Síndrome de cri du chat
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Nicaragua Pediátrica 2a. Época; Vol. 1; No. 1. Enero-Abril ©2013 ©Sociedad Nicaragüense de Pediatría Página35 El síndrome del maullido del gato (Síndrome de cri du chat) fue descrito por primera vez en 1963 por Le- jeune 1 en tres niños no familiarizados con retraso psi- comotor, microcefalia, dismorfias faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un gato. La incidencia de este síndrome varía de 1/15,000 a 1/50,000 recién nacidos vivos 2 y en la población con retraso mental llega a ser hasta de 1/350. 2 Las deleciones observadas en 80% de los pa- cientes son de novo, en aproximadamente 12% se de- ben a una translocación en los padres, y sólo se debe a aberraciones citogenéticas raras, como mosaicos en 3%, anillos en 2.4% y translocaciones de novo en 3% de los casos. 3 Los hallazgos clínicos típicos son el llan- to característico, microcefalia, cara redonda, pliegues epicánticos, hipertelorismo, micrognatia, dermatogli- fos anormales y retraso en el crecimiento y psicomo- tor. Sin embargo, el cuadro clínico varía según la edad del paciente, encontrándose cambios fenotípicos im- portantes en adolescentes y adultos. 4 Los pacientes presentan gran variabilidad fenotípica, la cual está relacionada tanto con la localización como con la extensión de la deleción. Estudios recientes sugieren que la región crítica responsable del fenotipo del sín- drome se encuentra en 5p15.2-15.3. 5 A través del estu- dio de pacientes atípicos con diferentes hallazgos cito- genéticos se han definido dos regiones, una responsa- ble del llanto característico en 5p15.3 y otra del dis- morfismo facial, microcefalia y retraso mental localiza- da en 5p15.2. 6 Por otra parte, parecería no existir co- rrelación entre el tamaño de la deleción cromosómica y la severidad del retraso mental. 7 Presentamos el ca- so de una niña de 54 días que fue referida por su pe- diatra a valoración genética por retraso del desarrollo psico-motor, pobre ganancia pondoestatural y hallaz- gos dismórficos leves. PRESENTACION DEL CASO Se trata de paciente de sexo femenino de 54 días de vi- da, que fue referida por pediatra para consulta de ge- nética por sospecha de síndrome de Pierre Robin, ter- cer producto de madre de 24 años, embarazo con re- traso en el crecimiento intrauterino (RCIU), a término, nació por cesárea con peso de 2.718 kilogramos, talla 44 centímetros, perímetro cefálico de 31 centímetros, Apgar 8/9. Durante su evaluación por pediatría se observa escaso aumento pondo-estatural y retraso del desarrollo psi- comotor, además desde el nacimiento se observa sin- dactilia cutánea de tres primeros dedos de la mano iz- quierda, micrognatia, paladar ojival, hernia inguinal iz- quierda por lo que realizan estudios reportados como normales: ultrasonido renal, pruebas de función renal, ecocardiograma, pruebas tiroideas. La evaluación genética fue realizada el pasado 10 de noviembre de 2012 y además de los datos ya mencio- nados, se encuentra que todos los embarazos de la ma- dre han cursado con RCIU, que la pareja no tiene rela- ción de consanguinidad, los padres consideran que la niña tiene inteligencia normal, aunque refieren que se asusta mucho y refieren que su llanto es como el de un gatito, aunque ha ido mejorando, su peso al día de la evaluación fue de 2.6 kilogramos, su talla de 52 centí- metros y su perímetro cefálico de 34 centímetros, to- das las medidas por debajo de lo normal para la edad. En el examen físico además de lo ya reportado, se en- cuentra hipertonía, problemas de la mecánica degluto- ria, pulgar derecho con implantación alta, hernia um- bilical. Se considera necesaria la realización de cario- tipo ante la sospecha de síndrome del maullido del gato (síndrome de cri du chat). El día 16 de noviembre se realiza toma de cariotipo y el día 10 de diciembre se le informa a la familia el resultado que revela una de- leción parcial del brazo corto del cromosoma 5 en mo- saico, compatible con Síndrome del Maullido del Gato. El reporte del cariotipo fue: mos 46,XX, del(5)(p15.3) [10] / 46,XX [15]. DISCUSION Dentro de las cromosomopatías que logramos ver al nacer, el síndrome de cri du chat es de los más fre- cuentes, siendo muy importante documentar en el mo- REPORTE DE CASO Diagnóstico clínico y citogenético de síndrome de cri du chat en mosaico en una lactante con hallazgos dismórficos y retraso del crecimiento y del desarrollo Gerardo Mejía Baltodano. Pediatra, Especialista en Genetista Departamento de Genética, Hospital Infantil de Nicaragua “Manuel de Jesús Rivera”, Managua. Corresponding author e-mail: [email protected]
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Nicaragua Pediátrica 2a. Época; Vol. 1; No. 1. Enero-Abril ©2013
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El síndrome del maullido del gato (Síndrome de cri du chat) fue descrito por primera vez en 1963 por Le-jeune1 en tres niños no familiarizados con retraso psi-comotor, microcefalia, dismorfias faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un gato. La incidencia de este síndrome varía de 1/15,000 a 1/50,000 recién nacidos vivos2 y en la población con retraso mental llega a ser hasta de 1/350.2 Las deleciones observadas en 80% de los pa-cientes son de novo, en aproximadamente 12% se de-ben a una translocación en los padres, y sólo se debe a aberraciones citogenéticas raras, como mosaicos en 3%, anillos en 2.4% y translocaciones de novo en 3% de los casos.3 Los hallazgos clínicos típicos son el llan-to característico, microcefalia, cara redonda, pliegues epicánticos, hipertelorismo, micrognatia, dermatogli-fos anormales y retraso en el crecimiento y psicomo-tor. Sin embargo, el cuadro clínico varía según la edad del paciente, encontrándose cambios fenotípicos im-portantes en adolescentes y adultos.4 Los pacientes presentan gran variabilidad fenotípica, la cual está relacionada tanto con la localización como con la extensión de la deleción. Estudios recientes sugieren que la región crítica responsable del fenotipo del sín-drome se encuentra en 5p15.2-15.3.5 A través del estu-dio de pacientes atípicos con diferentes hallazgos cito-genéticos se han definido dos regiones, una responsa-ble del llanto característico en 5p15.3 y otra del dis-morfismo facial, microcefalia y retraso mental localiza-da en 5p15.2.6 Por otra parte, parecería no existir co-rrelación entre el tamaño de la deleción cromosómica y la severidad del retraso mental.7 Presentamos el ca-so de una niña de 54 días que fue referida por su pe-diatra a valoración genética por retraso del desarrollo psico-motor, pobre ganancia pondoestatural y hallaz-gos dismórficos leves. PRESENTACION DEL CASO
Se trata de paciente de sexo femenino de 54 días de vi-da, que fue referida por pediatra para consulta de ge-nética por sospecha de síndrome de Pierre Robin, ter-
cer producto de madre de 24 años, embarazo con re-traso en el crecimiento intrauterino (RCIU), a término, nació por cesárea con peso de 2.718 kilogramos, talla 44 centímetros, perímetro cefálico de 31 centímetros, Apgar 8/9. Durante su evaluación por pediatría se observa escaso aumento pondo-estatural y retraso del desarrollo psi-comotor, además desde el nacimiento se observa sin-dactilia cutánea de tres primeros dedos de la mano iz-quierda, micrognatia, paladar ojival, hernia inguinal iz-quierda por lo que realizan estudios reportados como normales: ultrasonido renal, pruebas de función renal, ecocardiograma, pruebas tiroideas. La evaluación genética fue realizada el pasado 10 de noviembre de 2012 y además de los datos ya mencio-nados, se encuentra que todos los embarazos de la ma-dre han cursado con RCIU, que la pareja no tiene rela-ción de consanguinidad, los padres consideran que la niña tiene inteligencia normal, aunque refieren que se asusta mucho y refieren que su llanto es como el de un gatito, aunque ha ido mejorando, su peso al día de la evaluación fue de 2.6 kilogramos, su talla de 52 centí-metros y su perímetro cefálico de 34 centímetros, to-das las medidas por debajo de lo normal para la edad. En el examen físico además de lo ya reportado, se en-cuentra hipertonía, problemas de la mecánica degluto-ria, pulgar derecho con implantación alta, hernia um-bilical. Se considera necesaria la realización de cario-tipo ante la sospecha de síndrome del maullido del gato (síndrome de cri du chat). El día 16 de noviembre se realiza toma de cariotipo y el día 10 de diciembre se le informa a la familia el resultado que revela una de-leción parcial del brazo corto del cromosoma 5 en mo-saico, compatible con Síndrome del Maullido del Gato. El reporte del cariotipo fue: mos 46,XX, del(5)(p15.3) [10] / 46,XX [15]. DISCUSION
Dentro de las cromosomopatías que logramos ver al nacer, el síndrome de cri du chat es de los más fre-cuentes, siendo muy importante documentar en el mo-
REPORTE DE CASO
Diagnóstico clínico y citogenético de síndrome de cri du chat en mosaico en una lactante con hallazgos dismórficos y retraso del crecimiento y del desarrollo
Gerardo Mejía Baltodano. Pediatra, Especialista en Genetista Departamento de Genética, Hospital Infantil de Nicaragua “Manuel de Jesús Rivera”, Managua. Corresponding author e-mail: [email protected]
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Figura 1.
mento de la evaluación del paciente o como antece-dente de la historia clínica la presencia de llanto como de gato. Es muy importante que ante un niño que pre-senta algunos rasgos dismórficos, aunque sean leves, pero que además presenta retraso del desarrollo psi-comotor y que observamos que no aumenta de peso, se considere el diagnóstico de cromosomopatía y se solicite el estudio de cariotipo. En el presente caso (Fi-guras 1 y 2), clínicamente la paciente presenta fenotipo compatible con esta alteración cromosómica y el re-porte del cariotipo confirma la deleción en mosaico, o sea, la paciente tiene una línea celular normal 46,XX y otra línea celular con la deleción del brazo corto del cromosoma 5, en los pocos estudios que se han repor-tado sobre mosaicismos en este síndrome, se reporta que la mayoría de las deleciones son de novo (80%), o sea surgen en las células del paciente durante su de-sarrollo embrionario, un 15% se deben a la transmi-sión parental de una de una alteración cromosómica balanceada y solo 5% se deben a otras alteraciones co-mo mosaicos, que es el caso de nuestra paciente.6 La importancia de este caso es que los pediatras debemos de considerar la realización de cariotipo ante un pa-ciente con dismorfia facial, retraso del desarrollo psi-comotor y poca ganancia de peso y talla.
Figura 2. Agradecimiento: a la Dra. Adela Membreño, pediatra del Hos-pital Bautista de Nicaragua por enviarnos a la paciente y a los padres de la niña por haber autorizado la publicación de las fotografías. BIBLIOGRAFÍA: 1. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, et al. Trois cas de dé-
létion partielle du bras court d´un chromosome 5. C.R. Acad Sci [D] 1963; 257: 3098-3102.
2. Neibuhr E. The cri du chat syndrome. Hum Genet 1978; 44: 227-275.
3. Romano C, Ragusa RM, Scillato F, et al. Phenotypic and phoniatric findings in mosaic cri du chat syndrome. Am J Med Genet 1991; 39: 391-395.
4. Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Cali A, et al. Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p dele-tion: Genotype-phenotype correlation. J Med Genet 2001; 38:151-158.
5. Gersh M, Goodart SA, Pasztor LM, et al. Evidence for a dis-tinct region causing a catlike cry in patients with 5p de-letions. Am J Hum Genet 1995; 56: 1404-1410.
6. Perfumo C, Cerruti Mainardi P, Cali A, et al. The first three mosaic cri du chat syndrome patients with two rearran-ged cell lines. J Med Genet 2000; 37: 967-972.
7. Simmons AD, Püschel AW, McPherson JD, et al. Molecu-lar cloning and mapping of human semaphoring F from the cri du chat candidate interval. Biochem Biophys Res Commun 1998; 242: 685-691.
