EL SÍNDROME DE DOWNEL SÍNDROME DE DOWN

INTRODUCCIÓNLa historia del SD se inicia con su descripción por el Dr. John Langdon Haydon Down, en 1866. Este médico inglés, influenciado por las teorías darwinianas, estableció una teoría étnica de la enfermedad: el mongolismo sería un estado regresivo en la evolución.

Es en 1959 cuando Lejeune y sus colaboradores comunican el hallazgo de la existencia de un cromosoma extra, que adscriben al número 21, el más pequeño de los cromosomas humanos.

ETIOLOGÍA.ETIOLOGÍA.

El Síndrome de Down o trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético.

Cromosomas del SD (varón)

Cromosomas humanos (varón)ETIOLOGÍA.

Se trata de una anomalía cromosómicaque aumenta con la edad materna y que

puede ser de tres tipos:

TRISOMIA SIMPLEMOSAICISMO

TRANSLOCACIÓN

ETIOLOGÍA

¿EN QUÉ CONSISTE LA TRISOMÍA 21?

La principal causa de este síndrome se produce por una alteración cromosómica, en concreto una trisomía en el par cromosómico 21. La unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado 23 pares, es decir, un total de 46 cromosomas. Esta célula aporta un cromosoma 21 adicional al embrión, produciéndose así el síndrome de Down. Por lo tanto, el síndrome de Down también se llama trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas número 21.

TRANSLOCACIÓN, OTRA FORMA DE TRISOMÍA 21.

Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma; esto puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma del síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres. En estos casos, el padre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Padre portador de una traslocación:

MOSAICISMO.

En casos aislados, tiene lugar un accidente en la división celular después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

INCIDENCIA Y INCIDENCIA Y DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO

PRENATAL.PRENATAL.

INCIDENCIA.

Como ya hemos dicho, el Síndrome de Down se produce por una trisomía en el par cromosómico 21. Esto es válido para el 95% de los casos, resta un 4% donde hablamos no de trisomía sino de translocación, y un 1% donde lo que aparece es mosaicismo

INCIDENCIA.

La incidencia del Síndrome de Down es bastante alta, ya que 1 de cada 700 niños nacidos vivos lo padecen. Sabemos que la incidencia del síndrome se ve influida por:

– Aumenta el riesgo a medida que aumenta la edad de la madre.

– A menudo, estos niños ocupan el último lugar de la familia.

DIAGNÓSTICO.

Entre las pruebas para diagnosticar el síndrome, nos encontramos con dos tipos:– Pruebas selectivas:

fáciles de realizar pero con validez relativa.

– Pruebas exploratorias: resultados definitivo

Pliegue nucal Triple screening Amniocentesis

CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS.FÍSICAS.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.

Manifestaciones clínicas (Variación individual): Cara ancha Cuello corto Puente nasal aplanado Ojos oblicuos, Boca pequeña y paladar poco profundo Protrusión de la lengua Orejas pequeñas con la parte superior doblada hacia abajo

y conductos auditivos pequeños Mano y dedos pequeños, cortos Palma atravesada por un pliegue palmar transverso o

simiesco Piel delicada Cabello fino, delgado y escaso

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.

Fisiología:– Cardiopatías congénitas (35 - 50%)– Desequilibrios hormonales e inmunológicos– Malformaciones intestinales (10%)– Deficiencia visual o auditiva (más del 50%)– Enfermedad de Alzheimer está aumentando– Longevidad variable

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.

Motricidad:– Hipotonía muscular.– Torpeza motora, tanto gruesa como fina.– Atención temprana.

Sexualidad:– Varón estéril.– Mujer fértil.– Control de la natalidad.– Diversas opiniones.

CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS.PSICOLÓGICAS.

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.

Carácter y personalidad:– Escasa iniciativa.– Menor capacidad para inhibirse.– Tendencia a la persistencia de las

conductas y resistencia al cambio.– Baja capacidad de respuesta y de reacción

frente al ambiente. – Constancia, tenacidad, puntualidad.

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.

Atención. Distracción frente a estímulos.

Percepción. Procesan mejor la información visual que la auditiva. Estimulación multisensorial.

Aspectos cognitivos. Lentitud para procesar y codificar la información. Dificultad en procesos de conceptualización,

abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes

Inteligencia. El SD se acompaña de deficiencia intelectual.

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.

Memoria.– Dificultades para retener

información.– Memoria procedimental y operativa

bien desarrollada. Lenguaje.

– Retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas.

Sociabilidad.– Buen grado de adaptación social.– Colaboradores y afables, afectuosos

y sociables.

ATENCIÓN ATENCIÓN TEMPRANATEMPRANA..

ATENCIÓN TEMPRANA.

Tratamiento que reciben los niños con N.E.E desde el nacimiento a los 5 años para prevenir, disminuir o eliminar problemas o deficiencias por medio de técnicas psicoterapéuticas.

Informe Warnock (1978):”Los niños que manifiestan signos de deficiencias desde el nacimiento o en edades posteriores han de ser tratados lo antes posible.”

Al principio, se evaluaba al niño, se le administraba un programa de tratamiento y se les daban a los padres unas indicaciones sobre como estimular al niño.

Actualidad, necesidad de un programa de intervención temprana comunitario (interdisciplinario).

Puesta en práctica:

Primera entrevista: información a padres y expresión de sentimientos.

Evaluación integral del niño y de su ambiente.

Selección de objetivos. Intervención: Motricidad y estimulación

sensorial y desarrollo de habilidades. Evaluación del progreso del niño y la

eficacia del programa

ESCOLARIZACIÓN.ESCOLARIZACIÓN.

MODOS DE ESCOLARIZACIÓN.

Antigüedad: instituciones alejadas con carácter asistencial.

Actualidad:– Aula ordinaria: con apoyo interno– Aulas independientes: mayor parte en aula ordinaria

y fuera apoyo especializado– Aula a tiempo parcial: mayor tiempo en aula

ordinaria y aula especial con currículo especial– Aula especial: comparten espacios comunes:

comedor, patio,…– Centro específico: especificidad de las respuestas

educativas.

La integración:

Ventajas para el niño con SD: mejores resultados que los escolarizados en centros específicos. Mejora de su autoconcepto y adaptación social.

Ventajas para los otros niños: Actitudes positivas de convivencia.

Ventajas para la escuela: Renovación pedagógica y mayor formación del profesorado.

Ventajas para la sociedad: Partícipes de la educación y ha fomentado actitudes tolerantes.

La integración ha de abarcar:

Integración física: reducción de la distancia.

Integración funcional: utilización conjunta de recursos

Integración social: aceptación mutua y convivencia.

ADAPTACIONES ADAPTACIONES CURRICULARES.CURRICULARES.

ADAPTACIÓN CURRICULAR INDIVIDUALIZADA.

Una ACI es una programación que trata de adaptar el currículo a las necesidades concretas de un determinado alumno.

Se basa en:- Una evaluación psicopedagógica previa.- Una propuesta curricular adaptada.- La ACI se recoge en el Documento Individual de Adaptación Curricular (DIAC).

DOCUMENTO INDIVIDUAL DE ADAPTACIÓN CURRICULAR

I. - Datos de IdentificaciónII. - Historia escolar/personal del

alumnoIII. - Datos importantes para la toma

de decisionesIV. - Necesidades educativas

especialesV. - Propuesta curricular adaptadaVI. - ApoyosVII. - Colaboración familiar.VIII. - Criterios de promociónIX. - Seguimiento

¿QUIÉN ELABORA LAS ACIS?

La obligación de realizar la ACI para un alumno concreto recae en:

- El tutor de E. Infantil y Primaria.

- Los profesores de cada una de las asignaturas en la ESO.

Para su elaboración podrán recibir la ayuda y el asesoramiento de los profesores especialistas (Pedagogía Terapéutica y Audición y Lenguaje o Logopedia) y del orientador.

¿QUÉ ADAPTAR?

Adaptaciones significativas

Adaptaciones no

significativas

Adaptaciones de acceso

Contenidos Metodología Personal

Objetivos Actividades Materiales

Criterios de evaluación

Instrumentos de evaluación

Físicos

Temporalización

De comunicación

- Cambiar objetivos o contenidos importantes (en algunos casos es imprescindible).

- Cambiar el modo de acercarles a los contenidos (acceso al currículo) o el modo de transmitirlos (adaptaciones curriculares no significativas), así muchos objetivos pueden ser comunes al resto de los alumnos.

Al trabajar con alumnos con síndrome de Down:

TERAPIAS ALTERNATIVAS. Equinoterapia: método terapéutico que utiliza el

caballo y las técnicas de equitación para la rehabilitación, integración y desarrollo físico, de personas con diferentes tipos de afecciones.

Delfinoterapia: terapia novedosa en el tratamiento del Síndrome de Down que mejora su humor, bienestar y vitalidad.

Musicoterapia: terapia multidisciplinar que utiliza la música (baile, canto e instrumentos) para el tratamiento de niños con síndrome de down, mejorando su coordinación de movimientos, su expresión e integración.