Al igual que sucede con otras trisomas humanas -sndrome de Edwards o sndrome de Down-, buena parte de la trisoma 13 se debe a la no disyuncin cromosmica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno. La causa por la que se presenta el sndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las clulas que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedad que tambin se conoce como trisoma 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales, y se identifica en el diagnstico prenatal mediante amniocentesis o cordiocentesis. Esta irregularidad da lugar a malformaciones que se manifiestan de acuerdo a tres posibilidades: trisoma D regular del par 13, trisoma D por translocacin y la produccin de isocromosomas D.

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Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down el nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down.Aunque nadie sabe con certeza la razn por la que el Sndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo ocasiona, los cientficos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 aos aumentan significativamente su riesgo de tener un beb con esta condicin. A los 30 aos, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un nio(a) con sndrome de Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 aos. A los 40 aos, el riesgo es de 1 caso entre 100.

SINDROME DE TURNERSINDROME DE PATAU

El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasionahipogonadismo.El sexo de las personas est determinado por loscromosomasX e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el sndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.Esta condicin es comn y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a lapubertady las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que finalmente producen esterilidaden la mayora de los afectados.

Porque se produce?

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

ElcromosomaX adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en ladisyuncindurante la meiosis I (gametognesis). El error en el proceso de disyuncin (separacin de cromosomas durante la divisin celular) se da cuando cromosomas homlogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.Segn las estadsticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del sndrome la no disyuncin materna durante lameiosis Io lameiosis II. En esta ltima, las cromtidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, producindose un vulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrin XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante lameiosis Ipaterna, tal y como ocurre en las trisomas autosmicas. Estos fallos durantemeiosissuelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad sta.

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno.

turpatau SINDROME DE KLINEFELTERPorque se produce?

Porque se produce?