CASO ENIGMASESIÓN EXTRAHOSPITALARIA6 DE JULIO 2010

Tamara Concha GarcíaResidente de Pediatría Hospital del Mar

CASO CLÍNICOLactante varón de 5 meses que presenta:

Somnolencia de 8 horas de evolución 5 vómitos alimentarios. Rechazo de las tomasFebrícula

EVALUACIÓN INICIAL.TEP

ASPECTO TRABAJO RESPIRATORIO

CIRCULATORIO

IRRITABILIDADMIRADA ASUSTADASOMNOLENCIAHIPEREXTENSIÓN TRONCO

NORMAL

NORMAL

INESTABLE

DISFUNCIÓN DEL SNC

ENFERMEDAD ACTUAL

Desde la mañana presenta tendencia al sueño. A media mañana ha realizado 5 vómitos alimentarios. Rechazo de las tomas.

El padre refiere que desde hace 2 días nota la fontanela abombada.

No refieren traumatismos previos relevantes, salvo que el día anterior el padre estuvo jugando con él haciéndolo saltar en los brazos.

ANTECEDENTESPERSONALES:

Gestación controlada. Parto eutócico a término.Periodo neonatal sin incidenciasDesarrollo psicomotor normal

FAMILIARES:Procedentes de Noruega.1 mes de vacaciones en BarcelonaNo enfermedades de interés

PATOLÓGICOS:Sin interés

EXPLORACIÓN FÍSICA

Constantes: peso 6.500 g, afebril, TA 70/47 mmHg, FC 168 lpm, Sat O2 97%, Fi O2 0.21, Glicemia 132 mg/dlRegular estado general. Palidez facial. NormohidratadoRespiratorio normalCirculatorio normalAbdomen normalORL normalPiel: hematoma torácico lateral izquierda. Hematomas residuales en espaldaLocomotor: no puntos dolorosos en articulaciones

NRL:- Fontanela anterior amplia y abombada- Glasgow 15- Pupilas isocóricas normorreactivas- Tendencia a hiperextensión de tronco cuando

está sentado. Movimentos normales. No focalidades neurológicas. No estrabismo

- ROTs presentes y simétricos

¿ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA?

Infección SNCHemorragiaLesión ocupante de

espacioMetabolopatía

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS…1. Analítica sanguínea 2. Punción lumbar3. Ecografía transfontanelar4. RM cerebral5. TAC cerebral6. EEG

Punción lumbar contraindicada sin neuroimágen previa ante sospecha de HTIC por riesgo de herniación

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

Analítica sanguínea:- Glucosa 136 mg/dl- Función renal normal - Ionograma normal- Gasometría venosa normal- Transaminasas normales- Calcio normal- PCR 0.8 mg/dl- Hemograma: Hb 9 g/dl, Hto 26.4%, leucocitos 20300

( N 60%, L 23%), plaquetas 654000

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

HEMATOMA SUBDURAL

Agudo (3 dAgudo (3 díías).as). TC semiluna hiperdensaClínica de herniación uncal progresiva y deterioro neurológico rápido.

Subagudo (3 dSubagudo (3 dííasas--3 semanas).3 semanas). TC semiluna isodensa. Dx por RM.

CrCróónico (> 3 semanas).nico (> 3 semanas). TC semiluna hipodensa Típico de ancianos, alcohólicos y anticoagulados ante traumatismo trivial que el paciente y la familia no recuerdan.Son raros en niños.Causas: trauma del parto, postmeningitis, maltrato.

ETIOLOGÍA HEMATOMA SUBDURAL

TCE ( caídas)ACCIDENTES DE TRÁFICO“SHAKEN BABY SINDROME”TRASTORNOS COAGULACIÓNTRASTORNOS METABÓLICOS

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I

CON LA INFORMACIÓN QUE TENEMOS HASTA AHORA…

¿Seriais capaces de llegar a un diagnóstico?

¿ Solicitariais alguna prueba complementaria más?

EN LA ANALÍTICA INICIAL…

Estudio de coagulación:- Tiempo de Protrombina 102.8 % (80 – 120)- INR 0.929 (0.8 – 12)- TTPA 93.7 seg (23 – 39)- TTPA Ratio 3.2 (0.7 – 1.3)

TRASTORNO DE LA HEMOSTASIA

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

HEMOFILIA B

HEMOFILIA B

También denominada Enf. de ChristmasHerencia ligada al X1/30000 varones. 7 veces menos frecuente que la tipo A.Déficit factor IX ( glicoproteína plasmática dependiente vitamina K)

COAGULACIÓN

INTRÍNSECA EXTRÍNSECA

XII

XIIa

XI

XIa

IX

IXaX Xa

VIIIaPLP y Ca++

VII

VIIa

Ca++ +TromboplastinaTisular: •Colesterol•Fosfolípidosendoteliales

•Lipoproteínas

XI

CLÍNICA

DIAGNÓSTICO

SCREENING DE COAGULACIÓN:

- TTPa alargado ( > 10 min del control)- Tiempo protrombina normal- Tiempo de sangría normal- Nivel de fibrinógeno normal

Factor IX ausente o reducido

TRATAMIENTO

General:- Prevención traumatismos- Evitar AINEs- Vacunación VHB. Periódicamente función hepática y

detección selectiva .Sustitutivo: FACTOR RECOMBINANTE (FIX)

En hemorragias ( 35-40 U/l). Si son potencialmente mortales ( 100 U/dl)

PROFILAXIS

Objetivo: evitar hemorragias articulares espontáneas.30 U/kg de concentrado de factor IX cada 2-3 días para conseguir concentraciones mínimas ≥ 1%

GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN