Síndrome de Cornelia de Lange

Siglas en inglés CdLS es una alteración genética poco conocida que conduce a

anormalidades severas del desarrollo. El incidencia exacta se desconoce

Descubrimiento

El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W.

Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.3 Dicho

síndrome es congénito, es decir que está presente desde el nacimiento.

Definición

Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus

características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal,

retraso mental de nivel variable.

Características

Las características más comunes: Incluyen bajo peso al nacer, crecimiento

retardado, baja estatura y cabeza pequeña .

Características faciales típicas: incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y

pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.

Otras características frecuentes: incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo),

manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo

(meñique)

Comportamientos

En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos

característicos como morderse los dedos,los labios y los brazos. Suelen tener un perfil

de como se determinó la enfermedad

Tipos

Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a

grados graves

El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento

intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones

mayores que causan discapacidades severas o la muerte.

El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan

más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y

los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes.

El tipo 3 o fenocopia: muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son

similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías

cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso

conocido,.

Causas del síndrome Cornelia de Lange

Genéticas

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes

pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de

forma autosómicadominante.

Frecuencia

Incidencia: 1/10.000 - 1/20.000 recién nacido.

Expectativa de vida

La esperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se puede saber

a ciencia cierta.

Patologías asociadas

En el periodo de recién nacido y lactante la dificultad para la alimentación por el reflujo

gastroesofágico, tratamiento quirúrgico.

Posibilidades y necesidades del niño con síndrome de Cornelia de Lange

Desarrollo es lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve ya que

cada niño puede progresar de diferente manera, el área de lenguaje suele ver algún

tipo de retraso. En el desarrollo de estos niños siempre es imprescindible.

Protocolo de educación para niños que padecen síndrome Cornelia de Lange

Se le puede reconocer a simple vista y existen otros en los que el observador

inexperto no nota ninguna característica o comportamiento anormal. Presentan

problemas de salud bastante importantes que consumen mucha energía de los padres

tanto física, emocional como económica y que requieren la atención de muchos

profesionales de diversas especialidades médicas. Problemas en las áreas de la

comunicación y del comportamiento.

Consideraciones físicas, medioambientales, instruccionales y sociales

Para la educación del niño deben considerarse los siguientes factores: su estado de

salud, energía física, capacidad para manejar las demandas sensoriomotrices.

Los asuntos de salud: es muy importante que la familia, el personal médico y el

personal de la escuela. padece de alergias a ciertos alimentos y respetar las

restricciones de la dieta.

La comunicación: en la educación la comunicación es imprescindible por lo que si no

podemos comunicarnos NO podemos transmitir o recibir información.

La vista: la miopía, la ambliopía, apariencia de conjuntivitis crónica, el síndrome de ojo

seco y la fotofobia son problemas comunes

para oír, que puede requerir estar en comunicación continua con el pediatra o con el

audiólogo.

La vista y el oído: algunos niños con SCdL tienen incapacidades tanto de la vista como

del oído. A estos estudiantes se les considera como sordociegos y requieren

enseñanza muy especializada

Algunas estrategias

Si el niño tiene dificultades para escribir, hay que investigar si es conveniente usar un

ordenador.

En algunas ocasiones, los niños que están en programas académicos pueden

necesitar “descansos” para reducir su nivel de excitación.

Tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a conocer lo que necesitan.

Asuntos de familia

El impacto de la familia es doloroso una vez que se diagnostica el síndrome. Es un

proceso continuo de procesar sentimientos, pensamientos, acciones y creencias.

El comportamiento

Algunos niños que presentan este síndrome, tienen comportamientos autodestructivos:

el dolor, la incomodidad, la frustración y el desaliento.

La evaluación psiquiátrica[

La mayoría de los problemas comunes que presentan los niños pueden ser tratados

por un pediatra que tiene experiencia en el desarrollo o en el comportamiento. Estos

problemas pueden ser: para dormir, comer, berrinches o hasta la hiperactividad.

Oftalmología

A los niños que se han diagnosticado con Síndrome Cornelia de Lange se les

recomienda una evaluación oftalmológica. El examen oftalmológico sirve para

descubrir si el niño tiene miopía u otras patologías.