejas de implantacin baja Orejas formadas anormalmente Conducto auditivo externo anormal Hipoacusia Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el prpado inferior) Pestaas disminuidas en el prpado inferiorLas pruebas genticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afeccin.TratamientoLa hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeo en la escuela.Ser vigilado por un cirujano plstico es muy importante, debido a que los nios con esta afeccin pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congnitos. Con la ciruga plstica, se puede corregir elmentn retradoy otros cambios en la estructura de la cara.Grupos de apoyoTreacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.Expectativas (pronstico)Los nios con este sndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempean bien.Posibles complicaciones Dificultad para alimentarse Dificultad para hablar Problemas de comunicacin Problemas de visinCundo contactar a un profesional mdicoEsta afeccin generalmente se observa al nacer.La asesora gentica puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cmo cuidar al paciente.PrevencinLa asesora gentica se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este sndrome y desea quedar embarazada.Nombres alternativosDisostosis mandibulofacial; Sndrome deTreacher Collins-Franceschetti

Sndrome de Pierre RobinEs una afeccin presente al nacer en la cual el beb tiene la mandbula ms pequea de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar, se presenta con micrognatia, paladar hendido y trastornos oculares y auditivos.

CausasSe desconocen las causas exactas del sndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos sndromes genticos.La mandbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerar durante el primer ao de vida.Sntomas Fisura en el velo del paladar. Paladar alto y arqueado. Mandbula muy pequea con mentn pequeo y retrado. Mandbula que est muyatrs en la garganta. Infecciones repetitivasdel odo. Pequea abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitacin de lquidos a travs de la nariz. Dientes que aparecen cuando el beb nace (dientes natales). Lengua que esgrande en comparacin con la mandbula.Pruebas y exmenesUn mdico generalmente puede diagnosticar esta afeccin durante un examen fsico. Una consulta con un especialista en gentica puede servir para descartar otros problemas relacionados con este sndrome.TratamientoLos bebs que padecen esta afeccin NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la va respiratoria.En casos moderados, el paciente necesitar que le coloquen una sonda por la nariz y las vas respiratorias para evitar la obstruccin de sta. En casos graves, se necesita ciruga para evitar una obstruccin en las vas respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan ciruga para hacerles un agujero en la trquea (traqueotoma).La alimentacin debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiracin de lquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al nio a travs de una sondapara prevenir ahogamiento.Grupos de apoyoPara buscar apoyo e informacin, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.orgExpectativas (pronstico)El ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden desaparecer espontneamente durante los primeros aos a medida que la mandbula crece hasta un tamao ms normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las vas respiratorias no se protegen contra la obstruccin.Posibles complicaciones Dificultades respiratorias, especialmente cuando el nio duerme Episodios de ahogamiento Insuficiencia cardaca congestiva Muerte Dificultades para alimentarse Bajo nivel de oxgeno en la sangre y dao cerebral (debido a la dificultad respiratoria) Hipertensin pulmonarCundo contactar a un profesional mdicoEsta afeccin con frecuencia se observa al nacer.Llame al mdico si su hijo tieneepisodios de ahogamiento oproblemas respiratorios. Una obstruccin de las vas respiratorias puede causar un ruido chilln cuando el nio inspira. Igualmente, puede llevar a que se presente coloracin azulosa de la piel (cianosis).Tambin llame si su hijo tieneotros problemas respiratorios.PrevencinNo existe una forma conocida de prevencin. El tratamiento puede reducir los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.Nombres alternativosSecuencia de Pierre Robin; Complejo de Pierre Robin; Anomala de Pierre Robin

ELSNDROME DE DI GEORGE:Es una condicin caracterizada por la anormalidad o ausencia congnita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa farngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B estn presentes en niveles normales, as como las mediciones de inmunoglobulinas.La mayora de los nios afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer ao de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.Las bases genticas de la enfermedad son claras e implica una delecin en el cromosoma 22, regin 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleccin del cromosoma 22 tambin se conoce como sndrome velocardiofacial, catch 22 o sndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El sndrome en el sexo masculino es dos veces ms frecuente que en el sexo femenino. La mayora de los casos son espordicos, pero tambin ocurren de forma autosmica recesiva, autosmica dominante o ligada al cromosoma X.Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubri la ausencia de Timo y Paratiroides de forma congnita 1965, que resultaba en la constelacin de signos y sntomas componentes de este sndrome. Angelo Mari DiGeorge naci el 15 de abril de 1921 en Filadelfia. Se gradu de la Escuela de Medicina de la Universidad Filadelfia, en 1946. Despus de que la Segunda Guerra Mundial, de 1947 a 1949 se voluntario como mdico del ejrcito de EEUU en Linz, un pueblo en Austria. En 1953 fue designado instructor del departamento de pediatra en la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple, y en 1967 fue promovido a profesor de pediatra. 1993 se estableci en su honor el premio anual de Angelo DiGeorge para la mejor contribucin a la instruccin del personal mdico de su hospital.

SNDROME DE GOLDENHAREs un sndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de sntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en funcin de la severidad del caso.Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio padezca sordoceguera.Se trata de una displasia (desarrollo anmalo de tejidos u rganos) culo aurculo vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

CausasLa causa exacta se desconoce pero se plantea la hiptesis de la existencia de un defecto, trauma o exposicin intratero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto gentico. En los casos de aparicin familiar se discute la herencia, aceptndose un patrn de herencia mltiple, autosmica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es ms frecuente el dominante.

EpidemiologaLa incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno gentico que existe en los casos que aparecen de forma espordica se presenta en 1 de cada 3500 5000 recin nacidos vivos.Afecta preferentemente a varones con una relacin V/M: 3/2.

SntomasPueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho ms sntomas.Se presentan las siguientes manifestaciones:Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un rgano) de la partida de un lado (la partida es una glndula salivar de gran tamao situada por debajo y delante del odo; su inflamacin da lugar a las "paperas"). Tambin mandbula pequea, fisura del labio superior (labio leporino).Oreja muy pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusin del canal auditivo y sordera.Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visin, estrabismo, ojos anormalmente pequeos e incluso falta congnita de los ojos.Otras.

DiagnsticoPuede realizarse durante el embarazo mediante ecografa fetal y estudios genticos.Posteriormente mediante ecografa del recin nacido y resonancia magntica nuclear.

PronsticoAparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.

TratamientoLos padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos mdicos e informativosque pueden ayudar en el apoyo a su hijo.Suele ser de soporte y requiere la participacin de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra, cirujanos plsticos y ortopdicos, oftalmlogos, logopedas, etc.La correccin quirrgica de las anomalas debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentacin a travs de la boca, reconstruccin del paladar o del labio, reinsercin de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandbula, reconstrucciones malares, etc.

5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.Segmento intermaxilar:Los dos procesos nasales se fusionan en superficie y tambin a un nivel ms profundo, las fusiones de estos procesos reciben el nombre de Segmento intermaxilar.Este est compuesto por:1:)Componente labial2:) Componente maxiliar superior3:) Componente palatino

En direccin craneal el segmento intermaxilar se contina con porcin rostral del tabique nasal, formado por la prominencia frontonasal.

Paladar secundario:La porcin principal del paladar definitivo es formada por dos evaginaciones laminares de los procesos maxiliares. Estas elevaciones, son llamadas prolongaciones o crestas palatinas, aparecen en la sexta semana de desarrollo y descienden oblicuamente a ambos lados de la lengua. Mas sin embargo en la sptima semana las cretas palatinas ascienden hasta alcanzar una posicin horizontal por arriba de la lengua y se fusionan entre s: A esto se le llama paladar secundario.*Hendiduras faciales:El labio leporino y la fisura del paladar son defectos comunes que producen un aspecto facial anormal y dificultades en el habla. El agujero incisivo es considerado la lnea divisora entre las deformaciones anteriores y posteriores.Las anteriores al agujero incisivo comprenden el labio leporino lateral, la fisura del maxilar superior y la hendidura entre los paladares primario y secundario, estos defectos se deben a la fala de fusin parcial o completa del proceso maxilar con el proceso nasal medial de un o ambos lados. Los defectos situados por detrs del agujero incisivo comprenden la fisura del paladar secundario y la vula fisurada. La fisura del paladar depende de la falta de fusin de las cresas palatinas que podran deberse al pequeo tamao de ellas. La tercera categora se forma con una combinacin de hendiduras tanto anteriores como posteriores al agujero incisivo.*Hendidura facial oblicua: Es originada por la falta de fusin del proceso maxilar con el proceso nasal lateral correspondiente.*Labio leporino mediano: Es causada por la funcin incompleta de los procesos nasales mediales en la lnea media, Los nios que presentan defectos de lnea medial tienen a menudo retraso mental y a veces tambin anomalas enceflicas que comprenden diversos grados de prdida de las estructuras de lnea media, esta anomala puede producir una fusin de los ventrculos laterales Holoprosencefalia.La mayora de los casos de labio y fisura del paladar tienen origen multifactorial. El labio leporino tiene una aproximado de cada 1.000 nacimientos, y un 80% es mas en varones que en mujeres, la frecuencia de ello es cuando la madre aumenta de edad y varia en distintos grupos de poblacin. Si los padres no tienen labio leporino y tienen hijo con labio leporino la probabilidad de que el nio siguiente presente el mismo defecto es un 4%. Cuando ya los dos hermanos son afectados el tercero tiene un 9% de probabilidad de defecto, En caso de que uno de los padres tenga labio leporino y el defecto aparece en el hijo la probabilidad de que en el siguiente sea en un 17%.*Fisura del paladar: La frecuencia de este es mucho menor que la del labio leporino ya que uno de cada 2.500 nacimientos lo tiene y en este caso se observa que hay mayor frecuencia en las mujeres un 67%, Y si los padres son normales y tienen un hijo con esto la probabilidad de que el siguiente lo presente es en un 2%, pero si un familiar o padres aunmenta de un 7% a un 15% respectivamente. En las mujeres las crestas platinas se fusionan alrededor de una semana despues que en los hombres, por ello se observa con mayor fecuencia en la mujeres. La administracion de drogas anticonvulsivantes, como fenobarbital y difenilhidantoina, durante el embarazo aumentan el riesgo de la fisura del paladar.

6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.

Fisura labio palatinaFisura labio palatina Las malformaciones craneofaciales ms frecuentes son las relacionadas con la aparicin de fisuras, clnicamente una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y/o la cara. La fisura del labio y paladar es una alteracin congnita muy frecuente, llegando en Estados Unidos a 1/700 nacimientos y a 1/450 nacimientos en Sudamrica y en aparente aumento. El 80% en hombres. Tiene carcter gentico en un tercio de los casos. Si un progenitor tiene labio leporino existe un 2% de posibilidades de que la descendencia lo presente. La fisura del paladar es menos frecuente, 1/2500 nacimientos y ms frecuente en mujeres.Ilustracin 2

Ilustracin 1

Ilustracin 4

Ilustracin 3

Ilustracin 6Ilustracin 5

1. Hendidura facial oblicua: Uni o bilateral (ilustracin 3,1) y se extiende desde elborde interno de la rbita hasta el labio superior, por falta de fusin del procesomaxilar con los procesos nasolateral y nasomedial.2. Labio hendido lateral: Uni o bilateral (ilustracin 3, 2), por falta de fusin delproceso maxilar con el proceso nasomediano (ilustracin 4 y 5).3. Labio hendido medial: por falta de fusin de los procesos nasomedianos(ilustracin 3, 3 e ilustracin 6).Paladar hendidoPaladar hendido: se debe a la falta de fusin de procesos palatinos entre s (ilustracin 7), abarcando el paladar blando o el blando ms el duro y es medial. La falta de fusin de los procesos palatinos con el paladar primario produce una fisura lateral del paladar que suele prolongarse hasta el labio. Si se combinan ambas, la hendidura es completa (ilustracin 8, 9 y 10). Ilustracin 6

Ilustracin 9

Ilustracin 8Ilustracion 7

7.-Odo: Interno,medio, externo.Sordera y anomalas del odo externo Odo internoEl odo interno est formado en un espacio que deja el hueso temporal en la regin denominada hueso petroso. Al espacio se le denomina laberinto seo y a la estructura membranosa que existe en su interior se le denomina laberinto membranoso. Entre el laberinto seo y el membranoso existe un lquido denominado perilinfa, un ultrafiltrado sanguneo de composicin similar al LCR. En el interior del laberinto membranoso existe otro lquido denominado endolinfa, producido por una estructura llamada estra vascular. El sistema perilinftico desemboca en el espacio subaracnodeo a travs del acueducto coclear, mientras que la endolinfa viaja a lo largo del ducto endolinftico y se reabsorbe en un saco ciego llamado saco endolinftico, ubicado en el espacio epidural. En el odo interno existen dos rganos, el auditivo o coclear (ubicado en la cclea o caracol) y el rgano del equilibrio o vestibular. La regin coclear es anterior y la vestibular es posterior. El laberinto membranoso anterior (coclear) presenta la forma de un conducto que da dos y media vueltas en relacin a una estructura central o modiolo y contiene en su interior al rgano de Corti, que es un mecanorreceptor. Este rgano contiene a las clulas ciliadas (externas e internas) cuyas bases descansan sobre la membrana basilar. En el otro extremo de estas clulas se encuentran sus cilios, los que se encuentran en contacto con la membrana tectoria. Las clulas ciliadas reciben inervacin del ganglio espiral y la unin de estas terminaciones nerviosas forman el nervio coclear, el que se dirige al tronco enceflico en un conducto seo conocido como conducto auditivo interno (CAI). Posteriormente la va auditiva asciende hacia la corteza cerebral haciendo sinapsis en varios ncleos, en forma ipsi y contralateral. El laberinto membranoso coclear se contina a posterior con dos estructuras membranosas el utrculo y el sculo. Ellas se encuentran en un espacio del hueso petroso que se denomina vestbulo. Hacia posterior se encuentran los laberintos membranosos y seos conocidos como los canales semicirculares (anterior, posterior y lateral). Los tres canales semicirculares nacen y vuelven al utrculo y en uno de sus extremos tienen una dilatacin llamada ampolla, en donde, sobre la cresta ampular, se ubica el neuroepitelio ciliado vestibular, cubierto por la cpula gelatinosa. El sculo, el utrculo y los canales semicirculares conforman el laberinto posterior o sistema vestibular. Las clulas ciliadas del neuroepitelio de estas estructuras estn en ntimo contacto con las primeras neuronas de la va vestibular, neuronas bipolares que se organizan en los nervios vestibulares inferior y superior, los que transcurren por el CAI hacia el tronco enceflico. En el tronco existen grandes ncleos vestibulares en el piso del cuarto ventrculo, que a su vez presentan conexiones nerviosas con el cerebelo, la mdula espinal y pares craneanos oculomotores. El cuarto elemento nervioso del CAI lo forma el nervio facial. La disposicin de los nervios en el CAI es: nervio facial (anterior y superior), nervio coclear (anterior e inferior). Los nervios vestibulares estn en la regin posterior del CAI. La platina del estribo se relaciona directamente con el vestbulo y por lo tanto su cara medial est en contacto con la perilinfa.Ilustracin 1.Odo interno

Odo medioEl odo medio se encuentra entre el odo externo y el odo interno. Es un espacio de aire revestido por mucosa respiratoria y en cuyo interior se encuentra la cadena osicular. Esta es formada por el martillo, el yunque y el estribo. El martillo est ntimamente adherido a la MT de modo que es imposible un movimiento de sta sin un movimiento del martillo. La articulacin del martillo con el yunque y la de este con el estribo son rgidas, de modo que todo el movimiento de estimulacin de la MT se trasmite al estribo. Este se encuentra en un espacio conocido como ventana oval la que est cerrada por la platina del estribo. En el espacio de aire entre la ventana oval y la platina se encuentra un ligamento anular que cierra este compartimento de aire (odo medio del odo interno). La MT en una membrana semitransparente que separa el odo externo del odo medio. Est formada por la pars tensa (constituida por piel, fibras elsticas radiales y circulares y por mucosa) y por la pars flcida (slo piel y mucosa). La pars tensa es la ms amplia y prcticamente se encuentra en los dos tercios de la MT. La pars flcida se encuentra en la regin superior de la MT. El nervio Chorda tympani (cuerda del tmpano), rama del nervio facial, pasa entre el martillo y el yunque y es el responsable de llevar la inervacin del gusto a los 2/3 anteriores de la lengua ipsilateral. La cadena osicular esta fija por varios ligamentos. Adems al martillo llega el tendn del msculo tensor del tmpano y al estribo el tendn del msculo del estribo. El primero es inervado por el V par y el segundo por el VII par. Las principales relaciones de la caja timpnica son: Ilustracin 2. Odo medio

En la cara anterior, con la cartida interna y la trompa de Eustaquio En la cara superior, separada por delgada capa de hueso, con la fosa media En la cara posterior, con la mastoides y porcin descendente del nervio facial En la cara medial o interna, con el nervio facial, cclea y canales semicirculares. En la cara inferior, con el golfo de la vena yugular En la cara lateral o externa, con el CAE a travs de la MT

Odo externoEl odo externo est formado por el pabelln auricular (PA) y el conducto auditivo externo (CAE). El PA es una estructura constituida por cartlagos cubiertos de piel. Los cartlagos reciben diferentes nombres siendo los ms importantes, hlix, antihlix y el trago. Estn cubiertos de pericondrio, siendo el pericondrio del trago en su cara posterior uno de los elementos usados para injerto en las operaciones de timpanoplasta. La piel que los cubre no tiene celular subcutneo de modo que las inflamaciones de sta pueden comprometer la vascularizacin del cartlago y favorecer las pericondritis e incluso la necrosis. El lbulo del pabelln es la nica zona que no posee cartlago. La irrigacin est dada por ramas de la arteria temporal superficial y auricular posterior. Los vasos linfticos drenan a los ganglios auriculares anterior, posterior e inferior. Los nervios motores que inervan los diminutos msculos que rodean esta zona estn dados por el nervio facial. El CAE en un conducto que se ubica entre el PA y la membrana timpnica (MT). Su largo es de 25 a 30 mm. Se divide en CAE cartilaginoso, continuacin del PA y ocupa un tercio del conducto y en CAE seo, el cual ocupa los dos tercios restantes. La piel que lo cubre es continuacin de la del PA y contiene solo en su porcin ms externa pelos y glndulas sudorparas modificadas denominadas ceruminosas y cuya funcin es producir el cerumen. En direccin a medial esta piel se modifica pierde los folculos pilosos y sus glndulas y termina en una piel extremadamente delgada. La vascularizacin est dada por las arterias temporal superficial y auricular posterior, ramas de la cartida externa. La inervacin sensitiva del pabelln y CAE est dada por el auricular mayor y occipital menor, auriculotemporal, nervio facial y vago.

Ilustracin 3. Odo externo

Sordera y anomalas del odo externo

Sordera congnitaLa sordera congnita se define como la prdida auditiva que se presenta en el momento del nacimiento y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla. Es el trastorno sensorioneural ms prevalente en pases desarrollados, con una incidencia de 1-3 nios por cada 1.000 recin nacidos vivos, de los cuales ms del 50% son atribuibles a causas genticas. La sordera se puede clasificar como sindrmica o no sindrmica. En el primer caso, est asociada con malformaciones del odo externo y/o alteraciones en otros rganos y sistemas. Se han descrito ms de 400 sndromes que presentan dficit auditivo, que dan cuenta del 30% de los casos genticos. El 70% restante corresponde a casos no sindrmicos, dentro de los cuales el 75-85% son de herencia autosmica recesiva, el 15-24% autosmica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X. La evaluacin de un nio con sordera requiere de la participacin de diversos especialistas, quienes deben coordinarse y entregar la informacin a la familia. Los objetivos de establecer un diagnstico son predecir otros hallazgos clnicos que sugieran algn sndrome y anticiparse en su tratamiento y proveer consejo gentico a los padres e individuos afectados.

Apndices auricularesLos apndices preauriculares son anomalas congnitas del pabelln auricular que se presentan con relativa frecuencia.

Las mismas consisten en simples prominencias de piel excesiva hasta amplias complejas malformaciones de piel y cartlago. En otras palabras, es un trozo de piel (casi siempre)

Anotia y micrtia La anotia se produce cuando existe una ausencia total del pabelln auricular (odo externo, tambin llamado el pabelln de la oreja) y el conducto o canal auditivo. La microtia consiste en malformaciones o hipoplasia (disminucin del crecimiento) del pabelln auricular. Esta anomala puede variar desde un odo externo pequeo, pero de lo contrario normal, a un odo externo con importantes cambios estructurales. El meato auditivo externo (canal) tambin puede ser estrecho o estar ausente.

La microtia y anotia se producen cuando los tejidos que forman el pabelln auricular fallan en desarrollarse durante las primeras semanas de embarazo. En el presente, las causas precisas de anotia y microtia no han sido identificadas. Ciertos medicamentos pueden aumentar el riesgo de microtia/anotia cuando la madre los toma durante el embarazo.

Colesteatoma congnitoColesteatomaes una alteracin destructiva de una parte de la membrana mucosa del odo medio que pasa a ser tejido epitelial, produce clulas epiteliales muertas que al entrar en contacto con la mucosa en la que est situado se infectan con facilidad. Normalmente suele crecer con el paso del tiempo.El colesteatoma es un quiste y se distinguen por la masa de tejido cutneo atrapado, ya sea en el hueso temporal o en el odo medio. Se clasifican segn su origen en congnitos, es decir, desde que se nace, y adquiridos. El primero habla de la alteracin que se produce normalmente en la parte interior del tmpano. Los colesteatomas adquiridos se pueden originar por una perforacin del tmpano generalmente por un proceso infeccioso en la infancia, asociados incluso a laapfisis mastoidesdelhueso temporal. Suelen estar asociados a un funcionamiento defectuoso de latrompa de Eustaquio. Ambos pueden afectar el nervio facial, si no se trata el colesteatoma puede destruir los huesos pequeos del odo medio, puede producir sordera, desequilibrio y vrtigos. Puede tambin afectar y erosionar la estructura del hueso que separa el cerebro del odo y facilitar una infeccin cerebral con complicaciones serias.

8. Ojo: Cpula ptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides. Esclertica, Cornea. Cuerpo Vtreo. Nervio ptico.

GENERALIDADES: Los ojos derivan de cuatro orgenes Neuroectodermo del prosencfalo. Ectodermo superficial de la cabeza. Mesodermo situado entre las dos capas anteriores. Clulas de la cresta neural.

El ojo se origina de la pared del diencfalo, el ectodermo superficial y el mesnquima migratorio de la cresta neural craneal.Se producen dos procesos fundamentales: una serie continua de seales inductivas y la diferenciacin coordinada de estos procesos.Los campos oculares primitivos situados a ambos lados del diencfalo, la combinacin de la expresin de Sonic hedgehog (shh) por la placa precordal y otras clulas de la lnea media anterior reprimen la expresin del pax- 6 en la lnea media ventral del diencfalo , contribuyendo a mantener separados los dos campos pticos.El desarrollo ocular se observa por primera vez alrededor de los 22dias de gestacin cuando en las paredes laterales del diencfalo comienzan a destacar los surcos pticos en los das posteriores los surcos pticos aumentan de tamao para construir las vesculas pticas que tienen una terminacin muy prxima a la placoda del cristalino en la superficie el ectodermo .El pax- 6 desempea un papel fundamental en las etapas iniciales del desarrollo del ojo, as como en las etapas posteriores, durante el desarrollo de la retina y del cristalino .el gen pax-6 se denomina gen maestro del desarrollo ocular.Durante gran parte del desarrollo ocular inicial, la fisura coroidea y el surco ptico forman un canal por el cual discurre la arteria hialoidea hasta la cmara posterior del ojo. Las clulas que expresan pax-2 en el tallo ptico sirven de gua a los axones de la retina en crecimiento que discurren por el nervio ptico y el quiasma y se introducen en el tracto ptico contralateral, alcanzando las regiones adecuadas del cerebro, el tallo ptico se puede denominar con propiedad nervio ptico.[footnoteRef:1] [1: Carlson B.M. Embriologa Humana y Biologa del desarrollo.4 ed. Elsevier: Espaa; 2009. Pgs. 300-305]

1.- CUPULA PTICA: La primera indicacin del desarrollo del ojo es en forma de dos surcos poco profundos a cada lado del prosencfalo en invaginacin. Al cerrarse el tubo neural producen evaginaciones (las vesculas pticas). En la capa ulterior estas vesculas se ponen en contacto con el ectodermo superficial para la formacin del cristalino. Poco despus, la vescula ptica comienza a invaginarse y forma la cpula ptica de pared doble. Las capas interna y externa de esta cpula estn separadas en principio por una luz, el espacio interretiniano, luego estas se yuxtaponen. Comprende tambin una parte de la superficie inferior donde se forma la fisura coroidea. Durante la stima semana los labios de la fisura coroidea se fusionan, y la boca de la cpula ptica se transforma en un orificio redondo, la futura pupila. Las clulas de ectodermo superficial se alargan y forma la placoda del cristalino. Ulteriormente se invagina y se convierte en la vescula del cristalino. Durante la quinta semana de desarrollo la vescula del cristalino deja de estar en contacto con el ectodermo superficial y se sita en la boca de la cpula ptica.

2.- CRISTALINO Se desarrolla de la vescula cristaliniana, un derivado del ectodermo. La pared anterior de la vescula est constituido por epitelio cuboideo que se convierte en el epitelio subcapsular del cristalino. Las clulas cilndricas altas aumentan considerablemente de longitud formando las fibras del cristalino primarias (transparentes). El borde del cristalino se denomina zona ecuatorial. Las clulas de la zona son cuboideas que crecen y pierden su ncleo pasando a ser las fibras del cristalino secundarias (siguen formndose hasta la edad adulta y las fibras primarias duran toda la vida). Esta vascularizado por sangre procedente de la parte distal de la arteria hialoidea. Se vuelve avascular durante el periodo fetal, cuando la arteria se degenera.Ilustracin 1.Corte axial que muestra el cristalino del ojo

Se nutre por difusin desde el humor acuoso(liquido acuoso)localizado en la cmara anterior del ojo La parte anterior de la cpsula del cristalino es la membrana pupilar. El cuerpo vtreo se forma en el interior de la cavidad del cliz ptico. Est formado por el humor vtreo (componente lquido del cuerpo vtreo).El primario segrega una sustancia gelatinosa llamada cuerpo vtreo primario (sustancia fundamental). EL humor vtreo primario est rodeado por el secundario. ste est compuesto por hialocitos primitivos, material de colgeno y restos de cido hialurnico.

3.- RETINA: Se genera a partir de las dos capas del cliz ptico, una zona de crecimiento perifrico del prosencfalo.Ilustracin 2.Retina del ojo

Capa externa del cliz se transforma en capa pigmentaria de la retina(fina) Capa interna del cliz se convierte en retina neural (gruesa). En la 6ta semana aparece la melanina en el epitelio pigmentario de la retina. Durante el periodo embrionario y la primera parte del periodo fetal, las dos capas estn separadas por un espacio interrretiniano (desaparece gradualmente al fusionarse las dos capas). Por la influencia del cristalino en desarrollo, la capa interna del cliz ptico prolifera formando un neuroepitelio grueso. Las clulas de esta capa se diferencian hacia la retina neural (regin sensible a la luz).Confinen los fotorreceptores (bastones y conos). El nervio ptico est formado por tres capas que se evaginan junto con la vescula y el tallo pticos. Tenemos la capa dura externa (gruesa y fibrosa); la capa intermedia (fina) y la capa interna (vascularizada).*El espacio subaracnoideo entre las capas intermedia e interna del nervio ptico hay LCR.*La mielinizacin de los axones al interior del nervio ptico comienza al final del periodo fetal. El recin nacido presenta una miopa fisiolgica. La agudeza visual mejora durante el primer ao de vida

4.- IRIS:Ilustracin 3.Iris

Se desarrolla partir del borde del cliz ptico que crece hacia dentro y que cubre parcialmente el cristalino El epitelio del iris representan las dos capas del cliz ptico, se continua con el epitelio de doble capa del cuerpo ciliar y con el epitelio pigmentario de la retina de y la retina neural. La trama del tejido conjuntivo (estroma) del iris procede de las clulas de la cresta neural que migran hasta el iris. El musculo dilatador de la pupila y el musculo esfnter de la pupila del iris proceden del neuroectodermo del cliz ptico.

5.- CUERPO CILIAR: Es una extensin de las coroides con forma de cua. su superficie medial se proyecta entonces hacia el cristalino, formando as los procesos ciliares La porcin pigmentada del epitelio ciliar procede de la capa externa del cliz ptico que se contina con la capa pigmentaria de la retina. La retina no visual es el epitelio ciliar no pigmentado. El musculo ciliar (el musculo liso del cuerpo ciliar que es el responsable de la funcin de enfoque del cristalino) y el tejido conjuntivo del cuerpo ciliar proceden ambos del mesnquima localizado en el borde del cliz ptico.Ilustracin 4. Corona ciliar. Vista posterior

6.- COROIDES Y ESCLERTICA La mesnquima que rodea el cliz ptico reacciona con la seales inductivas del epitelio pigmentario de la retina y se convierte en una capa vascular interna (coroides)y una externa (esclertica).La esclertica se continua con el estroma(tejido de sostn) de la crnea, y la coroides forma los procesos ciliares. Los primeros vasos sanguneos coroides aparecen en la semana 15 y a la semana 23 se ven las arterias y venas. Ilustracin 5.EsclerticaIlustracin 6.Coroides

7.-CRNEA Es una estructura transparente, avascular y con mltiples capas. Se forma a partir de tres orgenes: el epitelio central externo (ectodermo de superficie; la mesnquima (mesodrmico-esclertica en desarrollo.; las clulas de la cresta neural (endotelio corneal).

Ilustracin 7.Crnea

8.- CUERPO VTREOIlustracin 8.Cuerpo vtreo

La mesnquima forma una delicada red de fibras entres cristalino y la retina. Los espacios intersticiales de esta red son ocupados ms tarde por una sustancia gelatinosa y transparente. Lo cual forma el cuerpo vtreo. El cuerpo vtreo se forma en el interior de la cavidad del cliz ptico. Est formado por el humor vtreo (componente lquido del cuerpo vtreo).El primario segrega una sustancia gelatinosa llamada cuerpo vtreo primario (sustancia fundamental). EL humor vtreo primario est rodeado por el secundario. ste est compuesto por hialocitos primitivos, material de colgeno y restos de cido hialurnico.

9.- NERVIO PTICO La cpula ptica est unida al cerebro por el pedculo ptico, que tienes en la superficie ventral un surco (fisura coroidea). Ah se encuentran los vasos hialoideos. Las fibras nerviosas que vuelven al cerero se encuentran entre las clulas de la pared internas del pedculoIlustracin 9.Nervio ptico

Durante la sptima semana de desarrollo la fisura coroidea se cierra y se forma un tnel estrecho dentro del pedculo ptico. Como consecuencia del nmero constantemente creciente de fibras nerviosas la pared interna del pedculo crece hasta fusionarse con la pared externa. Las clulas de la capa interna proporcionas una red de clulas de neuroglia que sirven de sostn a las fibras del nervio ptico El pedculo ptico se convierte en nervio ptico. En el centro se presenta la arteria hialoidea que ulteriormente se denominar arteria central de la retina. Est rodeado por las coroides y la esclertica que se la denominan la piaaracnoides y la duramadre del nervio.

ANOMALAS DEL OJOEL COLOBOMA:El coloboma puede darse cuando la fisura coroidea no se cierra correctamente. En general, esta fisura se cierra durante la sptima semana del desarrollo. Cuando no lo hace, se mantiene una hendidura. Aunque esta hendidura suele encontrarse slo en el iris, coloboma del iris, es posible que se extienda hacia el cuerpo ciliar, la retina, la coroides y el nervio ptico. El coloboma es una anomala celular comn que, con frecuencia, se asocia a otras alteraciones en el ojo. Tambin es posible que se produzcan colobomas (hendiduras) en los prpados. Las mutaciones PAX2 se han relacionado con los colobomas del nervio ptico y tambin pueden ser responsables de los dems tipos. Las mutaciones de PAX2 tambin producen alteraciones renales como parte del sndrome renal coloboma.

LA MEMBRANA IRIDIOPUPILAR puede persistir; en lugar de ser reabsorbida durante la formacin de la cmara anterior.

LAS CATARATAS CONGNITAS, el cristalino se vuelve opaco durante la vida intrauterina. Aunque esta anomala suele estar determinada genticamente, muchos hijos de mujeres que han padecido rubola durante la cuarta y sptima semana del embarazo tienen cataratas. Cuando la madre ha sido infectada despus de la sptima semana del embarazo, se evitan los daos en el cristalino, pero el hijo puede presentar sordera debida a anomalas cocleares. Gracias a la vacuna SPR (sarampin, paperas, rubola), el sndrome de rubola congnita casi se ha erradicado de michos pases industrializados.

LA ARTERIA HIALOIDEPuede persistir y formar un cordn o un quiste. Normalmente, la porcin distal de este vaso degenera y su parte proximal se mantiene para formar la arteria central de la retina.

EN LA MICROFTALMAEl ojo es demasiado pequeo; el globo ocular puede tener solo dos tercios de su volumen normal. Aunque suele asociarse a otras anomalas oculares, con frecuencia la microftalma se debe a infecciones intrauterinas como el citomegalovirus y la toxoplasmosis.

LA ANOLFTALMIAEs la ausencia del ojo. En algunos casos, los anlisis histolgicos revelan algn resto de tejido ocular. Esta alteracin suele acompaarse de anomalas craneales virtuales.

LA AFAQUIA CONGNITAO Ausencia del cristalino y Aniridia (Ausencia del iris) Son anomalas raras producidas por alteraciones en la induccin y el desarrollo de los tejidos responsables de la formacin de estas estructuras. Las mutaciones de PAX6 producen aniridia y tambin pueden contribuir a la anoftalma y microftalma.

LA CICLOPA

Un solo ojo y la sinoftalma (fusin de los ojos) comprende un espectro de anomalas en las que los ojos estn parcial o completamente fusiones. Estas alteraciones estn causadas por una prdida de tejido en la lnea media que puede ocurrir tan temprano como a los 19 o 21 das de gestin, o en fases ms tardas, cuando se ha iniciado el desarrollo facial. Esta prdida de tejido provoca el desarrollo insuficiente del prosencfalo y la prominencia frontonasal.

IV.- CONCLUSIONES Se defini la capa mesodrmica y su desarrollo durante el proceso embrionario. Se identific las partes del ojo y las anomalas que en l se presentan. Se defini el proceso de desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario. Se estudi las hendiduras faciales y sus anomalas labio leporino y la fisura del paladar. Se analizaron los Sindromes de Treacher Collins y Pierre Robin.

V.- BIBLIOGRAFA:

Sndrome de DiGeorge. Disponible en: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_DiGeorge (accessed 15 de marzo del 2015).

Sndrome de Goldenhar. Disponible en : http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Goldenhar/Paginas/Cover%20golden.aspx (accessed 15 de marzo del 2015).

Keith L. Moore,EmbriologaClnica, 7maedicin, Ed. El sevier,Espaa2004Leer ms:http://www.monografias.com/trabajos63/desarrollo-piel/desarrollo-piel2.shtml#ixzz3UVAmZk3f

W.Sadler. Langman Embriologa Mdica. 12th ed. Martnez JRP, editor. Philadelphia, PA USA: Lippincott williams & wilkins; 2012.

De Serres, L. M.; Sie, K. C. Y.; Richardson, M. A. Lymphatic malformations of the head and neck: a proposal for staging. Arch Otolaryngol Head and Neck Surg 1995; 121: 577-82. Embriologia: Anomalias Congenitas, Cavidades corporales, mesenterios [Internet]. 2010 Mar 2 [cited 2015 Mar 16]. Available from:http://es.slideshare.net/alexchanchuy/embriologia-anomalias-congenitas-cavidades-corporales-mesenterios-y-diafragma-aparato-farngeo-12

Sndrome de Treacher-Collins: MedlinePlus enciclopedia mdica [Internet]. [cited 2015 Mar 15]. Available from:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm

Sndrome de Pierre Robin: MedlinePlus enciclopedia mdica [Internet]. [cited 2015 Mar 16]. Available from:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001607.htm