Serra-17-31Gen13.ppt [Modo de compatibilidad] · PERSONALS Home de 52 anys, AL∙LÈRGICAL...
Transcript of Serra-17-31Gen13.ppt [Modo de compatibilidad] · PERSONALS Home de 52 anys, AL∙LÈRGICAL...
CAS CLÍNICACADÈMIA DE LES CIÈNCIES MÈDIQUES
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol Servei Endocrinologia i Nutrició
Enric Serra PlanasGener 2013
PRESENTACIÓ DEL CAS CLÍNIC
PERSONALS
Home de 52 anys, AL∙LÈRGIC AL TRAMADOL®, sense hàbits tòxics
PATOLÒGICS
POLIOMELITIS, dx als 12 anys, amb dèficit motor residual
PSORIASI, des de fa 10 anys, amb artropatia psoriàsica associada
HEPATOPATIA CRÒNICA PER VHC, sense tractament específic
‐ CARREGA VIRAL (‘07): 67.000 U/mL‐ BIÒPSIA HEPÀTICA (’09): hepatitis crònica amb lleu inflamacióportal (2/4) i lobulillar (1/4). Estadi II
‐ ECOGRAFIA ABDOMINAL (‘11): sense LOEs ni signes de HTP
ANTECEDENTS
PATOLÒGICS
ESPRUE CELÍACA REFRACTÀRIA, diagnosticada 2007
DESNUTRICIÓ CALÒRICA‐PROTEÏCA GREU
‐ TRACTAMENT PREVI: ciclosporina, azatioprina, infliximab, 5‐ASA...‐ TRACTAMENT ACTUAL: adalimumab 40 mg/2xset + prednisona 10 mg/d‐ NUTRICIÓ: NE per PEG
Resource IBD® 430 g / 7 dies x setmana
+NP domiciliària per porth‐a‐cath nocturna (17h)NPT Smofkabiven® + E 1000 ml.1 ampolla de Seleni Molibdè®/24h.1 ampolla d’Oligozinc®/24h.1 ampolla Cernevit®/48 h.1 ampolla Sulmetin®/48 h.1 ampolla Addamel® (tres cops per setmana).1 ampolla Konakion®/mensual.1 mcg Etalpha®/setmanal.5 cc Àcid Ascòrbic Bayer® (només els dissabtes).25 cc Hyperlite®/24 h.
ANTECEDENTS
Empitjorament del estat general, síndrome diarreica amb 7‐8
deposicions/diàries sense productes patològics i pèrdua de 10
kilograms en dos mesos
MOTIU D’INGRÉS
Pes: 39 kg Talla 1.67 m IMC 13.98 kg/m2
%PP: 15% en dos mesos (molt significatiu)
CONSTANTSFC 93 x’, Tª axil∙lar 36ºC, TA 100/72 mmHg
Mal estat general, caquèxia, sarcopènia
ABD: tou, depressible, no dolorós. Peristalsis present. No distensió
abdominal. Portador de PEG
NRL: no signes de meningisme, no focalitats neurològiques. No roda
dentada
EXPLORACIÓ FÍSICA
ANALÍTICA D’INGRÉS
‐ HG: Leucòcits 8.000 (FN), Hb 14.2 g/dL, Hto 41.1%
‐ Hemostàsia: TP 100%, Fibrinogen 347 mg/dL, TTPA 27 s.
‐ Bioquímica: Glucosa 137 mg/dL, Proteïnes totals 60 g/L, Albúmina 36.8 g/L, Urea 53
mg/dL, Creatinina 0.31 mg/dL, Calci 8.8 mg/dL, Ca corregit per
albúmina 9.04 mg/dL, Fosfat 3 mg/dL, Magnesi 2 mg/dL, Na/K 136/3.3
mmol/L, AST/ALT 52/37 U/L, FA 106 U/L, GGT 145 U/L, Triglicèrids 165
mg/dL, Colesterol total 174 mg/dL, PCR 6.38 mg/L, Zinc 161 microg/dL,
Prealbúmina 21.02 mg/dL, NH4 53 mg/dL, Coure 41 microg/dL (70‐
140), Manganès 18.8 microg/L (4‐14), Seleni 92 microg/L (50‐150),
Retinol 0.31 microg/mL (0.45‐0.8), Tiamina 54.9 microg/L (30‐95),
Riboflavina 175 microg/L (137‐370), Piridoxina 14.9 micromol/L (20‐
80), alfa‐tocoferol 17.2 microg/mL (5‐20), Niacina 16.7 microg/L (8‐52).
PROVES COMPLEMENTÀRIES
ECOGRAFIA D’ABDOMEN + DOPPLER
Lleu hepatomegàlia homogènia de morfologia normal i contorns llisos,
que presenta una ecoestructura conservada. No s'aprecien lesions
focals ni signes d'hipertensió portal. Vena porta principal de calibre en
el límit alt de la normalitat (12 mm). Vesícula biliar amb múltiples
litiasis mil∙limètriques. Lleu ectàsia del conducte de Wirsung (2.7mm)
PROVES COMPLEMENTÀRIES
1.BROT D’ESPRUE CELÍACA
S’inicià metilprednisolona ev amb milloria clínica iprogressivament es disminueix la corticoteràpia evS’inicià 6‐mercaptopurina per passar de corticoteràpia ev a oral
2.HEPATITIS AGUDA TÒXICA PER 6‐MERCAPTOPURINA
Als 6 dies de l’inici del 6‐mercaptopurina, s’interromp:
ICTERÍCIAALTERACIÓ PERFIL HEPÀTIC:
Bil total 5.39 mg/dL (0.20‐1.11), Bil directe 5.27 mg/dl(0.01‐0.30), GGT 1466 U/L, FA 507 U/l, AST/ALT 78/151 U/L.
3.QUADRE DE TREMOLOR DISTAL DE REPÓS I DISÀRTRIA
EVOLUCIÓ
EXPLORACIÓ NEUROLÒGICA
Vigil, orientat en les tres esferes (lloc, espai i temps), disàrtria, no afàsia(nomina i repeteix correctament), oculomotricitat sense alteracions,campimetria per confrontació sense alteracions, parells cranials conservats,reflex cutani plantar flexor bilateral. No flapping. Tremolor de repòs 7 Hz quedisminueix amb l’acció. Rigidesa en roda dentada. No signes de meningisme.Força muscular valorada per grups musculars conservada i simètrica.
TC CRANIAL AMB CONTRAST
Cisternes basal i perimesencefàliques lliures, línia mitja centrada. Sistemaventricular simètric de mida i morfologia conservades. Sense alteracions òssiesvalorables. No s’aprecien alteracions intra ni extraaxials valorables. Amb laintroducció del medi de contrast no s’observen captacions anòmales.
EVOLUCIÓ
DIAGNÒSTIC DE LA CLÍNICA NEUROLÒGICA
Amb el resultat de les proves complementàries realitzades s’estableix undiagnòstic de presumpció, que es va confirmar amb una segona determinacióanalítica.
EVOLUCIÓ
RESOLUCIÓ DEL CAS CLÍNIC
EN QUÈ ENS HAVÍEM DE FIXAR ???
PATOLÒGICS
HEPATOPATIA CRÒNICA PER:
VHC
NUTRICIÓ PARENTERAL DOMICILIÀRIA DIÀRIA DURANT 5ANYS
ANTECEDENTS
ALTERACIÓ NEUROLÒGICA S’HAVIA INICIAT JUST DESPRÉSDE L’HEPATITIS TÒXICA INDUÏDA PER 6‐MERCAPTOPURINA
QUADRE EXTRAPIRAMIDAL
DISÀRTRIA
TREMOLOR DE REPÓS QUE DISMINUEIX AMB L’ACCIÓ
RIGIDESA EN RODA DENTADA
EXPLORACIÓ FÍSICA I EVOLUCIÓ
ANALÍTICS
BASAL: AST/ALT 52/37 U/L, FA 106 U/L, GGT 145 U/L
MANGANÈS 18.8 MICROG/L (4‐14)
HEPATITIS TÒXICA: BIL TOT 5.39 MG/DL (0.20‐1.11), BIL
DIREC 5.27 MG/DL (0.01‐0.30), GGT
1466 U/L, FA 507 U/L, AST/ALT 78/151 U/L
RADIOLÒGICS
TC CRANIAL SENSE ALTERACIONS
PROVES COMPLEMENTÀRIES
MANGANÈS? ... PERDONA?...
CARACTERÍSTIQUES
Element de la taula periòdica (grup 7)Metall de transició semblat al ferroOligoelement essencial (estructural / enzim)
FONTS
ALIMENTS
VerduresFruites i fruits secsFetge, ronyonsTe
AIRE / AIGUA
NUTRICIÓ ENTERAL / PARENTERAL
RESOLUCIÓ: EL MANGANÈS
Yokel Ra & co. Neuromolecular Med. 2009
ABSORCIÓ
Jejú: aigua / aliments / suplements nutricionals / NEAparell respiratori: aire
METABOLISME
80% s’uneix a:
β1-globulina / albúmina / transferrina / citrat
Travessa la barrera hematoencefàlica per:
Difusió facilitada (Mn-citrat)Transport actiu (Mn-transferrina). Difusió simple (Mn2+)
Excreció hepàtica / biliar
RESOLUCIÓ: FISIOLOGIA DEL MN
ACCIONS
Constitueix teixit ossiMetabolisme > Glucídic (glucòlisi i Krebs)
> Lipídic (lipases, síntesi à. grassos cadena llarga)> Proteïc (peptidases)
Síntesi acetilcolina i hemoglobinaSíntesi hormones sexuals / tiroïdals
REQUERIMENTS DIARIS (FDA)
EDAT / mg EDAT / mg EDAT / mgINFANTS 0-6 m / 0.003 7-12 m / 0.6NENS/ES 1-3 a / 1.2 4-8 a / 1.5 9-13 a / 1.9HOMES 14-18 a / 2.2 9-13 a / 1.9DONES >18 a / 1.8 9-18 a / 1.6EMBARÀS 2LACTÀNCIA 2.6
Institute of Medecine. Dietary reference intakes. 2001 EUA
RESOLUCIÓ: FISIOLOGIA DEL MN
DEFICIÈNCIA
Dermatitis i alteracions dels cabells
Deformitats òssies
Nàusees i vòmits
Pèrdua de pes
Hipercolesterolèmia
Resistència insulínica
Infertilitat
Robert E & co. Clín. Chem. 1975
RESOLUCIÓ: ALTERACIONS EN LA CONCENTRACIÓ
EXCÉS
1. TRASTORNS HEPÀTICS
Hepatomegàlia amb diferents graus de cirrosi / fibrosi
Karin Tuschl & co. Gene Reviews ‘12
RESOLUCIÓ: ALTERACIONS EN LA CONCENTRACIÓ
↑[Mn]
EXCÉS
2. EXTRAPIRAMIDALISME
Acúmul de Mn als ganglis de la base
Márquez‐Aguirre & co. Neurología ‘10
RESOLUCIÓ: ALTERACIONS EN LA CONCENTRACIÓ
• MITOCÒNDRIAInhibeix la PO3 - oxidativa↑ Lactat i ↓ l’ATP.
• CÈL·LULES GLIALS• NEURONES DOPAMINÈRGIQUESDisfunció dopaminèrgica per autooxidació de DA
↑[Mn]
Márquez‐Aguirre & co. Neurología ‘10
RESOLUCIÓ: ALTERACIONS EN LA CONCENTRACIÓ
EXCÉS
3. POLICITÈMIA
Cursa amb Hb de 16-22 g/dL
4. HIPERPIGMENTACIÓ CUTÀNIA
5. SÍNDROME DE PICA
Márquez‐Aguirre & co. Neurología ‘10
RESOLUCIÓ: ALTERACIONS EN LA CONCENTRACIÓ
1.DISMINUIR APORTACIONS
Es poden evitar els aliments més rics en Mn:
2.QUELANTS DE MN AMB EDETAT DISÒDIC DE CALCI EV (hipoCa, nefrotòx...)
3.FERROTERÀPIA ORAL
És competidor intestinal de l’absorció de Mn
4.TRANSPLANTAMENT HEPÀTIC
CONTINUACIÓ DEL CAS: TRACTAMENT
o all
o blat
o safrà
o nous
o musclos
o xocolata negra
o carbassa
o sèsam
o llavors de gira-sol
Márquez‐Aguirre & co. Neurología ‘10
1. ES VAN DISMINUIR LES APORTACIONS DE LA NPT
Es va canviar l’Addamel® per oligoelements f.m. (Laboratori Xalabarder)
2. ES VA MANTENIR SUSPESA LA 6-MERCAPTOPURINA
CONTINUACIÓ: TRACTAMENT
ZINC (µg/mL) 650COURE (µg/mL) 127CROM (µg/mL) 1IODE (µg/mL) 12SELENI (µg/mL) 3.2MOLIBDÈ (µg/mL) 1.9FERRO (µg/mL) 111.7MANGANÉS (µg/mL) 27FLÚOR (µg/mL) 95
ZINC (µg/mL) 2500COURE (µg/mL) 240CROM (µg/mL) 2.4IODE (µg/mL) --SELENI (µg/mL) --MOLIBDÈ (µg/mL) --FERRO (µg/mL) --MANGANÉS (µg/mL) --SODI (µg/mL) 7.2
3. EL PACIENT VA PRESENTAR UNA MILLORIA PROGRESSIVA DE LA CLÍNICA
NEUROLÒGICA
Desaparèixer el tremolor distal, la rigidesa i la disàrtria a les 2 setmanes
Es va normalitzar les concentracions de Mn en les analítiques posteriors
Es va realitzar una RNM als 4 mesos que no
presentava alteracions, molt probablement per:
Temps transcorregut des del quadre neurològic
Temps transcorregut des de la retirada del Mn
Dissociació clínico – radiològica.
Context de l’hepatitis aguda tòxica per 6-mercaptopurina
CONTINUACIÓ: EVOLUCIÓ
Moltes gràcies!